Interpretacija prvega pregleda ultrazvoka

Prvi perinatalni presejalni test je celovita diagnoza nosečnice, ki se izvaja pred rojstvom otroka od 10 do 13-14 tednov intrauterinega razvoja. Klasična študija te vrste združuje le dve glavni vrsti medicinskih manipulacij - biokemično analizo materinega seruma in ultrazvok ploda.

Na koncu preizkusov se bodo pridobljeni podatki spremljali na podlagi primerjave rezultatov z indikacijami stopnje presejanja za ultrazvok 1 trimestra. Glavna naloga posameznega pregleda je zgodnje odkrivanje genetskih nepravilnosti pri plodu.

Indikacije za

Kljub temu, da se primarna diagnoza izvaja v zvezi z veliko nosečnicami, obstajajo posebne kategorije bolnikov, od katerih se zahteva predvsem ultrazvok in da se opravijo krvni testi, da se odpravi nevarnost za življenje bodočega otroka in njegovo zdravje. Ta skupina ljudi vključuje bodoče mame, ki:

• prej rodila otroke z vsemi motnjami v razvoju;
• že imajo otroka s fiksnimi genetskimi boleznimi;
• prestopil prag 35–40 let;
• so bile izpostavljene v obdobju nosečnosti nalezljivim boleznim;
• kdaj je trpel zaradi velike porabe alkohola ali prepovedanih drog;
• imajo v preteklosti roke z opozorili o nevarnosti spontanega splavljanja;
• so s potencialnim očetom otroka v tesnem odnosu;
• iz kakršnega koli razloga so jemali zdravila, ki jih je prepovedano uporabljati v obdobju brejosti;
• vedeti o prisotnosti dednih anomalij na družinskem drevesu;
• v preteklosti so preživele mrtvorojenost;
• prejel diagnozo, ki kaže na prenehanje razvoja otroka;
• pokazati neodvisno željo po analizi tveganja za otroka s posebnimi oblikami bolezni.

Kako dešifrirati rezultate ultrazvoka fetalnega presejanja?

Ultrazvočno diagnozo običajno predpisujemo od 10 do 11 tednov do 13-14 tednov, saj to obdobje porodniškega časa daje prvo resnično priložnost za preučevanje osnovnih struktur nastajajočega otroka. 11–12 teden je posebno obdobje, za katero je značilno preoblikovanje zarodka v plod.

Obstaja seznam najpomembnejših kazalnikov fetalnega razvoja, ki je bil osnova za dekodiranje zaključka ultrazvočnega pregleda. Ti vključujejo: KTR, PAPP-A, HR, BPR, TVP, HCG, NC, itd. Za natančno napovedovanje poteka nosečnosti mora strokovnjak primerjati osebne podatke svojega pacienta, pridobljene pri prvem pregledu, z odobrenimi standardi, ki so predpisani. v ustreznih tabelah.

Kopična parietalna velikost

CTE je eden najpomembnejših kazalnikov za presejanje 1 med nosečnostjo. Ta parameter kaže dolžino zarodka / ploda, ki se meri od krošnje (vrh glave) do kostne kosti. V primeru odstopanj CTE od normalnega območja lahko domnevamo, da je ogrožen intrauterinski razvoj nerojenega otroka.

Kaj bo pokazalo rezultate 1 presejalnega testa 1. trimesečja: dekodiranje norm in patologij

Pregledni pregled - niz postopkov za napovedovanje razvoja evolucije zarodka. Dogodek vključuje ultrazvok in biokemične krvne preiskave. Rezultati prvega pregleda prvega trimesečja so zelo pomemben del kompleksa ukrepov za nadzor poteka nosečnosti.

Čakanje na otroka je vedno povezano z radostnimi čustvi. Ni vsaka ženska pripravljena prenašati novice o rojstvu bolnega otroka.

Pogosto mlada družina ni pripravljena na pojav otroka s posebnimi potrebami.

Patologije

Preizkus prvega trimesečja vam omogoča, da se izognete morebitnim zapletom poroda in zanesljivo predvidite rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi.

Ultrazvočna diagnoza pokaže genomske napake:

1. Downov sindrom. Debelina gube območja vratu presega normo. Palpitacije se povečajo, nosna kost se skrajša, razlika med očmi se poveča.
2. Anomalije razvoja nevralne cevi. Skupina hudih kromosomskih nenormalnosti vključuje cepitev, razcep hrbtenice, nenormalnosti hrbtenice in možganskega tkiva.
3. Lokalizacija organov trebuha pri nastanku hernij na trebušni steni (omfalocele).
4. Sindrom Patau. Kompleks simptomov vključuje povečanje pogostosti srčnih kontrakcij, nerazvitost skeletnega sistema, omfalokele, patologijo možganov, povečanje mehurja. Otrok redko živi do 12 mesecev.
5. Edwardsov sindrom. Zmanjšana pogostost krčenja srca, prisotnost posamezne popkovne arterije (norma - 2), omfalokele, nosne kosti niso vidne. Dojenčki umrejo v enem letu.
6. Triploidy. Spremlja ga večkratna anomalija možganov. Zmanjšana srčna frekvenca, omfalokela, povečana ledvična medenica.
7. Bolezen de Lange. Tveganje za genomski izvor anomalije je 25%. Razvoj otroka spremlja progresivna duševna zaostalost.
8. Kompleks Smithov simptomov - Opica. Dedne motnje presnove. Spremljajo ga duševne motnje, avtizem, nevrološke motnje, patologije kraniofacialne delitve.
9. Turnerjeva bolezen. Povečana srčna frekvenca, intrauterina zastoj rasti.

Če zavrnemo ultrazvočni pregled, naj se nosečnica in oče zavedata odgovornosti za otroka. Novica o odsotnosti verjetnosti kromosomskih nenormalnosti ploda ženski omogoča, da brez skrbi uživa v pričakovanju materinstva.

Kaj se bo pokazalo?

