Podrobnosti o nevrološkem sindromu Sturge-Weber

Encefalotrigeminalna angiomatoza velja za resno bolezen, ki se pojavlja sporadično.

Znan je tudi kot Sturge-Weberjev sindrom.

Istočasno se pojavijo številne angiome kože obraza in dura mater.

Njihova lokalizacija je ponavadi maksilarna in okularna veja trigeminalnega živca. Hkrati je lahko pia mater v bolezni prizadet na eni ali na obeh straneh.

Ta bolezen se nanaša na fakomatske bolezni, t.j. dedne težave, za katere so značilne motnje živčnega sistema in notranjih organov, pa tudi spremembe v koži (najpogosteje obstajajo lise).

Podobna kombinacija manifestacij je posledica dejstva, da se med nosečnostjo hkrati poškodujejo 2 zarodni plasti:

Iz njih se v prihodnosti razvije koža, živčni sistem, žile in notranji organi otroka. Skupina fakomatoze vključuje naslednje bolezni:

• Bourneville tubularna skleroza;
• Weberjev sindrom;
• Sindrom Louis Bar;
• tudi nevrofibromatoza reklinghayzena.

Različice bolezni

V sodobni medicinski praksi so tri oblike Sturge-Weberjevega sindroma.

Vse se odlikuje s kombinacijo simptomov:

1. Samo angioma na obrazu. Ali kombinacija teh žilnih tumorjev na koži obraza z glavkomom.
2. Samo angioma sluznice možganov.
3. Kombinacija angiome možganov in kože. Lahko povzroči glavkom.

Klinična slika bolezni

Klasično se Sturge-Weber-Krabbejev sindrom kaže v glavnih simptomih:

• konvulzivni napadi;
• žilne točke na obrazu, ki se imenujejo angiomi;
• povečan intraokularni tlak ali glavkom.

Prav tako pogosto trpijo tako moški kot ženske. Eden od 50.000 ljudi na zemlji trpi ravno to bolezen.

Od možnih simptomov zdravniki običajno razlikujejo naslednje možnosti:

1. Burgundija, svetla točka na obrazu. Najpogosteje naslednja slika - zajema samo eno stran, medtem ko zajema območje čelo, nos in omejena na zgornjo ustnico. Ta del je inerviran z 1 in 2 vejami trigeminalnega živca. Podobno rdečkasto madež je včasih prisoten na obeh straneh obraza. Vendar pa se najpogosteje pojavi ob rojstvu otroka in se lahko pojavi sčasoma.
2. Napadi konvulzivne narave, ki se kažejo kot nenamerni gibi v zgornjih in spodnjih okončinah. Nastanejo z nasprotne strani mesta na obrazu. Njihov videz je posledica dejstva, da angioma vpliva na korteks. Pri bolnikih s konvulzivnimi napadi se konča s širjenjem nehotenih gibov po vsem telesu, globokim šibkim, nenadzorovanim uriniranjem. Takšni napadi se začnejo pojavljati v prvem letu življenja osebe.
3. Slabost v mišicah (navadno udih) na nasprotni strani telesa od burgundskega mesta.
4. Zmanjšana vizija. Pogosto lahko ob poslabšanju bolezni pride do popolne izgube.
5. Desenzibilizacija v tisti polovici telesa, ki se nahaja nasproti burgundskega mesta na obrazu.
6. Če so angiomi koncentrirani v predelu okcipitalnih rež možganov, obstaja verjetnost popolne izgube nekaterih vidnih polj.
7. Opažamo intelektualne motnje - zmedenost, izgubo spomina in duševno zaostalost (neskladnost z njegovo starostjo).
8. Glavobol
9. Motnje čustvenega razvoja otroka: solzljivost, stalna razdražljivost in celo agresivnost.

Prvi in ​​zgodnji simptomi so napadi in pojav rjavih madežev na koži obraza.

Diagnostični ukrepi

Ob prvih najmanjših manifestacijah Sturge-Weberjevega sindroma se je potrebno posvetovati z zdravnikom.

Strokovnjak bo predpisal pravilne diagnostične teste in postavil najbolj natančno diagnozo, nato pa predpisal učinkovito zdravljenje.

Diagnostični kompleks za encefalotrigeminalno angiomatozo je sestavljen iz več faz in postopkov:

1. Najprej se analizirajo zgodovina in pritožbe bolezni. Pomembno je vedeti, pri katerih starostnih simptomih so se pojavili (napadi, šibkost, glavobol itd.). Treba je pojasniti, ali ta bolezen od nekoga drugega iz družinskih članov.
2. Potreben bo nevrološki pregled bolnika. Hkrati je skrbno ovrednotena občutljivost kože in mišična moč vseh udov telesa.
3. Morali bomo na sprejem pri oftalmologu. Samo on bo izmeril očesni tlak, pregledal oči, preučil njihovo notranjo strukturo. To je potrebno za odkrivanje angiomov, ki se lahko pojavijo na oklepu oči. In če je optični živec otekel, bo zdravnik lahko ugotovil, ali je prišlo do povečanja intrakranialnega tlaka.
4. Pogosto zdravnik pošlje pacienta, da se posvetuje z medicinsko genetiko.
5. Računalniška tomografija in MRI bosta pomagala videti vse spremembe v možganih (tista področja, kjer je skorja najbolj tanjša, kjer so tumorji, angiomi).
6. Elektroencefalografija - tehnika, ki omogoča ocenjevanje električne prevodnosti in možganske aktivnosti na različnih področjih. Ta parameter se lahko razlikuje glede na bolezen. Še posebej, če obstaja epileptični fokus (to je glavni vzrok konvulzivnih napadov).

Hrbtenjača je najtežji zaplet nevrosifilisa. Kaj se zgodi, če ne začnete pravočasno zdraviti bolezni.

Zdravljenje bolezni

Sindrom Sturge Weber se zdravi samo simptomatsko.

To pomeni, da je glavni cilj terapije rešiti bolnika od tistih manifestacij bolezni, ki poslabšujejo raven življenja osebe.

• zdravila, ki prispevajo k odpravi epileptičnih napadov;
• če so prisotne psiho-čustvene motnje, so predpisane psihotropne droge;
• Če se intraokularni tlak poveča, boste morali jemati zdravila, ki jo bodo zmanjšali.

Če so angiome, ki se nahajajo v kranialni votlini, življenjsko nevarne in resno vplivajo na spremembe v delovanju telesa, jih zdravnik odloči odstraniti.

Pojavi se kirurško. In če burgundski madež na koži obraza močno vpliva na pacientovo življenje, ga lahko »maskiramo« s pomočjo estetske kirurgije. V tem primeru se izvede tetoviranje prizadetega dela obraza z barvo telesa.

Posledice sindroma

Če pri zdravljenju bolezni ne ukrepamo, obstaja verjetnost zapletov:

• izguba vida;
• težave s cerebralno cirkulacijo;
• izrazita okvara na obrazu, ki preprečuje prijetno socialno prilagajanje v družbi, zmanjšuje pa tudi samospoštovanje;
• napaka nevrološke narave, do izkrivljanja duševnega razvoja.

Na žalost ni preventivnih ukrepov, ki bi lahko preprečili razvoj Weberove bolezni. Konec koncev, zdravniki še vedno ne morejo ugotoviti, točni vzroki za pojav bolezni.

Zato je najpomembnejše pravočasno začeti reševati ta problem.

