Hemofilija: Simptomi in zdravljenje

Odsotnost v telesu zaščitnega faktorja za ustavitev krvavitve je hemofilija, bolezen skoraj vseh evropskih kronanih dinastij, ki so prejele hemofilni gen prek krvnih zakonskih vezi. Tudi bolezen ni zaobšla Rusije - po zgodovinskih podatkih je Tsarevich Alexei trpel za boleznijo.

Hemofilija spada v neozdravljive dedne bolezni, ki povzročajo motnje v moškem sistemu hemokagulacije (ženski spol skoraj ni ogrožen, vendar so nosilci bolezni gena).

Pri nastanku hemoragičnih procesov (krvavitev) se pri zdravi osebi sproži obrambni mehanizem zaradi hitre koagulacije krvi in ​​nastanka krvavih elastičnih strdkov, ki zapre preboj poškodovanega plovila.

Pri ljudeh z nenormalnimi krvavitvami se faktor koagulacije zmanjša ali je popolnoma odsoten. To nakazuje, da lahko bolniki s hemofilijo umrejo od katerekoli, celo majhne krvavitvene rane, ki je posledica nenehnih cerebralnih krvavitev, s krvavitvami v mišičnih in sklepnih tkivih ter v vitalnih organih,

Hitri prehod na strani

Hemofilna okužba?

Bolezen krvi, hemofilija spada v genetske patologije in se kaže le pri ljudeh s hemofilnim genom, kar vodi do odsotnosti koagulacijskega faktorja. Zdrava oseba ima več kot ducat takšnih dejavnikov.

Najpogosteje je to posledica odsotnosti določenih faktorjev strjevanja v kromosomu, ki jih podedujejo ženski nosilci (prevodniki) in določena hemofilna okužba.

Čeprav je moška populacija predvsem prizadeta, so opisani tudi primeri ženske hemofilije. Bolezen se pri ženskah pojavlja redko - v prisotnosti spremenjenega gena pri obeh starših.

V "ženskih dirigentih" se bo bolezen manifestirala samo v sinovih, hčere pa bodo nosilci gena.

Danes obstajajo zelo stroga pravila za načrtovanje družine za takšne pare. Ženske prevozniki, genetika ponavadi ne priporočajo poroda. Če je oče v družini »vej«, je zaželeno zamisliti fanta, pri dekletu pa je treba prekiniti nosečnost. Seveda so ukrepi kruti, vendar so prisiljeni - danes znanstveniki ne morejo popraviti položaja na genetski ravni.

Znaki in oblike hemofilije pri ljudeh

Obstajajo različne oblike patologije krvavitve. Poleg dedne oblike obstaja tudi sporadična hemofilija zaradi genskih mutacij pri samem pacientu ali zaradi avtoimunskih patologij. Se manifestira brez prisotnosti genskega faktorja pri več kot 30% bolnikov.

Dedne oblike vključujejo hemofilijo:

1. "A" je klasična patologija, ki jo povzroča odsotnost 8. faktorja, pomanjkanje antihemofilnega globulina ali plazemskega tromboplastičnega faktorja. Za koagulacijo in nastanek krvnega strdka zadostuje le 35%, saj se popolnoma absorbira s krvnim strdkom. Hkrati je lahko čas koagulacije znotraj normalnih meja.
2. Inhibitorna oblika "B" je patologija, ki se kaže v dedni hemoragični diatezi. Zanj je značilna nezadostna aktivnost 9. faktorja - plazemske komponente trombocitov (trombokinaza), s kaskadnim mehanizmom koagulacije. Zmanjšanje sestavin tega faktorja moti proces koagulacije za točno 50%.
3. Rosenthalova bolezen - hemofilija "C" - koagulopatija, ki jo povzroča pomanjkanje 11. koagulacijskega faktorja - pomanjkanje plazemskega globulina, predhodnika trombo kinaze. Znaki krvavitve se pojavijo šele po operaciji ali poškodbi.

Simptomi hemofilije pri ljudeh se kažejo:

• znaki povečane krvavitve;
• nastajanje podkožnih, subfascialnih ali intermišičnih hematomov;
• zglobna hemartroza;
• hude posttraumatske krvavitve.

Pri sklepnih krvavitvah vplivajo predvsem na velike sklepe, ki jih spremljajo otekline in bolečine v prizadetem sklepu, nehotene kontrakcije mišic in vročina.