Postopek se izvaja transvaginalno ali transabdominalno. V drugem primeru se dogodek opravi z napolnjenim mehurjem.

Glede na rezultate pregleda strokovnjak analizira pomembne kazalnike:

1. KTP - vrzel med trto in parietalno kostjo.
2. BPR je vrzel med krono vozlišča (bipartialni indikator).
3. Razdalja med okcipitalno in čelno kostjo.
4. Struktura možganov, njihova simetrija.
5. Debelina kraka vratnega območja (TVP).
6. Število srčnih kontrakcij na enoto časa (HR).
7. Velikost tubularnih kosti zarodka (ramena, stegnenica, golenica, podlaket).
8. Lokalizacija organov (srca in želodca).
9. Razmerja srca in glavnih žil.
10. Ocena plasti in lokalizacija placente.
11. Količina plodovnice.
12. Število žil popkovine.
13. Patologija notranjih spolnih organov.
14. Vrednotenje tona maternice.

Med diagnozo zdravnik pregleda strukturo zarodka in preveri coccyte-parietal distanco (CTE) z diagnozo gestacijske starosti.

Za zanesljivo diagnozo mora KTR presegati 45 mm.

Povečanje velikosti v primerjavi s standardom je lahko posledica razvoja velikega ploda. Zmanjšana CTE kaže na zamujen splav, nevarnost spontanega splava, okužbe materinega telesa, kromosomske nepravilnosti.

Če se sumi na napačno oceno gestacijske starosti, se po 10 dneh predpiše ultrazvok, razvoj zarodka pa se spremlja skozi čas. Da bi preprečili tragedijo, je ženski v prvem trimesečju nosečnosti predpisan pregled z ultrazvokom.

Dešifriranje in norme

Za diagnozo Down sindroma je pomemben simptom TVP. Indeks debeline ovratnika je določen z debelino vratnega kraka, ki se oblikuje med vratom in kožo zarodka. Neusklajenost velikosti obdobja nosečnosti kaže na tveganje za razvoj ploda z genomskimi nepravilnostmi.

Naslednji kazalniki se štejejo za normalne za prvi presejalni test v prvem trimesečju.

Preglednica 1. Preverjanje norm 1 v prvem trimesečju.

Pregled v prvem trimesečju nosečnosti

Splošne informacije

Že pred časom nosečnice niso vedele za takšen postopek, kot so prenatalni ali perinatalni pregledi. Zdaj bodo vse prihodnje matere podvržene takemu pregledu.

Kaj je presejanje med nosečnostjo, zakaj se izvaja in zakaj so njegovi rezultati tako pomembni? Na ta in druga vprašanja, ki se nanašajo na perinatalni presejalni test, ki so ga v tem gradivu dali mnogi nosečnice, smo poskušali odgovoriti.

Da bi se izognili kakršnemu koli napačnemu razumevanju predstavljenih informacij, je treba pred preučitvijo zgornjih tem vprašanj opredeliti nekatere medicinske izraze.

Kaj je ultrazvočni pregled in biokemija materinega seruma

Prenatalni pregled je posebna vrsta standardnega postopka, kot je pregled. Ta celovit pregled je sestavljen iz ultrazvočne diagnostike in laboratorijskih krvnih preiskav, v tem primeru biokemije materinega seruma. Identifikacija nekaterih genetskih nepravilnosti v zgodnji fazi je glavna naloga take analize med nosečnostjo kot presejalni test.

Prenatalno ali perinatalno pomeni prenatalno, termin skrining v medicini pa se nanaša na vrsto študij velikega populacijskega sloja, ki se izvajajo z namenom oblikovanja ti rizične skupine, ki je nagnjena k določenim boleznim.

Obstaja univerzalni ali selektivni pregled.

To pomeni, da presejalne študije ne vključujejo le nosečih, ampak tudi drugih kategorij ljudi, na primer otrok iste starosti, da ugotovijo bolezni, značilne za to obdobje življenja.

S pomočjo genetskega pregleda se lahko zdravniki naučijo ne le o težavah v razvoju otroka, temveč se pravočasno odzovejo na zaplete med nosečnostjo, ki jih ženska morda niti ne zaveda.

Pogosto so bodoče matere, ko so slišale, da morajo večkrat preiti ta postopek, začeti paniko in vnaprej skrbeti. Vendar pa se nič ne bojite, le vnaprej morate vprašati ginekologa o tem, zakaj potrebujete presejalni test za nosečnice, kdaj in kar je najpomembnejše, kako poteka ta postopek.

Začnimo torej z dejstvom, da se standardni pregled opravi trikrat med celotno nosečnostjo, tj. v vsakem trimesečju. Spomnimo se, da je trimesečje obdobje, ki je sestavljeno iz treh mesecev.

Pregled v prvem trimesečju nosečnosti

Kaj je presejanje za prvo trimesečje? Za začetek, odgovorimo na skupno vprašanje, koliko tednov je to prvo trimesečje nosečnosti. V ginekologiji obstajajo le dva načina za zanesljivo določitev trajanja nosečnosti - koledar in porod.

Prvi temelji na dnevu spočetja, drugi pa na menstrualnem ciklu pred oploditvijo. Prvi trimester je torej pojem, ki se po koledarski metodi začne prvi teden po spočetju in konča na štirinajstem tednu.

V skladu z drugo metodo je v prvem trimesečju 12 porodniških tednov. V tem primeru se obdobje šteje od začetka zadnje menstruacije. Relativno nedavno je bil za nosečnice predpisan presejalni test.

Vendar pa je zdaj veliko matere bodoče samice zainteresirane za takšno raziskavo.

Poleg tega Ministrstvo za zdravje močno priporoča, da se brez izjeme opravijo študije za vse nosečnice.

Res je, da je to storjeno prostovoljno, ker nihče ne more prisiliti ženske, da bi opravila kakšno analizo.

