logo

Podrobnosti o nevrološkem sindromu Sturge-Weber

Encefalotrigeminalna angiomatoza velja za resno bolezen, ki se pojavlja sporadično.

Znan je tudi kot Sturge-Weberjev sindrom.

Istočasno se pojavijo številne angiome kože obraza in dura mater.

Njihova lokalizacija je ponavadi maksilarna in okularna veja trigeminalnega živca. Hkrati je lahko pia mater v bolezni prizadet na eni ali na obeh straneh.

Ta bolezen se nanaša na fakomatske bolezni, t.j. dedne težave, za katere so značilne motnje živčnega sistema in notranjih organov, pa tudi spremembe v koži (najpogosteje obstajajo lise).

Podobna kombinacija manifestacij je posledica dejstva, da se med nosečnostjo hkrati poškodujejo 2 zarodni plasti:

Iz njih se v prihodnosti razvije koža, živčni sistem, žile in notranji organi otroka. Skupina fakomatoze vključuje naslednje bolezni:

  • Bourneville tubularna skleroza;
  • Weberjev sindrom;
  • Sindrom Louis Bar;
  • tudi nevrofibromatoza reklinghayzena.

Različice bolezni

V sodobni medicinski praksi so tri oblike Sturge-Weberjevega sindroma.

Vse se odlikuje s kombinacijo simptomov:

  1. Samo angioma na obrazu. Ali kombinacija teh žilnih tumorjev na koži obraza z glavkomom.
  2. Samo angioma sluznice možganov.
  3. Kombinacija angiome možganov in kože. Lahko povzroči glavkom.

Klinična slika bolezni

Klasično se Sturge-Weber-Krabbejev sindrom kaže v glavnih simptomih:

  • konvulzivni napadi;
  • žilne točke na obrazu, ki se imenujejo angiomi;
  • povečan intraokularni tlak ali glavkom.

Prav tako pogosto trpijo tako moški kot ženske. Eden od 50.000 ljudi na zemlji trpi ravno to bolezen.

Od možnih simptomov zdravniki običajno razlikujejo naslednje možnosti:

  1. Burgundija, svetla točka na obrazu. Najpogosteje naslednja slika - zajema samo eno stran, medtem ko zajema območje čelo, nos in omejena na zgornjo ustnico. Ta del je inerviran z 1 in 2 vejami trigeminalnega živca. Podobno rdečkasto madež je včasih prisoten na obeh straneh obraza. Vendar pa se najpogosteje pojavi ob rojstvu otroka in se lahko pojavi sčasoma.
  2. Napadi konvulzivne narave, ki se kažejo kot nenamerni gibi v zgornjih in spodnjih okončinah. Nastanejo z nasprotne strani mesta na obrazu. Njihov videz je posledica dejstva, da angioma vpliva na korteks. Pri bolnikih s konvulzivnimi napadi se konča s širjenjem nehotenih gibov po vsem telesu, globokim šibkim, nenadzorovanim uriniranjem. Takšni napadi se začnejo pojavljati v prvem letu življenja osebe.
  3. Slabost v mišicah (navadno udih) na nasprotni strani telesa od burgundskega mesta.
  4. Zmanjšana vizija. Pogosto lahko ob poslabšanju bolezni pride do popolne izgube.
  5. Desenzibilizacija v tisti polovici telesa, ki se nahaja nasproti burgundskega mesta na obrazu.
  6. Če so angiomi koncentrirani v predelu okcipitalnih rež možganov, obstaja verjetnost popolne izgube nekaterih vidnih polj.
  7. Opažamo intelektualne motnje - zmedenost, izgubo spomina in duševno zaostalost (neskladnost z njegovo starostjo).
  8. Glavobol
  9. Motnje čustvenega razvoja otroka: solzljivost, stalna razdražljivost in celo agresivnost.

Prvi in ​​zgodnji simptomi so napadi in pojav rjavih madežev na koži obraza.

Diagnostični ukrepi

Ob prvih najmanjših manifestacijah Sturge-Weberjevega sindroma se je potrebno posvetovati z zdravnikom.

Strokovnjak bo predpisal pravilne diagnostične teste in postavil najbolj natančno diagnozo, nato pa predpisal učinkovito zdravljenje.

Diagnostični kompleks za encefalotrigeminalno angiomatozo je sestavljen iz več faz in postopkov:

  1. Najprej se analizirajo zgodovina in pritožbe bolezni. Pomembno je vedeti, pri katerih starostnih simptomih so se pojavili (napadi, šibkost, glavobol itd.). Treba je pojasniti, ali ta bolezen od nekoga drugega iz družinskih članov.
  2. Potreben bo nevrološki pregled bolnika. Hkrati je skrbno ovrednotena občutljivost kože in mišična moč vseh udov telesa.
  3. Morali bomo na sprejem pri oftalmologu. Samo on bo izmeril očesni tlak, pregledal oči, preučil njihovo notranjo strukturo. To je potrebno za odkrivanje angiomov, ki se lahko pojavijo na oklepu oči. In če je optični živec otekel, bo zdravnik lahko ugotovil, ali je prišlo do povečanja intrakranialnega tlaka.
  4. Pogosto zdravnik pošlje pacienta, da se posvetuje z medicinsko genetiko.
  5. Računalniška tomografija in MRI bosta pomagala videti vse spremembe v možganih (tista področja, kjer je skorja najbolj tanjša, kjer so tumorji, angiomi).
  6. Elektroencefalografija - tehnika, ki omogoča ocenjevanje električne prevodnosti in možganske aktivnosti na različnih področjih. Ta parameter se lahko razlikuje glede na bolezen. Še posebej, če obstaja epileptični fokus (to je glavni vzrok konvulzivnih napadov).

Hrbtenjača je najtežji zaplet nevrosifilisa. Kaj se zgodi, če ne začnete pravočasno zdraviti bolezni.

Zdravljenje bolezni

Sindrom Sturge Weber se zdravi samo simptomatsko.

To pomeni, da je glavni cilj terapije rešiti bolnika od tistih manifestacij bolezni, ki poslabšujejo raven življenja osebe.

  • zdravila, ki prispevajo k odpravi epileptičnih napadov;
  • če so prisotne psiho-čustvene motnje, so predpisane psihotropne droge;
  • Če se intraokularni tlak poveča, boste morali jemati zdravila, ki jo bodo zmanjšali.

Če so angiome, ki se nahajajo v kranialni votlini, življenjsko nevarne in resno vplivajo na spremembe v delovanju telesa, jih zdravnik odloči odstraniti.

Pojavi se kirurško. In če burgundski madež na koži obraza močno vpliva na pacientovo življenje, ga lahko »maskiramo« s pomočjo estetske kirurgije. V tem primeru se izvede tetoviranje prizadetega dela obraza z barvo telesa.

Posledice sindroma

Če pri zdravljenju bolezni ne ukrepamo, obstaja verjetnost zapletov:

  • izguba vida;
  • težave s cerebralno cirkulacijo;
  • izrazita okvara na obrazu, ki preprečuje prijetno socialno prilagajanje v družbi, zmanjšuje pa tudi samospoštovanje;
  • napaka nevrološke narave, do izkrivljanja duševnega razvoja.

