Polimorfizem genov trombofilije in značilnosti tromboze

Trombofilija je bolezen, ki jo spremljajo patološke spremembe v sistemu homeostaze. Običajno je to stanje izraženo v povečani nagnjenosti telesa k tvorbi krvnih strdkov v krvnih žilah, katerih lokalizacija se lahko spreminja.

Trombofilija dedne narave je še posebej nevarna med nosečnostjo, saj se verjetnost nastanka venske tromboze v tem obdobju večkrat poveča. Polimorfizem genov trombofilije je lahko več vrst, učinkovitost predpisanega zdravljenja in preprečevanje različnih zapletov pa je odvisna od definicije vsakega od njih.

Značilnosti bolezni

Trombofilija - značilnosti bolezni

Trombofilija je neprijetna bolezen, pri kateri se v popolnoma nepotrebnih mestih oblikuje veliko število krvnih strdkov. Ta pojav povzroča resno patološko stanje pacienta in je lahko smrtno. Posledica napredovanja trombofilije v človeškem telesu so lahko tako kompleksni patologi, kot so pljučni ali miokardni infarkt.

Iz tečaja biologije je znano, da zaradi normalnega delovanja koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema kri v človeškem telesu ostane v tekoči obliki. Skozi krvne žile teče skozi telo in prinaša hranila določenim organom in tkivom ter jih sprosti tudi iz presnovnih produktov.

V primeru, da v telesu ni različnih patologij in neuspehov, potem ta dva dejavnika dobro delata, kar pomeni, da v krvnih žilah ni krvnih strdkov in krvavitve drugačne narave.

Med kirurškimi posegi se pojavi poškodba sten krvnih žil in normalno delovanje koagulacijskega sistema povzroči nastanek krvnega strdka. Po tem se začne uporabljati antikoagulantni sistem, katerega glavna naloga je odstraniti strdke iz krvnih žil in vrniti njihove stene v normalno stanje. Razumeti je treba, da kri v normalnem stanju ne strjuje v žilah in prisotnost takšnega pojava kaže na različna odstopanja v telesnem delu. To je posledica trombofilije pri bolnikih s periodično tvorbo tromboze, ki predstavljajo pomembno grožnjo za življenje.

Polimorfizem gena trombofilije

Nosečnost je stanje ženskega telesa, ki ponavadi izzove razvoj trombogenih pojavov. To še posebej opazimo, če ima bodoča mama predispozicijo za razvoj te bolezni ali pa jo je podedovala.

Zato mora ženska pri načrtovanju nosečnosti čim bolj temeljito preučevati svoje prednike in identificirati trombofilne gene, ki povzročajo nastanek tromboze med rojstvom otroka.

Polimorfizem genov lahko povzroči naslednje neprijetne posledice:

• ne zanosite dolgo časa
• patologija ploda med fetalnim razvojem ali njegovo smrtjo
• nosečnicam
• koronarne bolezni srca
• spontani splavi
• miokardni infarkt

Trombofilija in tromboza, ki nastanejo med nosečnostjo, pomenita resno grožnjo za mater in njeno nerojenega otroka. Zdravniška praksa kaže, da se delo v takšni patologiji pogosto pojavi prej kot v predpisanem obdobju.

Faktorji tvorbe tromba

Možni vzroki krvnih strdkov

Trombofilija je nevarno patološko stanje telesa, njeni dejavniki pa so povezani z različnimi anomalijami žilnega sistema in okvarjenim delovanjem hemostatskih blokov.

Razlikujemo naslednje dejavnike, ki izzovejo tvorbo krvnih strdkov:

• operacije in poškodbe različnih vrst
• napredovanje nalezljivih bolezni pri ljudeh
• bolezni avtoimunske narave
• malignih tumorjev
• prirojene okvare srca in krvnih žil
• patološko stanje jeter
• izguba velikih količin tekočine
• jemanje določenih skupin zdravil

Genetska oblika trombofilije se razvija predvsem pod vplivom genetskih označevalcev.

Indikacije za študijo

Medicinska praksa kaže, da je lahko polimorfizem dveh vrst:

1. homozigotni - v človeškem telesu obstajajo geni, ki so odgovorni za pojav določenih znakov
2. heterozigotni tip - označuje prisotnost škodljivega gena, ki vodi v razvoj bolezni

Identifikacija specifičnega genskega polimorfizma omogoča povečanje učinkovitosti terapije in preprečevanje razvoja številnih trombotičnih zapletov.

Indikacije za izvedbo študije o polimorfizmu gena so naslednja stanja organizma:

• prisotnost krčnih žil na spodnjih okončinah
• venske tromboze
• med fetalnim razvojem
• težave z nosečnostjo in trajnimi splavi
• prekomerno telesno težo ali debelost
• pripravo na kompleksne operacije
• hormonska zdravila
• prisotnost bolezni srca in ožilja pri sorodnikih
• obstojna toksikoza

V vsakem primeru je izbira študije dodeljena izključno individualno, ob upoštevanju nekaterih indikacij in klinične slike.

Zdravljenje trombofilije

Metode zdravljenja bolezni

V primeru, da je predpisano zdravljenje trombofilije, je namenjeno reševanju naslednjih nalog:

• trombozo
• imenovanje terapevtskega zdravljenja bolezni, ki vodi do ponovitve krvnih strdkov

Zdravljenje z zdravili poteka z uporabo naslednjih zdravil:

• antikoagulanti
• sredstva, katerih delovanje je namenjeno krepitvi sten krvnih žil
• zdravila, ki izboljšajo reološke lastnosti krvi in ​​izboljšajo mikrocirkulacijo

Oblikovanje akutne tromboze zahteva nujno posredovanje specialista. V nekaterih primerih se zdravljenje izvaja z uporabo koagulantov, ki pomagajo pri redčenju krvi v telesu. V hujših primerih je predpisana operacija, katere glavni namen je odprava blokade.

Več informacij o trombofiliji najdete v videu.

Dedna trombofilija zaradi genskega polimorfizma

Kaj je to?

Vsaka oseba je edinstvena in ta edinstvenost je mogoča zaradi individualne kombinacije genov (genotip). Skupni nabor genov za vse ljudi je enak, določa značilne značilnosti z vidika celotne vrste. Edinstvene razlike vsakega organizma nastanejo zaradi različnih kombinacij elementov DNK.

Celice DNK, ki se nahajajo na istih delih kromosoma (lokus) in zagotavljajo različna stanja iste lastnosti, so polimorfne (poli - mnogo in morfski - tip, oblika, slika). Njihova dvojna narava je posledica različnih alelov ali, z drugimi besedami, oblik.

Različni aleli nastanejo zaradi mutacij, to je spontanih ali usmerjenih sprememb pod vplivom izzivalnih faktorjev v strukturi DNA. Polimorfizem genov določa individualne razlike v razvoju fizičnih ali duševnih lastnosti osebe, toda poleg tega povzroča nagnjenost k določenim boleznim.

V primerih, ko mutacije ne določajo prisotnosti same patologije, temveč le predispozicije, se lahko razvije le pod vplivom določenih zunanjih ali notranjih dejavnikov. Zlasti se lahko zaradi nosečnosti ali učinkov bolezni srčno-žilnega sistema razvijejo genetska trombofilija - atrijska fibrilacija, arterijska hipertenzija, krčne žile itd.

Trombofilija se pri vseh ljudeh, ki so nagnjeni k temu, ne razvije, tudi pod vplivom izzivalnih dejavnikov, vse je odvisno od individualnih značilnosti organizma.

Pri večini bolnikov s predispozicijo za tvorbo krvnih strdkov je ta lastnost prirojena, tj. Pridobljena med intrauterinim razvojem. V tem primeru obstajata dve možnosti za pojav polimorfizma. Prvič, lahko nastane kot posledica kombiniranja različnih alelov očeta in matere v enem genu, drugič, polimorfni gen je lahko popolnoma podedovan od enega od staršev.

Vsaka oseba ima lahko veliko polimorfnih genov, toda ne vsi lahko povzročijo trombofilijo. Nekateri od njih povzročajo precej neškodljive razlike določene osebe od drugih, drugi pa povzročajo genetske bolezni. Na pojav trombofilije lahko vpliva le nekaj genov, ki so povezani s koagulacijskim sistemom krvi.

Polimorfizem protrombina

Protrombin (koagulacijski faktor II ali F2) je ena glavnih komponent koagulacijskega sistema. To je kompleksna beljakovinska struktura pred trombinom - glavnim encimom hemostaze (koagulacija), ki je neposredno vključen v tvorbo krvnih strdkov. Pri analizi protrombinskega polimorfizma lahko dobimo naslednje rezultate:

1. Protrombinski čas. To je vrednost, izražena v sekundah, ki ustreza času strjevanja krvi. Običajno mora biti predvideni čas v območju 9-12,6 sekund.
2. Indeks protrombina. Ta kazalnik je izračunan kot razmerje med bolnikovim protrombinskim časom in standardno vrednostjo za določeno starost in spol v odstotkih. Indeks protrombina v razponu od 77 do 120% velja za normalnega.
3. Protrombin Kviku. To je najsodobnejša in natančnejša analiza protrombinskega polimorfizma. Rezultat študije je izračunan kot razmerje med plazemsko aktivnostjo bolnika in standardno vrednostjo kontrolne plazme v odstotkih. 78-142% velja za običajen kazalnik.

Na pojav nagnjenosti k trombozi vpliva povečan indeks protrombina, ki lahko preseže normo za 1,5-2 krat. Nastala mutacija se podeduje avtosomno prevladujoč način, kar pomeni, da če je gen drugega od staršev normalen, bo otrok podedoval polimorfizem, ki lahko ali pa ne povzroči trombofilije.

Mutacija Leiden

Polimorfizem Leidenovega faktorja (faktor V) koagulacijskega sistema je eden od najbolj nevarnih v smislu tveganja tromboze. Ta komponenta koagulacijskega procesa ali, z drugimi besedami, proaccelerin, je protein, sintetiziran v jetrih. Je kofaktor, to je pomožni element, ki sodeluje pri pretvorbi protrombina v trombin.

Leidenova mutacija se pojavlja pri 5% celotne populacije planeta, in še posebej pri bolnikih, ki trpijo zaradi tromboze, se ta značilnost pojavlja pri 20-40%. Poleg tega, če imata oba starša poliakrifni gen proakcelerina, je tveganje za trombofilijo pri otroku 80%, če pa je bil ta pojav ugotovljen le pri očetu ali materi, je verjetnost 7%.

Tveganje za trombofilijo pri mutacijah Leydenovega faktorja se povečuje s prisotnostjo naslednjih spodbudnih dejavnikov: t

• kirurški posegi, zlasti na medenične organe;
• obdobje po operaciji ali poškodbi, kar kaže na dolg statični položaj;
• maligni tumorji;
• prekomerna telesna teža;
• kronične bolezni srca in ožilja;
• zdravila iz nekaterih farmakoloških skupin;
• jemanje peroralnih kontraceptivov (kontracepcijskih tablet) in drugih hormonskih zdravil;
• nosečnost, porod in poporodno obdobje;
• pogoste dolge vožnje in leti;
• pogosta kateterizacija ven;
• dehidracija.

Večina ljudi s samo enim mutiranim proakcelerin genom z normalnim drugim alelom v svojem življenju nima enega samega primera tromboze. Če je polimorfni gen predstavljen z dvema spremenjenima aleloma hkrati, potem brez rednih profilaktičnih svetov je skoraj nemogoče preprečiti vpliv trombofilije.

Polimorfizem faktorja VII

Faktor VII ali F7 (prokonvertin) je element sistema za strjevanje krvi, ki sodeluje v zgodnji fazi tvorbe krvnega strdka. Skupaj z nekaterimi drugimi faktorji hemostaze spodbuja aktivacijo faktorja X, ki protrombin iz pasivnega stanja prevede v aktivni in prispeva k nastanku trombina.

Prokonvertin se sintetizira v jetrih pod vplivom vitamina K.

Za razliko od polimorfizmov drugih genov ima mutacija faktorja VII pri trombofiliji pozitiven učinek. Sprememba primarne strukture prokonvertina prispeva k zmanjšanju njegove encimske aktivnosti, kar pomeni, da bo imela manjši učinek na aktivacijo pretvorbe protrombina v trombin.

Polimorfizem gena hemostaze faktorja VII ne vpliva samo na zmanjšanje tveganja za trombozo, ampak tudi na zmanjšanje verjetnosti spontanega splava, tj. Tudi pod vplivom mutacije se zmanjša tveganje za miokardni infarkt in če se to zgodi, se zmanjša tudi verjetnost smrti. Vendar pa se hkrati poveča tveganje za krvavitve.

Polimorfizem fibrinogena

Fibrinogen (faktor I, F1) je specifičen protein, ki se raztopi v krvi in ​​ko je krvavitev osnova za nastanek krvnega strdka. Ta komponenta se pod vplivom trombina pretvori v fibrin, ki ga delovanje encimov neposredno pretvori v krvni strdek.

Fibrinogen se imenuje F1, ker so ga prvi odkrili znanstveniki.

Polimorfizem fibrinogena znatno poveča verjetnost nastanka krvnega strdka, vendar se v večini primerov to zgodi pod vplivom zunanjih negativnih dejavnikov. Ti vključujejo vnetne, infekcijske in avtoimunske bolezni. Prizadeti lahko tudi naslednji provokatorji:

• diabetes mellitus;
• prekomerna telesna teža;
• maligne neoplazme;
• akutni miokardni infarkt;
• poškodbe kože;
• kajenje;
• hepatitis;
• tuberkuloze.

Prav tako je treba upoštevati, da lahko pri jemanju testov za zvišanje ravni fibrinogena vplivajo stres, predhodna intenzivna vadba, zvišan holesterol, peroralni kontraceptivi itd. Ni priporočljivo izvesti študije za prehlad.

Test polimorfizma genov

Genski polimorfizem diagnosticiramo s posebnim krvnim testom, ki ga vzamemo iz vene zjutraj na prazen želodec. Takšne preglede je mogoče opraviti v kliničnih diagnostičnih centrih ali zasebnih bolnišnicah, ker ne zagotavljajo takšne storitve v javnih klinikah. Treba je pripraviti za dejstvo, da lahko vsaka analiza stane od 1,5 do 4 tisoč rubljev, in boste morda potrebovali več od njih.

Vsak preizkus opravi lečeči zdravnik na podlagi rezultatov splošnega krvnega testa. Vsak specialist terapevt, kirurg, flebolog itd. Lahko pošlje v pregled, toda le hematolog mora dešifrirati rezultate. Ne poskušajte sami sklepati.

Pogosto je med nosečnostjo predpisana analiza genskega polimorfizma, saj lahko trombofilija v obdobju nosečnosti otroka povzroči nepopravljive posledice. Ti vključujejo intrauterino zaostajanje v rasti, bledenje nosečnosti, spontani splav in prezgodnji porod. Kljub temu lahko vsaka ženska s tako diagnozo rodi zdravega otroka brez carskega reza, če se popolnoma drži priporočil zdravnika.

Trombofilija: pojav, genetska komponenta, vrste, zdravljenje, tveganja

Za trombofilijo je značilna povečana tromboza, kjer je sploh ni potrebna. To lahko privede do dokaj resnih stanj, ki lahko vodijo do smrti pacienta. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, pljučna embolija (pljučna embolija) so lahko posledica trombofilije.

Znano je, da z normalnim delovanjem koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema naša kri ostaja v tekočem stanju, teče skozi žile, obogati tkiva vseh organov s potrebnimi snovmi in od tam izvaja presnovne produkte. Če je v telesu vse v redu, oba sistema delujeta skladno, njihovi faktorji so na pravi ravni, potem agregatno stanje krvi ostane v optimalnem načinu in intravaskularna koagulacija se ne pojavi, kot tudi nenadzorovana krvavitev.

Poškodbe žilne stene pri poškodbah, operacijah in pogojih, ki se pojavijo brez endotelijske integritete, vendar s povečanim strjevanjem krvi iz drugega razloga, vključujejo koagulacijski sistem, ki zagotavlja tvorbo krvnega strdka. Ko opravi svoje delo v primeru krvavitve, mora koagulacijski sistem prenesti delo na antikoagulantni sistem, ki bo odstranil nepotrebne strdke in normaliziral steno posode. In v normalnem stanju se kri ne bi smela koagulirati v notranjosti plovila, vendar to ni vedno tako. Zakaj? Prav tu je čas, da se spomnimo trombofilije, ki je krivec ponavljajoče se tromboze, nevarne za človeško življenje.

Trombofilijo lahko programiramo

Znano je, da so številne oblike te bolezni prirojene, zato so bile prvotno določene z genetsko kodo še pred rojstvom osebe, kjer pa bi jo bilo treba razlikovati:

• Genetska predispozicija, ko se bolezen morda ne pokaže, če ni dejavnikov, ki bi sprožili mehanizem njegovega razvoja;
• Bolezen, ki se prvič pojavi zaradi genske mutacije v zgodnji fazi razvoja zarodka, postane dedna in se lahko prenese na potomce;
• Dedna bolezen, ki jo povzročajo genomske in strukturne mutacije kromosomov v prejšnjih generacijah in podedovana s potomci. Vendar pa tukaj igra vlogo v kakšnem stanju je gen za bolezen: dominanten ali recesiven (genski polimorfizem). Na dominanten način se bo patologija pojavila v vsakem primeru, naj bo homo ali heterozigotna. Recesivno stanje gena se lahko manifestira samo takrat, ko sta dva šibka alela, ki tvorita homozigot.

Kar se tiče heterozigotnih organizmov s patološkim genom v recesivnem stanju, jih v večini primerov ne vpliva le, ampak se včasih izkažejo za bolj stabilne in uspešne v primerjavi z normalnimi posamezniki. Vendar se genski polimorfizem (alternativne genske variacije - patološke in normalne) pri različnih boleznih kaže na različne načine in zahteva proučevanje v vsakem posameznem primeru. V zvezi s trombofilijo so znanstveniki izvedli in še naprej izvajajo študije, ki omogočajo izračun stopnje tveganja tromboze v polimorfizmu določenega gena.

Da bi bralci jasneje razumeli mehanizem za nastanek prirojene trombofilije, je treba podrobneje obravnavati nekatere genetske vidike, kot je koncept »genske mutacije«.

Genska mutacija

Pravzaprav geni niso bili tako stabilni, podani enkrat za vselej. Geni se spreminjajo z različno frekvenco (od 10 -2 do 10 -5 v povprečju), kar vodi do nastanka novih znakov, mimogrede, ni vedno koristno. To je mutacija, v primeru trombofilije pa se upravičeno šteje za škodljivo.

Nekateri dejavniki, katerih koncentracija se je v zadnjem času izrazito povečala, lahko povzročijo mutacijo genov in posledično povečajo incidenco dednih bolezni. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje telesa, prispeva k dejavnosti same osebe:

1. Nenamerne nesreče:
2. Onesnaževanje okolja (pesticidi, različne vrste goriva, gospodinjske kemikalije);
3. Uporaba zdravil, aditivov za živila, gensko spremenjenih živil;
4. Sevalno sevanje.

Mutageneza je naključni proces, saj je nemogoče vnaprej predvideti, kateri gen se bo spremenil pod neugodnimi (ali ugodnimi) pogoji. In v kateri smeri - je tudi neznana. Proces mutacije se zgodi sam, spreminja dedne lastnosti in na primer trombofilija, lahko trdimo, da ni vedno na bolje.

Polimorfizem genov in njegov pomen v porodniški praksi

Stanje, kot je nosečnost, opazno povzroča trombogene spremembe, še posebej, če obstaja nagnjenost ali dedna bolezen, zato bi bilo dobro, če bi ženska ugotovila družinsko drevo pri načrtovanju obnove v družini. Trenutno so bili ugotovljeni geni trombofilije, ki prispevajo k razvoju tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodnim obdobjem, kjer veljajo naslednje najpomembnejše:

• Polimorfizem genov protrombinskega faktorja FII (G20210A) vodi do neplodnosti, motenega intrauterinega razvoja in celo smrti ploda, gestoze, trombembolije in tromboze, miokardnega infarkta (MI) in koronarne srčne bolezni (CHD);
• Polimorfizem genov faktorja Leiden FV (G1691A) med nosečnostjo je zelo pomemben, ker lahko povzroči splav in negativno vpliva na plod, poleg tega pa lahko povzroči MI; ishemična kap, tromboembolija;
• Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) zmanjšuje aktivnost celotnega antikoagulacijskega sistema, zato velja za eno glavnih sestavin;
• Specifična vloga MTHFR C677T mutacije gena pri nastajanju tromba ni bila v celoti pojasnjena, čeprav se ta problem ukvarja že več kot 10 let, vendar je dejstvo, da prizadene žile, jih poškoduje in tako prispeva k nastanku strdka, je bilo potrjeno že v znanstvenih krogih.

Ti in drugi dejavniki (geni ITGA2, ITGB3, katerih mutacija vpliva na povečano agregacijo trombocitov, nenormalnosti FGB - fibrinogen, pomanjkanje ATIII - antitrombin III, pomanjkanje proteinov C in S) so razvrščeni kot dedna patologija in veljajo za označevalce trombofilije.

Tromboza in trombembolija - zelo strašna stvar med nosečnostjo, ki dajejo visok odstotek maternalne umrljivosti in smrti ploda, zato bodo vnaprej sprejeti ukrepi odveč. Rojstva s trombofilijo so praviloma vedno prezgodnja (35-37 tednov).

1. Načrtovanje nosečnosti;
2. Tromboza v preteklosti;
3. Prisotnost tromboze, trombembolije in smrti zaradi njih v družini;
4. Spontani splav, neplodnost.

Poleg porodništva, kjer obstaja največje tveganje za razvoj patologije, ustvarjanje ekstremnih pogojev in zahteva nujne ukrepe, se kardiogenetika izogiba trombotičnim zapletom v kirurgiji (travma, kirurgija), onkologiji (kemoterapiji) in seveda v samem kardiologiji (ishemična bolezen srca, miokardni infarkt in možgani). možganov, arterijske hipertenzije), kjer je poleg tega lahko dodatna skupina tveganja:

• Bolniki s krčnimi žilami spodnjih okončin;
• Precej debeli ljudje;
• Ženske, ki jemljejo hormonske peroralne kontraceptive;
• Ljudje se ukvarjajo s težkim fizičnim delom.

Cardiogenetics vam omogoča, da ugotovite genetske nepravilnosti genov sistema hemostaze, njihov polimorfizem in posledično občutljivost za trombozo z izvajanjem kompleksne analize na molekularno-genetski ravni, ki se običajno izvaja z uporabo PCR diagnostike (verižna reakcija s polimerazo).

Oblike in skupine trombofilije

Poleg prirojene patologije je jasno, da obstaja tudi pridobljena, katere vzroki so enaki neugodni okoljski dejavniki, uporaba določenih zdravil, navdušenje za prehranska dopolnila ter zelo velika in lepa darila vrtov in zelenjadnic (in preprosto genskega inženiringa) iz posameznih držav. v tujini, kjer niso prepovedane.

Vendar imata tako dedna kot tudi prirojena patologija antikoagulantnega sistema eno bistvo - spremembo lastnosti krvi, ki krši hemostazo in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem se v skupini hematogenih trombofilij razlikujejo oblike, katerih vzroki so različne spremembe v razmerju koagulantov in inhibitorjev, pa tudi drugi dejavniki, ki vplivajo na sistem hemostaze.

Za kršitev reoloških lastnosti krvi je značilno zmanjšanje pretoka krvi v kapilarni postelji, povečanje števila rdečih krvničk nad 5,5 x 10 12 / l in patološko stanje rdečih krvnih celic. Ta skupina bolezni vključuje:

1. Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
2. Krvni strdki in drugi višini hematokrita;
3. Paraproteinemija (multipli mielom itd.), Ki jo spremlja povečanje viskoznosti krvi ali hiperfibrinogenemije, ki se pojavi iz istega razloga in je zelo nevarna za nosečnice in plod;
4. Srčni napadi in trombotične krize, ki jih povzroča moteno gibanje krvi zaradi spremenjene strukture in videza rdečih krvnih celic.

Patološke spremembe, oslabljene funkcionalne sposobnosti in zvišane ravni trombocitov združujejo dedno hipertrombocitozo in hiperagregacijo, ki se pridobiva v življenju. Pojavijo se v ozadju:

• Maligni tumorji;
• Prekomerna proizvodnja von Willebrandovega faktorja v žilnih stenah;
• Zmanjšana raven stimulacije prostaciklina, ki je močan zaviralec agregacije trombocitov;
• Prezasičenost s stimulativnimi komponentami plazme ali, nasprotno, njihova pomanjkljivost (trombotična trombocitopenična purpura).

Pomanjkanje ali nepravilno stanje naravnih antikoagulantov (proteini C in S, antitrombin III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost njihovih inhibitorjev so tudi ločena oblika hematogene trombofilije.

Poleg tega se kongenitalne anomalije fibrinogena (disfibrinogenemija) in trombofilija imunohumoralnega izvora, na katere se antifosfolipidni sindrom (APS) pripisuje visoki koncentraciji protiteles proti fosfolipidom (antikardiolipin, lupus), razdelijo v ločene skupine.

Jatrogena trombofilija, ki je neposredno povezana z zdravljenjem (nekontrolirana ali nekompenzirana), stojijo ločeno.

Če AT III ali Protein C in S ni dovolj

Nezadostna količina antitrombina III, katerega delež normalno znaša okoli 80% celotne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, je podedovana od avtosoma ali pa je pridobljena sekundarno kot posledica inhibicije njenih produktov ali prekomernega uživanja med koagulacijo (ali pretirano aktivacijo). To je mogoče opaziti v naslednjih primerih:

1. DIC;
2. Nosečnost, zlasti pri toksikozi, in nosilci druge krvne skupine po sistemu AB0 - A (II);
3. Po kirurških posegih, pri katerih je, tako ali drugače, poškodovana celovitost žilne stene;
4. Nekatere vrste novotvorb;
5. Dolgotrajna antikoagulantna terapija;
6. Behcetova bolezen;
7. Sprejem kombiniranih peroralnih kontraceptivov (COC).

