Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, diagnostika in zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, motorično nevronska bolezen, Charcotova bolezen) je redka patologija živčnega sistema, pri kateri oseba razvije mišično šibkost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in vodi v smrt. O vzrokih in mehanizmih razvoja bolezni ste se že seznanili iz prejšnjega članka, zdaj pa govorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.

Simptomi ALS

Da bi ugotovili, kakšne klinične manifestacije lahko ima Charcotova bolezen, moramo razumeti, kaj so centralni in periferni motorni nevroni.

Osrednji motoneuron se nahaja v možganski skorji. Če je prizadeta, se v kombinaciji s povečanjem mišičnega tonusa razvije mišična šibkost (pareza), povečajo se refleksi, ki se ob pregledu preverijo z nevrološkim kladivom, pojavijo se patološki simptomi (specifična reakcija okončin na določene dražljaje, npr. zunanji rob stopala itd.).

Periferni motorni nevron se nahaja v možganskem deblu in na različnih nivojih hrbtenjače (materničnega vratu, prsnega koša, lumbosakralno), t.j. pod središčem. Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se razvije tudi mišična oslabelost, ki jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa, odsotnost patoloških simptomov in razvoj atrofije mišic, ki ga ta motorni nevron preživi.

Osrednji motoneuron prenaša impulze na periferno in to v mišico, mišica pa kot odziv na to zmanjša. V primeru UAS na nekaterih stopnjah je prenos impulza blokiran.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi sta lahko prizadeti tako centralni kot periferni motoneuron, v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (npr. Degeneracija osrednjega motoneurona in periferne na ravni materničnega vratu ali samo periferna na ledvenem krilu na začetku bolezni). Od tega je odvisno, kakšne simptome bo imel bolnik.

Razlikujejo se naslednje oblike ALS:

• lumbosakralno;
• cervicothoracic;
• bulbar: s perifernim motornim nevronom v možganskem deblu;
• visoko: s porazom osrednjega motornega nevrona.

Ta razvrstitev temelji na določitvi preferenčnih znakov poškodbe katerega koli nevrona na začetku bolezni. Ker bolezen še vedno obstaja, izgublja svoj pomen, ker v patološki proces sodeluje vedno več novih nevronov na različnih ravneh. Toda takšna delitev igra vlogo pri vzpostavljanju diagnoze (ali je sploh za ALS?) In določanje napovedi za življenje (koliko naj bi bolnik pustil živeti).

Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:

• predvsem motnje motorike;
• pomanjkanje senzoričnih motenj;
• pomanjkanje motenj uriniranja in defekacije;
• stalno napredovanje bolezni z zajemanjem novih mišičnih nizov do popolne nepokretnosti;
• prisotnost občasnih bolečih krčev v prizadetih delih telesa, se imenujejo krči.

Lumbosakralna oblika

Pri tej obliki bolezni obstajata dve možnosti:

• bolezen se prične šele s porazom perifernega motoneurona, ki se nahaja v sprednjih rogovih ledveno-križnega hrbtenjače. V tem primeru bolnik razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato pa se pojavi v drugi, zmanjša se refleksi tetive (kolena, ahili), mišični tonus v nogah se zmanjša, postopoma se oblikuje atrofija (izgleda kot hujšanje za noge, kot da se "izsuši"). Hkrati se v nogah opazijo fascikulacije - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo ("valovi" mišic, gibanje mišic). Potem so v proces vključene mišice rok, zmanjšajo se tudi refleksi in oblikujejo atrofije. Postopek je višji - vključena je bulbarna skupina motoričnih nevronov. To vodi do pojava simptomov, kot so oslabljeno požiranje, zamegljenost in zamegljen govor, nosni odtenek glasu in tanjšanje jezika. Ob prehranjevanju se davi, spodnja čeljust se začne spuščati, pojavljajo se težave z žvečenjem. Jezik ima tudi fascikulacije;
• na začetku bolezni se odkrijejo znaki hkratne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. Hkrati je slabost v nogah povezana s povečanjem refleksov, povečanjem mišičnega tonusa in mišično atrofijo. Pojavljajo se patološki simptomi Babinskyja, Gordona, Schefferja, Zhukovskega in drugih, ki se pojavijo v rokah. Vključeni so tudi motorični nevroni možganov. Pojavijo se govor, požiranje, žvečenje, trzanje v jeziku. Prisiljeni smeh in jok.

Oblika vratu in prsnega koša

Lahko se predstavi tudi na dva načina:

• poškodbe le perifernega motoneurona - pareza, atrofija in fascikulacija, zmanjšanje tonusa v eni roki. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo v drugi roki. Roke so v obliki "opičje tace." Istočasno se v spodnjih okončinah odkrije povečanje refleksov, patoloških znakov zaustavitve brez atrofije. Postopoma se mišična moč v nogah zmanjša, v proces pa sodeluje bulbarni del možganov. In potem se zamegli govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacija jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže v obešanju glave;
• istočasne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov. Hkrati so v rokah, v nogah prisotne atrofije in povišani refleksi s patološkimi ročnimi znaki - povečanje refleksov, zmanjšanje moči in patološko zaustavitev simptomov brez atrofije. Kasneje je prizadet odsek bulbar.

Oblika Bulbar

Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi periferne lezije motoričnega nevrona v možganskem deblu motnje artikulacije, draženje med prehranjevanjem, nazalni glasovi, atrofija in fascikulacije jezika. Jezikovna gibanja so težka. Če je prizadet tudi osrednji motoneuron, ti simptomi vključujejo tudi povečanje refleksov žrela in mandibule, nasilni smeh in jok. Refleks gag se dvigne.

V rokah, ko bolezen napreduje, nastane pareza z atrofičnimi spremembami, povečanjem refleksov, povečanjem tonusa in patoloških stopal. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, vendar malo kasneje.

Visoka oblika

To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko se bolezen nadaljuje s primarno lezijo centralnega motoričnega nevrona. Hkrati se v vseh mišicah trupa in okončin oblikuje pareza s povečanjem mišičnega tonusa in patološkimi simptomi.

Z visoko obliko, poleg motoričnih motenj, se pojavljajo motnje v duševni sferi: spomin, motnje in motnje intelekta. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demence), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofične lateralne skleroze.

Bulbar in visoke oblike ALS so prognostično neugodne. Bolniki s tem nastopom bolezni imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s cervikularnimi in lumbosakralnimi oblikami.

Ne glede na to, kakšne so prve manifestacije bolezni, stalno napreduje. Pares v različnih okončinah povzroči kršitev sposobnosti samostojnega gibanja, vzdrževanja sebe. Vpletenost dihalnih mišic v proces vodi najprej do pojava kratkega sapa med fizičnim naporom, potem je že zadušena dispneja v mirovanju in pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah je spontano dihanje preprosto nemogoče, pacienti potrebujejo stalno umetno prezračevanje pljuč.

V redkih primerih se lahko konec bolezni pridružijo urinske motnje v obliki zakasnitve ali urinske inkontinence. Ko ALS razvije impotenco dovolj zgodaj.

V povezavi s kršitvijo žvečenja in požiranja, mišične atrofije, bolniki izgubijo veliko težo. Atrofija mišic se ugotovi z merjenjem obodov v simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranjo več kot 1,5 cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Bolniški sindrom pri ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi pareze, dolgotrajne nepremičnosti prizadetih delov telesa, krčev.

Ker ALS slabi tesnost ustne votline, spodnja čeljust in glava visita navzdol, to pa spremlja stalno slinjenje, ki je za pacienta zelo neprijetno (zlasti ob upoštevanju, da v večini primerov zdrava pamet in ustrezno dojemanje njihovega stanja traja do končne faze bolezni ), ustvarja vtis duševno bolne osebe. To dejstvo prispeva k nastanku depresije.

ALS spremljajo vegetativne motnje: pretirano znojenje, mastnost obraza, sprememba barve kože, udovice postanejo hladne na dotik.

Pričakovana življenjska doba bolnika z ALS je po različnih virih od 2 do 12 let, vendar pa več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od diagnoze. V končnem stadiju bolezni so bolniki povsem v postelji, dihanje je podprto z umetno pljučno napravo. Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zastoj dihanja, dodatek zapletov, kot so pljučnica, tromboembolija, okužba z razjedami in generalizacija okužbe.

Načela diagnoze

Po vsem svetu za diagnozo UAS je potreben niz funkcij:

• klinični simptomi centralne motoneuronske poškodbe (patološki simptomi roke in stopala, povečanje refleksov v laktaciji, povečan mišični tonus);
• klinični znaki okvare perifernega nevrona, potrjeni z elektrofiziološkimi metodami preiskave (elektromiografija), t
  patološki podatki (biopsija);
• stalno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih nizov.

Posebna vloga je izključitev drugih bolezni, ki lahko kažejo podobne simptome kot ALS.

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo po skrbnem zbiranju težav, so prikazane anamneza in nevrološki pregled bolnika:

• elektromiografija (EMG);
• magnetno resonančno slikanje (MRI);
• laboratorijski testi (določanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, vsebnosti kreatinina);
• raziskave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
• molekularno genetsko analizo.

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze se uporablja igelni EMG. V primeru ALS se odkrijejo znaki denervacije mišic, kar pomeni, da prizadeta mišica nima delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi. To postane potrditev poraza osrednjega motoneurona. Še en simptom so potenciali fascikulacije, ki jih zabeleži EMG. Treba je vedeti, da je potencial fascikulacij mogoče najti tudi pri zdravih ljudeh, vendar se razlikujejo po številu znakov od patoloških (kar lahko določimo z EMG).

MRI možganov in hrbtenjače se uporablja pri diagnozi, da bi odkrili bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar so v nasprotju z ALS ozdravljive. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS med MRI, so atrofija motorne skorje možganov, degeneracija piramidnih traktov (poti, ki povezujejo osrednji motorni nevron z obrobnim).

Z ALS v krvi je povečanje vsebnosti CK (kreatin fosfokinaze) 2-9-krat v primerjavi z normo. To je encim, ki se sprosti med razgradnjo mišičnih vlaken. Iz istega razloga se nekoliko zvišajo kazalniki ALT, AsAt in kreatinina.

V cerebrospinalni tekočini med ALS je nekoliko povečana vsebnost beljakovin (do 1 g / l).

Molekularna genetska analiza lahko odkrije gensko mutacijo v kromosomu 21, ki je odgovorna za superoksid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov.

Zdravljenje

Žal je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. To pomeni, da danes ne moremo dolgo upočasniti (ali ustaviti) napredovanja bolezni.

Doslej smo sintetizirali edino zdravilo, ki zanesljivo podaljšuje življenje bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Vzeti ga je treba 100 mg na dan. Vendar pa Riluzol v povprečju podaljša življenjsko dobo le za 3 mesece. Zdravilo je indicirano predvsem za bolnike, pri katerih bolezen obstaja manj kot 5 let, z neodvisnim dihanjem (volumen prisilne vitalne zmogljivosti pljuč je vsaj 60%). Pri predpisovanju zdravila je treba upoštevati neželene učinke v obliki zdravilnega hepatitisa. Zato morajo bolniki, ki prejemajo zdravilo Riluzole, preizkusiti delovanje jeter enkrat na 3 mesece.

Simptomatsko zdravljenje je indicirano za vse bolnike, ki imajo ALS. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po zunanji oskrbi.

Simptomatsko zdravljenje je potrebno za naslednje motnje: t

• med fascikulacijami, kremno - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• za izboljšanje mišične presnove - Berlithion (Espa-Lipon, lipoična kislina), Carnitine (Elkar), Levocarnitin;
• depresije - fluoksetin (prozak), sertralin (zoloft), amitriptilin;
• za izboljšanje presnove v nevronih - kompleks kompleksov vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• s solinjo - Atropin vkapamo v usta, pogoltnemo amitriptilinske tablete, mehansko očistimo ustno votlino, uporabimo prenosno sesanje, injekcijo botulinskega toksina v žleze slinavk, obsevanje žlez slinavk.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtevajo metode zdravljenja brez zdravil.

