Kaj je bolezen ALS, kakšni so njeni simptomi in kako zdraviti?

Med nevrološkimi boleznimi obstajajo tiste, ki jih lahko uspešno zdravimo. Vendar pa obstajajo tudi tisti, ki jih je mogoče le suspendirati - pripadajo degenerativno-distrofični skupini. Ena od teh bolezni je ALS - amiotrofična lateralna skleroza. Tukaj preberite o drugih nevroloških motnjah.

Kaj je bistvo patologije?

Pri amiotrofični lateralni sklerozi obstaja postopna smrt živčnih celic, ki se nahajajo v stranskih rogovih hrbtenjače in so odgovorne za motorično funkcijo.

Istočasno se razvijejo različne motorične motnje. Bolezen postopoma napreduje in sčasoma povzroči smrt zaradi poškodbe dihalnih mišic.

Kdo je bolan?

Amiotrofična lateralna skleroza se lahko pojavi v vsaki starosti - od mladostnikov do starejših. V desetih odstotkih je to družinska oblika bolezni. Preostali primeri so sporadični.

Razvrstitev

Obstaja več oblik ALS, odvisno od prvega prizadetega dela hrbtenjače:

Vprašajte zdravnika o svojem položaju

Razlogi

Ni edinega razloga za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - je posledica kombinacije več dejavnikov.

Vzročni dejavniki lahko izvirajo iz samega organizma in iz zunanjega okolja:

• Genetske motnje - ugotovljeno je bilo 18 genov, ki so odgovorni za razvoj ALS;
• Nevrotropni virusi in prioni;
• Slaba ekologija;
• Prekomerni stres.

Klinična slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze se razlikujejo glede na stopnjo lezije:

1. Pri patologiji vratne in prsne hrbtenjače bodo prvi simptomi razvoj flacidne paralize zgornjih okončin. V tem primeru bo prišlo do povečanja vseh refleksov. Potem so opazni znaki intenzivne paralize spodnjih okončin, prav tako pa se povečujejo tudi vsi refleksi.
2. Obstajajo patološki znaki poškodb piramidnega trakta. Postopno razvijete mišično atrofijo. Napredovanje bolezni vodi k oslabljeni mobilnosti diafragme in medrebrnih mišic, zato se razvije akutna respiratorna odpoved.
3. Če se bolezen začne z lezijo ledvenega in prečnega prereza, se najprej razvije flacidna paraliza spodnjih okončin in povečani refleksi. Pridružijo se patološki piramidalni simptomi.
4. Nato je nastala močna paraliza zgornjih okončin s hiperrefleksijo. Paraliza zgornjih okončin doseže svoj maksimum pozneje kot paraliza spodnjega. V obeh primerih je zadnja stopnja znaki bulbarne insuficience.

Razlikujemo bulbarno obliko, pri kateri se bolezen začne z naslednjimi simptomi:

• Oslabitev govora;
• Glas postane nosna;
• Razvija se atrofija mišic jezika, zaradi česar je moten proces požiranja;
• Po tem se pojavi pareza mehkega neba, povečajo se refleksi, pojavijo se znaki ustnega avtomatizma;
• Postopoma paraliza zgrabi zgornje in nato spodnje okončine;
• Istočasno obstajajo okrepljeni refleksi, piramidni znaki;
• To obliko bolezni spremlja močno zmanjšanje telesne teže zaradi težav pri prehranjevanju;
• V zadnji fazi se razvije respiratorna odpoved.

Najbolj neugodna možnost za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno generalizirana oblika:

• Takoj razvijejo paralizo vseh udov;
• Refleksi tetive so oslabljeni;
• Bulbarjev sindrom z motnjami govora in požiranjem se skoraj takoj poveže;
• Bolnik hitro izgubi telesno težo;
• Dihalna odpoved se hitro razvija.

Diagnostika

Kaj se upošteva pri postavljanju diagnoze:

• Prisotnost perifernega motornega nevrona, potrjena s kliničnimi podatki in instrumentalnimi metodami raziskav;
• Prisotnost prizadetega osrednjega motoneurona, potrjena s kliničnimi podatki;
• Postopno širjenje lezij v vseh delih hrbtenjače;
• Izključitev vseh drugih bolezni, ki lahko povzročijo take simptome.

Kako klinično ugotoviti poraz perifernega motoneurona?

Hkrati se razvijejo pareza in mišična atrofija tistih delov telesa, ki jih inervirajo prizadeti nevroni:

• Poraz na ravni možganskega debla - trpi celotna muskulatura obraza, mehko nebo, jezik, grlo in grlo;
• Pri poškodbah v materničnem vratu so prizadete mišice vratu, zgornjih okončin in diafragme;
• Lezije v prsni regiji - prizadenejo mišice hrbta in prednje trebušne stene;
• Z lezijo v sakralni regiji trpijo mišice hrbta in nog.

Kako je klinično določen osrednji motoneuron?

Pojavljajo se okrepljeni refleksi, piramidni znaki, spastičnost:

• Pri poškodbah možganskega debla - krč žvečilnih mišic, znaki ustnega avtomatizma, krči grla, nehoten jok in smeh;
• Z lezijo v materničnem vratu, prsni in ledveni regiji - krči in hiperrefleksi v ustreznem okončini, manjši mišični krči, piramidalne oznake.

Zanesljiva diagnoza amiotrofične lateralne skleroze je narejena, kadar so periferni in centralni motorni nevroni prizadeti v treh delih hrbtenjače.

Instrumentalne metode

Katere instrumentalne metode se uporabljajo za diagnosticiranje UAS:

• Elektromiografija - igla in stimulacija, določa poškodbe perifernih nevronov;
• Za diferencialno diagnozo in izključitev drugih bolezni se izvaja računalniško ali magnetno resonančno slikanje.

Iz laboratorijskih metod je edina specifična genetska kartografija - identifikacija genov, ki so odgovorni za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno diagnozo je treba izvesti, da bi izključili vse take bolezni:

• Različne spinalne amiotrofije, vključno s starostjo;
• Paraneoplastični sindrom pri malignih tumorjih;
• Hormonsko neravnovesje;
• Nekatere okužbe, ki so tropne za snov hrbtenjače;
• Vaskularna poškodba hrbtenjače;
• Kronična zastrupitev s težkimi kovinami;
• Fizične poškodbe hrbtenjače.

Zdravljenje

Vendar se zdravljenje še vedno uporablja in ima dva cilja:

• Upočasnitev napredovanja patološkega procesa, največja razširitev zmožnosti do samopostrežbe;
• Doseganje boljše kakovosti življenja bolnikov.

V večini primerov se uporablja le simptomatsko zdravljenje:

• Pri konvulzijah je predpisano eno od naslednjih zdravil - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Sindrom bolečine lahko odstranimo le z narkotičnimi analgetiki - Tramal, Morphine;
• Za depresijo je predpisan amitriptilin, fluoksetin;
• Za korekcijo presnovnih motenj - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za kršitve drže in deformacije stopal so predpisani stezniki in ortopedski čevlji. Za preprečevanje tromboze - kompresijske nogavice ali bandažiranje z elastičnim povojem. V primeru kršitve procesa požiranja - pire hrana, hrana skozi nazogastrično cev.

Kaj je - ALS bolezen: sindromi in zdravljenje Charcotove bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolezen, motorična motoneuronska bolezen, ALS) je dokaj redka bolezen živčnega sistema, ko oseba razvije atrofijo in šibkost mišic, ki se še naprej razvija in vodi v smrt.

