Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je genetsko določena bolezen, za katero je značilna poraz ali nerazvitost vezivnega tkiva med embriogenezo, ki se kaže v disfunkcionalnih spremembah vidnega analizatorja, kostnih in sklepnih sistemih ter kardiovaskularnem sistemu.

Običajno se sindrom deduje od staršev do otrok na avtosomno dominanten način. V nekaterih primerih postane rezultat mutacije gena, ki kodira sintezo fibrilina in vpliva hkrati na nastanek številnih fenotipskih lastnosti. Genetske spremembe - mutacije se pojavijo pod vplivom negativnih endogenih in eksogenih dejavnikov. Fibrilinski protein je pomemben del mnogih telesnih struktur. S svojim pomanjkanjem vezivnega tkiva izgubi svojo moč in elastičnost, kar vpliva na stanje žilne stene in ligamentno-sklepnega aparata.

Sindrom je leta 1875 odkril ameriški oftalmolog E. Williams. Ugotovil je popolno premikanje očesnega očesa iz svojega normalnega položaja v brata in sestro, ki sta imela visoko rast in pretirano gibanje sklepov od rojstva. Nekaj ​​let kasneje je pediater iz Francije A. Marfan opravil opazovanja 5-letnega dekleta s progresivnimi okostnimi anomalijami, pretirano dolgimi okončinami in "pajki". Podal je jasen opis patologije, zaradi katere je sindrom dobil ime.

fant z Marfanovim sindromom

Klinični simptomi sindroma so zelo polimorfni. To je posledica prisotnosti prizadetega vezivnega tkiva v vseh notranjih strukturah telesa. Sistemsko odpoved vezivnega tkiva se kaže v znakih poškodb skeleta, srca in krvnih žil, oči, kože, centralnega živčnega sistema, pljuč. Podobne patološke spremembe se v plodu tvorijo tudi intrauterino. Simptomi sindroma segajo od izbrisanih oblik do procesov, ki niso združljivi z življenjem.

Bolniki imajo nesorazmerne okončine, višino nad povprečjem, podolgovate prste, hipermobilne sklepe, tanko telo, gotski okus, prekrite in globoko zaprte oči. Trpijo gigantizem, kratkovidnost, ektopijo leče, spremembo oblike prsnice, kifoskoliozo. Klinični znaki sindroma so posledica hipertenzivnosti tkiv.

Marfanov sindrom je dedna kolagenopatija, ki se pojavlja pri 1 od 10.000 do 20.000 ljudi. Patologijo najdemo povsod, med ljudmi katere koli narodnosti, spola in prebivališča - enako pogosto tako med prebivalci juga kot tudi na severu. V poročenih parih, kjer je oče starejši od 35 let, se pogosteje rojevajo bolni otroci.

Diagnoza patologije temelji na podatkih o dedni zgodovini, vizualnem pregledu, rezultatih dodatnih študij. Bolniki z Marfanovim sindromom so po videzu podobni. Strokovnjaki na videz lahko kažejo na prisotnost bolezni. Zdravljenje bolezni je zdravilo in je operativno, saj obsega odpravo strukturnih in funkcionalnih motenj v srčni mišici, vidnem analizatorju in kostno-sklepnem aparatu. Operacija je indicirana v primerih, ko zdravljenje z zdravili in fizioterapijo ne daje pozitivnih rezultatov. Če se bolezen ne zdravi, bo pričakovana življenjska doba bolnikov omejena na 30-40 let. Vzrok njihove smrti je ruptura aorte ali akutna koronarna insuficienca. Sodobna medicina omogoča pacientom uspešno zdravljenje in popolno življenje do starosti.

Etiološki dejavniki

Marfanov sindrom je prirojena anomalija, za katero so značilne naslednje genetske lastnosti:

• avtosomno prevladujoče dedovanje, pri katerem se pacienti nahajajo v vsaki generaciji;
• izrazit pleiotropizem - večkratno delovanje gena;
• različna ekspresivnost - stopnja razvoja lastnosti, ki jo nadzira ta gen;
• visoka penetracija - verjetnost fenotipske manifestacije lastnosti v prisotnosti ustreznega gena.

Sindrom se razvije kot posledica mutacije gena, ki kodira biosintezo posebnega proteinskega fibrilina - pomembne strukture medcelične snovi, ki zagotavlja elastičnost in kontraktibilnost vlaken vezivnega tkiva. Mutacija se pojavi spontano v času zanositve v jajčecu ali spermi. S pomanjkanjem fibrilina moti nastajanje vlaken. Preneha biti močna in elastična, postane preveč natezna in manj odporna na deformacije. Posode in vezi so najbolj dovzetne za poškodbe.

Fibrilin je potreben za delovanje cinkovega vezi, skozi katero je leča pritrjena na ciliarno telo. Pri pomanjkanju beljakovin je ta vez oslabljena, kar se kaže v kratkovidnosti, subluksaciji leče, sekundarnem glavkomu, zmanjšanju ostrine vida. Poleg vizualnega analizatorja se v aortnem ligamentu nahaja tudi fibrilinski protein, ki zagotavlja njegovo odpornost na stres. S slabljenjem teh vezi se plovilo razširi in stene se ločijo. Takšne spremembe so za ljudi smrtne. V Marfanovem sindromu je pogosto prizadet bikuspidni ventil, ki zahteva kirurško korekcijo.

Razvrstitev

• izbrisani - bolniki imajo manjše spremembe v 1 ali 2 sistemih telesa;
• izrazit - prisotnost blagih motenj v treh sistemih ali značilne patološke motnje vsaj v 1. sistemu.

Narava sindroma:

• progresivno - sčasoma patologija raste in se poslabša,
• stabilen - znaki bolezni v večletnih opazovanjih ostajajo nespremenjeni.

• družinska oblika je podedovana avtosomno dominantno;
• sporadična oblika - sindrom povzroča naključna mutacija genov med spočetjem.

