Prirojene napake srca

Prirojene napake srca so skupina bolezni, povezanih s prisotnostjo anatomskih okvar srca, valvularnega aparata ali žil, ki se pojavijo v prenatalnem obdobju, kar vodi do sprememb v intrakardialni in sistemski hemodinamiki. Manifestacije prirojene bolezni srca so odvisne od njegove vrste; Najbolj značilni simptomi so bledica ali cianoza kože, šumenje srca, zakasnitev telesnega razvoja, znaki respiratornega in srčnega popuščanja. Pri sumu na prirojeno srčno obolenje se izvaja EKG, PCG, rentgen, ehokardiografija, srčna kateterizacija in aortografija, kardiografija, MRI srca itd. Najpogosteje se pri kirurški korekciji odkrite anomalije uporablja prirojena srčna bolezen.

Prirojene napake srca

Prirojene srčne napake so zelo velika in raznolika skupina bolezni srca in velikih žil, ki jih spremljajo spremembe v pretoku krvi, preobremenitev in pomanjkanje srca. Incidenca prirojenih srčnih napak je visoka in po mnenju različnih avtorjev znaša od 0,8 do 1,2% med vsemi novorojenčki. Prirojene srčne napake predstavljajo 10-30% vseh prirojenih nepravilnosti. Skupina prirojenih srčnih napak vključuje tako relativno manjše motnje v razvoju srca in krvnih žil kot tudi hude oblike srčnih bolezni, ki so nezdružljive z življenjem.

Veliko vrst prirojenih srčnih napak najdemo ne samo v izolaciji, temveč tudi v različnih kombinacijah med seboj, kar močno vpliva na strukturo napake. Pri približno tretjini primerov so srčne nepravilnosti kombinirane z ekstrakardialnimi prirojenimi okvarami centralnega živčnega sistema, mišično-skeletnega sistema, prebavil, urinarnega sistema itd.

Najpogostejše različice kongenitalnih srčnih napak, ki se pojavljajo v kardiologiji, so medventrikularni septalni defekti (VSD) - 20%, interatrijalne septalne napake (DMPP), aortna stenoza, aortna koarktacija, odprti arterijski kanal (OAD), prenos velikih večjih žil (TCS), pljučna stenoza (vsak po 10-15%).

Vzroki prirojene srčne bolezni

Etiologijo prirojenih srčnih okvar lahko povzročijo kromosomske nepravilnosti (5%), genske mutacije (2-3%), vpliv okoljskih dejavnikov (1-2%) in poligensko-večfaktorska nagnjenost (90%).

Različne vrste kromosomskih aberacij vodijo k kvantitativnim in strukturnim spremembam kromosomov. Pri kromosomskih prerazporeditvah so opažene večkratne razvojne anomalije polisistema, vključno s prirojenimi srčnimi napakami. V primeru avtosomske trisomije so atrijske ali interventrikularne septalne napake in njihova kombinacija najpogostejše okvare srca; pri nenormalnosti spolnih kromosomov so prirojene okvare srca manj pogoste in so v glavnem predstavljene z aortno koarktacijo ali ventrikularno septalno napako.

Prirojene srčne napake, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov, se v večini primerov kombinirajo tudi z anomalijami drugih notranjih organov. V teh primerih so srčne napake del avtosomno dominantnega (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, itd. Sindromi), avtosomno recesivnih sindromov (Cartagenerjev sindrom, Carpenterjev, Roberts, Gurler itd.) kromosom (Golttsa, Aaze, Gunterjevi sindromi itd.).

Med škodljivimi dejavniki okolja za razvoj prirojenih okvar srca vodijo do virusnih bolezni nosečnice, ionizirajočega sevanja, nekaterih zdravil, materinskih navad, poklicnih nevarnosti. Kritično obdobje neželenih učinkov na plod so prve 3 mesece nosečnosti, kadar se zgodi fetalna organogeneza.

Fetalna okužba zarodka z virusom rdečk najpogosteje povzroči triado nenormalnosti - glavkom ali katarakto, gluhost, prirojene srčne napake (tetive Fallot, prenos velikih žil, odprt arterijski kanal, skupno arterijsko deblo, napake v valvularnem stanju, pljučno stenozo, DMD itd.). Ponavadi se pojavijo tudi mikrocefalija, motnje v razvoju kosti lobanje in okostja, zaostanki v duševnem in telesnem razvoju.

Struktura embriofetalnega alkoholnega sindroma običajno vključuje ventrikularne in interatrijalne septalne defekte, odprt arterijski kanal. Dokazano je, da imajo teratogeni učinki na kardiovaskularni sistem zarodka amfetamine, ki vodijo k prenosu velikih plovil in VSD; antikonvulzivi, ki prispevajo k razvoju aortne stenoze in pljučne arterije, aortne koarktacije, ductus arteriosus, Fallotovega tetrada, hipoplazije levega srca; pripravki litija, ki povzročajo atresijo tricuspidnega ventila, Ebsteinova anomalija, DMPP; progestogeni, ki povzročajo Falotov tetrad, druge kompleksne prirojene srčne napake.

Pri ženskah s pre-diabetesom ali sladkorno boleznijo se otroci s prirojenimi srčnimi napakami rodijo pogosteje kot pri zdravih materah. V tem primeru plod običajno oblikuje VSD ali prenos velikih plovil. Verjetnost za otroka s prirojenim srčnim obolenjem pri ženskah z revmatizmom je 25%.

Poleg takojšnjih vzrokov so identificirani dejavniki tveganja za nastanek motenj srca v plodu. Ti vključujejo starost nosečnice, mlajše od 15-17 let in starejšo od 40 let, toksikozo v prvem trimesečju, nevarnost spontanega splava, endokrine motnje matere, primere mrtvorojenosti v zgodovini, prisotnost v družini drugih otrok in bližnje sorodnike s prirojenimi srčnimi napakami.

Razvrstitev prirojenih srčnih napak

Obstaja več različic klasifikacij prirojenih srčnih napak, ki temeljijo na načelu hemodinamskih sprememb. Ob upoštevanju učinka okvare na pljučni krvni pretok sproščajo:

• prirojene okvare srca s nespremenjenim (ali rahlo spremenjenim) pretokom krvi v pljučnem krvnem obtoku: atresija aorte, aortna stenoza, insuficienca pljučnega ventila, mitralne okvare (valvularna insuficienca in stenoza), koarktacija odrasle aorte, tri-atrijsko srce itd.
• prirojene okvare srca s povečanim pretokom krvi v pljučih: ne vodi v razvoj zgodnje cianoze (odprti arterijski kanal, DMPP, VSD, aorto-pljučna fistula, koarktacija aorte otrokovega tipa, Lutambasov sindrom) kanal s pljučno hipertenzijo)
• prirojene okvare srca z zmanjšanim pretokom krvi v pljučih: ne vodi v razvoj cianoze (izolirana stenoza pljučne arterije), kar vodi do razvoja cianoze (kompleksne okvare srca - Fallotova bolezen, hipoplazija desnega prekata, Ebsteinova anomalija)
• kombinirane prirojene okvare srca, pri katerih so motene anatomske povezave med velikimi žilami in različnimi deli srca: prenos glavnih arterij, skupne arterijske deblo, anomalija Taussig-Bing, izcedek aorte in pljučnega debla iz enega prekata itd.

V praktični kardiologiji se uporablja delitev kongenitalnih srčnih napak na 3 skupine: »modro« (cianotično) vrsto okvare z veno-arterijskim šantom (Fallo triad, Fallov tetrad, transpozicija velikih žil, tricuspidna atrezija); „Bledo“ vrsto napake z arteriovenskim izcedkom (septalne napake, odprti arterijski kanal); okvare z oviro na poti sproščanja krvi iz prekatov (aortna in pljučna stenoza, koarktacija aorte).

Hemodinamične motnje pri prirojenih okvarah srca

Posledično lahko zgoraj omenjeni razlogi za razvoj ploda motijo ​​pravilno tvorbo srčnih struktur, kar povzroči nepopolno ali nepravočasno zaprtje membran med prekati in atriji, nepravilno tvorbo ventilov, nezadostno rotacijo primarne srčne cevi in ​​nerazvitost prekatov, nenormalno lokacijo žil in podobno. Pri nekaterih otrocih ostanejo odprti arterijski kanal in ovalno okno, ki v prenatalnem obdobju delujejo v fiziološkem redu.

Zaradi značilnih lastnosti predporodne hemodinamike krvni obtok razvijajočega se ploda praviloma nima prirojenih srčnih okvar. Prirojene srčne napake se pri otrocih pojavijo takoj po rojstvu ali po določenem času, kar je odvisno od časa zaprtja sporočila med velikimi in majhnimi krogi krvnega obtoka, resnosti pljučne hipertenzije, pritiska v pljučni arterijski sistem, smeri in volumna izgube krvi, individualne prilagoditvene in kompenzacijske sposobnosti. otrokovo telo. Pogosto okužba dihal ali kakšna druga bolezen vodi do razvoja bruto hemodinamskih motenj pri prirojenih srčnih okvarah.

V primeru kongenitalne bolezni srca bledega tipa z arteriovenskim izcedkom se zaradi hipervolemije razvije hipertenzija pljučnega obtoka; v primeru modrih okvar z venoarterialnim šantom se pri bolnikih pojavi hipoksemija.

Približno 50% otrok z velikim krvnim iztokom v pljučno cirkulacijo umre brez kirurškega poskusa srca v prvem letu življenja zaradi srčnega popuščanja. Pri otrocih, ki so prekoračili to kritično linijo, se krvni izcedek v majhnem krogu zmanjša, zdravstveno stanje stabilizira, vendar se postopno razvijajo sklerotični procesi v žilah pljuč, kar povzroča pljučno hipertenzijo.

Pri cianotnih prirojenih okvarah srca, venski izcedek krvi ali njena mešanica povzroči preobremenitev velike in hipovolemije majhnega obtoka, kar povzroči zmanjšanje saturacije kisika v krvi (hipoksemija) in pojav cianoze kože in sluznice. Za izboljšanje prezračevanja in perfuzije organov se razvije kolateralna cirkulacijska mreža, zato je kljub izrazitim hemodinamičnim motnjam stanje bolnika lahko dolgo zadovoljivo. Ko se kompenzacijski mehanizmi izčrpajo, se zaradi podaljšane hiperfunkcije miokarda v srčni mišici razvijejo hude ireverzibilne distrofične spremembe. Pri cianotnih prirojenih okvarah srca je operacija indicirana že v zgodnjem otroštvu.

Simptomi prirojene srčne bolezni

Klinične manifestacije in potek prirojenih srčnih napak so odvisne od vrste nenormalnosti, narave hemodinamskih motenj in časa nastanka cirkulatorne dekompenzacije.

Pri novorojenčkih s cianotičnimi prirojenimi srčnimi okvarami je opaziti cianozo (cianoza) kože in sluznice. Cianoza se poveča z najmanjšo napetostjo: sesanje, jokanje otroka. Bele srčne napake se kažejo v bleščanju kože, ohlajanju okončin.

Otroci s prirojenimi okvarami srca so ponavadi nemirni, zavrnejo dojke, hitro se utrudijo v procesu hranjenja. Razvijajo se znojenje, tahikardija, aritmije, težko dihanje, otekanje in pulziranje vratnih žil. Pri kroničnih motnjah krvnega obtoka otroci zaostajajo pri pridobivanju telesne teže, višini in telesnem razvoju. Pri prirojenih okvarah srca se zvoki srca običajno slišijo takoj po rojstvu. Najdeni so tudi drugi znaki srčnega popuščanja (edem, kardiomegalija, kardiogena hipotrofija, hepatomegalija itd.).

Zapleti prirojenih srčnih okvar so lahko bakterijski endokarditis, policitemija, periferna žilna tromboza in cerebralna vaskularna tromboembolija, kongestivna pljučnica, sinkopalna stanja, neanalizirani cianotični napadi, angina sindrom ali miokardni infarkt.

Diagnoza prirojene srčne bolezni

Identifikacija prirojenih srčnih napak se izvede s celovitim pregledom. Pri pregledu otroka opazimo obarvanje kože: prisotnost ali odsotnost cianoze, njena narava (periferna, generalizirana). Auskultacija srca pogosto pokaže spremembo (oslabitev, ojačanje ali cepitev) srčnih tonov, prisotnost hrupa itd. Fizikalni pregled za domnevno prirojeno srčno obolenje dopolnjuje instrumentalna diagnostika - elektrokardiografija (EKG), fonokardiografija (PCG), rentgenska slika prsnega koša, ehokardiografija ( Ehokardiografija).

EKG lahko razkrije hipertrofijo različnih delov srca, patološko odstopanje EOS, prisotnost aritmij in motnje prevajanja, kar nam skupaj s podatki iz drugih metod kliničnega pregleda omogoča, da presodimo resnost prirojene srčne bolezni. Z dnevnim Holter EKG nadzorom se zaznajo latentni ritem in prevodne motnje. Skozi PCG se bolj skrbno in temeljito ocenjuje narava, trajanje in lokalizacija srčnih tonov in hrupa. Rentgenski podatki organov prsnega koša dopolnjujejo prejšnje metode z oceno stanja pljučnega obtoka, lokacije, oblike in velikosti srca, sprememb v drugih organih (pljuča, pleura, hrbtenica). Med ehokardiografijo, anatomskimi poškodbami sten in srčnih zaklopk se vizualizira lokacija velikih žil in oceni kontraktilnost miokarda.

Pri kompleksnih prirojenih okvarah srca, kot tudi pri sočasni pljučni hipertenziji, je za natančno anatomsko in hemodinamično diagnozo potrebno opraviti sondiranje srčne votline in angiokardiografijo.

Zdravljenje prirojenih okvar srca

Najtežji problem pri pediatrični kardiologiji je kirurško zdravljenje prirojenih srčnih napak pri otrocih prvega leta življenja. Večina operacij v zgodnjem otroštvu se izvaja za cianotne prirojene srčne napake. V odsotnosti znakov srčnega popuščanja pri novorojenčkih, zmerne resnosti cianoze, se lahko operacija odloži. Spremljanje otrok s prirojenimi srčnimi napakami opravi kardiolog in srčni kirurg.

Specifično zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti prirojene srčne bolezni. Kirurgija prirojenih okvar sten srca (VSD, DMPP) lahko vključuje plastično operacijo ali zaprtje septuma, endovaskularno okluzijo okvare. Pri hudi hipoksemiji pri otrocih s prirojenimi srčnimi napakami je prva faza palijativna intervencija, ki pomeni uvedbo različnih vrst medsistemskih anastomoz. Takšna taktika izboljša oksigenacijo krvi, zmanjša tveganje zapletov, omogoča korenito korekcijo v bolj ugodnih pogojih. Pri aortnih defektih izvajamo resekcijo ali balonsko dilatacijo aortne koarktacije, plastiko aortne stenoze itd. Zdravljenje stenoze pljučne arterije je odprta ali endovaskularna valvuloplastika itd.

Anatomsko zapletene prirojene okvare srca, pri katerih radikalna operacija ni mogoča, zahtevajo hemodinamsko korekcijo, tj. Ločitev arterijskega in venskega krvnega pretoka brez odprave anatomske okvare. V teh primerih se lahko izvedejo operacije Fonten, Senning, Mustard itd. Resne napake, ki niso primerne za kirurško zdravljenje, zahtevajo presaditev srca.

Konzervativno zdravljenje prirojenih srčnih okvar lahko vključuje simptomatsko zdravljenje nezdravih cianotičnih napadov, akutno odpoved levega prekata (srčna astma, pljučni edem), kronično srčno popuščanje, miokardna ishemija, aritmije.

Prognoza in preprečevanje prirojenih srčnih napak

V strukturi umrljivosti pri novorojenčkih so na prvem mestu prirojene srčne napake. Brez zagotovitve usposobljene kardiokirurške operacije v prvem letu življenja umre 50-75% otrok. V obdobju nadomestila (2-3 leta) se umrljivost zmanjša na 5%. Zgodnje odkrivanje in korekcija prirojene srčne bolezni lahko znatno izboljša prognozo.

Preprečevanje prirojenih srčnih bolezni zahteva skrbno načrtovanje nosečnosti, odpravljanje neželenih učinkov na plod, zdravstveno in genetsko svetovanje ter ozaveščanje žensk, ki so v nevarnosti, da imajo otroke s srčnimi boleznimi, vprašanje prenatalne diagnostike malformacij (ultrazvok, biopsija horiona, amniocenteza) in indikacije za splav. Vzdrževanje nosečnosti pri ženskah s prirojenimi srčnimi obolenji zahteva povečano pozornost od ginekologa-ginekologa in kardiologa.

Pri otrocih prirojene napake srca: razvrstitev, metode odkrivanja in zdravljenja

Anatomske nepravilnosti v strukturi miokarda, njeni ventili in posode, ki so nastale pred rojstvom otroka, se imenujejo prirojene napake srca. Povzročajo moteno cirkulacijo krvi v organu in v celotnem krvnem obtoku.

Pojav modrikaste ali blede barve kože, zvoki srca, počasnejši razvoj otrok so odvisni od vrste srčne napake. Običajno se jim pridruži neuspeh delovanja srčno-žilnega in pljučnega sistema. Najpogostejša metoda zdravljenja je operacija.

Preberite v tem članku.

Vzroki bolezni srca

Motnje v kromosomski strukturi, genske mutacije in izpostavljenost zunanjim dejavnikom lahko vodijo do nastanka srčne napake, vendar pogosteje vsi ti dejavniki vplivajo hkrati.

Etiologija kongestivnega srčnega popuščanja

Z brisanjem ali podvojitvijo dela kromosomov, spremenjenega zaporedja genov, se pojavijo napake v septumu med atriji, prekati ali kombinacijo teh. Pri prerazporeditvi gena v spolnih kromosomih se pogosteje ugotovi zožitev lucka aorte.

Geni, povezani z nastankom različnih CHDs: ASD - atrijska septalna okvara, AVB - atrioventrikularni blok; AVSD - atrioventrikularna septalna okvara; DORV - dvojni izhod plovil iz desnega prekata; PDA - odprt arterijski kanal; PV / PS - pljučna stenoza; TGA-prenos glavnih plovil; TOF - Fallotov tetrad; VSD - ventrikularna septalna okvara

Genske mutacije običajno povzročijo hkraten razvoj srčnih napak in poškodb drugih organov. Tipi dedovanja so povezani s kromosomom X, ki se prenašajo na dominantne ali recesivne gene.

Vpliv okoljskih dejavnikov na nosečnico je v prvem trimesečju najbolj nevaren, saj se v tem času pojavi nastanek organov ploda. Prirojene bolezni srca:

• Virusne bolezni: rdečka, norice, citomegalovirus, adenovirusna okužba, hepatitis C.
• Tuberkuloza, sifilis ali toksoplazmoza.
• Vpliv ionizirajoče ali rentgenske izpostavljenosti.
• Vnos alkohola, kajenje ali zasvojenost z drogami.
• Industrijske nevarnosti: kemikalije, prah, vibracije, elektromagnetna polja.

Virus rdečk povzroča prizadetost vida zaradi glavkoma, katarakte, nerazvitosti možganov, nepravilnosti v skeletu, izgube sluha, kot tudi patologij, kot so Fallotov tetrad, okvare v septumu srca, nepravilen položaj velikih žil. Po rojstvu ostane arterijski kanal odprt in aorta in pljučna arterija se lahko združita v deblo sklepov.

Nosečnice, ki jemljejo alkoholne pijače, amfetamine, antikonvulzive, litijeve soli in progesteron, ki so predpisane za ohranitev nosečnosti, lahko prispevajo k zožitvi pljučne arterije, aorte, ventilskih napak, atrijskega ali interventrikularnega septuma.

Sladkorna bolezen in stanje pred diabetike pri materi vodi do nenormalnega položaja žil in pomanjkanja celovitosti sten srca. Če nosečnica trpi za revmatoidnim artritisom ali revmatičnimi boleznimi srca, se poveča stopnja verjetnosti, da otrok razvije srčno bolezen.

Otroci pogosteje trpijo zaradi napak:

• Nosečnica pod 15 let, starejša od 40 let;
• prvo trimesečje nosečnosti je bilo s hudo toksikozo;
• obstajala je možnost spontanih splavov;
• pojavile so se nepravilnosti v delovanju endokrinih organov;
• bližnji sorodniki trpijo zaradi razvojnih motenj srca od otroštva.

Mehanizem razvoja funkcionalnih motenj

Pod vplivom dejavnikov tveganja, motnje v strukturi kromosomskega aparata, plod nima pravočasnega zapiranja predelnih sten med srčnimi komorami, ventili so oblikovani nepravilne anatomske oblike, primarna cevka srca se ne vrti dovolj, plovila pa spremenijo svoj položaj.

Običajno se pri otrocih pri otrocih zapre ovalna odprtina med preddvorom in arterijskim kanalom, saj je njihovo delovanje potrebno le v obdobju intrauterinega razvoja. Toda pri nekaterih dojenčkih s prirojenimi anomalijami ostanejo odprti. Ko je plod v maternici, njegov krvni obtok ne trpi, po rojstvu ali pozneje pa pride do odstopanj v delovanju srca.

Pogoji pojavljanja kršitev so odvisni od časa zaraščanja luknje, ki povezuje velik in majhen krog krvnega obtoka, stopnje hipertenzije v pljučnem sistemu, pa tudi splošnega stanja dojenčka, možnosti razvoja adaptivnih reakcij.

Razvoj tako imenovanih bledih okvar, povezanih z odvajanjem krvi iz velikega v pljučni krog krvnega obtoka, je pljučna hipertenzija. Brez operacije le polovica otrok živi do starosti enega leta. Velika verjetnost smrtnosti takih dojenčkov je povezana s povečanjem neuspeha cirkulacije.

Če je otrok prerasel nevarno starost, se odtok krvi v pljučne žile zmanjša, zdravstveno stanje pa se izboljša, dokler se ne pojavijo sklerotične spremembe in povečanje pritiska v krvnem sistemu pljuč.

Pojav "modrih" malformacij vodi v vensko-arterijsko izločanje, povzroča zmanjšanje vsebnosti kisika v krvi - hipoksemijo. Nastajanje motenj cirkulacije poteka skozi vrsto faz:

1. Destabilizacija države v primeru nalezljivih in drugih sorodnih bolezni.

2. Sistemski obtok je preobremenjen, v majhnem krogu ni dovolj krvi.

3. Razvoj kolateralnih žil - stanje zdravja se stabilizira.

4. S podaljšano preobremenitvijo oslabi srčna mišica.

6. Srčno popuščanje napreduje.

Kirurško zdravljenje je indicirano za okvare, ki jih spremlja modrikasta barva kože, morda v najzgodnejšem obdobju.

Klasifikacija prirojene srčne bolezni srca

Klinična slika okvar srca omogoča razlikovanje med tremi tipi: "modro", "bledo", zaporo izstopa krvi iz prekatov.

Bolezni Fallota in kršitve položaja velikih žil, spojeni tricuspidni ventil so med okvarami s cianotično barvo kože. V primeru »bledih« okvar se krvna žila iz arterije spusti v vensko posteljo - nezaprti arterijski kanal, anomalije v strukturi sten srca. Težava prehoda krvi iz prekatov je povezana s vazokonstrikcijo - stenozo, koarktacijo aorte, ozko pljučno arterijo.

Za razvrstitev prirojenih srčnih napak lahko izberemo načelo pljučne perfuzije. S tem pristopom je mogoče razlikovati naslednje patološke skupine:

• pljučna cirkulacija ni prekinjena;
• velik dotok krvi v pljuča;
• slaba dotok krvi v pljuča;
• kombinirane napake.

Pljučni krvni pretok je skoraj normalen.

Takšne napake vključujejo zoženje aorte, odsotnost ali zaprtje njegovega ventila, pomanjkanje ventilov v pljučni arteriji. V levem atriju se lahko pojavi septum, ki ga deli na dva dela - patologijo treh atrijskih tipov. Mitralni ventil se lahko deformira, zapre ohlapno, zoži.

Povečan volumen krvi v pljučih

Lahko se pojavijo »bele« napake: napake v pregradah, fistula med velikimi žilami, Lutambashova bolezen. Cianoza kože se razvije z velikim odprtjem v interventrikularnem septumu in z zamašitvijo tricuspidnega ventila z odprtim arterijskim kanalom z visokim pritiskom v pljučnem obtočnem sistemu.

Nizek pretok krvi v pljuča

Brez cianoze, zoženje arterije, ki oskrbuje pljuča s pretoki krvi. Zapletene patologije strukture srca - Fallo, Ebsteinove napake in zmanjšanje desnega prekata spremlja modrikasta barva kože.

Kombinirane pregrehe

To vključuje moteno komunikacijo med srčnimi komorami in velikimi žilami: patologija Taussig-Bing, nenormalno izločanje aortne ali pljučne arterije iz prekata, namesto dveh žilnih stebrov je ena, skupna.

Znaki prisotnosti okvar srca pri otroku

Resnost simptomov je odvisna od vrste patologije, mehanizma motenj cirkulacije in časa srčne dekompenzacije.

Klinična slika lahko vključuje take znake: t

• cianotične ali blede sluznice in koža;
• otrok postane nemiren, hitro slabi med hranjenjem;
• zasoplost, hitro bitje srca, kršitev pravilnega ritma;
• s fizičnim naporom se simptomi povečajo;
• zaostajanje v rasti in razvoju, počasno pridobivanje teže;
• ko poslušate, je šumenje srca.

Z napredovanjem hemodinamskih motenj, edemov, se pojavi povečanje velikosti srca, hepatomegalije in izčrpanosti. Dodajanje okužbe lahko povzroči pljučnico, endokarditis. Značilen zaplet je tromboza možganov, srca, periferne žilne plasti. Obstajajo napadi zadihanosti in cianoze, omedlevica.

Za simptome, diagnozo in zdravljenje CHD pri otrocih glejte ta videoposnetek:

Diagnoza CHD

Podatki o inšpekcijskih pregledih pomagajo oceniti barvo kože, prisotnost bledice, cianoze, auskultacija kaže šumenje srca, oslabitev, delitev ali povečanje tonov.

Instrumentalna študija za domnevno prirojeno srčno bolezen vključuje:

• Rentgenska diagnoza prsne votline;
• EKG;
• ekološki izpit;
• Fono-KG;
• angio-KG;
• sondiranje srca.

Znaki EKG: hipertrofija različnih delov, nenormalnosti prevodnosti, motnje ritma. S pomočjo dnevnega spremljanja odkrijte skrite aritmije. Fonokardiografija potrjuje prisotnost patoloških srčnih tonov, hrupa.

Na rentgenskih slikah preglejte pljučni vzorec, lokacijo srca, obrise in velikost.

Ehološke raziskave pomagajo ugotoviti anatomske nepravilnosti valvularnega aparata, predelne stene, položaj velikih žil, motorično zmogljivost miokarda.

Možnosti zdravljenja prirojenih srčnih napak

Izbira metode zdravljenja je odvisna od resnosti otrokovega stanja - stopnje srčnega popuščanja, cianoze. Pri novorojenčku lahko operacijo preložimo, če so ti znaki slabo izraženi, kar zahteva stalno spremljanje s strani kirurga in pediatra.

Zdravljenje CHD

Zdravljenje z drogami vključuje uporabo zdravil, ki kompenzirajo pomanjkanje srca: vazodilatator in diuretik, srčni glikozidi, antiaritmična zdravila.

Antibiotiki in antikoagulanti se lahko predpišejo, če so indicirani, ali za preprečevanje zapletov (s komorbiditetami).

Kirurški poseg

Operacija je predpisana v primeru pomanjkanja kisika, da se začasno ublaži stanje otroka. V takšnih situacijah se prekrivajo različne anastomoze (povezave) med glavnimi posodami. Ta vrsta zdravljenja je dokončna za kombinirane ali zapletene srčne nepravilnosti, kadar radikalno zdravljenje ni izvedljivo. V hujših situacijah je indiciran presaditev srca.

Po ugodnih okoliščinah, po paliativnem kirurškem zdravljenju, plastični kirurgiji, zaprtju srčnega septuma, intravaskularni blokadi defekta. V primeru patologije velikih žil uporabimo odstranitev dela, balonsko dilatacijo zoženega območja, plastično popravilo ventila ali stenozo.

Prognoza za prirojene srčne napake

Bolezen srca je najpogostejši vzrok smrti pri novorojenčkih. Do enega leta od 50 do 78 odstotkov otrok umre brez zagotavljanja specializirane oskrbe na oddelku za srčno kirurgijo. Ker so se možnosti delovanja povečale s pojavom naprednejše opreme, se indikacije za kirurško zdravljenje širijo, opravljajo se v zgodnejši starosti.

Po drugem letu se kompenzirajo hemodinamske motnje, umrljivost otrok se zmanjša. Ker pa postopoma napredujejo znaki šibkosti srčne mišice, ni mogoče izključiti potrebe po operaciji v večini primerov.

Preventivni ukrepi za načrtovanje nosečnosti

Ženske pred tveganjem za srčno obolenje pri otroku pred načrtovanjem nosečnosti se morajo posvetovati v medicinskem genetskem centru.

To je potrebno ob prisotnosti bolezni endokrinega sistema, zlasti pri sladkorni bolezni ali občutljivosti na to, revmatičnih in avtoimunskih boleznih, prisotnosti bolnikov z motnjami v razvoju med najbližjimi sorodniki.

V prvih treh mesecih naj nosečnica izključi stik z bolniki z virusnimi in bakterijskimi nalezljivimi boleznimi, jemlje zdravila brez priporočila zdravnika, popolnoma opusti uporabo alkohola, prepovedanih drog, kajenja (vključno s pasivnimi).

Na žalost prirojena srčna bolezen ni redka. Vendar pa se z razvojem medicine lahko celo ta problem resnično reši, kar bo povečalo možnosti otroka za srečno in dolgo življenje.

Za nasvete o starših, katerih otroci imajo prirojene bolezni srca, glejte ta videoposnetek:

Zdravljenje v obliki kirurškega posega je lahko edina možnost za bolnike z okvaro interaturnega septuma. To je lahko prirojena napaka pri novorojenčku, manifestira se pri otrocih in odraslih, sekundarna. Včasih pride do neodvisnega zapiranja.

Na srečo ektopija srca pogosto ni diagnosticirana. Ta patologija novorojenčkov je nevarna s svojimi posledicami. To se zgodi torakalno, vratno. Razlogi za identifikacijo ni vedno mogoče, s težkimi možnostmi, zdravljenje je brez pomena, otroci umrejo.

V sodobnih diagnostičnih centrih lahko bolezni srca določimo z ultrazvokom. Pri plodu je viden od 10 do 11 tednov. Simptomi prirojene so določeni tudi z dodatnimi metodami pregleda. Napake pri določanju strukture niso izključene.

Tudi novorojenček lahko postavi napake. Ta prirojena patologija je lahko več vrst: diad, triad, tetrad, pentad. Edini izhod je operacija srca.

Razkrita aortna bolezen srca je lahko več vrst: prirojena, kombinirana, pridobljena, kombinirana, s pretežno stenozo, odprto, aterosklerotično. Včasih izvajajo zdravila, v drugih primerih pa samo operacijo.

Zaznana je aorto-pljučna fistula pri dojenčkih. Novorojenčki so šibki, slabo se razvijajo. Otrok ima lahko težave z dihanjem. Je aorta-pljučna fistula srčna napaka? Ali jo vodijo v vojsko?

Nekatere pridobljene bolezni srca so relativno varne za odrasle in otroke, slednje potrebujejo medicinsko in kirurško zdravljenje. Kakšni so vzroki in simptomi malformacij? Kako je diagnoza in preprečevanje? Koliko jih živi s srčno napako?

Če pride nosečnost in ugotovijo napake srca, zdravniki včasih vztrajajo pri splavu ali posvojitvi. Kakšni zapleti se lahko pojavijo pri materah s prirojenimi ali pridobljenimi okvarami med nosečnostjo?

Tudi pri plodu je zaznana precej huda malformacija skupnega arterijskega debla. Vendar pa je v povezavi s staro opremo mogoče najti že pri novorojenčku. Razdeljen je na vrste PRT. Razlogi so lahko dedni in življenjski slog staršev.

Kongenitalne srčne bolezni (CHD)

Avtor: Doktor, znanstveni direktor Vidala Rusa, Zhuchkova T. V., [email protected]

Kaj je prirojena srčna bolezen?

Prirojene srčne napake so anatomske pomanjkljivosti srca, ventilske naprave ali njenih žil, ki se pojavijo v maternici (pred rojstvom otroka). Te napake se lahko pojavijo same ali skupaj.

Prirojene srčne bolezni se lahko pojavijo takoj po rojstvu otroka ali pa so skrite. Prirojene srčne napake se pojavijo s pogostnostjo 6-8 primerov na vsakih tisoč rojstev, kar je 30% vseh malformacij. Zasedajo prvo mesto v umrljivosti dojenčkov in otrok v prvem letu življenja. Po prvem letu življenja se smrtnost močno zmanjša, v obdobju od 1 leta do 15 let pa umre največ 5% otrok. Jasno je, da je to velik in resen problem.

Zdravljenje prirojenih srčnih nepravilnosti je možno le s kirurškim posegom. Zaradi uspeha kardiokirurške operacije so bile možne kompleksne rekonstrukcijske operacije s predhodno neučinkovitim CHD. V teh pogojih je glavna naloga pri organizaciji oskrbe otrok s CHD pravočasna diagnoza in zagotavljanje usposobljene oskrbe v kirurški ambulanti.

Srce je kot notranja črpalka, ki jo sestavljajo mišice, ki nenehno črpajo kri skozi kompleksno mrežo krvnih žil v našem telesu. Srce je sestavljeno iz štirih komor. Zgornja dva se imenujejo atrija, spodnji dve pa se imenujejo prekati. Kri zaporedoma teče iz atrijskih kroničnih žil, nato pa skozi štiri srčne zaklopke do glavnih arterij. Ventili se odprejo in zaprejo, kar omogoča pretok krvi samo v eno smer. Zato je pravilno in zanesljivo delo srca posledica pravilne strukture.

Vzroki prirojene srčne bolezni.

Pri majhnem številu primerov so prirojene okvare genetske narave, glavni vzroki za njihov razvoj pa so zunanji vplivi na nastanek otrokovega telesa predvsem v prvem trimesečju nosečnosti (virusne, npr. Rdečkice in druge bolezni matere, alkoholizem, odvisnost od drog, uporaba določenih drog, izpostavljenost ionizirajoče sevanje - sevanje itd.).

Eden od pomembnih dejavnikov je tudi zdravje očeta.

Obstajajo tudi dejavniki tveganja za otroka s CHD. Med njimi so: starost matere, endokrine bolezni zakoncev, toksikoza in grožnja prenehanja prvega trimesečja nosečnosti, mrtvorojenca v anamnezi, prisotnost otrok s prirojenimi malformacijami pri bližnjih sorodnikih. Samo genetik lahko količinsko opredeli tveganje, da ima otrok s CHD v družini, vendar lahko vsak zdravnik predhodno napove in napoti starše na medicinsko in biološko svetovanje.

Manifestacije prirojenih okvar srca.

Pri velikem številu različnih kardiovaskularnih obolenj je sedem najpogostejših: medventrikularna septalna okvara (VSD) - približno 20% vseh primerov prirojene srčne bolezni in napaka v predelu septičnega kanala, odprti arterijski kanal (AAD), aortna koarktacija, aortna stenoza, stenoza pljučne arterije in prenos velikih velikih žil (TKS) - 10-15% vsak.

Obstaja več kot 100 različnih prirojenih okvar srca. Obstaja veliko razvrstitev, zadnja klasifikacija, ki se uporablja v Rusiji, ustreza Mednarodni klasifikaciji bolezni. Pogosto se uporablja ločitev napak na modri, ki jo spremlja cianoza kože, in bela, v kateri je koža bleda barva. Fallo tetrad, prenos velikih žil, atresija pljučne arterije, defekti belega tipa - atrijska septalna defekt, ventrikularna septalna okvara in drugi so povezani z modrimi defekti.

Čim prej odkrijemo prirojeno srčno bolezen, več je upanja za njeno pravočasno zdravljenje. Zdravnik lahko sumi prisotnost otroka s srčno boleznijo iz več razlogov:

Otrok ob rojstvu ali kmalu po rojstvu ima modro ali modro barvo kože, ustnic, ušes. Ali se pri dojenju pojavi cianoza, jokaj dojenček. Z belimi srčnimi napakami se lahko pojavi belkost kože in ohladitev uda.

Zdravnik pri poslušanju srca razkriva zvoke. Hrup pri otroku ni obvezen znak bolezni srca, vendar nas prisili, da podrobneje preučimo srce.

Otrok ima znake srčnega popuščanja. To je običajno zelo neugodna situacija.

Zaznane so bile spremembe elektrokardiograma, rentgenskih žarkov med ehokardiografsko študijo.

Tudi pri prirojenih srčnih boleznih se lahko za nekaj časa po rojstvu otroka zdijo popolnoma zdravi v prvih desetih letih življenja. Vendar pa se začne pojavljati nadaljnja srčna bolezen: otrok zaostaja v telesnem razvoju, pri fizičnem naporu, bledici ali celo cianozi kože se pojavi kratko sapo. Za vzpostavitev prave diagnoze zahteva celovit pregled srca z uporabo sodobne visokotehnološke drage opreme.

Zapleti

Kongenitalne malformacije so lahko otežene zaradi srčnega popuščanja, bakterijskega endokarditisa, zgodnje podaljšane pljučnice proti stagnaciji pljučnega krvnega obtoka, visoke pljučne hipertenzije, sinkope (kratkotrajne izgube zavesti), anginega sindroma in miokardnega infarkta (najpogosteje pri aortni stenozi, anomalnem, anomalnem stenozi, anomalnem stenozi, anomalnem sindromu in miokardnem infarktu., neanalizirani cianotični napadi.

Preprečevanje

Ker so vzroki prirojenih okvar srca še vedno slabo razumljeni, je težko določiti potrebne preventivne ukrepe, ki bi zagotovili preprečevanje razvoja prirojenih srčnih napak. Vendar pa starši skrbijo za svoje zdravje lahko bistveno zmanjša tveganje za prirojene bolezni pri otroku.

Napoved

Z zgodnjim odkrivanjem in možnostjo radikalnega zdravljenja je prognoza relativno ugodna. Če take možnosti ni, je to dvomljivo ali neugodno.

Kaj lahko počne vaš zdravnik?

Zdravljenje CHD se lahko načeloma razdeli na kirurško (v večini primerov je edino radikalno) in terapevtsko (pogosto pomožno).

Najpogosteje se vprašanje kirurškega zdravljenja postavi že pred rojstvom otroka, če gre za »modre napake«. Zato se v takih primerih porodi v porodnišnicah v bolnišnicah za srce.

Terapevtsko zdravljenje je potrebno, če je čas operacije mogoče prestaviti na poznejši datum.

Če se vprašanje nanaša na "bledo napake", bo zdravljenje odvisno od tega, kako se napaka obnaša, ko otrok raste. Najverjetneje bo vse zdravljenje terapevtsko.

Kaj lahko storite?

Morate biti zelo previdni glede svojega zdravja in zdravja vašega nerojenega otroka. Namerno se lotite vprašanja o razmnoževanju.

Če veste, da v vaši družini ali družini zakonca obstajajo sorodniki s srčnimi napakami, obstaja možnost, da se lahko rodi otrok s srčno boleznijo.

Da ne bi zamudili takšnih trenutkov, bi morala nosečnica o tem opozoriti svojega zdravnika, med nosečnostjo opraviti vse ultrazvok.

84. Prirojene srčne napake.

Prirojene napake srca se pojavijo kot posledica kršitve tvorbe srca in plovil, ki se oddaljujejo od njega. Večina okvar krši pretok krvi znotraj srca ali velikega (BPC) in majhnega (ICC) kroga krvnega obtoka. Srčne napake so najpogostejše prirojene okvare in so glavni vzrok umrljivosti dojenčkov zaradi malformacij.

Etiologija Vzroki prirojenih srčnih bolezni so lahko genetski ali okoljski dejavniki, praviloma pa kombinacija obeh. Najbolj znani vzroki prirojenih srčnih okvar so spremembe v točkovnih genih ali kromosomske mutacije v obliki delecije ali podvajanja segmentov DNA. Glavne kromosomske mutacije, kot so trisomija 21, 13 in 18, povzročajo približno 5-8% primerov CHD. Genetske mutacije se pojavijo zaradi delovanja treh glavnih mutagenov:

- Fizične mutagene (večinoma - ionizirajoče sevanje).

- Kemični mutageni (fenoli lakov, barve; nitrati; benzpiren v kajenju tobaka; uživanje alkohola; hidantoin; litij; talidomid; teratogena zdravila - antibiotiki in CTP, NSAIDs itd.).

- Biološke mutagene (večinoma - virus rdečk v materinem telesu, ki privede do kongenitalne rdečke z Gregovim značilnim triadom - CHD, katarakta, gluhost, pa tudi diabetes, fenilketonurijo in sistemski eritematozni lupus pri materi).

Patogeneza. Vodilni sta dva mehanizma.

1. Kršitev srčne hemodinamike → preobremenitev srčnih odsekov s prostornino (okvare, kot je pomanjkanje ventila) ali odpornost (okvare, kot so stenoza odprtin ali žil) → izčrpanost kompenzacijskih mehanizmov → razvoj hipertrofije in dilatacije srčnih oddelkov → razvoj srčnega popuščanja (in s tem motenj) sistemske hemodinamike).

2. Kršitev sistemske hemodinamike (ISC in množica anemije / anemije) → razvoj sistemske hipoksije (predvsem cirkulatorne z belimi napakami, hemično - z modrimi defekti, čeprav se z razvojem akutne HF levega prekata, na primer pojavita prezračevanje in difuzijska hipoksija).

VPS je pogojno razdeljen v dve skupini:

1. Bela (bleda, z levo-desno izločanje krvi, brez mešanja arterijske in venske krvi). Vključi 4 skupine:

• Z obogatitvijo pljučnega obtoka (odprt arterijski kanal, atrijska septalna defekt, ventrikularna septalna okvara, AV komunikacija itd.).

• Z izčrpanjem majhnega kroga krvnega obtoka (izolirana pljučna stenoza itd.).

• Z izčrpanjem velikega kroga krvnega obtoka (izolirana aortna stenoza, koarktacija aorte itd.)

• Brez pomembne kršitve sistemske hemodinamike (razporeditev srca - dekstro, sinistro-, mezokardija; srčna distopija - vratna, prsna, trebušna)

2. Modra (z desno-levo izpuščanje krvi, z mešanjem arterijske in venske krvi). Vključi 2 skupini:

• z obogatitvijo pljučnega obtoka (popoln prenos velikih žil, kompleks Eisenmenger itd.).

• Z izčrpanjem pljučnega obtoka (Fallotov tetrad, Ebsteinova anomalija itd.).

Klinične manifestacije CHD se lahko združijo v 4 sindroma:

Srčni sindrom (bolečine v srcu, težko dihanje, palpitacije, motnje v delovanju srca, pri pregledu - bledica ali cianoza, otekanje in pulziranje vratnih žil, deformacija prsnega koša, palpacija - spremembe krvnega tlaka in značilnosti perifernega pulza, sprememba značilnosti apikalnega impulza pri hipertrofiji / dilataciji levega prekata, pojavi srčnega impulza pri hipertrofiji / dilataciji desnega prekata, sistoličnem / diastoličnem mačku s stenozo; meje srca, oziroma razširjene delitve, auskultacija - spremembe v ritmu, moči, tonu, trdnosti tonov, pojavu zvoka, značilnega za vsako napako, itd.).

Sindrom odpovedi srca (akutni ali kronični, desni ali levi ventrikularni, odyshechno-cianotični napadi itd.).

Sindrom kronične sistemske hipoksije (zaostajanje v rasti in razvoju, simptomi bobnastih palic in opazovalnih očal itd.)

Sindrom motenj dihanja (predvsem s CHD z obogatitvijo majhnega kroga krvnega obtoka).

- Srčno popuščanje (pojavlja se pri skoraj vseh CHD).

- Bakterijski endokarditis (pogosto opažen pri cianotičnih CHD).

- Zgodnja podaljšana pljučnica na ozadju stagnacije v pljučnem obtoku.

- Visoka pljučna hipertenzija ali Eisenmengerjev sindrom (značilnost CHD z obogatitvijo pljučnega obtoka).

- Shinkope zaradi nizkega sindroma sproščanja do razvoja cerebralnih obtočnih motenj

- Sindrom angine pektoris in miokardni infarkt (najbolj značilno za aortno stenozo, nenormalno izločanje leve koronarne arterije).

- Odyshechno-cianotični napadi (najdemo v Fallovih tetradah z infundibularno stenozo pljučne arterije, prenosom glavnih arterij itd.).

- Relativna anemija - s cianotično CHD.

Patološka anatomija Pri prirojenih srčnih okvarah v procesu hipertrofije miokarda pri otrocih v starosti prvih 3 mesecev življenja gre ne le za povečanje volumna mišičnih vlaken s hiperplazijo njihovih ultrastruktur, ampak tudi za resnično hiperplazijo kardiomiocitov. Hkrati se razvije hiperplazija retikulinskih argirofilnih stromalnih vlaken srca. Naknadne distrofične spremembe v miokardu in stromi, do razvoja mikronekoze, vodijo k postopni proliferaciji vezivnega tkiva in pojavu difuzne in fokalne kardioskleroze.

Kompenzacijsko prestrukturiranje hipertrofiranega srčnega žilnega korita spremlja povečanje intramuralnih žil, arterio-venskih anastomoz, najmanjših žil (tako imenovane Viessenske žile - Tebeziya) srca. V povezavi s sklerotičnimi spremembami miokarda in povečanim pretokom krvi v njenih votlinah se pojavi zgoščevanje endokarda zaradi rasti elastičnih in kolagenskih vlaken v njem. V pljučih se razvija tudi reorganizacija vaskularne plasti. Pri otrocih s prirojenimi okvarami srca primanjkuje splošnega telesnega razvoja.

Smrt nastopi v prvih dneh življenja od hipoksije pri zelo hudih oblikah malformacij ali kasneje zaradi razvoja srčnega popuščanja. Glede na stopnjo hipoksije, ki jo povzroča zmanjšanje pretoka krvi v pljučni cirkulaciji in smer pretoka krvi skozi nenormalne poti med pljučno cirkulacijo in pljučno cirkulacijo, lahko srčne napake razdelimo v dve glavni vrsti - modro in belo. V primeru modrih okvar se zmanjša pretok krvi v pljučnem obtoku, hipoksija in smer pretoka krvi po nenormalni poti - od desne proti levi. Če so bele poškodbe, hipoksija ni, smer pretoka krvi je od leve proti desni. Vendar pa je ta delitev shematična in se ne uporablja vedno za vse vrste prirojenih srčnih napak.

Prirojene malformacije s slabšo delitvijo srčnih votlin. Pogosto pride do okvare interventrikularnega septuma, njegov pojav je odvisen od zaostanka rasti ene od struktur, ki tvorijo septum, zaradi česar se med prekati razvije nenormalno sporočilo. Pogosteje pride do okvare zgornjega veznega tkiva (membranskega) dela septuma. Pretok krvi skozi okvaro poteka od leve proti desni, zato cianoze in hipoksije ne opazimo (bela vrsta madeža). Stopnja napake se lahko spreminja do popolne odsotnosti particije. S pomembno okvaro se razvije hipertrofija desnega prekata srca, pri manjši okvari pa ni bistvenih sprememb v hemodinamiki.

Okvara primarnega septuma ima obliko luknje, ki se nahaja neposredno nad ventrikularnimi ventili; če je v sekundarni pregradi okvara, obstaja široko odprta ovalna odprtina, brez zavihka. V obeh primerih kri teče od leve proti desni, ni hipoksije in cianoze (bele vrste madeža). Pretok krvi v desni polovici srca spremlja hipertrofija desnega prekata in ekspanzija trupa ter veje pljučne arterije. Popolna odsotnost interventrikularnih ali medpredmetnih septumov vodi v razvoj trikomorne težke srčne bolezni, pri kateri pa med kompenzacijskim obdobjem ni popolnega mešanja arterijske in venske krvi, ker glavni tok ene ali druge krvi ohranja svojo smer in se zato stopnja hipoksije povečuje napredovanje dekompenzacije.

Prirojene napake srca z motnjami delitve arterijskega stebla. Skupno arterijsko deblo v popolni odsotnosti delitve arterijskega debla je redko. Hkrati iz obeh prekatov izvira ena skupna arterijska debla, na izstopu pa 4 ali manj polnaravnih ventilov; okvara se pogosto kombinira z okvaro interventrikularnega septuma. Pljučne arterije odstopajo od skupnega debla nedaleč od ventilov, pred vejo velikih žil in vratu so lahko popolnoma odsotne, nato pa pljuča prejmejo kri iz razširjenih bronhialnih arterij. Hkrati je opaziti hudo hipoksijo in cianozo (modra vrsta okvare), otroci niso sposobni preživeti.

Stenozo in atresijo pljučnih arterij opazimo, ko je razdelitev arterijskega debla premaknjena v desno, pogosto v kombinaciji z interventrikularno septalno napako in drugimi okvarami. S precejšnjim zoženjem pljučne arterije kri v pljuča vstopi skozi arterijski kanal (Botall) in razširjene bronhialne arterije. Napako spremlja hipoksija in huda cianoza (modra vrsta okvare).

Stenoza in atrezija aorte sta posledica premestitve septuma arterijskega debla na levo. So manj pogosti kot premestitev septuma v desno, pogosto spremlja hipoplazija levega prekata srca. Hkrati je prisotna visoka stopnja hipertrofije desnega prekata srca, ekspanzija desnega atrija in huda splošna cianoza. Otroci niso sposobni preživeti.

Zoženje aortnega izumusa (koarktacija), do njegove atrezije, se kompenzira z razvojem kolateralne cirkulacije skozi medrebrne arterije, arterije prsnega koša in hudo hipertrofijo levega prekata.

Ne-dilatacija arterijskega (Botallova) kanala se lahko šteje za napako, če je prisotna s sočasno ekspanzijo pri otrocih, starejših od 3 mesecev. Pretok krvi poteka od leve proti desni (bela vrsta primeža). Samostojna napaka dobro popusti kirurški, korekcijski.

Kombinirane prirojene napake srca. Med kombiniranimi malformacijami so pogostejše triada, tetrad in Fallot pentada, ki ima tri simptome: interventrikularno septualno okvaro, stenozo pljučne arterije in posledično hipertrofijo desnega prekata. desno) in hipertrofija desnega prekata srca. Fallotova pentada poleg teh štirih vključuje 5. simptom - atrijsko septalno defekt. Najpogostejši je Fallov tetrad (40-50% vseh prirojenih srčnih napak). Pri vseh napakah tipa Falla je opazen dotok krvi od desne proti levi, zmanjšanje pretoka krvi v pljučnem obtoku, hipoksija in cianoza (modra vrsta okvar). Bolj redke kombinirane prirojene malformacije vključujejo ventrikularno septalno defekt s stenozo levega atrioventrikularnega ventrikla (Lutambashova bolezen), ventrikularno septalno okvaro in destruktivni položaj aorte (Eisenmengerjeva bolezen) in vejo leve koronarne arterije iz pljučnega debla (sindrom Blanda I). pljučna hipertenzija (bolezen Aerza), odvisno od hipertrofije mišične pljučne pljučne žile (majhne arterije, vene in venule) itd.