ALS sindrom

Če želimo razmisliti, kakšni so klinični sindromi pri Charcotovi bolezni, moramo vedeti, kaj so periferni in osrednji motonevroni.

Osrednji motorni nevron se nahaja v lupini velikih polobel. Če pride do ALS, se pojavi pareza (mišična oslabelost) in zvišanje mišičnega tonusa, povečajo se refleksi, ki se med pregledom preverijo s kirurškim kladivom. z razdraženim palcem zunanjega roba stopala itd.).

Periferni motorni nevron se nahaja v možganskem deblu in na različnih ravneh hrbtenjače (lumbosakralno, prsno, vratno), to je pod osrednjo. Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se pojavi tudi šibkost mišic, vendar jo spremlja zmanjšanje mišičnega tonusa, zmanjšanje refleksov, razvoj atrofije mišic in odsotnost patoloških simptomov, ki jih ta motorni nevron preživi.

Osrednji motorni nevron pošilja signale na periferno in to na mišico, ki v odgovor na to povzroči krčenje. Pri Charcotovi bolezni je prenos signala blokiran v eni od faz.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi lahko prizadenejo periferni in centralni motoneuron na različnih ravneh in v različnih kombinacijah. To povzroča simptome bolnika.

Te oblike ALS bolezni se razlikujejo: t

• cervicothoracic;
• lumbosakralno;
• visoko: med patologijo osrednjega motoneurona;
• bulbar: med patologijo perifernega motornega nevrona v možganskem deblu glave.

Te oblike lateralne skleroze temeljijo na ugotavljanju glavnih vzrokov za poškodbe nekaterih nevronov v začetni fazi bolezni. Z napredovanjem amiotrofične lateralne skleroze simptomi izgubijo pomen, saj vsi novi motorni nevroni na različnih ravneh vstopajo v patološki proces. Toda ta delitev igra vlogo pri določanju diagnoze in napovedovanja bolnikovega življenja.

Skupni sindromi, ki so značilni za katero koli vrsto lateralne amiotrofične skleroze, so:

• pomanjkanje senzoričnih motenj;
• samo motnje gibanja;
• prisotnost bolečih in ponavljajočih se krčev v prizadetih delih telesa, ki se imenujejo krči;
• napredovanje bolezni z zajemanjem novih mišičnih skupin do absolutne nepokretnosti;
• pomanjkanje motenj iztrebljanja in uriniranja organov.

Lumbosakralni ALS

Pri tej vrsti bolezni obstajata dve možnosti za razvoj dogodkov.

Prva možnost. Lateralna skleroza se začne šele s porazom perifernega motornega nevrona, ki se nahaja v sprednji hrbtenjači hrbtenjače hrbtenice. V tem primeru se pri bolniku pojavijo šibke mišice v eni nogi, ko se pojavi v drugem, se postopno razvijejo atrofije (hujšanje nog, »izsušitev«), zmanjšanje mišičnega tonusa v nogah in refleksov tetiv (Ahil, koleno).

Hkrati se v nogah pojavi fascikulacija - nenamerno trzanje mišic s kratko amplitudo. Nato mišice roke vstopijo v patološki proces, v katerem nastanejo tudi atrofije in zmanjšajo refleksi. Postopek se nadaljuje - prihaja bolgarska skupina motonevronov, kar vodi do razvoja simptomov, kot so zamegljen in zamegljen govor, moteno požiranje, tanjšanje jezika, nosni odtenek glasu. Pojavijo se težave z žvečenjem, spodnja čeljust se začne obesiti, med obrokom pa se pojavi zastoj.

Druga možnost. Na začetku lateralne skleroze se odkrijejo simptomi hkratne poškodbe perifernih in centralnih motoričnih nevronov, ki omogočajo gibanje v nogah. Poleg tega je slabost v nogah kombinirana z atrofijo mišic, kar poveča njihov tonus in reflekse. Manifestacija zaustavitvenih sindromov Gordona, Babinskega, Žukovskega, Schefferja itd. Po istih spremembah v rokah. Potem so motorični nevroni možganov povezani. Obstajajo trzanje v jeziku, motnje požiranja, govor, žvečenje.

Cervicothoracic ALS

Tudi na več načinov.

Prva možnost. Edina poškodba perifernega motoneurona se kaže v zmanjšanju tonusa v eni roki, fascikulaciji, atrofiji in parezi. Po nekaj mesecih se ti isti sindromi pojavijo v drugi roki. Krtače dobijo obliko "opičje tace." Hkrati se v spodnjih okončinah določijo pešpoti patologij brez atrofije, povečajo refleksi. Sčasoma se moč mišic na nogah poslabša, skupina možganov glave pa se pridruži procesu. V tem primeru se združita fascikulacije in pareza jezika, težave s požiranjem, nejasen govor.

Druga možnost. Sočasna bolezen perifernih in centralnih motonevronov. V rokah so povečani refleksi in atrofije s patološkimi simptomi, v nogah - zmanjšana moč, povečani refleksi, patološko sindromi stopal v odsotnosti atrofije. Nato je prizadet bulbarni del.

Bulbar ALS

Pri tej obliki amiotrofične lateralne skleroze so prvi znaki v patologiji perifernega motoričnega nevrona v možganskem deblu gagging med prehranjevanjem, motnje artikulacije, fascikulacijo in atrofijo jezika, glasovno vezanje. Jezikovna gibanja so zapletena.

Ko bolezen napreduje, se v rokah oblikuje pareza s povečanjem refleksov, atrofičnih sprememb, patoloških simptomov ustavitve in povečanja tonusa. Iste spremembe se pojavijo skozi čas in v nogah.

Visoki bas

To je vrsta Charcotove bolezni, ko preide z glavno okužbo osrednjega motornega nevrona. V tem času se v vseh mišicah okončin in trupa pojavijo pareze s patološkimi simptomi in povečan mišični tonus.

Pri visoki obliki amiotrofične lateralne skleroze se poleg motoričnih motenj kažejo tudi duševne motnje: duševni indeksi se zmanjšujejo, moti se mišljenje in spomin. V nekaterih primerih takšne motnje dosežejo do začetka demence, vendar se to zgodi v 3% vseh primerov ALS.

Načela diagnoze

Za postavitev diagnoze amiotrofične lateralne skleroze je potrebna kombinacija simptomov:

• znaki okužbe perifernega nevrona, ki so potrjeni z elektrofiziološkimi metodami pregleda (elektromiografija);
• simptomi okužbe centralnega motoričnega nevrona (povečan mišični tonus, povečani refleksi tetive, nenormalni simptomi stopala in rok);
• konstantno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih nizov;
• patološki pregled (biopsija).

Velik pomen ima izključitev drugih bolezni, ki se kažejo v simptomih, ki so podobni amiotrofični lateralni sklerozi.

Če obstaja sum na Charcotovo bolezen po temeljitem nevrološkem pregledu, anamnezi in pritožbah, je bolniku predpisano:

• MRI;
• EMG;
• genetska molekularna analiza;
• analiza cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
• laboratorijske teste (vsebnost kreatinina, določitev števila AST, ALT, KFK).

Zdravljenje ALS

Žal, Charcotova bolezen je neozdravljiva. To pomeni, da danes še ni možnosti za upočasnitev (ali prekinitev) napredovanja bolezni za dolgo časa.