Omeniti je treba, da obstajajo kategorije žensk, ki so preprosto dolžne iz različnih razlogov opraviti presejalni pregled, na primer:

• noseča od petintridesetih let dalje;
• bodoče matere, v zgodovini katerih obstajajo informacije o prisotnosti nevarnosti spontanega spontanega splavljanja;
• ženske, ki so imele nalezljive bolezni v prvem trimesečju;
• nosečnice, prisiljene iz zdravstvenih razlogov, da v zgodnjih fazah prepovejo zdravljenje z zdravili;
• ženske z različnimi genetskimi nepravilnostmi ali anomalijami v razvoju ploda pri predhodnih nosečnostih;
• ženske, ki so pred tem rodile otroke s kakršno koli invalidnostjo ali motnjami v razvoju;
• ženske z diagnozo zamrznjene ali regresivne nosečnosti (prenehanje razvoja ploda);
• ženske, ki trpijo zaradi odvisnosti od drog ali alkohola;
• nosečnicah, v družini ali družini očeta nerojenega otroka, so bili zabeleženi primeri dednih genetskih nepravilnosti.

Kako dolgo traja prenatalni pregled v prvem trimesečju? Pri prvem presejalnem pregledu med nosečnostjo se to obdobje določi v intervalu od 11 tednov do 13 porodniških tednov nosečnosti in 6 dni. Tega raziskovanja ni smiselno izvajati pred določenim obdobjem, saj bodo njegovi rezultati neinformativni in popolnoma neuporabni.

Prva ultrazvok v 12. tednu nosečnosti se naredi ženski po naključju. Ker se v tem času konča obdobje zarodka, se začne fetalno ali fetalno obdobje bodočega človeškega razvoja.

To pomeni, da se zarodek spremeni v plod, tj. Obstajajo očitne spremembe, ki govorijo o razvoju polnopravnega živega človeškega telesa. Kot smo že povedali, je presejalna raziskava kompleks ukrepov, ki zajema ultrazvočno diagnostiko in biokemijo ženske krvi.

Pomembno je razumeti, da pregled ultrazvoka v prvem trimesečju nosečnosti igra enako pomembno vlogo kot laboratorijski testi krvi. Navsezadnje, da bi genetika na podlagi ankete naredila pravilne zaključke, mora preučiti tako rezultate ultrazvoka kot tudi biokemijo pacientove krvi.

Na koliko tednov je bil izveden prvi pregled, smo govorili, zdaj pa preidimo na dešifriranje rezultatov obsežne študije. Zelo pomembno je natančneje preučiti norme rezultatov prvega pregleda med nosečnostjo, ki so jih ugotovili zdravniki. Seveda lahko le strokovnjak na tem področju, ki ima potrebno znanje in, kar je najpomembneje, izkušnje, da kvalificirano oceno rezultatov analize.

Menimo, da je priporočljivo, da katera koli nosečnica pozna vsaj splošne informacije o glavnih kazalnikih prenatalnega presejanja in njihovih normativnih vrednotah. Za večino prihodnjih matere je značilno, da je preveč sumljivo glede vsega, kar je povezano z zdravjem svojih prihodnjih otrok. Zato bodo veliko bolj mirni, če bodo vnaprej vedeli, kaj lahko pričakujejo od študije.

Interpretacija presejalnega trimestra po ultrazvoku, stopnje in možna odstopanja

Vse ženske vedo, da morajo med nosečnostjo opraviti več kot enkrat ultrazvok (v nadaljevanju: ultrazvok), ki zdravniku pomaga slediti intrauterinemu razvoju nerojenega otroka. Da bi pregledali ultrazvok, da bi dobili zanesljive rezultate, morate vnaprej pripraviti ta postopek.

Prepričani smo, da velika večina nosečnic vedo, kako to narediti. Vendar pa bomo ponovili, da obstajata dve vrsti raziskav - transvaginalni in transabdominalni. V prvem primeru je senzorska naprava vstavljena neposredno v vagino, v drugem pa je v stiku s površino prednje trebušne stene.

Slika ploda pri 13 tednih nosečnosti

Za transvaginalni ultrazvok ni posebnih pravil za pripravo.

Če boste imeli transabdominalni pregled, potem pred postopkom (približno 4 ure pred ultrazvočnim pregledom) ne smete malo iti v stranišče, čez pol ure pa priporočamo, da popijete do 600 ml navadne vode.

Dejstvo je, da je treba pregled opraviti nujno na mehurju, napolnjenem s tekočino.

Da bi zdravnik lahko pridobil zanesljive rezultate ultrazvočnega pregleda, morajo biti izpolnjeni naslednji pogoji:

• obdobje pregleda - od 11. do 13. porodniškega tedna;
• Fetalni položaj mora omogočati strokovnjaku, da izvede potrebne manipulacije, sicer bo mumija morala „vplivati“ na otroka, tako da se obrne;
• velikost parietala trte (v nadaljevanju KTP) ne sme biti manjša od 45 mm.

Kaj je CTE med nosečnostjo na ultrazvoku

Pri opravljanju ultrazvoka bo specialist nujno raziskal različne parametre ali velikosti ploda. Te informacije vam omogočajo, da ugotovite, kako dobro je otrok oblikovan in ali se pravilno razvija. Stopnje teh kazalnikov so odvisne od trajanja nosečnosti.

Če vrednost enega ali drugega parametra, dobljenega kot rezultat ultrazvočnega pregleda, odstopa od norme navzgor ali navzdol, se to šteje za znak prisotnosti nekaterih patologij. Parietalna velikost trte je eden najpomembnejših začetnih kazalcev pravilnega razvoja ploda.

Obseg CTE se primerja z maso zarodka in trajanjem nosečnosti. Ta indikator se določi z merjenjem razdalje od otrokove kosti do repne kosti. Na splošno velja, da večji kot je indeks KTR, daljše je obdobje brejosti.

KTR norm

Če je ta kazalnik nekoliko višji ali obratno nekoliko nižji od norme, ni razloga za paniko. Govori le o značilnostih razvoja tega otroka.