Ko ima bolnik težave s požiranjem hrane, je treba preusmeriti na obroke s pire in mletimi jedmi, uporabiti sufle, pire krompir, poltekoča žita. Po vsakem obroku je treba izvesti rehabilitacijo ustne votline. Če je vnos hrane tako težaven, da je bolnik prisiljen vzeti hrano za več kot 20 minut, če ne more piti več kot 1 l tekočine na dan, pa tudi s progresivno izgubo telesne mase za več kot 2% na mesec, potem morate razmisliti o tem. izvajanje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cevko, ki se goji v predelu trebuha. Če se pacient ne strinja z izvajanjem take operacije, in vnos hrane sploh ni mogoč, je treba preiti na hranjenje sondo (sondo vstavimo skozi usta v želodec, skozi katero se vlije hrana). Lahko uporabite parenteralno (intravensko) ali rektalno (skozi rektum) moč. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Motnje govora bistveno otežujejo socialno prilagajanje bolnika. Sčasoma lahko govor postane tako nerazumljiv, da je verbalni stik preprosto nemogoč. V tem primeru pomagajte elektronskim pisalnim strojem. V tujini uporabite senzorje za dotik znakov računalniškega sistema, ki se nahajajo na očesu.

Da bi preprečili globoko vensko trombozo spodnjih okončin, mora bolnik uporabljati elastične povoje. Ko se pojavijo infekcijske zaplete, so indicirani antibiotiki.

Motorične simptome lahko delno popravimo s posebnimi ortopedskimi pripomočki. Za ohranjanje hoje uporabite ortopedske čevlje, palice, pohodnike in kasneje sprehajalce. Pri obešanju glave uporabite poltogi ali togi nosilec za glavo. V poznih fazah bolezni potrebuje bolnik funkcionalno posteljo.

Eden najresnejših simptomov pri ALS je respiratorna odpoved. Ko se vsebnost kisika v krvi zniža na kritično in se pojavi huda respiratorna odpoved, se pokaže uporaba periodičnih neinvazivnih naprav za prezračevanje. Uporabljajo jih lahko bolniki doma, vendar so zaradi visokih stroškov nedostopni. Če potreba po intervenciji v dihalnem procesu presega 20 ur na dan, potem se bolniku pokaže traheostomska in umetna pljučna ventilacija (ALV). Trenutek, ko bolnik potrebuje ventilator, je ključnega pomena, saj kaže na bližajočo se smrt. Vprašanje prenosa bolnika na mehansko prezračevanje je zelo težko z vidika medicinske etike. Ta manipulacija rešuje življenje za nekaj časa, hkrati pa podaljšuje trpljenje, ker bolniki z ALS ostajajo razumni zelo dolgo.

Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki danes pacientu praktično ne daje možnosti. Zelo pomembno je, da se ne motimo z diagnozo. Učinkovito zdravljenje te bolezni še ne obstaja. Cela vrsta ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvajajo v primeru ALS, bi morala biti usmerjena v zagotavljanje najbolj popolnega življenja bolnika.

Prvi medicinski kanal, predavanje o »amiotrofični lateralni sklerozi«. Preberi Levitsky Gleb Nikolaevich

Amiotrofična lateralna skleroza: znaki, oblike, diagnoza, kako živeti z njo?

Lateralna ali amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana bolezen motornega nevrona ali bolezen Charcot-Kozhevnikov, bolezen motornega nevrona in v nekaterih krajih sveta - bolezen Lou Gehrig, ki se v glavnem nanaša na angleško govoreče regije. Dragi pacienti v zvezi s tem se ne smejo presenetiti ali dvomiti, če se bo besedilo tega članka srečalo z različnimi imeni tega zelo slabega patološkega procesa, ki najprej vodi do popolne invalidnosti, nato pa do smrti.

Na kratko o tem, kaj predstavlja bolezen motornih nevronov

Osnova te grozne bolezni je poškodba možganskega stebla, ki se ne ustavi na tem mestu, ampak se razširi na sprednje rogove hrbtenjače (stopnja zgoščevanja materničnega vratu) in piramidalne poti, kar vodi do degeneracije skeletnih mišic. V histoloških pripravkih najdemo citoplazmatske vključke, imenovane Buninine majhne organe, in v ozadju vaskularnih infiltratov opazimo degenerativno spremenjene, nagubane in mrtve živčne celice, v katerih rastejo glijalni elementi. Očitno je, da proces, poleg vseh delov možganov in hrbtenjače (možganov, debla, skorje, podkorteksa itd.), Jedra motornega FMN (kranialnih živcev) vpliva na možganske ovojnice, cerebralne žile in možgansko hrbtenjačo. Patolog na obdukciji ugotavlja, da se maternični in ledveni odebelitev pri bolnikih opazno zmanjšata, deblo pa je popolnoma atrofirano.

Če je pred 20 leti, bolniki komaj živeli 4 leta, potem je v našem času prišlo do trenda povečanja povprečne pričakovane življenjske dobe, ki že doseže 5-7 let. Cerebralna oblika še vedno ni različna dolgoživost (3-4 leta), in bulbarna oblika ne daje posebnih možnosti (5-6 let). Res je, da nekateri živijo že 12 let, večinoma pa so to bolniki z cervicorakalno obliko. Vendar, kaj pomeni ta izraz, če Charcotova bolezen (sporadične oblike) ne rezervira otroške (višje šole) in adolescence, medtem ko ima več „možnosti“ za pridobitev bolezni motoričnega nevrona, je moški. Družinski primeri se pogosteje pojavljajo v odrasli dobi. Resnična nevarnost, da bo bolna, ostane v intervalu od 40 do 60 let, vendar po 55 moških ni več vodilnih in se zboli na enak način kot ženske.

Bulbarjeve nenormalnosti centrov, ki so odgovorne za dihalno funkcijo in srčno-žilni sistem, običajno povzročijo smrt.

V literaturi obstaja taka definicija kot »sindrom ALS«. Ta sindrom nima nič skupnega z boleznijo motoričnega nevrona, temveč ga povzročajo povsem različni vzroki in spremlja druge bolezni (nekaj proteinemije, klopnega encefalitisa itd.), Čeprav so simptomi ALS sindroma zelo podobni zgodnji fazi Lou Gehrigove bolezni, ko klinika še ni bila hitro razvita. Iz istega razloga se začetna faza amiotrofične lateralne skleroze razlikuje od akutne cerebrovaskularne nesreče (možganske kapi) ali multiple skleroze.