Na žalost ni preventivnih ukrepov, ki bi lahko preprečili razvoj Weberove bolezni. Konec koncev, zdravniki še vedno ne morejo ugotoviti, točni vzroki za pojav bolezni.

Zato je najpomembnejše pravočasno začeti reševati ta problem.

Sturge-Weberjev sindrom

Sturge-Weberov sindrom - prirojena angiomatoza, ki prizadene kožo, organe vida in centralni živčni sistem. Pojavijo se pri večkratnih kongenitalnih angiomih obraznega področja, trajnem epileptičnem sindromu, glavkomu, oligofreniji in drugih nevroloških in oftalmoloških simptomih. Med diagnozo se opravi radiografija lobanje, CT ali MRI možganskih struktur, oftalmoskopija, merjenje intraokularnega tlaka, gonioskopija, ultrazvok oči. Zdravljenje vključuje antiepileptično zdravljenje, konzervativno in kirurško zdravljenje glavkoma, simptomatsko zdravljenje. Prognoza je v mnogih primerih neugodna.

Sturge-Weberjev sindrom

Sturge-Weberov sindrom je redka prirojena angiomatska bolezen možganskih membran, kože in oči. Prevalenca je na ravni 1 primera na 100 tisoč prebivalcev. Prvič je bolnik s tem sindromom leta 1879 opisal Sturge, leta 1922. Weber je navedel radiološke znake, ki jih je razkril ta sindrom. Leta 1934 je Krabbe predlagal, da imajo bolniki, skupaj s kožnimi angiomi, angiomatozo možganskih membran. V čast teh raziskovalcev se je bolezen imenovala Sturge-Weber-Krabbejev sindrom. Ker so angiomi na obrazu lokalizirani na področju inervacije kože s 1. in 2. vejo trigeminalnega živca, je v nevrologiji bolezen znana tudi kot encefalotrigeminalna angiomatoza. Skupaj z nevrofibromatozo Recklinghausen, Louis-Bar-ovim sindromom, tubularno sklerozo, Hippel-Lindaujevo boleznijo in drugimi so v skupino fakomatoze vključeni Sturge-Weberjev sindrom - progresivne nevrokootične bolezni.

Vzroki sindroma Sturge-Weber

Sturge-Weberjev sindrom se pojavlja kot posledica kršitev embrionalnega razvoja, kar vodi do neuspeha diferenciacije ekto- in mezodermalnih listov. V večini primerov gre za sporadični sindrom, manj avtosomno (ne spolno vezano) dominantno ali recesivno dedovanje z delno penetracijo. Menijo, da so sporadični primeri posledica negativnega vpliva na plod v embrionalnem obdobju. Škodljivi dejavniki so eksogene in endogene zastrupitve nosečnice, vključno z nikotinom, alkoholom, zdravili, različnimi zdravili; intrauterine okužbe; dismetabolične motnje pri nosečnicah (na primer nekompenzirani diabetes mellitus ali hipertiroidizem).

Morfološki substrat bolezni je angiomatoza - nastajanje in rast več žilnih tumorjev (angiomas), ki se nahajajo na koži obraza in možganskih membran. Angiomatoza membran praviloma prizadene njihov konveksitalni del, pogosteje jo opazimo v okcipitalni in parietalni coni. Običajno imata angiomatoza obraza in angiomatoza možganske pektoris homolateralno lokacijo, t.j. sta na isti strani. Vendar pa se pogosto opazi dvostranska narava lezije. V možganskih tkivih, ki se nahajajo pod spremenjenim angiomatskim predelom membrane, se razvijejo degenerativni procesi, pojavijo se atrofija in prekomerna rast glije, oblikujejo se kalcifikacije.

Simptomi sindroma Sturge-Weber

Najbolj presenetljiv znak, ki označuje Sturge-Weberjev sindrom, je angiomatoza kože obraza. Pri vseh bolnikih je žilna točka prirojena. Sčasoma se lahko poveča. Lokaliziran, praviloma, v zigomatični in infraorbitalni regiji. Ob pritisku se obrne bledo. Na začetku je rožnate barve, nato pa pridobi svetlo rdečo ali rdeče-češnjevo senco. Videz in razširjenost angiomov sta različna, lahko sta majhna razpršena žarišča ali se združita v eno veliko mesto, tako imenovano. "Plameni nevus". Angiomatoza lahko pokriva nosno votlino, žrelo, ustno votlino. V 70% primerov je sindrom angiomatoze enostranski. V 40% sprememb na obrazu so kombinirani z angiomi trupa in okončin. Možni so tudi drugi dermatološki simptomi: prirojeni hemangiomi, lokalni edem mehkih tkiv, nevusi, hipo- in hiperpigmentacijske cone. Po nekaterih poročilih se v 5% primerov pojavlja Sturge-Weberjev sindrom brez značilnega »gorečega nevusa« na obrazu.

Od 75% do 85% primerov encefalotrigeminalne angiomatoze se pojavijo s konvulzivnim sindromom, debutira pa v prvem letu življenja. Značilni so epifriški tip jackpota, med katerimi konvulzije prekrivajo okončine, kontralateralen (nasproti) mesto angiomatoze možganskih membran. Epilepsija vodi do duševne zaostalosti, duševne zaostalosti in v nekaterih primerih celo do idiotičnosti. Lahko se pojavi hidrocefalija, hemipareza in hemiatrofija angiome kontralateralne ovojnice okončin.

Pri organu vida lahko opazimo angiome žilnice, irisne heterohromije, hemianopsije, kolobome. Približno tretjina bolnikov ima diagnozo glavkoma, ki povzroča motnje roženice, v nekaterih primerih pa povzroči nastanek vodnega kamenja. V nekaterih primerih je Sturge-Weberjev sindrom kombiniran z displazijo obrazne lobanje, ki se kaže v asimetriji obraza; pri drugih s prirojeno srčno boleznijo.

Patognomonsko triado manifestacij sindroma ("goreči nevus", prizadetost vida, nevrološki simptomi) opazimo le pri petini bolnikov. V drugih primerih se kombinacija simptomov zelo razlikuje, zato je bilo danes ugotovljenih 10 kliničnih oblik Sturge-Weberjevega sindroma. Abortivne variacije sindroma niso redke, pri katerih so klinični simptomi le delno in rahlo izraženi.

Diagnoza sindroma Sturge-Weber

Možno je diagnosticirati Sturge-Weberjev sindrom z značilno kombinacijo simptomov: prisotnost kožne obrazne angiomatoze, epifiškusa in drugih nevroloških manifestacij, pa tudi oftalmične patologije (predvsem glavkoma). Diagnostično iskanje opravijo skupaj nevrolog, epileptolog, oftalmolog in dermatolog.

Med rentgenskim pregledom lobanje najdemo kalcifikacijska območja korteksa, ki imajo obliko dvojnih kontur, kot da bi krožila zvijače na področju možganske lezije. Brain CT skeniranje vizualizira še obsežnejša območja kalcifikacije, kot kaže radiografija. MRI možganov razkriva področja degeneracije in atrofije možganske snovi, redčenje korteksa; omogoča izključitev drugih bolezni (intracerebralni tumor, možganski absces, možganska cista).