Če vrednost KTP na veliko odstopa od standardov, potem to pomeni razvoj velikega fetusa, tj. Domnevno bo porodna teža otroka presegla povprečne vrednosti 3-3,5 kg. V primerih, ko je KTR bistveno manjši od normativnih vrednosti, je to lahko znak, da:

• nosečnost se ne razvije, kot bi morala, v takih primerih mora zdravnik skrbno preveriti srčni utrip ploda. Če je umrl v maternici, potem ženska potrebuje nujno zdravniško pomoč (kuretina maternične votline), da se prepreči možna nevarnost za njeno zdravje (razvoj neplodnosti) in življenje (okužba, krvavitev);
• telo nosečnice proizvaja nezadostno količino hormonov, ponavadi progesterona, ki lahko vodijo do spontanega spontanega splavljanja. V takih primerih zdravnik predpiše dodatni pregled bolnika in predpiše zdravila, ki vsebujejo hormone (Utrozhestan, Dufston);
• mati trpi zaradi nalezljivih bolezni, vključno z spolnimi boleznimi;
• fetus ima genetske nepravilnosti. V takih primerih zdravniki predpišejo dodatne raziskave skupaj z biokemično analizo krvi, ki je del prve presejalne analize.

Prav tako je treba poudariti, da pogosto pride do primerov, ko nizka KTR kaže na nepravilno določeno obdobje nosečnosti. To se nanaša na varianto norme. Vse, kar ženska potrebuje v takem položaju, je čez nekaj časa opraviti ponovni ultrazvočni pregled (običajno po 7-10 dneh).

Fetalni BPR (biparietalna velikost)

Kaj je ta BPR na ultrazvoku med nosečnostjo? Pri opravljanju ultrazvočnega pregleda ploda v prvem trimesečju zdravniki zanimajo vse možne značilnosti nerojenega otroka. Ker njihova študija daje strokovnjakom maksimalne informacije o tem, kako se zgodi intrauterin razvoj malega človeka in ali je vse v redu z njegovim zdravjem.

Kaj je ta plod BPR? Za začetek dešifrirajte medicinsko kratico. BPR je biparietalna velikost glave zarodka, tj. razdalja med stenami parietalnih kosti lobanje, preprosto velikost glave. Ta indikator velja za enega glavnih pri določanju normalnega razvoja otroka.

Pomembno je omeniti, da BDP ne kaže le, kako dobro in dobro se otrok razvija, ampak tudi pomaga pri pripravi zdravnika na prihajajočo porod. Ker če velikost glave bodočega otroka odstopa od norme v veliki smeri, potem preprosto ne bo mogel skozi matični rodni kanal. V takih primerih je predpisan načrtovani carski rez.

Tabela standardov BDP po tednu

Če BPR odstopa od uveljavljenih norm, lahko to navede:

• o prisotnosti takšnih patologij pri plodu kot nezdružljivega z življenjem, kot je možganska kila ali tumor;
• o dovolj velikem številu nerojenega otroka, če so drugi osnovni parametri zarodka več tednov pred uveljavljenimi razvojnimi standardi;
• o spazmodičnem razvoju, ki se bo po določenem času normaliziral, če bodo drugi osnovni parametri zarodka ustrezali normi;
• o razvoju fetalnih možganskih hidrocefalusov zaradi prisotnosti nalezljivih bolezni pri materi.

Odstopanje tega kazalca navzdol kaže, da se otrokovi možgani razvijajo nepravilno.

Debelina ovratnika (TVP)

TVP fetus - kaj je to? Prostor ovratnika zarodka ali velikost vratnega kraka je kraj (ali bolj podolgovata tvorba), ki se nahaja med vratom in zgornjo dermalno membrano telesa dojenčka, v katerem se kopiči tekočina. Študijo te vrednosti izvajamo ob pregledu prvega trimesečja nosečnosti, saj je v tem času mogoče prvič izmeriti TBP in ga nato analizirati.

Od 14. tedna nosečnosti se ta tvorba postopoma zmanjšuje, do 16. tedna pa skoraj ni več vida. Določeni standardi so bili določeni tudi za TVP, ki so neposredno odvisni od trajanja nosečnosti.

Na primer, norma debeline ovratnika prostora v 12 tednih ne sme presegati razpona od 0,8 do 2,2 mm. Debelina ovratnika v 13 tednih mora biti v razponu od 0,7 do 2,5 mm.

Pomembno je omeniti, da strokovnjaki za ta kazalnik določijo povprečne najnižje vrednosti, odstopanje od katerega kaže na izboljšanje prostora ovratnika, ki se, tako kot širitev NTI, šteje za anomalijo.

Fetalna miza za plod po tednu

Če ta indikator ne ustreza standardom za TVP v 12 tednih in drugih obdobjih nosečnosti, navedenih v zgornji tabeli, potem ta rezultat najverjetneje kaže na prisotnost naslednjih kromosomskih nepravilnosti:

• trisomija 13, bolezen, znana kot Patauov sindrom, za katero je značilna prisotnost dodatnih 13 kromosomov v človeških celicah;
• trisomija kromosoma 21, znana vsem kot Down sindrom, je človeška genetska bolezen, pri kateri je predstavljen kariotip (to je celoten sklop kromosomov) namesto 46 kromosomov na 47. mestu;
• monosomija na X-kromosomu, genomska bolezen, poimenovana po znanstvenem odkritju Shereshevsky-Turnerjevega sindroma, za katere so značilne takšne anomalije fizičnega razvoja, kot je nizka rast in spolni infantilizem (nezrelost);
• trisomija 18 je kromosomska bolezen. Za Edwardsov sindrom (drugo ime te bolezni) je značilna množica malformacij, ki so nezdružljive z življenjem.

Trisomija je aneuploidna varianta, tj. spremembe v kariotipu, v katerem je v človeški celici dodaten tretji kromosom namesto običajnega diploidnega niza.

Monosomija je varianta aneuploidije (kromosomske nenormalnosti), pri kateri v kromosomih ni kromosomov.