Video: predavanje o UAS iz izobraževalnega programa nevrologije

Obliko določajo prevladujoči simptomi.

ALS nima meja v obolelem človeškem telesu, se premika naprej in s tem vpliva na celotno telo pacienta, zato so oblike amiotrofične lateralne skleroze bolj pogojne, na podlagi začetka patološkega procesa in bolj živih znakov poškodb. To so prevladujoči simptomi pri amiotrofični lateralni sklerozi in ne izolirana prizadeta območja, kar bo omogočilo določitev njenih oblik, ki jih lahko predstavimo na naslednji način:

• Vrat in prsni koš, ki najprej začneta čutiti roke, področje lopatic, celoten ramenski obroč. Osebi je zelo težko nadzorovati gibe, na katere pred boleznijo ni bilo treba koncentrirati niti pozornosti. Fiziološki refleksi se povečujejo, patološki pa se pojavljajo vzporedno. Kmalu po tem, ko se roke prenehajo držati, se pojavi mišična atrofija roke (»opičja tačka«) in bolnik na tem področju je imobiliziran. Nižje delitve tudi ne ostanejo ob strani in so vpletene v patološki proces;
• Lumbosakralno. Podobno kot roke začnejo trpeti tudi spodnji udi, pojavi se šibkost v mišicah spodnjih okončin, ki jo spremlja trzanje, pogosto konvulzije in nato mišična atrofija. Patološki refleksi (pozitivni simptomi Babinskega in drugih) spadajo v diagnostična merila, saj jih opazujemo že ob začetku bolezni;
• Bulbar oblika - ena najtežjih, ki le v redkih primerih omogoča bolniku, da podaljša življenjsko dobo za več kot 4 leta. Poleg težav z govorom (»nosno«) in neobvladljivih obraznih izrazov, obstajajo znaki težave pri požiranju, ki se spremenijo v popolno nezmožnost, da bi jedli sami. Patološki proces, ki pokriva celotno telo pacienta, zelo negativno vpliva na funkcionalne sposobnosti dihalnega in kardiovaskularnega sistema, zato se ljudje s to obliko umrejo pred parezo in paralizo. Ni smiselno, da se takšnega pacienta dolgo zadržuje na ventilatorju (umetno prezračevanje pljuč) in se hrani s kapalki in s pomočjo gastrostomije, saj je odstotek upanja za okrevanje iz te oblike skoraj zmanjšan na nič;
• Cerebralna, ki se imenuje visoka. Znano je, da vse prihaja iz glave, zato ni presenetljivo, da bodo v cerebralni obliki prizadete in atrofirale obe roki in noge. Poleg tega je za bolnika, ki ima to možnost, zelo pogosto, da ni razloga za jok ali smeh. Ta dejanja praviloma niso povezana z njegovimi izkušnjami in čustvi. Konec koncev, če bolnik joka v svojem stanju, je to mogoče razumeti, vendar je malo verjetno, da bo njegova bolezen smešna, zato lahko rečemo, da se vse dogaja spontano, ne glede na željo osebe. Glede na resnost poteka je možganska oblika praktično slabša od bulbarne oblike, ki prav tako hitro vodi v smrt bolnika;
• Polyneurotic (poli pomeni veliko). Oblika se kaže v večkratnih poškodbah živcev in atrofiji mišic, parezi in paralizi okončin. Mnogi avtorji ga ne ločijo v ločeni obliki, in sicer se lahko klasifikacija različnih držav ali različnih avtorjev razlikuje, saj v tem ni nič sramotnega, zato se ne osredotočite na to, poleg tega cerebralne in bulbarne oblike ne obidejo nobenega vira.

Vzroki bolezni...

Dejavniki, ki lahko sprožijo ta težak patološki proces, niso tako številni, vendar se lahko vsak dan srečuje vsak dan, ne glede na starost, spol in geografski položaj, razen seveda dedne predispozicije, ki je značilna le za določen del prebivalstva (5). -10%).

Torej, vzroki motoneuronske bolezni:

1. Intoksikacija (vsaka, predvsem pa - snovi kemične industrije, kjer je glavna vloga dodeljena vplivu kovin: aluminij, svinec, živo srebro in mangan);
2. Nalezljive bolezni, ki jih povzroča delovanje različnih virusov v človeškem telesu. Tu posebno mesto pripada počasni infekciji, ki jo povzroča nevrotropni virus, ki še ni bil vzpostavljen;
3. Električne poškodbe;
4. Pomanjkanje vitaminov (hipovitaminoza);
5. Nosečnost lahko povzroči bolezen motornega nevrona;
6. Maligne novotvorbe (zlasti pljučni rak);
7. Operacije (odstranitev dela želodca);
8. Genetsko programirana predispozicija (družinski primeri bolezni motoričnega nevrona). Krivca amiotrofične lateralne skleroze je mutirani gen, lokaliziran na kromosomu 21, ki se večinoma prenaša z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, čeprav se v nekaterih primerih pojavlja tudi avtosomna recesivna varianta;
9. Nepojasnjen razlog.

... in njegove klinične manifestacije

Za simptome amiotrofične lateralne skleroze so značilni predvsem periferna in centralna pareza rok, kar kažejo naslednji znaki:

• Periostealni in tetivni refleksi kažejo nagnjenost k povečanju;
• Atrofija mišic rok in lopatice;
• Pojavnost patoloških refleksov (zgornji simptomi Rossolima, ki se nanaša na patološke reflekse roke, pozitiven simptom Babinskega itd.);
• Clonus stopal, povečanje Ahilov in tudi refleksi kolena;
• Pojav fibrilarnih trzanja mišic ramenskega obroča in, poleg tega, mišic ustnic in jezika, ki jih lahko opazimo, če udarite mišico na prizadetem območju s kladivom nevrologa;
• Nastanek bulbarne paralize, ki se kaže v gaggingu, disartriji, hripavosti, spuščanju čeljusti (seveda nižja), pretirano slinjenje;
• V primeru bolezni motoričnega nevrona človeška psiha praktično ne trpi, vendar je malo verjetno, da tako huda patologija nikakor ne bo vplivala na razpoloženje in ne bo vplivala na čustveno ozadje. Praviloma pacienti v takšnih razmerah padejo v globoko depresijo, ker že vedo nekaj o svoji bolezni in država veliko nakazuje;

Očitno je, da z vključitvijo celotnega telesa v proces, Charcotova bolezen daje bogate in raznolike simptome, ki pa jih lahko na kratko predstavimo kot sindrome:

1. Počasna in spastična paraliza rok in nog;
2. Atrofija mišic z:
   a) fibrilarna trzanja, ki jih povzroča stimulacija sprednjih rogov hrbtenjače in povzroča razburjenje nekaterih (posameznih) mišičnih vlaken;
   b) fascialna trzanja, ki jih povzroči gibanje celotnega svežnja mišic in ki izhajajo iz stimulacije korenin;
3. Bulbarjev sindrom.