Elektroencefalografija omogoča določanje narave bioelektrične aktivnosti možganov in diagnosticiranje epi-aktivnosti. Oftalmološki pregled obsega preverjanje ostrine vida, perimetrijo, merjenje intraokularnega tlaka, oftalmoskopijo in gonioskopijo (z ohranjanjem transparentnosti roženice), ultrazvočno biometrijo očesa, AV skeniranje.

Zdravljenje in prognoza Sturge-Weberjevega sindroma

Trenutno Sturge-Weberjev sindrom nima učinkovitega zdravljenja. Terapija je namenjena ustavitvi glavnih manifestacij. Antikonvulzivno zdravljenje z valproatom, karbamazepinom, levetiracetamom, topiramatom.

Episindrom je pogosto odporen na antiepileptično zdravljenje, ki zahteva prehod z monoterapije na kombinacijo dveh zdravil. Kot metoda zdravljenja se uporablja rentgensko obsevanje lobanje na območju, ki ga prizadene angiomatoza. Glede na pričanje nevrokirurjev se lahko preuči vprašanje kirurškega zdravljenja epilepsije.

Zdravljenje glavkoma obsega kapljanje očesnih kapljic, ki zmanjšujejo izločanje intraokularne tekočine: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid itd. Vendar pa je taka konzervativna terapija pogosto neučinkovita. V takih primerih kirurški zdravniki opravljajo kirurško zdravljenje glavkoma: trabekulotomijo ali trabekulektomijo.

Na žalost ima Sturge-Weberjev sindrom pri izraziti kliniki neugodno prognozo. Nezdružljiv epileptični sindrom vodi do hude oligofrenije. Možna izguba vida, intrakranialne žilne motnje, ki vodijo do verjetnosti možganske kapi.

Sindrom Sturge-Weber-Krabbe

. ali: Encefalotrigeneminalna angiomatoza, nevoid amentia, četrta facomatoza

Simptomi sindroma Sterge Weber Crabbe

Sturge-Weber-Crabejev sindrom je dedna bolezen, zato so mnogi simptomi spremenljivi od rojstva.

  • Angiomatoza kože obraza - kožne spremembe v obliki angiomov (ploski in rahlo zvišani tumorji kože rdečega odtenka, ki so sestavljeni iz žil) in nevusa (molov).
  • Angiomatoza organov vida - poškodba žilnice (tvorba angiomov) očesa. Spremembe v krvnih žilah organa vida privedejo do zmanjšane cirkulacije vodne očesne votline v očesni votlini in posledično do povečanja intraokularnega tlaka (glavkoma), motnje strukture očesnih membran, odstranitve mrežnice in izgube vida.
  • Angiomatoza mehke lupine možganov - simptomi so odvisni od lokalizacije angiomov (vaskularnih tumorjev) mehke lupine možganov. Praviloma Sturge-Weber-Crabe sindrom spremljajo hemipareza (motena motorična funkcija ene strani telesa), hemianopija (slepota v eni polovici vidnega polja), motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (težave pri koncentraciji pozornosti, hiperaktivnost, impulzivnost), motnje možganske cirkulacije, ataksija (slabša koordinacija gibov), epileptični napadi (pogosteje konvulzije), duševna zaostalost.

Sturge-Weberjev sindrom

Sturge-Weberov sindrom - prirojena angiomatoza, ki prizadene kožo, organe vida in centralni živčni sistem. Pojavijo se pri večkratnih kongenitalnih angiomih obraznega področja, trajnem epileptičnem sindromu, glavkomu, oligofreniji in drugih nevroloških in oftalmoloških simptomih. Med diagnozo se opravi radiografija lobanje, CT ali MRI možganskih struktur, oftalmoskopija, merjenje intraokularnega tlaka, gonioskopija, ultrazvok oči. Zdravljenje vključuje antiepileptično zdravljenje, konzervativno in kirurško zdravljenje glavkoma, simptomatsko zdravljenje. Prognoza je v mnogih primerih neugodna.

Sturge-Weberjev sindrom

Sturge-Weberov sindrom je redka prirojena angiomatska bolezen možganskih membran, kože in oči. Prevalenca je na ravni 1 primera na 100 tisoč prebivalcev. Prvič je bolnik s tem sindromom leta 1879 opisal Sturge, leta 1922. Weber je navedel radiološke znake, ki jih je razkril ta sindrom. Leta 1934 je Krabbe predlagal, da imajo bolniki, skupaj s kožnimi angiomi, angiomatozo možganskih membran. V čast teh raziskovalcev se je bolezen imenovala Sturge-Weber-Krabbejev sindrom. Ker so angiomi na obrazu lokalizirani na področju inervacije kože s 1. in 2. vejo trigeminalnega živca, je v nevrologiji bolezen znana tudi kot encefalotrigeminalna angiomatoza. Skupaj z nevrofibromatozo Recklinghausen, Louis-Bar-ovim sindromom, tubularno sklerozo, Hippel-Lindaujevo boleznijo in drugimi so v skupino fakomatoze vključeni Sturge-Weberjev sindrom - progresivne nevrokootične bolezni.

Vzroki sindroma Sturge-Weber

Sturge-Weberjev sindrom se pojavlja kot posledica kršitev embrionalnega razvoja, kar vodi do neuspeha diferenciacije ekto- in mezodermalnih listov. V večini primerov gre za sporadični sindrom, manj avtosomno (ne spolno vezano) dominantno ali recesivno dedovanje z delno penetracijo. Menijo, da so sporadični primeri posledica negativnega vpliva na plod v embrionalnem obdobju. Škodljivi dejavniki so eksogene in endogene zastrupitve nosečnice, vključno z nikotinom, alkoholom, zdravili, različnimi zdravili; intrauterine okužbe; dismetabolične motnje pri nosečnicah (na primer nekompenzirani diabetes mellitus ali hipertiroidizem).

Morfološki substrat bolezni je angiomatoza - nastajanje in rast več žilnih tumorjev (angiomas), ki se nahajajo na koži obraza in možganskih membran. Angiomatoza membran praviloma prizadene njihov konveksitalni del, pogosteje jo opazimo v okcipitalni in parietalni coni. Običajno imata angiomatoza obraza in angiomatoza možganske pektoris homolateralno lokacijo, t.j. sta na isti strani. Vendar pa se pogosto opazi dvostranska narava lezije. V možganskih tkivih, ki se nahajajo pod spremenjenim angiomatskim predelom membrane, se razvijejo degenerativni procesi, pojavijo se atrofija in prekomerna rast glije, oblikujejo se kalcifikacije.