Kakšna so pravila za trisomijo 13, 18, 21, ugotovljena med nosečnostjo? To se zgodi, da v procesu delitve celic ne uspe. Ta pojav je v znanosti dobil ime aneuploidije. Trisomija je vrsta aneuploidije, v kateri je namesto para kromosomov v celici prisoten dodatni tretji kromosom.

Z drugimi besedami, otrok od staršev podeduje še dodatnih 13, 18 ali 21 kromosomov, kar povzroča genetske nepravilnosti, ki preprečujejo normalen telesni in duševni razvoj. Po statističnih podatkih je Down sindrom najpogostejša bolezen, ki jo povzroča 21 kromosomov.

Otroci, rojeni s Edwardsovim sindromom, kot tudi v primeru Pataujevega sindroma, običajno ne živijo do enega leta, za razliko od tistih, ki nimajo sreče, da se rodijo z Downovim sindromom. Takšni ljudje lahko živijo do velike starosti. Vendar se takšno življenje lahko imenuje obstoj, še posebej v državah post-sovjetskega prostora, kjer se ti ljudje štejejo za izgnance in se skušajo izogniti in jih ignorirati.

Da bi izključili takšne anomalije, morajo nosečnice, zlasti iz rizične skupine, opraviti presejalni pregled. Raziskovalci trdijo, da je razvoj genetskih nepravilnosti neposredno odvisen od starosti nosečnice. Mlajša ženska, manj verjetno je, da bo njen otrok imel kakršnekoli nepravilnosti.

Za vzpostavitev trisomije v prvem trimesečju nosečnosti se s pomočjo ultrazvoka preveri prostor za ovratnico ploda. V prihodnosti nosečnice redno opravljajo krvne preiskave, pri čemer so za genetiki najpomembnejši kazalci ravni alfa-fetoproteina (AFP), inhibin-A, humanega horionskega gonadotropina (hCG) in estriola.

Kot smo že omenili, je tveganje za genetske nepravilnosti pri otroku odvisno predvsem od starosti matere. Vendar pa obstajajo primeri, ko je trisomija določena tudi pri mladih ženskah. Zato zdravniki pri presejalnih preiskavah preučujejo vse možne znake nepravilnosti. Domneva se, da lahko izkušeni specialist za ultrazvok že med prvim presejalnim pregledom prepozna težave.

Simptomi Down sindroma, pa tudi Edwards in Patau

Za trisomijo 13 je značilno močno zmanjšanje ravni PAPP-A (PAPP, beljakovine) A-plazme, povezane z nosečnostjo. Tudi marker tega genetskega obolenja se zmanjša ali poveča hCG. Isti parametri igrajo pomembno vlogo pri določanju, ali ima plod Edwardsov sindrom.

Če ni tveganja za trisomijo 18, se v biokemični krvni preiskavi zabeležijo normalne PAPP-A in b-hCG (podenota brez beta hCG). Če te vrednosti odstopajo od standardov, določenih za vsako določeno obdobje nosečnosti, bo verjetno otrok imel genetske okvare.

Pomembno je omeniti, da v primeru, ko med prvim pregledom specialist določi znake, ki kažejo na tveganje trisomije, se ženska pošlje na nadaljnji pregled in posvet z genetiki. Za dokončno diagnozo bo nosečnica morala opraviti takšne postopke, kot so:

• biopsija horiona, t.j. pridobivanje vzorca horionskega tkiva za diagnozo anomalij;
• amniocenteza je punkcija amnijske membrane za pridobitev vzorca amnijske tekočine za nadaljnje študije v laboratoriju;
• placentocentezo (placentna biopsija), s to invazivno diagnostično metodo, strokovnjaki vzamejo vzorec tkiva posteljice s posebno iglo za punkcijo, ki predre prednjo trebušno steno;
• cordocentesis, metoda za diagnosticiranje genetskih nepravilnosti med nosečnostjo, pri kateri se analizira fetalna popkovnična kri.

Na žalost, če je nosečnica opravila katero od zgornjih študij in je bila potrjena diagnoza prisotnosti genetskih nepravilnosti med biološkim pregledom in ultrazvočnim testom, bodo zdravniki predlagali, da se nosečnost zaključi. Poleg tega lahko te invazivne preiskovalne metode v nasprotju s standardnimi presejalnimi študijami sprožijo številne resne zaplete do spontanega spontanega splava, zato jih zdravniki zatečejo v precej redkih primerih.

Nosna kost po 12 tednih, tabela normativov

Nosna kost je rahlo podolgovata, štirikotna, konveksna pred parovano kostjo obraza osebe. Na prvem pregledu za ultrazvok strokovnjak določi dolžino kosti otrokovega nosu. Domneva se, da se v prisotnosti genetskih nepravilnosti ta kost nepravilno razvije, t.j. njegova okostenitev se zgodi pozneje.

Torej, če nosna kost manjka ali je njena velikost pri prvem pregledu premajhna, potem kaže na možno prisotnost različnih anomalij. Pomembno je poudariti, da merijo dolžino nosne kosti pri 13 tednih ali pri 12 tednih. Ko se pregleda 11 tednov, specialist pregleda samo njegovo prisotnost.

Treba je poudariti, da če obstaja neskladje med velikostjo nosne kosti in uveljavljenimi normami, če pa so drugi osnovni kazalniki dosledni, res ni razloga za skrb. To stanje je lahko posledica individualnih značilnosti razvoja tega otroka.

Srčni utrip (HR)

Ta parameter, saj srčni utrip igra pomembno vlogo ne samo v zgodnjih fazah, temveč tudi med nosečnostjo. Nenehno merjenje in spremljanje srčnega utripa ploda je že potrebno, da bi opazili odstopanja in, če je potrebno, rešili življenje otroka.

Zanimivo je, da čeprav miokard (srčna mišica) začne upadati že tretji teden po zanositvi, lahko slišite samo srčni utrip iz šestega porodničnega tedna. Domneva se, da mora v začetni fazi razvoja ploda ritem njegovega srčnega utripa ustrezati materinemu pulzu (povprečno 83 utripov na minuto).