Pri primarnih lezijah pride do postopne resorpcije krvi, za ponovno krvavitev pa je značilna prisotnost preostalih strdkov v sklepnih votlinah.

Ta proces prispeva k vzdrževanju kroničnih vnetnih procesov in nastanku skupne nepokretnosti (ankiloza). Pri bolnikih s patologijo krvavitve so očesne krvavitve zelo nevarne, kar lahko povzroči slepoto in krvavitve v notranjih organih, ki imajo smrtno nevarnost.

Hemoragična narava in njeno trajanje sta zelo različna od običajnih procesov. Tudi običajna injekcija pri injiciranju povzroči podaljšano (včasih do sedem dni) krvavitev z nastankom podkožnih hematomov. Pogost simptom bolezni je nazalna bolezen, ki jo je težko ustaviti.

Resnost kliničnih manifestacij je odvisna od stopnje pomanjkanja dejavnikov. Normalna raven koagulacije je enaka 30% trenutnih faktorjev (beljakovinskih sestavin), pri patologiji krvavitve pa ne presega 5% oznake.

Znaki hemofilije pri ljudeh

Zato se lahko resnost patoloških procesov deli z odstotkom aktivnosti faktorjev strjevanja.

1. Z zelo hudo boleznijo aktivnost koagulacijskih faktorjev ne presega 1%.
2. Huda stopnja procesa je posledica aktivnosti določenih faktorjev od 1% do 2%.
3. Z zmerno stopnjo bolezni je aktivnost, ki zagotavlja koagulacijo sestavin, od 3% do 5%.
4. Povečana aktivnost koagulacije se pojavi pri blagi obliki patologije, znaša od 6% do 15%.
5. Največja aktivnost koagulacijskih dejavnikov v latentni fazi hemofilije se kaže v blagih, včasih malo oprijemljivih simptomih. Dejavnost koagulacijskih dejavnikov v tej fazi je lahko 16% in več - do 35%.

Pri ženskah s hemofilijo se lahko vse stopnje bolezni gibljejo od zelo hude do latentne. Običajno se z dodatkom značilnih simptomov za genijo, ki se manifestira:

• Menoragija - obilna in dolgotrajna menstrualna krvavitev;
• Dismenoreja - bolečina v obdobju menstrualnih krvavitev;
• Notranje krvavitve v ciklu ovulacije, včasih zelo močne pri ženskah z nizko stopnjo koagulacije, ki so lahko življenjsko nevarne in zahtevajo nujno medicinsko pomoč;
• Hude krvavitve med premenopavzo.

Kateri koli, celo očitni znaki bolezni zahtevajo diagnostično potrditev, saj so številni simptomi značilni za druge bolezni. Na primer, prvi značilni simptomi diabetesa in hemofilije se kažejo v krvavitvi dlesni.

Kakšna je nevarnost hemofilije v nosečnosti?

V času nosečnosti so lahko patološki procesi nepričakovane narave, včasih nepovratni, saj sama bolezen povzroča veliko izgubo krvi. Takšni bolniki potrebujejo posvetovalni sprejem številnih strokovnjakov - genetika in ginekologa, splošnega zdravnika, kirurga in ortopeda.

Po rojstvu otroka je treba opraviti v specializirani kliniki pod nadzorom zdravnikov.

Od tretjega trimesečja zdravnik določi taktiko porodnega kanala, pri čemer upošteva vrsto patologije in stanje ženske ob rojstvu otroka, ki je namenjena preprečevanju hude izgube krvi pri pacientu in zagotavlja ugodno dostavo in izključitev:

• Možganske krvavitve v času naravnega poroda;
• Zglobni patološki procesi, ki jih povzroča deformacija tkiva;
• Možna nepremičnost sklepov;
• Dejavniki vseh okužb in vaskularnih bolezni;
• Smrtnost z možnim carskim rezom.

O dejavnikih možnih tveganj za plod je danes malo znanega, razen možne krvavitve pri hemofiliji pri ženskah.

Pri normalnem rojstvu je tveganje za nastanek telesnih poškodb minimalno, vendar so možne intrakranialne krvavitve, lahko se pojavijo različne lokalizacije cefalogematoma in latentnih hemoragičnih procesov.