Glavni simptomi pomanjkanja AT III so seveda tromboze, ki se kažejo na različne načine. Izjemno huda pomanjkljivost ne doživlja adolescence. Zanj je značilno:

• Stalno ponavljanje krvnih strdkov v perifernem in visceralnem venskem dnu, v žilah srca in možganov;
• Tromboembolija (pljučna arterija).

Manj huda, vendar še vedno neugodna oblika, ki se pojavi pozneje, v starosti 15–25 let, ki pa se nadaljuje tudi s srčnim infarktom v vseh organih, v pljučih in miokardih pa na prvi pogled izgleda bolje;

Pri mejni obliki spontano nastajajoča tromboza ni značilna, vendar v določenih okoliščinah (nepremičnost telesa, tik pred in po porodu, pooperativno obdobje, travma) obstaja veliko tveganje za pljučno embolijo.

Potencialna oblika praktično nima spontane tromboze in njena manifestacija je vedno povezana s stanji, ki so nagnjeni k bolezni. Na primer, ista nosečnost s to vrsto bo povzročila prvenec bolezni.

Glavna terapija za to obliko trombofilije je substitucija. Pri tem sta najprimernejši transfuziji AT III koncentrata in sveže zamrznjene plazme, ker ima heparin zelo šibek učinek. Poleg tega so predpisani hormoni, trombolitiki, zdravila, ki zmanjšujejo IPT (protrombinski indeks).

Pomanjkanje beljakovin C in S, ki se proizvajajo v jetrih s sodelovanjem vitamina K, je po značilnostih zelo podobno pomanjkanju AT III. Lahko je dedna ali sekundarna (jetrna bolezen, obstruktivna zlatenica, pomanjkanje vitamina K, dolgotrajna uporaba antikoagulantov v velikih odmerkih). Simptomi politrombotičnega sindroma so značilni za to patologijo (tromboza se pojavi v venskih in arterijskih žilah).

Klinične manifestacije pomanjkanja beljakovin so izražene:

1. Nekroza kože;
2. Gangrena, lokalizirana na vseh mestih, včasih nepovezanih med seboj (od ustnic in ušes do mošnje in mlečnih žlez);
3. Maligna purpura novorojenčkov, za začetek katere je bila DIC pri prirojeni pomanjkljivosti beljakovin C.

Vidne manifestacije trombofilije

Diagnoza patologije je sestavljena iz določanja plazemske koncentracije ustreznih proteinov (C in S).

Terapevtska taktika: odprava vzrokov patologije, transfuzija sveže zamrznjene plazme, vnos heparina in koncentrati teh beljakovin.

Nenormalna stanja protrombina, Leidenovega faktorja (FV) in fibrinogena, kršitev fibrinolize

Patologija, ki je nastala kot posledica dedne anomalije Leidenovega faktorja (odpornost aktiviranega FV na protein C), se pogosto srečuje in izraža s tendenco k trombozi (rekurentna).

Fibrinogene anomalije, ki se pojavljajo na molekularni ravni, spadajo tudi v dedno patologijo in se kažejo tudi kot povečana tromboza, vendar so zelo značilne za kombinacijo dveh navidezno nasprotnih pojavov: trombofilija in hipokagulacija s podaljšanjem koagulacije in / ali upočasnjeno fibrinolizo.

Motnje s fibrinolizo lahko predstavimo tudi na dva načina: dedno (slabša produkcija plazminogenskega aktivatorja ali samega sebe, molekularne anomalije) in pridobljeno ali sekundarno pomanjkljivost, značilno za diseminirano intravaskularno koagulacijo, masivno trombozo, zdravljenje z zdravili, ki stimulirajo fibrinolizo. Provokatorji te oblike trombofilije so lahko:

• Poškodbe endotelija zaradi poškodb in kirurških posegov;
• Nosečnost pri ženskah z nagnjenostjo ali zaradi drugih razlogov, porod.

Zdravljenje nadomestkov v plazmi v kombinaciji z infuzijami heparina in plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za preprečevanje tromboze - imenovanje anabolnih hormonov.

APS je sindrom, ki si zasluži posebno pozornost

Relativno nedavno je antifosfolipidni sindrom (APS) praktično ničesar ni vedel. Priznana je s težavo, pogosto spremljata virusni in imunski procesi, čeprav se primarni pojav lahko pojavi brez kakršnih koli predpogojev.

Pojav lupusnih antikoagulantov v krvi povzroča poškodbe fosfolipidnih membran celičnih membran (žilne stene, trombociti) in motnje koagulacijskih faktorjev. Poleg tega antikoagulanti "lupus" spadajo v sposobnost:

1. Vplivajo na antiagregacijske lastnosti žilnih sten in tromborezistentnost ter jih zmanjšujejo;
2. Inhibicijo trombina s trombomodulinom;
3. Zmanjšanje proizvodnje v žilnih stenah fibrinolize in aktivatorjev prostaciklina;
4. Okrepiti spontano agregacijo trombocitov.

Zaradi takšnih sprememb se pojavi hemostazni odziv, ki se kaže v sočasni prisotnosti popolnoma različnih simptomov: krvavitev in tromboembolija, ki vodi do DIC, motenj cirkulacije v možganih ali drugih organih (ledvicah).

Trenutno ginekologi pripisujejo poseben pomen antifosfornemu sindromu, saj se je izkazalo, da je vzrok številnih bolezni žensk, ki poskušajo imeti otroka že več let. Vendar se poskusi pogosto končajo s spontanimi splavi ali mrtvorojenostmi zaradi tromboze placentalnih žil. Poleg tega se APS pogosto kaže v pozitivni reakciji na sifilis, zaradi česar je oseba precej zaskrbljena.

Glavne simptome antifosfolipidnega sindroma lahko predstavimo na naslednji način:

• Ponavljajoča se tromboza, ki se pojavi v žilah organov (pljuča, ledvice, jetra, možgani) in glavnih žilah;
• Kršitev mikrocirkulacije s krvavitvami;
• Krepitev spontanih agregacijskih zmožnosti trombocitov, ki se lahko kažejo kot trombocitopenija ali brez nje;
• Motnje v pretoku krvi v mikrovaskulaturi možganov, ki vodijo do cerebralnih in nevropsihiatričnih motenj (pogost glavobol, delna izguba gibljivosti okončin, žarišče možganske ishemije, nevrastenija);
• Spremembe v krvi (povečanje ESR in imunološki parametri).

Zdaj je mnogim ženskam predpisana raziskava za odkrivanje APS, za tiste z obremenjeno porodniško zgodovino pa je še bolj izražena. Diagnoza APS temelji na določanju titra specifičnih protiteles in koagulogramskih parametrov.

Terapevtski ukrepi so odvisni od oblike antifosfolipidnega sindroma (primarnega ali sekundarnega) in vključujejo: zamenjavo plazme, imenovanje antitrombotičnih zdravil (aspirin, zvončki), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon) itd.

Nosečnice z APS zdravijo ginekologi, pri čemer upoštevajo razvite sheme za vsak mesec nosečnosti. Poleg tega je predpisana posebna prehrana, ki vam omogoča, da vplivate na strjevanje krvi in ​​jo zmanjšate.

Prihodnje mame bi morale omejiti uporabo drugih uporabnih izdelkov, kot so belo zelje, banane, jagodičja, brusnice in jaslice, orehi, špinača, koper in peteršilj. Bolje je pozabiti na maščobe in maščobe mesa na splošno. Ne pozabite, da morski sadeži, pesa, granatna jabolka, limone, paradižnik, češnje, maline zmanjšujejo strjevanje krvi. Koristna bo uporaba ljudskih receptov. Pravijo, da medu s sončničnim oljem (1 čajna žlička masla + 1 žlico medu vsak dan) preprečuje okrepljeno trombozo.

Presnova in tromboembolija

Pri številnih boleznih zdravnik predpiše koagulogram, čeprav so nekateri bolniki za takšna dejanja popolnoma nerazumljivi. Medtem pa večino kroničnih patoloških procesov povzročajo dedne ali pridobljene presnovne motnje, ki lahko nazadnje povzročijo zelo resne zaplete. Zakaj se toliko pozornosti posveča povečanemu metabolizmu lipidov - holesterolu in lipidnemu spektru (hiperholesterolemija)? Zakaj je sladkorna bolezen v posebnem položaju med drugimi boleznimi? In vse zato, ker kažejo na visoko tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, za kar je posledica tromboza, tromboembolija, srčni napad, arterijske obliterans.

Poleg teh indikatorjev je presnovna motnja aminokislin z vsebnostjo žvepla, ki vključujejo homocistein in metionin, zelo nevarna. Kršitev presnove teh proteinov se imenuje hiperhomocisteinemija (HHC), ki je lahko primarna (genetsko določena) ali sekundarna (pridobljena, simptomatska). Kongenitalna HHC se kaže v otroštvu ali adolescenci, medtem ko je pridobitev značilna za starejše.

Znanstveno je dokazano, da prisotnost hiperhomocisteinemije vedno kaže na pomembno tveganje nastopa in progresivnega poteka obliteracijskih bolezni arterij in žilne tromboze.

Glavna metoda za diagnosticiranje metabolne trombofilije je določanje vrednosti homocisteina v krvi in ​​urinu bolnika. Raven tega indikatorja se izrazito poveča, če testiramo z metioninom, v katerem so mlečni izdelki bogati. Poleg tega diagnostični ukrepi vključujejo celovit pregled bolnika (EKG, ultrazvok, biokemična analiza krvi in ​​druge študije, odvisno od klinične slike bolezni).

Zdravljenje presnovne trombofilije se mora začeti z dieto, ki omejuje uživanje živil, ki vsebujejo aminokisline, ki vsebujejo žveplo, v velikih količinah, in predvsem mleko in vse, kar je mogoče iz njega, potem meso, ribe, stročnice, soja. Ob vsem tem se mora bolnik prilagoditi na dolgoročno uživanje vitaminov skupine B, kombiniranih zdravil (Magne-B).₆) in folno kislino.

Ali zdravljenje vodi do tromboze?

Stranski učinek mnogih zdravil se kaže v razvoju nagnjenosti krvi k intenziviranju nastajanja krvnih strdkov. Te lastnosti imajo na primer kontraceptive-estrogene, določene skupine citostatikov. Paradoksalno je, da se ta seznam lahko dopolni s heparinom, ki pri nekaterih bolnikih spodbuja spontano adhezijo krvnih trombocitov (heparinska trombofilija s trombozo ricoketa) in trombolitična sredstva (v velikih odmerkih), ki tanjšajo plazminski sistem in povečujejo tvorbo tromba zaradi agregacije.

Trombocitopenija, ki se pojavi 2-3 dni po zdravljenju s heparinom, se imenuje zgodaj. Kasneje se pojavi približno v 1–1,5 tednih, odlikujejo ga bolj živahni simptomi (krvavitev in istočasna tromboza), ki spominjajo na trombotično trombocitopenično purpuro.

Da bi se izognili neželenim posledicam takšne terapije, se moramo spomniti na preprečevanje in uporabo heparinskih in trombolitičnih sredstev v kombinaciji z antitrombotičnimi zdravili (acetilsalicilna kislina, tiklidom itd.). Pomembno je vedeti, da pri kombiniranju teh zdravil ne morete ravnati slepo, zato mora biti nadzor agregogramov in koagulogramov obvezen.

Analiza: genetska trombofilija ali genski polimorfizem

Bralci pogosto postavljajo vprašanje: kakšno "analizo za trombofilijo" je treba dati, če obstaja tendenca k trombozi ali če je bila v družini tromboza. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna podrobno govori o analizah v primeru "genetske trombofilije" in o "genskem polimorfizmu".

Prirojene ali genetske trombofilije

Skratka, seznam priporočenih testov za genetsko trombofilijo vključuje navedene standardne teste, s posebnimi indikacijami pa je mogoče raziskati tudi nekatere druge genetske dejavnike. Več na www.pynny. ru

Kliknite na mizo za povečavo

Kako prepoznati genetsko trombofilijo?

Podobne diagnoze in nadaljnje zdravljenje določi zdravnik - oseba, ki je to študirala 6-7 let, in ne „strokovnjaki“ na forumih.
Če želite zbrati anamnezo, ugotoviti pritožbe, opraviti pregled - to je tisto, kar lahko zdravnik na recepciji stori. Toda za diagnozo »genetske trombofilije« ni dovolj. Prepričajte se, da ste opravili laboratorijske teste za trombofilijo.

Celo ime bolezni nas obvešča, da je potrebno genetsko posvetovanje. Razume se, da v določenem genu obstaja anomalija, ki določa nagnjenost k trombozi. Naloga genetičarja je ugotoviti, v katerem genu se je to zgodilo s pomočjo laboratorijskih preiskav.

Da bi se izognili dvomom o potrebi po potrditvi diagnoze in zdravljenja genetske tombofilije, morate razumeti: zakaj?
Trombofilija je sama po sebi nevarna za zdravje, vendar zapleti (srčni napad, kap, PEH, tromboza mezenteričnih žil itd.).

Prvič, ne moremo spremeniti genotipa, zato moramo sprejeti prisotnost genetske trombofilije.

Drugič, endogeni in eksogeni dejavniki lahko prispevajo k "začetku" trombofilije. Če gre za genetsko predispozicijo, lahko nekateri dejavniki sprožijo razvoj tega stanja. Zato se je treba zavedati prisotnosti lastnih značilnosti v genih, da bi razumeli, kako nevarna / koristna so lahko dejanja.

Tretjič, z operacijo ali invazivnim pregledom lahko pomanjkanje informacij o prisotnosti genetske trombofilije bistveno vpliva na izid dogodka.

Četrtič, da bi preprečili bolezen, je veliko lažje kot zdraviti. Zato se z ustrezno korekcijo motorične aktivnosti in pravilne prehrane izvaja preprečevanje zapletov trombofilije.

Petič, za vsak vzrok trombofilije se izbere individualno zdravljenje. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom in se testirati.

Test genetske trombofilije

Najprej se izvedejo nespecifične krvne preiskave (prva faza), študije, ki se uporabljajo za diagnosticiranje ne le trombofilije. Ugotavljajo, da obstajajo nepravilnosti v sistemu strjevanja krvi.

To je popolna krvna slika, APTT, definicija D-dimera, kvantitativna študija antitrombina III, fibrinogena.

Če sumite na trombofilijo v splošni analizi, morate opozoriti na povečano raven rdečih krvnih celic in trombocitov.

Aktivirani delni tromboplastinski čas APTT je časovni interval, v katerem nastane strdek. Ta kazalnik določa stopnjo aktivnosti koagulacijskih faktorjev. Zmanjšanje tega indeksa krvi lahko kaže na trombofilijo.

D-dimer - snov, ki nastane med uničevanjem krvnega strdka, ki je posledica cepitve fibrina.
Njegova prisotnost v krvi je možna s fibrinolizo in trombozo. V bistvu je to marker za te procese. Pri trombofiliji se bo število povečalo.

Raven antitrombina III bo prav tako podcenjena, ker je on tisti, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Z imenom je jasno, da ta beljakovina
preprečuje nastanek krvnih strdkov v krvnem obtoku.

Fibrinogen je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra. Je osnova za nastanek krvnega strdka. Postopek je naslednji: fibrinogen-fibrin-tromb.
Ko se je stopnja trombofilije povečala.

Druga stopnja so specifične študije: raven koagulacije lupusa, antifosfolipidna protitelesa, ravni homocisteina in genetske študije.
Omogočajo diferenciacijo trombofilije z drugimi boleznimi.

Lupus antikoagulant je specifična beljakovina, ki uniči celične membrane krvnih žil in se jim pripne, začne sodelovati v procesu strjevanja krvi, kar povzroča trombozo. BA je imunoglobalin, je antifosfolipidno protitelo. Njegov videz je možen z avtoimunskimi procesi.

Antifosfolipidna protitelesa. Obstaja več vrst in imen (vključno z lupusnim antikoagulantom). Prav tako lahko uničijo celične membrane. Z naraščanjem njihovega števila lahko pomislimo na antifosfolipidni sindrom.

Visok homocistein najdemo tudi pri pomanjkanju vitamina vitamina. skupina B, adinamija, zloraba nikotina.

Polimorfizem gena trombofilije

Genetsko testiranje za trombofilijo je ločen pogovor.

Obstaja koncept "genskega polimorfizma". Da bi razumeli, zakaj je potreben genetski test trombofilije, morate natančno vedeti, kaj preučujemo.

Polimorfizem genov je vrsta genov. Natančneje, en gen je lahko predstavljen z več različicami (aleli).

Na molekularni ravni je videti kot "vlak z avtomobili", kjer je vlak gen, in avtomobili so DNA nukleotidi. Ko »avtomobili« izstopijo iz sestave ali spremenijo svoje zaporedje - to je polimorfizem genov. In lahko obstaja milijon sprememb.

Predispozicija za genetsko trombofilijo določa določene gene, natančneje njihove mutacije, nenormalne spremembe. Za potrditev ali izključitev diagnoze opravite celovit pregled. Vsi molekularni geni, ki so »zainteresirani« (lahko vplivajo) na razvoj bolezni, so raziskani na molekularni ravni.

Za določitev polimorfizma genov je treba izvesti analizo krvi ali epitela iz lica. Običajno je raziskanih 8 (minimalnih) - 14 polimorfizmov.

Najpogostejše mutacije

• polimorfizem petega koagulacijskega faktorja (Leidenov faktor);
  V mutantnem genu se gvanin nadomesti z adeninom, zato se spremenijo lastnosti aminokislin. Podedovan z avtosomno dominantnim tipom;
• mutacije drugega koagulacijskega faktorja (protrombina).
  Nadomesti ga tudi adenin gvanin, vendar v drugačnem položaju.
  Ta polimorfizem je lahko pomemben za prognozo bolezni pri bolnikih, ki jemljejo hormonska zdravila;
• polimorfizem koagulacijskega faktorja I - fibrinogen. Običajno se fibrinogen spremeni v fibrin, nato se pojavi krvni strdek.
  S to mutacijo je odstotek fibrinogena višji, kar poveča tveganje za nastanek krvnega strdka;
• polimorfizem sedmega koagulacijskega faktorja. Je encim, aktivator IX in X faktorjev. S pomočjo
  Sedmi dejavnik je tvorba krvnega strdka. Ko se faktor X aktivira, se istočasno aktivira protrombin, ki se nato spremeni v trombin;
• za polimorfizem XII koagulacijskega faktorja je značilno zmanjšanje encimske aktivnosti. Zaradi tega trpi »kakovost« fibrinskih vlaken in strdkov, hitreje pa pride do fibrinolize;
• anomalije trombocitnih receptorjev za kolagen in fibrinogen. Ko se spremenijo lastnosti receptorjev, se poveča hitrost adhezije trombocitov in pride do hipergregacije trombocitov. Tak polimorfizem je grozno tveganje za pljučno embolijo, infarkt, spontani splav, pooperativno trombozo.
• antagonist aktivatorja plazminogena spremeni učinkovitost aktivacije plazminogena, zavira proces fibrinolize.
  Spremeni število ponovitev gvanina. Obstaja 5 zaporedij ponovitev gvaninske baze (5G) in 4 ponovitev gvaninske baze (4G). Druga možnost ima neugodno prognostično vrednost;
• polimorfizmi pomanjkanja beljakovin C in S. Ta dva »bratska proteina« sta inhibitorja tromboze, kar pomeni, da ju preprečujejo. S svojo pomanjkljivostjo - se krvni strdki tvorijo bolj aktivno.
  Proteini C in S »delujejo v skupini«. Njihov glavni cilj je uničiti V in VIII.
  faktorjev strjevanja krvi, da se prepreči izpad fibrina. Protein S je kofaktor beljakovine C.

Zdaj so takšni informativni genetski pregledi na voljo vsakemu bolniku. Previden in pozoren odnos do vašega zdravja je ključ do čudovite kakovosti življenja ne glede na starost!

Polimorfizem gena trombofilije

Trombofilija je bolezen, ki jo spremljajo spremembe v sistemu homeostaze, ki ima patološko obliko.

Praviloma se to stanje lahko izrazi v nagnjenosti telesa k temu, da se krvni strdki tvorijo v krvnih žilah - povečana stopnja. Lokalizacija je lahko zelo raznolika.

Posebno nevarne so trombofilne manifestacije, ko je ženska noseča.

Preprosto je razložiti - verjetnost, da je nosečnost vzrok za trombozo v venah, je velika, obstajajo tveganja.

Obstaja več vrst polimorfizma genov trombofilije. Po ugotovitvi vsakega od njih bo strokovnjak predpisal potrebno zdravljenje, pa tudi preventivne ukrepe, ki bodo do neke mere učinkoviti na svoj način.

Polimorfizem gena trombofilije

Razvoj in funkcije

Trombofilija je ena izmed najbolj neprijetnih bolezni, zaradi katere pacient proizvaja veliko krvnih strdkov tam, kjer so popolnoma nepotrebni.

Ta pojav je lahko posledica hudih patoloških zapletov, ki v večini primerov povzročijo smrt. Posledica take bolezni je lahko bolezen pljuč ali miokardni infarkt.

Nekaj ​​biologije

V šoli so nam dali na znanje, da če koagulacijski sistem deluje normalno, ostane kri v tekoči obliki.

Plovilo je tako imenovani transporter hranil, ki se dostavlja v določena tkiva in organe, pri čemer se jih izloči iz presnovnih procesov.

Če se delovanje teh dveh dejavnikov pojavi brez kakršnih koli kršitev, ne bo prišlo do strjevanja krvi ali krvavitve.

Če pride do operativnih posegov, lahko to privede do nastanka tromba, pri čemer starost ni pomembna: tako otrok kot odrasla oseba lahko trpita.

Sistem hemostaze ima pri tem pomembno vlogo - njegova funkcija je odstranjevanje krvnih strdkov iz žil in ponovna vzpostavitev sten v normalno stanje. Hematogena trombofilija?

Ne smemo pozabiti, da v normalnem stanju tak dejavnik ne more biti prisoten - to lahko samo nakazuje prisotnost kakršnih koli nepravilnosti v telesu.

Trombofilne mutacije in geni

Trombogene manifestacije so pogosto opažene pri nosečnicah, zlasti če govorimo o dedni bolezni. Spontani splav je lahko strašna posledica, zato dejstvo, da je aktivno pri načrtovanju otroka, je vredno, kolikor je mogoče, paziti na njihov rodovnik.

Polimorfizem genov je posledica številnih neprijetnih trenutkov:

Trombembolija, kot tudi tromboza, ki se lahko oblikuje med nosečnostjo, je zelo resna grožnja za mater in bodočega otroka.

Mutacija gena trombofilije

Pojav bolezni in njihov opis

Številne študije o genetskem protrombinu so dokazale, da se pri prisotnosti podobne patologije porod pojavi pred rokom.

Pri dedni trombofiliji se v človeškem telesu opazi okvarjen gen. Mutacija bolezni pri ženskah se najpogosteje pojavlja med nosečnostjo.

Genetske genske trombofilije - vzroki

Obstajajo določena merila, ko se ženskam s povečanim tveganjem za trombofilijo priporoča, da se pregledajo zaradi prisotnosti tega sindroma:

• Dedna zgodovina. Ko imajo sorodniki po 30 letih tromboembolijo.
• Ne povsem jasne epizode venske in arterijske tromboze do 40 let.
• Povratki.
• Zamude, zapleti med nosečnostjo, če se uporabljajo hormonske kontracepcije.
• Razpad placente, rojstvo mrtvega otroka.

Kako prepoznati in prepoznati simptome?

Vsako žensko nosečnost spremlja poseben proces, ko se strjevanje krvi ne zmanjša, temveč se povečuje.

Ta trenutek je norma za »zanimivo stanje«, saj telo nosečnice doživlja veliko sprememb, ki so namenjene zadovoljevanju primanjkljaja potreb ploda, ki se razvija vsak dan.

Pogostost povečanega strjevanja krvi je enostavno razložiti - to je potrebno za zmanjšanje izgube krvi med porodom.

Če so geni za trombofilijo dedni, lahko koagulacijo večkrat povečamo, kar bo privedlo do tromboze.

V zgodnjih fazah se lahko ženska, ne glede na starost, če je noseča, pritoži nad:

• trdovratne bolečine v nogah;
• razpočenje in teža krvi;
• krči ponoči, itd.

Antitrombin - zdravljenje in preprečevanje

Mutacija genov trombofilije, kot je že postalo jasno, pri nosečnicah poteka v ozadju njihovega "nestandardnega" stanja. Zdravljenje, ki je predpisano v tem primeru, bo vključevalo antikoagulante, ki bodo znižali strjevanje krvi.

Glede na položaj lahko predpisujete tudi zdravila, ki bodo vplivala na pozitivno dinamiko jeter in encimov trombocitov. V nekaterih fazah lahko zdravnik predpisuje folno kislino.

Absolutno vse osebe, ki se zdravijo s takšnim zdravljenjem, morajo upoštevati dieto: iz prehrane odstraniti maščobne, kisle, sladke in začinjene. Vendar bo beljakovina koristna.

Če ima noseča ženska dedno trombofilijo, ji priporočamo, da izvaja različne vrste koristnih aktivnosti:

Prav tako bo v pomoč zeliščna medicina in elektromagnetna terapija.

Da bi zdravniki med nosečnostjo diagnosticirali afs, homocistein ali trombozo, morate pri načrtovanju otroka razmisliti o najrazličnejših posledicah in se pravočasno posvetovati s strokovnjakom, da jih preprečite.