Toda že v prvem mesecu intrauterinega življenja se bo srčni utrip otroka postopoma povečal (približno 3 utripov na minuto na dan), do devetega tedna nosečnosti pa bo dosegel 175 utripov na minuto. Določite srčni utrip zarodka z ultrazvokom.

Med prvim ultrazvočnim pregledom strokovnjaki ne upoštevajo le srčnega utripa, temveč tudi pogledajo, kako se razvija otrokovo srce. Za to se uporablja tako imenovani štirikotni rez, tj. metoda instrumentalne diagnoze srčnih napak.

Pomembno je poudariti, da odstopanje od standardov takšnega kazalnika, kot je srčni utrip, kaže na prisotnost napak v razvoju srca. Zato zdravniki skrbno preučujejo strukturo atrija in srčnih ventriklov zarodka. V primeru odkritja kakršnih koli nepravilnosti, strokovnjaki napotijo ​​nosečnico na dodatne teste, npr. Ehokardiografijo (EKG) z Dopplerjem.

Od dvajsetega tedna bo ginekolog predporodne klinike prisluhnil otrokovemu srcu z močjo posebne cevi ob vsakem načrtovanem obisku nosečnice. Takšen postopek, kot je srčna auskultacija, se zaradi njegove neučinkovitosti ne uporablja v prejšnjih obdobjih zdravnik ne more slišati srčnega utripa.

Toda ko se otrok razvije, bo njegovo srce vedno bolj jasno in bolj jasno. Auskultacija pomaga ginekologu pri določanju položaja zarodka v maternici. Na primer, če je srce bolje slišati na popku matere, je otrok v transverzalnem položaju, če je popka levo ali nižje, potem je plod v predstavitvi glave in če je nad popkom, potem v medenici.

Od 32. tedna nosečnosti se za nadzor srčnega utripa uporablja kardiotokografija (skrajšano KTR). Pri opravljanju zgoraj navedenih vrst preiskav lahko strokovnjak popravi plod:

• bradikardija, t.j. nenormalno nizek srčni utrip, ki je običajno začasen. To odstopanje je lahko simptom prisotnosti avtoimunskih bolezni pri materi, anemija, preeklampsija in vpenjanje kablov, ko nerojeni otrok ne prejme dovolj kisika. Prirojene srčne napake so lahko tudi vzrok za bradikardijo, zato da je treba žensko poslati na dodatne preglede, da bi izključili ali potrdili to diagnozo;
• tahikardijo, t.j. visok srčni utrip Strokovnjaki izjemno redko določajo takšno odstopanje. Če pa je srčni utrip precej višji od predpisanega v normah, to kaže na hipertiroidizem ali hipoksijo matere, razvoj intrauterinih okužb, anemijo in genetske nepravilnosti ploda. Poleg tega lahko zdravilo, ki ga jemlje ženska, vpliva na srčni utrip.

Poleg zgoraj navedenih lastnosti pri izvedbi prvega ultrazvoka presejanja, strokovnjaki analizirajo tudi podatke:

• o simetriji možganskih polobel ploda;
• približno velikost oboda njegove glave;
• približno razdaljo od okcipitalne do čelne kosti;
• približno dolžino kosti ramen, bokov in podlakti;
• o strukturi srca;
• o lokaciji in debelini horiona (placenta ali "otroški prostor");
• o količini vode (plodovnica);
• o stanju grla materničnega vratu;
• o številu žil v popkovini;
• odsotnost ali prisotnost hipertoničnosti maternice.

Kot rezultat ultrazvoka, poleg že omenjenih genetskih nepravilnosti (monosomija ali Shereshevsky-Turnerjev sindrom, trisomija 13, 18 in 21 kromosomov, in sicer Down-sindrom, Patau in Edwards), lahko ugotovimo naslednje razvojne patologije:

• nevralna cev, na primer malformacija hrbtenice (meningomyelocele in meningokele) ali kranialna hernija (encefalokela);
• Sindrom Corne de Lange, anomalija, pri kateri so zabeležene več malformacij, ki vodijo do fizičnih nepravilnosti in duševne zaostalosti;
• triploidija, genetska malformacija, pri kateri pride do okvare v kromosomu, praviloma fetus ne preživi v prisotnosti take patologije;
• omfalokela, embrionalna ali popkovna kila, patologija sprednje trebušne stene, pri kateri se v hernijalni vreči zunaj trebušne votline razvijejo nekateri organi (jetra, črevo in drugo);
• Smith-Opitzov sindrom, genetska motnja, ki prizadene presnovne procese, kar posledično vodi v razvoj mnogih hudih patologij, kot so avtizem ali duševna zaostalost.

Biokemijski pregled 1 trimester

Pogovorimo se podrobneje o drugi fazi kompleksnega pregleda za nosečnice. Kaj je biokemijski pregled v prvem trimesečju in kakšni standardi so določeni za njegove glavne kazalnike? Pravzaprav biokemijski pregled ni nič drugega kot biokemična analiza krvi nosečnice.

Ta študija se izvaja samo po ultrazvoku. To je posledica dejstva, da zdravnik zaradi ultrazvočnega pregleda ugotovi natančno trajanje nosečnosti, od katere so neposredno odvisne normativne vrednosti glavnih kazalnikov biokemije krvi. Zapomnite si, da je biokemijski pregled potreben le z ultrazvočnimi rezultati.

Kako se pripraviti na prvi presejalni test med nosečnostjo

Govorili smo o tem, kako delajo, in kar je najpomembneje, ko se opravlja pregled ultrazvoka, moramo zdaj posvetiti pozornost pripravi za izvedbo biokemične analize. Kot v primeru katerega koli drugega krvnega testa, je treba to študijo pripraviti vnaprej.