Značilnosti hemofilije pri otrocih

Simptomi bolezni pri novorojenčkih se kažejo v obsežnih hematomih na glavi, takoj po porodu. Modrice in krvavitve v presredku in glutealni coni. V času preseka popkovine je opaziti povečano krvavitev. Starejši otroci lahko med zobovjem kažejo znake krvavitve dlesni, krvavitev iz nosu.

Tudi z rahlim ugrizom notranjih sten lica ali jezika, lahko krvavitev traja do pol ure, ustavi se in se ponovno po nekaj dneh spet nadaljuje.

Resorpcija podplutb lahko traja do dva meseca, mimo vseh faz "razcveta", od modre do zlato rjave. Z rastjo otroka se poveča število hemoragičnih manifestacij zaradi povečane aktivnosti otroka.

Prve poškodbe in krvavitve sklepov so opažene pri starosti dveh let. Poškodbe spremljajo podaljšane, dolgotrajne krvavitve. Tudi volumetrični krvni strdki, nastali na površini ran, ne ustavijo krvavitev.

• Značilno je, da se krvavitev lahko začne v času poškodbe, vendar po nekaj urah.

Potrditev diagnoze zahteva, da so starši pozornejši na otroka in ga ščitijo pred vsemi vrstami poškodb. Zdravljenje različnih bolezni pri takšnih otrocih mora biti omejeno le na jemanje tablet v obliki tablet ali z intravensko injekcijo, saj lahko intramuskularne injekcije povzročijo krvavitev.

V zvezi s tem je treba zaposlene v predšolskih in šolskih ustanovah opozoriti na nemožnost izvedbe načrtovanih cepljenj. Če je potrebno, kirurške posege, otroka je treba pripraviti v bolnišnici.

Zdravljenje hemofilije - zdravila in tehnike

Glavno zdravljenje bolnikov s hemofilijo temelji na nadomestnem zdravljenju. Do nedavnega se je izvajal na osnovi pripravkov iz darovane krvi.

Danes so vse razvite države opustile to prakso, da bi odpravile tveganje širjenja nevarnih okužb. Nobena, tudi zelo moderne metode testiranja, ne zagotavljajo 100% varnosti pred nevarnimi boleznimi.

Nadomestno zdravljenje je vseživljenjsko zdravljenje za bolnike s patologijo krvavitve. Zdravila, ki se zdravijo s takšno terapijo, se uvedejo tako profilaktično kot na zahtevo.

Preventivno zdravljenje poteka na ravni koagulacijskega faktorja, ki doseže do 5%. Takšno preprečevanje zmanjšuje tveganje za sklepno krvavitev, nastanek hematomov in drugih patoloških procesov.

Zdravljenje na zahtevo je posledica krvavitev, ki so se že zgodile. Nadomestna zdravila za hemofilijo so predstavljena v obliki prečiščenih ali rekombinantnih koncentratov, ki nadomeščajo 8. in 9. faktorsko patologijo.

• Za "A" hemofilijo - "Kogenate", "Octanate" ali "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" in "Emoklot".
• Za "B" patologijo - "Immunin" "Octanine" ali "Aymafiks" in "Konayn-80". Kompleksi protrombina - "Feiba" in "Autopleks".

Poleg tega so predpisana simptomatska zdravila, ki preprečujejo motnje, ki se pojavljajo v različnih organih in sistemih. To so lahko zdravila iz skupin aminokaproične in traneksamične kisline.

Prva skupina so »Afibrin« in »Atsikapron«, »Amikar«, »Epsikapron« ali »Karpatsid« in »Karpamol«. V drugo skupino spadajo - »Tranexam«, »Cyclocapron«, »Troxaminat« in tudi »Desmopressin«, »Exacil« ali »Amben«.

Na mesta krvavitve se lahko aplicirajo hemostatične spužve, fibrinski filmi, obloge, namočene v sveže žensko mleko, želatina ali trombin.

V primeru sklepne krvavitve se bolniku pokaže počitek z imobilizacijo okončine (do tri dni) in uporaba hladnih oblog.

Z obsežnim izlivom se izvaja aspiracija (sesanje krvi). Za preprečevanje vnetnih procesov se raztopina hidrokortizona vbrizga v kri, ki se sprošča.