Simptomi sindroma Sturge-Weber

Najbolj presenetljiv znak, ki označuje Sturge-Weberjev sindrom, je angiomatoza kože obraza. Pri vseh bolnikih je žilna točka prirojena. Sčasoma se lahko poveča. Lokaliziran, praviloma, v zigomatični in infraorbitalni regiji. Ob pritisku se obrne bledo. Na začetku je rožnate barve, nato pa pridobi svetlo rdečo ali rdeče-češnjevo senco. Videz in razširjenost angiomov sta različna, lahko sta majhna razpršena žarišča ali se združita v eno veliko mesto, tako imenovano. "Plameni nevus". Angiomatoza lahko pokriva nosno votlino, žrelo, ustno votlino. V 70% primerov je sindrom angiomatoze enostranski. V 40% sprememb na obrazu so kombinirani z angiomi trupa in okončin. Možni so tudi drugi dermatološki simptomi: prirojeni hemangiomi, lokalni edem mehkih tkiv, nevusi, hipo- in hiperpigmentacijske cone. Po nekaterih poročilih se v 5% primerov pojavlja Sturge-Weberjev sindrom brez značilnega »gorečega nevusa« na obrazu.

Od 75% do 85% primerov encefalotrigeminalne angiomatoze se pojavijo s konvulzivnim sindromom, debutira pa v prvem letu življenja. Značilni so epifriški tip jackpota, med katerimi konvulzije prekrivajo okončine, kontralateralen (nasproti) mesto angiomatoze možganskih membran. Epilepsija vodi do duševne zaostalosti, duševne zaostalosti in v nekaterih primerih celo do idiotičnosti. Lahko se pojavi hidrocefalija, hemipareza in hemiatrofija angiome kontralateralne ovojnice okončin.

Pri organu vida lahko opazimo angiome žilnice, irisne heterohromije, hemianopsije, kolobome. Približno tretjina bolnikov ima diagnozo glavkoma, ki povzroča motnje roženice, v nekaterih primerih pa povzroči nastanek vodnega kamenja. V nekaterih primerih je Sturge-Weberjev sindrom kombiniran z displazijo obrazne lobanje, ki se kaže v asimetriji obraza; pri drugih s prirojeno srčno boleznijo.

Patognomonsko triado manifestacij sindroma ("goreči nevus", prizadetost vida, nevrološki simptomi) opazimo le pri petini bolnikov. V drugih primerih se kombinacija simptomov zelo razlikuje, zato je bilo danes ugotovljenih 10 kliničnih oblik Sturge-Weberjevega sindroma. Abortivne variacije sindroma niso redke, pri katerih so klinični simptomi le delno in rahlo izraženi.

Diagnoza sindroma Sturge-Weber

Možno je diagnosticirati Sturge-Weberjev sindrom z značilno kombinacijo simptomov: prisotnost kožne obrazne angiomatoze, epifiškusa in drugih nevroloških manifestacij, pa tudi oftalmične patologije (predvsem glavkoma). Diagnostično iskanje opravijo skupaj nevrolog, epileptolog, oftalmolog in dermatolog.

Med rentgenskim pregledom lobanje najdemo kalcifikacijska območja korteksa, ki imajo obliko dvojnih kontur, kot da bi krožila zvijače na področju možganske lezije. Brain CT skeniranje vizualizira še obsežnejša območja kalcifikacije, kot kaže radiografija. MRI možganov razkriva področja degeneracije in atrofije možganske snovi, redčenje korteksa; omogoča izključitev drugih bolezni (intracerebralni tumor, možganski absces, možganska cista).

Elektroencefalografija omogoča določanje narave bioelektrične aktivnosti možganov in diagnosticiranje epi-aktivnosti. Oftalmološki pregled obsega preverjanje ostrine vida, perimetrijo, merjenje intraokularnega tlaka, oftalmoskopijo in gonioskopijo (z ohranjanjem transparentnosti roženice), ultrazvočno biometrijo očesa, AV skeniranje.

Zdravljenje in prognoza Sturge-Weberjevega sindroma

Trenutno Sturge-Weberjev sindrom nima učinkovitega zdravljenja. Terapija je namenjena ustavitvi glavnih manifestacij. Antikonvulzivno zdravljenje z valproatom, karbamazepinom, levetiracetamom, topiramatom.

Episindrom je pogosto odporen na antiepileptično zdravljenje, ki zahteva prehod z monoterapije na kombinacijo dveh zdravil. Kot metoda zdravljenja se uporablja rentgensko obsevanje lobanje na območju, ki ga prizadene angiomatoza. Glede na pričanje nevrokirurjev se lahko preuči vprašanje kirurškega zdravljenja epilepsije.

Zdravljenje glavkoma obsega kapljanje očesnih kapljic, ki zmanjšujejo izločanje intraokularne tekočine: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid itd. Vendar pa je taka konzervativna terapija pogosto neučinkovita. V takih primerih kirurški zdravniki opravljajo kirurško zdravljenje glavkoma: trabekulotomijo ali trabekulektomijo.

Na žalost ima Sturge-Weberjev sindrom pri izraziti kliniki neugodno prognozo. Nezdružljiv epileptični sindrom vodi do hude oligofrenije. Možna izguba vida, intrakranialne žilne motnje, ki vodijo do verjetnosti možganske kapi.

Pregled zdravil za zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma

Prvič, encefalotrigeneralna angiomatoza (angelov poljub) je Sturge opisal v sedemdesetih letih osemnajstega stoletja na primeru šestletnega otroka, ki je imel na obrazu v regiji terciarne inervacije živcev svetlo rdečo kapilarno hemangiomo. Kožna anomalija je bila lokalizirana na eni strani, v območju zigomatskega dela, je prekrila orbito, čelo pa je temeljilo na vaskularnem tumorju.

Leta 1922 je Weber klinično sliko dopolnil z lezijo možganskih ovojnic s kalcifikacijami iz rasti mesta. V začetku 20. stoletja je Krabbe vključeval poškodbe mrežnice v simptomih. Kasneje se je bolezen imenovala Sturge-Weberjev sindrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Vzroki za patologijo

Med perinatalnim obdobjem se razvije anomalija, mezoderma (zarodna plast) je motena v plodu, kar vodi do razlike homogenih celic v tkivu. Bolezen spada v sporadično (nepravilno) obliko manifestacije, prenaša se preko prevladujočega dela istega gena, brez adhezije na tla. Recesivno dedovanje je zelo redko.

Sindrom Sturge-Weber-Krabbe se oblikuje v plodu pod vplivom številnih dejavnikov:

  1. Presnovne motnje pri ženskah med nosečnostjo (disfunkcija ščitnice).
  2. Kemična zastrupitev v prvem trimesečju.
  3. Stranski učinki zdravil.
  4. Alkohol, droge, kajenje tobaka.
  5. Genitalne ali intrauterine okužbe v perinatalnem obdobju.

Bolezen je redko prisotna, nevarnost leži v položaju angiomov v možganih in zrkih. Motnje centralnega živčnega sistema zaradi sindroma privedejo do invalidnosti v otroštvu.

Značilni simptomi bolezni

Patologija se nanaša na izmenično skupino sindromov, ki se širijo na lobanjsko, obrazno in živčevje zrkla. Nevrološke motnje povzročajo delno izgubo motorične funkcije na nasprotni strani lezije, do razvoja strabizma, paralize mišic jezika in obraza. Glavni pokazatelj bolezni je burgundski madež na eni strani obraza (fotografija) ali telo, manj pogosto kapilarna hemangioma ima dvostransko lokalizacijo.