Če želite dobiti zanesljiv rezultat biokemičnega pregleda, boste morali natančno upoštevati naslednja priporočila:

• kri za biokemični pregled se daje strogo na prazen želodec, zdravniki niti ne priporočajo piti navadno vodo, da ne omenjamo hrane;
• nekaj dni pred presejanjem morate spremeniti običajno prehrano in začeti slediti nežni prehrani, v kateri ne morete jesti preveč mastne in začinjene hrane (da ne bi zvišali ravni holesterola), kot tudi morske sadeže, oreške, čokolado, agrume in druge alergene, čeprav še niste imeli alergijske reakcije na karkoli prej.

Strogo upoštevanje teh priporočil bo omogočilo pridobitev zanesljivih rezultatov biokemičnega pregleda. Verjemite mi, bolje je trpeti nekaj časa in zapustiti svoje najljubše jedi, tako da ne boste skrbeli za rezultate analize. Konec koncev, vsako odstopanje od uveljavljenih norm, zdravniki bodo razlagali kot patologijo v razvoju otroka.

Pogosto na vseh vrstah forumov, namenjenih nosečnosti in porodu, ženske govorijo o tem, kako so se rezultati prvega pregleda, ki so bili pričakovani s takšnim navdušenjem, izkazali za slabe, in so bili prisiljeni ponoviti vse postopke. Na srečo so nosečnice dobile dobre novice o zdravstvenem stanju svojih otrok, saj popravljeni rezultati kažejo na odsotnost kakršnih koli razvojnih motenj.

Vse skupaj je bilo, da nosečnice niso bile pripravljene, kot bi morale biti za pregled, kar je sčasoma pripeljalo do nezanesljivih podatkov.

Predstavljajte si, koliko živcev je bilo porabljenih in grenke solze, medtem ko so ženske čakale na nove rezultate raziskave.

Tak ogromen stres ne gre brez sledu za zdravje katerekoli osebe, še bolj pa za nosečnico.

Biokemijski pregled prvega trimesečja, transkript rezultatov

Pri prvi biokemični presejalni analizi igrajo glavno vlogo pri diagnosticiranju kakršnihkoli nepravilnosti pri razvoju ploda taki kazalniki, kot so proste človeške β-podenote humanega korionskega gonadotropina (v nadaljevanju hCG), kot tudi PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo). Podrobno preučite vsakega od njih.

PAPP-A - kaj je to?

Kot smo že omenili, je PAPP-A pokazatelj biokemične analize krvi nosečnice, ki pomaga strokovnjakom določiti prisotnost genetskih nepravilnosti v razvoju ploda že zgodaj. Polno ime te vrednosti zveni kot beljakovina, povezana z nosečnostjo A, ki je dobesedno prevedena v rusko - plazemski protein, povezan z nosečnostjo A.

To je beljakovina (beljakovina), ki jo placenta proizvaja med nosečnostjo in je odgovorna za skladen razvoj nerojenega otroka. Zato se indikator, kot je PAPP-A, izračunan 12 ali 13 tednov med nosečnostjo, šteje za značilni marker za določanje genetskih nepravilnosti.

Obvezno je opraviti analizo za preverjanje ravni PAPP-A:

• nosečnice nad 35 let;
• ženske, ki so prej rodile otroke z motnjami v genetskem razvoju;
• bodoče matere, katerih družina ima sorodnike z motnjami genetskega razvoja;
• ženske, ki so imele bolezni, kot so citomegalovirus, rdečke, herpes ali hepatitis, tik pred nosečnostjo;
• nosečnicam, ki so že prej imele zaplete ali spontane splave.

Regulativne vrednosti indikatorja, kot je PAPP-A, so odvisne od trajanja nosečnosti. Na primer, hitrost PAPP-A v 12 tednih je od 0,79 do 4,76 mU / ml, pri 13 tednih pa od 1,03 do 6,01 mU / ml. V primerih, ko se kot rezultat testa ta indikator razlikuje od norme, zdravnik predpiše dodatne študije.

Če je analiza pokazala nizko raven PAPP-A, potem lahko kaže na prisotnost kromosomskih nenormalnosti v razvoju otroka, na primer Down sindrom, pa tudi tveganje za spontani splav in regresijo nosečnosti. Ko se ta indikator poveča, je najverjetneje posledica dejstva, da zdravnik ni mogel izračunati pravilnega trajanja nosečnosti.

Zato se biokemija krvi daje le po ultrazvočnem pregledu. Vendar pa lahko visoka PAPP-A kaže tudi na verjetnost razvoja genetskih nepravilnosti v razvoju ploda. Zato bo zdravnik v primeru odstopanja od norme napotil žensko na dodatni pregled.

Človeški horionski gonadotropin

Znanstveniki so to ime poimenovali temu hormonu po naključju, saj se lahko zaradi nosečnosti zanesljivo seznanimo z nosečnostjo že 6-8 dni po oploditvi jajčeca. Omeniti je treba, da se hCG začne proizvajati v prvih urah nosečnosti.

Poleg tega njegova stopnja hitro narašča in do 11.-12. Tedna nosečnosti tisočkrat presega začetne vrednosti. Potem človeški horionski gonadotropin postopoma izgubi svoj položaj in njegovi kazalniki ostanejo nespremenjeni (od drugega trimesečja) do rojstva. Vse testne trakove, ki pomagajo določiti nosečnost, vsebujejo hCG.

Če je raven humanega horionskega gonadotropina povišana, lahko to kaže:

Ko je raven hCG pod predpisanimi mejami, piše:

• o možnem fetalnem Edwardsaujevem sindromu;
• o tveganju za spontani splav;
• o placentni insuficienci.

Po tem, ko je nosečnica opravila ultrazvok in biokemijo krvi, mora strokovnjak dešifrirati rezultate pregleda in izračunati možna tveganja za razvoj genetskih nepravilnosti ali drugih bolezni z uporabo posebnega računalniškega programa PRISCA (Prisca).

