Pregled Randyus-Oslerjeve bolezni: simptomi, zdravljenje in prognoza

Članek predstavlja glavne podatke o bolezni Randu-Osler. Kdaj in kako se ta patologija manifestira, značilnosti različnih oblik lokalizacije patoloških formacij krvnih žil. Kako nevarno je ta sindrom in kakšne metode zdravljenja se uporabljajo. Ali je možno v celoti okrevati od bolezni.

Avtor članka: Alina Yachnaya, onkološka kirurginja, višja medicinska izobrazba z diplomo iz splošne medicine.

Bolezen, imenovana Randyu-Osler, je bolezen, ki povzroča motnje v strukturi žilne stene v procesu razvoja zarodkov. Pojavijo se številne žilne neoplazme na koži, sluznicah in seroznih membranah (telangiektazija ali angiomas), nastanek patoloških povezav med arterijskimi in venskimi sistemi v notranjih organih (malformacije).

Pojav telangiektazije na obrazu

Bolezen je dedna, to je povezana s kršitvami v strukturi genov in se prenese na otroka od staršev. Redko spontani ali sporadični primeri bolezni, ki se pojavijo v ozadju mutacij (patoloških sprememb) genov v procesu razvoja zarodkov.

Drugi sindrom se imenuje:

1. Dedna ali družinska hemoragična telangiektazija.
2. Generalizirana angiomatoza.
3. Hemoragična družinska angiomatoza.

Diagnosticirati eno osebo na 50 tisoč prebivalcev. Kljub genetski naravi bolezni se v vseh primerih ne prenaša in se lahko pojavi z različnimi stopnjami resnosti, tudi znotraj iste družine.

Pri dedni telangiektaziji obstaja kršitev strukture stene majhnih kapilar v obliki nerazvitosti dveh od treh lupin. Patološko žarišče predstavlja le notranja obloga ali intima, mišična in serozna plast sta popolnoma odsotna. Takšno stanjšano območje stene se izloča pod vplivom krvnega tlaka, s čimer nastane angioma.

Intima, s katero je stena formacije predstavljena, je zelo krhka struktura, zlahka se poškoduje, kar vodi do krvavitve. Odsotnost v območju poškodbe posode glavnih lupin mu ne dovoljuje, da bi se skrčila in "zalepila" napako. Posledica tega so dolgotrajne in obilne krvavitve, ki povzročajo zmanjšanje količine hemoglobina v krvi bolnika (anemija).

Z razvojem takšnih okvar v žilah notranjih organov (jetra, možgani, pljuča) se med območji s stanjšanimi stenami tvorijo patološke povezave ali shunti, skozi katere se venska kri izpušča v arterijsko kri in obratno. To vodi v nezadostno prekrvavitev delov telesa in ovira njegovo delovanje.

Generalizirana angiomatoza - nevarna bolezen, ki lahko privede do smrti bolnikov zaradi:

• močna krvavitev;
• akutne motnje pretoka krvi v možganih;
• dihal ali srčno popuščanje.

Glede na to, da je vzrok za patologijo genetska napaka, je nemogoče ozdraviti bolezen. Proces nastajanja patoloških deformacij krvnih žil se nadaljuje vse življenje. Bolniki redno potrebujejo zdravstveno oskrbo, zahtevajo omejevalne ukrepe v vsakdanjem življenju in na delovnem mestu. Resnost manifestacij in dolgoživosti je odvisna od obsega poškodb žilne postelje, zlasti notranjih organov.

Zdravniki številnih specializacij opazujejo in zdravijo bolnike s takšno patologijo, ki je povezana z razširjenostjo telesne lezije. Hematologi, žilni in splošni kirurgi, otorinolaringologi in splošni zdravniki pogosto zbolijo. Lahko zahteva pomoč prsnega in nevrokirurga.

Razvrstitev

Glede na stopnjo deformacije stene posode se razlikujejo glavni tipi telangiektazij.

Randyu bolezen - Osler

• Kaj je Randyu bolezen - Osler
• Kaj povzroča bolezen Randyu - Osler
• Simptomi Rando bolezni - Osler
• Diagnoza bolezni Rando - Osler
• Zdravljenje Rando bolezni - Osler
• Kateri zdravniki se morajo posvetovati z zdravilom Rendu-Osler

Kaj je Randyu bolezen - Osler

Randyu-Oslerjeva bolezen je najpogostejša dedna hemoragična vazopatija s fokalnim tanjšanjem sten in ekspanzijo lumna mikrovislov, z neustrezno lokalno hemostazo. To patologijo podeduje avtosomno dominanten tip z različno incidenco patološkega gena.

Kaj povzroča bolezen Randyu - Osler

Vzrok bolezni je še vedno neznan. Glede na razvojni mehanizem, po sodobnih konceptih, je Randyu-Oslerjeva bolezen primer žilne patologije (z anatomsko celovitostjo žil) s prirojeno nagnjenostjo k nezadostnemu razvoju krvnih žil (vaskularna displazija). Za to anomalijo je značilna manjvrednost mezenhima. Anatomski substrat bolezni je redčenje žilne stene brez elastičnih in mišičnih membran. Zato je stena en sam endotelij in je obdana z ohlapnim vezivnim tkivom. Posledično se pojavijo arteriovenske anevrizme, ki zaradi blage ranljivosti žilnih sten povzročajo krvavitev.

Najpogosteje je bolezen morfološko posledica prisotnosti več telangiektazij, ki so lokalizirane na koži, sluznici jezika, nosu, bronhije in prebavil. V mnogih primerih je bolezen Randy-Osler dedna, prenaša ga dominantni tip. Obstajajo pa občasni primeri bolezni.

Simptomi Rando bolezni - Osler

Čeprav je genetsko določena manjvrednost mezenhimske osnove mikrovislov, telangiektazije niso vidne že v zgodnjem otroštvu in se začnejo oblikovati šele v starosti 6-10 let, najpogosteje na nosnih krilih, sluznici ustnic, dlesni, jeziku, licih, koži lasišča in ušesih. S starostjo narašča število in razširjenost angiektazije, krvavitve iz njih so pogostejše in včasih hujše.

V klasičnem opisu V. Oslerja se razlikujejo tri vrste telangiektazij:

1. zgodnja telangiektazija v obliki majhnih nepravilnih madežev;
2. vmesni - v obliki vaskularnih pajkov;
3. nodularni tip - v obliki svetlo rdečih okroglih ali ovalnih vozličev s premerom 5–7 mm, ki štrlijo 1-3 cm nad površino kože ali sluznice.

Pri bolnikih, starejših od 25 let, se pogosto odkrije angiectasia 2 ali vse 3 vrste. Vsi se razlikujejo od drugih formacij tako, da se ob pritisku obarvajo in se po prenehanju pritiska napolnijo s krvjo.

Pri večini bolnikov se telangiektazija najprej pojavi na ustnicah, nosu, licih, obrvah, jeziku, dlesni, nosni sluznici (rinoskopija je slabo zaznana tudi pri krvavitvi). Nato jih je mogoče najti na katerem koli delu kože, vključno z lasiščem in prstom. Včasih so jasno vidni pod nohti, lahko pa se tvorijo tudi na sluznicah žrela, grla, bronhijev, v celotnem prebavnem traktu, v ledvični medenici in sečilih, v nožnici.

V večini primerov se hemoragični pojavi začnejo z krvavitvami iz nosu, ki so zelo nagnjene k poslabšanjem. Le en nosni prehod lahko dolgo časa krvavi, včasih pa se izmenjajo krvavitve različnih lokalizacij.

Intenzivnost in trajanje krvavitve sta zelo različni - od sorazmerno slabih do zelo dolgih do zelo obstojnih, ki trajajo skoraj neprekinjeno več dni in tednov, kar vodi v ekstremno anemizacijo bolnikov. Obstajajo primeri, ko so bolniki kljub ustrezni otorinolaringološki oskrbi umrli zaradi krvavitve iz nosu.

Enako trdovratno in nevarno krvavitev opazimo pri telangiektaziji na drugem mestu: pljučni bronhialni, gastrointestinalni. Diagnoza v takih primerih je določena z endoskopijo. V nekaterih primerih so bile zabeležene tudi krvavitve v možganih in notranjih organih.

Prirojena manjvrednost žil notranjih organov se kaže v arteriovenskih anevrizmah, ki so najpogosteje lokalizirane v pljučih. Istočasno klinika vključuje pojav kratkovidnosti, poliglobulijo, pri bolnikih označeno cianotično rdečico, injekcijo skleralnih žil. Manj pogosto se pojavijo anevrizme v jetrih, ledvicah in vranici. Te arteriovenske anevrizme je težko prepoznati, pogosto jih razlagamo kot druge bolezni (od eritremije do tuberkuloze ali pljučnih tumorjev, prirojenih srčnih napak). Dolgo obstoječa organska angiomatoza lahko povzroči hude in nepopravljive spremembe v napredovanju pljučne bolezni srca, kronične odpovedi ledvic. Med vzroki smrti pa prevladujejo trdovratne krvavitve s hudo post hemoragično anemijo in srčno popuščanje.

Diagnoza bolezni Rando - Osler

Diagnoza bolezni Randy - Osler ni težko z vidno telangiektazijo. Endoskopski pregledi prispevajo k diagnozi.

Pregled sistema hemostaze ne kaže na pomembne motnje, ki bi lahko razložile krvavitev. Možne so samo sekundarne reaktivne spremembe zaradi izgube krvi (zmerna hiperkoagulacija, trombocitoza), anemija ali, nasprotno, poliglobulija pri arteriovenskem šantu. Vendar se lahko pri večkratni telangiektaziji pojavijo znaki intravaskularne koagulacije krvi (koagulopatija porabe) s trombocitopenijo.

Zdravljenje Rando bolezni - Osler

Rinitis in druge vnetne bolezni sluznic, na katerih telangiektazija, mehanske poškodbe (celo zelo lahke), stresne situacije, duševno in telesno preobremenjenost, uživanje alkohola in začinjena hrana, zlasti kis, prispevajo k nastanku in povečanju krvavitve, zlasti krvavitve v nosu. ki motijo ​​agregacijo trombocitov, jemljejo acetilsalicilno kislino in druge antitrombotične učinkovine (zdravila, ki preprečujejo strjevanje krvi), pomanjkanje spanja, delo ponoči. Vse to je treba upoštevati pri izobraževanju otrok in mladostnikov s telangiektazijo, izbiro športnih dejavnosti, poklicev, zaposlovanja itd.

Za zaustavitev krvavitve uporabite lokalne učinke. Tesne tamponade nosu so neučinkovite, poškodujejo sluznico, prispevajo k večji in nevarni kasnejši krvavitvi, ki se pojavi takoj ali kmalu po odstranitvi tampona. Lokalno namakanje krvavitvene sluznice s tromboplastinom, trombinom, lebetoksom (stipven, reptilaza), vodikovim peroksidom ni dovolj zanesljivo in se v najboljšem primeru ustavi le za nekaj časa ali zmanjša krvavitev. Najboljši učinek daje namakanje nosne votline (z gumijasto hruško ali brizgo) z ohlajeno 5-8% raztopino aminokaprojske kisline, ki jo mora bolnik vedno imeti v hladilniku.

Opekline nosne sluznice (trikloroocetne in kromove kisline, srebrov nitrat, diatermokagulacija) ne preprečujejo ponavljajočih se krvavitev in v nekaterih primerih prispevajo k njihovi povečani pogostosti. Začasni učinek je posledica odcepljenja nosne sluznice in ligacije vodilnih arterij - maksilarne, etmoidne. Kljub temu je treba uporabiti takšne posege iz zdravstvenih razlogov za obilno krvavitev. Zaradi lokalnih vplivov je zamrzovanje učinkovitejše.

Primarna zaustavitev krvavitve je vnos v nosno votlino hemostatskega tampona ali stisnjene penaste gume, potopljene v tekoči dušik. V drugi fazi uničenje telangiektazije poteka s krioaplikatorjem s kroženjem dušika (temperatura konice -196 ° C); čas vsake zamrznitve -30–90 s. V tretji fazi se izvajajo 4-8 sej (s presledki 1-2 dni) enournega škropljenja tekočega dušika v nosni votlini, kar odpravlja suhost sluznice in nastanek skorje na njem. Trajanje takšnega zdravljenja traja od nekaj mesecev do enega leta ali več.

Potrebno je uporabiti kirurško zdravljenje s pogostimi in zelo bogatimi prebavnimi, bronho-pljučnimi, ledvičnimi in drugimi krvavitvami. Vendar pa se zaradi nastanka nove angiektazije po nekaj časa lahko ta krvavitev nadaljuje.

Splošni terapevtski učinki v primeru bolezni Randyu-Osler so malo uporabni. Hemoragični sindrom se včasih zmanjša, če predpisujemo estrogen ali testosteron (hormonska zdravila). Vikasol, kalcijev klorid, želatina, hemofobin, dicin, aminokapronska kislina se ne ustavijo in ne preprečujejo krvavitve.

Arteriovenske anevrizme je treba kirurško odstraniti čim prej pred nastankom ireverzibilnih cirkulatornih in distrofičnih sprememb v organih.

Randyu bolezen - Osler

Randyu-Oslerjeva bolezen (hemoragična angiomatoza, dedna telangiektazija) je genetska patologija, ki nastane kot posledica nerazvitosti žilnega endotelija in je spremljana s pojavom večih krvavitvenih kotov in telangiektazij na sluznici in koži.

Vsebina

Splošne informacije

Hemoragično angiomatozo so v poznem XIX - na začetku XX stoletja opisali zdravniki W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francija) in F.P. Weber (Anglija).

Sindrom Osler - Randyu - Weberja se pojavi pri 1 osebi od 5000. Moški in ženske so enako dovzetni za njega, ne glede na raso ali narodnost.

Razlogi

Rendu-Oslerjevo bolezen povzroča genska mutacija. Za njegov razvoj sta odgovorna dva gena, ki sodelujeta v procesu vaskularne tvorbe in obnavljanja tkiv.

Prvi gen se nahaja na kromosomu 9q33-q34. Kodira produkcijo membranskega glikoproteina, ki je pomemben strukturni element vaskularnih endotelijskih celic.

Drugi gen se nahaja na kromosomu 12q13. Je odgovoren za sintezo aktivin podobnega receptorja za encim kinaze-1 in je povezan s transformacijskimi rastnimi faktorji.

Randyujev sindrom - Osler se prenaša na avtosomno prevladujoče načelo: bolezen se pri otroku razvije, če je prejel gen z mutacijo enega od staršev. Sporadični primeri patologije so zelo redko zabeleženi. Menijo, da se sprememba v strukturi krvnih žil pojavi pod vplivom škodljivih dejavnikov, ki jim je plod izpostavljen v predporodnem obdobju. Glavne so okužbe in farmakološke snovi.

Patogeneza

Običajno ima struktura plovil tri plasti:

• notranji - endotelij (ploska mezenhimska celična plast), subendotelij (ohlapno vezno tkivo) in elastična membrana;
• srednje - gladke mišice in elastične celice;
• zunanje - ohlapno vezno tkivo in živčni končiči.

Genetska mutacija v bolezni Randyu-Osler vodi do vaskularne nerazvitosti: sestavljajo jo samo endotelij, obdan z ohlapnimi kolagenskimi vlakni. Takšna struktura povzroča dilatacijo (ekspanzijo) in redčenje sten posameznih delov kapilar in postkapilarnih venul. Poleg tega obstaja angiomatoza - prekomerna proliferacija krvnih žil.

Patološki procesi vodijo k nastanku:

• telangiektazija - žilice ("zvezde"), sestavljene iz razširjenih kapilar;
• arteriovenski shunti - neposredne povezave med žilami in arterijami;
• anevrizme - izbokline arterijskih sten zaradi njihove dilatacije.

Zaradi tanjšanja sten se poveča krhkost krvnih žil in odpre krvavitev.

Simptomi

Bolezen Randy - Osler - Weber se začne manifestirati od 6-7 let. Teleangiektazija v svojem razvoju poteka skozi tri stopnje:

• zgodaj - izgledajo kot majhne lise nepravilne oblike;
• vmesni - grozdi žil pridobijo obliko pajka;
• nodularne telangiektazije se spremenijo v okrogla ali ovalna vozlišča s premerom 5-7 mm, ki štrlijo 1-3 cm nad površino.

Barva žilnega retikuluma se lahko razlikuje od svetlo rdeče do vijolične. Njihova značilnost je blanširanje pod pritiskom in polnjenje z barvo po prenehanju pritiska.

Telangiektazija na ustnicah v začetni fazi Oslerjevega sindroma

Najprej se na sluznici in krilih nosu, ustnicah, licih, jeziku, dlesnih, pod laseh, na ušesnih ušesih pojavijo telangiektazije. Nato jih lahko najdemo na vseh delih telesa. V večini primerov pride do vaskularnih defektov na sluznicah dihalnih poti, ledvic, jeter, prebavil, spolnih organov in možganov.

Randyu-Oslerjeva bolezen se pojavi s številnimi hemoragičnimi in anemičnimi simptomi.

• krvavitev;
• madeži krvi v blatu in urinu;
• prisotnost krvi v izpljunku, utrujenost pri kašlju in v bruhanje.

Ponavljajoča se krvavitev je glavni simptom patologije. Najpogosteje se odprejo v nosni votlini, lahko pa se pojavijo v žrelu, prebavnem traktu, bronho-pljučnem traktu, jetrih in tako naprej. Telangiektazija, ki se nahaja na koži, redko krvavi, saj imajo gosto membrano epidermalnih celic.

Zaradi kroničnega pomanjkanja hemoglobina, ki je posledica krvavitve, Randyu-Oslerjevo bolezen spremljajo anemični simptomi:

• šibkost, utrujenost;
• omotica, omedlevica;
• tinitus;
• "Muhe" pred očmi;
• zasoplost in tahikardija po majhni obremenitvi;
• bolečine v prsnici krtačnega značaja.

Klinično sliko lahko dopolnjujejo simptomi arteriovenskih šantov in anevrizem, ki se nahajajo v različnih notranjih organih. Dolgoročno lahko povzročijo odpoved srca in ledvic, cerebralno tromboembolijo, jetrno cirozo in druge resne bolezni.

Diagnostika

Randyu-Oslerjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijskih in instrumentalnih preiskav. Glavni znaki, ki nakazujejo na bolezen, so številne telangiektazije, ponavljajoče se spontane krvavitve in manifestacije anemije.

• popolna krvna slika - kaže zmanjšanje hemoglobina in rdečih krvnih celic;
• biokemija krvi - kaže pomanjkanje železa;
• vzorci za oceno hemostaze - značilne kršitve ponavadi niso odkrite, v nekaterih primerih pa so znaki intravaskularne koagulacije;
• urina - ko krvavitev v sečilih kaže na prisotnost rdečih krvnih celic.

Instrumentalne metode za odkrivanje bolezni Randyu-Osler temeljijo na vizualizaciji sluznice notranjih organov. Izvedene so s pomočjo endoskopa - fleksibilne tanke cevi s kamero, ki je vstavljena skozi naravne luknje ali majhne zareze. Glavni so:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (požiralnik, začetni del tankega črevesa in želodec),
• kolonoskopija (debelo črevo);
• bronhoskopija (dihalni trakt);
• cistoskopija (sečil);
• laparoskopija (trebušni organi).

Če so prizadeti notranji organi, se računalniška tomografija izvaja z izboljšanjem kontrasta. Omogoča vizualizacijo vaskularnih anomalij. Če ima otrok anevrizme in arteriovenske rane v pljučih in možganih, je priporočljivo opraviti pregled pljuč in MRI možganov v adolescenci.

Zdravljenje

Randyu-Oslerjeva bolezen zahteva vseživljenjsko vzdrževalno zdravljenje. Vključuje več pomembnih komponent:

• pokrivanje in preprečevanje krvavitev;
• nadomestitev izgube krvi in ​​vitalnih snovi;
• izločanje telangiektazije;
• kirurška korekcija žilnih anomalij.

Za zaustavitev krvavitve iz nosu se ne uporablja tesna tamponada, ker prispevajo k pojavu recidivov. Namakanje sluznice z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom in drugimi zdravili je neučinkovito, vendar lahko nekaj časa zmanjšajo krvavitve.

Najboljši rezultat daje namakanje s 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali drugega sredstva, ki je inhibitor fibrinolize. Po prenehanju krvavitve je priporočljivo uporabljati topikalna zdravila z lanolinom, vitaminom E in dekspantenolom, da pospešimo celjenje epitelijske membrane.

Preprečevanje krvavitve je odpraviti dejavnike, ki jih povzročajo. Med njimi so:

• direktna travma telangiektazije;
• arterijska hipertenzija;
• vnetne bolezni sluznice;
• pomanjkanje vitaminov in minerali;
• stresne situacije;
• prekomerna vadba;
• alkohol in začinjene hrane;
• jemanje antikoagulantov.

Sistemska terapija bolezni Randy - Osler vključuje hormone (testosteron in estrogen), kot tudi zdravila, ki krepijo krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Zdravila z železom se uporabljajo za zdravljenje anemije. V primeru hude izgube krvi se transfuzijo kri.

Telangiektazijo lahko odstranimo z metodami, kot so: t

• kriorazgradnja - zdravljenje sluznice s tekočim dušikom;
• kemično uničenje - učinki na kapilare trikloroocetne in kromove kisline;
• termokagulacija - kauterizacija žilnih anomalij z električnim tokom;
• laserska ablacija - obdelava "zvezd" z laserskim žarkom.

Te metode dajejo začasen rezultat. Kriorazgradnja velja za najučinkovitejšo od teh za krvavitve iz nosu.

Kirurški poseg se izvaja z arteriovenskimi aneurizmami, kot tudi s pogostimi in močnimi krvavitvami iz prebavil, jeter, ledvic, dihalnega trakta. Resekcija prizadete žile in vezanje kapilar, ki ji dovajajo kri.

Napoved

Rendu-Oslerjeva bolezen ima ugodno prognozo s stalnim vzdrževalnim zdravljenjem. Brez zdravljenja lahko povzroči zaplete, kot so:

• anemija zaradi pomanjkanja železa;
• slepota zaradi krvavitve v mrežnici;
• anemična koma;
• pljučna hipertenzija;
• absces možganov;
• ciroza jeter.

Oslerov sindrom lahko povzroči veliko krvavitev, ki povzroči smrt.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Randyu-Osler je sestavljen iz medicinskega in genetskega svetovanja pri načrtovanju nosečnosti ob prisotnosti patoloških dogodkov v zgodovini družine.

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen je ena najpogostejših dednih hemoragičnih telangiektazij, ki jih povzroča odpoved žilne stene nekaterih kapilar. Simptomi bolezni so pogoste nazalne krvavitve, telangiektazija na koži in sluznice, s hudimi oblikami, možganske in pljučne krvavitve in kronična anemija zaradi pomanjkanja železa. Diagnoza se izvaja s pomočjo pregleda bolnika, endoskopskih študij, včasih - študije dedne zgodovine. Za bolezen Rendu-Osler-Weber trenutno ni posebnega zdravljenja z uporabo različnih hemostatskih ukrepov in podporne terapije.

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen (dedna hemoragična telangiektazija) je dedna vazopatija, za katero je značilna endotelijska manjvrednost, ki vodi v razvoj telangiektazij in krvavitev, ki jih je težko ustaviti. Bolezen so na prelomu 19. in 20. stoletja opisali raziskovalci Henri Rendue, William Osler in Frederick Parks Weber. Nadaljnje študije genetikov so dokazale dedno naravo bolezni, ki se prenaša v avtosomno dominantnem tipu. Prebojnost patološkega gena je trenutno neznana (ker sam gen ni znan), Rendu-Osler-Weberjeva bolezen prizadene tako moške kot ženske enako verjetno, vendar se resnost simptomov razlikuje pri različnih bolnikih. Pogostost patologije je precej visoka in je ocenjena na 1: 5000. Poleg dednih oblik bolezni so opisani tudi primeri sporadičnega razvoja simptomov.

Vzroki bolezni Randyu-Osler-Weber

Etiologija in patogeneza bolezni Randy-Osler-Weber trenutno ostaja predmet znanstvene razprave. Najnovejši podatki iz genetike kažejo, da je struktura endotelinovega transmembranskega proteina, endoglina ali kinaze-1, motena pri bolnikih. Vendar pa to ne pojasnjuje vaskularne displazije, katerih simptomi so odsotnost mišičnih in elastičnih lupin v nekaterih žilah. To vodi do dejstva, da vaskularno steno predstavlja samo en endotel in ohlapno vezivno tkivo, ki ga obdaja. Ker je kardiovaskularni sistem izpeljan iz mezenhima, nekaterim raziskovalcem daje razlog, da razmislijo o obolenju Randy-Osler-Weberjeve variantne mezenhimske displazije zarodka. Posode, ki jim je odvzeta mišična in elastična membrana, tvorijo mikroanevrizme, ki, ko se zlahka poškodujejo, povzročijo krvavitve.

Vztrajnost krvavitev v primeru Randy-Osler-Weberjeve bolezni je razložena tudi z dejstvom, da ima krčenje krvnih žil blizu mesta poškodbe pomembno vlogo v procesu hemostaze. V odsotnosti mišičnega plašča je nemogoč refleksni spazem, zaradi česar je težko tvoriti krvni strdek in ustaviti krvavitev. Verjetno so pomanjkljivosti nekaterih receptorjev endotelija ovirale tudi proces koagulacije krvi pri bolnikih z Rendu-Osler-Weberjevo boleznijo. Potrditev dejstva, da krvavitve v tej patologiji niso neposredno povezane s hemostaznim sistemom, je normalna raven vseh koagulacijskih faktorjev pri bolnikih. Samo v hudih primerih bolezni lahko pride do trombocitopenije in pomanjkanja drugih dejavnikov, vendar so sekundarne narave in so posledica koagulopatije porabe.

Simptomi bolezni Randy-Osler-Weber

Prve manifestacije Rendu-Osler-Weberjeve bolezni postanejo opazne v starosti 5-10 let, predstavljene so s tvorbo telangiektazij na koži nosu, obrazu, ušesih, ustih in ustnih sluznicah. Obstajajo tri vrste vaskularnih motenj, ki odražajo glavne faze njihovega razvoja - zgodnji, vmesni in grleni. Zgodnje telangiektazije imajo pojav šibkih rdečkastih madežev in madežev. Za vmesni tip vaskularnih motenj je značilna tvorba vidnih mrežnic, pajkov in zvezd na koži. Nodularni telangiektazije so nodule velikosti 5-8 milimetrov, rahlo štrleče nad površino kože ali sluznice. Hitrost transformacije vaskularnih motenj ter njihovo število in starost odražajo resnost specifičnega primera Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

Poleg telangiektazije se pri bolnikih sčasoma pojavijo hemoragične motnje, ponavadi pa pride do prve vztrajne in brez vzroka krvavitve v nosu. Zelo težko je identificirati njihov vir tudi z endoskopsko rinoskopijo, uporaba hemostatskih gobic in turundov pogosto ne pomaga ustaviti krvavitve in jo celo še bolj izzvati. Obstajajo primeri smrtnih primerov zaradi krvavitev v nosu pri bolezni Randy-Osler-Weber. Praviloma se s takšno klinično sliko pacienta napoti na pregled pri hematologu, vendar ni nobenih znakov koagulopatije. Če imajo krvavitve dolgo ali obilno naravo, se tudi simptomi krvavitve pridružijo vrtoglavica, omedlevica, bledica in druge anemične manifestacije.

V težjih primerih bolezni Randy-Osler-Weber se lahko pri bolnikih pojavijo znaki želodca (melena, bruhanje, slabost) in pljučna krvavitev. Včasih se bolniki pritožujejo zaradi kratkega sapa, šibkosti, cianoze - to je znak desno-levega ranga krvi v pljučih zaradi arteriovenskih fistul. Telangiektazija se ne pojavi samo na površini kože, ampak tudi možganske in hrbtenične oblike žilnih motenj. To povzroča epileptične napade, subarahnoidno krvavitev, paraplegijo in razvoj možganskih abscesov. Nekatere družinske oblike bolezni Randyu-Osler-Weber se kažejo predvsem s cerebralnimi simptomi in motnjami z zmerno težo kožnega telangiektazije in krvavitev iz nosu.

Diagnoza bolezni Randyu-Osler-Weber

Diagnoza bolezni Randy-Osler-Weber je narejen na podlagi pritožb bolnika, fizični pregled, endoskopske študije prebavil in dihal. Če se pojavijo znaki ali sumi na razvoj možganskih motenj, se izvede magnetnoresonančno slikanje glave. Bolniki se pritožujejo zaradi pogostih in vztrajnih krvavitev v nosu, krvavitve dlesni, anoreksije in hemoptizije. Pri pregledu se na koži obraza, telesa, vratu, sluznice ust in nosne votline odkrijejo različne vrste telangiektazije. Endoskopske preiskave (laringoskopija, bronhoskopija, EGD) prav tako razkrivajo vaskularne motnje v grlu in sapniku, prebavnem traktu, od katerih nekatere krvavijo.

Splošne in biokemične krvne preiskave, pogosto predpisane bolniku, morda ne zaznajo nobenih nepravilnosti, vključno s patologijo sistema hemostaze. Le z izrazito krvavitvijo se najprej pojavijo simptomi kronične anemije zaradi pomanjkanja železa - zmanjšanje ravni hemoglobina, števila rdečih krvnih celic, zmanjšanje barvnega indeksa. Vendar se lahko v primeru razvoja arteriovenskih šantov v pljučih pojavi nasprotna slika policitemije. V primeru nadaljnjega povečanja pogostosti in volumna krvavitve se anemični simptomi združijo z znaki oslabljene hemostaze, zmanjšanjem ravni trombocitov in drugimi faktorji strjevanja krvi. To je povezano z razvojem koagulopatije porabe, kar kaže na hudo obliko Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

V primeru dedne anamneze in identifikacije sorodnikov simptomov bolezni Randy-Osler-Weber je treba iz otroštva opraviti preventivne zdravniške preglede. To je še posebej potrebno v primeru cerebralnih motenj v kompleksu simptomov - v tem primeru je treba od adolescence izvajati profilaktično slikanje z magnetno resonanco. Pri MRI in CT možganov lahko odkrijemo subarahnoidne krvavitve in znake abscesa možganov. Pravočasna izvedba preventivnih preiskav lahko razkrije takšne spremembe v zgodnji fazi, kar jim bo omogočilo uspešno odpravo brez resnih posledic za bolnika.

Zdravljenje in prognoza bolezni Randy-Osler-Weber

Za bolezen Randu-Osler-Weber ni posebnega zdravljenja, ki se večinoma zateka k podpornim ukrepom. Nazalno krvavitev je najbolje ustaviti z lasersko ablacijo, vendar ne bo zaščitila pred ponovitvijo. Kratkotrajni učinek ustavitve krvavitve lahko namakanje nosne votline z ohlajeno raztopino aminokaprojske kisline, tako da strokovnjaki priporočajo, da bolniki vedno imajo doma. V primeru razvoja pljučne in gastrointestinalne krvavitve jih je mogoče ustaviti z endoskopskimi tehnikami, in ko so bogate, se zatekajo k pomoči kirurgov. Kirurški poseg je indiciran tudi za takšne zaplete bolezni Randy-Osler-Weber, kot sta ranžiranje desno-levo in subarahnoidna krvavitev. Poleg tega je podporno zdravljenje predpisano z vitamini in pripravki železa za anemijo. V hujših primerih uporabite transfuzijo krvi ali maso rdečih krvnih celic.

Prognoza bolezni Randy-Osler-Weber je v mnogih primerih negotova, saj je vse odvisno od resnosti vaskularnih motenj. Da bi pojasnili sliko v zvezi s tem, lahko pomaga dedna zgodovina - praviloma so simptomi patologije pri sorodnikih precej podobni. Zelo poslabša prognozo razširjenosti možganskih manifestacij bolezni, ki pogosto povzročijo epilepsijo, možgansko kap, možganski absces. Z razvojem celo neznatnih krvavitev v nosu se morajo bolniki nujno obrniti na zdravstvene ustanove, saj je pogosto nemogoče ustaviti doma.

Členi

Randyu-Oslerjevo bolezen

Randyu-Oslerjeva bolezen (kongenitalna hemoragična telangiektazija) je avtosomno dominantna bolezen, za katero so značilne več telangiektazije kože in sluznic ter hemoragični sindrom različnih lokalizacij. Bolezen se pojavi s pogostnostjo 1 primer na 50.000 prebivalcev in po Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 primer na 16.500 prebivalcev.

Trenutno je pri tej bolezni ugotovljena genska okvara. McDonald et al. in Shovlm so v nekaterih družinah bolnikov našli gen Randy-Oslerjeve bolezni na področju 9. kromosoma 9q33-34 (lokus OWR1). Ta gen je identificiran kot gen za endoglin (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin je celostni membranski glikoprotein, ki ga izražajo endotelijske celice arteriole, venule in kapilare. Ta glikoprotein služi kot vezavni protein za citokin TGF-β (transformirajoči rastni faktor). V drugih družinah je Cholvin našel gen bolezni Randy-Oslerja v regiji 12-tega kromosoma 12q (lokus OWR2). Zadnji gen ni bil identificiran, vendar se domneva, da je povezan z drugimi TGF-β receptorji.

Mehanizem za izvajanje genetskih okvar pri bolezni Randy-Osler ni popolnoma razumljen. Dominira ideja prirojene insuficience mezenhima, ki povzroča nastanek telangiektazije. Vaskularna stena je brez mišic in elastičnih vlaken, je sestavljena iz skoraj enega endotelija in je obdana z ohlapnim veznim tkivom. Venule in kapilare, ki tvorijo telangiektazije, so ostro razredčene, postkapilarne venule so razširjene in anastomozne z arteriolami skozi kapilarne segmente (arterijska venska anastomoza je značilen simptom bolezni). Obstajajo tudi degenerativne spremembe mezenhima (rahljanje vezivnega tkiva), kopičenje levkocitov in histiocitov okoli žil, hipoplazija papil in šibek razvoj znojnih žlez, kar zmanjšuje število lasnih mešičkov.

Krvavitev v bolezni Randy-Osler zaradi skrajne krhkosti majhnih krvnih žil. Hkrati se pri nekaterih bolnikih ugotavlja tudi disfunkcija trombocitov (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivacija fibrinolize. Vendar se te spremembe redko opazijo in se ne štejejo za značilne za bolezen Randy-Osler.

Klinična slika

Simptomatologija bolezni v obliki krvavitve različnih lokalizacij se lahko kaže v zgodnjem otroštvu, celo v neonatalnem obdobju, seveda, traja vse življenje. Vendar pa kožne manifestacije bolezni običajno postanejo jasno vidne veliko kasneje, običajno pri starosti 20-40 let.
Patognomonični znak bolezni Randy-Osler so telangiektazije. So majhne, ​​svetlo rdeče, vijolične pikice ali žilni pajki ali svetlo rdeči vozlički s premerom 1 do 7 mm, ki štrlijo iz kože. Ko pritisnete telangiektazijo, se gomile obarvajo in se razlikujejo
drugih hemoragičnih manifestacij. V zgodnjem otroštvu se zelo redko pojavlja tipična telangiektazija na koži. Podobne telangiektazije se pojavijo na sluznici ustne votline, nosu, prebavil. Prav tako se lahko nahajajo na koži obraza, ustnic, na področju posteljice za nohte, na rokah. Glede frekvence se lokalizacija telangiektazije v sluznicah porazdeli na naslednji način: nos, ustnice, okus, grlo, dlesni, lica, dihalni trakt, prebavni trakt, urinarni sistem (N.A. Alexeev).

Z mikrotravmi, nalezljivimi boleznimi (virusnimi, bakterijskimi), zlasti z razvojem rinitisa, z intenzivnimi fizičnimi napori in celo z akutno psiho-čustveno stresno situacijo, lahko krvavijo telangiektazije, različnost krvavitev. Pogosto se pojavijo spontane krvavitve iz telangiektazije.

Krvavitev je značilen simptom bolezni.

Pri 90% bolnikov so opazili krvavitve iz nosu, ki se pogosto ponavljajo.

Pri 5-30% bolnikov so opazili arterijsko-vensko fistulo v pljučih in pogosteje pri posameznikih z mutacijami v območju 9q kromosoma. Arterio-venske anastomoze so pogosteje lokalizirane v spodnjih delih pljuč in so ponavadi večkratne. Pri takih bolnikih so zasoplost, splošna šibkost, zmanjšana učinkovitost in
toleranca za vadbo, cianoza (zaradi mešanja arterijske in venske krvi v pljučih), hemoptiza (pogosto izrazita pljučna krvavitev), hipoksemična eritrocitoza, kasneje se lahko razvije pljučna in pljučna bolezen srca.

Približno 20% bolnikov ima krvavitve iz prebavil, vendar se običajno pojavijo pri starosti 40-50 let. Približno 40% vseh gastrointestinalnih krvavitev izvira iz zgornjih delov, približno 10% iz debelega črevesa, pri 1/2 pa ni mogoče natančno ugotoviti, iz katerega dela se pojavijo krvavitve v prebavnem traktu. Ni spontanega zmanjšanja pogostnosti krvavitev v prebavilih, nasprotno pa se pogostost in intenzivnost krvavitev postopoma povečata.

Jetra so redko vključena v patološki proces. Lahko pride do povečanja jeter, kar je kršitev njegove funkcionalne sposobnosti. Razvoj arterijsko-venskih shuntov v jetrih lahko vodi v nastanek ciroze. Bernard, Mion, Henry et al. so opisali anikterno holestazo in atipično cevjo, ki pušča, pri bolnikih z Rendu-Oslerjevo boleznijo.

V nekaterih primerih je možen pojav nevroloških simptomov v obliki klinike intracerebralnih krvavitev, lokalnih simptomov motnje možganske cirkulacije. Nevrološke simptome povzroča razvoj telangiektazij, arterio-venskih aneurizm ali kavernoznih hemangiomov v možganih.
Treba je poudariti, da so pogosto glavne klinične manifestacije bolezni Randy-Osler lahko izolirane gastrointestinalne krvavitve ali krvavitve iz sečil ali hemoptiza v popolni odsotnosti telangiektazije na koži in vidnih sluznicah. V takšni situaciji endoskopske metode pregleda pomagajo pri diagnozi.

Laboratorijski podatki

Splošni krvni test. S pogostimi, ponavljajočimi se krvavitvami razvije kronična posthemoragična hipokromna anemija. Običajno ni opaziti drugih sprememb v celotni krvni sliki.

Analiza urina. Z razvojem telangioze v urinarnem traktu in krvavitvijo se zazna makro- ali mikrohematurija.

Biokemijska analiza krvi. Praviloma pomembne spremembe niso odkrite. Vendar pa je z vpletenostjo v patološki proces jeter, zlasti med nastankom ciroze jeter, opaženo povečanje koncentracije bilirubina, alanina in aspartičnih aminotransferaz v krvi.

Študije hemostaze. Pri večini bolnikov so laboratorijski parametri, ki odražajo stanje hemostatskega sistema, normalni. Samo v nekaterih primerih se pojavijo manjše spremembe v koagulogramu.

Ultrazvočni pregled jeter in vranice razkriva njihovo povečanje, navadno z nastankom ciroze jeter. S pomočjo Dopplerjeve ultrasonografije je včasih mogoče identificirati arterijsko-venske anevrizme v žilnem sistemu jeter.

Radiografija pljuč v redkih primerih razkriva majhne žariščne sence, ko se v pljučih oblikujejo arterio-venski shunti. V nekaterih primerih je lahko informativna računalniška tomografija pljuč.

Določanje saturacije kisika v krvi. Ko se v pljučih oblikujejo arterijsko-venski shunti, je mogoče zaznati zmanjšanje saturacije kisika v krvi.

Fibroezofagogastroduodenoskopija razkriva teleangiogazije na sluznici požiralnika, želodca in dvanajstnika.

Diagnoza

Diagnoza bolezni Randy-Osler temelji na naslednjih glavnih značilnostih:

• odkrivanje telangioskaz na koži in sluznicah;
• družinska narava bolezni;
• odsotnost patologije v hemostatskem sistemu.

Simptomi in zdravljenje bolezni Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerjeva bolezen (Randy-Osler-Weber) ali družinska hemoragična telangiektazija, generalizirana angiomatoza je dedna bolezen, pri kateri se na koži, sluznici in notranjih organih pojavijo večkratne krvavitve in krvavitve. Prenaša se na avtosomno prevladujoče načelo: par, v katerem je eden od staršev bolan, polovica primerov rodi bolne otroke. Če pa se otrok rodi zdrav in se poroči z osebo brez okvarjenega gena, tudi njegovi potomci ne bodo trpeli zaradi krvavitve.

Mehanizem razvoja patologije

Vzrok sindroma je mutacija več genov, ki so odgovorni za obnavljanje tkiva in vaskularno morfogenezo. Običajno je žilna stena sestavljena iz treh plasti: notranjega (endotelij na tanki elastični "substrat"); srednje (mišična in kolagenska vlakna) in zunanje (vezivno tkivo). V primeru bolezni Randy-Osler se tvori le iz notranje plasti, zato so posode:

• postanejo krhki in prepustni;
• zaradi pomanjkanja mišične plasti izgubijo sposobnost refleksnega krčenja s poškodbami (normalna posoda, ko se poškoduje, krči, blokira pretok krvi in ​​nastali tromb ustavi krvavitev);
• nekateri receptorji endotelija so okvarjeni, kar upočasni strjevanje krvi, čeprav proizvodnja koagulacijskih dejavnikov ostaja normalna.

Krhkost in prepustnost vaskularne stene povzročata nastanek žilic in zvezd iz »združenih« razširjenih kapilar (telangiektazija) na koži in sluznicah ter anevrizme (izbokline šibkih področij), ki lahko v nekaterih žilah povzročijo krvavitev. Pogosto nastajajo patološka sporočila med sosednjimi arterijami in žilami s stanjšano steno - arteriovenski shunti in prekine dotok krvi v notranje organe.

Oblike in stopnje bolezni

Pri otrocih in mladostnikih so žilne krvavitve opazne le v odprtih delih telesa, po 20-25 letih pa jih najdemo v notranjih organih: v črevesju, ledvični medenici, v pljučih in pri ženskah - v vagini. Oblike in velikosti lezij nam omogočajo, da presodimo fazo bolezni, to je stopnjo patoloških sprememb v žilah:

• zgodaj: na koži se pojavijo krvavitve in nepravilne madeže - nič več kot lešnik;
• vmesni: madeži in točke se združijo v žilne pajkove mreže;
• nodularni: nad kožo štrlijo ovalni ali okrogli vozlički ("zrna leče").

Glede na to, kje se najpogosteje pojavijo krvavitve, so izolirane nosne, žrela, kožna, visceralna (notranja) in mešana oblika - z žilnimi poškodbami kože in notranjih organov, hrbtenjače, živčnega sistema. Včasih se družinska bolezen manifestira samo s cerebralnimi motnjami, z majhnim številom telangiektazij in brez krvavitve iz nosu.

Simptomi patologije

Pri dojenčkih, starih do 6–10 let, nerazumna pogosta krvavitev iz ene ali obeh nosnic, ki so pogosto nočne, kažejo na možen Randy-Oslerjev sindrom. Najstnice trpijo zaradi dolgotrajne, močne menstruacije, fantje pa opažajo, da se kri med poškodbami dolgo ne ustavi.

1. Krvavitev kože. Pojavijo se leto in pol po prvi nosni krvavitvi: na ustnicah, v nosu in ustih, na obrazu, ušesih in lasišču. Vaskularne zvezde, pike, pajčevine in mrežice imajo barvo od temno rožnate do vijolične in slezenaste in se ob pritisku obarvajo.
2. Notranja krvavitev. Kažejo jih kapljice krvi v blatu, urin, sputum in bruhanje, in navidezno neopazna notranja krvavitev kaže znake anemije (šibkost, omotičnost, omedlevica).
3. Vaskularna patologija notranjih organov. Arteriovenske fistule in aneurizme v pljučih se kažejo s težavami pri dihanju, cianozo obraza, v hudih primerih pa povzročajo pljučno hipertenzijo z edemi nog, akutno srčno bolečino in omedlevico. Vaskularni defekti v vranici, jetrih in ledvicah izzovejo odpoved ledvic in jeter, med lokalizacijo možganov pa se pojavijo napadi, motnje vida in govora ter možganske kapi.

S starostjo bolezen napreduje: v starosti od 16 do 17 let so njene manifestacije opažene pri 70% z genetskimi vaskularnimi napakami, pri starosti 40 let - pri 90% bolnikov. Pri ljudeh z genetsko predispozicijo se tveganje za pojavnost bolezni Randy-Osler poveča s trajno hipertenzijo, pomanjkanjem vitaminov in drugimi dejavniki, ki vplivajo na vaskularno moč.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze (anketa bolnika), laboratorijskih testov in instrumentalnih preiskav. Bolniku je predpisano:

• splošne in biokemične preiskave krvi za odkrivanje anemije;
• krvni test za strjevanje;
• analiza urina in analiza iztrebkov (eritrociti v urinu govorijo o krvavitvah v sečilih in skrito kri v blatu - krvavitve iz želodca in / ali črevesja).

Glede na lokacijo simptomov je bolniku predpisana instrumentalna preiskava: ultrazvočni pregled jeter in vranice, radiografija ali CT pljuč, MRI možganskih žil. Veliko in drobno črevo, požiralnik, želodec, urinarni in dihalni trakovi so pregledani s pomočjo fleksibilne cevi - endoskopa.

Metoda zdravljenja

Za sindrom Rendu-Osler ni specifičnega zdravljenja, ker je to posledica genetskih vzrokov. Zato seznam kliničnih priporočil za to bolezen vključuje podporno in simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je ustaviti krvavitev in preprečiti njihove posledice.

1. Bolnikom so predpisana hormonska zdravila (metiltestosteron, etinilestradiol), ki zmanjšajo krvne krvne žile. Zdravila za zgostitev krvi in ​​krepitev žilne stene (vikasol, dicine, vitamin E in B, kalcijev klorid) za generalizirano angiomatozo so neučinkovita in se uporabljajo kot pomožna.
2. Za zaustavitev krvavitve iz nosu uporabite hemostatske spužve, namočite nosno votlino z ohlajeno 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali pa sperite z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoxom. Ko se krv ustavi, se nosnice namazajo z mazilom z dekspantenolom, lanolinom in vitaminom E, da zdravijo površino epitela.
3. Bolnikom z železom se predpisujejo anemični bolniki (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer in drugi), transfuzije krvi pa se izvajajo po množični izgubi krvi.

Osebe z močnimi krvavitvami iz telangiektazije nazofarinksa, odstranjene z uplinjenjem (termokagulacija); tekoči dušik (kriorazgradnja); laserski impulz ali z delovanjem na posodo s kislinami (kemično uničenje). S ponavljajočo se notranjo krvavitvijo in odkrivanjem anevrizme opravimo kirurški poseg - odstranimo oslabljen žilni prostor in ligiramo kapilare, ki hranijo posodo.

Kako preprečiti zaplete?

Genske žilne bolezni ni mogoče preprečiti ali ozdraviti, vendar se lahko zmanjša verjetnost nevarnih zapletov. Osebe, katerih bližnji sorodniki trpijo zaradi krvavitve iz nosu ali so označeni z žilnimi mrežami, je treba pregledati in jih odpeljati otrokovim zdravnikom. Če v možganih otroka najdejo dilatacije krvnih žil in arteriovenskih fistul, potem, ne glede na druge simptome, bodo v 10-14 let starosti določili MRI možganov in CT pljuč. Tveganje za razvoj in razvoj bolezni se poveča: t

• hipertenzija;
• vnetja v sinusih nosu (izcedek iz nosu, sinusitis, sinusitis);
• preobremenitev, preobremenitev, stres;
• začinjene in slane hrane, alkohol;
• pomanjkanje vitaminov, pomanjkanje mineralov, potrebnih za krepitev sten krvnih žil;
• jemanje aspirina in drugih zdravil, ki vplivajo na strjevanje krvi (na primer NSAID).

Trpijo zaradi dedne vaskularne krvavitve, morate upoštevati svojo bolezen pri izbiri poklica. Ne morejo delati ponoči in v izmenah, opravljati težka dela. Za poročene pare z obremenjeno dednostjo pred spočetjem je bolje, da se posvetujete z genetikom.

Nosečnost pri ženskah z boleznijo Rendu-Osler

Ženske z Randyu-Oslerjevo boleznijo so ogrožene, pred načrtovanjem nosečnosti jih je treba pregledati - endoskopsko, MRI možganskih žil, CT pljuč (med nosečnostjo ni mogoče opraviti). Nosečnice s hemoragično telangiektazijo so dva zdravnika - ginekolog in hematolog, in če se bolezen prizadene druge organe (ledvice, jetra, pljuča), se jim pridružijo zdravniki ustrezne specializacije.

Zapleti so verjetno v drugem in tretjem trimesečju, v tem času je ženska pod intenzivnim nadzorom in pred rojstvom v bolnišnico vnaprej. Krvavitve med porodom so redke, saj se krvne krvne krvavitve zmanjšajo zaradi hormonskih sprememb.

Prognoza bolezni

Prognoza bolezni Randy-Osler je odvisna od tega, kako hude so vaskularne motnje, njihove lokalizacije in značilnosti družine. Napoved cerebralnih simptomov, ki lahko povzroči epilepsijo, možgansko kap in absces možganov, poslabša prognozo. Brez zdravljenja katera koli oblika Randy-Oslerjevega sindroma ogroža resne zaplete: masivne krvavitve in anemija, slepota po krvavitvi v mrežnici, pljučna hipertenzija; srce in druge vrste neuspeha; ciroza jeter.

Družinska hemoragična telangiektazija je redka bolezen, njene manifestacije pa sovpadajo z znaki številnih bolečih stanj, kot so bolezni jeter. Zato z večjo krvavitvijo krvnih žil, nerazumnimi krvavitvami, pojavom žilnih vzorcev na koži ali anemijo, ne obremenjujte obiska pri zdravniku in po postavitvi diagnoze opravite redne preglede.

Randyu-Oslerjeva bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Randyu-Oslerjeva bolezen (Randyu-Osler-Weber) je genetsko določena patologija, za katero je značilen nepopoln razvoj endotelija krvnih žil različnih lokalizacij, ki se kaže v kliniki za hemoragično diatezo. Angiome in telangiektazije - žilne anomalije, ki se nahajajo na sluznici ustne in nosne votline, notranjih organov, ustnic, kože. Patologija se nanaša na nevrodermne sindrome - fakomatozo.

Patološki proces ima nevnetno naravo. Majhne žile se spremenijo v več telangiektazij, ki se kažejo v žilnih zvezdicah ali reticulijah in so nagnjene k poškodbam in krvavitvam. Bolniki imajo spontano krvavitev iz nosu ali v želodcu, kar vodi do kronične anemije.

Patologijo so prvič opisali zdravniki iz različnih držav: Kanade, Francije, Anglije. Hvala W. Oslerju, A.ZH.L.M. Randyu in F.P. Weberjeva angiopatija se imenuje bolezen Randy-Osler-Weber. Ta patologija je redka: pri eni od 5000 ljudi. Bolezen se enako pogosto pojavlja pri moških in ženskah, ne glede na starost in izvor.

Dedne bolezni so nevarne, ker jih je težko zdraviti. Izvede se le simptomatsko zdravljenje, saj ni mogoče vplivati ​​na spremenjeni gen. Randy-Oslerjeva bolezen prizadene vaskularni sistem in se zmanjša na trajno krvavitev iz majhnih žil. Stene kapilar postanejo tanjše, postanejo krhke, lumen se širi, oblikujejo se arterijsko-venularne anastomoze. Pri bolnikih na koži in sluznicah se pojavijo telangiektazije in angiome.

Razlogi

Randyou-Oslerjeva bolezen je bolezen, katere vzrok ni popolnoma razumljen. Glavni dejavnik tveganja je dednost. Genska mutacija je glavni etiopatogenetski dejavnik patologije. Geni, ki kodirajo sintezo glavnih strukturnih elementov endotelija žilne stene, so odgovorni za tvorbo tkiv. Mutacija teh genov vodi do endotelijskih okvar, njegovega uničenja, raztezanja kapilar in krvavitev. Leukociti in histiociti se nabirajo okoli žil, motene so trombocitne funkcije, aktivira se fibrinoliza. Venule ostro tanke in razširijo. Posledično se krvni tlak in hitrost pretoka krvi zmanjšata. Arteriovenske anevrizme zaradi blage ranljivosti povzročajo krvavitev. Dedne vaskularne lezije se prenašajo na avtosomno dominanten način.

Neželeni dejavniki, ki prispevajo k razvoju patologije pri posameznikih z dedno predispozicijo: zdravila, ki jih jemljete v prvem trimesečju nosečnosti, pa tudi nalezljive bolezni nosečnice. Pod vplivom teh dejavnikov se struktura plodov spremeni v plodu in utero.

Naslednje okoliščine lahko prispevajo k nastanku in povečanju krvavitve:

• Mehanske poškodbe
• Visok krvni tlak
• Avitaminoza, vegetarijanstvo,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• Stres
• Prenapetost
• Alkoholizem,
• Zdravljenje z antitrombocitnimi zdravili (npr. Aspirin), t
• Pomanjkljivo spanje, delo ponoči,
• Izpostavljenost sevanju in rentgenskim žarkom.

Morfološki elementi bolezni: telangiektazije, arteriovenske rane, anevrizme. Eksacerbacije patologije sovpadajo s hormonskimi motnjami v telesu med puberteto, med nosečnostjo, po porodu. Izzovejo jih akutne okužbe, poklicne bolezni, disfunkcija CNS.

Klinična slika

Kapilarno dilatacijo se klinično manifestira s pojavom na koži in sluzastih pajekih žil ali mrežnic. Teleangiektazija je glavni morfološki substrat Rendu-Oslerjevega sindroma. Bolezen je težko zamuditi. Najprej se na mestu prihodnje telangiektazije pojavi majhna nepravilna oblika, ki se postopoma spremeni v svetlo rdeč vozel, ki se dviga nad površino kože in ostro izstopa na ozadju zdrave kože. Najbolj značilni kraji lokalizacije angiektazije na bolnikovem telesu so ustnice, usta, nos, glava, prsti, posteljica za nohte, sluznica žrela, grlo, sapnik, bronhi, požiralnik, želodec, črevesje, ledvice in sečil.

Klinične manifestacije bolezni Randy-Osler

Klinične manifestacije bolezni Randy-Osler:

1. Krvne angiome.
2. Telangiektazija - krvavitvene točke na koži in sluznicah rdeče ali modrikaste barve zaradi žilne bolezni.
3. Povečano tveganje za krvavitev iz nosu in prebavil.
4. Anemija, ki je posledica pogostih in hudih krvavitev.

Randyu-Oslerjeva bolezen kaže znake hemoragičnega sindroma in anemije. Bolniki imajo notranje in zunanje krvavitve, kri se pojavi v blatu, izpljunku, urinu. Nosebeeds so tako bogate, da pogosto vodijo v anemizacijo bolnikov in celo smrt. Endoskopija lahko pomaga identificirati krvavitev iz notranjih organov in določi njen izvor.

Arteriovenske anevrizme, lokalizirane v pljučih, se kažejo kot kratka sapa, poliglobulija, cianoza kože, skleralna injekcija, hemoptiza, hipoksemična eritrocitoza.

V naprednejših primerih lahko bolezen Randy-Osler povzroči hude zaplete:

• Hipertenzija,
• Sindrom edema
• Miokardna distrofija,
• TELA,
• Hepatomegalija in ciroza jeter, t
• Slepost
• Intracerebralno krvavitev
• Železna pomanjkljivost in anemična koma,
• Paraliza.

Diagnostika

Diagnoza bolezni Randy - Osler se začne s pregledom bolnika. Če so na telesu vidne telangiektazije, je mogoče zlahka postaviti pravilno diagnozo. Preskusi ščepec ali podveze omogočajo presojo subkutanih krvavitev. Endoskopski pregledi omogočajo pravilno diagnozo.

Na splošno krvna preiskava pri bolnikih razkriva hipokromno anemijo v splošni analizi urina, mikro- ali bruto hematuriji z žilnimi lezijami v območju sečil. Na koagulogramu odsotne bistvene kršitve.

Dodatne diagnostične metode so: ultrazvok notranjih organov, radiografija pljuč, endoskopija, CT in MRI.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni Randu-Osler simptomatsko. Sestavljen je iz uporabe zdravil, metod lokalnega vpliva na vir krvavitve, operacije. Bolnike zdravimo ambulantno in v primeru večje izgube krvi v terapevtski ali hematološki bolnišnici.

Konzervativno zdravljenje je namenjeno zaustavitvi krvavitve. Bolnikom se predpisujejo zdravila, ki preprečujejo resorpcijo krvnega strdka in ustavijo krvavitev. Druga zdravila za to patologijo so neučinkovita.

1. Krvavitvene žarnice se kavritirajo in zdravijo s hemostatičnimi zdravili, hemostatična zdravila so predpisana oralno - Vikasol, Ditsinon, Aminokaprojska kislina, Etamzilat, pa tudi zdravila, ki pozitivno vplivajo na žilne stene, sredstva za epitelizacijo in regeneracijo - vitamin C, vitamin E, "Deksapantenol."
2. Hemostatično orodje splošnega delovanja - "Adrokson". Injekcije zdravila dajejo določen učinek.
3. Hormonska terapija se izvaja za povečanje ravni estrogena v krvi. Ženskam je predpisan etinil estradiol, moški pa metiltestosteron.
4. Hemokomponentna terapija - transfuzija darovalca, sveže zamrznjena plazma, masa trombocitov, vnos krioprecipitata.
5. Pripravki železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerjeva bolezen pogosto zahteva operacijo. Med operacijo se poškodovani del posode odstrani ali nadomesti z protezo. Krioagulacija daje dober rezultat s krvavitvami iz nosu. Tekoči dušik zamrzne območje prizadetega plovila. Krioaplikator uničuje telangiektazijo in nato razprši tekoči dušik v nosno votlino, da odpravi suhost in prepreči nastajanje skorje. Cryotherapy poteka skozi vse leto. Kemično uničevanje, termokagulacija, laserska korekcija, baroterapija - metode fizičnega vpliva, dajanje začasnih rezultatov. Podvezovanje plovil se uporablja za razvoj obilnih krvavitev iz zdravstvenih razlogov.

Med recepti tradicionalne medicine, ki dopolnjujejo glavno zdravljenje, so najpogostejše in najbolj učinkovite infuzije in zdravilna zelišča, ki spodbujajo presnovo krvnih celic, povečujejo strjevanje krvi in ​​izboljšujejo procese regeneracije. Bolnikom se predpisuje zbirka rmana, koprive, trave knotweeda, divje jagode. Surovine mešamo, vlijemo vrelo vodo in segrevamo v vodni kopeli pol ure, nato vztrajamo eno uro in vzamemo pol skodelice po jedi trikrat na dan. Zbirka je potekala dva meseca brez prekinitve.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi za bolezen Randyu - Osler: t

• Posvetovalna genetika pri načrtovanju nosečnosti za družine, v katerih obstajajo primeri takšnih bolezni,
• Odprava spodbudnih dejavnikov
• Ohranjanje obrambe telesa na optimalni ravni
• Dolge sprehode na svežem zraku
• Utrjevanje telesa, izpiranje,
• Redno spremljanje pulza in tlaka
• Opozorilo zaprtje
• Optimizacija dela in počitka,
• Bori se s slabimi navadami,
• Pravilna prehrana.

Pravočasno in ustrezno zdravljenje lahko reši zdravje in življenje bolnika. Prognoza je v večini primerov relativno ugodna, vendar se pojavijo oblike z nenadzorovano krvavitvijo.