Do danes je bilo razvito samo eno zdravilo, ki zanesljivo podaljšuje življenje bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. To je zdravilo, ki preprečuje sproščanje glutamata - Riluzola. Vedno ga je treba jemati na 100 mg na dan. Toda Riluzole poveča približno pričakovano življenjsko dobo za samo tri mesece. Praviloma se predpisuje bolnikom, pri katerih bolezen preide manj kot 5 let, z neodvisnim dihanjem. Med sprejemom je treba upoštevati neželeni učinek v obliki zdravilnega hepatitisa. Zato morajo osebe, ki uporabljajo Riluzol, opraviti pregled jeter vsake tri mesece.

Simptomatsko zdravljenje je predpisano vsem bolnikom, ki trpijo zaradi Charcotove bolezni. Njegova glavna naloga je zmanjšati potrebo po zunanji oskrbi, izboljšati kakovost življenja in ublažiti trpljenje.

Za takšne motnje je potrebno simptomatsko zdravljenje:

• za povečanje mišične presnove - Levocarnitin, Carnitine (Elkar), Berlition (lipoična kislina, Espa-Lipon);
• s salivacijo - amitriptilin tablete, Atropin vkapajo v usta, uporaba prenosnega sesanja, mehansko čiščenje ustne votline, obsevanje žlez slinavk, injekcije botulinskega toksina v žleze slinavk;
• za krče in fascikulacije, Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Lyoresal), Karbamazepin (Finlepsin);
• povečati presnovne procese v nevronih - vitamine B (Kombilipen, Milgamma itd.);
• v depresijah - amitriptilin, sertralin (zoloft), fluoksetin (Prozac).

Večina simptomov ALS zahteva nefarmakološke učinke.

Če ima bolnik težave s požiranjem hrane, potem morate preiti na hrano s tlemi in čistimi proizvodi, uporabite poltekoča žita, pire krompir, sufle. Po vsakem obroku je potrebno opraviti rehabilitacijo ustne votline.

Ko je vnos hrane tako zapleten, da je bolnik prisiljen žvečiti del hrane več kot pol ure, če ne more piti več kot liter tekočine na dan ali s progresivno izgubo telesne mase za več kot 3% na mesec, mora razmisliti o endoskopski perkutani gastrostomiji, po kateri operacija skozi telo, ki se vbrizga v trebušno področje.

Ko se pacient ne strinja z izvajanjem te operacije in je prehranjevanje popolnoma nemogoče, je treba preiti na hranjenje sondo (sondo vstavimo v želodec skozi usta, v katero se vlije hrana). Lahko uporabite rektalni (skozi rektum) ali parenteralni (intravenski) vnos hrane. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Da bi preprečili vensko trombozo okončin, mora bolnik uporabiti elastični povoj. Z razvojem nalezljivih zapletov so predpisani antibiotiki.

Delno motorne simptome je mogoče odpraviti s pomočjo posebnih ortopedskih pripomočkov. Za ohranjanje hoje uporabljamo sprehajalce, palice, ortopedske čevlje in po določenem času, sprehajalce. Pri obešanju uporabite trde ali poltoge nosilce za glavo. V poznejših fazah bolezni bolnik potrebuje funkcionalno posteljo.

Eden najhujših simptomov amiotrofične lateralne skleroze je respiratorna odpoved. Če se kazalniki o količini kisika v krvi zmanjšajo na kritično in se pojavi izrazita dihalna odpoved, se pokaže uporaba neinvazivnih periodičnih prezračevalnih naprav. Uporabljajo jih lahko bolniki in doma, vendar zaradi visokih stroškov niso na voljo.

Kadar je potreba po intervenciji v dihalnem procesu več kot 18 ur na dan, je bolniku predpisana umetna pljučna ventilacija in traheostomija. Čas, ko bolnik potrebuje traheostomijo, je kritičen, ker govori o bližajoči se smrti. Z vidika medicinske etike je vprašanje prenosa pacienta na traheostomijo precej zapleteno. Ker ta postopek rešuje življenje za določen čas, pa tudi podaljšuje muke, saj so v mislih bolniki s Charcotovo boleznijo že dolgo časa.

Charcotova bolezen je resen nevrološki pogoj, ki danes za paciente ne pušča skoraj nobene možnosti. Zelo pomembno je, da pravilno postavite diagnozo. Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Celoten kompleks dogodkov, tako socialnih kot medicinskih, ki se izvajajo v primeru ALS, mora biti usmerjen v organizacijo bolnikovega maksimalnega življenja.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze in metode zdravljenja

Pogosto so pri bolnikih ali njihovih sorodnikih v diagnozi odkrili bolezen živčnega sistema, kot je amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Nanaša se na zelo redke, a precej hude in smrtonosne bolezni. S svojim razvojem se pri bolnikih razvijejo takšne nepravilnosti, ki ob napredovanju vodijo v smrt. Vendar le malo ljudi ve, kaj je ALS in kakšni so simptomi ALS. Mehanizem razvoja te vrste skleroze nastane kot posledica poraza, kasneje pa do uničenja nevronov, ki so odgovorni za motorični sistem telesa. In skoraj je nemogoče preživeti. Zato se morate bolje seznaniti s patologijo.

To bolezen imenujemo tudi Charcotova bolezen ali bolezen motornega motornega nevrona. Fatalni sindrom sindroma vodi v smrt po prenehanju delovanja dihalnih mišic. To se zgodi dve do šest let kasneje. Glede na statistične študije, lateralno ali lateralno, amiotrofična skleroza vodi do tega rezultata v približno petih letih.

Vzroki ALS

Iz katerih razlogov se začne razvijati amiotrofična lateralna skleroza, sodobna medicina ne more dati natančnega odgovora. Znanstveniki so doslej le ugotovili, da je vzrok za razvoj te bolezni le v patoloških motnjah nastajanja DNA. V telesu se pojavi velika količina 4-spiralne DNA, ta dejavnik pa moti sintezo beljakovin. Obstaja mutacija beljakovine, imenovane ubikin, in tudi geni. Kako ta dejavnik vpliva na motorne nevrone, še ni vzpostavljen, zato je težko pravilno diagnosticirati ALS. V primeru suma mora bolnika pregledati več strokovnjakov.

Nevarnost bolezni

Bolezen ALS se začne razvijati v starosti 30-50 let. V približno 5% primerov je to posledica dednih razlogov. Pri diagnosticiranju ALS zdravilo ne imenuje vzroka, saj ne more zagotovo reči, v katerih primerih se lahko pojavijo prvi simptomi bolezni in dejavniki, ki jih povzročajo.

Znanstveniki zdravniki ugotavljajo druge dejavnike, ki povečujejo verjetnost bolezni. Na primer, povečanje radikalne oksidacije v samih nevronih, kot tudi visoka aktivnost aminokislin, ki delujejo vznemirljivo.

Vendar pa se nekateri dejavniki tveganja še vedno lahko imenujejo: infekcijska poškodba možganov, podnebne razmere, travmatična možganska poškodba. Včasih je bolezen povezana z uporabo hrane, ki vsebuje pesticide, vendar za to ni znanstvenih dokazov.

Simptomi

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze so zelo specifični, tudi pri osnovnem primarnem pregledu. Da bi pojasnili klinične znake razvoja Charcotove bolezni, moramo imeti natančen koncept motornih nevronov, ki se nahajajo v osrednjih možganih in na periferiji.

Osrednji nevron se nahaja znotraj možganske poloble. Ko je poškodovan, se pojavi šibkost mišičnega tkiva v telesu, ki je v kombinaciji s povečanim mišičnim tonusom, povečanimi refleksi. Okrepitev refleksov se ugotovi pri pregledu, ki ga opravi nevrolog s udarci kladiva.

Lokalizacija perifernega nevrona je tako možganskih kot tudi hrbtenjače. To patologijo spremlja tudi zmanjšanje refleksov in mišične aktivnosti.

Upoštevajte tudi simptome, ki kažejo na kršitve v sistemu, kot je vertebrobazilarni bazen. Nezadostnost VBB opazimo zaradi zmanjšanja krvnega obtoka v arterijah vzdolž hrbtenice. Takšno odstopanje se imenuje vertebro-bazilarna insuficienca. Te bolezni se razvijejo kot amiotrofična lateralna skleroza kot simptomi.

Razvrstitev

UAS ima naslednje oblike:

• lumbosakralna skleroza;
• bolezen vratu in prsnega koša;
• bulbar, ki je lezija perifernega nevrona v možganskem deblu;
• ki vplivajo na osrednji motorni nevron.

Zdravniki hkrati razlikujejo vrste bolezni glede na stopnjo njegovega poteka in moč simptomov. Marianski tip ALS odlikuje dejstvo, da se prvi znaki pojavijo zgodaj, vendar bolezen poteka počasi. Klasična (sporadična) se običajno diagnosticira pri 95% vseh bolnikov. Odlikuje ga povprečna stopnja razvoja skleroze in standardni klasični simptomi. Za družinski tip ALS je značilno pozno nastopanje in dedna dispozicija.

To ločevanje temelji na prepoznavanju znakov poškodb katerega koli nevrona na samem začetku razvoja bolezni. Pri patoloških motnjah je vpleteno vse večje število motoričnih nevronov.

Skupne značilnosti, značilne za vsako obliko ALS, so:

• disfunkcije organov gibanja;
• brez motenj v čutnih organih;
• brez motenj uriniranja in črevesja;
• napredovanje bolezni in zaseg vseh novih delov mišičnega tkiva, včasih do popolne imobilizacije;
• periodičnih krčev, ki jih spremlja huda bolečina.

Lumbosakralni ALS

ALS lumbosakralna bolezen ima dve vrsti razvoja:

1. Patologija se začne razvijati z lezijo perifernega nevrona, ki je lokalizirana v ledveno-križnem delu možganov hrbta. Hkrati pacient kaže znake šibkosti mišic v eni nogi. Nato se pojavijo isti simptomi v mišicah drugega, zmanjšajo se refleksi tetive in tonus mišičnega tkiva nog. Sčasoma obstajajo znaki njihovega "izsuševanja" in trzanja. Po določenem času prizadenejo mišična tkiva rok, kar se kaže v podobnem zmanjšanju refleksov in atrofije. Naslednja faza je poraz bulbarne skupine nevronov, ki se izraža s poslabšanjem požiranja in nejasnostjo govora, nosnim pogovorom. Nato spodnja čeljust pade, proces žvečenja se poslabša. Hkrati se pojavijo znaki fascikulacije na jeziku.
2. V začetni fazi razvoja bolezni je mogoče takoj izslediti simptome obeh lezij motornih nevronov, ki omogočajo gibanje nog. Vendar pa manifestacije šibkosti mišic v nogah spremljajo njihov povečan tonus med atrofijo in povečani refleksi. Po določenem času so kršitve najprej najdene v stopalih in nato v rokah. Z napredovanjem bolezni se proces požiranja poslabša, jezik se trza, govor je moten. Bolnik se pogosto smeje ali jokajo nenaravno.

Cervicothoracic ALS

Lahko se nadaljuje na dva načina:

1. Porazite samo periferni nevron, v katerem so pareza in atrofija tkiva prve krtače. Po enem mesecu ali dveh se pojavijo isti simptomi v drugem tkivu. Krtače postanejo kot opičja tačka. Nato opazimo iste simptome v nogah in druge znake bolezni.
2. Če se pojavijo hkratne lezije motoneuronov, obe roki hkrati podvržeta atrofiji, nato pa se preostali simptomi pojavijo hitreje.

Bulbar tip

V tej obliki ALS se simptomi periferne nevronske lezije v možganskem deblu začnejo manifestirati kot kršitev artikulacije, persenije med prehranjevanjem, obstrukcijo nosu in mišično atrofijo jezika. Z razvojem bolezni se simptomi slabšajo.

Visok tip

Ta amiotrofična lateralna skleroza se pojavi s poškodbo osrednjega nevrona. Hkrati se poleg disfunkcije gibanja pojavijo tudi duševne motnje. Pogosto se kažejo v demenci, izgubi spomina itd. Ta oblika bolezni je najbolj nevarna.

Diagnoza ALS

Diagnoza ALS v svetu temelji na kombinaciji znakov in rezultatov bolnikovega pregleda.

V primeru, ko zdravnik pri bolniku sumi amiotrofično lateralno sklerozo, ga podrobno pregleda, posluša vse pritožbe, preuči zgodovino. Po tem se opravi nevrološki pregled. Poleg tega se lahko za diagnozo uporabi:

• elektromiografska študija;
• MRI;
• teste za določanje ravni encimov AlAT, AsAT;
• preverjanje kreatinina v krvi;
• študija tekočinske tekočine;
• genetske analize.

Zdravljenje

Žal je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. Zato je zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze danes zmanjšano samo za lajšanje bolnikovega stanja.

Do sedaj lahko farmakologi ponudijo le eno zdravilo, ki bistveno podaljšuje življenje ljudi z ALS. To zdravilo se imenuje Riluzole. Preprečuje sproščanje glutamata iz telesa, to je zdravilo, ki vsebuje glutaminsko kislino. Imenovan je v količini 100 mg na dan. Vendar pa lahko zdravilo podaljša življenje le za nekaj mesecev (in to lahko pomaga le, če je bila bolezen diagnosticirana pri bolniku pred največ petimi leti). Poleg tega je treba upoštevati, da ima zdravilo stranski učinek: povzroča nepravilnosti v jetrih. Zato je treba bolnike testirati v jetrih.

V zdravstvenih ustanovah v mnogih evropskih državah se bolniki z diagnozo ALS v zadnjih letih trudijo ozdraviti z lastnimi matičnimi celicami, ki po raziskavah upočasnjujejo razvoj patologije. S pomočjo matičnih celic, presajenih v poškodovana področja možganov, se obnovijo motoneuroni, ki možganom zagotavljajo dovolj kisika. Takšen postopek se izvaja ambulantno in se imenuje lumbalna punkcija. Istočasno se matične celice vbrizgajo v tekočino za tekočino.

Vsi bolniki morajo prejeti simptomatsko zdravljenje, da se ublaži njihovo stanje, s čimer se zmanjša potreba po oskrbi.

Pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo je zdravljenje v takih primerih potrebno: t

• če ima bolnik fascikulacije in hrustljavo (samo zdravnik, na primer Finlepsin, Liozeral itd., mora izdati recept);
• potrebna je za izboljšanje mišične in nevronske presnove (lahko uporabite "Berlition", "Milgamma");
• če ima bolnik stanje depresije;
• s povečano salivacijo;
• za boleče krče in bolečine v sklepih so predpisana zdravila proti bolečinam.

Toda brez zdravljenja, nobene metode preprečevanja ne morejo preprečiti, ozdraviti in upočasniti te vrste skleroze.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze zahteva uporabo ne le zdravilnih terapij.