Z naravo manifestacije sindroma določa tri kombinacije znakov:

  • intrakranialne membrane vaskularne angiome;
  • angiomatoza obraza z lezijami mrežnice;
  • kombinacija kapilarnih tumorjev (možgani, obraz, oči).

Vsako obliko spremljajo ustrezne nenormalne motnje.

Poškodba obraza

Izraz sindroma na obrazu se imenuje »goreči nevus«, je prisoten ob rojstvu ali se razvije kasneje. Angioma ima obliko madežev z zamegljenimi robovi, spremenjenih z rastjo kapilar. Tumor je svetlo rdeče ali bordo, pokriva polovico čela, eno stran nosu, zgornji zigomatični del, področje očesa, konča nad zgornjo ustnico. To je klasičen simptom bolezni, "poljub angela" se lahko manifestira z dveh strani, pokriva lasni del glave, zadnji del glave in pade na telo.

Žarišča lokalizacije vaskularnih lezij so enotna, razpršena ali združena v skupno obliko. Ob pritisku se problematično področje zbledi, potem se barva obnovi. V življenju osebe »goreči nevus« spreminja ne le obliko, temveč tudi barvo. Pri novorojenčku je to mesto svetlo rožnate barve, ko se starajo, potemni in pridobi burgundski odtenek.

V večini primerov je angioma ploska in ne štrli nad površino kože. V bolj kompleksni obliki anomalijo spremljajo pigmentacija, madeži, omejeni edemi, hemangiom. Očitni simptomi na obrazu so diagnosticirani v 99% primerov.

Nevrološke spremembe

Angiomatoza možganskega tkiva vodi do kalcifikacije kapilarjev prizadetega območja, kar povzroča razvoj takšnih patologij:

  • intrakranialna atrofija in nekroza;
  • povečanje glialnih celic;
  • hidrocefalus;
  • demenco.

Širitev kapilar v mehkih tkivih je sestavni spremljevalec bolezni, poslabša stanje in prognozo.

Znaki poškodbe možganov se začnejo pojavljati v prvem letu otrokovega življenja. Za bolezen je značilen dolg klinični potek, v katerem se pojavljajo znaki nevrološke motnje, ki povzročajo moteno motorično funkcijo, duševno zaostalost.

Proliferacija krvnih žil ustvarja pritisk na nevrone, oblikuje konvulzivni sindrom. Obstaja vzorec: bolj duševna zaostalost, bolj izraziti epileptični napadi. Na nasprotni strani požara se aktivira mišična kontrakcija. Sčasoma se območje rasti kapilar poveča, napadi napredujejo. Ti dejavniki vplivajo na čustveno stanje, povzročajo duševna odstopanja v vedenju. Sturge-Weberjev sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • kognitivne motnje;
  • motnje spomina;
  • zmanjšana sposobnost učenja;
  • razdražljivost;
  • agresija;
  • žalost, maščevanje.

Pri odraslih ima vsak epileptični napad zmanjšanje inteligence. Intrakranialni tlak povzroča stalne glavobole. Nastala je pareza, paraliza, mišična oslabelost, izguba občutljivosti na strani, nasprotni možganski poškodbi.

Znaki za oči

Očesne spremembe, povezane z boleznijo, so označene z nenormalnimi spremembami v žilnem traktu. Angioma je lokalizirana v papilarno-makularnem delu. Svetlo siva neoplazma v obliki kroga (foto), kalcificirana, ustvarja pritisk in ugodno okolje za razvoj glavkoma.

Patologija moti tok tekočine v očesu, oblikuje se hidrofhtalna faza. Sturge-Weberjev sindrom v oftalmologiji se kaže v naslednjih težavah:

  • zamračenje roženice;
  • povečanje zrkla;
  • zmanjšan vid (možna je popolna slepota);
  • zoževanje meja vizualnega zajema;
  • atrofija mrežnice.

Glaukom se lahko pojavi takoj po rojstvu ali se razvije kasneje.

Potrebna diagnostika

Opredelitev sindroma se izvaja na tri načine: prisotnost kapilarnega hemangioma na obrazu, nevrološke anomalije, očesne nepravilnosti. Diagnostiko izvajamo z laboratorijskimi raziskavami tekočine in z uporabo instrumentalnih tehnik, vključno z:

  1. Računalniška tomografija možganske skorje.
  2. Radiografija lobanje za identifikacijo področij pomanjkanja kalcija.
  3. PET (pozitronska emisijska tomografija).
  4. Elektroencefalografija, ki določa hitrost bioelektričnih impulzov.
  5. Magnetna resonanca za razlikovanje cističnih formacij, tumorjev, abscesov. Omogoča analizo stopnje atrofije.
  6. SPECT (računalniška tomografija z enojno fotonsko emisijo).

Oftalmološko diagnozo izvaja:

  • meritve intraokularnega tlaka;
  • določiti kakovost vida;
  • oftalmoskopija;
  • ultrazvočne biometrije;
  • gonioskopija;
  • perimetrija;
  • AV skeniranje.

Upoštevana je prosojnost ali motnost roženice.

Priporočila za zdravljenje

Za sindrom Sturge-Weber ni posebnih zdravil, zdravljenje pa je simptomatsko. V primeru izoliranega vnetnega nevusa na obrazu ali telesu, kadar to ne vpliva na centralni živčni sistem in vidno funkcijo, ni potrebno posebno zdravljenje. Priporočila za odpravo napake so kozmetična. Učinkovita tattooing bež barva, medtem ko "poljub angela" ne bo izstopal na koži.

V primeru resne poškodbe možganske skorje, mrežnice s kapilarno rastjo, je indicirana kirurška intervencija. Izvede se trabekulo- tomija, korekcija patologije z laserjem.

Za zdravljenje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov so predpisana zdravila. Ta zdravila se uporabljajo:

  1. Antiepilepsija in antikonvulzijska zdravila - karbamazepin, seduksen, keppra, valprojska kislina, finlepsin, topiramat. "Depakine".
  2. Zdravila za normalizacijo izločanja očesne tekočine - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
  3. Tablete za preprečevanje otekanja možganov in diuretikov - "manitol", "furosemid".

Pri hudih motnjah centralnega živčnega sistema, ki so povzročili paralizo in duševno zaostalost, bolnik potrebuje posebno nego.

Možni zapleti in prognoza

Posledice bolezni so odvisne od stopnje in žarišča lezije. V primeru nastanka lokalne kapilarne hemangiome na obrazu, ki ni otežena zaradi encefalotrigeminalne angiomatoze in razvoja glavkoma, če ostane točka od trenutka rojstva nespremenjena, je napoved ugodna. Poleg kozmetičnega nelagodja, težave ne povzročajo osebe.