Glavni diagnostični kriteriji - refleksi in ENMG

Kar se tiče diagnostike, je odvisno predvsem od nevrološkega statusa, glavna instrumentalna metoda za iskanje ALS pa je ENMG (elektroneuromografija), preostanek testiranja pa je izveden, da se izločijo bolezni, podobne simptomatologiji ali da se preuči pacientovo telo, zlasti stanje dihalnega sistema. mišično-skeletnega sistema. Seznam potrebnih študij torej vključuje:

• Splošni klinični (tradicionalni) preskusi (splošni preiskave krvi in ​​urina);
• BAC (biokemija);
• Hrbtenična punkcija (bolj verjetno, da bo izključena multipla skleroza, ker ni spremembe v cerebrospinalni tekočini s Charcotovo boleznijo);
• Mišična biopsija;
• R-grafični pregled;
• MRI za odkrivanje ali odstranjevanje organskih lezij;
• Spirogram (študija respiratorne funkcije), ki je za take bolnike zelo pomemben, saj v primeru amiotrofične lateralne skleroze pogosto trpi dihalna funkcija.

Ohraniti in podaljšati življenje

Terapija bolezni motoričnega nevrona je namenjena predvsem splošni krepitvi, ohranjanju telesa in lajšanju simptomov. Ko se patološki proces razvije, respiratorna odpoved raste, tako da bolnik najprej (medtem ko je še v invalidskem vozičku) izboljša dihalno aktivnost na napravo NIVL (za neinvazivno prezračevanje pljuč), nato pa, ko preneha obvladovati, tudi na stacionarno ventilacijsko opremo.

Resnično učinkovito zdravilo za zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze še ni izumljeno, vendar je še vedno potrebno zdraviti in bolniku predpisati zdravila:

1. Rilutec (riluzol) - edini ukrep, usmerjen v droge. Le malo (približno mesec dni) podaljšuje življenjsko dobo in vam omogoča, da podaljšate čas pred prenosom bolnika na ventilator;
2. Za izboljšanje govora in požiranja se uporabljajo antiholinesterazna zdravila (galantamin, prozerin);
3. Pomaga pri lajšanju krčev Elenium, sibazon (diazepam), mišične relaksante;
4. Za depresijo in motnje spanja, pomirjevalo, antidepresive in tablete za spanje;
5. V primeru infekcijskih zapletov se izvaja antibiotično zdravljenje (antibiotiki);
6. Pri bolečinah se uporabljajo NSAID (nesteroidni protivnetni) in analgetiki, kasneje pa se pacient prenese na narkotične analgetike;
7. Za zmanjšanje salivacije se predpisuje amitriptilin;
8. Zdravljenje, praviloma vključuje tudi vitamine skupine B, anabolne steroide, ki prispevajo k povečanju mišične mase (retabolil), nootropnih zdravil (piracetam, cerebrolizin, nootropil).

Dobra skrb izboljšuje kakovost življenja.

Težko je trditi, da bolnik s Charcotovo boleznijo potrebuje posebno nego. Še posebej, ker je eno hranjenje vredno. In boj proti dežju? Kaj pa depresija? Pacient je kritičen do svojega stanja, zelo je zaskrbljen, da se njegovo stanje poslabša vsak dan in se končno ustavi (ne z veseljem) sam streže, ne more komunicirati z drugimi in uživati ​​v okusnem kosilu.

Takšen bolnik potrebuje:

• V funkcionalni postelji, opremljena z dvigalom,
• V stolu z opremo, ki nadomesti stranišče;
• V invalidskem vozičku, ki ga poganjajo gumbi, ki jih bolnik še vedno lahko rokuje;
• V komunikacijskih sredstvih, za katere je laptop najbolj primeren.

Preprečevanje preležanin je zelo pomembno. V takih primerih ne čakajo dolgo, zato mora biti postelja čista in suha, pa tudi telo pacienta.

Bolnik jede večinoma tekočo, dobro pogoltno hrano, bogato z beljakovinami in vitamini (medtem ko je funkcija požiranja ohranjena). Nato se pacienta hranijo skozi sondo, nato pa se zatečejo k prisilnemu, vendar vsaj - uvedbi gastrostomije.

Očitno je, da bolnik z amiotrofično lateralno sklerozo trpi zelo: moralno in fizično. Hkrati trpijo tudi ljudje, ki skrbijo zanj, za katere je bližnja oseba. Strinjam se, da je zelo težko pogledati v upadajoče oči, videti bolečine in obup in ne moremo pomagati premagati bolezni, ozdraviti, spraviti drage osebe v življenje. Sorodniki, ki skrbijo za takšne bolnike, izgubijo svojo moč in pogosto postanejo depresivni in depresivni, zato potrebujejo tudi pomoč psihoterapevta z zdravili na recept in antidepresivi.

Običajno bralci v opisu zdravljenja katerekoli bolezni iščejo preventivne ukrepe in načine za odpravo določene bolezni z ljudskimi zdravili. Pravzaprav priporočena alternativna zdravila, ki vsebujejo velike količine vitaminov B, kaljeno pšenico in ovsena zrna, orehe in propolis, ne smejo motiti bolnika, vendar ga ne bodo ozdravili. Poleg tega ne smemo pozabiti, da imajo takšni ljudje pogosto težave s požiranjem, zato se v primeru Charcotove bolezni na tradicionalno medicino ne smemo zanašati.

