Kaj je bolezen ALS, kakšni so njeni simptomi in kako zdraviti?

Med nevrološkimi boleznimi obstajajo tiste, ki jih lahko uspešno zdravimo. Vendar pa obstajajo tudi tisti, ki jih je mogoče le suspendirati - pripadajo degenerativno-distrofični skupini. Ena od teh bolezni je ALS - amiotrofična lateralna skleroza. Tukaj preberite o drugih nevroloških motnjah.

Kaj je bistvo patologije?

Pri amiotrofični lateralni sklerozi obstaja postopna smrt živčnih celic, ki se nahajajo v stranskih rogovih hrbtenjače in so odgovorne za motorično funkcijo.

Istočasno se razvijejo različne motorične motnje. Bolezen postopoma napreduje in sčasoma povzroči smrt zaradi poškodbe dihalnih mišic.

Kdo je bolan?

Amiotrofična lateralna skleroza se lahko pojavi v vsaki starosti - od mladostnikov do starejših. V desetih odstotkih je to družinska oblika bolezni. Preostali primeri so sporadični.

Razvrstitev

Obstaja več oblik ALS, odvisno od prvega prizadetega dela hrbtenjače:

Vprašajte zdravnika o svojem položaju

Razlogi

Ni edinega razloga za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - je posledica kombinacije več dejavnikov.

Vzročni dejavniki lahko izvirajo iz samega organizma in iz zunanjega okolja:

• Genetske motnje - ugotovljeno je bilo 18 genov, ki so odgovorni za razvoj ALS;
• Nevrotropni virusi in prioni;
• Slaba ekologija;
• Prekomerni stres.

Klinična slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze se razlikujejo glede na stopnjo lezije:

1. Pri patologiji vratne in prsne hrbtenjače bodo prvi simptomi razvoj flacidne paralize zgornjih okončin. V tem primeru bo prišlo do povečanja vseh refleksov. Potem so opazni znaki intenzivne paralize spodnjih okončin, prav tako pa se povečujejo tudi vsi refleksi.
2. Obstajajo patološki znaki poškodb piramidnega trakta. Postopno razvijete mišično atrofijo. Napredovanje bolezni vodi k oslabljeni mobilnosti diafragme in medrebrnih mišic, zato se razvije akutna respiratorna odpoved.
3. Če se bolezen začne z lezijo ledvenega in prečnega prereza, se najprej razvije flacidna paraliza spodnjih okončin in povečani refleksi. Pridružijo se patološki piramidalni simptomi.
4. Nato je nastala močna paraliza zgornjih okončin s hiperrefleksijo. Paraliza zgornjih okončin doseže svoj maksimum pozneje kot paraliza spodnjega. V obeh primerih je zadnja stopnja znaki bulbarne insuficience.

Razlikujemo bulbarno obliko, pri kateri se bolezen začne z naslednjimi simptomi:

• Oslabitev govora;
• Glas postane nosna;
• Razvija se atrofija mišic jezika, zaradi česar je moten proces požiranja;
• Po tem se pojavi pareza mehkega neba, povečajo se refleksi, pojavijo se znaki ustnega avtomatizma;
• Postopoma paraliza zgrabi zgornje in nato spodnje okončine;
• Istočasno obstajajo okrepljeni refleksi, piramidni znaki;
• To obliko bolezni spremlja močno zmanjšanje telesne teže zaradi težav pri prehranjevanju;
• V zadnji fazi se razvije respiratorna odpoved.

Najbolj neugodna možnost za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno generalizirana oblika:

• Takoj razvijejo paralizo vseh udov;
• Refleksi tetive so oslabljeni;
• Bulbarjev sindrom z motnjami govora in požiranjem se skoraj takoj poveže;
• Bolnik hitro izgubi telesno težo;
• Dihalna odpoved se hitro razvija.

Diagnostika

Kaj se upošteva pri postavljanju diagnoze:

• Prisotnost perifernega motornega nevrona, potrjena s kliničnimi podatki in instrumentalnimi metodami raziskav;
• Prisotnost prizadetega osrednjega motoneurona, potrjena s kliničnimi podatki;
• Postopno širjenje lezij v vseh delih hrbtenjače;
• Izključitev vseh drugih bolezni, ki lahko povzročijo take simptome.

Kako klinično ugotoviti poraz perifernega motoneurona?

Hkrati se razvijejo pareza in mišična atrofija tistih delov telesa, ki jih inervirajo prizadeti nevroni:

• Poraz na ravni možganskega debla - trpi celotna muskulatura obraza, mehko nebo, jezik, grlo in grlo;
• Pri poškodbah v materničnem vratu so prizadete mišice vratu, zgornjih okončin in diafragme;
• Lezije v prsni regiji - prizadenejo mišice hrbta in prednje trebušne stene;
• Z lezijo v sakralni regiji trpijo mišice hrbta in nog.

Kako je klinično določen osrednji motoneuron?

Pojavljajo se okrepljeni refleksi, piramidni znaki, spastičnost:

• Pri poškodbah možganskega debla - krč žvečilnih mišic, znaki ustnega avtomatizma, krči grla, nehoten jok in smeh;
• Z lezijo v materničnem vratu, prsni in ledveni regiji - krči in hiperrefleksi v ustreznem okončini, manjši mišični krči, piramidalne oznake.

Zanesljiva diagnoza amiotrofične lateralne skleroze je narejena, kadar so periferni in centralni motorni nevroni prizadeti v treh delih hrbtenjače.

Instrumentalne metode

Katere instrumentalne metode se uporabljajo za diagnosticiranje UAS:

• Elektromiografija - igla in stimulacija, določa poškodbe perifernih nevronov;
• Za diferencialno diagnozo in izključitev drugih bolezni se izvaja računalniško ali magnetno resonančno slikanje.

Iz laboratorijskih metod je edina specifična genetska kartografija - identifikacija genov, ki so odgovorni za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno diagnozo je treba izvesti, da bi izključili vse take bolezni:

• Različne spinalne amiotrofije, vključno s starostjo;
• Paraneoplastični sindrom pri malignih tumorjih;
• Hormonsko neravnovesje;
• Nekatere okužbe, ki so tropne za snov hrbtenjače;
• Vaskularna poškodba hrbtenjače;
• Kronična zastrupitev s težkimi kovinami;
• Fizične poškodbe hrbtenjače.

Zdravljenje

Vendar se zdravljenje še vedno uporablja in ima dva cilja:

• Upočasnitev napredovanja patološkega procesa, največja razširitev zmožnosti do samopostrežbe;
• Doseganje boljše kakovosti življenja bolnikov.

V večini primerov se uporablja le simptomatsko zdravljenje:

• Pri konvulzijah je predpisano eno od naslednjih zdravil - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Sindrom bolečine lahko odstranimo le z narkotičnimi analgetiki - Tramal, Morphine;
• Za depresijo je predpisan amitriptilin, fluoksetin;
• Za korekcijo presnovnih motenj - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za kršitve drže in deformacije stopal so predpisani stezniki in ortopedski čevlji. Za preprečevanje tromboze - kompresijske nogavice ali bandažiranje z elastičnim povojem. V primeru kršitve procesa požiranja - pire hrana, hrana skozi nazogastrično cev.

Amiotrofična lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motornega nevrona, motoneuronska bolezen, Charcotova bolezen v angleško govorečih državah, bolezen Lou Geri) je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, pri kateri so lezije zgornje (motorične). možganske skorje) in spodnje (sprednji rogovi hrbtenjače in jedra lobanjskega živca) motornih nevronov, kar vodi do paralize in posledične mišične atrofije.

Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Bolezen se pojavi pri 2-6 oseb od 100.000, kar je redka bolezen.

Etiologija

Natančna etiologija ALS ni znana. V približno 5% primerov obstajajo družinske (dedne) oblike bolezni. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami v genu superoksid dismutaze-1, ki se nahaja na kromosomu 21. Verjamemo, da je ta napaka dedno avtosomno dominantno.

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (znano tudi kot ekscitotoksičnost). Vsako trzanje fibrilarnih mišic ustreza smrti enega motoričnega nevrona v hrbtenjači - to pomeni, da je ta del mišice prikrajšan za inervacijo, ne bo več sposoben normalno kontrakcije in atrofije.

Znanstveniki z Univerze Johns Hopkins v Baltimoru so vzpostavili molekularni genetski mehanizem, na katerem temelji nastanek te bolezni. Povezan je z nastopom v celicah velikega števila štirih verig DNA in RNA v genu C9orf72, kar vodi do motenj v procesu transkripcije in posledično sinteze beljakovin. Vendar je vprašanje, kako te spremembe vodijo do degradacije motonevronov, še vedno odprto.

Dejavniki tveganja

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let.

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90-95%) ni povezana z dednostjo in je ne moremo pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.).

Več znanstvenih študij je odkrilo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težavnost govora - so prav tako značilni za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v stopnjo mišične atrofije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

• ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati normalne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
• Bulbar ALS se kaže v težavah pri govoru (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje glasnost govora, kasneje ima težave s požiranjem).

V vseh primerih mišična oslabelost postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS ne morejo živeti do polne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motoričnega živca:

• lezije zgornjih motornih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalen Babinski refleks.
• lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (trzanje) mišic.

Prej ali slej bo bolnik izgubil sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni se prizadenejo dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja in njihovo življenje se lahko ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi

• šibkost;
• mišični krči;
• težave z govorom in požiranjem;
• neravnovesje;
• spastičnost;
• krepitev globokih refleksov ali ekspanzija refleksogene cone;
• patološki refleksi;
• atrofija;
• stopala;
• respiratorne motnje;
• napadi nenamernega smeha ali joka;
• depresije

Diagnostika

Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo iste simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izločitvijo pogostejših bolezni. Obe ključni značilnosti ALS (lezije obeh zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se kažejo v precej naprednih fazah bolezni.

Mednarodna nevrološka zveza (Eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS. To storite tako, da imate:

• znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
• znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
• progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

V tem primeru je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Zdravljenje

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov.

Postopoma bolniki začnejo oslabiti dihalne mišice, razvijejo respiratorno odpoved in postane nujno uporabljati opremo za lažje dihanje med spanjem (IPPV ali BIPAP). Nato po popolnem neuspehu dihalnih mišic potrebujete 24-urno uporabo ventilatorja.

Upočasnjevanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljšuje življenjsko dobo pacientov v povprečju za en mesec, malo pa odloži trenutek, ko bolnik potrebuje umetno prezračevanje pljuč.

V Rusiji

V Moskvi so:

• Dobrodelna ustanova za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky.
• sklad ALS za paciente z ALS v centru za zdravljenje Marfi-Mariinsky.

Hkrati pa v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasnjuje potek bolezni, Riluzole, ni registrirano.

Promocije v podporo

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o virusu o bolezni in fundraiser, ki se je imenoval izziv za ledeno vedro ali izziv ALS Ice Bucket Challenge.

ALS diagnoza - kaj je to?

Bolezen motoričnih nevronskih celic, poimenovana po Louu Gehrigu, Charcotovem imenu, bolezni motoričnega nevrona - vse to je amiotrofična lateralna skleroza, ki se imenuje tudi lateralna in ima skrajšano oznako, s katero je bolj ali manj znana - ALS. Zakaj bolj ali manj, in ne na primer široko? Ker je danes na svetu okoli 350.000 primerov ALS. Večina državljanov, ne le oddaljenih od medicine, ampak tudi strokovnih zdravnikov, je o taki diagnozi brala le v učbenikih, vendar je nikoli niso videli in zagotovo niso zdravili pacienta z ALS.

Pred samo desetimi leti v Rusiji ni bilo nobenega programa, ki bi pomagal bolnikom s to neozdravljivo degenerativno patologijo centralnega živčnega sistema. Dali so jim razočarano diagnozo in so bili poslani domov boleče umreti zaradi zadušitve, saj tudi v hospicah ni bilo ustreznih pogojev in opreme za vzdrževanje in podaljšanje življenja teh bolnikov.

Opis bolezni

Bolezen je neozdravljiva. Njegov izvor ni znan. To je, kdo, kdaj in zakaj lahko zboli z ALS, zdravniki ne morejo reči. Znani so samo svetovni statistični podatki - trenutno je v Rusiji 350 tisoč bolnikov, od tega 8,5 tisoč. Okoli dveh novih primerov na 100.000 ljudi letno.

Mimogrede. Znano je, da bolezen prizadene ljudi, starejše od 40 let (večinoma obstajajo primeri zgodnejšega nastopa, otroci pa ne zbolijo z amiotrofično lateralno sklerozo). Po statističnih podatkih tudi moški pogosteje trpijo zaradi ALS kot ženske.

Večina diagnoz je postavljenih v starosti od 50 do 70 let. V povprečju traja bolezen statistično enako dve leti in pol po postavitvi diagnoze. Ampak to so samo številke. Ker pa je diagnoza postavljena skoraj vedno leto ali več po začetku bolezni, lahko govorimo o petih letih življenja z odkrito ALS. Le 5% bolnikov živi dlje kot deset let.

Bolezen se širi počasi, vendar so posledice neizogibne. Prizadeta je možganska skorja glave, hrbtenjača je podvržena degenerativnim spremembam, jedra lobanjskih živcev propadajo, postopoma destruktirajo mišični sistem. Zaradi smrti nevronov se pri bolniku pojavi paraliza, pride do popolne atrofije mišičnih tkiv, odpovedi dihalnih mišic, do zadušitve.

Pomembno je! Bolniki za vzdrževanje življenja zahteva stalno pomoč strokovnjakov različnih profilov, kot tudi, v končni fazi bolezni, zahteva kompleksne in drage opreme.

Posebna pomoč je potrebna tudi pri diagnosticiranju te bolezni. Vsi zdravniki niso bili soočeni s to boleznijo, zlasti ker so njeni simptomi raznoliki in spremenljivi.

Vzroki

Kot smo že omenili, natančni vzroki te bolezni še niso opredeljeni. Obstajajo hipoteze o genetskih mutacijah, ki so postale narava bolezni, obstaja celo nekaj, vendar znanstveniki sumijo, da jih je veliko več, kot jih trenutno poznajo.

Da bi se bolezen nekako klasificirala, se razlikujeta dve njegovi obliki: sporadična in družinska.

Obstajajo sumi na družinsko obliko, če imajo bolniki starejši sorodniki v preteklosti demenco, Parkinsonovo bolezen, hudo depresijo in samomorilne težnje. Genetsko testiranje včasih pomaga potrditi to domnevo, vendar ne v sto odstotkih primerov.

Sporadični UAS se pojavlja od nikoder in iz kakšnega razloga.

Začetek bolezni

Praviloma traja približno leto ali leto in pol od prvih simptomov za diagnosticiranje bolezni. To je svetovna statistika. Prvi simptomi so zamegljeni in komaj opazni, poleg tega so tako »neškodljivi«, da je absolutna večina pacientov, tudi tistih, ki se zavedajo takšne diagnoze, kot so ALS, prepričani, da te bolezni nikakor nimajo.

Pomembno je! Po nastopu začetnih simptomov se stanje človeka ne poslabša samo zaradi tega, ker je v začetku poškodovan le del nevronov, pri čemer njihove funkcije prevzamejo zdrave celice. Toda postopoma se poškodbe povečujejo, število zdravih celic pa se ne obvladuje več, stanje bolnika pa se slabša.

Simptomi

Kateri so prvi znaki amiotrofične lateralne skleroze? Obstaja veliko in drugačni so. Poleg tega ne kaže nujno vsega in vseh, ne nujno v določenem vrstnem redu. Vsak od teh simptomov, še posebej zaporedna ali sočasna manifestacija nekaterih izmed njih, mora opozoriti in zahtevati nujni obisk pri zdravniku.

Tabela Opis simptomov ALS.

Pomembno je! Po statističnih podatkih, če bolnikom z ALS ne pomagamo pri soočanju s simptomi, je pričakovana življenjska doba od začetka začetnih simptomov od enega do pol do pet let. Če je bolniku pomagano, se njegovo življenje podaljša za več let, v nekaterih redkih primerih pa se bolezen umirja sama od sebe in izgine. Ti primeri so izjemni, vendar so. Zdravljeni bolniki so pregledani in poskušajo ugotoviti, zakaj se je bolezen umaknila, vendar doslej ni bilo mogoče.

Diagnoza ALS

Težava je v tem, da se razvoj ALS začne rahlo in poteka posamično, zato večina bolnikov ne upošteva začetnih simptomov in je diagnoza v zgodnji fazi težka.

Pogosto se ALS zazna, ko se pacientom obrne na odobritev drugih diagnoz.

Kateri bolniki se pritožujejo na amiotrofično lateralno sklerozo v zgodnjih fazah njegovega pojava.

1. Občasno je težko ohraniti ravnotežje. Oseba se pogosto spotakne, pade. Razlikuje se v nerodnosti.
2. Zadržuje fine motorične sposobnosti zaradi atrofije mišičnega tkiva prstov, dlani, rok.
3. Predmeti padejo iz rok, ker mišice ramenskega pasu slabijo.
4. Težko je obrniti in obrniti glavo - slabost klavikularnih mišic, lopatast, ramen.
5. Govor se začne motiti (postane počasnejši, škrt) - trpijo mišice obraza in vratu.
6. Mišični krči, najpogosteje pri teletih.
7. Okončine so otrpljene, pojavljajo se "guske" in podkožni jerking.

Mimogrede. Bolezen je težko diagnosticirati, ker njena razširjenost ni široka, začetni simptomi so razmeroma blagi in so lahko znaki številnih drugih bolezni. V ALS ni nobenega določenega simptoma ali niza in bolezen lahko na bolnika vpliva na različne načine.

Če ima pediater sum na to posebno bolezen, ko se bolnik nanaša na njega s podobnimi simptomi kot ALS, napiše napotnico nevrologu. Potem bo bolnik opravil več različnih preiskav, ki se izvajajo tako v bolnišničnih kot bolnišničnih pogojih.

Če želite izvedeti več o tem, kako zdraviti diagnozo ALS, kot tudi razmisliti o simptomih in stopnjah razvoja, lahko preberete članek o tem na našem portalu.

Kri

Predaja za preverjanje prisotnosti kreatin kinaze. To telo začne proizvajati encim pri uničevanju mišičnega tkiva. Encim je lahko na voljo in ima raven nad normo, vendar to ni nedvoumen specifičen simptom.

Tako se zmanjša elektroneuromografija, ki s pomočjo tankih igel preveri raven živčnih impulzov po celotnem mišičnem tkivu. Pri zdravih in neaktivnih mišicah so indikacije drugačne. Ta metoda je ena od najpomembnejših pri diagnozi te bolezni, lahko pokaže sam začetek atrofije mišic in določi hitrost pristopa impulzov.

Razmeroma nova študija - transkranialna stimulacija z magnetom. Zahvaljujoč njemu se ocenjuje stanje in stopnja motorične aktivnosti glave nevronov. Lahko se izvaja hkrati z neuromiografijo.

Uporablja se v tej situaciji za identifikacijo patologij živčnega sistema, ki niso neposredno povezane z ALS. Pomaga pri odkrivanju kapi in poškodbe hrbtenjače, nastajanju tumorjev, Alzheimerjevi in ​​Parkinsonovi bolezni, multipli sklerozi in drugim boleznim, da bi jih odpravili.

Napredno

Lahko se predpišejo druge metode, kot so punkcija iz ledvenega dela, mišična biopsija itd. O tem odloča nevrolog, ki je glavni zdravnik za to potrjeno diagnozo. Ampak daleč od tega, da bi bil edini, bi morala celotna skupina zdravnikov delati z bolnikom z amiotrofično sklerozo, in sorodniki ali medicinske sestre morajo biti povezane, da zagotovijo, da ohrani normalni življenjski standard.

Zdravljenje in vzdrževanje življenja

Za amiotrofično lateralno sklerozo ni zdravila. Vendar so se v zadnjih letih predklinična preskušanja okrepila, kar kaže na nekatere rezultate in daje upanje, da se bo bolezen nekega dne lahko pozdravila s pomočjo zdravil.

Mimogrede. Pred dvema letoma je bila uradno registrirana droga, ki zdravi duodensko miodistrofijo. Diagnoza, ki ne ponavlja ALS, je po simptomih podobna in je genetska bolezen. On, za razliko od slednjega, prizadene moške otroke, ne odrasle. Ena od mutacij v miodistrofiji se zdaj zdravi z Nusinersenom.

ALS je preizkušnja ne samo za bolne, ampak tudi za njihove ljubljene. Potrebna bo intenzivna in stalna oskrba, večina ljudi pa nima pojma, kako skrbeti za bolnike s takšno diagnozo.

Pomoč je zagotovljena v nekaj skladih, ki se danes ustvarjajo po vsem svetu. Organizirajo ne le zbiranje sredstev za drago opremo, da bi podaljšali življenje bolnikov, ampak tudi izboljšali komunikacijo, organizirali seminarje in tečaje za sorodnike, ki skrbijo za posebno skrb.

Ta bolezen je ena od najdražjih v smislu zagotavljanja naprav in tehnične podpore. Potrebni so invalidski vozički in posebna modifikacija postelje, kurirji (od katerih eden stane približno 500.000 rubljev), mehansko prezračevanje, komunikatorji, računalniki, dvigala, blokovni stropni sistemi. V bolnišnicah še vedno ni prostora in pogojev za vodenje bolnikov z ALS, zato je treba vso opremo namestiti doma.

Če želite podrobneje spoznati simptome in manifestacije bolezni amiotrofične lateralne skleroze, lahko preberete članek o tem na našem portalu.

Kar zadeva sam proces zdravljenja, je njegov cilj maksimalno podaljšati pacientovo življenje in ga narediti bolj kvalitativno (vsaj brez katastrofalnega padca kakovosti).

Samo zdravilo Riluzole je predpisano z zdravili za neposredno delovanje, vendar to ni zdravilo, ampak prehransko dopolnilo. Poleg tega ga ne predpisujejo naši zdravniki, saj v Rusiji droga nima registracije, ampak zahodna in evropska zdravila se prodajajo v Evropi in ZDA.

Vse simptome ALS lahko uspešno ublažimo, kar bolniku olajša obstoj. Da, draga oprema, 24-urna nega, nega, ki pade na ramena najbližjih, razumevanje bolnih, ki umira (možganske funkcije in inteligenca, pa tudi srce s črevesjem, ne vplivajo na bolezen). Toda diagnoza ALS ni kazen za tisoče bolnikov, ki se dnevno borijo z boleznijo in živijo z njo, v nasprotju s statistiko, že več kot deset let.

Amiotrofična lateralna skleroza

Stranski (bočni), amiotrofične lateralne skleroze (ALS, znan tudi kot bolezen motornih nevronov, bolezni motoričnega nevrona, Lou Gehrigove bolezni, v angleško govorečih deželah - Lou Gehrigova bolezen [Engl Lou Gehrigova bolezen.]) - počasi napredujoča, neozdravljivo degenerativne bolezni centralnega živčnega sistema, pri čemer prizadenejo tako zgornji (motorni korteks) kot spodnji (sprednji rogovi hrbtenjače in jedra lobanjskega živca) motornih nevronov, kar povzroča paralizo in posledično mišično atrofijo.

Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Na mednarodni ravni se ocenjuje, da je incidenca amiotrofične lateralne skleroze (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) ali bolezni motoričnega nevrona (bolezen motornega nevrona, MND) po svetu od 0,86 do 2,5 na 100 tisoč ljudi na leto [1], ALS je redka bolezen.

Vsebina

Etiologija

Natančna etiologija ALS ni znana. V približno 5% primerov obstajajo družinske (dedne) oblike bolezni. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami v genu superoksid dismutaze-1, ki se nahaja na kromosomu 21 [2] [3]. Verjamemo, da je ta napaka dedno avtosomno dominantno.

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (znano tudi kot ekscitotoksičnost). Preživeli motorni nevroni se lahko spontano depolarizirajo, kar klinično odkrijejo fascikulacije.

Znanstveniki z Univerze Johns Hopkins v Baltimoru so vzpostavili molekularni genetski mehanizem, ki je podlaga za nastanek te bolezni. Povezan je z nastankom velike količine štiristranske DNA in RNA v celicah v genu C9orf72, kar vodi do motenj transkripcijskega procesa in posledično sinteze beljakovin. Vendar ostaja odprto vprašanje, kako natančno te spremembe vodijo v degradacijo motonevronov [4].

V patofiziologiji je pomemben tudi TDP-43, ki je bil opredeljen kot glavna sestavina ubikvitiniranih citoplazmatskih beljakovinskih agregatov pri vseh bolnikih s sporadično ALS, vendar zunaj jedra (v jedru v normalnih nevronih). Čeprav je vprašanje, ali so ti agregati vzrok za nevrorazgradnjo v ALS, še vedno odprto, so bile mutacije v TARDBP odkrite le v 3% primerov dedne oblike skleroze in pri 1,5% bolnikov z občasno ALS, kar kaže, da agregati TDP-43 ima ključno vlogo pri uvajanju UAS. Poleg mutacij v genu TARDBP lahko cinkovi ioni povzročijo tudi agregacijo TDP-43. [5] [6]

Ta teorija podpira odkrivanje mutacij v genu FUS (fuzija v sarkomu - »fuzija v genu sarkoma«) v kromosomu 16, ki je povezana z dednimi oblikami ALS. Agregati FUS pri bolnikih s patološkimi spremembami pri TDP-43 ali SOD1 niso bili jasno identificirani, kar kaže na novo pot za začetek bolezni.

Sorodni videoposnetki

Dejavniki tveganja

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let. [7] [8]

Skupno tveganje za nastanek ALS v življenju je 1: 400 za ženske in 1: 350 za moške.

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90–95%) ni povezana z dednostjo in je ni mogoče pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.) [9].

Več znanstvenih študij [10] [11] [12] [13] je našlo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težavnost govora - so prav tako značilni za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v stopnjo mišične atrofije.

V redkih primerih lahko pride do prodromalne faze, do 1 leta, med katero bodo opazili izolirane fascikulacije in / ali konvulzije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

• ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati normalne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
• Bulbar ALS se kaže v težavah pri govoru (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje glasnost govora, kasneje ima težave s požiranjem).

V vseh primerih mišična oslabelost postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS ne morejo živeti do polne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motoričnega živca:

• lezije zgornjih motornih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalen Babinski refleks.
• lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (trzanje) mišic.

Prej ali slej bo bolnik izgubil sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni se prizadenejo dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja in njihovo življenje se lahko ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (1942–2018) in kitarist Jason Becker (rojen leta 1969) sta edina znana pacienta z jasno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi

• šibkost;
• mišični krči;
• težave z govorom in požiranjem;
• neravnovesje;
• spastičnost;
• povečanje globokih refleksov ali razširitev refleksogene cone [14];
• patološki refleksi;
• atrofija;
• stopala;
• respiratorne motnje;
• napadi nenamernega smeha ali joka;
• depresije

Diagnostika

Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo iste simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izločitvijo pogostejših bolezni. Obe ključni značilnosti ALS (lezije obeh zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se kažejo v precej naprednih fazah bolezni.

Mednarodna nevrološka zveza (eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [15]. To storite tako, da imate:

• znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
• znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
• progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

V tem primeru je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Elektromiografijo uporabljamo za elektrofiziološki pregled, ki je koristen pri proučevanju prenašanja živcev in ugotavljanju prisotnosti znakov poškodb perifernega motoričnega nevrona (fibrilacijski potenciali, potenciali fascikulacije, pozitivni ostri valovi itd.).

Pomembno je tudi razlikovati fascikulacije v ALS od fascikulacij v sindromu benignih fascikulacij (BFS), ki se pogosto diagnosticira ob prisotnosti fascikulacij in hkratni odsotnosti objektivne šibkosti in sprememb na EMG, najpogosteje pa ima psihološki vzrok.

Sekundarne diagnostične metode so:

• MRI možganov in hrbtenjače
• biokemični krvni test (CK, kreatinin, skupne beljakovine, ALS, AST, LDH)
• klinični test krvi
• raziskave tekočine (beljakovine, celične sestave)
• serološki testi (protitelesa proti borreliji, HIV)
• transkranialna magnetna stimulacija (TMS)
• mišične ali živčne biopsije

Možne spremembe pri pregledu sekundarnih diagnostičnih metod:

• 2-3 kratno povečanje CPK (pri 50% bolnikov)
• rahlo povečanje ALT, AST, LDH
• odkrivanje smrti piramidalnih poti na MRI
• znaki atrofije in denervacije s histološko preiskavo

Zdravljenje

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov. [16]

Postopoma bolniki začnejo oslabiti dihalne mišice, razvijejo respiratorno odpoved in postane nujno uporabljati opremo za lažje dihanje med spanjem (IPPV ali BIPAP). Nato po popolnem neuspehu dihalnih mišic potrebujete 24-urno uporabo ventilatorja. [16]

V teku so študije o zdravljenju, ki uporablja blokiranje genov, ki povzročajo to bolezen [17].

Upočasnjevanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [18] [19]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljšuje življenjsko dobo pacientov v povprečju za mesec dni, malo preloži trenutek, ko bo bolnik potreboval umetno pljučno prezračevanje. [20]

HAL-terapija, nova metoda robotskega zdravljenja, je uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [21]

Opravljene so tudi klinične študije o uporabi Radicave [22] in Masitiniba.

V Rusiji

V Moskvi so:

• Dobrodelna fundacija za ljudi z ALS in drugimi živčno-mišičnimi boleznimi “Live Now” www.alsfund.ru
• Dobrodelna ustanova za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Storitev za bolnike z ALS v bolnišnici St. Alexis.

Hkrati pa v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe [23]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasnjuje potek bolezni, Riluzole, ni registrirano. [24]

Promocije v podporo

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o virusnih boleznih in zbiranje sredstev, imenovana izziv Ice Bucket Challenge ali ALS Ice Bucket Challenge. Poleti leta 2018 je bila ponovljena akcija za zbiranje sredstev za izgradnjo klinike proti boleznim v Južni Koreji.

Amiotrofična lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motornega nevrona, motoneuronska bolezen, Charcotova bolezen v angleško govorečih državah, bolezen Lou Herriga) je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, pri kateri se lezija pojavi kot zgornja (motorična) t možganske skorje) in spodnje (sprednji rogovi hrbtenjače in jedra lobanjskega živca) motornih nevronov, kar vodi do paralize in posledične mišične atrofije.

Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Vsebina

Etiologija

Vzrok ALS je mutacija proteina ubikvitina [1] z nastajanjem intracelularnih agregatov. V približno 5% primerov se pojavijo družinske oblike bolezni. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami gena superoksid dismutaze-1, ki se nahaja na kromosomu 21 [2] [3]. Verjamemo, da je ta napaka dedno avtosomno dominantno.

Dejavniki tveganja

Vsako leto od 100 tisoč ljudi dobi ALS. Praviloma bolezen prizadene ljudi, stare od 40 do 60 let. 5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Velika večina primerov ni povezana z dednostjo in je ne moremo pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (prejšnje bolezni, poškodbe, okoljske razmere itd.).

Potek bolezni

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težavnost govora - so prav tako značilni za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v stopnjo mišične atrofije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

• ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati normalne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
• Bulbar ALS se kaže v težavah pri govoru (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje glasnost govora, kasneje ima težave s požiranjem).

V vseh primerih šibkost mišic postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS morda ne bodo preživeli do popolne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motoričnega živca:

• lezije zgornjih motornih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalen Babinski refleks.
• lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (trzanje) mišic.

Prej ali slej bo bolnik izgubil sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni se prizadenejo dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja in prej ali slej se njihovo življenje ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi

• šibkost;
• mišični krči;
• težave z govorom in požiranjem;
• neravnovesje;
• spastičnost;
• krepitev globokih refleksov ali ekspanzija refleksogene cone;
• patološki refleksi;
• fibrilacija;
• atrofija;
• stopala;
• respiratorne motnje;
• napadi nenamernega smeha ali joka;
• depresije

Diagnostika

Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo iste simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izločitvijo pogostejših bolezni. Obe ključni značilnosti ALS (lezije obeh zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se kažejo v precej naprednih fazah bolezni.

Mednarodna nevrološka zveza (eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [4]. To storite tako, da imate:

• znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
• znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
• progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

Hkrati je treba izključiti tudi druge vzroke teh pojavov in simptomov.

Zdravljenje

Upočasnjevanje napredovanja

Riluzol je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [5]. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov.

Ali je amiotrofična lateralna skleroza ozdravljiva - vzroki in prvi simptomi ALS, foto patologija

Jutri se morda ne bo začelo.

Članek ne govori o bolnikih z rakom ali okuženih z virusom HIV, temveč o tistih, ki so bili žrtve situacije in imajo redko, neraziskano bolezen - amiotrofično lateralno sklerozo.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), huda, redka (pojavi se od sto tisoč v dveh do šestih primerih), bolezen človeškega živčnega sistema, v kateri so prizadete in uničene njene celice - nevroni, oziroma motoneuroni (odgovorni za motorične funkcije telesa), paraliza in atrofija mišic.

Smrt nastane zaradi odpovedi dihalnih mišic. Bolezen napreduje počasi, medtem ko močno napreduje in vodi v smrt.

Po statističnih podatkih bolniki umrejo 5 let po diagnozi te bolezni. V medicinski literaturi lahko najdete druga imena za to vrsto bolezni:

• Bolezen Louisa Gehriga (pogosto se uporablja v angleško govorečih državah);
• bolezen motornega nevrona;
• Charcotova bolezen (prvič jo je opisal leta 1869).

Vzroki ALS

Vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo trenutno niso natančno določeni in se še proučujejo.

Znanstveniki so ugotovili, da je vzrok za razvoj bolezni pojav štirih vijačnih DNK v človeških celicah (v velikih količinah), kar vodi v motnjo sinteze beljakovin, vendar pa to, kako to vpliva na uničenje motonevronov, še ni bilo preučeno, zato je težko postaviti pravilno diagnozo, več strokovnjakov. na tem področju.

Dejavniki tveganja

Bolezen se začne razvijati pri starosti 30-50 let. Približno 5% bolnikov ima dedno obliko, ostali pa niso povezani z dednostjo.

Strokovnjaki s področja ALS ne vplivajo na bolezen takšnih dejavnikov, kot so:

• okužbe;
• podnebje;
• poškodbe;
• preložene bolezni, zato pojasnila v zvezi z njimi nimajo pozitivnih rezultatov;

V okviru nekaterih znanstvenih študij je bila odkrita povezava ALS s pesticidi, vendar o tej temi še ni znanstvene teorije.

Simptomi bolezni

Kljub temu, da se bolezen razvija na različne načine in so vsi simptomi individualni, pogosti, enakega ni mogoče izpostaviti, vendar pa je na podlagi predhodnih kliničnih študij mogoče opisati nekatere izmed njih.

V prvi fazi bolezni pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo se lahko pojavijo simptomi:

1. Nehoten smeh ali jok (fizična poškodba možganov) se pogosto zamenjuje z duševno boleznijo in se obrne na napačne strokovnjake.
2. Bolezni motoričnih funkcij (bolnik pogosto začne spuščati predmete, se spotika, delno in občasno atrofira mišice, slabi in otrplost mišic).
3. Motnje govora (ponavljajoče se besede, pacient lahko pozabi, kaj govorijo).
4. Atrofija mišic (pogosto se nanaša na dlani, roke, noge, ramena, ramo, ključno kost bolnika).
5. Krči (pojav nenadnih krčev v mišicah teleta ali rahlo trzanje mišic celotnega telesa).
6. Bolezen je v naravi progresivna, kar pomeni, da lahko bolnik sčasoma izgubi sposobnost, da v celoti izvede zgodnje preproste akcije za njega (npr. Pritrdi gumbe na obleko).
7. Ker se bolnikova bolezen napreduje, se bo povečalo število padcev, potreba po sprehajalcih in posledično invalidskem vozičku. Zaradi slabitve vratnih mišic se bo glava spustila na prsni koš. S pokrivanjem bolezni mišic telesa bo pacient težko vstal, sedel ali stal.
8. Govor bo počasen, skozi "nos", kot rezultat - lahko ga popolnoma izgubi. Pri nekaterih bolnikih se govor nadaljuje do konca dni.
9. Težave se bodo pojavile pri upogibanju nog, zaradi česar se bodo razvile v mišične krče.
10. Obstaja pojav - "slinjenje" (ni jasno in ni dokazano). Bolnik se začne zadušiti in obstaja potreba po enteralni prehrani.
11. Težave z dihanjem. Dihalne mišice oslabijo in diafragma se upočasni.
12. Pojavljajo se: asfiksija (zaradi izgube kisika zaradi halucinacij), glavobol, nespečnost (zaradi nočnih mor).
13. Pojav paralize. Napreduje in bolniki opazujejo počitek v postelji (zaprtje).

Bolezen ni raziskana, tako da je te iste znake mogoče pripisati podobnim boleznim možganov in živčnega sistema:

• avtizem;
• Parkinsonova bolezen;
• multipla skleroza.

Kako določiti znake demence pri starejših v času, da se začne pravočasno zdravljenje bolezni.

Diagnostika

Obstajajo številne bolezni s podobnimi simptomi, zato je diagnoza najpogosteje narejena z »metodo izključevanja«, to je z eno samo bolezen (že raziskano) s seznama sumljivih bolezni.

Vendar pa je Mednarodna federacija za nevroznanost določila merila, na podlagi katerih se lahko pri bolniku nagiba k prisotnosti amiotrofične lateralne skleroze:

• odkrivanje uničenja motoneuronov (na podlagi kliničnih podatkov (opazovanje));
• odkrivanje uničenja motoneuronov (na podlagi elektrofizioloških podatkov (študija celic));
• uničenje motoričnega nevrona (klinične študije).

Fotografija prikazuje, kakšne poškodbe povzročajo telesne amiotrofične lateralne skleroze

Zdravljenje patologije

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze je v tej fazi razvoja medicine skoraj nemogoče.

Sestoji predvsem iz podpore zdravljenja z zdravili.

Namenjen je lajšanju mišične oslabelosti ali tresenja okončin, upočasnitvi razvoja bolezni, vendar ne zagotavlja popolnega ozdravitve.

Sodobna medicina je znana po eni drog, patentirana v Evropi, vendar ni registrirana v Rusiji, in kot rezultat ni mogoče imenovati zdravnika.

Njegovo ime je Riluzole, ki je na voljo v obliki tablet.

Bolnikom so predpisani antioksidanti, saj se domneva, da so bolniki z ALS bolj dovzetni kot drugi bolniki za učinke prostih radikalov, ki vplivajo na uničevanje celic, vendar klinični preskusi niso dokazali svojega pozitivnega učinka.

Zdravniki svetujejo uporabo podporne terapije, ki vključuje sproščujočo masažo, aromaterapijo. Menijo, da bo pomiritev in sprostitev pomagala pacientu premagati simptome ALS.

Če pa se diagnosticira diagnoza amiotrofične lateralne skleroze, bližnjih ne smemo vznemirjati pred časom, temveč poskušajte bolniku preostanek življenja razbremeniti.

Napoved

Po pojavu znakov in simptomov te bolezni pričakovana življenjska doba bolnikov ne presega 5 let. Neugoden znak je starejši bolnik in razvoj odstopanj v telesu.

Kampanja za podporo raziskavam na področju ALS

Do leta 2011 ALS ni bil na seznamu redkih bolezni (redkost je določena s prisotnostjo bolnikov s to obliko bolezni). To ni presenetljivo. Lažje je označiti "brezupnost", kot pa dajati upanje s preučevanjem bolezni.

Leta 2014 se je začela kampanja za zbiranje sredstev za podporo raziskavam o tej bolezni. To je posledica dejstva, da bolniki nimajo potrebne medicinske oskrbe in da ni zdravil za zdravljenje ALS. Bolniki se veselijo ob vsakem novem dnevu in nimajo upanja za okrevanje.

Bolezen amiotrofične lateralne skleroze je resna neozdravljiva bolezen CNS. Njegovo slabo znanje ne daje veliko možnosti bolnemu človeku za uspešno okrevanje.

Vendar pa so nedavne raziskave pokazale upanje, da bo v prihodnjih letih mogoče ugotoviti vzroke te grozne bolezni in zdravniki se bodo naučili obvladovati to bolezen.

Video: O življenju bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS)

Dokumentarec o težkem življenju na ALS. Kaj je mogoče storiti s to boleznijo, kako olajšati življenje bolnikom?