Sturge-Weberova bolezen

. ali: Sturge-Weber-Krabbejev sindrom, Sturge-Weberov sindrom, encefalotrigeminalna angiomatoza, meningo-facialna angiomatoza, nevoid amentia

Simptomi bolezni Sturge Weber

• Svetlo rdeča lisa (žareča, burgundska) na obrazu: najpogosteje je mesto pokrivalo čelo, polovico nosu na eni strani in doseže zgornjo ustnico (območje inervacije I. in II. Običajno je prisotna od rojstva, lahko je tudi z dveh strani.
• Konvulzivni napadi: napadi nenamernih gibov v okončinah na nasprotni strani burgundskih madežev na obrazu (na primer v levi roki in nogi). Razlog za to je učinek intrakranialne angiome (ploski vaskularni tumor) na možgansko poloblo. Konvulzije lahko povzročijo izgubo zavesti s prehodom nehotenih gibov na celotno telo, nehoteno uriniranje. Ponavadi se začne v prvem letu življenja.
• Slabost mišic v okončinah na nasprotni strani burgundskih madežev na obrazu (na primer v levi roki in nogi).
• Zmanjšanje občutljivosti kože na polovici telesa, ki se nahaja nasproti burgundskega mesta na obrazu.
• Postopno zmanjšanje ostrine vida do popolne slepote.
• Izguba vidnih polj (vidni vidni prostor) z lokalizacijo angiomov v bližini okcipitalnih delcev možganov.
• Glavobol
• Čustvene motnje:
  • razdražljivost;
  • solzavost;
  • agresivnost.
• Intelektualna okvara:
  • izguba spomina;
  • težave s koncentracijo (zmedenost);
  • duševna motnja - neskladje med intelektualnim razvojem in starostjo.
• Od zgodnjega otroštva so opazili nekatere spremembe, kot so povečane oči in zamračenje roženice zaradi povečanega intraokularnega tlaka, burgundca na obrazu in konvulzivni napadi, kar pomaga pri zgodnji diagnozi.

Obrazci

Razlogi

• Motnje v razvoju ploda: kršitev tabulacije žilnega pleksusa na 6-9. Tednu razvoja.
• Vzroki za to kršitev niso preučevali, čeprav obstaja mnenje, da obstaja povezava s kršitvijo strukture tretjega kromosoma.

Nevrolog bo pomagal pri zdravljenju bolezni.

Diagnostika

• Analiza težav in anamneze bolezni:
  • v kateri starosti so se pojavile prve značilne spremembe (šibkost v okončinah, napadi);
  • ali so bili v družini primeri podobne bolezni.
• Nevrološki pregled: ocena mišične moči v okončinah, občutljivost kože.
• Pregled oftalmologa:
  • merjenje očesnega tlaka;
  • pregled z očesno svetilko (omogoča preučevanje notranje strukture očesa) - možno odkrivanje žilnih tumorjev očesnih membran;
  • iskanje znakov povečanega intrakranialnega tlaka (otekanje glave optičnega živca, nejasnost njenih meja).
• CT (računalniška tomografija) in MRI (magnetna resonanca) glave: omogočajo preučevanje strukture možganov v plasteh, zaznavanje področij tanjšanja možganske skorje in vaskularnih tumorjev (angiomas).
• EEG (elektroencefalografija): metoda ocenjuje električno aktivnost različnih delov možganov, ki se lahko razlikujejo po različnih boleznih (zlasti v prisotnosti epileptičnega žarišča, ki povzroča epileptične napade).
• Možno je tudi posvetovanje z nevrokirurgom, medicinsko genetiko.

Zdravljenje bolezni Sturge Weber

• Antikonvulzivna zdravila.
• Psihotropna zdravila (za čustvene motnje).
• Zdravila, ki zmanjšajo intraokularni tlak (diuretiki, M-holinomimetiki).
• Kirurško odstranjevanje angiomov v kranialni votlini, če je potrebno.
• Če želite popraviti kozmetično napako (bordo na obrazu), včasih nanesete tetovažo z barvo kože.

Zapleti in posledice

• Kršitev možganske cirkulacije.
• Popolna izguba vida zaradi postopnega povečanja očesnega tlaka.
• Obstojne nevrološke okvare (npr. Šibkost v okončinah, izguba vidnih polj (vidni vidni prostor), motnje v duševnem razvoju).
• Izrazita kozmetična napaka (svetlo rdeča pika na obrazu), ki ovira socialno prilagajanje in vodi v depresijo (ekstremna stopnja zmanjšanja čustvenega in voljnega stanja).

Preprečevanje bolezni Barber Weber

• Preprečevanja bolezni Sturge-Weber ni mogoče izvesti zaradi dvoumnosti vzrokov, ki jo povzročajo.

Kaj storiti z boleznijo Sturge-Weber?

• Izberite pravega zdravnika nevrologa
• Preskusi prehoda
• Poiščite zdravniško pomoč
• Upoštevajte vsa priporočila

Angiomatoza, Sturge-Weberjeva bolezen: vzroki, znaki in manifestacije, zdravljenje

Pod angiomatozo razumejo stanje, ki se kaže v pretiranem širjenju krvnih žil, pri čemer pridobijo značilnosti tumorske rasti. Ta sindrom lahko opazimo pri različnih boleznih, vendar so ponavadi hude.

Angiomatoza spremlja malformacije, pojavlja se pri ljudeh z okvarjeno imunostjo, lahko se kombinira z drugimi prirojenimi nepravilnostmi. Fliki proliferacije krvnih žil najdemo v koži, notranjih organih, možganskih membranah, žilnem sistemu očesa itd.

Glede na prevalenco se lokalna angiomatoza izolira, kadar je lezija omejena. Značilno je, da se taka sprememba pojavi v enem delu telesa - na obrazu, v jetrih, sluznicah prebavil ali dihanju. V drugih primerih se angiomatoza kaže kot sistemska lezija, ki hkrati vpliva na kožo, notranje organe, kosti in živčni sistem.

Lokalna angiomatoza običajno ne predstavlja grožnje za življenje in se dobro ravna, vendar je sistemski proces preobremenjen z okvarjenim delovanjem vitalnih organov, hudimi nevrološkimi motnjami in krvavitvami.

Natančen vzrok tumorske rasti žil še ni pojasnjen, vendar se predpostavlja vloga dednega faktorja, kršitve polaganja organov v procesu embrionalnega razvoja. Določena vrednost se daje sindromom imunske pomanjkljivosti.

Simptomi angiomatoze so odvisni predvsem od lokacije lezije. Najbolj značilni znaki so prisotnost tumorsko podobnega konglomerata žil različnih kalibrov, ki lahko povzroči krvavitev. Ob poškodbi centralnega živčnega sistema se razvijejo hudi nevrološki simptomi, če so vpletene oči, je možna slepota in njihova funkcija je poslabšana pri angiomatozi notranjih organov.

lokalna angioma na obrazu (levo) in angiomatoza, ki je lahko znak sistemske bolezni (desno)

Bolnike z angiomatozo zdravijo različni strokovnjaki. Če spremembe vplivajo na kožo, se pacienta pošlje dermatologu ali kirurgu, če je prizadeto oko, je potreben oftalmolog, vpletenost možganov in njenih membran zahteva sodelovanje nevrologa.

Zdravljenje angiomatoze vključuje tako kirurški poseg in simptomatski pristop, taktike so določene z lokalizacijo in obnašanjem žilnih žarišč, zato se načela zdravljenja zelo razlikujejo pri različnih bolnikih. Prognoza je odvisna od oblike patologije: v nekaterih primerih je precej ugodna, v drugih bolezen napreduje, kar vodi do hude invalidnosti, ne daje možnosti za zdravljenje.

Med različnimi vrstami angiomatoze, ki izločajo:

• Difuzna angiomatoza, ki jo spremlja sistemska lezija;
• Izolirana retinalna angiomatoza;
• Kaposijeva angiomatoza je manifestacija sarkoma, značilnega za sindrom imunske pomanjkljivosti, v ozadju okužbe z virusom HIV;
• Sturge-Weberjeva angiomatoza;
• Bakterijska angiomatoza, ki izhaja iz bakterijske okužbe.

Jasno je, da je takšna delitev v veliki meri arbitrarna, saj lahko angiomatoza ni samo neodvisna patologija, temveč tudi manifestacija drugih bolezni, kot se na primer dogaja z aidsom. Ena redkih, vendar zelo hudih patologij je Sturge-Weberjeva angiomatoza, o kateri bomo razpravljali kasneje.

Sturge-Weberjeva angiomatoza

Sturge-Weberjeva angiomatoza (Sturge-Weber) je resna bolezen, ki prizadene kožo obraza, vaskularni trakt očesa in pia mater. Drugo ime za to vrsto angiomatoze je encefalotrigeneminalni sindrom, ki kaže na poškodbe možganov in kože v vejah trigeminalnega živca.

Patologija velja za prirojeno in se zgodi zelo redko - od 100 tisoč ljudi je bolan le en otrok. Resnost lezije ni tako povezana s kožnimi manifestacijami kot z lokacijo angiomov v očeh in pia mater. Prav ti angiomi povzročajo trajno invalidnost v zgodnjem otroštvu.

Vzroki Sturge-Weberjevega sindroma še niso rešeni. Znanstveniki kažejo, da je pomemben kot toksični učinek v času nastajanja organov in tkiv v maternici in genetskih mutacij.

V prvem primeru pride do kršitve diferenciacije zunanjih in srednjih plodov zaroda, toksični učinki na telo bodoče matere - alkohol, narkotične snovi, kajenje, droge, intrauterina okužba, ekstragenitalna patologija pri nosečnicah (sladkorna bolezen, patologija ščitnice) lahko delujejo kot provokatorji. sindrom). Takšni učinki so še posebej nevarni pri 6-9 tednih nosečnosti, ko nastopijo pojava in diferenciacija notranjih organov in tkiv.

zunanje in možganske manifestacije angiomatoze Sturge-Weber

Ko govorimo o genetski predispoziciji, ki se nanaša na primere dednega prenosa sindroma na avtosomno prevladujoč način (ki ni povezan s spolnimi kromosomi), je mogoče odkriti tudi trisomijo (nedisjunkcija enega od parov kromosomov).

Osnova Sturge-Weberjeve bolezni so številne vaskularne tumorske rasti, ki se pojavijo v tkivih glave. Prizadeta koža obraza, oči, možgani. Angiome na obrazu so običajno enostranske, praviloma na isti strani so prizadete možganske ovojnice, vendar sta lahko vključeni obe polovici možganov.

Angiomatoza obraznega področja se imenuje "goreči nevus" zaradi značilnega videza - svetlo rdeče lise z jasnimi mejami. V hujših primerih so vpletene ustne votline, vrat in drugi deli telesa. Pia mater nosi angiome predvsem v zgornjem delu, ki zunaj prekriva možgane. Najpogosteje se takšne formacije nahajajo v predelu okcipitalnega in parietalnega režnja.

Simptomi Sturge-Weberjeve bolezni

Klasična varianta poteka encefalotrigeminalnega sindroma se šteje za hkratno poškodbo oči, osrednjega živčnega sistema in kože obraza. Obrazne manifestacije se zmanjšajo na nastanek svetlo rdeče lise, vidne v času rojstva otroka, kar kaže na prirojeno naravo nevusa.

Glede na kombinacijo manifestacij patologije pogojno ločimo več kliničnih variant:

1. Angiome kože obraza so kombinirane s poškodbami možganskih ovojnic, glavkom je neobvezen.
2. Možna je izolirana obrazna lezija v odsotnosti angiomov v lobanji.
3. Izolirana poškodba živčnega sistema, glavkom ni značilen.

Poškodba obraza

Običajno je prizadeta polovica obraza, spot se nahaja v območju delovanja I-II vej trigeminalnega živca, zato je rdečina izražena pod očesom, v predelu ličnic, na čelu in se spusti na zgornjo ustnico. Žarišča angiomatoze se lahko razpršijo posamično ali se združijo, nato pa govorijo o "gorečem nevusu". Zaradi vaskularne narave sprememb, ko se pritisne na kožo, bo izginila kot druge vrste angiomov.

Ob rojstvu je lahko madež na koži rožnate barve, sčasoma pa postane svetlejša, rdeča ali češnja - »vinsko madež«. Morda postopno povečanje obsega izobraževanja. Do 70% bolnikov ima lezijo na polovici obraza, skoraj polovica jih ima obrazne angiome v kombinaciji z žilnimi anomalijami telesa in okončin.

Poleg vaskularnih lezij kože so med možnimi manifestacijami Sturge-Weberjeve angiomatoze tudi mol, motnje pigmentacije kože, omejeni edem mehkih tkiv, resnični žilni tumorji (hemangiomi). Patologija brez značilne kožne lezije je zelo redko diagnosticirana.

Nevrološke spremembe

Angiomatoza pia mater - najpomembnejša sestavina sindroma, ki določa resnost poteka in slabo prognozo. Znaki poškodbe živčnega sistema se pojavijo že v prvem letu otrokovega življenja, vztrajno napredujejo in povzročajo hudo duševno zaostalost, moteno motorično in senzorično funkcijo.

primer hude poškodbe možganov a. Sturge-Weber pri 2-letnem otroku

Klinični znaki angiomatoze možganov: t

• Konvulzivni sindrom - generalizirane konvulzije, krči okončin nasproti prizadeti polovici možganov, odsotnosti (kratkotrajni napadi brez konvulzij, ko se bolnik strdi, nekaj sekund ali minut "odsoten");
• Duševne in vedenjske motnje;
• Hemipareza in paraliza na strani, ki je nasprotna mestu poškodbe možganov, šibkost mišic okončin;
• Zmanjšana občutljivost kože na strani, nasprotni poškodbi možganskih možganov.

Nevrološki simptomi so povezani z vplivom vaskularne rasti na pia mater na možgansko skorjo, katere stimulacija nevronov povzroča konvulzije. Povišan intrakranialni tlak povzroča pogoste migrenske glavobole.

Stiskanje možganskih področij prispeva k nekrozi, atrofiji, rasti glialnih elementov (kot je skleroza), odlaganju kalcijevih soli, kar bistveno moti možgane do demence. Prirojena angiomatoza možganske sluznice lahko povzroči hidrocefalus.

Čustvena sfera močno trpi v Sturge-Weberjevem sindromu. Bolniki pridobijo značilne psihopatološke osebnostne lastnosti: jokajo, pogosto so razdraženi in nerazumni, nagnjeni k agresiji, maščevalni, sebični, kar bistveno vpliva na proces izobraževanja in komunikacije.