Tukaj je - amiotrofična lateralna skleroza (in veliko več njenih imen). Bolezen je strašno zahrbtna, nerazumljiva in neozdravljiva. Morda bo nekega dne oseba lahko ukrotila to bolezen, vsaj upamo na najboljše, ker znanstveniki po vsem svetu delajo na tem problemu.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki spremlja smrt osrednjih in perifernih motonevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidni znaki ob odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilno stalno progresivno gibanje, ki vodi do usodnega izida. Amiotrofično lateralno sklerozo diagnosticiramo na podlagi nevrološkega statusa, ENG, EMG, MRI hrbtenice in možganov, analize cerebrospinalne tekočine in genetskih študij. Žal danes medicina nima učinkovite patogeneze ALS.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki spremlja smrt osrednjih in perifernih motonevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidni znaki ob odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilno stalno progresivno gibanje, ki vodi do usodnega izida.

Koncept "amiotrofične lateralne skleroze" prav tako ustreza: bolezni motoričnega nevrona, bolezni družinskih motoričnih nevronov, progresivne mišične atrofije, progresivne bulbarne paralize.

Etiologija in patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je »končna točka« kaskade splošnih patoloških reakcij, ki jih sprožijo različni znani ali neznani sprožilci. V nekaterih primerih lahko amiotrofično lateralno sklerozo povzročijo mutacije v genu superoksid dimutaze-1, ko je citotoksični učinek defektnega encima glavni patogenetski dejavnik. Mutantna superoksidna dismutaza-1 se nabira med plasti mitohondrijske membrane in moti aksonski transport; medsebojno deluje z drugimi beljakovinami, kar vodi do kršitve njihove degradacije.

Pojav sporadičnih primerov amiotrofične lateralne skleroze omogočajo neznani sprožilci, ki so, tako kot mutantni superoksid dismutaza-1, sposobni uresničiti svoje učinke v pogojih povečane funkcionalne obremenitve motornih nevronov, kar povzroča njihovo selektivno ranljivost. Zaradi izboljšanja delovanja motoneuronov se poveča stopnja sproščanja glutamata, kopiči se presežek znotrajceličnega kalcija, aktivirajo intracelularni proteolitični encimi in sproščen presežek prostih radikalov iz mitohondrijev samih, z njihovo kasnejšo degeneracijo.

Razvrstitev amiotrofične lateralne skleroze

Trenutno obstajajo štiri glavne oblike amiotrofične lateralne skleroze:

• visoka (cerebralna);
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakralno.

Klinična slika amiotrofične lateralne skleroze

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z uvodnim vratom maternice se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja flakidna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Ob tem se razvija asimetrična spodnja spastična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. V prihodnje se združi bulbarni in pseudobulbarni sindrom, še kasneje, bolj izrazite amiotrofije spodnjih okončin, ki prevladujejo v ekstenzorski mišični skupini.

Pri segmentirani jedrski različici amiotrofične lateralne skleroze z začetkom vratne maternice se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja flacidna parapareza, ki jo spremlja hiporefleksija in patološki piramidni znaki v spodnjih okončinah (brez hipertonije). V času razvoja plegije v proksimalnih okončinah se minimalni piramidalni simptomi v rokah zbledijo, bolniki v tem času ohranijo sposobnost samostojnega gibanja. Z razvojem bolezni se združuje tudi bulbarni sindrom, kasneje pa se v spodnjih okončinah pojavljajo izrazite amiotrofije in pareze.

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z razpršenim nastopom se bolezen začne z razvojem mlahave asimetrične tetrapareze. Ob tem se razvije bulbarni sindrom v obliki disfonije in disfagije. Obstaja hitra utrujenost, izrazita izguba telesne mase, zadihana dihanje.

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim vdolbcem se na začetku bolezni oblikuje asimetrična spodnja flacidna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Istočasno se pojavlja asimetrična zgornja parapareza z amiotrofijo, mišičnimi hipertoni, hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. V času razvoja flacidne paraplegije bolniki ohranijo sposobnost uporabe rok. Kasneje se pridružijo bulbarni in pseudobulbarni sindromi.

Pri segmentirani jedrski varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim debutom se bolezen začne z nastankom spodnje flacidne asimetrične parapareze z atrofijo in zgodnjim izumiranjem tetivnih refleksov. Poleg tega se zgornji flacidni asimetrični paraparezi pridruži zgodnjemu izumrtju refleksov tetive. Bulbarjev sindrom, ki se kasneje razvije, se kaže v obliki disfonije in disfagije. Opažena je inspiracijska dispneja zaradi zgodnjega vključevanja v patološki proces pomožnih dihalnih mišic in izrazitega izgube teže.

V piramidni varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim prsom se bolezen manifestira z nastankom spodnje spastične asimetrične parapareze s hiperrefleksijo, amiotrofijo in patološkimi piramidnimi znaki; kasneje se mu pridruži zgornja spastična parapareza z istimi znaki, po kateri se razvije pseudobulbarni sindrom.

V klasični verziji amiotrofične lateralne skleroze z progresivno bulbarno paralizo na začetku bolezni se razvijejo dizartrija, disfagija, nazofonija, atrofija in fascikulacija jezika. Kasneje se razvije zgornja flacidna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Nato se pridruži spodnja spastična asimetrična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Obstaja izrazito zmanjšanje telesne teže, v pozni fazi bolezni pa se pridružijo respiratorne motnje.

Pri segmentirani jedrski varianti amiotrofične lateralne skleroze s progresivno bulbarno paralizo se bolezen začne z razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, prolapsa žleznega in mandibularnega refleksa. Nato se razvije zgornja flacidna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Kasneje se pridruži spodnji spastični asimetrični paraparezi s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. Zaradi disfagije se telesna masa znatno zmanjša. V pozni fazi bolezni se pridružijo respiratorne motnje.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je treba uporabiti naslednja merila: znake poškodbe perifernega motornega nevrona v skladu s kliničnimi, elektrofiziološkimi in patomorfološkimi podatki; znaki poškodbe osrednjega motoričnega nevrona v skladu s kliničnimi podatki; progresivno širjenje simptomov na enem ali več področjih inervacije (odkritih med opazovanjem bolnika). Hkrati pa je nujno, da nimamo elektrofizioloških in patoloških znakov druge bolezni, katere prisotnost bi pojasnila degeneracijo osrednjih in perifernih motonevronov, pa tudi podatke o prisotnosti drugih bolezni, ki bi lahko pojasnili klinične in elektrofiziološke znake.

Obstaja več kliničnih oblik amiotrofične lateralne skleroze (ALS): sporadična - amiotrofična lateralna skleroza v izolirani obliki ali ob sočasnih boleznih; genetsko določena (dedna, družinska) oblika - amiotrofična lateralna skleroza, ki se kaže v več kot eni generaciji družine, ki ima različne vrste dedovanja in / ali je povezana z različnimi vzročnimi mutacijami. Ločeno se razlikujejo številni ALS-podobni sindromi, fenomenološko podobni amiotrofični lateralni sklerozi, ki pa se razvijajo v drugih patoloških procesih. Značilne značilnosti ALS-podobnih sindromov: endemičnost, prisotnost družinskih ali sporadičnih ekstrapiramidnih simptomov, degradacija cerebelarne, demenca frontalnega tipa, avtonomna odpoved, senzorične in okulomotorne motnje.

Druga oblika amiotrofične lateralne skleroze - ALS z laboratorijskimi znaki negotovega diagnostičnega pomena - primeri ALS, ki so v kombinaciji z laboratorijskimi simptomi, ki imajo negotov odnos do patogeneze bolezni. Za diagnosticiranje takih primerov ALS je potrebna njihova skladnost z elektrofiziološkimi, kliničnimi in nevrogenološkimi merili zanesljive ali klinično možne amiotrofične lateralne skleroze. Razmerje med dodatnimi laboratorijskimi znaki in patogenezo bolezni je mogoče, vendar ne nujno. Med takšnimi laboratorijskimi značilnostmi so: visoki titri protiteles, monoklonska gamopatija, limfomi, benigna endokrinološka patologija (hiperparatiroidizem, hipertiroidizem itd.), Eksogena zastrupitev (živo srebro, svinec itd.), Okužbe (bruceloza, sifilis, HIV, skodle itd.).).

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo, potrebujete: zgodovino (osebno in družinsko); fizični in nevrološki pregled; instrumentalni pregledi (EMG, MRI možganov); laboratorijski testi (splošni in biokemični krvni test); serološki testi (protitelesa proti virusu HIV, Wassermanova reakcija itd.); študija alkohola; molekularno genetska analiza (mutacije v genu superoksid dismutaze-1).

Pri zbiranju anamneze je treba paziti na bolnikove pritožbe glede togosti in / ali šibkosti v različnih mišičnih skupinah, trzanje mišic in krči, izguba telesne mase nekaterih mišic, epizode akutnega pomanjkanja zraka, motnje govora, slinjenje, požiranje, zasoplost (med vadbo) in brez njih), občutek nezadovoljstva s spanjem, splošna utrujenost. Poleg tega je treba pojasniti prisotnost (ali odsotnost) dvojnega vida, mrzlica, motnje spomina.

Nevrološki pregled pri sumu na amiotrofično lateralno sklerozo mora vključevati selektivno nevropsihološko testiranje; ocena lobanjske inervacije, testiranje mandibularnega refleksa; vrednotenje bulbarnih funkcij; sila sterno-mastoidne in trapezne mišice; oceno mišičnega tonusa (po lestvici British Council of Medical Research), kot tudi resnost motoričnih motenj (po Ashfortovi lestvici). Poleg tega je potrebna študija patoloških refleksov in usklajevanje vzorcev (statičnih in dinamičnih).

Pri elektromiografiji z iglo se odkrijejo znaki akutne in kronične denervacije ali trenutnega procesa denervacije, kar je dokaz poškodb osrednjih nevronov. Značilen elektrofiziološki znak amiotrofične lateralne skleroze so potenciali faksikulacije, njihova kvantitativna porazdelitev v različnih mišicah pa je lahko različna. Vendar je treba upoštevati relativno specifičnost fascikulacij (»benigne« fascikulacije se lahko pojavijo pri zdravih ljudeh).

Edina laboratorijska metoda, ki lahko potrdi amiotrofično lateralno sklerozo, je molekularno genetska analiza gena superoksid dismutaze-1. Biopsija perifernega živca, skeletne mišice in drugih tkiv je potrebna le v primerih amiotrofične lateralne skleroze, kadar obstajajo nevro-rentgenski, nevrofiziološki in klinični podatki, ki niso značilni za ALS.

Diferencialna diagnoza

Za razlikovanje amiotrofične lateralne skleroze od potencialno zdravljive in / ali benigne prognoze bolezni se izvede MRI hrbtenice in možganov. S svojo pomočjo razkrivajo znake degeneracije piramidnega trakta, ki so značilni za piramidne in klasične variante ALS.

Poleg tega je zaradi podobnih simptomov in klinične slike amiotrofične lateralne skleroze treba razlikovati od:

• mišične bolezni (miozitis s celičnimi nepravilnostmi, distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana, okulopenična miodistrofija);
• bolezni živčno-mišične sinapse (miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
• bolezni perifernih živcev (multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki, Personage-Turnerjev sindrom, izolirana motorna polinevropatija, proksimalna diabetična motorna polinevropatija, Isaacs neuromyotonia);
• bolezni hrbtenjače (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, kot tudi druge odrasle spinalne amiotrofije, kronična vertebrogena ishemična mielopatija, syringomyelia, tumorji hrbtenjače, družinska spastična paraplegija, pomanjkanje heksosaminidaze, kronična limfocitna levkemija ali limfom s perifernimi motivi.
• možganske bolezni (discirkulacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, syringobulbia, tumorji zadnje lobanje in kraniospinalnega stika);
• sistemske bolezni.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Glavni cilji zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze so: upočasnitev napredovanja bolezni in podaljšanje obdobja bolezni, pri katerem bolnik ohrani sposobnost samopomoči; zmanjšanje resnosti posameznih simptomov bolezni in ohranjanje stabilne ravni kakovosti življenja.