Z izrazito progresivno kliniko sistemskih poškodb možganskih možganov, oči in notranjih organov so lahko učinki sindroma resni:

  1. Pogosti epileptični napadi brez ustreznega zdravljenja vodijo do razvoja oligofrenije, nevarnosti za možgansko kap.
  2. Možna je krvavitev.
  3. Hude nevrološke motnje (zmanjšana inteligenca).
  4. Huda deformacija obraznih mišic.
  5. Slabost mišic.
  6. Zmanjšan vid ali izguba vida.
  7. Kršitev intrakranialne cirkulacije.

Smrt se lahko pojavi v primeru cerebralnega edema z epileptičnim statusom (stanje, za katero so značilni stalni konvulzivni napadi).

Veliki ljudje se soočajo z boleznijo

Lokalna manifestacija sindroma Sturge-Weber ni stavek. Kožna anomalija, ki ne vpliva na vitalne funkcije telesa, ne vpliva na intelektualne sposobnosti, izbiro poklica ali kariere. Eden od velikih ljudi, ki ga je zaznamoval "poljub angela", je Mihail Gorbačov, ruska politična osebnost, ki je vstopil v zgodovino države kot zadnji sekretar centralnega odbora CPSU, reformator, ki je začel proces prestrukturiranja. Njegova prirojena angioma se je nahajala na sprednji strani lobanje, je bila nekakšna "klicna kartica".

"Poljub angela" in Sturge-Weberjev sindrom

"Angel's Kiss" - vijolična ali vijolično-rdeča (ali barvna) točka (ali madeži) na koži obraza in lasišča (v medicinski terminologiji, "goreči nevus"). To mesto (-e) ni nič drugega kot kapilarna ali kavernozna hemangiom (-i). Pojavi se na eni strani obraza (vendar ne vedno) in praviloma v območju inervacije kože trigeminalnega živca (običajno v inervacijski regiji njenih vej I in II). Razširjenost teh točk med živorojenimi novorojenčki je precej visoka in dosega 3 na 1000.

Pri pregledu bolnika s takšnim mestom (madežem) nevrolog ne sme "zamuditi" takšne prirojene fetalne lezije, kot je Sturge [Sturge] - Weber-Krabbejev sindrom (UWB), pri katerem je razvoj žarečega nevusa ("nevus flammeus") na obraznem področju povezan s pojavom lokalna angiomatoza mehkih in arahnoidnih membran možganov - leptomeningealna angiomatoza (in mrežnica - to je za oftalmologe). Zaradi navedenih lokalizacij angiomatoze ima SSHVK drugo ime - "encefalopriteminsko-retinalno angiomatozo" (ali "encefalotrigeminalno angiomatozo" ali "encefalovitno neuroangiomatozo").

SSHVK je prirojena, sporadično pojavljajoča se bolezen, za katero je značilna angiomatoza možganskih ovojnic, kapilare obraza in oči. Sindrom, ki ga je leta 1879 opisal Sturge, ki ga je kasneje dopolnil Weber (1922) in Krabe (1934), je popolna oblika encefalocitne nevroangiomatoze, za katero je značilna kombinacija kožne in možganske angiomatoze z očesnimi manifestacijami. Sindrom spada v skupino degenerativnih bolezni - fakomatoza (nevrokutani sindromi). Prevalenca med novorojenci dosega 1 primer na 50.000 prebivalcev.

Kompleks simptomov vključuje Krabbe triado: [1] plameni (vaskularni) nevusi vzdolž vej trigeminalnega živca (70% primerov je enosmerni proces, 30% je dvosmerni proces), [2] intrakranialna kalcifikacija, [3] simptomatska žariščna epilepsija.

Obstajajo tri klasične klinične oblike SSHVK: tip 1 - angiomi obraza in pia mater z glavkomom; Tip 2 - samo angiomi obraza brez CNS lezije z glavkomom; Tip 3 - samo angiomi pia mater, praviloma brez glavkoma.

Bodite pozorni! Poleg razširjene klinične oblike so opisane tudi atipične oblike. Nekateri so bili individualizirani kot naslednji sindromi: [1] Jahnkejev sindrom (1930), v katerem je odsoten glavkom; [2] Schirmerjev sindrom (1860), v katerem se glaukom in hidrofhtalmija pojavljata v zgodnjih fazah; [3] Lawfordov sindrom (1884), v katerem se pojavlja glaukom z zamudo, ima kronični potek, ne povzroča povečanja volumna očesa in ga ne spremlja povečanje ravni očesnega tlaka; [4] Millesov sindrom (1884), za katerega je značilna kombinacija glavkoma in žilnega angioma, vendar brez povečanja volumna očesa.

Potek bolezni počasi napreduje (žilne anomalije niso statične in lahko napredujejo skozi vse življenje). Bolezen se ponavadi pojavlja sporadično, družinski primeri so izjemni (vrsta dedovanja je avtosomno dominantna ali nepravilna dominantna [izolirana, kromosomska trisomija]).

SSHVK najdemo pri 8% dojenčkov z ognjenim nevusom na obrazu, vendar se pogostost SSHVK poveča z gorečim nevusom v vekah ali dvostransko lokalizacijo (povprečna prevalenca SSHVK je 20–50 tisoč živorojenih otrok). V zvezi s tveganjem razvoja SSHVC obstajajo tudi naslednja merila: tveganje za razvoj SSHCC se dvigne na 25%, pri čemer je ena barva pristaniškega vina v polovici obraza, vključno s periorbitalno regijo, do 33%, če sta prizadeti obe polovici obraza, vključno s periorbitalno regijo. SSHVK včasih prizadene sluznico ustne votline ali sega do vratu, trupa in okončin [možne so druge manifestacije kožnih lezij: hemangiomi, prirojene ali se pojavljajo v prvih mesecih otrokovega življenja, fia in edemi mehkih tkiv in sluznic, madeži barve kave in hipopigmentacijskih obližev na koži trupa in okončin]). Bolezen je enako pogosta pri deklicah in fantih (po nekaterih virih je HBVC pogostejša pri dekletih).

Ker angiomatoza možganskih ovojnic (s SSHVC) lahko vodi do srčnih napadov in atrofije možganov (leptomeningalna venska angioma povzroča sindrom kraje podrejene možganske skorje), nastajanje kalcificiranih možganskih in meningealnih žil, torej že obstajajo; ), duševna zaostalost (oligofrenija), kognitivne motnje različne jakosti, hemipareza, hemiplegija, hemiatrofija, t IMP, hemianopsija (vključno glavkom in buphthalmos - to je za oftalmolog) [buphthalmos ali dozne očesa, - patološkega povečanja velikosti zrkla zaradi povečanega intraokularnega tlaka, običajno v glavkoma]. Nevrološki simptomi se pojavijo v prvem letu življenja, v otroštvu ali adolescenci.

Epileptični sindrom je zgodnja nevrološka manifestacija SSHVK. Epileptični napadi se pojavijo v prvem letu življenja med 2. in 7. mesecem. Konvulzije (epileptični napadi) so kontralateralne (nasproti) glede na prirojene kapilarne anomalije možganskih lupin. Pogosteje konvulzije so lokalni, paritsalny (Jackson tipa), manj pogosto generalizirani (primarni generalizirani tonik-klonični napadi). S starostjo napreduje epileptični sindrom in obstaja povezava med stopnjo duševne zaostalosti in resnostjo epileptičnih napadov. Demenca (kognitivna motnja) je združena z izrazitimi spremembami v čustveno-volilni sferi: vnetljivost, egocentrizem, afektivnost, vnetljivost. Bolniki slabšajo spomin, pozornost, sposobnost absorbiranja novih informacij; Ti dejavniki bistveno otežujejo proces usposabljanja in izobraževanja. Te duševne motnje so opažene v obdobju med napadi. Resnost duševnih motenj, zlasti spomina, se povečuje s povečanjem števila napadov.

Diagnozo ugotavljamo na podlagi klinične slike in rezultatov metod paraklinične diagnoze. Slednje vključujejo:

■ rentgenski pregled lobanje (odkrivanje kalcifikacije kapilarnih malformacij možganov);
■ angiografija cerebralnih arterij, žil in sinusov (MR angiografija in CT angiografija - neinvazivne tehnike se uporabljajo pri otrocih in odraslih), kar določa neuspeh površinskih kortikalnih žil, praznih sinusov dural, patološke napetosti žil;
■ spinalna punkcija, ki ji sledi vzorčenje cerebrospinalne tekočine za raziskave (za katero je značilna povečana vsebnost beljakovin);
■ računalniška tomografija (CT) možganov (po možnosti multislikarna spiralna računalniška tomografija - MSCT) - intracerebralna kalcifikacija, simptom "tramvajskih tirnic", kortikalna atrofija, nenormalna ekspanzija venske mreže koroidnega pleksusa stranskih prekatov;
■ magnetna resonanca (MRI) možganov (po možnosti MRI z kontrastnim gadolinijem) - razširitev žilnega pleksusa, okluzija venskih sinusov, kortikalna atrofija, demitinizacija možganov distrofne geneze;
■ računalniška tomografija z enojno fotonsko emisijo (SPECT) - področja hiperperfuzije možganske snovi (v zgodnjih fazah bolezni), področja hipoperfuzije možganov (v poznih fazah bolezni);
■ pozitronska emisijska tomografija (PET) - področja hipometabolizma možganov;
■ spremljanje video-EEG - zmanjšanje moči bioelektrične aktivnosti možganov, polifokalne epileptiformne aktivnosti, ki jo predstavljajo predvsem paroksizmi visoko-amplitudnih theta in delta valov.

1. članek "Encefalotrigenična angiomatoza mrežnice" N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V. Revija “Zdravje žensk” št. 3, zvezek 7, 2012 [preberite];

2. člen "O sindromu Sturge-Weber" V.A. Basinsky, dr. Med., Profesor; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, Oddelek za patološko anatomijo s predmetom forenzične medicine, EE "Grodno državna medicinska univerza"; časopis GrSMU 2010 № 1 [prebrani];

3. članek "Radiološki vidiki diagnostike nevrodermnih sindromov" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Inštitut za nevrokirurgijo RAMS. Acad. N.N. Burdenko, Moskva; Časopis "Medical Imaging" št. 5 2008 [preberite];

4. članek "Laserska terapija vaskularnih oblik kože pri otrocih" TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Inštitut za pediatrično onkologijo in hematologijo RCRC jih. N.N. Blokhin RAMS, Moskva; Journal of Sarcomas of Bones, mehka tkiva in kožni tumorji št. 3 2011 [preberite];

5. člen "Primer sindroma Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanov; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009;

6. Članek »Atipična oblika Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) sindroma« K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "Mestna klinična bolnišnica št. 5", Ufa; SBEE HPE "Baškirska državna medicinska univerza" Ministrstva za zdravje Rusije, Ufa; MBUZ "Mestna klinična bolnišnica št. 10", Ufa (revija "Medicinski bilten Baškortostana" №2, 2015) [preberite]

Pregled zdravil za zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma

Prvič, encefalotrigeneralna angiomatoza (angelov poljub) je Sturge opisal v sedemdesetih letih osemnajstega stoletja na primeru šestletnega otroka, ki je imel na obrazu v regiji terciarne inervacije živcev svetlo rdečo kapilarno hemangiomo. Kožna anomalija je bila lokalizirana na eni strani, v območju zigomatskega dela, je prekrila orbito, čelo pa je temeljilo na vaskularnem tumorju.

Leta 1922 je Weber klinično sliko dopolnil z lezijo možganskih ovojnic s kalcifikacijami iz rasti mesta. V začetku 20. stoletja je Krabbe vključeval poškodbe mrežnice v simptomih. Kasneje se je bolezen imenovala Sturge-Weberjev sindrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Vzroki za patologijo

Med perinatalnim obdobjem se razvije anomalija, mezoderma (zarodna plast) je motena v plodu, kar vodi do razlike homogenih celic v tkivu. Bolezen spada v sporadično (nepravilno) obliko manifestacije, prenaša se preko prevladujočega dela istega gena, brez adhezije na tla. Recesivno dedovanje je zelo redko.

Sindrom Sturge-Weber-Krabbe se oblikuje v plodu pod vplivom številnih dejavnikov:

  1. Presnovne motnje pri ženskah med nosečnostjo (disfunkcija ščitnice).
  2. Kemična zastrupitev v prvem trimesečju.
  3. Stranski učinki zdravil.
  4. Alkohol, droge, kajenje tobaka.
  5. Genitalne ali intrauterine okužbe v perinatalnem obdobju.

Bolezen je redko prisotna, nevarnost leži v položaju angiomov v možganih in zrkih. Motnje centralnega živčnega sistema zaradi sindroma privedejo do invalidnosti v otroštvu.

Značilni simptomi bolezni

Patologija se nanaša na izmenično skupino sindromov, ki se širijo na lobanjsko, obrazno in živčevje zrkla. Nevrološke motnje povzročajo delno izgubo motorične funkcije na nasprotni strani lezije, do razvoja strabizma, paralize mišic jezika in obraza. Glavni pokazatelj bolezni je burgundski madež na eni strani obraza (fotografija) ali telo, manj pogosto kapilarna hemangioma ima dvostransko lokalizacijo.

Z naravo manifestacije sindroma določa tri kombinacije znakov:

  • intrakranialne membrane vaskularne angiome;
  • angiomatoza obraza z lezijami mrežnice;
  • kombinacija kapilarnih tumorjev (možgani, obraz, oči).

Vsako obliko spremljajo ustrezne nenormalne motnje.

Poškodba obraza

Izraz sindroma na obrazu se imenuje »goreči nevus«, je prisoten ob rojstvu ali se razvije kasneje. Angioma ima obliko madežev z zamegljenimi robovi, spremenjenih z rastjo kapilar. Tumor je svetlo rdeče ali bordo, pokriva polovico čela, eno stran nosu, zgornji zigomatični del, področje očesa, konča nad zgornjo ustnico. To je klasičen simptom bolezni, "poljub angela" se lahko manifestira z dveh strani, pokriva lasni del glave, zadnji del glave in pade na telo.

Žarišča lokalizacije vaskularnih lezij so enotna, razpršena ali združena v skupno obliko. Ob pritisku se problematično področje zbledi, potem se barva obnovi. V življenju osebe »goreči nevus« spreminja ne le obliko, temveč tudi barvo. Pri novorojenčku je to mesto svetlo rožnate barve, ko se starajo, potemni in pridobi burgundski odtenek.

V večini primerov je angioma ploska in ne štrli nad površino kože. V bolj kompleksni obliki anomalijo spremljajo pigmentacija, madeži, omejeni edemi, hemangiom. Očitni simptomi na obrazu so diagnosticirani v 99% primerov.

Nevrološke spremembe

Angiomatoza možganskega tkiva vodi do kalcifikacije kapilarjev prizadetega območja, kar povzroča razvoj takšnih patologij:

  • intrakranialna atrofija in nekroza;
  • povečanje glialnih celic;
  • hidrocefalus;
  • demenco.

Širitev kapilar v mehkih tkivih je sestavni spremljevalec bolezni, poslabša stanje in prognozo.

Znaki poškodbe možganov se začnejo pojavljati v prvem letu otrokovega življenja. Za bolezen je značilen dolg klinični potek, v katerem se pojavljajo znaki nevrološke motnje, ki povzročajo moteno motorično funkcijo, duševno zaostalost.

Proliferacija krvnih žil ustvarja pritisk na nevrone, oblikuje konvulzivni sindrom. Obstaja vzorec: bolj duševna zaostalost, bolj izraziti epileptični napadi. Na nasprotni strani požara se aktivira mišična kontrakcija. Sčasoma se območje rasti kapilar poveča, napadi napredujejo. Ti dejavniki vplivajo na čustveno stanje, povzročajo duševna odstopanja v vedenju. Sturge-Weberjev sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • kognitivne motnje;
  • motnje spomina;
  • zmanjšana sposobnost učenja;
  • razdražljivost;
  • agresija;
  • žalost, maščevanje.

Pri odraslih ima vsak epileptični napad zmanjšanje inteligence. Intrakranialni tlak povzroča stalne glavobole. Nastala je pareza, paraliza, mišična oslabelost, izguba občutljivosti na strani, nasprotni možganski poškodbi.

Znaki za oči

Očesne spremembe, povezane z boleznijo, so označene z nenormalnimi spremembami v žilnem traktu. Angioma je lokalizirana v papilarno-makularnem delu. Svetlo siva neoplazma v obliki kroga (foto), kalcificirana, ustvarja pritisk in ugodno okolje za razvoj glavkoma.

Patologija moti tok tekočine v očesu, oblikuje se hidrofhtalna faza. Sturge-Weberjev sindrom v oftalmologiji se kaže v naslednjih težavah:

  • zamračenje roženice;
  • povečanje zrkla;
  • zmanjšan vid (možna je popolna slepota);
  • zoževanje meja vizualnega zajema;
  • atrofija mrežnice.

Glaukom se lahko pojavi takoj po rojstvu ali se razvije kasneje.

Potrebna diagnostika

Opredelitev sindroma se izvaja na tri načine: prisotnost kapilarnega hemangioma na obrazu, nevrološke anomalije, očesne nepravilnosti. Diagnostiko izvajamo z laboratorijskimi raziskavami tekočine in z uporabo instrumentalnih tehnik, vključno z:

  1. Računalniška tomografija možganske skorje.
  2. Radiografija lobanje za identifikacijo področij pomanjkanja kalcija.
  3. PET (pozitronska emisijska tomografija).
  4. Elektroencefalografija, ki določa hitrost bioelektričnih impulzov.
  5. Magnetna resonanca za razlikovanje cističnih formacij, tumorjev, abscesov. Omogoča analizo stopnje atrofije.
  6. SPECT (računalniška tomografija z enojno fotonsko emisijo).

Oftalmološko diagnozo izvaja:

  • meritve intraokularnega tlaka;
  • določiti kakovost vida;
  • oftalmoskopija;
  • ultrazvočne biometrije;
  • gonioskopija;
  • perimetrija;
  • AV skeniranje.

Upoštevana je prosojnost ali motnost roženice.

Priporočila za zdravljenje

Za sindrom Sturge-Weber ni posebnih zdravil, zdravljenje pa je simptomatsko. V primeru izoliranega vnetnega nevusa na obrazu ali telesu, kadar to ne vpliva na centralni živčni sistem in vidno funkcijo, ni potrebno posebno zdravljenje. Priporočila za odpravo napake so kozmetična. Učinkovita tattooing bež barva, medtem ko "poljub angela" ne bo izstopal na koži.

V primeru resne poškodbe možganske skorje, mrežnice s kapilarno rastjo, je indicirana kirurška intervencija. Izvede se trabekulo- tomija, korekcija patologije z laserjem.

Za zdravljenje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov so predpisana zdravila. Ta zdravila se uporabljajo:

  1. Antiepilepsija in antikonvulzijska zdravila - karbamazepin, seduksen, keppra, valprojska kislina, finlepsin, topiramat. "Depakine".
  2. Zdravila za normalizacijo izločanja očesne tekočine - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
  3. Tablete za preprečevanje otekanja možganov in diuretikov - "manitol", "furosemid".

Pri hudih motnjah centralnega živčnega sistema, ki so povzročili paralizo in duševno zaostalost, bolnik potrebuje posebno nego.

Možni zapleti in prognoza

Posledice bolezni so odvisne od stopnje in žarišča lezije. V primeru nastanka lokalne kapilarne hemangiome na obrazu, ki ni otežena zaradi encefalotrigeminalne angiomatoze in razvoja glavkoma, če ostane točka od trenutka rojstva nespremenjena, je napoved ugodna. Poleg kozmetičnega nelagodja, težave ne povzročajo osebe.

Z izrazito progresivno kliniko sistemskih poškodb možganskih možganov, oči in notranjih organov so lahko učinki sindroma resni:

  1. Pogosti epileptični napadi brez ustreznega zdravljenja vodijo do razvoja oligofrenije, nevarnosti za možgansko kap.
  2. Možna je krvavitev.
  3. Hude nevrološke motnje (zmanjšana inteligenca).
  4. Huda deformacija obraznih mišic.
  5. Slabost mišic.
  6. Zmanjšan vid ali izguba vida.
  7. Kršitev intrakranialne cirkulacije.

Smrt se lahko pojavi v primeru cerebralnega edema z epileptičnim statusom (stanje, za katero so značilni stalni konvulzivni napadi).

Veliki ljudje se soočajo z boleznijo

Lokalna manifestacija sindroma Sturge-Weber ni stavek. Kožna anomalija, ki ne vpliva na vitalne funkcije telesa, ne vpliva na intelektualne sposobnosti, izbiro poklica ali kariere. Eden od velikih ljudi, ki ga je zaznamoval "poljub angela", je Mihail Gorbačov, ruska politična osebnost, ki je vstopil v zgodovino države kot zadnji sekretar centralnega odbora CPSU, reformator, ki je začel proces prestrukturiranja. Njegova prirojena angioma se je nahajala na sprednji strani lobanje, je bila nekakšna "klicna kartica".