Na podlagi upadanja inteligence, spomina in pozornosti trpijo, da lahko usposabljanje otrok postane izredno težko ali nemogoče zaradi nesposobnosti ali idiotizma. Pri odraslih se postopno zmanjšujejo intelektualne sposobnosti, ki napredujejo od konvulzivnega napada do napada. Spremembe v obnašanju se lahko izsledijo med napadi.

Nevarna manifestacija angiomatoze mehke membrane možganov lahko postane epileptični status, ko konvulzivni napadi sledijo eden za drugim in preprečujejo telesu vsaj delno okrevanje. To stanje zahteva nujno oskrbo, lahko vodi do otekanja možganov in smrti pacienta.

Simptomi oči

Poškodba oči je sestavljena iz tvorbe angiome vaskularnega trakta očesa, kar vodi do povečanja intraokularnega tlaka in glavkoma. Vaskularni konglomerati motijo ​​normalen tok intraokularne tekočine in pride do hidrofalma. Glaukom se lahko izrazi takoj po rojstvu in razvije kasneje.

Poškodbe očesnega tkiva spremlja postopno zmanjšanje ostrine vida, izguba njegovih polj. V primeru glavkoma obstaja velika verjetnost atrofije in odmika mrežnice, kar je nevarno popolna izguba vida.

Klasičen potek angiomatoze Sturge-Weber je mogoče zaslediti pri približno eni petini bolnikov, v drugih primerih pa opazimo zelo raznoliko kombinacijo kliničnih znakov, kar je omogočilo izolacijo 10 oblik patologije. Abortivne variante encefalotrigeminskega sindroma, izolirane kožne spremembe na obrazu, ko patološki proces ne vpliva na možgane, veljajo za najlažje in prognostično ugodne.

Načela zdravljenja

Zdravljenje z zdravili se uporablja za odpravljanje motenj v sindromu encefalotrigeneminalnega sindroma, čeprav je možno tudi kirurško poseganje. Operacija je indicirana za odpravo pomembne kozmetične napake na obrazu, odpravo angiomov v lobanji, ki se kaže v hudih nevroloških motnjah.

Zdravljenje angiomatoze je namenjeno predvsem boju proti epilepsiji. Seduxen se uporablja med napadom, valprojska kislina, depakin, finlepsin, karbamazepin se predpisujejo že dolgo časa. Glede na to, da antikonvulzivi ne odstranjujejo vira prekomernih impulzov v možganih, je takšna epilepsija pogosto odporna na standardno zdravljenje, zato bolnikom predpisujemo kombinacije več zdravil.

V primeru velikih angiomov možganov na možganih je radioterapija možna za zmanjšanje volumna rasti, po indikacijah se izvaja nevrokirurško zdravljenje napadov.

Diuretiki (furosemid, manitol) se lahko uporabljajo za preprečevanje možganskega edema in hude intrakranialne hipertenzije. Ko se poveča glavkom, se predpisujejo diuretiki, kapljice za oči, alfagan. Spremembe v vedenju, psihološki problemi, intelektualni upad zahtevajo imenovanje psihotropnih in sedativov.

V procesu zdravljenja otrok s poškodbami možganskega trakta se lahko pojavijo pomembne težave pri vzgoji in pravilni interakciji z otrokom. Hude kršitve intelekta, ostra zakasnitev v duševnem razvoju lahko onemogočijo komunikacijo z bolniki.

Posebna skupina pacientov, ki se izobražujejo in usposabljajo, lahko mlade paciente, katerih bolezen Sturge-Weber, povzroči le kožna manifestacija. Po eni strani odsotnost glavkoma in zdravega živčnega sistema nakazujeta dobro prognozo, po drugi strani pa rdeča pika na obrazu ustvarja veliko kozmetičnega nelagodja in lahko povzroči nenormalno vedenje drugih.

Otroci z izolirano obliko angiomatoze Sturge-Weber se poučujejo v redni šoli, ker njihov intelekt ne trpi. Učitelji imajo pomembno vlogo v procesu socialne prilagoditve in prav oni igrajo vlogo tistih, ki svoje vrstnike učijo, naj ne opazijo očitne zunanje spremembe. Če ne opravljate aktivnega dela s sošolci in samim otrokom, boste imeli resne predpogoje za spremembo narave prvotno duševno zdravega otroka, vključno z depresijo, nevrozo in psihopatijo.

Med zapleti Sturge-Weberjeve bolezni so možne slepota, cirkulacijske motnje v možganih s paralizo in demenco zaradi ostre duševne zaostalosti. Epileptični status in otekanje možganov sta lahko smrtno nevarna.

Prognoza Sturge-Weberjeve angiomatoze je neugodna zaradi velike verjetnosti zapletov, pogostega razvoja slepote in duševne zaostalosti. Ugodne so lahko le tiste oblike patologije, ki jih spremljajo izolirane lise na koži.

Otroški zdravnik

Medicinska spletna stran za študente, pripravnike in pediatre iz Rusije, Ukrajine! Jaslice, članki, predavanja o pediatriji, opombe, knjige o medicini!

Sturgejev sindrom - Weber

Ste študent medicine? Intern? Otroški zdravnik? Dodajte našo spletno stran na socialna omrežja!

Sindrom, ki ga je leta 1879 opisal Sturge, ki ga je kasneje dopolnil Weber (1922) in Krabbe (1934), je popolna oblika encefalovske neuroangiomatoze, za katero je značilna kombinacija kožne in možganske angiomatoze z očesnimi manifestacijami.

Etiopatogeneza sindroma Sturge-Weber.

Etiologija ni znana. Predpostavlja se obstoj napake mezoderma, iz katere izvira možganski vaskularni sistem; zato govorimo o prirojeni displaziji. Jasno je, da dednost sindroma še ni dokazana, vendar več opazovanj kaže neenakomeren prenos. Prizadeta sta oba spola. V večini objavljenih primerov se starost bolnikov giblje med 10 in 20 let, kar dokazuje povečano pojavnost sindroma med odraslimi otroki in med mlajšimi odraslimi.

Sinonimi sindroma Sturge - Weber:

• Verberin sindrom;
• Sindrom Sturge-Verbera-Dimitri;
• Weber-Dimitri sindrom;
• Stergejev sindrom;
• Kalisherjev sindrom;
• Krabbejev sindrom;
• Sindrom Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
• Laufordov sindrom;
• Schirmerjev sindrom;
• Milesov sindrom;
• prirojena neuroektodermalna displazija;
• prirojena ektodermoza;
• angioma kože in možganov;
• encefalocitna nevroangiomatoza;
• encefalotropna angiomatoza;
• angiomatoza možganskih ovojnic, oči in obraza.

Simptomatologija sindroma Sturge-Weber.

Kožna angiomatoza (vaskularna hiperstrikacija). Prisotna od rojstva ali se razvija v zgodnjem otroštvu, v obliki obraznih angiomov. Te zaplate temno rdeče barve, ploske (ne štrlijo po površini ovojnice), so najpogosteje locirane na eni strani obraza, v trigeminalnem živcu. Pogosto "nevus flammeus" prečka meje trigeminalnega živca, zajame del vratu, prsnega koša in celo trebuh. Redko se pojavi na sluznici dlesni, ust, ustnic in nosu. Istočasno z nevus flammeusom se lahko na obrazu pojavijo majhne telangiektatične lise.

Kožna angiomatoza je posledica razširitve kapilar, zaradi prirojenega pomanjkanja odpornosti žilne stene.

Enostranska angiomatoza možganov. Venulne bradavice in telangiektazije se pojavijo v meduli in na njenih membranah. Pogosto pride do neenakomernega razvoja in kršitve kraniocerebralne simetrije. Polovica lobanje, ki jo prizadene angiomatozni proces, je manjša od nasprotne strani.

Klinično se kaže angiomatoza možganov:

• epileptični napadi;
• napadi migrene ("krik možganov" pri majhnih otrocih);
• afazija;
• hemipareza: mono- ali hemiplegija;
• oligofrenija ali norost (približno 60% primerov).

Včasih pride do sprememb v kosteh obraza (hipertrofija obrazne mase in lobanje).

Očesni znaki so trajni in hudi:

• angioma, ki se vedno nahaja v papilarno-makularni regiji. Angioma ima videz sivkasto-belo točko v obliki diska. Sčasoma se lahko postopno razvija. Ali se njegova rast ustavi in ​​se kalcificira;
• prirojeni glavkom, angiomatne lezije kože, možganov, oči; angiomatoza hidrofhtalmija; hemianopsia; konjunktivno angiomo.

Poleg popolne klinične oblike obstajajo tudi atipične oblike s slabo simptomatologijo. Nekateri so bili individualizirani kot naslednji sindromi:

• Jahnke (1930), v katerem ni glavkoma;
• Sehirmer (1860), v katerem se pojavijo glaukom in hidrofhtalmija;
• Lawford (1884), v katerem se pojavlja glaukom z zamudo, ima kronični potek in ne povzroča povečanja volumna očesa;
• Milles (1884): soroidna angioma obstaja, vendar brez povečanja volumna zrkla.

Diagnostični sindrom Sturge - Weber.

Podobe lobanje razkrivajo prisotnost nekaterih intrakranialnih kalcifikacij, ki imajo videz "možganskih kapi", podobno kot mučnate črte, prekrite na možganih. Pogosteje v okcipitalnem režnju. Ta vidik je zelo pogost pri odraslih otrocih in le redko pri dojenčkih.

Možganska angiografija lahko kaže na obstoj in lokacijo možganske angiome.

Plinska encefalografija in elektroencefalogram razkrivata posredne znake atrofije ali trpljenja možganov. Pogosto je opazno zmanjšanje bioelektrične aktivnosti v kalcificiranih predelih možganov.

Patološka preiskava Sturge - Weberjevega sindroma.

Pregled dokazuje, da angiomatoza vpliva na venski sistem.

Na mehki ovojnici možganov je neenakomerna vaskularna ekspanzija, vedno skupna enostranska in ponavadi v okcipitalni regiji. Osnovni gyrus je atrofičen in celice možganske skorje okoli njih so degenerativne.

V skorji so usedline kalcija v stenah majhnih žil.

V očeh so označene angiomase soproid.

Potek in prognoza Sturge - Weberjevega sindroma.

Potek in prognozo sta odvisna od razširjenosti možganskih lezij. Pogosto so napovedi neugodne zaradi pogostih in hudih nevroloških zapletov.

Zdravljenje Sturge - Weberjevega sindroma.

Etiološko zdravljenje ne obstaja.

Kirurško zdravljenje sestoji iz seciranja trebuha ali odstranjevanja polovice možganov, da bi radikalno odpravili angiomo možganov. Operacija je prikazana v prvih fazah bolezni, ko nevrološke in duševne manifestacije še ne potekajo.

Za kožne angiome lahko z radioterapijo dosežemo dobre rezultate.

Sekundarna epilepsija pri otroku, zlasti po starosti 2 let, je odporna na standardno zdravljenje in zahteva veliko terapevtskih poskusov, da bi našli najbolj učinkovito antiepileptično snov.

Sorodni medicinski članki

• Sindrom rude (RUD)Leta 1927 je Rood opisal klinični sindrom, ki je posledica kombinacije idiotizma s […]
• Westov sindromSindrom, ki ga je leta 1841 opisal Westom, je posebna in zelo redka oblika epilepsije pri otroku v […]
• Sjogren - Larssonov sindrom. Eritroderma, podobna ihtioziLeta 1957 so ga opisali švedski psihiatri Shegren in Larsson, imenovani […]

Sturgejev sindrom - Weber

Ste študent medicine? Intern? Otroški zdravnik? Dodajte našo spletno stran na socialna omrežja!

Vnos "Sturge-Weberjev sindrom" je bil objavljen v rubriki Nevrologija, SINDROMOV v ponedeljek, 25. februarja 2013 ob 10:56 str. Dodane oznake: hemipareza, migrena, oligofrenija, madeži, sindrom, epilepsija

9 pripomb k članku »Sindrom Sturge-Weber«

Ali je možno diagnosticirati sindrom Sturge-Weber le zaradi prisotnosti angiome na obrazu otroka, ki ga je otrok že imel ob rojstvu?

Da bi postavili končno diagnozo Sturgejevega sindroma - Weber samo na rdeči liniji na obrazu otroka, seveda ne. Za začetek pa je vprašljiva predhodna diagnoza. Otroci s sindromom Sturge - Weber so začeli pregledovati le od 1 meseca starosti.

In kakšne teste je mogoče predpisati, da bi pojasnili diagnozo tega sindroma Sturge-Weber? Kako boleče in drage so.

Za diagnozo morate narediti vsaj MRI ali CT pregled možganov. Te metode so neboleče. Njihova cena se giblje od 500 do 1500 UAH, odvisno od območja in podjetja, kjer jih boste naredili.

Dober dan, ali je ta bolezen ozdravljiva? kjer več prakitikuetsya zdravljenja.
Potem, kako razumeti, kakšna polovica možganov je odvzeta, če človek razume vse, gre normalno v razred, ali je ta operacija odstranitev potem ne bo spremenila v duševno zaostalost?

Dan pred včerajšnjim predavanjem je namestnik dekana imenoval ta sindrom: »sindrom Sturge-Vera« Zato sem se odločil preveriti »genij« - se je izkazalo, da ni mogel niti naučiti imena sindroma. Torej, zdaj mislim, da izpustim tega učitelja v naslednjem predavanju ali da molčim - bojim se, da kasneje ne bom opravil izpita...

Dragi, povej mi, ali lahko kdo ve, kje naj bi ga pregledali v Moskvi s Weberjevim sindromom. Obstajajo sumi. Tukaj iščem, kjer je boljše in poceni...

»Poceni« in »Moskva« sta nezdružljiva koncepta.

Sin mi je bil diagnosticiran z Marmorno boleznijo (Schombergova bolezen), različico Sturge-Weberjevega sindroma (kalcifikacija možganske skorje) na Raziskovalnem inštitutu za endokrinologijo 03.2007.
Glede na rezultate MSCT glave.
Dr. A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sturge-Weberjev sindrom

"KISS ANGEL" ALI KRATKO NA WEBOROVEM SINDROMU

Večina rojstnih znamk je varnih za otroka, vključno z enotno vijolično-rdečimi pikami (tako imenovani angelski poljub), vendar do četrtine otrok s takšno oznako trpi zaradi sindroma Sturge-Weber. Mnogi bolniki s Sturge-Weberjevim sindromom so v življenju precej uspešni. Istočasno lahko Sturge-Weberjev sindrom spremljajo tudi nevrološke motnje, kot so hemipareza, hemianopija, duševna zaostalost, ADHD, simptomatska epilepsija.

Kaj je sindrom Sturge-Weber?

Sturge-Weberov sindrom (encefalotrigeminalna angiomatoza) je sporadična nevrološka bolezen (fakomatoza) s pojavom angiomov (benignih vaskularnih tumorjev) pia mater in kože obraza, običajno v območju inervacije okularnih in maksilarnih vej trigeminalnega živca (angiomera) trigeminalnega živca (angiomelija), običajno v območju inervacije okularnih in maksilarnih vej trigeminalnega živca (angiomegia) človeškega telesa, pogosto na zgornjem delu telesa). Poškodba kože in pia mater je enostranska (približno 85% primerov) ali dvostranska (približno 15% primerov).

Nevropsihiatrični zapleti

• Motnje gibanja (hemipareza)
• Motnje vida (hemianopsija, katarakta, glavkom, odklon mrežnice)
• Duševna zaostalost
• Hiperaktivnostna motnja pomanjkanja pozornosti (ADHD)
• Simptomatska epilepsija

Šifrirne bolezni v bazi podatkov o dednih boleznih pri ljudeh MIM ID 185300 (SINDROM IZBRANE-WEBER; SWS, Eng.).

Kako pogost je Sturge-Weberjev sindrom?

To je dokaj redka bolezen (1 na 50.000), ki je enako pogost pri dečkih in dekletih.

Koliko ljudi s Sturge-Weberjevim sindromom na splošno in še posebej v svetu ni znano. Pogostost pojavljanja te bolezni se spreminja v zelo širokem razponu - od 1 do 40.000 do 1 na 400.000 ljudi v populaciji.

Kaj je vzrok Sturge-Weberjevega sindroma?

Razvoj Sturge-Weberjevega sindroma je posledica kršenja normalnega embrionalnega razvoja pri 6-9 tednih gestacijskega razvoja zarodka, to je v prvih dveh mesecih nosečnosti. Angiome nastanejo iz ostankov žilnega pleksusa, ki ostane v predelu glave nevralne cevi.

Številni strokovnjaki povezujejo vzrok za razvoj te bolezni z gensko mutacijo na kromosomu 4q.

Za Sturge-Weberjev sindrom je značilen tako imenovani somatski genetski mozaicizem, pri katerem ima del celic človeških tkiv vzročno genetsko mutacijo, medtem ko drugi niso, kar pomeni, da so zdravi. Glede na to, katere celice so bolj (z ali brez mutacije), se resnost bolezni in hitrost napredovanja pri različnih bolnikih razlikujejo.

Tako je bilo leta 2002 pokazano, da se mutacija (paracentrična inverzija na kromosomu 4q) pojavlja pri približno 40% celic možganskih membran in v več kot 50% celic v "gorečih nevusih", vinskih barvah na koži obraza ali glave.

V drugih družinah je bila pri bolnikih s Sturge-Weberovim sindromom - trisomijo 10 kromosoma - identificirana drugačna mutacija, ki se je pojavila v celicah v območju »gorečega nevusa« in ni bila prisotna v normalnih kožnih celicah.

V številnih kliničnih primerih je Sturge-Weberjev sindrom povezan z drugo fakomatozo, Klippel-Trenone-Weberjevim sindromom.

Kakšno je tveganje dedovanja Sturge-Weberjevega sindroma?

Tveganje za dedovanje te bolezni je majhno. Sporadične mutacije genov (tako imenovane de novo mutacije) prevladujejo v ločenih skupinah celic možganskih žil, možganskih žil in kože.

Katere so klinične manifestacije sindroma Sturge-Weber?

Ta bolezen se lahko manifestira v obliki izolirane kožne lezije, kombinirane kožne lezije in centralnega živčnega sistema (možganov), kot tudi organa vida (oči).

Kaj je poškodba možganov?

Pri tej bolezni je patološko razširjena mreža žil, ki se pogosto nahaja v območju inervacije trigeminalnega (trigeminalnega) živca. Ne smemo pozabiti, da trigeminalni živci ne samo obnavljajo obraz, ampak tudi meninge. Zato je možna podobna širitev vaskularnega omrežja na možganskih ovojnicah na isti strani, kjer se nahaja točka na obrazu. Z množico patološko razširjene žilne mreže možganskih možganov (npr. S povišanjem telesne temperature, vključno s cepljenjem, pregrevanjem na odprtem soncu ali v kopeli) je možno draženje možganske skorje (sive snovi) možganov, kar vodi do razvoja epileptičnih napadov.

Nevrološke manifestacije Sturge-Weberjevega sindroma se razlikujejo glede na lokacijo angiomov pia mater, ki se najpogosteje pojavljajo v parietalnih in okcipitalnih režnjah.

Hidrocefalija (ob rojstvu in pri dojenčkih) ali intrakranialna hipertenzija (pri otrocih in odraslih) se razvije s Sturge-Weberjevim sindromom zaradi oslabljenega odtoka zaradi intracerebralnih angiom, tako kalcificiranih kot nekalciniranih.

Glede na naravo možganske poškodbe, ki se močno razlikuje pri različnih bolnikih s Sturge-Weberovim sindromom, obstaja veliko tveganje za razvoj simptomatske žariščne epilepsije (70-75%).

Duševna zaostalost ni obvezen simptom sindroma Sturge-Weber, vendar je posledica ponovljenih cerebralnih obtočnih motenj, če sploh, in pozno diagnosticirane in farmakološko odporne simptomatske epilepsije, če se je razvila. Zato morajo bolniki biti v ambulanti nevrogenetike in nevroznanstvenika-epileptologa, tako da razvoj otroka poteka v skladu s starostjo in v prihodnosti.

Pomembno je vedeti, da imenovanje vaskularnih zdravil, ki so pogosto nerazumno predpisana otrokom prvih let življenja v okrožnih otroških ambulantah, ni navedeno v sindromu Sturge-Weber.

Kakšna patologija očesa je možna s Sturge-Weberovim sindromom?

Sturge-Weberov sindrom pogosto spremlja razvoj glavkoma v vseh starostih. Sčasoma lahko hemangiomi zrkla povzročijo degeneracijo epitelija mrežnice, cistično degeneracijo, odmik mrežnice in izgubo vida, zato otrok, najstnik ali odrasla oseba, ki trpi zaradi te bolezni, potrebuje redno zdravniško pomoč pri oftalmologu.

Fundus pacienta s pikčasto barvo na obrazu (Sturge-Weberjev sindrom), zapleten z okluzijo osrednje mrežnične vene, difuzno haroidno retinalno hemangiomo, glavkomom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Virtualna izobraževalna knjižnica za nevroftalmologijo: NOVEL]

Katere diagnostične metode so navedene za Sturge-Weberjev sindrom?

Metode pregleda za to bolezen so: t

• angiografija možganskih arterij, žil in sinusov (MR-angiografija in CT-angiografija so optimalne, ker so neinvazivne tehnike in se lahko uporabljajo pri otrocih in odraslih); značilni simptomi Sturge-Weberjevega sindroma: neuspeh površinskih kortikalnih žil, prazni sinusi dural, patološko mučenje žil;
• hrbtenična punkcija, ki ji sledi vzorčenje cerebrospinalne tekočine za raziskave (za katero je značilno povečanje beljakovin),
• računalniška tomografija (CT) možganov (po možnosti večplastna spiralna računalniška tomografija - MSCT); značilni simptomi sindroma Sturge-Weber: intracerebralna kalcifikacija, simptom "tramvajskih tirov", kortikalna atrofija, nenormalna ekspanzija venske mreže koroidnega pleksusa stranskih prekatov;
• magnetno resonančno slikanje - MRI možganov (po možnosti MRI z kontrastom gadolinija); značilni znaki: razširitev koroidnega pleksusa, okluzija venskih sinusov, kortikalna atrofija, demielinizacija možganov distrofične geneze;
• računalniška tomografija z enojno fotonsko emisijo (SPECT); Značilne lastnosti: področja hiperperfuzije možganske snovi (v zgodnjih fazah bolezni), področja hipoperfuzije možganov (v poznih fazah bolezni);
• pozitronska emisijska tomografija (PET); Značilne značilnosti: področja hipometabolizma možganov;
• spremljanje video-EEG (VEM); Značilne lastnosti: zmanjšanje moči bioelektrične aktivnosti možganov, polifokalna epileptiformna aktivnost, ki jo predstavljajo predvsem paroksizmi visoko-amplitudnih theta in delta valov.

MRI z možganskim kontrastom pri bolniku s Sturge-Weberovim sindromom: leptomeningealna venska angiomatoza, hemiatrofija hemisfere na strani venskih malformacij. Klinično ima pacient na robu obraza v barvi pristanišča barvo na območju inervacije trigeminalnega živca (na strani ugotovljenih sprememb MRI) in epileptičnih napadov.

Rutinski MRI (moč manjša od 1,5 Tesla, debelina rezine več kot 1 mm) v možganih za diagnozo Sturge-Weberjevega sindroma je lahko malo informativna (zlasti za majhna območja poškodb), saj naj bi študijo opravil nevradiolog s posebnim usposabljanjem o tankih lastnostih ( debeline 1 mm) skenirajte površino možganov. Hkrati mora biti magnetna resonanca dovolj močna - vsaj 1,5 Tesla.

Klinični pregled bolnikov s Sturge-Weberjevim sindromom

Ljudje, ki trpijo za sindromom Sturge-Weber, mora opazovati multidisciplinarna skupina zdravnikov, ki so usposobljeni za diagnostiko in zdravljenje dednih nevrokutičnih sindromov, ki vključujejo:

Če je vaš otrok ali ste pred kratkim dobili diagnozo Sturge-Weberjev sindrom, verjetno imate veliko vprašanj o tem, kakšni zapleti se lahko razvijejo v ozadju te bolezni, kaj je učinkovit zdravniški pregled in zdravljenje.

V tem primeru vam priporočamo, da se seznanite s koristnimi členi, ki jih je pripravilo osebje Nevrološkega centra za epileptologijo, nevrogenetiko in raziskovanje možganov na Univerzitetni bolnišnici Krasnoyarskske državne medicinske univerze. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, ki ima praktične izkušnje pri vodenju bolnikov s to patologijo.

Poleg tega se lahko obrnete na posvetovanje na kraju samem s strokovnjaki našega centra.

1 Avtor:
Natalia Shneider, dr. Med., Profesorica, vodja nevrološkega centra za epileptologijo, nevrogenetiko in raziskovanje možganov na Univerzitetni bolnišnici, vodja Oddelka za medicinsko genetiko in klinično nevrofiziologijo Inštituta za podiplomsko izobraževanje KrasSMU. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky

1Vir:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologija fakomatoze // Bilten Klinične bolnišnice №51. - 2011. - Zvezek IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinično opazovanje pozne diagnoze poškodbe možganov pri 35-letni ženski s Sturge-Weberovim sindromom // Glasnik Klinične bolnišnice №51. - 2011. - Zvezek IV, št. 2-3.- str. 108-112.
- Ryanova zgodba // Bostonska otroška bolnišnica https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Koristne povezave:

• Fundacija Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Skupnost Sturge-Weberjevega sindroma swscommunity.org
• Hunterjeve sanje za ustanovo za zdravljenje www.huntersdream.org
• Institut Kennedy Krieger www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• Dermatološka podoba Univerze Johns Hopkins Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Fundacija za žilne rojstne nalepke www.birthmark.org
• Johns Hopkins Oddelek za nevrologijo / nevrokirurgijo www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Stran s informacijami o sindromu Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Združenje sindikatov Sturge-Weber Kanada www.swscommunitycanada.org
• Išči PubMed za Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Vse pravice pridržane. Potrebna je povezava z avtorji in virom

Pregled zdravil za zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma

Prvič, encefalotrigeneralna angiomatoza (angelov poljub) je Sturge opisal v sedemdesetih letih osemnajstega stoletja na primeru šestletnega otroka, ki je imel na obrazu v regiji terciarne inervacije živcev svetlo rdečo kapilarno hemangiomo. Kožna anomalija je bila lokalizirana na eni strani, v območju zigomatskega dela, je prekrila orbito, čelo pa je temeljilo na vaskularnem tumorju.

Leta 1922 je Weber klinično sliko dopolnil z lezijo možganskih ovojnic s kalcifikacijami iz rasti mesta. V začetku 20. stoletja je Krabbe vključeval poškodbe mrežnice v simptomih. Kasneje se je bolezen imenovala Sturge-Weberjev sindrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Vzroki za patologijo

Med perinatalnim obdobjem se razvije anomalija, mezoderma (zarodna plast) je motena v plodu, kar vodi do razlike homogenih celic v tkivu. Bolezen spada v sporadično (nepravilno) obliko manifestacije, prenaša se preko prevladujočega dela istega gena, brez adhezije na tla. Recesivno dedovanje je zelo redko.

Sindrom Sturge-Weber-Krabbe se oblikuje v plodu pod vplivom številnih dejavnikov:

1. Presnovne motnje pri ženskah med nosečnostjo (disfunkcija ščitnice).
2. Kemična zastrupitev v prvem trimesečju.
3. Stranski učinki zdravil.
4. Alkohol, droge, kajenje tobaka.
5. Genitalne ali intrauterine okužbe v perinatalnem obdobju.

Bolezen je redko prisotna, nevarnost leži v položaju angiomov v možganih in zrkih. Motnje centralnega živčnega sistema zaradi sindroma privedejo do invalidnosti v otroštvu.

Značilni simptomi bolezni

Patologija se nanaša na izmenično skupino sindromov, ki se širijo na lobanjsko, obrazno in živčevje zrkla. Nevrološke motnje povzročajo delno izgubo motorične funkcije na nasprotni strani lezije, do razvoja strabizma, paralize mišic jezika in obraza. Glavni pokazatelj bolezni je burgundski madež na eni strani obraza (fotografija) ali telo, manj pogosto kapilarna hemangioma ima dvostransko lokalizacijo.

Z naravo manifestacije sindroma določa tri kombinacije znakov:

• intrakranialne membrane vaskularne angiome;
• angiomatoza obraza z lezijami mrežnice;
• kombinacija kapilarnih tumorjev (možgani, obraz, oči).

Vsako obliko spremljajo ustrezne nenormalne motnje.

Poškodba obraza

Izraz sindroma na obrazu se imenuje »goreči nevus«, je prisoten ob rojstvu ali se razvije kasneje. Angioma ima obliko madežev z zamegljenimi robovi, spremenjenih z rastjo kapilar. Tumor je svetlo rdeče ali bordo, pokriva polovico čela, eno stran nosu, zgornji zigomatični del, področje očesa, konča nad zgornjo ustnico. To je klasičen simptom bolezni, "poljub angela" se lahko manifestira z dveh strani, pokriva lasni del glave, zadnji del glave in pade na telo.

Žarišča lokalizacije vaskularnih lezij so enotna, razpršena ali združena v skupno obliko. Ob pritisku se problematično področje zbledi, potem se barva obnovi. V življenju osebe »goreči nevus« spreminja ne le obliko, temveč tudi barvo. Pri novorojenčku je to mesto svetlo rožnate barve, ko se starajo, potemni in pridobi burgundski odtenek.

V večini primerov je angioma ploska in ne štrli nad površino kože. V bolj kompleksni obliki anomalijo spremljajo pigmentacija, madeži, omejeni edemi, hemangiom. Očitni simptomi na obrazu so diagnosticirani v 99% primerov.

Nevrološke spremembe

Angiomatoza možganskega tkiva vodi do kalcifikacije kapilarjev prizadetega območja, kar povzroča razvoj takšnih patologij:

• intrakranialna atrofija in nekroza;
• povečanje glialnih celic;
• hidrocefalus;
• demenco.

Širitev kapilar v mehkih tkivih je sestavni spremljevalec bolezni, poslabša stanje in prognozo.

Znaki poškodbe možganov se začnejo pojavljati v prvem letu otrokovega življenja. Za bolezen je značilen dolg klinični potek, v katerem se pojavljajo znaki nevrološke motnje, ki povzročajo moteno motorično funkcijo, duševno zaostalost.

Proliferacija krvnih žil ustvarja pritisk na nevrone, oblikuje konvulzivni sindrom. Obstaja vzorec: bolj duševna zaostalost, bolj izraziti epileptični napadi. Na nasprotni strani požara se aktivira mišična kontrakcija. Sčasoma se območje rasti kapilar poveča, napadi napredujejo. Ti dejavniki vplivajo na čustveno stanje, povzročajo duševna odstopanja v vedenju. Sturge-Weberjev sindrom spremljajo naslednji simptomi:

• kognitivne motnje;
• motnje spomina;
• zmanjšana sposobnost učenja;
• razdražljivost;
• agresija;
• žalost, maščevanje.

Pri odraslih ima vsak epileptični napad zmanjšanje inteligence. Intrakranialni tlak povzroča stalne glavobole. Nastala je pareza, paraliza, mišična oslabelost, izguba občutljivosti na strani, nasprotni možganski poškodbi.

Znaki za oči

Očesne spremembe, povezane z boleznijo, so označene z nenormalnimi spremembami v žilnem traktu. Angioma je lokalizirana v papilarno-makularnem delu. Svetlo siva neoplazma v obliki kroga (foto), kalcificirana, ustvarja pritisk in ugodno okolje za razvoj glavkoma.

Patologija moti tok tekočine v očesu, oblikuje se hidrofhtalna faza. Sturge-Weberjev sindrom v oftalmologiji se kaže v naslednjih težavah:

• zamračenje roženice;
• povečanje zrkla;
• zmanjšan vid (možna je popolna slepota);
• zoževanje meja vizualnega zajema;
• atrofija mrežnice.

Glaukom se lahko pojavi takoj po rojstvu ali se razvije kasneje.

Potrebna diagnostika

Opredelitev sindroma se izvaja na tri načine: prisotnost kapilarnega hemangioma na obrazu, nevrološke anomalije, očesne nepravilnosti. Diagnostiko izvajamo z laboratorijskimi raziskavami tekočine in z uporabo instrumentalnih tehnik, vključno z:

1. Računalniška tomografija možganske skorje.
2. Radiografija lobanje za identifikacijo področij pomanjkanja kalcija.
3. PET (pozitronska emisijska tomografija).
4. Elektroencefalografija, ki določa hitrost bioelektričnih impulzov.
5. Magnetna resonanca za razlikovanje cističnih formacij, tumorjev, abscesov. Omogoča analizo stopnje atrofije.
6. SPECT (računalniška tomografija z enojno fotonsko emisijo).

Oftalmološko diagnozo izvaja:

• meritve intraokularnega tlaka;
• določiti kakovost vida;
• oftalmoskopija;
• ultrazvočne biometrije;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV skeniranje.

Upoštevana je prosojnost ali motnost roženice.

Priporočila za zdravljenje

Za sindrom Sturge-Weber ni posebnih zdravil, zdravljenje pa je simptomatsko. V primeru izoliranega vnetnega nevusa na obrazu ali telesu, kadar to ne vpliva na centralni živčni sistem in vidno funkcijo, ni potrebno posebno zdravljenje. Priporočila za odpravo napake so kozmetična. Učinkovita tattooing bež barva, medtem ko "poljub angela" ne bo izstopal na koži.

V primeru resne poškodbe možganske skorje, mrežnice s kapilarno rastjo, je indicirana kirurška intervencija. Izvede se trabekulo- tomija, korekcija patologije z laserjem.

Za zdravljenje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov so predpisana zdravila. Ta zdravila se uporabljajo:

1. Antiepilepsija in antikonvulzijska zdravila - karbamazepin, seduksen, keppra, valprojska kislina, finlepsin, topiramat. "Depakine".
2. Zdravila za normalizacijo izločanja očesne tekočine - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Tablete za preprečevanje otekanja možganov in diuretikov - "manitol", "furosemid".

Pri hudih motnjah centralnega živčnega sistema, ki so povzročili paralizo in duševno zaostalost, bolnik potrebuje posebno nego.

Možni zapleti in prognoza

Posledice bolezni so odvisne od stopnje in žarišča lezije. V primeru nastanka lokalne kapilarne hemangiome na obrazu, ki ni otežena zaradi encefalotrigeminalne angiomatoze in razvoja glavkoma, če ostane točka od trenutka rojstva nespremenjena, je napoved ugodna. Poleg kozmetičnega nelagodja, težave ne povzročajo osebe.

Z izrazito progresivno kliniko sistemskih poškodb možganskih možganov, oči in notranjih organov so lahko učinki sindroma resni:

1. Pogosti epileptični napadi brez ustreznega zdravljenja vodijo do razvoja oligofrenije, nevarnosti za možgansko kap.
2. Možna je krvavitev.
3. Hude nevrološke motnje (zmanjšana inteligenca).
4. Huda deformacija obraznih mišic.
5. Slabost mišic.
6. Zmanjšan vid ali izguba vida.
7. Kršitev intrakranialne cirkulacije.

Smrt se lahko pojavi v primeru cerebralnega edema z epileptičnim statusom (stanje, za katero so značilni stalni konvulzivni napadi).

Veliki ljudje se soočajo z boleznijo

Lokalna manifestacija sindroma Sturge-Weber ni stavek. Kožna anomalija, ki ne vpliva na vitalne funkcije telesa, ne vpliva na intelektualne sposobnosti, izbiro poklica ali kariere. Eden od velikih ljudi, ki ga je zaznamoval "poljub angela", je Mihail Gorbačov, ruska politična osebnost, ki je vstopil v zgodovino države kot zadnji sekretar centralnega odbora CPSU, reformator, ki je začel proces prestrukturiranja. Njegova prirojena angioma se je nahajala na sprednji strani lobanje, je bila nekakšna "klicna kartica".