Indikacije za hospitalizacijo lahko služijo kot primarni pregled, kot tudi izvajanje perkutane endoskopske gastrotomije. Nevrolog lahko pacienta obvesti o diagnozi ALS šele po temeljitem pregledu, ki se ponavadi ponovi. Pacienta je treba obvestiti o variabilnosti napredovanja bolezni.

Edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje amiotrofične lateralne skleroze, je Riluzol. Gre za zaviralec presinaptičnega sproščanja glutamata, ki omogoča podaljšanje življenja bolnikov v povprečju za 3 mesece. Indikacije za uporabo riluzola so pomembna amiotrofična lateralna skleroza ali verjetna amiotrofična lateralna skleroza, razen drugih verjetnih vzrokov centralnih in perifernih motonevronov pri bolniku, trajanje bolezni manj kot pet let, brez traheostomije, s FVC (pospešena pljučna zmogljivost) več kot 60%. Riluzol je predpisan za vse življenje, ne glede na obrok. Potrebno je spremljati (vsake 3 mesece) raven jetrnih transaminaz, da bi se izognili razvoju zdravil, ki jih povzroča hepatitis.

Poskusi patogenetskega zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze z drugimi zdravili (vključno z antikonvulzivi, presnovnimi sredstvi, antiparkinsonskimi zdravili, antioksidanti, zaviralci kalcijevih kanalov, imunomodulatorji) so bili neuspešni.

Naloga paliativne terapije je ustaviti napredovanje glavnih simptomov amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, disartrije, fascikulacij, spastičnosti, depresije. Za izboljšanje mišične presnove priporočamo karnitin, levi karnitin in kreatin po 2 mesecih trikrat na leto. Da bi olajšali hojo, se bolnikom priporoča uporaba ortopedskih čevljev, pohodnika, trsa in za globoko vensko trombozo spodnjih okončin, prikazano je ovijanje nog z elastičnimi povoji.

Disfagija je usoden simptom amiotrofične lateralne skleroze, ki vodi do kaheksije. Najprej se izvede pogosta reorganizacija ustne votline, nato pa se spremeni skladnost hrane. Vendar pa je v zelo zgodnjih fazah disfagije, je treba govoriti z bolnikom, ki mu pojasnjujejo potrebo po endoskopski gastrotomiji, s poudarkom, da bo izboljšala njegovo stanje in podaljša njegovo življenje.

Potreba po traheostomiji in mehanskem prezračevanju je znak neizbežne smrti. Argumenti proti mehanskemu prezračevanju so lahko majhna verjetnost kasnejše odstranitve pacienta iz pripomočka, visoki stroški nege za takšnega bolnika, tehnične težave in zapleti po reanimaciji (pljučnica, post-hipoksična encefalopatija itd.). Argumenti za mehansko prezračevanje - želja bolnika, da podaljša svoje življenje.

Prognoza za amiotrofično lateralno sklerozo

Pri amiotrofični lateralni sklerozi je prognoza vedno neugodna. Izjema so lahko podedovani primeri ALS, povezani z določenimi mutacijami v genu superoksid dismutaze-1. Trajanje bolezni v ledvenem prsnem košu je približno 2,5 leta, v bulbarni pa približno 3,5 leta. Ne več kot 7% ​​bolnikov z diagnozo ALS živi več kot 5 let.

Amiotrofična lateralna skleroza: vzroki, simptomi, zdravljenje

Lou Gehrigova bolezen ali amiotrofična lateralna skleroza je hitro progresivna patologija živčnega sistema, za katero so značilne lezije motornih nevronov v hrbtenjači, trupu in skorji. Poleg tega so v patološki proces vključene motorne veje kranialnih nevronov (glosofaringealni, obrazni, trigeminalni).

Etiologija bolezni

Ta bolezen je precej redka in se pojavi pri dveh do petih ljudeh na 100.000.Zdi se, da se bolezen najpogosteje razvije pri moških po petdesetih letih. Amiotrofična lateralna skleroza ne predstavlja izjeme za nikogar in vpliva na ljudi različnih poklicev (učitelji, inženirji, dobitniki Nobelove nagrade, senatorji, igralci) in različen socialni status. Najbolj znan bolnik z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je bil svetovni prvak v baseballu Lou Gehrig, ki je dal drugo ime za to bolezen.

V Rusiji je tudi bolezen Louja Gehriga zelo razširjena. Do danes je približno 15–20 tisoč bolnikov s tako diagnozo. Med najbolj znane ljudi v Rusiji s takšno patologijo je treba omeniti skladatelj Dmitry Shostakovich, izvajalec Vladimir Migulyu, politiko Yuri Gladkov.

Vzroki bolezni Lou Gehrig

Osnova te bolezni je kopičenje patoloških netopnih beljakovin v motoričnih celicah živčnega sistema, ki vodi v njihovo smrt. Razlog za to patologijo do danes še ni pojasnjen, vendar obstaja veliko teorij. Med glavnimi:

Nevrona - Britanski znanstveniki kažejo, da je razvoj bolezni povezan z elementi glije, to so celice, ki zagotavljajo vitalno aktivnost nevronov. Številne študije so pokazale, da se z zmanjšanjem funkcije astrocitov, ki odstranjujejo glutamat iz živčnih končičev, verjetnost za razvoj hude bolezni poveča za desetkrat.

Gene - pri 20% bolnikov najdemo kršitve v genih, ki kodirajo encim Superoksid dismutaza-1. Ta encim je odgovoren za pretvorbo superoksidov, ki so toksični za živčne celice, v kisik.

Avtoimunsko - Teorija temelji na odkrivanju specifičnih protiteles v krvi, ki začnejo odpravljati motorične živčne celice. Obstajajo študije, ki dokazujejo obstoj takšnih protiteles na podlagi prisotnosti drugih hudih bolezni (na primer s Hodgkinovim limfomom ali pljučnim rakom).

Dedno - patologija je dedna v 10% primerov.

Virusna - Teorija je bila še posebej priljubljena v 60-70-ih letih prejšnjega stoletja, vendar še ni bila potrjena. Znanstveniki iz ZSSR in Združenih držav Amerike so izvajali poskuse na opicah z vnosom v izvlečke hrbtenjače, ki so jih dobili bolniki. Drugi raziskovalci so poskušali dokazati vpletenost virusa otroške paralize v nastanek patologije.