Povzetek obrazca bo vseboval naslednje informacije:

• o starostnem tveganju za razvojne nepravilnosti (odvisno od starosti nosečnice, možnih sprememb pri odstopanjih);
• o vrednostih biokemičnih parametrov analize krvi žensk;
• tveganje možnih bolezni;
• Koeficient MoM.

Da bi čim bolj natančno izračunali možna tveganja za nastanek teh ali drugih nenormalnosti v plodu, strokovnjaki izračunajo tako imenovani koeficient MoM (večkratnik mediane). V ta namen se v program vnesejo vsi pridobljeni podatki o pregledu, ki gradi graf odstopanja vsakega indikatorja analize posamezne ženske od povprečne stopnje, določene za večino nosečnic.

MoM se šteje za normalno, vendar ne presega območja vrednosti od 0,5 do 2,5. Na drugi stopnji se ta koeficient prilagodi glede na starost, raso, prisotnost bolezni (npr. Sladkorna bolezen), slabe navade (npr. Kajenje), število predhodnih nosečnosti, IVF in druge pomembne dejavnike.

V zaključni fazi se strokovnjak končno odloči. Ne pozabite, da lahko le zdravnik pravilno interpretira rezultate pregleda. V spodnjem video posnetku zdravnik pojasni vse ključne točke, povezane s prvim pregledom.

Cena pregledovanja 1 trimesečje

Vprašanje, koliko ta študija stane in kje je bolje preživeti, zadeva številne ženske. Dejstvo je, da ne more vsaka državna klinika opraviti tak poseben pregled brezplačno. Na podlagi povratnih informacij na forumih veliko nosečnic sploh ne zaupajo brezplačnim zdravilom.

Zato se lahko pogosto srečamo z vprašanjem o tem, kje lahko opravimo projekcije v Moskvi ali drugih mestih. Če govorimo o zasebnih ustanov, nato pa v dokaj dobro znani in dobro dokazani laboratorij INVITRO biokemični pregled se lahko opravi za 1600 rubljev.

Res je, da ta strošek ne vključuje ultrazvočnega pregleda, ki ga mora pred izvedbo biokemične analize zahtevati strokovnjak. Zato je treba opraviti ultrazvočni pregled ločeno v drugem kraju in nato v laboratorij za darovanje krvi. In to je treba storiti na isti dan.

Drugi pregled med nosečnostjo, kdaj in kdaj je vključen v študijo

V skladu s priporočili Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je vsaka ženska dolžna opraviti tri presejalne preglede v celotnem obdobju nosečnosti. Danes ginekologi napotijo ​​vse nosečnice na to preiskavo, tisti, ki iz kakršnega koli razloga preskočijo pregled.

Toda za nekatere kategorije žensk bi morale biti takšne raziskave obvezne. To velja predvsem za tiste, ki so pred tem rodili otroke z genetskimi motnjami ali malformacijami. Poleg tega je nujno treba opraviti pregled:

• ženske, stare 35 let, ker je tveganje za razvoj različnih bolezni v plodu odvisno od starosti matere;
• ženske, ki so v prvem trimesečju za nosečnice jemale droge ali druga prepovedana zdravila;
• ženske, ki so že prej utrpele dva ali več splavov;
• ženske, ki trpijo zaradi ene od naslednjih bolezni, ki jih podeduje otrok - sladkorna bolezen, bolezni mišično-skeletnega sistema in srčno-žilnega sistema ter nenormalnosti;
• ženske, ki imajo tveganje za spontani splav.

Poleg tega je treba nosečnice pregledati, če so bili pred zakonsko zanositvijo ali zakonci izpostavljeni sevanju, prav tako pa so imeli bakterijske in nalezljive bolezni tik pred nosečnostjo. Kot pri drugem poskusu prvič, mora nosečnica opraviti tudi ultrazvočni pregled in opraviti biokemični krvni test, ki se pogosto imenuje trojni test.

Datumi drugega pregleda med nosečnostjo

Torej bomo odgovorili na vprašanje, koliko tednov opravi drugi pregled med nosečnostjo. Kot smo že ugotovili, se prva študija izvede v zgodnjih fazah nosečnosti, in sicer od 11 do 13 tednov v prvem trimesečju. Naslednja presejalna študija se izvaja v tako imenovanem »zlatem« obdobju brejosti, tj. v drugem trimesečju, ki se začne v 14. tednu in se konča v 27. tednu.

Zlato drugo tromesečje se imenuje, ker se v tem obdobju vse začetne bolezni, povezane z nosečnostjo (slabost, slabost, zaspanost in druge), umaknejo, in ženska se lahko popolnoma veseli novega stanja, ker čuti močan val moči.

Ženska mora vsake dve tedni obiskati svojega ginekologa, da lahko spremlja potek nosečnosti.

Zdravnik priporoča noseči materi glede njenega zanimivega položaja, žensko pa obvesti, kakšne preglede ima in kdaj naj preide. Običajno nosečnica opravi analizo urina in popolno krvno sliko pred vsakim obiskom ginekologa, drugi pregled pa poteka od 16 do 20 tednov nosečnosti.

Ultrazvočni pregled v drugem trimesečju - kaj je to?

Pri drugem pregledu se najprej izvede ultrazvok, da se določi natančna gestacijska starost, tako da bodo kasnejši strokovnjaki pravilno interpretirali rezultate biokemičnega krvnega testa. Na ultrazvoku zdravnik pregleda razvoj in velikost notranjih organov zarodka: dolžino kosti, obseg prsnega koša, glave in trebuha, razvoj malih možganov, pljuč, možganov, hrbtenice, srca, mehurja, črevesja, želodca, oči, nosu in simetrijo obraza.

Na splošno se analizira vse, kar se vizualizira z ultrazvokom. Poleg preučevanja glavnih značilnosti razvoja otroka strokovnjaki preverjajo:

• kako se nahaja posteljica;
• debelina placente in njena stopnja zrelosti;
• število žil v popkovini;
• stanje sten, podaljškov in materničnega vratu;
• količina in kakovost plodovnice.

Norme za ultrazvočni pregled 2. trimesečja nosečnosti: