Vedno več pozornosti zasebnih zdravil (v ZDA) je zajetih v pomembnih in že dobro raziskanih genetskih polimorfizmih do te točke. V zvezi s tem sem se odločil objaviti na blogu interpretacijo genetske analize za dekle - eno od mojih dragih strank. V moji praksi tukaj, morda v vsakem drugem primeru, in še posebej z "neuspehom" s spočetjem / nosečnostjo, z avtizmom, z zaostankom v razvoju, depresijo, napadi panike, sindromom kronične utrujenosti, KVB, visokim homocisteinom itd. (Preberite spodaj) z genetskim laboratorijem, le še veliko širše od tistega, kar smo lahko razmislili pri Catherine.
V konkretnem primeru smo testirali takšne variacije genov (glej spodaj) na biokemični poti (SUPERVAL za optimalno delovanje našega telesa) -METILACIJA.
Treba je reči, da je metilacija DNA najbolj raziskana epigenetska modifikacija v zadnjem desetletju. Če sem nekomu pravkar povedal "tujo", potem govorim o mehanizmih, ki nadzorujejo aktivnost genov v procesu razvoja / tvorbe organizma, notranjih dejavnikov, ki vplivajo na razvoj organizma, razen samega faktorja spremembe zaporedja DNA - primarnega ( prvotno) strukturo DNA.
Preskusi so bili opravljeni na:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 geni in njihove variacije, katerih delo temelji na dveh pomembnih sestavinah naše biokemije: vit B12, folata.
Dober dan, Kate! )
HOMOzygote - oba gena sta se spremenila (dobimo gen od vsakega starša).
Heterozigotni gen je spremenjen.
Številke poleg imena genov predstavljajo alele - dve različni obliki istega gena. Različni aleli lahko dajo variacije lastnosti, ki jih kodira ta gen.
Geni kodirajo pomembne beljakovine (encime), ki sprožijo določen korak na določeni biokemični poti.
Disfunkcije ali funkcije genov kot posledica njihovih variacij (mutacij) niso absolutne, so označevalci potencialnih problemov pod vplivom določenih pogojev našega okolja, na primer akumulacije in zastrupitve z živim srebrom, predvsem tirometala, ki bistveno ogrožajo MTR - metionin sintazni encim (glej spodaj).
V skladu z vašo analizo zgoraj navedenih variacij genov:
Trije heterozigoti v ciklih biokemične poti metilacije: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Ugotavljam, da je to volumetrična biokemična pot, v njej niso vpleteni samo encimi, ki so jih ti geni testirali, temveč tudi več biokemičnih poti, ki se prepletajo (prepletajo) z metiliranjem.
Ti 3 heterozigoti so tudi na stičišču in vplivajo na BH4 (tetrahidrabiopterin) del / cikel metilacije, kar pa vpliva na njih. Čeprav je treba opozoriti, da ima mutacija A1298C v vseh znanstvenih člankih, ki še imajo svoje mesto, večji vpliv na cikel tetrahidrabiopterina.
Diagram biokemičnega cikla - metilacija, če pogledamo z enim očesom za najbolj radovedne:
Za gene, ki smo jih upoštevali v vaših analizah, je lahko tudi brati:
- V vašem primeru, en heterozigot v ciklusu metilacije folata, v 677 delu gena MTHFR (kodira encim metil tetrahidrofolat reduktazo) in variacije v tem delu gena so pomembnejše kot v A1298 in POSEČNO, če bi ga združili z različicami v A1298, ali pa bi bili v homozigotnem stanju, imeli boste heterozigot in mehkejšo mutacijo.
-In 2 heterozigota za pretvorbo homocisteina v metionin v isti biokemični poti, tj. metilaciji, kjer ima B12 ključno vlogo, se vse te heterozigote in druge droge krepijo, jih anihiliramo, povzamemo.
Heterozigot - MTHFR C677T v tem primeru zmanjša učinkovitost in hitrost pretvorbe folata v aktivno obliko 5-metiltetrahidrofolata za 30-40%, kar je potrebno za metiliranje B12, kar je potrebno za pretvorbo homocisteina v metionin in nadalje v SAMe (glavni donor CH3 skupin).
Heterozigot v genu MTR 2756 je gen, ki kodira encim metil sintazo, ki je potreben za pretvorbo homocisteina v metionin in je odvisen od B12, in že potrebuje metilirane B12 in METIL kobalamin (aktivna oblika Vit B12); v tem primeru mutacije povečajo funkcijo in zmanjšajo CH3-metilacijske skupine. Variabilnost MTRR66 (metil sintaze reduktaze) regenerira metil-B12 za MRR, zato bo poslabšala delovanje MTR. Na srečo je heterozigotna MTRR A66G precej blaga mutacija v primerjavi z varianto MTRR11 (ki je nismo testirali).
Torej imamo v tem položaju kaj je mogoče? Povečana raven homocisteina, kar je precej resno tveganje za trombozo, kardiovaskularno bolezen, kap, srčni napad, visok homocistein ima tudi nevrotoksični učinek. Dodatna tveganja so navedena spodaj.
Polimorfizem gena MTRR je povezan z Downovim sindromom, akutno levkemijo, rakom trebušne slinavke, Crohnom, ulceroznim kolitisom, prirojenimi srčnimi napakami.
Zavedate se, da je to, prvič, o združenjih, in drugič, to ni "o kazni", ampak o možnih posledicah posamično nizke ravni vit B12. Sama sama po sebi polimorfizmi - SNP-ji ne povzročajo bolezni, pomanjkanje hranil pod napadom zdrsa zaradi "blokov" genov in življenjski slog (hrana, zastrupitev itd.) Povzročajo ali do sedaj samo simptome, brez diaznoze.
Ne pozabite, da ste večkrat zastavili vprašanje, da imate visoko ravnovesje vit B12 v krvi (to opažam pri precej velikem deležu mojih strank), sem vam že osebno odgovoril, vendar ti rezultati podpirajo scenarij, ko Vit t B12 v neaktivni obliki ne more sprejeti učinkovitega dostopa do tkiva (intracelularno) in se transformira v biokemično aktivni B12-metilkobalamin.
Litij pomaga prenesti B12 in folat v celice. V tem primeru ne govorim o farmakološkem litiju, ki se pogosto uporablja v psihiatriji.
Treba je povedati, da je v primerih heterozigotov ocenjena ohranjena funkcija 60-70%, če upoštevamo samo enega ali dva genska polimorfizma, ne da bi upoštevali vpliv drugih polimorfizmov na eno ali drugo biokemično pot.
V zvezi s ciklom BH4 je na splošno prisotna tesna povezava med presnovo folata in biopterina, zlasti sodelovanje dihidrobiopterin reduktaze (tak encim v ciklu BH4) v metabolizmu tetrahidrofolske kisline:
Cikel BH4 je pomemben za:
- Za nadaljnje preoblikovanje fenilalanina v tirozin in iz njega so že nastali tiroidni hormoni in nadledvične žleze ter nevrotransmiter, dopamin, adrenalin in norepinefrin.
- Fomirovanie (ponovitev) nevrotransmiterjev:
Serotonin ("mir v duši in umu", "dobro razpoloženje" nevrotransmiterja, melatonin (spanje nevrotransmiterja), dopamin (motivacija, nadzor stanja, zadovoljstvo), adrenalin / noradrenalin (vzlet, vzpon - potrebujemo tudi, vendar za kratek čas) nenehno kronično povišani).
- kofaktor v procesu tvorbe dušikovega oksida (naravni nitroglicerin - vazodilatacija, erekcija itd.)
Če povzamemo, potem lahko s takšnimi heterozigoti mislimo, še posebej, če je bil del gena A1298C še vedno vključen, kar je mogoče, to je, da obstaja povečano tveganje: psiho / čustvene motnje (kot so bipolarna motnja, depresija itd.), Migrene, nespečnost, rakotvorne bolezni, debelost, bolezni perifernih arterij, vaskularne težave placente (izpuščeni splav), prirojene okvare ploda, tromboza globokih ven, Alzheimerjeva bolezen in druge kognitivne motnje, Parkinsonova bolezen, erektilna disfunkcija, povišana t nny tveganjem za trombozo / kardiovaskularnih / cerebrovaskularne motnje, zgodnje kapi (do 45 let), vnetna črevesna bolezen (Crohnova, ulcerozni kolitis), sindrom razdražljivega črevesa.
Migrena z avro (svetli / specifični vonji ali vidni svetlobni utripi itd.) So še posebej povezani s mutacijami S677T. Takšne mutacije predispozirajo tudi k anksioznosti in nihanju razpoloženja, to pa ponovno o tem, zakaj pri nekaterih težkih stresih ne povzroča "razčlenitve" nevrotransmiterjev, za druge pa se preliva v bolezen. Za izvedbo takšnega SAMOLOČNEGA DOLOČANJA pa ni dovolj le en heterozigot, spet govorimo o "asociacijah", številnih drugih polimorfizmih, ki se širijo, in večfaktorski naravi bolezni na splošno. Za koga ni jasno, če spet nimamo simptomov, na primer napadi panike, potem z nekaterimi heterozigoti v metilacijski poti in v procesu življenjskega sloga, ki je povezan z visokimi stopnjami stresa, vključno s prehranjevalnimi navadami, ste bolj nagnjeni k napadom panike. napadov, kardiovaskularnih obolenj, običajnih spontanih splavov, kot skupina ljudi, ki nimajo tako heterozigotnih genetskih variacij teh genov, ki nam povedo, da potrebujete veliko večje odmerke aktivnih oblik vitamina B12 in folije, da zagotovite, da tveganja ne se je pokazal.
V tvojem primeru, Katya, bi bilo lepo imeti dodaten pogled: COMT, SBS in BHMT so genski polimorfizmi.
Pot biokemijske metilacije je zelo občutljiv proces, ki ga je treba interpretirati, če na primer obstaja homozigot (+ +) od COMT, boste bolje prenesli obliko Vit B12 - hidroksikobalamin namesto metilkobalamina in ga postopoma nadomestili z metilkobalaminom. V vseh teh genih polimorfizma ni mogoče podrobno preučiti vseh teh genov, vendar so vsi med seboj povezani z drugimi, zato so priljubljeni in priporočeni na številnih forumih za depresijo, avtizem, zaostal razvoj otroka, B12 - injekcije, TMG, SAMe - bodo nato "obrnjene na strop" "Povzroča razdražljivost, skupaj z občutki depresije ali drugih simptomov" ne v konjski krmi ".
Polimorfizmi v metilacijskih genih so na podlagi nedavnih raziskav prejeli visoko povezanost z avtističnim spektrom. Če imate na začetku informacije o takšnih povezavah in rezultatih testov (kar se da hitro, mislim, da bi bile takšne genetske spremembe odlične za preverjanje od otroštva), se upoštevajo posamezni simptomi in upoštevajo dodatne raziskovalne metode, saj so najbolj pomembne, to je zelo pomembno., ker vedno poučujem svoje stranke, preden naredim nekakšen test, vprašam strokovnjake in sebe, kakšen praktični pristop daje, kaj se lahko spremeni, ko se seznanite z rezultati, kar je najpomembnejše, da se razvije Kritični pristopi / ukrepi za preprečevanje ali učinkovito zdravljenje. Nikoli ne bi smeli narediti biopsije in CT-ja, preprosto zato, ker »kaj če« ali »zanimivo«, ali samo zato, da bi ugotovili dejstvo, moramo začeti z »kaj se bo spremenilo v mojih dejanjih / pristopih«. Ali bolj uspešen primer, ki v smislu pristopov daje definicijo alergenov na IgE panelu, NIČ, razen, kot »vse moje življenje« (resno.) Izogibajte se soočanju s temi alergeni (živalski prhljaj, cvetni prah, jagode itd.) še vedno je potrebno, da se izognemo vsemu, kar se lahko prikaže Ig E). Ali razumeš, kaj mislim? To ni razlog, da so ti rezultati POSLEDICE. Posledice le »zdravijo« farmacevtske izdelke in operacije, oziroma jih prikrijejo. "Zdaj sem izgubil občutljivost v nogi, kako velik je, lahko sedaj plesaš na štedilniku!" - približno.
Homozygote C677T trikrat poveča tveganje za smrt zaradi KVB na podlagi raziskav.
Pomembna stopnja povezanosti se pojavlja med različnimi genoma folatov in shizofrenijo. Za vsa tveganja, ki sem jih navedel zgoraj, obstajajo znanstvene študije, ki podpirajo takšne korelacije, pa tudi številne bolezni, simptome, ki pozitivno vplivajo na jemanje „velikih odmerkov“ (individualno „visoko“) folata / B12.
Tukaj je dober ali bolje rečeno grozen film za pomanjkanje vit B12. Zgodba o zdravniku, ki je bil praktično na robu smrti, ki je bil pomotoma podvržen levkemiji in je bil že ponujen hospic storitve (bolnišnica za obsojenca), ni to paradoks?
Pomanjkanje vitamina B12 lahko povzroči hudo utrujenost (pred diagnozo sindroma kronične utrujenosti), hudo šibkost (dokler ni mogoče imeti sušilca za lase ali celo peresa), občutek pomanjkanja zraka, zaprtje, izguba apetita, napadi panike, depresija. Lahko se pojavi tudi: neravnovesje, zmedenost, demenca, motnje spomina, stomatitis. Pomanjkanje vitamina B12 pri nekaterih posameznikih bo pogosto povzročilo simptome multiple skleroze zaradi učinka na mišično-skeletni sistem in zlasti na živčna vlakna hrbtenjače.
Catherine, ali je bilo iz besedila mogoče ujeti, da je lahko stanje Vit B12 v krvi visoko in da bo visoka metilmalanska kislina v urinu govorila o pomanjkanju celic B12?
Za natančno določitev posamezne pomanjkljivosti vit B12 se opravijo naslednji preskusi: t
-nivo vit B12 v krvi
-Metilmalanska kislina v urinu (metabolit Vit B12) - obvezna analiza
-mogoče je videti, vendar je težko najti takšno analizo - vit B12 v levkocitih
-homocisteina in CBC in v njem posebej MCV
-genetske analize, ki jih pregledujemo na tem blogu
In končno, simptomi, ki se doslej morda ne izgovarjajo.
Kaj naj narediš, Katya?
-Vi, Catherine, niste zaželeni z dodatki folne kisline (oblika dopolnjevanja, ki je običajna v Rusiji in državah CIS za nosečnice), je problem, ker je ne morete učinkovito preoblikovati v aktivno obliko, vendar to priporočilo ni tako strogo kot Homozigotov 677 ali dodatnih heterozigotov v A1298.
Opozoriti je treba, da v mnogih živilskih proizvodih iz moke, vključno s kruhom in testeninami, dobra živilska industrija dodaja takšno sintetično obliko filijeve kisline. Osebe z pomanjkanjem B12, ki uporabljajo takšne proizvode ali folno kislino v dopolnilni maski, odvisni od anemije B12, pogosto skrita anemija, megaloblastna anemija, ki ima resne posledice, ni vidna v krvnih preiskavah, medtem ko se resna nevropatija oblikuje na podlagi intracelularne Pomanjkanje vitamina B12. Kot razumete, je v takem primeru enostranska dopolnitev folne kisline dvosmerni meč. Za razliko od pomanjkanja folne kisline, pomanjkanja vitamina B12 možna subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače - resen problem
Samo če pride do resnega pomanjkanja B12, bo analiza seruma pokazala nizko raven vit B12. Ne pozabite, da folati in metilkobalamin (aktivna oblika Vit B12) igrajo svojo vlogo znotraj celic, ne v plazmi in serumu krvi, zato so folati tudi znotraj celic (v levkocitih, eritrocitih) in / ali metabolitih B12 in folati v URHE, bolj natančne in bolj občutljive analize. V krvi mora biti njihova raven vsaj na srednji meji laboratorijskih norm, raven vit B12 pod 350 pg / ml velja za primanjkljaj (kljub kakršnim koli laboratorijskim normam, ta raven NI OPTIMALNA za zdravje in še posebej, če jo podpira simptomatologija).
Povišana raven vit B12 v krvi mora biti zaskrbljujoča, saj je znotrajcelična pomanjkljivost vit B12.
-Upoštevajte farmacevtske pripravke, ki blokirajo folatni cikel, kot so peroralni kontraceptivi, metotreksat itd., Ali zdravila, ki lahko povečajo homocistein, zlasti kadar se neželeni učinki zdravil ne upoštevajo in se ne nadomestijo s hranili, ki so jih blokirali reprodukcijo / pretvorbo / absorpcijo, npr., zdravila bigvanida razreda (kot metformin), ki blokira absorpcijo vit B12, veliko AB, zdravila za kemoterapijo. In če oseba, ki jih sprejema in / ali v začetku njegovo telo ne upošteva takšnih stranskih učinkov zdravila, ter individualno specifičnost polimorfizmov obravnavanih genov, je porazdeljena, potem je pacient namenjen pridobivanju večjega števila drugih težav z zdravjem med "zdravljenjem". In tako, kot sem že večkrat povedal, "bolnik postane še bolj boleč."
-Homocistein, je treba opozoriti, da vsi laboratoriji ne merijo, kot bi moralo biti, zato je dobro, da v nekaj različnih laboratorijih preverite, ali obstaja potencialno gensko tveganje ali da poznate podrobnosti analize iz laboratorijskih tehnikov izbranega laboratorija. Na splošno se kri odvzame iz žile, ne iz prsta, zgodaj zjutraj na prazen želodec in dan ali dva pred analizo se izognemo živilom, ki so bogata z metioninom (čeprav ne mislim, da uživanje hrane z metioninom vpliva na raven homocisteina, če je povišana, povečano).
-Občasno podarite homocistein, poskrbite, da ni na visoki stopnji c, v sredini ali pri nižji stopnji c. Ko je zelo nizka, je to tudi problem, vendar je to še ena pot - biohotična pot glutationa.
-Konstantno sprejemanje kompleksov vit / min s skupino vit B, ki so v racionalnih razmerjih drugih z drugimi, v ACTIVE oblikah, če govorimo o folatih, so to tetrahidrofolati, ki so sposobni sprejeti atom ogljika kot rezultat različnih kataboličnih reakcij v procesu metabolizma aminokislin.. Tetrahidrofolat služi kot transporter ogljikovih atomov in veliko, veliko, veliko reakcij v telesu je odvisno od tega koraka.
V vašem primeru zadostuje 800-1600 mcg 5-metiltetrahidrofolata na dan (aktivna oblika folne kisline), 1000-3000 mcg metilkobalamina podjezično, nizki odmerki litijevega ororotata.
Ne pozabite, da je tudi sublingvalno absorpcija vit B12 nekje med 20-30% odmerka. Zato se, odvisno od simptomov, pogosteje uporablja v n / c injekcijah.
Dodatni kofaktorji mešani v folatnem ciklusu / B12 in biopterin BH4:
-B6 (P-5-P) - lahko se pije s tečaji,
Vaših polimorfizmov v BH4 ciklu nismo preizkusili, vendar informacije za vas osebno - infrardeče savne spodbujajo razstrupljanje in povečanje BH4. Če obstajajo razlike, potem bi najverjetneje menile, da so podprte.
V MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps - komplet / min kompleks z dobrimi dozami vit B12 in folata - 6 kapsul na dan s hrano zjutraj.
- Vitamin B12 - aktivna folna kislina B12 - ProThera 1.000 mcg / 800 mcg 60 tabs (B12 in folat se raztopita podjezično) - za vas 1 x 1-2 krat dnevno.
- Litijev orotat - dopolnilni recepti 130 mg 120 kapsul
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - mineralni kompleks (glej spodaj)
- Multi Mineral Complex brez železa - Klaire Labs 100 vcaps (mineralni kompleks brez železa)
- Minerali z več sledi - Čisti inkapsulacije 60 vcaps (elementi v sledovih)
- Vitamin B6 - P-5-P Plus magnezij - Klaire Labs 100 vcaps
O odmerkih in vrstnem redu uvajanja dodatkov bomo razpravljali s poudarkom na simptomih »hipermetilacije« osebno.