Simptomatologija

Marfanov sindrom se kaže v različnih kliničnih znakih, ki so povezani s prisotnostjo vlaken vezivnega tkiva v različnih telesnih strukturah. Pri bolnikih se pojavijo znaki poškodb kosti in sklepov, vidnega analizatorja, srca, krvnih žil, živcev, pljuč, kože.

Simptomi disfunkcionalnih motenj notranjih organov se pojavijo v ozadju hude utrujenosti in utrujenosti po manjšem fizičnem naporu, mialgiji, letargiji, mišični hipotenziji, paroksizmalni cefalgiji. Z rastjo in razvojem človeškega telesa postanejo značilnosti bolezni bolj izrazite.

Okostje

Klinični znaki Marfanovega sindroma zaradi poškodb kosti, mišic in vezi:

1. kratki trup in dolge noge,
2. prsti v obliki kladiva,
3. pajek,
4. slim build
5. mišične hipotonije
6. dolg in ozek obraz
7. globokih oči
8. pomanjkanje vrzeli med zobmi
9. velik nos
10. mikrognatija,
11. nerazvite ličnice,
12. velika in nizka ušesa
13. "Gotsko" nebo
14. progene
15. hiper mobilnost sklepov
16. deformiran prsni koš v obliki lijaka ali ptičje kobilice,
17. ukrivljenost hrbtenice
18. premik ležečega vretenca glede na osnovni,
19. izravnavanje lokov stopala,
20. potiskanje acetabuluma.

Srce in posode

Poškodba srčne mišice v Marfanovem sindromu določa njegov izid. Običajno prihaja do napak v strukturi aorte, pljučnega debla in razvoja srčnih zaklopk:

• dilatacija preddvorov in prekatov,
• razširitev omejenega dela stene aorte v obliki vrečke,
• prolapsni biskupični ventil,
• miksomatoza srca,
• kardiomiopatijo
• zlom akordov mitralnega ventila,
• kalcifikacija aortnega ventila,
• različne vrste aritmij - atrijske, ekstrasistole,
• vnetje notranje obloge srca - endokard,
• kardialgija z obsevanjem v hrbtu, ključnico, roko, ramo,
• hladno okončino
• težave z dihanjem
• srčne zvoke,
• EKG - znaki CHD.

Oči

Osebe z Marfanovim sindromom razvijejo patologijo vida:

1. kratkovidnost
2. premik leče na stran
3. izravnavanje roženice in njeno zgostitev,
4. nerazvitost šarenice in cilijarne mišice,
5. strabizem,
6. katarakta
7. asimetrija učencev,
8. glavkom
9. astigmatizem
10. daljnovidnost,
11. oči
12. žrela in visoko tveganje za odmik.

Drugi organi

Poškodbe živčnega sistema:

• ishemične in hemoragične kapi,
• subarahnoidna krvavitev,
• izbočenje membran hrbtenjače.

Oslabitev in raztezanje duralne vrečke se kaže v bolečinah v spodnjem delu hrbta, nogah, medenici in drugih nevroloških znakih, cefalgiji.

Poraz bronhopulmonarnega sistema:

1. kopičenje zraka med visceralno in parietalno pleuro,
2. emfizem,
3. raztezek in prekomerno raztezanje alveol,
4. apneja za spanje,
5. pljučnega raka

Pri bolnikih s pnevmotoraksom se zrak kopiči v plevralni votlini in pljuča so stisnjena. Njihovo dihanje postaja pogosto in plitvo, prsne bolečine, koža najprej postane bleda in postane modrikasta.

Poškodbe kože, mehkih tkiv, notranjih organov:

• premik ledvice v kaudalni smeri,
• cistokela,
• prolaps maternice,
• ciste in novotvorbe v jetrih in ledvicah, t
• krčne žile,
• kožo
• kila.

Bolniki z Marfanovim sindromom so lahko razdražljivi, hiperaktivni, preveč čustveni, pogosto solzni in nasilni. Imajo izredne sposobnosti in visoko stopnjo inteligence.

»Gotsko« nebo in mikrognatija vodita do govornih motenj. S porazom okostja in sklepov se pojavi artralgija in mialgija, razvije se zgodnji osteoartritis.

Marfanov sindrom se kaže drugače pri posameznikih, ki iščejo zdravstveno oskrbo. Nekateri od njih kažejo izrazite znake patologije, drugi pa simptome, ki so izbrisani. Napredovanje sindroma se pojavi, ko oseba odraste. Klinične manifestacije so določene z lokalizacijo in intenzivnostjo poškodb organov in sistemov.

Diagnostične metode

Marfanovega sindroma v mlajših letih

Odkrivanje Marfanovega sindroma izvajajo specialisti iz genetike, kardiologije, oftalmologije, nevrologije, ortopedije. Diagnoza patologije vključuje zbiranje anamneze življenja in bolezni, identifikacijo tipičnih kliničnih znakov, analizo zunanjih preiskav in fizičnih podatkov, rezultate kardiografskih in radioloških pregledov, obisk oftalmologa in izdelavo rodovnika genetičarja.

Osnovne diagnostične metode:

1. splošni testi krvi in ​​urina so značilni znaki vnetja;
2. biokemična preiskava krvi vam omogoča, da ugotovite disfunkcijo določenega organa, ki je posledica razvoja patološkega procesa, ter določite glavni vzrok bolezni in predpiše pravilno zdravljenje;
3. elektrokardiografija prikazuje električne potenciale v delovnem srcu;
4. ehokardiografija - preučevanje morfoloških in funkcionalnih sprememb v srcu in ventilu;
5. Rentgenska in tomografska študija - informativne diagnostične tehnike, ki odkrivajo poškodbe kosti, sklepov, notranjih organov in mehkih tkiv;
6. aortografija - rentgenski pregled aorte z uporabo kontrastnega sredstva;
7. Ultrazvok notranjih organov
8. biomikroskopija in oftalmoskopija,
9. molekularno genetsko analizo.

Metode zdravljenja

Marfanov sindrom je neozdravljiv. Etiotropic zdravljenje bolezni ne obstaja, ker je nemogoče nadomestiti gene otroka. Bolnikom se daje simptomatsko zdravljenje, katerega namen je ublažiti splošno stanje, odpraviti simptome in preprečiti resne zaplete.

• β-blokatorji - "propranolol", "atenolol";
• zaviralci kalcijevih kanalčkov - Nifedipin, Verapamil;
• Zaviralci ACE - kaptopril, lizinopril;
• kolagen-normalizacijska terapija - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Presnova - Riboksin, Mildronat;
• multivitaminski kompleksi;
• antibiotiki za preprečevanje infektivnega endokarditisa;
• antikoagulanti za preprečevanje tromboze;
• antioksidanti in antihipoksanti - “koencim Q10”, “Elkar”;
• nootropna zdravila - piracetam, vinpocetin.

Pri zmanjšanju ostrine vida se bolnikom z očesnimi boleznimi predpisujejo očala za stalno obrabo ali kontaktne leče.

1. kirurški posegi na srce in aorto - protetična aorta in srčni ventili, rekonstrukcijska in plastična kirurgija,
2. očesne operacije - korekcija kratkovidnosti z laserjem, zamenjava leče, odstranjevanje glavkoma,
3. kirurška korekcija okostja - plastika prsnega koša s svojo lijakasto deformacijo, stabilizacijo hrbtenice, protetiko velikih sklepov.

Fizioterapija in vadbena terapija sta prikazana ljudem z marfanoidnim fenotipom izbrisane oblike.

Klinična priporočila strokovnjakov bolnikom:

• ohranjanje zdravega načina življenja
• omejevanje trdega dela in fizičnega napora
• zavrnitev povečanega športnega športa, t
• redni obiski strokovnjakov s področja kardiologije, oftalmologije, ortopedije, nevrologije,
• pri iskanju bolnikov pod stalnim nadzorom in nadzorom zdravnikov, t
• periodični diagnostični pregled.

Napovedi in preventivni ukrepi

Prognoza Marfanovega sindroma je dvoumna. To je odvisno od stanja srčno-žilnega sistema, oči in okostja bolnika. Če pri teh organih prihaja do hudih kršitev, je pričakovana življenjska doba bolnikov omejena na 40-50 let, tveganje nenadne smrti pa se poveča. S pravočasno korekcijo kardiološke kirurgije je mogoče izboljšati kakovost življenja bolnikov in jih vrniti na delovno sposobnost.

Vsi pari, v družinski anamnezi, pri katerih so bili primeri dednih bolezni, naj pred porodom obiščejo genetiko in vnaprej opravijo vse potrebne teste. Prenatalna diagnostika je niz ukrepov za identifikacijo patologije v fazi intrauterinega razvoja. Sestavljen je iz ultrazvoka ploda in biokemičnega pregleda serumskih označevalcev mater. Njegove invazivne metode vključujejo biopsijo korionskih resic, študijo plodovnice, celic popkovnice in placente.

Vsi pacienti potrebujejo čas za sanacijo obstoječih žarišč kronične okužbe v telesu - za zdravljenje kariesa, tonzilitisa, sinusitisa z antibiotiki. To je izjemno pomemben dogodek, saj je imuniteta oslabljena pri osebah z Marfanovim sindromom. Treba jih je kaljeno, jesti pravilno, optimizirati dnevni režim, dobro spati, dolgo hoditi na svežem zraku, se boriti s slabimi navadami, se izogibati konfliktnim situacijam in stresom.

Kako ne zamuditi Marfanovega sindroma pri otroku?

Obstajajo bolezni, katerih vzrok se skriva v genetski okvari, njihove manifestacije pa se izražajo v kombinaciji določenih simptomov. Te bolezni se imenujejo tudi dedni sindromi. Znanost pozna več kot 6000 genetskih obolenj, od katerih jih je veliko redkih. Toda nekatere bolezni so znane zdravniku katere koli specialnosti, takšne bolezni vključujejo Marfanov sindrom.

Bolniki s to diagnozo je mogoče videti na recepciji različnih strokovnjakov, ker se bolezen pojavi s porazom mnogih organov in sistemov. Starši nenavadnih otrok morajo vedeti, kako se ta bolezen manifestira in kakšne ukrepe bo pomagala izboljšati kakovost življenja otroka.

O bolezni

Marfanov sindrom - genetska bolezen, ki se izraža v nerazvitosti vezivnega tkiva. Bolezen je redka, po statističnih podatkih pa dedno bolezen najdemo pri 1 od 10.000 otrok. Pojav sindroma ni odvisen od rase in spola otroka in se z enako pogostnostjo manifestira pri dečkih in dekletih različnih narodnosti.

Zgodovinsko ozadje

Prva omemba nenavadne bolezni je v spisih ameriškega oftalmologa E. Williamsa, ki je leta 1875 opisal znake identičnega premika leče oči njegovega brata in sestre. Poleg oftalmoloških težav so imeli ti otroci povečano gibljivost sklepov in visoko rast.

Fame je bolezen dobila kasneje, 20 let kasneje, ko je francoski pediater Antoine Marfant predstavil svoja opažanja o 5-letnem pacientu. Majhnega pacienta so razlikovale nenavadne anomalije okostja in hitro napredovanje bolezni. Sindrom je dobil ime po francoskem zdravniku, čeprav je kasneje postalo znano, da je dekle, ki ga je opazoval, trpelo za drugo dedno patologijo - prirojeno pogodbeno arakododtiijo.

Zakaj se genetski sindrom manifestira?

Vzrok za nastanek bolezni je mutacija v genu FBN1, ki se nahaja na kromosomu 15 in je odgovorna za normalno proizvodnjo fibrilina 1. Ta beljakovina vezivnega tkiva je ena od glavnih sestavin, ki ji daje elastičnost in sposobnost strjevanja.

Prvi v genetskem sindromu vpliva na strukture, ki vsebujejo najpomembnejše beljakovine - stene krvnih žil, ligamentni aparat, zinnas ligament očesa. Spremenjeno vezno tkivo ni sposobno opravljati svoje funkcije, da prenese fizične napore zaradi izgube moči in elastičnosti, otrok ima simptome bolezni.

Bolezen je genetska in jo starši prenašajo na avtosomno dominanten način. Tveganje za otroka z dednim sindromom je zelo veliko, če ima mati ali oče znake bolezni. V 75% primerov je mogoče zaslediti pojav bolezni v vsaki generaciji družine. Pri 25% bolnikov se ugotovi nova, spontana mutacija in ni jasne povezave z dedovanjem.

Klasifikacija sindroma

Za bolezen so značilne različne manifestacije in njihova različna resnost. Ta bolezen je že dolgo neprepoznavna in nekatere značilne značilnosti otroka se lahko obravnavajo kot varianta norme. Obenem obstajajo oblike, pri katerih so značilni znaki bolezni že vidni v bolnišnici.

Glede na resnost kliničnih manifestacij obstajajo dve obliki bolezni:

Znaki poškodbe organov so manjši in zajemajo 1-2 sisteme telesa;

Ta oblika je določena, če ima vsaj eden od telesnih sistemov hudo okvaro delovanja. Zdravnik lahko postavi to diagnozo v primeru zmerne lezije 2 - 3 telesnih sistemov.

Velik pomen pri določanju prognoze bolezni je dinamika kršitev (strokovnjaki razlikujejo med progresivnimi in stabilnimi varianti sindroma).

Klasični simptomi bolezni

Nekatere manifestacije dedne bolezni so prisotne tudi pri novorojenčkih, takšne drobtine imajo daljšo dolžino telesa kot njihovi vrstniki, dolgi prsti, zmerne poškodbe skeletnega sistema in notranjih organov. Toda značilni simptomi se oblikujejo v 7 - 8 letih življenja otroka, sčasoma postanejo znaki bolezni bolj izraziti, pojavijo se nove manifestacije. Vsi bolniki z Marfanovim sindromom imajo podobne poškodbe notranjih organov, poleg tega pa je njihov videz značilen.

Značilnosti videza

Otroci s patologijo vezivnega tkiva so bistveno višji od vrstnikov, odlikujejo jih tanke kosti in nesorazmerno dolgi in tanki udi (dolichostenomy). Prsti in prsti so podolgovati, imenujejo jih tudi »pajek«, velikost rok pa presega otrokovo višino. Tanka, žametna koža s slabo razvitim podkožnim maščobnim tkivom, nagnjena k nastanku strij, strij.

Pri pregledu obraza bolnika lahko opazimo podolgovato ovalno, majhno spodnjo čeljust, tesno nastavljene oči. Možna je nenormalna rast zob, ugriz je zlomljen, okus drobtin je višji kot pri drugih otrocih.

Patologija mišično-skeletnega sistema

Poraz veznega tkiva pomembno vpliva na strukturo in delovanje skeletnega sistema. Hrbtenica otroka ne more opravljati svoje podporne funkcije, da prenese obremenitev na njej, ki raste z rastjo otroka.

Pojavijo se različne deformacije hrbtenice - skolioza, kifoza, njihova kombinacija. Zaradi nestabilnosti ligamentnih aparatov se pojavijo subluksacije in dislokacije vratne hrbtenice.

Prsni koš otrokovega telesa je tudi deformiran, njegov premik navzven (gredasto prsni koš) ali obratno, pride do umika prsnice (lijakastega, potopljenega prsnega koša). Tudi bolni otroci pogosto razvijejo plosko stopalo, kolena se ponavljajo (prekomerno zgibani v sklepih).

Poleg tega imajo otroci večjo prožnost, hipermobilnost sklepov, ki je povezana z raztezkom hrustanca, vezi in sklepov. Takšni otroci so bolj plastični od svojih vrstnikov. Pogosto so starši zadovoljni s to funkcijo otroka, še posebej, če so skeletne deformacije zelo izrazite in se odločijo, da bodo otroka dali v športni oddelek.

Patologija obtočil

Eden od vodilnih znakov, ki določajo potek in izid bolezni, je poškodba srca in krvnih žil. Okvara vezivnega tkiva se kaže v patologiji strukture sten velikih žil, ventilov in predelnih sten srca.

V hujših primerih se otrok rodi s prirojeno srčno boleznijo, smrtno nevarno in zahteva takojšnjo kirurško korekcijo. Otroci pogosto kažejo znake prolapsa ventila, pogosto mitralne in aortne. Zaradi pomanjkanja elastičnosti vezivnega tkiva ventili (posebni ventili, ki preprečujejo povratni pretok krvi) ne morejo opravljati svoje funkcije. Pojavijo se cirkulacijske motnje, ki se kažejo v omedlevici, omotici, kratki sapnici, povečani utrujenosti.

Najnevarnejši pogoj pri Marfanovem sindromu je ekspanzija, disekcija stene in ruptura aorte. Njen poraz je prirojen in ima nagnjenost k napredovanju, ki prinaša vse nove nevarne patološke simptome. Zato je spremljanje stanja kardiovaskularnega sistema in pravočasno preprečevanje in zdravljenje zapletov glavna naloga pri zdravljenju Marfanovega sindroma.

Druge patologije srca pri Marfanovem sindromu se kažejo v motnjah ritma in prevodnosti, razvoju bakterijskih zapletov - infektivnega endokarditisa.

Slabost vida

Približno polovica bolnikov z dednim sindromom ima ektopijo leče, ki se običajno razvije pred starostjo 4 let in napreduje s časom. Običajno se leča drži v pravilnem položaju s pomočjo Zinnovih vezi. Pri otrocih s patologijo vezivnega tkiva pride do slabosti ligamentnega aparata očesa, kar vodi v razvoj bolezni.

Poleg tega se pri organih vida pojavijo patologije, kot so miopija, povečan očesni tlak - glavkom, odcep mrežnice, koloboma šarenice in druge bolezni.

Spremembe v drugih organih in sistemih

Ker je vezivno tkivo sestavni del vsakega organa, lahko otrok doživlja različne bolezni. Iz živčnega sistema se včasih pojavi takšna patologija kot meningokele. Zaradi prirojene okvare hrbtenice se pojavi izboklina hrbtenjače in njenih membran, ki jo običajno opazimo v ledveno-krčnem področju.

Otroci z Marfanovim sindromom imajo slabo razvito mišično tkivo. Pogosto imajo hernijske izbokline, ki se ponavljajo, ponovno pojavijo tudi po kirurškem zdravljenju. Pogosto se spremeni položaj notranjih organov - prolaps ledvic, maternice, mehurja.

Tudi manjše poškodbe in padci so nevarni za bolnike z genetskim sindromom. Dislokacije, prelomi vezi, ki se ne zdravijo dolgo, pogosto povzročajo težave otroku. Prirojene malformacije pljuč, spremembe cističnega tkiva, spontani pnevmotoraks (plevralna solza in kopičenje zraka v plevralni votlini) so zabeležene na delu dihalnega sistema.

Diagnoza Marfanovega sindroma

Za pravilno diagnozo bo otrok moral opraviti celovit pregled, dobiti nasvet številnih strokovnjakov.

Definicija anamneze

Ker ima patologija dedno naravo, je v večini primerov mogoče slediti bolezni v družini. Ne smemo pozabiti, da se bolezen lahko pojavi v različnih oblikah in veliko ljudi z blagim sindromom ne vedo o svoji bolezni vse življenje.

Posebnost kliničnih manifestacij

Ker obstaja veliko bolezni, povezanih s patologijo vezivnega tkiva, je včasih težko pravilno diagnosticirati otroka. Leta 1996 so genetiki in zdravniki razvili sodobna merila, da bi se spoprijeli s to nalogo, s katero lahko definiramo Marfanov sindrom. Diagnoza je temeljila na "velikih" in "majhnih" znakih bolezni. Njihovo kombinacijo ocenjuje specialist in obravnava vprašanje prisotnosti genetskega sindroma.

• velika merila.

Te vključujejo:

• povečanje rasti v večji meri zaradi zgornjega dela telesa;
• bruto deformacija prsnega koša in hrbtenice;
• vzdolžno plosko podlago;
• nezmožnost popolnega podaljšanja okončine v kolenskih in komolčnih sklepih (kontrakture);
• ektopija leče;
• ekspanzijo in disekcijo naraščajočega dela aorte in drugih znakov.

• majhna merila.

Ti znaki v manjši meri kažejo na dedno napako, vendar njihova prisotnost in kombinacija z velikimi merili potrjuje diagnozo Marfanovega sindroma.

Te vključujejo:

• visoka mobilnost sklepov;
• anomalije zob, okus;
• hipoplazija šarenice, cilijarna mišica, povečanje dolžine zrkla;
• prolaps mitralne zaklopke;
• patologije bronho-pljučnega sistema, spontani pnevmotoraks in druge motnje.

Diagnostični testi

Za pojasnitev zunanjih sprememb pri otroku se uporabljajo različne metode: merjenje rasti, dolžina krtače, razmerje velikosti zgornjega dela telesa z nižjim in druge. Naslednje študije so še posebej indikativne pri diagnozi sindroma: t

Zdravnik prosi otroka, naj z zapestjem ene roke z palcem in malim prstom druge roke oblikuje »zapestnico«. V korist dedne bolezni govori preprosto zaprtje roke na zapestju druge roke, pri čemer najdejo prstne majhnega prsta in palec drug na drugega;

• test s palcem.

Raziskovalec prosi otroka, naj poskuša doseči s palcem na podlakti iste roke. Preizkus velja za pozitiven, če otroška falang nohta zlahka doseže radialno kost podlakti.

Laboratorijski testi

Rutinski klinični in biokemični testi krvi in ​​urina ne kažejo na Marfanov sindrom, v njih ni sprememb. Pomoč pri postavitvi diagnoze bo pomagala pri odkrivanju presnovnih produktov vezivnega tkiva v urinu.

Instrumentalne metode

Specifične manifestacije bolezni lahko najdemo v številnih organih, zato se pri sumu dednega sindroma pri otroku izvajajo različne študije. Patologijo osteoartikularnega sistema odkrivamo z rentgensko in računalniško tomografijo.

Bolezni srca in krvnih žil se diagnosticirajo preko EKG in Echokov, MRI. S pomočjo ultrazvoka je pokazala patologijo notranjih organov, premestitev njihovega položaja v trebušno votlino. V študiji organa vida bodo pomagale metode, kot so oftalmoskopija, biomikroskopija.

Posvetovanje s strokovnjaki

Otrok z dednim sindromom je registriran pri mnogih zdravnikih: genetik, travmatolog, kirurg, oftalmolog, kardiolog in drugi strokovnjaki.

Zdravljenje marfanovega sindroma

Posebne terapije za odpravo vzroka bolezni ne obstaja. Trenutno niso bile razvite metode za vplivanje na dedni aparat celice. Zato je glavni cilj zdravljenja Marfanovega sindroma preprečevanje napredovanja bolezni, boj proti simptomom bolezni:

• patologija srca in krvnih žil.

Najnevarnejša manifestacija bolezni je anevrizma, širjenje aortnega področja. Zvok bolezni je v stalnem, dolgoročnem napredovanju simptomov. Tako se zgodi, da se nevarni simptom oblikuje do 18. leta starosti, zato je pomembno posvetiti dovolj pozornosti letnemu pregledu in zdravljenju srčno-žilnega sistema.

Hude deformacije srca in krvnih žil, hudi zapleti kroničnih bolezni se takoj zdravijo. Od zdravil, predpisanih zaviralci ACE, zaviralci kalcijevih kanalov. Uporaba b-adrenergičnih blokatorjev (propanolol, atenolol) je indicirana za razširitev aortne korenine, prolapsa ventilov, aritmij.

• bolezni mišično-skeletnega sistema.

Obstaja študija, ki kaže na pomanjkanje nekaterih makrohranil (kalcij, cink, kobalt, magnezij) in beljakovin, potrebnih za konstrukcijo vezivnega tkiva pri Marfanovem sindromu. Da bi preprečili napredovanje patologije, predpisujemo vitaminske mineralne komplekse, hialuronsko kislino, vikasol in holekalciferol. Kirurško zdravljenje je indicirano za hude patologije okostja;

• bolezni vidnih organov.

Popravek patologije vida se izvaja z izbiro posebnih očal, kontaktnih leč, kirurško zdravljenje katarakte in glavkoma, premik leče.

• motnje presnove.

Za izboljšanje presnove je v kompleksnem zdravljenju priporočljivo uporabiti askorbinske in jantarne kisline, karnitin, magnezijeve pripravke in tokoferol acetat. Da bi normalizirali izmenjavo hrustančnega tkiva, uporabljamo glukozamin sulfat in hondroitin sulfat.

Prognoza in preprečevanje

Potek bolezni je odvisen od resnosti kliničnih manifestacij in kakovosti zdravljenja. Razvoj srca in krvnih žil ter njihove patološke spremembe so še posebej nevarne za življenje otroka, zato je zdravljenje te skupine bolezni posebno mesto.

Starši deklet morajo vedeti za nevarnost prihodnje nosečnosti za zdravje bolnika z dednim sindromom. Med nosečnostjo se povečuje tveganje za razvoj in ločitev aneurizme aorte. To je posledica povečanega stresa na krvni obtok in hormonskih sprememb.

Na splošno, z ustrezno zdravljenje in pravočasno pomoč, bolniki z genetskim sindromom živijo do zrele starosti. Bolezen uvaja omejitve pri izbiri prihodnjega poklica. Takšnim otrokom je bolje iskati lekcijo, ki ni povezana s povečano telesno aktivnostjo, dvigovanjem uteži.

Preprečevanje bolezni je pravočasno diagnosticiranje sindroma v družini ter medicinsko in genetsko svetovanje za bodoče starše.

Sklepi

Marfanov sindrom je kompleksna bolezen, za katero so značilne različne manifestacije in različne manifestacije. Otroci z genetsko napako se razlikujejo od svojih vrstnikov tako zunaj kot tudi z zdravstvenimi težavami. Pomembno je, da starši nenavadnih otrok razumejo posebnosti svojega otroka, da zagotovijo njegovo redno pregledovanje in pravočasno zdravljenje patologij notranjih organov. Tako je mogoče bistveno izboljšati kakovost življenja drobtin in preprečiti nastanek nevarnih zapletov.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom (ali arachnodactyly) je dedna bolezen, za katero je značilno pomanjkanje vezivnega tkiva. Bolezen povzroča patološke spremembe v kardiovaskularnem, živčnem, mišično-skeletnem in drugih sistemih in organih.

Vzroki Marfanovega sindroma

Arachnodactyly se deduje avtosomno dominantno, zato ga najdemo v skoraj enakem razmerju tako pri moških kot pri ženskah. To je dokaj redka genetska bolezen s frekvenco 1: 5000.

Številne študije so pokazale, da je Marfanov sindrom posledica mutacije v 15. kromosomu gena fibrilinske beljakovine, zaradi česar je struktura in proizvodnja kolagena motena.

Po statističnih podatkih se v 75% primerov mutirani gen prenaša na otroke iz bolnih staršev, v drugih primerih pa genetske mutacije povzročijo spontano pojavljanje v času zanositve.

Razlogi za takšne "razčlenitve" v genih niso bili popolnoma pojasnjeni, vendar je s 50% verjetnostjo mogoče trditi, da bodo otroci, rojeni z Marfanovim sindromom, prenesli to bolezen na potomce.

Znaki Marfanovega sindroma

Najbolj opazni simptomi bolezni so zunanje spremembe v videzu osebe. Tako imajo bolni ljudje visoko rast v primerjavi s svojimi sorodniki. Še en simptom, ki ujame oko, je astenična postavitev, v kateri so okončine precej daljše, opažene pa so tudi arachnodactyly, ali papeški prsti. Vsi ljudje s to boleznijo imajo podolgovato lobanjo, majhno čeljust z nepravilno rastočimi zobmi in globokimi očmi.

Običajno so simptomi Marfanovega sindroma razdeljeni v skupine glede na organe in sisteme, v katerih se pojavljajo. Na primer, visoka rast in podolgovati udi so manifestacije mišično-skeletnega sistema. Vključujejo tudi ukrivljenost hrbtenice, deformacijo prsnega koša, mehke sklepe in ravne noge.

Simptomi na očesu - zamračenje in premestitev leče (premik z naravnega mesta), kratkovidnost, odmik mrežnice in povečan očesni tlak.

Najbolj nevarni znaki Marfanovega sindroma so simptomi, povezani s kardiovaskularnim sistemom. Bolezen vodi do ločitve sten aorte in širjenja njenega korena, kar je polno nepričakovanega pretrganja glavne arterije srca in skoraj neizogibne smrti. Poleg tega je pri Marfanovi bolezni včasih prišlo do ohlapnega zapiranja srčnih zaklopk, kar vodi do povečanja njegove velikosti, hrupa, zasoplosti in nepravilnega srčnega utripa.

Manj resne so tudi manifestacije patologije pljuč, kože in živčnega sistema.

Diagnoza Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom lahko diagnosticiramo šele po celovitem pregledu s strani strokovnjakov z drugačnega profila: kardiologa, ortopeda, oftalmologa in genetika.

Zdravnik, specializiran za dedne bolezni, bo preučil družinsko zgodovino, da bi ugotovil, kdo so sorodniki, ki so umrli zaradi bolezni srca in ožilja.

Kardiolog bo predpisal rentgensko slikanje prsnega koša in merjenje električne aktivnosti srca (EKG). Potreben je tudi ehokardiogram, na podlagi katerega bodo dosežene dimenzije aorte in preverjeno delovanje ventilov.

Ortopedski kirurg bo ugotovil, ali je prišlo do ukrivljenosti prsnega koša in hrbtenice, ravnih stopal in drugih pogostih težav.

Pregled očesa z oftalmologom vam bo omogočil odkrivanje patoloških sprememb leče, če jih ima.

Merila za diagnozo Marfanovega sindroma so precej stroga in natančna. To je posledica dejstva, da so značilne številne značilnosti bolezni (npr. Visoka in tanka oseba z dolgimi, tankimi prsti ni vedno bolna). Poleg tega obstajajo tudi druge bolezni vezivnega tkiva, ki jih spremljajo podobni simptomi.

Končna diagnoza je odvisna od potrditve ali zavrnitve arachnodactyly v družinski anamnezi. Če je kdo od sorodnikov imel to bolezen, je dovolj potrditev v dveh sistemih organizma, drugače - v treh.

Simptomi bolezni se ne pojavljajo v zgodnjem otroštvu in se pojavljajo le s starostjo. Pravočasna diagnoza Marfanovega sindroma je zelo pomembna, toda tudi če se diagnoza postavi skozi leta, lahko simptome zdravite pred dokončno razsodbo zdravnikov.

Zdravljenje marfanovega sindroma

Do danes ni učinkovitih metod za zdravljenje Marfanovega sindroma. Vse dejavnosti so omejene na preprečevanje zapletov bolezni.

Da bi preprečili nevarne aortne spremembe, je predpisan Anaprilin, vendar njegova učinkovitost ni dokazana. Včasih se izvaja kirurška plastična operacija aorte in srčnih zaklopk. Nosečnice z Marfanovo boleznijo in hudo patologijo kardiovaskularnega sistema so v postopku izbirnega carskega reza. Za preprečevanje tromboze in infektivnega endokarditisa po operaciji so predpisani antikoagulanti in antibiotiki.

Pri močni skoliozi so prikazani fizioterapevtski postopki in mehanska ojačitev okostja. Kirurški popravek se izvede v primeru, da je kot odklona hrbtenice 45 ° ali več.

Prognoza življenja ljudi z Marfanovim sindromom je odvisna predvsem od resnosti in obsega sprememb, ki vplivajo na kardiovaskularni sistem. Ko pljučni trup razpade in v večini primerov pride do aneurizme aorte, bolnik umre.

Zdravljenje Marfanovega sindroma pomeni stalen zdravstveni nadzor in redno diagnostično preiskavo. Fizično aktivnost bolnikov je treba zmanjšati na srednjo ali nizko raven, kar pomeni, da je treba izključiti športna tekmovanja, kontaktne športe, potapljanje in izometrične obremenitve. Ženske v rodni dobi, ki imajo to bolezen, morajo nujno opraviti medicinsko in genetsko svetovanje.

Marfanov sindrom

Pozdravljeni, dragi bralci. Danes bi rad govoril o visokih ljudeh s Marfanovim sindromom, za katere visoka rast ni le značilnost telesa, ampak simptom hude bolezni, ki zahteva stalno pozornost.

Marfanov sindrom je dedna vrsta bolezni, na katero vpliva vezno tkivo, z vpletenostjo mišično-skeletnega sistema in oči. Ugotovili smo, da je vzrok patologije mutacija fibrilinskega gena FBN1. Bolezen je polimorfna - lahko se pojavi z različno težo klinične slike in je značilna po nastanku vseh novih vrst mutacij v genih.

Marfanov sindrom je dobil ime po imenu francoskega pediatra A. Marfana, ki je prvič predstavil opis 5-letne deklice Gabrielle z nenavadnimi, nenehno napredujočimi anomalijami okostja, in dal patologijo svoje ime.

Prevalenca sindroma - 1 primer na 10.000 ljudi. Tveganje za otroka s Marfanovim sindromom se poveča, ko oče doseže starost 35 let in doseže 50% pri patologiji pri enem od staršev. Kongenitalna anomalija se podeduje avtosomno dominantno. Temelji na pomanjkljivosti najpomembnejšega gena, odgovornega za sintezo kolagena.

Med fetalnim razvojem je zmanjšana tvorba vlaken vezivnega tkiva, izguba moči, zaradi česar vlakna ne morejo prenesti naravnih obremenitev. Zato so največje atipične spremembe podvržene večjim žilam, srčnim ventilom, ligamentom oči, trdemu nebu, okostju in mišicam.

Brez ustrezne terapije pričakovana življenjska doba za ljudi z Marfanovim sindromom ne presega 40 let. Terapija vam omogoča podvojitev tega obdobja in še več.

Zgodovina bolezni

Leta 1876 je dr. Williams opazil simptome neznane patologije, vendar so klinična opažanja naredili veliko kasneje - leta 1896 s strani pediatra iz Francije A. Marfana. Zdravnik je 5 let ocenil stanje dekleta s prej neznanimi nepravilnostmi, ki je zajemal napredovanje okostne distrofije in mišičnega tkiva.

Do sredine 20. stoletja so bili opisani številni primeri, ko so bolniki imeli simptome blizu patologije Marfana, in vsi so pripadali boleznim dednega tipa. Med takimi primeri, disekcija aorte, okvare srca, ektopija leče, spremlja deformacija kosti (prsnega koša, hrbtenice) in zunanjih odstopanj od norme (visoki, tanki, dolgi udi). Ameriški genetik McCusick je izvedel podrobno študijo kromosomskih mutacij in odkril novo skupino bolezni vezivnega tkiva.

Simptomi Marfanovega sindroma

Raznolikost variant genske mutacije povzroča različne oblike bolezni. Pogosto so komaj opazni, kar včasih privede do invalidnosti v zgodnji starosti. Pogost znak Marfanovega sindroma je visok (do 200 cm), medtem ko je telo nesorazmerno kratko in so podolgovate in tanke. Prsti pri bolnikih z dolgimi pajkovci (arachnodactyly) Zaradi nerazvitosti podkožnega tkiva in mišične distrofije ima Marfanov sindrom astenistično gradnjo.

Drugi zunanji simptomi patologije (v vsakem posameznem primeru lahko opazimo eno ali več teh bolezni): t

- hiperprenosnost sklepov;
- nepravilnosti v strukturi kolčnega sklepa;
- kifoza, skolioza;
- motnje vratne hrbtenice;
- deformacija prsnega koša;
- ravne noge;
- globoko pristajanje oči;
- zmanjšana spodnja čeljust, zmanjšana rast zob;
- visoko nebo;
- atrofična "strija" na koži;
- dimeljska kila, pogoste prelome vezi.

V telesu se pojavijo resnejše spremembe Marfanovega sindroma. Najtežje se razvijejo s strani srca in krvnih žil in lahko privedejo do smrti otroka tudi v prvem letu življenja. Med njimi so:

- okvare vej pljučne arterije, aorte (ekspanzija, anevrizma, disekcija);
- okvare srca (pogosteje - poškodbe ventilov);
- arterijska stenoza.

Takšne motnje povzročajo tahikardijo, atrijsko fibrilacijo do atrijske fibrilacije ali razvoj srčnega popuščanja.

S strani oči je opazna kratkovidnost, odmik leče, nenormalnosti roženice, zmanjšanje velikosti šarenice, mežikanje in patologija žilne stene mrežnice. S postopno dislokacijo odmika leče ali mrežnice v zgodnji starosti lahko bolniki popolnoma izgubijo vid.

V živčnem sistemu pri Marfanovem sindromu se pojavi raztezanje materinega tkiva in izbočenje likvorja v defekt kosti v ledveno-križni hrbtenici (duralna ektazija). Pljuča trpijo veliko manj pogosto, saj manjše motnje v delovanju ne vplivajo na dihalno funkcijo. Toda v nekaterih primerih lahko zmanjšanje elastičnosti alveolov povzroči spontani pnevmotoraks in razvoj respiratorne odpovedi. Drugi simptomi patologije so lahko ektopija ledvic, deformacija mehurja, spolni organi.

Zdravljenje in preprečevanje zapletov

Za bolezen ni specifičnega zdravljenja: genov ni mogoče spremeniti že pred rojstvom otroka. Zdravljenje je le simptomatično in je odvisno od sprememb v telesu, ki se pojavijo pri bolniku z Marfanovim sindromom. Nekatere zaplete patologije lahko uspešno popravimo, druge lahko odpravimo s kirurškim posegom.

Bolnika je treba opazovati v skupini strokovnjakov - oftalmologa, nevrologa, kardiologa, ortopeda, kirurga. Glavna smer zdravljenja je podpora funkcijam srca in krvnih žil.

Metode zdravljenja:
- zdravila (adrenergični blokatorji, antiaritmična zdravila, antikoagulanti itd.);
- operacija srčnih okvar (disfunkcija ventilov, ekspanzija, disekcija pljučne arterije), aorta, aparat za protetske ventile.

Normalizacija vida poteka s pomočjo korekcije kratkovidnosti (nošenje očal, leč), zdravljenja katarakte, glavkoma in vsaditve umetne leče.

S porazom sklepov in hrbtenice se izvede kirurško zdravljenje (protetika, skupna plastična kirurgija, odstranitev medvretenčne kile), korekcija kifoze, skolioza s pomočjo vleke, ročna terapija. Od zdravil, ki se uporabljajo mišični relaksanti, vitamini skupine B. Uporablja se tudi fizioterapija, vadbena terapija.

S porazom pljuč pogosto zahteva kirurški poseg (odvajanje votline).

Nosečnost pri bolnikih z Marfanovim sindromom je treba strogo načrtovati in razvijati pod nadzorom skupine zdravnikov, specializiranih za zdravljenje ljudi s podobnimi boleznimi. Dostava - samo s carskim rezom. Že pred nosečnostjo je zaželeno, da se pregleda morebitno napredovanje disekcije aorte in, če je mogoče, izvede operacijo za nadomestitev dela posode. Posvetovalna genetika bo omogočila izračun približnega tveganja dedovanja bolezni.

Znani ljudje z Marfanovim sindromom

Čeprav je Marfanov sindrom zelo redka bolezen, obstaja kar nekaj znanih oseb z Marfanovim sindromom: Flo Hyman (olimpijska medalja v odbojki), John Tavener (skladatelj), Joey Ramon (glasbenik), Leslie Hornby (model in pevec) in drugi.

Med zgodovinskimi osebnostmi, ki so znane po vsem svetu, je mogoče ugotoviti Marfanov sindrom:

Violinistični glasbenik Niccolò Paganini. Ker je Paganini umrl pred opisom sindroma, so podatki o njegovi bolezni raziskani s pomočjo preživelih slik in dnevnika zdravnika. Violinist je imel značilno deformacijo prstov, visok in tanek, nesorazmeren razvoj udov, podrte prsi, šibkost mišic.

Pisatelj Hans Christian Andersen. Imel je kotni obraz, bil je zelo tanek in dolg rok, kmalu je imel težave z vidom.

Ameriški predsednik Abraham Lincoln. Poleg vseh zunanjih znakov Marfanovega sindroma je Lincoln opazil revmatične bolečine, "ohlapnost" sklepov, hkrati pa - dobro fizično vzdržljivost.

Pisatelj Korney Chukovsky. Prisotnost velikega nesorazmernega nosu, dolgih udov, Chukovskemu ni preprečila, da bi postal eden najboljših ustvarjalcev sodobnega časa in doktor filologije.

Osama Bin Laden. "Terorista št. 1" na svetu je imela visoko rast in majhno težo ter velike težave s sklepi in hrbtenico, pa tudi podolgovano lobanjo in preozko obraz.

Viri in reference:

1. Razlogi za visoko rast - članek, ki obravnava glavne vzroke za visoke pravice do rasti.

2. Marfanov sindrom v Wikipediji - Marfanov sindrom v prosti enciklopediji.

3. Rusko govoreča skupnost ljudi z Marfanovim sindromom - forum o Marfanovem sindromu, komunikaciji, razpravi o bolezni.

4. Mednarodna fundacija za sindrom Marfana - sklad za pomoč bolnikom z Marfanovim sindromom.

5. Skupina VKontakte za bolnike z Marfanovim sindromom.

Ta članek je všeč? Povejte prijateljem: