Patogeneza Rendu osler bolezni

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, angleški zdravnik, 1849-1919; HJ Rendu, francoščina, zdravnik, 1844-1902; sinonim: Oslerova bolezen, Oslerjev sindrom, Weberova Randyu-Oslerjeva bolezen, družinska dedna telangiektazija; dedna hemoragična bolezen telangiektazija, hemoragična angiomatoza) je dedna bolezen, za katero je značilna lokalna ekspanzija malih žil (venul in kapilar) zaradi njihove strukturne manjvrednosti in se kaže v krvavitvah. Ta oblika krvavitve je vaskularna bolezen, saj koagulacija in hemostaza trombocitov pri O. - R. b. ni zlomljena.

Prvi opis bolezni pripada Suttonu (H. G. Sutton, 1864), rez pa so dopolnili Randyu (1896), W. Osler (1901) in Weber (F. R. Weber, 1907). Bolezen je redka.

Vsebina

Etiologija in patogeneza

Etiologija in patogeneza nista dobro razumljeni. Bolezen je dedna, prenaša se z avtosomno dominantnim tipom. Večina bolnikov ima heterozigotno obliko bolezni; homozigotna oblika je izjemno redka. Nekateri raziskovalci menijo, da se lokalna ekspanzija krvnih žil pojavi kot posledica dedne manjvrednosti mezenhima (glej) in motenj metabolizma serotonina, drugi pa kažejo, da so telangiektazije (glej) na novo nastale žile iz ostankov embrionalnega tkiva.

Patološka anatomija

Za generalizirano obliko bolezni je značilna lokacija telangiektazije na sluznici in seroznih membranah, koži, notranjih organih (pljuča, jetra, vranica, ledvice), kosti (pogosteje v vretencah). Pri gistolu se pri raziskavi ugotovijo nepravilne oblike sinusoidnih ekspanzij žil, stanjšane stene do rykh tvorijo endotelijske celice in krhka vezna tkanina.

Klinična slika

Pogosto, obilno, ni povezano z zunanjimi vzroki, krvavitve iz nosu so tipične (glej), rye so opazili pri 80% bolnikov. Krvavitev iz odhoda je manj pogosta. trakta, pljuč, ledvic, sečil, krvavitev v možganih, možganskih ovojnicah, mrežnici. Telangiektazijo najdemo pri bolnikih vseh starosti, vendar je najbolj izrazit pri starosti 40-50 let. Imajo obliko majhnih (1-3 mm) ploskih ne-pulzirajočih vijolično-vijoličnih barvnih formacij, ki bledijo ob pritisku, pogosto krvavijo z rahlim mehanskim učinkom. Telangiektazija je lahko lokalizirana na sluznici nosu, ustnicah (sl.), Dlesni, jeziku, licih, na lasišču, obrazu (zlasti patognominalni telangiektaziji na krilih nosu in ušesih), okončinah, trupu in tudi na konjunktivi in pod nohti. Značilna je hipokromna, mikrocitna, železom pomanjkljiva anemija (glejte anemijo zaradi pomanjkanja železa) in po težki izgubi krvi - hiperplazijo eritroidnih elementov kostnega mozga, retikulocitozo, trombozo, citozo. Testi, ki odražajo stanje koagulacije in hemostazo trombocitov, se niso spremenili.

Bolezen se pogosto kombinira z vaskularnimi anomalijami (anevrizme in angiome v pljučih), kar vodi v nastanek pljučnih arteriovenskih anastomoz, ki se radiološko odkrijejo pri 15% bolnikov in njihovih družin. Klin, slika je posebna - obstaja kombinacija simptomatske izgube krvi (anemija) in hipoksemije (cianoza) v povezavi z mešanjem arterijske in venske krvi. Z razširjenostjo hipoksemije se pri bolnikih pogosto razvije sekundarna eritrocitoza (glej Polycythemia). Raziskovalci Nek-rymi so opisali primere, ko je bolezen kombinirana z arterio-venskimi anastomozami v možganih, mrežnici in anevrizmi jetrnih in vraničnih arterij ter aorte. Pri bolnikih z obsežno hemangiomatsko lezijo jetrnih žil so odkrili hepatomegalijo (glej Jetra), splenomegalijo (glej), portalno hipertenzijo (glej) z znaki ciroze jeter (Osvlerjeva ciroza).

Diagnozo postavimo na podlagi klin, slik, podatkov anamneze. Vir notranje krvavitve je raziskan z endoskopsko - ezofagogastroduodenoskopijo (glejte gastroskopijo, duodenoskopijo, ezofagoskopijo), kolonoskopijo (glej), bronhoskopijo (glej), cistoskopijo (glej) in rentgenskimi (glej angiografijo) metodami. Diferencialno diagnozo izvajamo s številnimi dednimi, mehkimi koagulopatijami, za to-rykh spremembe koagulativne in trombocitne hemostaze, napr, na primer z von Willebrandovo boleznijo (glejte Angiohemofilijo).

Zdravljenje

Za odpravo anemije zaradi pomanjkanja železa so indicirani preparati železa (hemostimulin, feroplex, ferocal); z večjo anemijo - transfuzijo krvi. Za nazalno krvavitev se s pomočjo različnih hemostatskih učinkovin (hemostatska gaza in goba, oksidirana celuloza, ε-aminokaproika-vi) proizvaja sprednja in zadnja tamponada nosne votline. Za zaustavitev krvavitve se priporoča kauterizacija nosne sluznice za kristalinično trikloroocetno in kromovo kislino, srebrov nitrat, pa tudi galvansko-kavstične (glej) in diatermokagulacijo (glej); Upoštevati je treba, da so lahko atrofične spremembe na sluznici vzrok za kasnejše krvavitve. Pozitiven učinek je izrezovanje sluznice s prizadetimi žilami in kasnejša dermatoplastika. Pri revaskularizaciji in ponovitvi krvavitve v nosu v času superselektivne angiografije se izvede mikroembolizacija prizadetih žil. Pri hudih ponavljajočih se nazalnih krvavitvah je včasih priporočljivo obleči maksilarne, etmoidne, zunanje karotidne arterije. Kriogeno uničenje telangiektazije (2–8 sej) poteka s krioaplikatorjem s kroženjem dušika s parno tekočino pri temperaturi konice -196 °, medtem ko nastajanje grobih brazgotin na sluznici ni opaziti. V obdobju menopavze med poslabšanjem krvavitve se uporablja hormonska terapija (estrogen ali androgen).

Napoved

Prognoza je v večini primerov ugodna za življenje. Umrli zaradi ponavljajočih se krvavitev so redki in po statističnih podatkih znašajo cca. 4%. Pri bolnikih s homozigotno obliko bolezni opazimo zgodnjo postnatalno smrtnost.

Bibliografija: Kassirsky I. A. in Alekseev G. A. Klinična hematologija, M., 1970; Z e l d in mn A. A, itd. Krioozhody dejanje pri Oslerjevi bolezni, Ter. Arch., T. 50, št. 7, str. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A.J. Dedna hemoragična telangiektazija v knjigi: Hematologija, ur. avtor W. J. Williams a. o., str. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaksa, povezana z več telangiektazami kože in sluznic, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, str. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet e es chez un sujet porteur de petits angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Pariz, t. 3, ser. 13, str. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaksa kot pokazatelj oslabljene prehrane in degeneracije žilnega sistema, Med. Ogledalo, v. 1, str. 769, 1864; Weber F. P. Multiple dedne razvojne angiomate (telangiektaze) kože in sluznice, povezane s ponavljajočimi se krvavitvami, Lancet, v. 2, str. 160, 1907.

BOLEZEN OSLER - RANDO WEBER

VOZILO OSLER-RANDLE arteriovenski shunti v notranjih organih in anevrizma, ki se kaže v krvavitvi.

Ta bolezen pripada nevrodermalnim sindromom (fakomatozi).

Podedoval na avtosomno prevladujoč način.

POGOSTNOST PREBIVALSTVA v različnih državah se giblje od 1: 3500 do 1: 100.000, v Rusiji 1: 50.000, bolezen pa se pojavlja v vseh rasnih in etničnih skupinah z enako pogostnostjo pri moških in ženskah.

DVE GENE SO ODGOVORNE ZA RAZVOJ BOLEZNI:
• prvi gen, odgovoren za endoglin (ENG), se nahaja na kromosomu 9q33-q34 in nadzoruje proizvodnjo človeškega, dvodimenzionalnega, vstavljenega membranskega glikoproteina, ki je izražen na žilnih endotelijskih celicah;
• drugi gen, odgovoren za aktivin receptor za encimsko kinazo 1 (ALK1), se nahaja na kromosomu 12q13 in spada v skupino transformirajočih rastnih faktorjev b

Mutacija teh genov, vključenih v popravilo tkiva in angiogenezo, vodi do naslednjih patoloških procesov:
• razvoj defektov sklepov in degeneracije endotelijskih celic, šibkost perivaskularnega vezivnega tkiva, ki povzroča dilatacijo kapilar in postkapilarnih venul ter patološko vaskularizacijo, ki jo kažejo telangiektazije in arteriovenske šunte;
• izguba mišične plasti in kršitev elastične plasti krvnih žil lahko povzroči nastanek anevrizme

HISTOLOŠKE RAZISKAVE razkrivajo: nepravilno oblikovane sinusoidne dilatacije žil, katerih stanjšane stene tvorijo endotelijske celice in ohlapno vezivno tkivo.

Dedna hemoragična telangiektazija kot manifestacija mezenhimske displazije se pogosto kombinira z drugimi dednimi anomalijami kolagenskih struktur, pa tudi z Willebrandovo boleznijo in drugimi trombotičnimi motnjami. Znano je, na primer, kombinacija dedne hemoragične telangiektazije s šibkostjo ligamentnega aparata in sklepnih vreč, valvularnega prolapsa, Ehlers-Danlosovega sindroma in anevrizme velikih arterij. Pridobljenih bolezni s teleakgiektasii kombinirano sistemsko sklerodermo in sindromom Raynaud-Leriche.

KLINIČNE MANIFESTACIJE bolezni so pogostejše po 20. letu starosti, prvi znaki pa se lahko pojavijo v prvih letih življenja.
• telangiektazije se običajno nahajajo na sluznici nosu, ustnic, dlesni, jeziku, licih, prebavilih, dihalih in sečilih, na koži lasišča, obraza, okončin, trupa, na konjunktivi in ​​pod nohti;
• koža ima barvo od svetlo rdeče do temno vijolične
• telangiektazija se lahko nahaja tudi v notranjih organih - pljučih, jetrih, ledvicah, možganih
• tipična telangiektazija je manjša od 5 mm in se ob pritisku bledi
• arteriovenski šant lahko povzroči izgubo krvi z leve na desno ali desno na levo in če so dovolj veliki, lahko povzročijo hipertenzijo in srčno popuščanje.
• poškodbe pljučnih žil lahko povzročijo tako trombembolijo kot septično embolijo možganskih žil;
• pri poškodbah jeter, zaradi odlaganja krvi iz jetrnih arterij preko arteriovenskih šantov v bazenski portal, nastane portalna hipertenzija in možna je ciroza jeter.

Telangiektazija je rdeča ali vijolična tvorba, ki se rahlo dvigne nad kožo, pogosteje se pojavi na sluznici nosu in ustih, ustnicah, koži obraza, prsih, trebuhu in okončinah, njihova velikost se razlikuje od glavice do 2-3 cm.

GLAVNI SIMPTOM BOLEZNI so pogoste, spontane, krvavitve s patološko spremenjenimi žilami s starostjo:
• pogostejše krvavitve iz nosu (90%), saj so telangiektazije na nosni sluznici bolj nagnjene k krvavitvam kot koža.
• redkejše krvavitve iz prebavil, pljuč, ledvic, sečil, krvavitev v možganih, možganskih ovojnic, mrežnice

(!) Ne pozabite: značilen in pogosto edini znak bolezni so pogoste in obilne krvavitve iz nosu, ki se pojavljajo že v otroštvu.

POSEBNI INTERES JE PREDSTAVLJEN pri prirojenih pljučnih arteriovenskih fistulah, zabeleženih v primeru razprave o bolezni. Pljučni vodniki vodijo v kronično arterijsko hipoksemijo in sekundarno policitemijo. Poleg hemoptysis in plevralne krvavitve, se kažejo s kratko sapo med fizičnim naporom, periferno cianozo, in bobni prstov.

Pljučna fistula na rentgenski sliki pljuč ima obliko kovanca, ki je povezan z žilnim trakom s korenom.

Pogostnost nevrološke simptomatologije pri pljučnih žilnih fistulah je od 30 do 70%. Večina simptomov (omotica, šibkost, glavobol, parestezija) so prehodni in so povezani s hipoksemijo in policitemijo. Pojavijo se lahko prehodni ishemični napadi in trombotični ali embolični kapi. Cerebrovaskularne epizode povzročajo tako policitemija kot tromboembolija (zaradi pljučne fistule), redkeje - zračna embolija po hemoptizi. Preboj bakterij in septičnih mikroembolov skozi omenjeni šant prispeva k razvoju možganskih abscesov (5-6% pri bolnikih s fistulami), zato je treba operirati tudi asimptomatsko fistulo.

V primeru Osler - Randue - Weberjeve bolezni so opisani primeri cerebralnih arteriovenskih malformacij, spinalnih angiomov in galenskih anevrizmov ven.

Domneva se, da lahko diagnozo dedne hemoragične telangiektazije klinično ugotovimo na podlagi treh od naslednjih meril, predlaganih leta 1999. Kurazao:
• multipla telangiektazija v značilnih predelih - ustnicah, ustih, nosu, ušesih
• ponavljajoča, spontana krvavitev
• visceralne lezije - telangiektazije v prebavilih, dihalnih poteh (z ali brez krvavitve), arteriovenskih šantov v pljučih, jetrih, možganih in vretencah;
• družinska narava bolezni

TEKOČE BOLEZNI: telangiektazije se običajno začnejo tvoriti na 6-10. Letu življenja in se nahajajo najprej na sluznici nosu in ustih, na koži obraza in lasišča. S starostjo se število in velikost telangiektazije povečujeta in se lahko pojavita kjerkoli na koži, pa tudi na sluznicah grla, bronhijev, prebavil, urinarnega trakta, ženskih spolnih organov. Prizadeti so tudi parenhimski organi: pljuča, jetra, vranica, ledvice. Prva manifestacija krvavitve so ponavadi trdovratne krvavitve iz nosu. Kasneje se jim pridružita bronhopulmonalna, želodčna, črevesna krvavitev, huda hematurija. Ponavljajoča se izguba krvi povzroči nastanek posthemoragične anemije. Akutna izguba krvi je lahko smrtna.

DIAGNOSTIKA v tipičnih primerih je preprosta: diagnoza se ugotavlja v skladu s podatki o pregledu, včasih glede na rezultate endoskopskega pregleda. Laboratorijske metode kažejo le anemijo različne stopnje. Koagulološki testi po akutni izgubi krvi kažejo reaktivno hiperkoagulacijo. V redkih primerih z več telangiektazijami se razvije tipična koagulacija s trombocitopenijo. To pa ne pomeni, da je patogeneza krvavitev pri bolezni Randy-Weber-Osler povezana izključno s povečano krhkostjo in prepustnostjo sten krvnih žil. Trenutno je bilo dokazano, da je v lokusih angioektazije zaradi nizke vsebnosti kolagena v subendoteliju poslabšana adhezivna-agregacijska funkcija plošč.

OBRAVNAVA. Ko je nosna krvavitev neučinkovita in celo nevarna tesna tamponada nosnega prehoda. Nanesite varčno tamponado z napihnjenim prstom gumijaste kirurške rokavice, izpirajte območje krvavitve sluznice s 5% raztopino aminokaprojske kisline, ohlajene na 5-8 ° C. Uporaba hemostatske gobice, fibrinskega filma, bio lepila, namakanje z raztopinami tromboelastina, trombina, lebetoksina je manj učinkovita. Pri zdravilih za dolgotrajno izpostavljenost se uporablja krioterapija s tekočim dušikom, pri večkratnih krvavitvah na enem mestu pa se ligira vodilna arterija, čeprav je operacija uspešna, je njen učinek začasen. Od splošnih hemostatskih učinkov ima samo adrokson v obliki injekcij dokončen učinek. Uvajanje drugih hemostatskih sredstev je praviloma neučinkovito.

Randyu bolezen - Osler

Randyu-Oslerjeva bolezen (hemoragična angiomatoza, dedna telangiektazija) je genetska patologija, ki nastane kot posledica nerazvitosti žilnega endotelija in je spremljana s pojavom večih krvavitvenih kotov in telangiektazij na sluznici in koži.

Vsebina

Splošne informacije

Hemoragično angiomatozo so v poznem XIX - na začetku XX stoletja opisali zdravniki W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francija) in F.P. Weber (Anglija).

Sindrom Osler - Randyu - Weberja se pojavi pri 1 osebi od 5000. Moški in ženske so enako dovzetni za njega, ne glede na raso ali narodnost.

Razlogi

Rendu-Oslerjevo bolezen povzroča genska mutacija. Za njegov razvoj sta odgovorna dva gena, ki sodelujeta v procesu vaskularne tvorbe in obnavljanja tkiv.

Prvi gen se nahaja na kromosomu 9q33-q34. Kodira produkcijo membranskega glikoproteina, ki je pomemben strukturni element vaskularnih endotelijskih celic.

Drugi gen se nahaja na kromosomu 12q13. Je odgovoren za sintezo aktivin podobnega receptorja za encim kinaze-1 in je povezan s transformacijskimi rastnimi faktorji.

Randyujev sindrom - Osler se prenaša na avtosomno prevladujoče načelo: bolezen se pri otroku razvije, če je prejel gen z mutacijo enega od staršev. Sporadični primeri patologije so zelo redko zabeleženi. Menijo, da se sprememba v strukturi krvnih žil pojavi pod vplivom škodljivih dejavnikov, ki jim je plod izpostavljen v predporodnem obdobju. Glavne so okužbe in farmakološke snovi.

Patogeneza

Običajno ima struktura plovil tri plasti:

• notranji - endotelij (ploska mezenhimska celična plast), subendotelij (ohlapno vezno tkivo) in elastična membrana;
• srednje - gladke mišice in elastične celice;
• zunanje - ohlapno vezno tkivo in živčni končiči.

Genetska mutacija v bolezni Randyu-Osler vodi do vaskularne nerazvitosti: sestavljajo jo samo endotelij, obdan z ohlapnimi kolagenskimi vlakni. Takšna struktura povzroča dilatacijo (ekspanzijo) in redčenje sten posameznih delov kapilar in postkapilarnih venul. Poleg tega obstaja angiomatoza - prekomerna proliferacija krvnih žil.

Patološki procesi vodijo k nastanku:

• telangiektazija - žilice ("zvezde"), sestavljene iz razširjenih kapilar;
• arteriovenski shunti - neposredne povezave med žilami in arterijami;
• anevrizme - izbokline arterijskih sten zaradi njihove dilatacije.

Zaradi tanjšanja sten se poveča krhkost krvnih žil in odpre krvavitev.

Simptomi

Bolezen Randy - Osler - Weber se začne manifestirati od 6-7 let. Teleangiektazija v svojem razvoju poteka skozi tri stopnje:

• zgodaj - izgledajo kot majhne lise nepravilne oblike;
• vmesni - grozdi žil pridobijo obliko pajka;
• nodularne telangiektazije se spremenijo v okrogla ali ovalna vozlišča s premerom 5-7 mm, ki štrlijo 1-3 cm nad površino.

Barva žilnega retikuluma se lahko razlikuje od svetlo rdeče do vijolične. Njihova značilnost je blanširanje pod pritiskom in polnjenje z barvo po prenehanju pritiska.

Telangiektazija na ustnicah v začetni fazi Oslerjevega sindroma

Najprej se na sluznici in krilih nosu, ustnicah, licih, jeziku, dlesnih, pod laseh, na ušesnih ušesih pojavijo telangiektazije. Nato jih lahko najdemo na vseh delih telesa. V večini primerov pride do vaskularnih defektov na sluznicah dihalnih poti, ledvic, jeter, prebavil, spolnih organov in možganov.

Randyu-Oslerjeva bolezen se pojavi s številnimi hemoragičnimi in anemičnimi simptomi.

• krvavitev;
• madeži krvi v blatu in urinu;
• prisotnost krvi v izpljunku, utrujenost pri kašlju in v bruhanje.

Ponavljajoča se krvavitev je glavni simptom patologije. Najpogosteje se odprejo v nosni votlini, lahko pa se pojavijo v žrelu, prebavnem traktu, bronho-pljučnem traktu, jetrih in tako naprej. Telangiektazija, ki se nahaja na koži, redko krvavi, saj imajo gosto membrano epidermalnih celic.

Zaradi kroničnega pomanjkanja hemoglobina, ki je posledica krvavitve, Randyu-Oslerjevo bolezen spremljajo anemični simptomi:

• šibkost, utrujenost;
• omotica, omedlevica;
• tinitus;
• "Muhe" pred očmi;
• zasoplost in tahikardija po majhni obremenitvi;
• bolečine v prsnici krtačnega značaja.

Klinično sliko lahko dopolnjujejo simptomi arteriovenskih šantov in anevrizem, ki se nahajajo v različnih notranjih organih. Dolgoročno lahko povzročijo odpoved srca in ledvic, cerebralno tromboembolijo, jetrno cirozo in druge resne bolezni.

Diagnostika

Randyu-Oslerjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijskih in instrumentalnih preiskav. Glavni znaki, ki nakazujejo na bolezen, so številne telangiektazije, ponavljajoče se spontane krvavitve in manifestacije anemije.

• popolna krvna slika - kaže zmanjšanje hemoglobina in rdečih krvnih celic;
• biokemija krvi - kaže pomanjkanje železa;
• vzorci za oceno hemostaze - značilne kršitve ponavadi niso odkrite, v nekaterih primerih pa so znaki intravaskularne koagulacije;
• urina - ko krvavitev v sečilih kaže na prisotnost rdečih krvnih celic.

Instrumentalne metode za odkrivanje bolezni Randyu-Osler temeljijo na vizualizaciji sluznice notranjih organov. Izvedene so s pomočjo endoskopa - fleksibilne tanke cevi s kamero, ki je vstavljena skozi naravne luknje ali majhne zareze. Glavni so:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (požiralnik, začetni del tankega črevesa in želodec),
• kolonoskopija (debelo črevo);
• bronhoskopija (dihalni trakt);
• cistoskopija (sečil);
• laparoskopija (trebušni organi).

Če so prizadeti notranji organi, se računalniška tomografija izvaja z izboljšanjem kontrasta. Omogoča vizualizacijo vaskularnih anomalij. Če ima otrok anevrizme in arteriovenske rane v pljučih in možganih, je priporočljivo opraviti pregled pljuč in MRI možganov v adolescenci.

Zdravljenje

Randyu-Oslerjeva bolezen zahteva vseživljenjsko vzdrževalno zdravljenje. Vključuje več pomembnih komponent:

• pokrivanje in preprečevanje krvavitev;
• nadomestitev izgube krvi in ​​vitalnih snovi;
• izločanje telangiektazije;
• kirurška korekcija žilnih anomalij.

Za zaustavitev krvavitve iz nosu se ne uporablja tesna tamponada, ker prispevajo k pojavu recidivov. Namakanje sluznice z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom in drugimi zdravili je neučinkovito, vendar lahko nekaj časa zmanjšajo krvavitve.

Najboljši rezultat daje namakanje s 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali drugega sredstva, ki je inhibitor fibrinolize. Po prenehanju krvavitve je priporočljivo uporabljati topikalna zdravila z lanolinom, vitaminom E in dekspantenolom, da pospešimo celjenje epitelijske membrane.

Preprečevanje krvavitve je odpraviti dejavnike, ki jih povzročajo. Med njimi so:

• direktna travma telangiektazije;
• arterijska hipertenzija;
• vnetne bolezni sluznice;
• pomanjkanje vitaminov in minerali;
• stresne situacije;
• prekomerna vadba;
• alkohol in začinjene hrane;
• jemanje antikoagulantov.

Sistemska terapija bolezni Randy - Osler vključuje hormone (testosteron in estrogen), kot tudi zdravila, ki krepijo krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Zdravila z železom se uporabljajo za zdravljenje anemije. V primeru hude izgube krvi se transfuzijo kri.

Telangiektazijo lahko odstranimo z metodami, kot so: t

• kriorazgradnja - zdravljenje sluznice s tekočim dušikom;
• kemično uničenje - učinki na kapilare trikloroocetne in kromove kisline;
• termokagulacija - kauterizacija žilnih anomalij z električnim tokom;
• laserska ablacija - obdelava "zvezd" z laserskim žarkom.

Te metode dajejo začasen rezultat. Kriorazgradnja velja za najučinkovitejšo od teh za krvavitve iz nosu.

Kirurški poseg se izvaja z arteriovenskimi aneurizmami, kot tudi s pogostimi in močnimi krvavitvami iz prebavil, jeter, ledvic, dihalnega trakta. Resekcija prizadete žile in vezanje kapilar, ki ji dovajajo kri.

Napoved

Rendu-Oslerjeva bolezen ima ugodno prognozo s stalnim vzdrževalnim zdravljenjem. Brez zdravljenja lahko povzroči zaplete, kot so:

• anemija zaradi pomanjkanja železa;
• slepota zaradi krvavitve v mrežnici;
• anemična koma;
• pljučna hipertenzija;
• absces možganov;
• ciroza jeter.

Oslerov sindrom lahko povzroči veliko krvavitev, ki povzroči smrt.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Randyu-Osler je sestavljen iz medicinskega in genetskega svetovanja pri načrtovanju nosečnosti ob prisotnosti patoloških dogodkov v zgodovini družine.

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen je ena najpogostejših dednih hemoragičnih telangiektazij, ki jih povzroča odpoved žilne stene nekaterih kapilar. Simptomi bolezni so pogoste nazalne krvavitve, telangiektazija na koži in sluznice, s hudimi oblikami, možganske in pljučne krvavitve in kronična anemija zaradi pomanjkanja železa. Diagnoza se izvaja s pomočjo pregleda bolnika, endoskopskih študij, včasih - študije dedne zgodovine. Za bolezen Rendu-Osler-Weber trenutno ni posebnega zdravljenja z uporabo različnih hemostatskih ukrepov in podporne terapije.

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen (dedna hemoragična telangiektazija) je dedna vazopatija, za katero je značilna endotelijska manjvrednost, ki vodi v razvoj telangiektazij in krvavitev, ki jih je težko ustaviti. Bolezen so na prelomu 19. in 20. stoletja opisali raziskovalci Henri Rendue, William Osler in Frederick Parks Weber. Nadaljnje študije genetikov so dokazale dedno naravo bolezni, ki se prenaša v avtosomno dominantnem tipu. Prebojnost patološkega gena je trenutno neznana (ker sam gen ni znan), Rendu-Osler-Weberjeva bolezen prizadene tako moške kot ženske enako verjetno, vendar se resnost simptomov razlikuje pri različnih bolnikih. Pogostost patologije je precej visoka in je ocenjena na 1: 5000. Poleg dednih oblik bolezni so opisani tudi primeri sporadičnega razvoja simptomov.

Vzroki bolezni Randyu-Osler-Weber

Etiologija in patogeneza bolezni Randy-Osler-Weber trenutno ostaja predmet znanstvene razprave. Najnovejši podatki iz genetike kažejo, da je struktura endotelinovega transmembranskega proteina, endoglina ali kinaze-1, motena pri bolnikih. Vendar pa to ne pojasnjuje vaskularne displazije, katerih simptomi so odsotnost mišičnih in elastičnih lupin v nekaterih žilah. To vodi do dejstva, da vaskularno steno predstavlja samo en endotel in ohlapno vezivno tkivo, ki ga obdaja. Ker je kardiovaskularni sistem izpeljan iz mezenhima, nekaterim raziskovalcem daje razlog, da razmislijo o obolenju Randy-Osler-Weberjeve variantne mezenhimske displazije zarodka. Posode, ki jim je odvzeta mišična in elastična membrana, tvorijo mikroanevrizme, ki, ko se zlahka poškodujejo, povzročijo krvavitve.

Vztrajnost krvavitev v primeru Randy-Osler-Weberjeve bolezni je razložena tudi z dejstvom, da ima krčenje krvnih žil blizu mesta poškodbe pomembno vlogo v procesu hemostaze. V odsotnosti mišičnega plašča je nemogoč refleksni spazem, zaradi česar je težko tvoriti krvni strdek in ustaviti krvavitev. Verjetno so pomanjkljivosti nekaterih receptorjev endotelija ovirale tudi proces koagulacije krvi pri bolnikih z Rendu-Osler-Weberjevo boleznijo. Potrditev dejstva, da krvavitve v tej patologiji niso neposredno povezane s hemostaznim sistemom, je normalna raven vseh koagulacijskih faktorjev pri bolnikih. Samo v hudih primerih bolezni lahko pride do trombocitopenije in pomanjkanja drugih dejavnikov, vendar so sekundarne narave in so posledica koagulopatije porabe.

Simptomi bolezni Randy-Osler-Weber

Prve manifestacije Rendu-Osler-Weberjeve bolezni postanejo opazne v starosti 5-10 let, predstavljene so s tvorbo telangiektazij na koži nosu, obrazu, ušesih, ustih in ustnih sluznicah. Obstajajo tri vrste vaskularnih motenj, ki odražajo glavne faze njihovega razvoja - zgodnji, vmesni in grleni. Zgodnje telangiektazije imajo pojav šibkih rdečkastih madežev in madežev. Za vmesni tip vaskularnih motenj je značilna tvorba vidnih mrežnic, pajkov in zvezd na koži. Nodularni telangiektazije so nodule velikosti 5-8 milimetrov, rahlo štrleče nad površino kože ali sluznice. Hitrost transformacije vaskularnih motenj ter njihovo število in starost odražajo resnost specifičnega primera Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

Poleg telangiektazije se pri bolnikih sčasoma pojavijo hemoragične motnje, ponavadi pa pride do prve vztrajne in brez vzroka krvavitve v nosu. Zelo težko je identificirati njihov vir tudi z endoskopsko rinoskopijo, uporaba hemostatskih gobic in turundov pogosto ne pomaga ustaviti krvavitve in jo celo še bolj izzvati. Obstajajo primeri smrtnih primerov zaradi krvavitev v nosu pri bolezni Randy-Osler-Weber. Praviloma se s takšno klinično sliko pacienta napoti na pregled pri hematologu, vendar ni nobenih znakov koagulopatije. Če imajo krvavitve dolgo ali obilno naravo, se tudi simptomi krvavitve pridružijo vrtoglavica, omedlevica, bledica in druge anemične manifestacije.

V težjih primerih bolezni Randy-Osler-Weber se lahko pri bolnikih pojavijo znaki želodca (melena, bruhanje, slabost) in pljučna krvavitev. Včasih se bolniki pritožujejo zaradi kratkega sapa, šibkosti, cianoze - to je znak desno-levega ranga krvi v pljučih zaradi arteriovenskih fistul. Telangiektazija se ne pojavi samo na površini kože, ampak tudi možganske in hrbtenične oblike žilnih motenj. To povzroča epileptične napade, subarahnoidno krvavitev, paraplegijo in razvoj možganskih abscesov. Nekatere družinske oblike bolezni Randyu-Osler-Weber se kažejo predvsem s cerebralnimi simptomi in motnjami z zmerno težo kožnega telangiektazije in krvavitev iz nosu.

Diagnoza bolezni Randyu-Osler-Weber

Diagnoza bolezni Randy-Osler-Weber je narejen na podlagi pritožb bolnika, fizični pregled, endoskopske študije prebavil in dihal. Če se pojavijo znaki ali sumi na razvoj možganskih motenj, se izvede magnetnoresonančno slikanje glave. Bolniki se pritožujejo zaradi pogostih in vztrajnih krvavitev v nosu, krvavitve dlesni, anoreksije in hemoptizije. Pri pregledu se na koži obraza, telesa, vratu, sluznice ust in nosne votline odkrijejo različne vrste telangiektazije. Endoskopske preiskave (laringoskopija, bronhoskopija, EGD) prav tako razkrivajo vaskularne motnje v grlu in sapniku, prebavnem traktu, od katerih nekatere krvavijo.

Splošne in biokemične krvne preiskave, pogosto predpisane bolniku, morda ne zaznajo nobenih nepravilnosti, vključno s patologijo sistema hemostaze. Le z izrazito krvavitvijo se najprej pojavijo simptomi kronične anemije zaradi pomanjkanja železa - zmanjšanje ravni hemoglobina, števila rdečih krvnih celic, zmanjšanje barvnega indeksa. Vendar se lahko v primeru razvoja arteriovenskih šantov v pljučih pojavi nasprotna slika policitemije. V primeru nadaljnjega povečanja pogostosti in volumna krvavitve se anemični simptomi združijo z znaki oslabljene hemostaze, zmanjšanjem ravni trombocitov in drugimi faktorji strjevanja krvi. To je povezano z razvojem koagulopatije porabe, kar kaže na hudo obliko Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

V primeru dedne anamneze in identifikacije sorodnikov simptomov bolezni Randy-Osler-Weber je treba iz otroštva opraviti preventivne zdravniške preglede. To je še posebej potrebno v primeru cerebralnih motenj v kompleksu simptomov - v tem primeru je treba od adolescence izvajati profilaktično slikanje z magnetno resonanco. Pri MRI in CT možganov lahko odkrijemo subarahnoidne krvavitve in znake abscesa možganov. Pravočasna izvedba preventivnih preiskav lahko razkrije takšne spremembe v zgodnji fazi, kar jim bo omogočilo uspešno odpravo brez resnih posledic za bolnika.

Zdravljenje in prognoza bolezni Randy-Osler-Weber

Za bolezen Randu-Osler-Weber ni posebnega zdravljenja, ki se večinoma zateka k podpornim ukrepom. Nazalno krvavitev je najbolje ustaviti z lasersko ablacijo, vendar ne bo zaščitila pred ponovitvijo. Kratkotrajni učinek ustavitve krvavitve lahko namakanje nosne votline z ohlajeno raztopino aminokaprojske kisline, tako da strokovnjaki priporočajo, da bolniki vedno imajo doma. V primeru razvoja pljučne in gastrointestinalne krvavitve jih je mogoče ustaviti z endoskopskimi tehnikami, in ko so bogate, se zatekajo k pomoči kirurgov. Kirurški poseg je indiciran tudi za takšne zaplete bolezni Randy-Osler-Weber, kot sta ranžiranje desno-levo in subarahnoidna krvavitev. Poleg tega je podporno zdravljenje predpisano z vitamini in pripravki železa za anemijo. V hujših primerih uporabite transfuzijo krvi ali maso rdečih krvnih celic.

Prognoza bolezni Randy-Osler-Weber je v mnogih primerih negotova, saj je vse odvisno od resnosti vaskularnih motenj. Da bi pojasnili sliko v zvezi s tem, lahko pomaga dedna zgodovina - praviloma so simptomi patologije pri sorodnikih precej podobni. Zelo poslabša prognozo razširjenosti možganskih manifestacij bolezni, ki pogosto povzročijo epilepsijo, možgansko kap, možganski absces. Z razvojem celo neznatnih krvavitev v nosu se morajo bolniki nujno obrniti na zdravstvene ustanove, saj je pogosto nemogoče ustaviti doma.

Rendu-Oslerjeva bolezen: vzroki, znaki in zdravljenje

Randyu-Oslerjeva bolezen je dedna patologija, ki se manifestira skozi poškodbe sten krvnih žil. Zaradi genetsko določenih poškodb je v medicinski literaturi imenovanih telangiektazije veliko manjših krvavitev.

Prvič je bolezen opisal zdravnik francoskega porekla Louis Rendu. Na prelomu XIX in XX stoletja so informacije dopolnjevali podatki dr. Oslerja in Weberja. Toda pravi razlog za pojav krvavitev pri bolnikih je bil nedavno ugotovljen.

Po statističnih podatkih se bolezen Randu-Osler, znana tudi kot hemoragična telangiektazija, pojavi približno enkrat na 5 tisoč ljudi. Patologija ni povezana s spolom in se kaže do 50 let.

ICD-10

V Mednarodni klasifikaciji bolezni ima hemoragična telangiektazija oznako 178.0. Dodeljen je podrazredu "Bolezni kapilar".

Razvrstitev

Glede na klinične manifestacije je bila patologija razdeljena na več tipov. Temeljijo na oceni krajev krvavitve.

Opredeljene so naslednje vrste bolezni Randu-Osler: t

1. Nosna - poškodovane so žile nosne sluznice, kar povzroča pogoste krvavitve iz nosu.
2. Žrela - izpuščaj, odkrit na sluznici žrela.
3. Dermalno - krvavitve so lokalizirane na nekaterih področjih kože.
4. Visceralni - poškodbe membran notranjih organov.
5. Mešani izpuščaji so prisotni tako na koži kot na zunanji in notranji sluznici.

Razlogi

Ta bolezen je dedna, torej se prenaša z genetskim materialom od matere do otroka. Pojav bolezni Rendu-Osler je lahko posledica motnje strukture dveh genov.

Prvi gen je odgovoren za normalno sintezo kolagena v telesu. Ta snov ni samo odgovorna za normalno elastičnost kože, temveč tudi za del sten krvnih žil. Zaradi nepravilnosti v strukturi snovi so možne točkovne krvavitve.

Drugi gen je odgovoren za sintezo celičnega receptorja, ki je občutljiv na rastne faktorje tumorja.

Randyou-Oslerjev sindrom je dominanten simptom. Če je pri enem od staršev poškodovan gen, se prenese na otroka.

Obstajajo primeri, ko se mutacija v genu pojavi spontano, vendar so precej redki. Razlog za vpliv na plod v maternici velja za povzročitelje infekcij ali kemikalije in to je le teorija.

Patogeneza

Normalna žilna stena je sestavljena iz treh plasti:

Ki vsebujejo:

• Vezivno tkivo;
• Živčni končiči;
• Gladka mišica.

Zaradi genetske napake plovila ne dobijo običajne strukture. Pri bolnikih imajo le endotel, ki ga obkrožajo ohlapna kolagenska vlakna.

To vodi do patološke ekspanzije kapilar na določenih območjih. Obstaja tudi pojav angiomatoze - prekomerna proliferacija žilnega omrežja.

Zaradi kršitev nastanejo:

• Telangiectasia - "zvezde" na koži in sluznicah, ki so dejansko razširjene kapilare;
• Arteriovenski shunti so patološke žilne povezave, pri katerih so mešane arterijske in venske krvi;
• Aneurizme - izbokline na površini žilnih sten.

Zaradi patologije vezivnega tkiva postanejo arterije bolj krhke. Primeri njihove poškodbe se povečujejo, kar vodi do krvavitev.

Klinična slika

Značilne manifestacije bolezni so "zvezde" žil, ki segajo na sluznico in površino kože. Telangiektazija omogoča zdravniku, da sumi, da ima bolnik dedno bolezen Rendu-Osler in jo potrdi.

Na začetku se izpuščaj manifestira s preprosto rdečico v obliki madežev. Postopoma se napaka spremeni v škrlatni vozel. Najpogosteje se pojavijo telangiektazije:

• V območju nasolabialnega trikotnika;
• Na glavo;
• Prsti;
• Sluznice nosu;
• Žrela, sapnik, požiralnik.

Vrste telangiektazij Najpomembnejši simptomi Randy-Oslerjeve bolezni so:

1. Teleangiektazija.
2. Krvavitev iz angiomov - dobro vidna pleksusa žil na površini kože in sluznice.
3. Pogoste krvavitve iz nosu. Včasih hemoptysis, govorimo o krvavitvi iz stene želodca ali bronhijev.
4. V UAC (splošni krvni test) - znaki anemije. Raven hemoglobina in število eritrocitov se zmanjša (včasih se poveča zaradi kompenzacijskih reakcij), kar povzroča ustrezne klinične simptome.

Najpomembnejši sindromi te bolezni so hemoragični in anemični. Slednje je neposredna posledica prvega. Zaradi pogostih manjših krvavitev kri izgubi rdeče krvne celice in hemoglobin.

Znaki krvavitve so hemoptiza, sledovi krvi v urinu ali blatu, zunanja krvavitev iz nosne votline ali sluznice žrela.

Zaradi progresivne anemije postane bolnik počasen, se pojavi dispneja, utrujenost, bledica ali cianoza kože.

Trajna izguba krvi vodi do počasnega izčrpanja hematopoetskega sistema, pljučnih bolezni srca in drugih bolezni.

Dejavniki tveganja

Lahko povzroči pojav krvavitev v primeru bolezni Randy-Osler kot manjše poškodbe gospodinjstva.

Tudi drugi dejavniki so:

1. Stres in živčna napetost.
2. Motnje spanja.
3. Trajna uporaba Aspirina.
4. Rinitis, sinusitis.
5. Alkohol

Diagnostika

Zdravnik lahko s pomočjo anamneznih podatkov diagnosticira "hemoragično telangiektazijo", s čimer potrdi svoje predpostavke s pomočjo laboratorijskih in instrumentalnih metod raziskovanja.

Glavni simptom, na katerega bo strokovnjak skrbel, so značilne "zvezde" na koži in sluznicah. Po tem bo z bolnikom pojasnil, kako pogosto se pojavijo krvavitve in kakšne dodatne pritožbe so prisotne.

Prisotnost neprijetnosti, zasoplost med fizičnim naporom, omotica bo pomagala zdravniku, da hitro določi predvideno diagnozo.

Za potrditev izvedite naslednje laboratorijske teste:

• OAK (popolna krvna slika) - bo pokazal zmanjšanje hemoglobina (običajno pri moških - 130-170, pri ženskah - 120-160);
• biokemijska analiza krvi - najpogosteje razkriva pomanjkanje železa, ki je posledica stalne izgube elementa med krvavitvijo;
• koagulacijski testi - včasih se odkrije intravaskularna koagulacija;
• OAM (urinalysis) - pogosto se odkrijejo rdeče krvne celice, ki vstopajo v urin pri krvavitvi iz sluznice urinarnega trakta.

Za identifikacijo telangiektazije na sluznicah notranjih organov se izvaja instrumentalna diagnostika.

Uporabljajo se naslednje metode:

1. FEGDS (fibroezofagogastroduodenoskopija) pregleduje požiralnik, želodec in začetne dele tankega črevesa.
2. Kolonoskopija je študija debelega črevesa.
3. Bronhoskopija - odkrivanje krvavitev na bronhialni sluznici.
4. Cistoskopija - endoskopski pregled sečil.

Možni zapleti

Najbolj nevarni zapleti te bolezni so:

• množična izguba krvi, ki vodi v komo in nevrološke motnje;
• notranje krvavitve, ki jih je težko diagnosticirati;
• hemoragične kapi, katerih delovanje ogroža še večje krvavitve.

Nosečnost in bolezen Randy-Osler

Nosečnice s to patologijo so zelo ogrožene. Ko kuracija (pregled) nosečnosti povezuje hematologa, ki ženski svetuje o možnih zapletih.

Najpogosteje se pojavijo težave med drugim in tretjim trimesečjem. Pogosto je v tem času v oddelek za opazovanje hospitalizirana ženska.

Vse instrumentalne študije z endoskopom so kontraindicirane pri nosečnicah s hemoragično telangiektazijo. MRI (magnetna resonanca) tudi niso podvržene MRI.

Ta podedovana patologija redko povzroči hude krvavitve med porodom. Vendar pa morajo biti takšne ženske pod strogim nadzorom strokovnjakov.

Zdravljenje

Ker je ta patologija posledica genetske okvare, so vse vrste zdravljenja simptomatske narave in so namenjene zmanjševanju izgube krvi in ​​preprečevanju njenih zapletov.

Odprava "žil pajek".

Režim zdravljenja bolezni Randy-Osler je sestavljen iz več točk: t

• Ustavitev in preprečevanje krvavitve.
• Obnovitev normalne krvne sestave v primeru velike izgube krvi.
• Odprava "žil pajek".
• Kirurške intervencije za večje žilne bolezni.

Namakanje sluznice s 5-8% raztopino aminokaprojske kisline je najučinkovitejša metoda za zaustavitev krvavitve iz nosu.

Poleg tega se po dejanskem prenehanju krvavitve uporabijo topikalna zdravila, ki vsebujejo lanolin, dekspantenol in vitamin E. Te snovi pomagajo žilnemu telesu, da ponovno vzpostavi integriteto.

Manj učinkovite metode obvladovanja take izgube krvi so namakanje s sluznico vodikovega peroksida. Uporablja se lahko doma, da se zmanjša intenzivnost krvavitve.

Sistemska hormonska terapija s testosteronom ali estrogenom se uporablja tudi za preprečevanje poškodb krvnih žil, v primeru Randy-Oslerjeve bolezni.

Za povečanje stabilnosti žilne stene se uporablja:

Odstranjevanje telangiektazije lahko poteka s tekočim dušikom ali z uplinjevalnim tokom. Obstaja tudi kemično uničenje formacij s kislinsko in lasersko odstranitvijo.

Kirurgija se uporablja z notranjo krvavitvijo in anevrizmo. Zdravniki izvajajo odstranitev prizadetega območja, prekrivajo majhne posode, ki jih hranijo.

Pregled obiskovalcev

Preprečevanje

Preventivni ukrepi v primeru bolezni Randy-Osler vključujejo: t

1. Zdravljenje ljudi s telangiektazijo, svetovanje zdravniku-genetiki pri načrtovanju nosečnosti.
2. Zadostna in celovita prehrana.
3. Kaljenje telesa.
4. Skladnost z načinom dneva.
5. Izogibanje stresnim situacijam.
6. Prenehanje kajenja in alkohola.

Preprečevanje bolezni Randu-Osler je namenjeno izboljšanju kakovosti življenja. Ni možno odpraviti genetskega vzroka za patologijo, vendar se lahko z upoštevanjem teh priporočil izognete pogostim krvavitvam in s tem povezanim zapletom.

Napoved življenja

Bolnik z Randyu-Oslerjevo boleznijo ima pozitivno napoved za življenje, če obišče zdravnika pravočasno za zdravljenje in sledi profilaktičnim priporočilom. Najpogosteje se pojavijo zapleti pri ljudeh, ki ignorirajo zgoraj navedene simptome in zanemarjajo zdravniško posvetovanje.

Simptomi in zdravljenje bolezni Randu-Osler-Weber

Datum objave članka: 27.06.2018

Datum posodobitve članka: 4/09/2018

Avtor članka: Dmitrieva Julia - praktikant kardiolog

Randyu-Oslerjeva bolezen je genetska napaka, ki povzroči manjvrednost notranje plasti (endotelija) krvnih žil.

Opis patologije

Bolezen se kaže v nastanku telangiektazije in angiomov različnih lokalizacij z manifestacijo krvavitve.

To pomeni pojav žilnih anomalij (mreže, zvezde) na obrazu, sluznici nosu ali ustih, koži ali notranjih organih. Hkrati je težnja plovil do napak, in posledično - do notranje krvavitve.

Ta patološki proces prispeva k razvoju kronične anemije. Bolezen enako prizadene moške in ženske, ne glede na etnično pripadnost, z verjetnostjo 1/5 tisoč.

Sporadični primeri genskih mutacij so izjemno redki.

Dedno patogenezo bolezni identificirali in opisali genetiki A. Randyu, F. Weber in W. Osler.

Za to bolezen so lahko različna imena:

• oslerjev sindrom;
• družinska telangiektazija;
• družinska hemoragična telangiektazija;
• hemoragična angiomatoza.

Kljub prevladujočemu tipu ni nujno (obvezno) posredovanje bolezni (bolezen se ne prenaša na vse potomce). To pomeni, da se dednost ne manifestira vedno sama, resnost in resnost simptomov je strogo individualna.

Vzroki

Randyu-Weber-Oslerjev sindrom je bolezen, ki ni v celoti raziskana in je še vedno predmet znanstvene razprave.

Glavni dejavnik razvoja se šteje za dedno mutacijo genov, ki vodi do motenj strukturne strukture žilnega endotelija.

Normalna anatomija arterijskih sten je sestavljena iz treh plasti:

• notranji - endotelij, ki se nahaja na elastični membrani;
• medij - vključuje gladka mišična vlakna z elastičnimi elementi;
• zunanji (adventitia) - vezni tkivi in ​​živčni receptorji.

Zaradi genske mutacije je destruktivna struktura arterijskih sten le endotelijski sloj, obdan z ohlapnimi kolagenskimi vlakni.

Nerazvita struktura povzroča lokalno distrofijo arterijskih sten, ekspanzijo (dilatacijo) majhnih žil in njihovo prekomerno proliferacijo.

Patologija vključuje razvoj naslednjih motenj:

• telangiektazije - nenormalne tvorbe v obliki mrež ali zvezdic;
• anevrizma - izboklina stene arterije zaradi širjenja.

Dilatacija v kombinaciji s stanjšanjem sten vodi do zmanjšanja elastičnosti in krhkosti krvnih žil, kar povzroča krvavitev.

V mednarodni klasifikaciji za ICD-10 je diagnoza »Randyu-Oslerjeva bolezen« urejena s kodo I78.0.

Glavni vzroki za razvoj bolezni pri ljudeh z genetsko predispozicijo:

• sprejemanje bodočih mater nekaterih zdravil v prvem trimesečju nosečnosti;
• vdor okužbe v telo ženske v obdobju prenašanja otroka.

Posledično ima plod neuravnoteženost vaskularne strukture.

Neželeni dejavniki, ki prispevajo k pojavu ali povečanju krvavitve (krvavitve):

1. Mehanske poškodbe.
2. Hipertenzija (visok krvni tlak).
3. Avitaminoza, presnovne motnje.
4. Podhranjenost, zlasti vegetarijanstvo.
5. ENT bolezni (rinitis, sinusitis, rinofaringitis).
6. Fizični ali čustveni stres - stres, nevroza, pomanjkanje spanja.
7. Zdravljenje z zdravili z antitrombotičnimi zdravili, zlasti aspirinom.
8. Zloraba alkohola.
9. Izpostavljenost ionizirajočemu sevanju.

Provokativni dejavniki poslabšanja ali ponovitve bolezni Randy - Osler:

• hormonske spremembe;
• akutne okužbe;
• Motnje CNS;
• pubertetno ali gestacijsko obdobje, porod;
• poklicna patologija.

Nevarnost tega sindroma je, da genetskih kod ni mogoče spremeniti ali popraviti. V skladu s tem, da bi utišali simptome bolezni, je resnična, vendar ni popolnoma ozdravljena.

Stopnje razvoja

Prvi znaki bolezni Rendu-Osler se običajno pojavijo v zgodnji starosti (pri otrocih, starih od 5 do 10 let). Aktivno napredovanje opazimo od 12 do 20 let.

Obstajajo tri stopnje napredovanja bolezni:

1. Zgodnje - je zaznamovalo nastanek blagih vzorcev kaotične konfiguracije.
2. Intermediate - tvorba pajkovnih žilnih mrež, ki sestoji iz grozda razširjenih žil.
3. Pozno (ali nodularno) - nastajanje vozličkov svetlo rdečega odtenka velikosti 5-8 mm.

Odtenek telangiektazije se lahko spreminja od rdečkaste do nasičene vijolične.

Razlikovalna značilnost - ko je nodul pritisnjen, se obrne na bledo barvo.

Simptomi in znaki

Patologija ima različna lokalizacijska mesta na telesu in notranjih organih pacienta različne stopnje.

Pogosti znaki bolezni Randy - Osler - Weber:

• krvavitveni hemangiomi;
• pajkove žile, madeži ali vozlički;
• disfunkcija dihanja (težko dihanje);
• anemijo.

Sluznice in koža

Prve manifestacije Oslerjevega sindroma v obliki telangiektazij so lokalizirane na naslednjih področjih:

• na krilih in nosni sluznici;
• v ustni votlini - na površini jezika, sluznice dlesni in žrela;
• na obrazu - lica, ustnice, uši;
• na lasišču in telesu, pogosto na rokah.

Glavni simptomi krvavitve:

• krvavitev iz nosu;
• krvave solze (z manifestacijami na vekah).

Notranji organi

Nadaljnji razvoj patološkega procesa vodi v pojavljanje žilnih anomalij na sluznicah notranjih organov.

Lokacije so označene v naslednjih oddelkih:

• dihalnih poti - na grlu, sapniku, pljučih;
• v odsekih prebavil;
• v ledvicah in jetrih;
• na genitalije;
• na sluznici urinarnega trakta.

Simptomi poškodbe organov:

• notranje krvavitve;
• splošna šibkost, otekanje, rast trebuha;
• zasoplost, zadušitev (zlasti pri ležanju);
• epizode bruhanja želodca s krvjo;
• videz žilavosti kože;
• kri v urinu ali blatu;
• izločanje krvi v izpljunku pri kašljanju ali izkašljevanju;
• blage bolečine v trebuhu ali pod rebri, pogosto v desno (znak ciroze);
• včasih je opaziti zatemnitev fekalnih mas.

Zaradi krvavitve je prišlo do znatne izgube krvi, ki jo spremlja bledica, omotica in celo izguba zavesti.

Brain

Randyou-Oslerjev sindrom z možgansko poškodbo se pojavi pri 10% bolnikov z gensko mutacijo.

Klinična slika razvoja nenormalnosti možganov:

• pojav migrenskih napadov;
• konvulzivni sindrom;
• kršitev občutljivosti in motorične aktivnosti, do paralize;
• kršitev slušnih in govornih funkcij;
• krvavitve v možganih;
• izgubo vida v različni meri, celo slepoto.

Diagnostične metode

Primarni pregled pri terapevtu se začne s pregledom kože. Če so prisotne žilne anomalije, diagnoza ne bo težko določiti.

Za diagnosticiranje nastanka žilnih nenormalnosti notranjih organov se opravi celovit pregled, vključno z naslednjimi postopki:

• laboratorijske raziskave;
• radiografija;
• endoskopija;
• MRI;
• CT

Diagnoza - Rendeux-Oslerjeva bolezen je določena, če se ujemajo več kot tri klinična merila:

• ponavljajoči se primeri krvavitve v nosu;
• očitne kožne spremembe;
• odkrivanje uničenja možganskih žil ali notranjih organov, tudi če ni znakov krvavitve;
• fiksiranje bolezni v zdravstveni kartoteki vsaj enega starša ali sorodnika v ravni črti (brat, sestra).

Skladnost samo na eni točki ne potrjuje razvoja patologije, na dveh točkah na sum.

Rentgenska slika in tomografija

Diagnoza z uporabo sevalnih študij se izvede za določitev naslednjih patologij:

• Rentgen - za izključitev sprememb ali nepravilnosti v dihalnem sistemu;
• MRI (magnetna resonanca) - študija možganov za prisotnost anevrizme, vaskularnih formacij;
• CT (računalniška tomografija) - multispiralni pregled pljuč s kontrastom za prisotnost telangiektazije in angiomov.

Endoskopija

Pregled notranjih organov z uporabo endoskopa, še posebej, če je prišlo do notranje krvavitve, vključuje naslednje postopke:

• EGD (fibrogastroduodenoskopija) - študija požiralnika, dvanajstnika, želodca in tankega črevesa;
• kolonoskopija - pregled debelega črevesa;
• bronhoskopija - preverite dihalne organe;
• laparoskopija - pregled trebušne votline.

Analize

Naslednji laboratorijski postopki se uporabljajo za diagnosticiranje notranjih lezij Randyu-Oslerjevega sindroma:

• vzorčenje krvi za preverjanje ravni hemostaze (strjevanje krvi);
• biokemične preiskave krvi za pomanjkanje železa;
• darovanje krvi za preverjanje hemoglobina in rdečih krvnih celic;
• urina (cistoskopija) - za identifikacijo makro- in mikrohematurija (krvnih strdkov v urinu);
• testi genotipa.

Ali je zdravljenje mogoče?

Ni posebne medicinske prakse za popolno okrevanje po patologiji Randyu-Oslerja.

Praviloma za ambulantno zdravljenje uporabljamo terapijo za lajšanje simptomov in ohranjanje bolnikovega stanja.

Terapevtski tečaj, ki ga predpiše zdravnik, vključuje naslednje elemente:

• sprejem hemostatskih zdravil;
• hormonska in vitaminska terapija;
• dodatki za pomanjkanje železa;
• transfuzijo krvi.

Načini za ustavitev krvavitve

Za prenehanje krvavitve uporabite zdravila, injekcije in operacijo.

Metode terapevtske narave: t

• nosna tamponada - daje začasni učinek;
• namakanje s hemostatskimi sredstvi - aminokaprojska kislina, vodikov peroksid;
• intravenska injekcija za izboljšanje hemostaze - traneksamska kislina, dicin, etamzilatom;
• vnos sveže zamrznjene plazme, krioprecipitata.

Operativne metode, ki se uporabljajo v hudih primerih in s pomembno izgubo krvi:

• ligacija arterij maksilarne in etmoidne žile, vključno z vejami karotidne arterije;
• odstranjevanje žilnih anomalij s kože ali sluznice;
• odstranitev malformacij z uporabo odprtih operacij;
• Endovaskularna embolizacija je alternativna operacija s katetrom, da se prepreči izguba krvi, blokada ali ruptura posode.

Zdravila

Zdravljenje z zdravili vključuje naslednja zdravila, ki so najučinkovitejša za podporo bolnikom s tem sindromom:

• za zdravljenje hemoragije - vikasol, trombin;
• za krepitev in regeneracijo žilnih sten - dekspantenol, vitaminski kompleks C, A, E, P skupin;
• za izboljšanje strjevanja krvi - androkson;
• za dvig estrogena - ženskam je predpisan estradiol, hormopleks, za moške - methandren;
• za obnovitev pomanjkanja železa - heferol, fero-folgamma, hemochelper, maltofer.

Postopki

Za odpravo izgube krvi in ​​telangiektazije se uporabljajo naslednje tehnike:

• kriorazgradnja - uporaba tekočega dušika za kauterizacijo telangiektazij;
• kemično uničenje - kislinsko sežiganje malih plovil;
• termokagulacija - zdravljenje telangiektazije s pomočjo električnega toka;
• uporaba laserja (ablacija) za odstranitev ali zmanjšanje zvezdic.

Priporočila bolnikom

Priporočila zdravnikov za bolnike s sindromom Randy-Osler so usmerjena v skladnost s preventivnimi ukrepi:

1. Pri načrtovanju nosečnosti se morate prijaviti na posvet z genetikom.
2. Pravilo je, da stalno merite utrip in pritisk.
3. Organizirajte spanje in budnost.
4. Odreži se slabih navad.
5. Ne morete jemati NVPS (aspirin, nimesulid itd.).
6. Uravnotežite prehrano.
7. Izogibajte se nemirom, fizičnim naporom.
8. Zaščitite se pred poškodbami.

Prognoza in zapleti

Prognoza bolezni je negotova. Veliko je odvisno od resnosti, stopnje vaskularne lezije in resnosti simptomov. Prej smo uspeli zaznati znake Oslerjevega sindroma, večje so možnosti za njihovo odpravo.

Ob upoštevanju vseh zahtev zdravnika je velika verjetnost za znatno izboljšanje kakovosti življenja.

Možni zapleti vaskularne bolezni Randyu - Osler:

• razvoj pljučne hipertenzije;
• ciroza, hepatomegalija;
• Pljučna embolija (pljučna embolija);
• miokardna distrofija (patologija srčne mišice);
• anemična koma.

Hude oblike anemije so lahko usodne.