Če ima pacient težave s požiranjem, ga prenese na hrano z mleto hrano, uporabo sufelov, poltekočih jedi. Na koncu obroka se izvaja sanacija ustne votline. V primerih hudih težav se uporablja perkutana endoskopska gastrotomija, to je operacija, ki bolnika hrani s cevjo.

Da bi preprečili vensko trombozo v nogah, se bolniku priporočajo elastični povoji. Antibiotiki se predpisujejo med okužbo. Uporabna je tudi posebna masaža za noge in za roke.

Motorične simptome amiotrofične lateralne skleroze lahko rahlo prilagodimo s pomočjo ortopedskih pripomočkov: čevljev, sprehajalnih palic, nato pa sprehajalcev, nosilcev glave in funkcionalnih postelj. Vse to je potrebno, ko je bolniku postavljena diagnoza ALS.

Pri ALS bolezen končno privede do tega, da bolnik potrebuje aparat za umetno prezračevanje pljuč. To je znak neposredne smrti pacienta. Mehansko prezračevanje podaljša življenje za nekaj časa, čeprav je hkrati prisotno trpljenje. Bolnika na tej stopnji ni več mogoče zdraviti.

Diagnoza ALS je huda nevrološka bolezen. Bolniki z ALS nimajo upanja za okrevanje in preživetje. Zato, ker je pomembno, da obkolite bolnega sorodnika z nego in ljubeznijo, kakor tudi, da čim bolj olajšate njegov obstoj.

Simptomatsko zdravljenje sindroma ALS

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je redka nevrološka bolezen. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 3 osebe na 100 tisoč.Oblikovanje degenerativno-distrofičnih nepravilnosti je posledica smrti živčnih aksonov, vzdolž katerih se prenašajo impulzi na mišične celice. Nenormalni proces uničenja nevronov se pojavi v možganski skorji, rogovih (sprednje) hrbtenjače. Zaradi pomanjkanja inervacije se ustavi krčenje mišic, razvije se atrofija in pareza.

Prva opisana bolezen Jean-Martin Charcot je dala ime "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Študija je ugotovila, da je v večini primerov etiologija sporadična. Pri 10% bolnikov je bil vzrok dedna predispozicija. Razvija se predvsem po 45 letih, pri ženskah pa manj kot pri moških. Drugo ime - sindrom Lou Gehrig - je običajno v angleško govorečih državah, dodeljeno anomalijam v čast slavnega igralca baseballa, ki je zaradi bolezni v 35 letih končal svojo kariero v invalidskem vozičku.

Razvrstitev in značilnosti

Razvrstitev patologije je odvisna od lokacije lezije. V gibljivost so vključeni dve vrsti nevronov: glavna, ki se nahaja v velikih polobah, in periferna, ki se nahaja na različnih nivojih hrbtenice. Osrednji pošilja impulze na sekundarno in nato v celice skeletnih mišic. Vrsta ALS se bo razlikovala glede na center, kjer je blokiran prenos iz motornih nevronov.

V zgodnji fazi kliničnega poteka se simptomi pojavljajo enako ne glede na vrsto: krči, odrevenelost, mišična hipotonija in šibkost rok in nog. Pogosti simptomi so:

1. Epizodični pojav krčev (bolečih kosov) v prizadetem delu.
2. Postopno širjenje atrofije v vseh delih telesa.
3. Motilnostna motnja.

Vrste bolezni potekajo brez izgube občutljivih refleksov.

Lumbosakralna oblika

Je manifestacija mielopatije (uničenje hrbtenjače), zaradi smrti perifernih nevronov, ki se nahajajo v sakralnem hrbtenici (sprednji rogovi). ALS sindrom spremljajo simptomi:

1. Slabost enega, nato obe spodnji udi.
2. Pomanjkanje refleksov tetive.
3. Nastanek začetne mišične atrofije, vizualno določen z zmanjšanjem mase ("izsušitev").
4. Valovita fascikulacija.

Proces vključuje zgornje okončine z enakimi manifestacijami.

Oblika vratu in prsnega koša

Za sindrom je značilna smrt aksonov manjših nevronov, ki se nahajajo v zgornjem delu hrbtenice, kar vodi do manifestacije znakov:

• zmanjšanje tonusa v eni roki, po določenem času se patološki proces širi na drugi;
• atrofija mišic, ki jo spremlja pareza, fascikulacija;
• falangi se deformirajo in pridobijo obliko "opičjega čopiča";
• obstajajo znaki za stopala, za katere so značilne spremembe motorične funkcije, mišične atrofije ni.

Simptom cervikalne lezije je nenehno nagnjena glava.

Oblika Bulbar

Za ta tip sindroma je značilen hud klinični potek, motorni nevroni umrejo v možganski skorji. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to obliko ne presega pet let. Prvega spremlja:

• kršitev artikulacijske funkcije, govorne naprave;
• pritrjevanje jezika v določenem položaju je težko premikati, zabeleženo je ritmično trzanje;
• neprostovoljne konvulzije mimičnih mišic;
• disfunkcija pri požiranju zaradi krčev v požiralniku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnih vrst tvori popolno atrofijo obraznih in vratnih mišic. Bolnik ne more samostojno odpreti usta za obrok, komunikacijske priložnosti, zmožnost jasno izgovarjati besede so izgubljene. Poveča se bruhanje in maksilarni refleks. Pogosto bolezen poteka v ozadju nehotenega smeha ali solzenja.

Visoka oblika

Ta vrsta ALS se začne s porazom osrednjih nevronov, zajema periferne v razvojnem procesu. Bolniki z visoko obliko sindroma ne živijo do stopnje paralize, ker mišice srca in dihal hitro umrejo, na prizadetih mestih pa nastajajo abscesi. Oseba se ne more samostojno gibati, atrofija pokriva celotne skeletne mišice. Pares vodi do nekontroliranega iztrebljanja in uriniranja.

Stanje se poslabša zaradi stalnega napredovanja sindroma, v terminalni fazi je dihanje nemogoče, prezračevanje je potrebno s posebno napravo.

Vzroki

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze se v večini primerov pojavi z nedoločeno genezo. Pri 10% bolnikov s to diagnozo je bil vzrok razvoja avtosomno prevladujoč prenos mutiranega gena iz prejšnje generacije. Etiologija nastanka bolezni je lahko več dejavnikov:

1. Infekcijska lezija možganov, malo preučevan nevrotropni virus, ki je odporna proti hrbtenjači.
2. Nezadosten vnos vitaminov (hipovitaminoza).
3. Nosečnost lahko povzroči ALS sindrom pri ženskah.
4. Rast rakavih celic v pljučih.
5. Premikanje želodca.
6. Kronična osteohondroza vratne hrbtenice.

V nevarnosti so ljudje, ki so stalno v stiku s koncentriranimi kemikalijami, težkimi kovinami (svinec, živo srebro).

Diagnostični testi

Pregled omogoča diferenciacijo ALS sindroma od ALS bolezni. Neodvisna patologija poteka brez motenj notranjih organov, duševnih sposobnosti ali občutljivih refleksov. Za ustrezno zdravljenje je treba diagnozo izključiti bolezni s podobnimi simptomi:

• spinalna kraniovertebralna amiotrofija;
• preostali učinki otroške paralize;
• maligni limfom;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• maternične vratne mielopatije z ALS sindromom.

Diagnostični ukrepi za določitev bolezni vključujejo:

• Radiografija prsnega koša;
• magnetno resonančno slikanje hrbtenjače, možganov;
• elektrokardiogram;
• elektroneurografija;
• študije o ravni delovanja ščitnice;
• cerebrospinalno, ledveno punkcijo;
• genetska analiza za identifikacijo mutacij;
• spirogram;
• laboratorijski test v krvi indikator beljakovin, ESR, kreatin fosfokinaze, sečnine.

Učinkovito zdravljenje

Bolezni ni mogoče popolnoma znebiti, v Rusiji ni patentiranega zdravila, ki bi omogočilo ustavitev kliničnega razvoja. V evropskih državah se Riluzol uporablja za upočasnitev širjenja mišične atrofije. Naloga orodja je preprečiti nastajanje glutamata, katerega visoka koncentracija poškoduje možganske nevrone. Testi so pokazali, da bolniki, ki jemljejo zdravilo, živijo malo dlje, vendar še vedno umirajo zaradi respiratorne odpovedi.

Zdravljenje je simptomatsko, glavna naloga terapije je ohraniti kakovost življenja, podaljšati sposobnost samopostrežbe. Ko se sindrom razvije, se postopoma prizadenejo mišice organov, ki so odgovorni za dihalni postopek. Pomanjkanje kisika se kompenzira z aparatom BIPAP, IPPV, ki se uporablja ponoči. Oprema olajša bolnikovo stanje, je enostavna za uporabo in se uporablja doma. Po popolni atrofiji dihalnega sistema se bolnik prenese v stacionarno prezračevalno enoto (NIVL).

Konzervativno zdravljenje simptomov prispeva k:

1. Zapiranje napadov s karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijo kinin sulfata.
2. Normalizacija presnovnih procesov v mišični masi s sredstvi za antiholinesterazo ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kislina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin") Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine A, E, C).
3. Odstranjevanje fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Izboljšanje funkcije požiranja (Prozerin, Galantamine).
5. Odpravljanje bolečine z analgetikom Fluoksetin, ki mu sledi prenos bolnika na morfij.
6. Normalizacija količine sline, ki jo sprosti Buscopan.
7. Povečana mišična masa "retabolilom."
8. Lajšanje duševnih nepravilnosti z antidepresivi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Če je potrebno, je antibiotik predpisan z antibiotiki Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Med zdravljenjem so vključeni tudi nootropna zdravila: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolniki z ALS sindromom potrebujejo posebne prilagoditve, da olajšajo življenje, vključno z:

• Avtomatski voziček za gibanje;
• stol, opremljen s suho omaro;
• računalniški program sinteze govora;
• postelja z dvižnim mehanizmom;
• napravo za odvzem želenega elementa;
• ortopedski komplet (vratni ovratnik, pnevmatike).

Pri skrbi za bolnike se pozornost posveti prehrani, v hrani mora biti dovolj mineralov in vitaminov. Jedi tekoče konsistence, zelenjava se obriše. Hranjenje se izvaja preko sonde, v težkih primerih pa je prikazana namestitev gastrostomije.

Napoved

Sindrom lateralne amiotrofične skleroze je huda bolezen. Napoved je zapletena zaradi odsotnosti posebnih zdravil in hitrega napredovanja anomalije. Bolnikovo stanje je odvisno od oblike in možnosti ustavitve simptomov. V vsakem primeru pride do smrtnega izida, če pa lumbosakralni sindrom doseže bulbarno obliko, pričakovana življenjska doba ni daljša od dveh let. V primeru genetske mutacije razvoj anomalije ni tako hiter, z ustrezno oskrbo pa bo oseba lahko živela do 12 let od trenutka prvega nastopa UAS.

Kaj je diagnoza ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (druga imena za ALS, Charcotova bolezen, Lou Gehrig) je progresivna patologija živčnega sistema, ki prizadene okoli 350 tisoč ljudi po vsem svetu, vsako leto pa je diagnosticiranih približno 100 tisoč novih primerov. To je ena od pogostih motenj, ki povzročajo resne posledice in smrt. Kateri dejavniki vplivajo na razvoj bolezni in ali je mogoče preprečiti nastanek zapletov?

Vzroki razvoja ALS

Dolgo časa je bila patogeneza bolezni neznana, vendar so znanstveniki s pomočjo številnih študij lahko pridobili potrebne informacije. Mehanizem razvoja patološkega procesa v ALS je mutacija v kršitvi kompleksnega sistema recikliranja beljakovinskih spojin, ki so v živčnih celicah možganov in hrbtenjače, zaradi česar izgubijo v regeneraciji in normalnem delovanju.

Obstajata dve obliki ALS - dedni in sporadični. V prvem primeru se patologija razvije pri ljudeh z obremenjeno družinsko anamnezo, v prisotnosti bočne amnijske skleroze ali frontalno-časovne demence pri bližnjih sorodnikih. Velika večina bolnikov (v 90-95% primerov) ima diagnozo sporadično obliko amiotrofične skleroze, ki nastane zaradi nepojasnjenih dejavnikov. Vzpostavljena je bila povezava med mehanskimi poškodbami, vojaško službo, intenzivnimi obremenitvami in učinki škodljivih snovi na telo, vendar ne moremo govoriti o natančnih vzrokih ALS.

Zanimivo: najbolj znan pacient z amiotrofično lateralno sklerozo je danes fizik Stephen Hawking - patološki proces, ki se je razvil, ko je bil star 21 let. Takrat je bil star 76 let in edina mišica, ki jo lahko obvladuje, je mišica obraza.

Simptomi ALS

Bolezen se praviloma diagnosticira v odrasli dobi (po 40 letih), tveganje za nastanek bolezni pa ni odvisno od spola, starosti, etnične skupine ali drugih dejavnikov. Včasih obstajajo primeri mladinske patologije, ki jo opazimo pri mladih. V prvih fazah je ALS asimptomatska, po kateri bolnik začne imeti lahke krče, odrevenelost, trzanje in mišično oslabelost.

Patologija lahko prizadene kateri koli del telesa, ponavadi (v 75% primerov) pa se začne od spodnjih okončin - pacient se počuti šibko v gležnjem, kar povzroči, da se med hojo spotaknejo. Če se manifestacija znakov začne z zgornjo okončino, oseba izgubi prožnost in moč v rokah in prstih. Udek postane tanjši, mišice začnejo atrofirati, roka postane kot ptičja tačka. Ena od značilnih lastnosti ALS je asimetrija manifestacij, to je, da se najprej simptomi razvijejo na eni strani telesa in čez nekaj časa na drugi.

Poleg tega se lahko bolezen pojavi v obliki bulbar - vpliva na govorni aparat, po katerem so težave s funkcijo požiranja, je močna slinjenje. Mišice, ki so odgovorne za funkcijo žvečenja in obraza, so prizadete pozneje, zaradi česar pacient izgubi obrazne izraze - ne more napihniti obraza, premakniti ustnice, včasih preneha normalno držati glavo. Postopoma se patološki proces razširi na celotno telo, pride do popolne pareze mišic in imobilizacije. Pri bolnikih z diagnozo ALS skoraj ni bolečine - v nekaterih primerih se ponoči pojavljajo in so povezane s slabo gibljivostjo in visoko spastičnostjo sklepov.

Tabela Glavne oblike patologije.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, diagnostika in zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, motorično nevronska bolezen, Charcotova bolezen) je redka patologija živčnega sistema, pri kateri oseba razvije mišično šibkost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in vodi v smrt. O vzrokih in mehanizmih razvoja bolezni ste se že seznanili iz prejšnjega članka, zdaj pa govorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.

Simptomi ALS

Da bi ugotovili, kakšne klinične manifestacije lahko ima Charcotova bolezen, moramo razumeti, kaj so centralni in periferni motorni nevroni.

Osrednji motoneuron se nahaja v možganski skorji. Če je prizadeta, se v kombinaciji s povečanjem mišičnega tonusa razvije mišična šibkost (pareza), povečajo se refleksi, ki se ob pregledu preverijo z nevrološkim kladivom, pojavijo se patološki simptomi (specifična reakcija okončin na določene dražljaje, npr. zunanji rob stopala itd.).

Periferni motorni nevron se nahaja v možganskem deblu in na različnih nivojih hrbtenjače (materničnega vratu, prsnega koša, lumbosakralno), t.j. pod središčem. Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se razvije tudi mišična oslabelost, ki jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa, odsotnost patoloških simptomov in razvoj atrofije mišic, ki ga ta motorni nevron preživi.

Osrednji motoneuron prenaša impulze na periferno in to v mišico, mišica pa kot odziv na to zmanjša. V primeru UAS na nekaterih stopnjah je prenos impulza blokiran.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi sta lahko prizadeti tako centralni kot periferni motoneuron, v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (npr. Degeneracija osrednjega motoneurona in periferne na ravni materničnega vratu ali samo periferna na ledvenem krilu na začetku bolezni). Od tega je odvisno, kakšne simptome bo imel bolnik.

Razlikujejo se naslednje oblike ALS:

• lumbosakralno;
• cervicothoracic;
• bulbar: s perifernim motornim nevronom v možganskem deblu;
• visoko: s porazom osrednjega motornega nevrona.

Ta razvrstitev temelji na določitvi preferenčnih znakov poškodbe katerega koli nevrona na začetku bolezni. Ker bolezen še vedno obstaja, izgublja svoj pomen, ker v patološki proces sodeluje vedno več novih nevronov na različnih ravneh. Toda takšna delitev igra vlogo pri vzpostavljanju diagnoze (ali je sploh za ALS?) In določanje napovedi za življenje (koliko naj bi bolnik pustil živeti).

Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:

• predvsem motnje motorike;
• pomanjkanje senzoričnih motenj;
• pomanjkanje motenj uriniranja in defekacije;
• stalno napredovanje bolezni z zajemanjem novih mišičnih nizov do popolne nepokretnosti;
• prisotnost občasnih bolečih krčev v prizadetih delih telesa, se imenujejo krči.

Lumbosakralna oblika

Pri tej obliki bolezni obstajata dve možnosti:

• bolezen se prične šele s porazom perifernega motoneurona, ki se nahaja v sprednjih rogovih ledveno-križnega hrbtenjače. V tem primeru bolnik razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato pa se pojavi v drugi, zmanjša se refleksi tetive (kolena, ahili), mišični tonus v nogah se zmanjša, postopoma se oblikuje atrofija (izgleda kot hujšanje za noge, kot da se "izsuši"). Hkrati se v nogah opazijo fascikulacije - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo ("valovi" mišic, gibanje mišic). Potem so v proces vključene mišice rok, zmanjšajo se tudi refleksi in oblikujejo atrofije. Postopek je višji - vključena je bulbarna skupina motoričnih nevronov. To vodi do pojava simptomov, kot so oslabljeno požiranje, zamegljenost in zamegljen govor, nosni odtenek glasu in tanjšanje jezika. Ob prehranjevanju se davi, spodnja čeljust se začne spuščati, pojavljajo se težave z žvečenjem. Jezik ima tudi fascikulacije;
• na začetku bolezni se odkrijejo znaki hkratne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. Hkrati je slabost v nogah povezana s povečanjem refleksov, povečanjem mišičnega tonusa in mišično atrofijo. Pojavljajo se patološki simptomi Babinskyja, Gordona, Schefferja, Zhukovskega in drugih, ki se pojavijo v rokah. Vključeni so tudi motorični nevroni možganov. Pojavijo se govor, požiranje, žvečenje, trzanje v jeziku. Prisiljeni smeh in jok.

Oblika vratu in prsnega koša

Lahko se predstavi tudi na dva načina:

• poškodbe le perifernega motoneurona - pareza, atrofija in fascikulacija, zmanjšanje tonusa v eni roki. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo v drugi roki. Roke so v obliki "opičje tace." Istočasno se v spodnjih okončinah odkrije povečanje refleksov, patoloških znakov zaustavitve brez atrofije. Postopoma se mišična moč v nogah zmanjša, v proces pa sodeluje bulbarni del možganov. In potem se zamegli govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacija jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže v obešanju glave;
• istočasne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov. Hkrati so v rokah, v nogah prisotne atrofije in povišani refleksi s patološkimi ročnimi znaki - povečanje refleksov, zmanjšanje moči in patološko zaustavitev simptomov brez atrofije. Kasneje je prizadet odsek bulbar.

Oblika Bulbar

Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi periferne lezije motoričnega nevrona v možganskem deblu motnje artikulacije, draženje med prehranjevanjem, nazalni glasovi, atrofija in fascikulacije jezika. Jezikovna gibanja so težka. Če je prizadet tudi osrednji motoneuron, ti simptomi vključujejo tudi povečanje refleksov žrela in mandibule, nasilni smeh in jok. Refleks gag se dvigne.

V rokah, ko bolezen napreduje, nastane pareza z atrofičnimi spremembami, povečanjem refleksov, povečanjem tonusa in patoloških stopal. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, vendar malo kasneje.

Visoka oblika

To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko se bolezen nadaljuje s primarno lezijo centralnega motoričnega nevrona. Hkrati se v vseh mišicah trupa in okončin oblikuje pareza s povečanjem mišičnega tonusa in patološkimi simptomi.

Z visoko obliko, poleg motoričnih motenj, se pojavljajo motnje v duševni sferi: spomin, motnje in motnje intelekta. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demence), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofične lateralne skleroze.

Bulbar in visoke oblike ALS so prognostično neugodne. Bolniki s tem nastopom bolezni imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s cervikularnimi in lumbosakralnimi oblikami.

Ne glede na to, kakšne so prve manifestacije bolezni, stalno napreduje. Pares v različnih okončinah povzroči kršitev sposobnosti samostojnega gibanja, vzdrževanja sebe. Vpletenost dihalnih mišic v proces vodi najprej do pojava kratkega sapa med fizičnim naporom, potem je že zadušena dispneja v mirovanju in pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah je spontano dihanje preprosto nemogoče, pacienti potrebujejo stalno umetno prezračevanje pljuč.

V redkih primerih se lahko konec bolezni pridružijo urinske motnje v obliki zakasnitve ali urinske inkontinence. Ko ALS razvije impotenco dovolj zgodaj.

V povezavi s kršitvijo žvečenja in požiranja, mišične atrofije, bolniki izgubijo veliko težo. Atrofija mišic se ugotovi z merjenjem obodov v simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranjo več kot 1,5 cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Bolniški sindrom pri ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi pareze, dolgotrajne nepremičnosti prizadetih delov telesa, krčev.

Ker ALS slabi tesnost ustne votline, spodnja čeljust in glava visita navzdol, to pa spremlja stalno slinjenje, ki je za pacienta zelo neprijetno (zlasti ob upoštevanju, da v večini primerov zdrava pamet in ustrezno dojemanje njihovega stanja traja do končne faze bolezni ), ustvarja vtis duševno bolne osebe. To dejstvo prispeva k nastanku depresije.

ALS spremljajo vegetativne motnje: pretirano znojenje, mastnost obraza, sprememba barve kože, udovice postanejo hladne na dotik.

Pričakovana življenjska doba bolnika z ALS je po različnih virih od 2 do 12 let, vendar pa več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od diagnoze. V končnem stadiju bolezni so bolniki povsem v postelji, dihanje je podprto z umetno pljučno napravo. Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zastoj dihanja, dodatek zapletov, kot so pljučnica, tromboembolija, okužba z razjedami in generalizacija okužbe.

Načela diagnoze

Po vsem svetu za diagnozo UAS je potreben niz funkcij:

• klinični simptomi centralne motoneuronske poškodbe (patološki simptomi roke in stopala, povečanje refleksov v laktaciji, povečan mišični tonus);
• klinični znaki okvare perifernega nevrona, potrjeni z elektrofiziološkimi metodami preiskave (elektromiografija), t
  patološki podatki (biopsija);
• stalno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih nizov.

Posebna vloga je izključitev drugih bolezni, ki lahko kažejo podobne simptome kot ALS.

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo po skrbnem zbiranju težav, so prikazane anamneza in nevrološki pregled bolnika:

• elektromiografija (EMG);
• magnetno resonančno slikanje (MRI);
• laboratorijski testi (določanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, vsebnosti kreatinina);
• raziskave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
• molekularno genetsko analizo.

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze se uporablja igelni EMG. V primeru ALS se odkrijejo znaki denervacije mišic, kar pomeni, da prizadeta mišica nima delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi. To postane potrditev poraza osrednjega motoneurona. Še en simptom so potenciali fascikulacije, ki jih zabeleži EMG. Treba je vedeti, da je potencial fascikulacij mogoče najti tudi pri zdravih ljudeh, vendar se razlikujejo po številu znakov od patoloških (kar lahko določimo z EMG).

MRI možganov in hrbtenjače se uporablja pri diagnozi, da bi odkrili bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar so v nasprotju z ALS ozdravljive. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS med MRI, so atrofija motorne skorje možganov, degeneracija piramidnih traktov (poti, ki povezujejo osrednji motorni nevron z obrobnim).

Z ALS v krvi je povečanje vsebnosti CK (kreatin fosfokinaze) 2-9-krat v primerjavi z normo. To je encim, ki se sprosti med razgradnjo mišičnih vlaken. Iz istega razloga se nekoliko zvišajo kazalniki ALT, AsAt in kreatinina.

V cerebrospinalni tekočini med ALS je nekoliko povečana vsebnost beljakovin (do 1 g / l).

Molekularna genetska analiza lahko odkrije gensko mutacijo v kromosomu 21, ki je odgovorna za superoksid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov.

Zdravljenje

Žal je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. To pomeni, da danes ne moremo dolgo upočasniti (ali ustaviti) napredovanja bolezni.

Doslej smo sintetizirali edino zdravilo, ki zanesljivo podaljšuje življenje bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Vzeti ga je treba 100 mg na dan. Vendar pa Riluzol v povprečju podaljša življenjsko dobo le za 3 mesece. Zdravilo je indicirano predvsem za bolnike, pri katerih bolezen obstaja manj kot 5 let, z neodvisnim dihanjem (volumen prisilne vitalne zmogljivosti pljuč je vsaj 60%). Pri predpisovanju zdravila je treba upoštevati neželene učinke v obliki zdravilnega hepatitisa. Zato morajo bolniki, ki prejemajo zdravilo Riluzole, preizkusiti delovanje jeter enkrat na 3 mesece.

Simptomatsko zdravljenje je indicirano za vse bolnike, ki imajo ALS. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po zunanji oskrbi.

Simptomatsko zdravljenje je potrebno za naslednje motnje: t

• med fascikulacijami, kremno - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• za izboljšanje mišične presnove - Berlithion (Espa-Lipon, lipoična kislina), Carnitine (Elkar), Levocarnitin;
• depresije - fluoksetin (prozak), sertralin (zoloft), amitriptilin;
• za izboljšanje presnove v nevronih - kompleks kompleksov vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• s solinjo - Atropin vkapamo v usta, pogoltnemo amitriptilinske tablete, mehansko očistimo ustno votlino, uporabimo prenosno sesanje, injekcijo botulinskega toksina v žleze slinavk, obsevanje žlez slinavk.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtevajo metode zdravljenja brez zdravil.

Ko ima bolnik težave s požiranjem hrane, je treba preusmeriti na obroke s pire in mletimi jedmi, uporabiti sufle, pire krompir, poltekoča žita. Po vsakem obroku je treba izvesti rehabilitacijo ustne votline. Če je vnos hrane tako težaven, da je bolnik prisiljen vzeti hrano za več kot 20 minut, če ne more piti več kot 1 l tekočine na dan, pa tudi s progresivno izgubo telesne mase za več kot 2% na mesec, potem morate razmisliti o tem. izvajanje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cevko, ki se goji v predelu trebuha. Če se pacient ne strinja z izvajanjem take operacije, in vnos hrane sploh ni mogoč, je treba preiti na hranjenje sondo (sondo vstavimo skozi usta v želodec, skozi katero se vlije hrana). Lahko uporabite parenteralno (intravensko) ali rektalno (skozi rektum) moč. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Motnje govora bistveno otežujejo socialno prilagajanje bolnika. Sčasoma lahko govor postane tako nerazumljiv, da je verbalni stik preprosto nemogoč. V tem primeru pomagajte elektronskim pisalnim strojem. V tujini uporabite senzorje za dotik znakov računalniškega sistema, ki se nahajajo na očesu.

Da bi preprečili globoko vensko trombozo spodnjih okončin, mora bolnik uporabljati elastične povoje. Ko se pojavijo infekcijske zaplete, so indicirani antibiotiki.

Motorične simptome lahko delno popravimo s posebnimi ortopedskimi pripomočki. Za ohranjanje hoje uporabite ortopedske čevlje, palice, pohodnike in kasneje sprehajalce. Pri obešanju glave uporabite poltogi ali togi nosilec za glavo. V poznih fazah bolezni potrebuje bolnik funkcionalno posteljo.

Eden najresnejših simptomov pri ALS je respiratorna odpoved. Ko se vsebnost kisika v krvi zniža na kritično in se pojavi huda respiratorna odpoved, se pokaže uporaba periodičnih neinvazivnih naprav za prezračevanje. Uporabljajo jih lahko bolniki doma, vendar so zaradi visokih stroškov nedostopni. Če potreba po intervenciji v dihalnem procesu presega 20 ur na dan, potem se bolniku pokaže traheostomska in umetna pljučna ventilacija (ALV). Trenutek, ko bolnik potrebuje ventilator, je ključnega pomena, saj kaže na bližajočo se smrt. Vprašanje prenosa bolnika na mehansko prezračevanje je zelo težko z vidika medicinske etike. Ta manipulacija rešuje življenje za nekaj časa, hkrati pa podaljšuje trpljenje, ker bolniki z ALS ostajajo razumni zelo dolgo.

Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki danes pacientu praktično ne daje možnosti. Zelo pomembno je, da se ne motimo z diagnozo. Učinkovito zdravljenje te bolezni še ne obstaja. Cela vrsta ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvajajo v primeru ALS, bi morala biti usmerjena v zagotavljanje najbolj popolnega življenja bolnika.

Prvi medicinski kanal, predavanje o »amiotrofični lateralni sklerozi«. Preberi Levitsky Gleb Nikolaevich