-V hrano vnesite kompleks mineralov v oblikah, ki se dobro absorbirajo v črevesju.
-Kot ste že pravilno opozorili, je treba pri zanositvi in med nosečnostjo „megadoze“ vstaviti tudi vitamin B12 / folat v obliki metil folata (NE folne kisline), metilkobalamina (NE cianokobalamina).
-Povejte svojim najdražjim, še posebej, če so homozigoti, da opravijo enake genetske teste, še posebej bi pozoren na otroke, to je, če bi imeli otroke, ampak tudi tvoja mama in oče ne bi poškodovala.
-Če ste noseči, potem delajte z ginekologom, ki razume te mutacije v ciklu metilacije ali deluje v tandemu z genetikom, ki nato razume "odziv genov na prehranske sestavine". In to še posebej, če že imate dekleta, druge, ne vas, M........, so bile težave kot "spontani splav", "izpuščeni splav" itd.
-In kot vedno, da, "Svetina Song" (v resnici, propad raziskav o glutenu / kazeinu in avtoimunskih boleznih, moje osebne izkušnje in številni ameriški kolegi), izključuje vire GLUTEN in zlasti pšenice, zmanjšuje živalsko mleko na praktično "nemogoče" ”Ali pa ne uporabljajte sistematično in manj alergeno (kozje surovo mleko in izdelki iz njega, ampak na podlagi rotacijske prehrane).
-Prednost dajte polnomastnim živilom, ne polizdelkom in podjetniški „kaši“, kot so „Olivier“ ali „Herring pod krznenim plaščem“, gobova juha, pita s sirom v gruzijski restavraciji itd.
-V vašo prehrano vnesite zelenjavne ali sadne sokove, zelene napitke nujno in samo domače.
-Pijte dovolj čiste vode.
-Vnesite v prehrano vit C.
-Začeti postopke detoksikacije, vsaj zelo preprosto, vendar delati kot joga vsaj 3-krat na teden (lahko imate tudi vročo), vaje z visoko intenzivnostjo, kratke intervale, savne, vse, kar vam pomaga pri potenju.
-Postavite filtre na tuš, zmanjšajte količino klora v telesu.
-Naredi prigrizke med obroki beljakovin, ne ogljikovih hidratov.
-Poskusite jesti v majhnih porcijah, če so potrebni prigrizki, ali pa ste v procesu „zelenih napitkov“, sokov / beljakovin / aminokislin, potem boste najverjetneje dobili 4-5 obrokov, vendar pa naj bo med obroki vsaj 3,5-4 ure.. Pristopi v prehrani in pogostnosti, količini so zelo individualni, odvisni od mnogih stvari: metaboličnega tipa, sočasnih diagnoz, polimorfizmov drugih genov / genetskih predispozicij, fizičnega načina življenja, vaših ciljev itd. Zato govorim o vas zdaj.
-Nikoli, pod kakršno koli pretvezo, ne uporabljajte mikrovalovne pečice in vprašajte v restavracijah, če ste uporabili pogled na svet, da bi pripravili jed. Znane restavracije jih sploh nimajo.
Mnogi vidiki vašega življenjskega stila so vam že zelo dobro znani, vendar je še bolje, da poudarite svoje pristope.
Heterozigotna mutacija koagulacije in nosečnost
Dober dan, dragi zdravniki!
Prosim vas, da mi pomagate, ker dvomim v prejeta priporočila.
Star sem 41 let, zdaj je druga nosečnost, prva je bila leta 2010 in končana z porodom zdravega otroka leta 2011, obe nosečnosti sta IVF (cevi odstranjene).
Med nosečnostjo smo analizirali prvo nosečnost za faktorje strjevanja krvi (samo do kopičenja z drugimi analizami), ugotovili smo mutacije za 3 faktorje (Leiden in dva več), vse mutacije so heterozigotne. Sem večkrat zdravniki poskušali zbrati anamnezo - se je izkazalo, da nisem imel znakov težav s strjevanjem. Clexane 0,2 na dan je bil uporabljen približno mesec dni po presajanju zarodkov in se ni več uporabljal. Med prvo nosečnostjo so d-dimer in koagulogrami merili neskončno, vse je bilo v okviru norm za nosečnice. Bilo je vprašanje, ali spremljati dostavo z Fraxiparin, mnenja zdravnikov so bili različni, sem sprejel odločitev, da zaupajo tistim, ki se ne strinjajo z imenovanjem Fraxiparin (razlog - možne krvavitve je bilo pričakovano zaradi nizke placentation), se je začela dostava naravna, vendar je bil opravljen nujni carski rez. Vse je potekalo dobro. Edini preventivni ukrep je bil, da je po porodu več dni nosila posebne nogavice. Tromboza in žile - se niso pojavile.
Sedaj je stanje. Made IVF, spet sreča prvič (pah-pah)), razmnoževanje zdravnik predpisal clexane na 0,4 na dan. Na 9. dan uporabe so se pojavili znaki rahle krvave krvavitve, zato je bil etamzilat predpisan v 1 tabeli 3 r. 3 dni na dan, papaverin in clexan, zmanjšan na 0,2 na dan, vse se je ustavilo, hCG testi pa kažejo normalno rast nosečnosti. Vzporedno s tem se je krvavitev iz nosu okrepila (postali so skoraj vsakodnevni in močnejši kot običajno), po zmanjšanju cleksana pa so se tudi ustavili. Imam normalne koagulograme (in vse druge teste).
Pred drugim IVF sem se posvetoval s hematologom (po priporočilih IVF klinike in pregledih pacientov sem izbral, v našem mestu, kot sem razumel, so bili le 3 hematologi pri podobnih težavah in zdravnik, ki sem ga obiskal, verodostojno). Hematolog je dejal, da imam zelo veliko tveganje za zaplete, in da bom v vsakem primeru moral VSE nosečnosti vzeti nekaj od fraksiparinov, potrebno je le prilagoditi odmerek. Dejstvo, da je z prvo nosečnostjo vse v redu, po njegovem mnenju nič ne pomeni. Rekel je, da je potrebno d-dimer pogosteje meriti. Toda njegova priporočila se ne strinjajo s priporočili strokovnjaka za plodnost hematolog mi je povedal, da jemljem aspirin-kardio in fraksiparin med celotnim ciklom priprave na ponovno zasaditev, in specialist za razmnoževanje mi je naročil, naj tega ne storim (clexan je bil predpisan šele po ponovni zasaditvi). Zato ne vem, komu verjamem in kje iskati "resnico"..
"FAQ" na forumu, ki sem ga prebral.
Vprašanja:
1. Ali je nujno jemati profilaktično Clexane (ali drugo fraksiparin) VSE nosečnost? Ali dovolj za varovanje le v prvem trimesečju?
2. Kakšna bi morala biti moja taktika (kaj in kako pogosto je treba preveriti, na kaj moramo paziti), da ne bi zamudili, ko res potrebujete pomoč?
3. In vendar, dvomim, da je sploh prišlo do mutacije.. ker sem imel poškodbe in celo majhne, vendar trebušne operacije (odstranitev ciste jajčnikov, carsko rezanje), pa tudi nešteto laparoskopskih operacij (kakršna koli obnovitev prehodnosti cevi, potem odstranitev cevi) - ali je res mogoče, da nič ni nikoli? Katera metoda laboratorijske diagnoze je najbolj učinkovita mutacija? (laboratoriji delajo za nas, kot sem razumel, po različnih metodah) - pomislim na dvojno preverjanje.
Heterozigotna mutacija, kaj je to
Skupine tveganj. Iskanje heterozigotnih nosilcev mutacije
Natančna diagnoza v kombinaciji s podrobno analizo vrste dedovanja bolezni je ključnega pomena za oblikovanje rizičnih skupin, to je izbira družin, v katerih se poveča verjetnost, da imajo bolne otroke. Prvič, to so družine, kjer je že ali je bil otrok, ki trpi za monogeno dedno boleznijo. Pri avtosomno recesivnih boleznih je zelo verjetno, da sta oba starša tega otroka heterozigotni nosilci mutiranih alelov ustreznega gena, tveganje za ponovno rojstvo bolnega otroka v takšni družini pa je 25%, ne glede na izid prejšnjih rodov. Zato je v takih primerih priporočljivo obvezno prenatalno diagnosticiranje ploda z vsako naslednjo nosečnostjo.
Podrobno genetsko svetovanje za družine, v katerih so registrirana spontana rojstva otrok z X-vezanimi boleznimi, skupaj z ustreznimi laboratorijskimi testi, vključno z molekularnimi študijami, nam praviloma omogočajo odgovor na vprašanje o izvoru mutacije.
Najbolj učinkovit ukrep za preprečevanje dednih bolezni je identifikacija heterozigotnih nosilcev mutacije, saj je mogoče preprečiti rojstvo prvega bolnega otroka v rizičnih družinah. Sorodniki bolnika so verjetno heterozigotni nosilci mutantnih alelov, zato jih je treba v primerih, kjer je to mogoče, najprej pregledati. Za bolezni, povezane s spolom, to velja za sorodnice - sestre, hčere in probande tete. Njihova diagnoza je še posebej pomembna, saj je verjetnost rojstva bolnih sinov v potomcih nosilcev mutacije zelo visoka in ni odvisna od genotipa zakonca. Pri avtosomno recesivnih boleznih bo polovica staršev in dve tretjini zdravih sorodnikov bolnikov heterozigotni nosilci mutacij. Zato je v tistih družinah, kjer je načeloma možna molekularna identifikacija mutantnih alelov, potrebno preučiti največje število sorodnikov bolnikovih probandov za identifikacijo heterozigotnih nosilcev. Včasih v velikih družinah z razvejanimi rodovniki je mogoče slediti dedovanju neidentificiranih mutacij z uporabo posrednih molekularnih diagnostičnih metod.
Za bolezni, ki prevladujejo v določenih populacijah ali v nekaterih etničnih skupinah in zaradi prisotnosti enega ali več prevladujočih in lahko prepoznavnih mutantnih alelov, je mogoče opraviti popoln pregled za heterozigotno prenašanje teh mutacij med nekaterimi skupinami prebivalstva, na primer med nosečnicami ali med novorojenčki. Takšen pregled se šteje za ekonomsko upravičen, če med postopkom najdemo alele, ki predstavljajo vsaj 90-95% vseh mutacij določenega gena v raziskani populaciji. Prevozniki, ki so bili ugotovljeni med takimi raziskavami, predstavljajo tudi rizično skupino, njihove zakonce pa je treba naknadno testirati na podoben način. Tudi če je mutacija ugotovljena le pri enem od staršev, je verjetnost, da bi imela bolnega otroka, nekoliko višja od frekvence populacije, vendar seveda bistveno manj kot 25%.
Mutacija gena MTHFR A1298C in C677T
Mutacija v genu MTHFR je
ena najpogostejših trombofilnih mutacij, ki jo lahko spremlja povečanje ravni homocisteina v krvi in povečano tveganje za zaplete ateroskleroze, tromboze, patologije nosečnosti.
Kaj je MTHFR?
MTHFR ali MTHFR je encim - metilentetrahidrofolat reduktaza, ki je ključen za transformacijo aminokisline homocisteina. Mutacija v genu MTHFR je najbolj raziskan vzrok kongenitalne trombofilije.
Folna kislina, ki prehaja več biokemičnih transformacij, preko encima metilentetrahidrofolat reduktaze - MTHFR, pretvorimo v metionin sintazo (MTR). Sinteza metionina spremeni homocistein v metionin.
Folat ali vitamin B9 se uporablja v številnih bioloških procesih:
- metilacija homocisteina - t.j. njegovega razpolaganja
- sinteza komponent za DNA in RNA
- sinteza nosilcev živčnih impulzov, proteinov in fosfolipidov
Sprememba gena MTHFR vodi do povišanja ravni homocisteina v krvni hiperhomocisteinemiji, kar lahko povzroči tudi pomanjkanje vitaminov B v hrani (B6, B12, folna kislina - B9). Homocistein ima visoko kemijsko aktivnost, ki se lahko, če se akumulira, spremeni v agresivnost in toksičnost.
Homocistein je zamenljiva aminokislina, ki jo telo lahko sama sintetizira iz esencialne aminokisline metionina.
Encim 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza katalizira pretvorbo 5,10-metilentetrahidrofolata v 5-metiltetrahidrofolat, glavno obliko folata v telesu. Folat je donor monokarbonatov v številnih presnovnih reakcijah, tudi med metiliranjem homocisteina.
Točkaste mutacije (mutacija = napaka) v genu MTHFR vodijo do pojava encima s povečano termolabilnostjo in zmanjšano aktivnostjo, kar se kaže v povečanju ravni homocisteina v krvi. Homocistein ima citotoksični učinek na celice notranje obloge posode (endotelij), zavira njihovo delitev, spodbuja odebelitev mišične plasti žilne stene, spodbuja nastajanje krvnih strdkov, kar povzroča razvoj in napredovanje ateroskleroze s svojimi zapleti in poveča tveganje za trombozo trikrat.
Homocistein na endoteliju zavira ekspresijo trombomodulina in aktivacijo proteina C. Spremlja ga povečana aktivnost V in XII (5 in 12) faktorjev strjevanja krvi.
Pozitivni rezultat mutacije gena MTHFR je treba dopolniti s študijo o ravni homocisteina v krvi.
Pozitiven rezultat mutacije gena MTHFR brez povečanja homocisteina nima kliničnega pomena.
Mutacija v genu MTHFR nima nobenih simptomov, ni je mogoče ugotoviti brez posebne analize PCR.
Kako preprečiti neželene učinke mutacij MTHFR in hiperhomocisteinemije?
»Odrezovanje glave« MTHFR mutacija je najprej možna s pravilno prehrano. Še posebej med nosečnostjo morate sami in razvoju ploda zagotoviti zadostno količino vitaminov.
Na drugem mestu je vnos folne kisline in vitaminov B.
Viri folne kisline v hrani: t
- listnata zelenjava - vse vrste solat
- zelenjava - cvetača, brokoli, belo zelje, cvetača, paradižnik, redkev, melone, kumare, fižol, grah, cela zrna, cela zrna, zrnjena zrna
- sadje - mango, pomaranče, banane, avokado, češnje, češnje, jagode, maline, agrus
- orehi - orehi, pistacije
- nekateri mlečni izdelki so mehki in plesni
- meso - največja količina najdena v jetrih
Vrste mutacij v genu MTHFR
Opisanih je bilo več kot 25 vrst MTHFR mutacij, v praktičnem delu zdravnika pa sta pomembni le dve, pri katerih se aktivnost MTHFR zmanjša:
- A1298C - zamenjava adenina (A) s citozinom (C) pri 1298 nukleotidih
- C677T - citozin (C) je nadomeščen s timinom (T) na položaju 677, kar vodi do spremembe v sintetizirani aminokislini iz alanina v valin v 223 položaju proteinske verige.
MTHFR C677T mutacija je dejavnik tveganja za cepitev nevralne cevi (hrbtne strani bifida) in sprednje trebušne stene (kile popkovine, gastroshize, omfalocele). V homozigotni varianti ima matična MTHFR mutacija 2-krat večje tveganje za takšne zaplete pri plodu. Hkratno pomanjkanje folne kisline in folata poveča tveganje za 5-krat.
Možnosti nosilca za mutacije MTHFR
- heterozigot - mutiran je en gen, drugi je "zdrav"
- homozigotni - oba gena sta mutirana
- kombinirani heterozigoti - mutirani sta dva različna gena, ki kodirata sintezo MTHFR
Pogostnost heterozigotne mutacije gena MTHFR med prebivalci Evrope, Severne Amerike in Avstralije je 31-39%, homozigotna - 9-17%. 15% kombiniranih heterozigotov z eno mutacijo gena MTHFR C677T in A1298C.
Prisotnost treh ali več mutacij gena MTHFR je nezdružljiva z življenjem.
Bolezni, povezane z zvišanimi mutacijami homocisteina in MTHFR
- bolezni srca in krvnih žil - ishemična bolezen srca, možganska arterioskleroza, miokardni infarkt, kap, endarteritis nožnih žil t
- razjeda na želodcu in razjeda na dvanajstniku
- vnetna črevesna bolezen - ulcerozni kolitis in Crohnova bolezen
- Alzheimerjeva bolezen
- multipla skleroza
- depresije
- migrena
- sindrom kronične utrujenosti
Obstetrične in ginekološke posledice hiperhomocisteinemije in MTHFR mutacij
Spontani splavi v prvem trimesečju z MTHFR mutacijami so povezani z oslabljenim vsaditvijo (vezava oplojenega jajčeca na maternico) in v drugem in tretjem trimesečju s strditvijo placente s krvnimi strdki.
- neplodnost
- nedovoljena predčasna prekinitev nosečnosti
- preeklampsija
- nedonošen porod
- prezgodnja odcepitev placente
- prirojene okvare ploda
- nizka porodna teža
Vse zgoraj omenjene zaplete lahko preprečimo z jemanjem zdravil, ki vsebujejo aktivno obliko folne kisline, vitamina B12 in vitamina B6 (piridoksin).
Deficit folne kisline in vitamina B6 v hrani se poglablja s povečanim vnosom maščob, saj so vitamini B topni v vodi in ne v maščobah. Vse to vodi v nezadostno absorpcijo v črevesju.
Kako se podeli mutacija gena MTHFR?
Vrsta dedovanja MTHFR gena je avtosomno dominantna, neodvisna od spola. Vsaka celica vsebuje dve kopiji tega gena, podedovane od očeta in matere. Tveganje za otroka s to mutacijo je 25%. Da bi bila bolezen mutirana, morata biti prisotna oba gena (od matere in očeta).
Kakšna je razlika med temi tremi vrstami mutacij?
Pozdravljeni!
Prosim, povejte mi razliko med temi tremi možnostmi pri zaključku genetske analize:
Mutacijo smo odkrili v heterozigotnem stanju.
Mutacija, identificirana v homozigotnem stanju.
Mutacija, identificirana v spojini -heterozigotno stanje.
Kako razumeti rezultat:
1) Genetska analiza mutacij gena MEFV 16. kromosoma:
Ena mutacija najdena v heterozigotnem stanju.
2) Genetska analiza gena SAA1:
Rezultat: zaznana je bila prisotnost izoforma β / β.
7 napak v IVF. Heterozigotna mutacija odkrita!
Pridobite brezplačen odgovor od najboljših odvetnikov.
28.265 odgovorov na teden
2.744 zdravnikov, ki so se odzvali
Vprašajte zdravnika!
Pridobite brezplačen odgovor od najboljših zdravnikov.
- Je BREZPLAČNO
- Zelo preprosto je
- To je anonimno
28.265 odgovorov na teden
2.744 svetovalcev
Informacije na spletnem mestu se ne štejejo za zadostno posvetovanje, diagnozo ali zdravljenje, ki ga je predpisal zdravnik. Vsebina spletnega mesta ne nadomešča strokovnega rednega zdravniškega pregleda, zdravniškega pregleda, diagnoze ali zdravljenja. Informacije na spletnem mestu niso namenjene samo-diagnosticiranju, predpisovanju zdravil ali drugemu zdravljenju. Uprava ali avtorji teh materialov v nobenem primeru ne odgovarjajo za škodo, ki bi nastala uporabnikom zaradi uporabe takšnih materialov.
Nobena informacija na spletni strani ni javna ponudba.
Google+
HETEROSYGOTA
Oglejte si, kaj je "heterozygote" v drugih slovarjih:
heterozygote - heterozygote... Ortografski referenčni slovar
HETEROSIGOTA - (iz hetero. In zigota), celica ali organizem, v katerem homologni (pari) kromosomi nosijo različne oblike (alele) določenega gena. Praviloma je posledica seksualnega procesa (eden od alelov vnaša jajčna celica, drugi...... Moderna enciklopedija
HETEROSIGOTA - (iz hetero. In zigota) celica ali organizem, v katerem homologni kromosomi nosijo različne oblike (alele) določenega gena. Sre Homozygote... Veliki enciklopedični slovar
HETEROSIGOTA - HETEROSIGOTA, organizem, ki ima dva kontrastna oblika (ALLETES) GENE v paru KROMOSOMA. V primerih, ko je ena od oblik DOMINATIVNA, druga pa samo recesivna, je prevladujoča oblika izražena v FENOTIPI. glej tudi HOMOSIGOTA... Znanstveni in tehnični enciklopedični slovar
heterozygos - samostalnik, število sinonimov: 3 • zygote (8) • transheterozigot (1) • cisheterozygote... Slovar sopomenk
heterozygos - organizem, ki ima različne alele na enem ali več specifičnih lokusih [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Teme biotehnologije EN heterozigotne... Referenčna knjiga tehničnega prevajalca
heterozigot - (iz hetero. in zigota), celica ali organizem, v katerem homologni kromosomi nosijo različne oblike (alele) določenega gena. Sre Homozygote. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (iz hetero in zigota (glej ZIGOTA)), celica ali organizem, ki...... enciklopedični slovar
heterozygote - heterozigot heterozigot. Organizem v stanju heterozigotnosti. (Vir: "Angleški ruski slovar genetskih izrazov". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekularna biologija in genetika. Obrazložitveni slovar.
heterozigoti - HETEROSIGOTNIH EMBRIOLOGIJ ŽIVALI - celica ali organizem, ki vsebuje različne alele v identičnih lokih homolognih kromosomov; proizvaja različne gamete. Pri ljudeh je 20% genov v heterozigotnem stanju... Splošna embriologija: besednjak
heterozygote - heterozigota statusa Tritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizme, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozigot rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Alelni geni, njihove lastnosti. Homozigoti in heterozigoti
Genetika je znanost, ki preučuje gene, mehanizme dedovanja znakov in variabilnost organizmov. V procesu reprodukcije se številni znaki prenesejo na potomce. V devetnajstem stoletju je bilo ugotovljeno, da živi organizmi podedujejo značilnosti svojih staršev. Prvi, ki je opisal te vzorce, je bil G. Mendel.
Dednost je lastnost posameznikov, da svojim potomcem posredujejo svoje lastnosti s pomočjo razmnoževanja (prek spolnih in somatskih celic). Tako se v številnih generacijah ohranijo posebnosti organizmov. Pri prenosu dednih informacij se ne zgodi njegovo natančno kopiranje, vendar je variabilnost vedno prisotna.
Variabilnost je pridobitev novih lastnosti posameznikov ali izguba starih. To je pomembna povezava v procesu evolucije in prilagajanja živih bitij. Dejstvo, da na svetu ni enakih posameznikov, je zasluga variabilnosti.
Dedovanje znakov se izvaja z uporabo osnovnih elementov dedovanja - genov. Gena določa genotip organizma. Vsak gen nosi kodirane informacije in se nahaja na določenem mestu v DNA.
Lastnosti gena
Geni imajo številne specifične lastnosti:
- Različne lastnosti so kodirane z različnimi geni;
- Konstantnost - v odsotnosti mutirajočega dejanja se dedni material prenaša v nespremenjeni obliki;
- Labilnost - sposobnost upiranja mutacijam;
- Specifičnost - gen nosi specifične informacije;
- Pleiotropija - več znakov je kodiranih z enim genom;
Pod vplivom okoljskih razmer genotip proizvaja različne fenotipe. Fenotip določa stopnjo vpliva na telesno okolje.
Geni alelov
Celice našega telesa imajo diploidni sklop kromosomov, ki jih sestavljajo par kromatid, razdeljenih na odseke (gene). Različne oblike istih genov (npr. Rjave / modre oči), ki se nahajajo v istih lokih homolognih kromosomov, se imenujejo alelni geni. V diploidnih celicah so geni predstavljeni z dvema aleloma, ena od očeta, druga pa od matere.
Aleli se delijo na dominantne in recesivne. Prevladujoči alel bo določil, katera lastnost bo izražena v fenotipu, recesivno pa bo podedovano, vendar se ne bo manifestiralo v heterozigotnem organizmu.
Obstajajo aleli z delnim prevladujočim položajem, takšno stanje se imenuje kodominacija, pri čemer se oba znaka pojavita v fenotipu. Na primer, cvetovi so bili križani z rdečimi in belimi socvetji, zaradi česar so v naslednji generaciji pridobili rdeče, rožnate in bele cvetove (rožnate socvetja so manifestacija sočasnosti). Vsi aleli so označeni z latinskimi črkami: velika - dominantna (AA, BB), majhna - recesivna (aa, bb).
Homozigoti in heterozigoti
Homozigot je organizem, v katerem alele zastopajo le dominantni ali recesivni geni.
Homozigotnost pomeni imeti isti alel na obeh kromosomih (AA, bb). V homozigotnih organizmih kodirajo enake lastnosti (npr. Belo barvo cvetnih listov vrtnic), v tem primeru bodo vsi potomci dobili iste genotipske in fenotipske manifestacije.
Heterozigot je organizem, v katerem imajo aleli dominantne in recesivne gene.
Heterozigotnost - prisotnost različnih alelnih genov v homolognih regijah kromosomov (Aa, Bb). Fenotip heterozigotnih organizmov bo vedno enak in določen s prevladujočim genom.
Na primer: A - rjave oči in - modre oči, posameznik z genotipom Aa bo imel rjave oči.
Cepitev je značilna za heterozigotne oblike, pri prehodu dveh heterozigotnih organizmov v prvi generaciji dobimo naslednji rezultat: po fenotipu 3: 1, po genotipu 1: 2: 1.
Primer je lahko dedovanje temnih in blond las, če sta oba starša temno. A - prevladujoč alel na podlagi temnih las in - recesiven (blond lase).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Kjer so P - starši, G - gamet, F - potomci.
Po tej shemi je razvidno, da je verjetnost dedovanja prevladujoče lastnosti (temni lasje) od staršev trikrat višja od recesivne.
Digeterozigot je heterozigotni posameznik, ki nosi dva para alternativnih lastnosti. Na primer, študija o dedovanju lastnosti z Mendel uporabo semen grah. Prevladujoče značilnosti so bile rumena barva in gladka površina semena, recesivni pa sta bili zelena barva in groba površina. Kot rezultat križanja smo dobili devet različnih genotipov in štiri fenotipe.
Hemizigot je organizem z enim alelnim genom, tudi če je recesiven, se vedno pojavi fenotipsko. Običajno so prisotni v spolnih kromosomih.
Genetski pregled
Danes se genetski pregledi uporabljajo, kadar obstaja verjetnost, da je v družini nekaj genetskih motenj. To testiranje je sprejemljivo le, če je struktura genetskega dedovanja motnje zadostno raziskana, je možno učinkovito zdravljenje in uporabljene so zanesljive, zanesljive, zelo občutljive, neškodljive in specifične raziskovalne metode. V določeni generaciji mora biti prevalenca zelo visoka, da upraviči prizadevanja, ki bodo porabljena za test. Namen genetskega testiranja je lahko identifikacija heterozigotnega nosilca gena za recesivno motnjo, vendar ga ne izraža (na primer v aškenaskih Judih, Tay-Sachsovi bolezni, v črnih srpastih celičnih anemijah, talasemiji v nekaterih etničnih skupinah). Ko heterozigot deluje tudi kot heterozigotni par, je družina v nevarnosti, da ima nezdravega otroka.
Kdaj potrebujete test?
Raziskave bodo morda potrebne pred pojavom simptomov, ko bo v družinski anamnezi prevladovala podedovana patologija, ki se kaže v poznejši starosti (na primer, rak dojke, Huntingtonova bolezen). Test določa stopnjo tveganja za nastanek motnje, zato bo oseba lahko v prihodnosti sprejela preventivne ukrepe. Ko je test pokazal, da je oseba nosilec kršitve, lahko odloča tudi o rojstvu potomcev.
Prenatalni test lahko vključuje tudi amniocentezo, testiranje popkovnične krvi, vzorčenje horionskih vilic, preiskavo krvi pri materi, test inkarnacije ploda ali test materinega seruma. Pogosti vzroki za prenatalne preglede so:
- starost porodnice (starejše od 35 let);
- družinsko anamnezo okvare, ki jo je mogoče diagnosticirati s prenatalnimi metodami;
- odstopanja od normalnih kazalcev v rezultatih študije materinega seruma, kot tudi nekaterih simptomov, ki se kažejo med nosečnostjo.
Pregled novorojenčka ponuja možnost za preprečevanje (posebna dieta ali nadomestna terapija) galaktoznega diabetesa, fenilpiruvične oligofrenije in hipotiroidizma.
Tudi besedilo se danes uporablja za ustvarjanje družinske genealogije. Oblikovanje družinske genealogije (družinskega drevesa) se pogosto uporablja v sodobnem genetskem svetovanju. Hkrati se uporabljajo pogojni simboli, ki označujejo družinske člane in zagotavljajo potrebne podatke o njihovem zdravstvenem stanju. Nekatere družinske motnje s podobnimi fenotipi imajo več modelov dedovanja.
Motnje mitohondrijske DNA
Mitohondriji vsebujejo edinstven okrogel kromosom, ki nosi informacije o trinajstih beljakovinah, različnih RNA, pa tudi več regulativnih encimih. Toda podatki o več kot 90 odstotkih mitohondrijskih beljakovin so v jedrskih genih. Vsaka celica v sestavi ima več sto mitohondrijev v lastni citoplazmi.
Mitohondrijske motnje so pogosto posledica mitohondrijskih patologij ali patologij jedrne DNA (npr. Uničenje, mutacije, podvajanje). Visoko energetska tkiva (npr. Mišice, možgani, srce) se nahajajo v območju posebnega tveganja za disfunkcijo zaradi mitohondrijskih anomalij.
Mitohondrijske patologije se kažejo v številnih pogostih motnjah, na primer pri nekaterih vrstah Parkinsonove bolezni (ki lahko povzročijo močne mutacije mitohondrijske delecije v tkivih subkortikalnih vozlov) in številne druge vrste motenj v delovanju mišic.
Patologijo mitohondrijev DNK določajo materinsko dedovanje. Mitohondriji so vsi podedovani iz citoplazme jajčeca, zato so vsi potomci nezdrave matere ogroženi zaradi dednih motenj, vendar ni nevarnosti, da bi dedovanje kršili bolni oče. Različne klinične manifestacije so pravilo, kar je mogoče delno pojasniti z variabilnostjo kombinacij podedovanih mutacij ter normalnih celic in tkiv.
Okvara enega gena
Genetske motnje, ki jih povzroča kršitev samo enega gena (tako imenovane "mendelske kršitve"), so najlažje analizirati in doslej najbolj raziskane. Znanost opisuje številne specifične kršitve te vrste. Patologije posameznega gena so avtosomne ali povezane z X kromosomom, recesivne ali dominantne.
Dominantna avtosomalna lastnost
Za izražanje avtosomalnih dominantnih lastnosti je potreben samo en avtosomni alel gena; To pomeni, da so prizadeti homozigoti in heterozigoti nenormalnega gena.
V tem primeru veljajo naslednja pravila:
1. Moški in ženska sta izpostavljeni enakemu tveganju za bolezen.
2. Bolna oseba bo imela bolnega starša.
3. Zdrav otrok bolnega starša ne prenese črte na svojega potomca.
4. Zdravi starši in heterozigotni bolniški starši imajo v povprečju enako število zdravih in bolnih otrok; to pomeni, da je verjetnost za nastanek bolezni 50 odstotkov za vsako potomstvo.
Autosomno recesivno lastnost
Da bi izrazili avtosomno recesivno lastnost, sta potrebni dve kopiji nenormalnega alela. V nekaterih generacijah je odstotek heterozigotnih nosilcev visok zaradi učinka iniciatorja (to je skupina, ki jo je sprožilo več ljudi, od katerih je bil eden nosilec) ali ker imajo prevozniki selektivno prednost (npr. Heterozigotnost v primeru srpastih celičnih bolezni služi kot malarije).
V tem primeru veljajo naslednja pravila o dedovanju:
Ko se je bolnemu otroku rodil zdravi starši, sta oba starša heterozigotni nosilci, v povprečju pa bo eden od njihovih 4 potomcev bolan, eden od dveh je heterozigoten, eden od štirih pa je zdrav.
V povprečju je polovica otrok bolne osebe, pa tudi en heterozigotni nosilec, dovzetna za okužbo, ena tretjina pa so heterozigotni nosilci.
Vsi otroci dveh bolnih staršev bodo bolni.
Ženske in moški so prav tako izpostavljeni tveganju okužbe.
Heterozigotni nosilci so fenotipsko normalni, vendar delujejo kot sredstva za lastnost. Kadar je značilnost nastala zaradi specifične proteinske napake (npr. Encimov), ima ponavadi heterozigotna oseba omejeno količino tega proteina. Ko je kršitev znana, je mogoče identificirati heterozigotne nosilce z uporabo genetskih molekularnih tehnik.
Sorodniki, drugi, bodo podedovali isti mutantni alel, tako da zakonske zveze med bližnjimi sorodniki močno povečajo verjetnost, da bodo imeli bolne otroke. Brat-sestra ali par staršev-otrok je bolj verjetno, da ima nezdravega otroka, ker ima 50 odstotkov istih genov.