Po obdobju nepremičnosti se sklepi postopoma navadijo na različna gibanja, opravljajo lahke masažne seje. S številnimi ponovitvami krvavitev in izgubo sklepnih funkcij se zatekajo k kirurškemu posegu.

Napoved

Kar zadeva prognozo, je popolnoma odvisna od resnosti procesa, pravočasne in ustrezne terapije. Nadomestna terapija lahko v večini primerov prepreči zaplete, ohrani pacientovo zdravje in dolgotrajno invalidnost.

• S pravilnim zdravljenjem in skrbnim odnosom bolniki s patologijo krvavitve živijo v zreli starosti.

Hemofilija - kaj je to, simptomi in zdravljenje hemofilije

Hemofilija je dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje plazemskih faktorjev in za katero je značilna večja nagnjenost k krvavitvam. Prevalenca hemofilije A in B je 1 primer na 10.000-50000 samcev.

Najpogosteje se pojavlja v zgodnjem otroštvu, zato je hemofilija pri otroku aktualen problem pediatrije in pediatrične hematologije. Poleg hemofilije imajo otroci tudi drugo dedno hemoragično diatezo: hemoragično telangiektazijo, trombocitopatijo, Glantzmanovo bolezen itd.

Kaj je to?

Hemofilija je dedna bolezen krvi, ki jo povzroča prirojena odsotnost ali zmanjšanje števila koagulacijskih faktorjev. Za bolezen je značilna motnja krvavitve in se kaže v pogostih krvavitvah v sklepih, mišicah in notranjih organih.

Ta bolezen se pojavi s pogostnostjo 1 primera na 50.000 novorojenčkov, pri čemer se hemofilija A pogosteje diagnosticira: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi in hemofilija B redkeje: 1: 30.000-50000 moških. Hemofilijo podeduje recesivno lastnost, povezana z X kromosomom.

V 70% primerov je za hemofilijo značilen hud potek, stalno napreduje in vodi do zgodnje invalidnosti bolnika. Najbolj znani bolnik s hemofilijo v Rusiji je Tsarevich Alexei, sin Alexandre Feodorovne in cesar Nicholas II. Kot veste, je bolezen odšla v družino ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. Na primer, v tej družini se pogosto preučuje prenos bolezni preko rodoslovne črte.

Razlogi

Vzroki za hemofilijo se dobro razumejo. Zaznane so značilne spremembe v enem genu v kromosomu X. Ugotovljeno je, da je to območje odgovorno za proizvodnjo potrebnih faktorjev strjevanja, specifičnih beljakovinskih spojin.

Gen za hemofilijo se ne pojavlja na Y kromosomu. To pomeni, da gre za plod iz materinskega organizma. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij le pri moških. Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje "povezan" s tlemi. Podobno se prenaša barvna slepota (izguba barvne diskriminacije), odsotnost znojnih žlez. Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje o generaciji, v kateri je mutiral gen, pri čemer je pregledal matere fantov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mame ni imelo potrebne poškodbe na kromosomu X. To nakazuje pojav primarne mutacije (sporadični primeri) med nastankom zarodkov in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah bo bolezen prenesena kot družina.

Poseben razlog za spremembo genotipa otroka ni bil ugotovljen.

Razvrstitev

Hemofilija nastane zaradi spremembe v enem genu v kromosomu X. Obstajajo tri vrste hemofilije (A, B, C).

Hemofilija je lahko treh oblik, odvisno od resnosti bolezni:

Starševstvo mora pogosto povzročiti krvavitev dihal pri otroku. Pojav velikih hematomov v jeseni in manjše poškodbe so tudi zaskrbljujoči simptomi. Takšne hematome se običajno povečajo, nabreknejo in ko se dotakne modrico, otrok doživlja boleče občutke. Hematomi izginejo dovolj dolgo - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko kaže kot pojav hemartroze. Najpogosteje so hkrati prizadeti veliki sklepi - kolk, koleno, komolec, gleženj, rama, zapestje. Intraartikularno krvavitev spremlja močan bolečinski sindrom, motnje motoričnih funkcij sklepov, otekanje in povečanje temperature otrokovega telesa. Vsi ti znaki hemofilije morajo pritegniti pozornost staršev.

Hemofilija pri moških

Hemofilija pri moških nima nobenih posebnosti v primerjavi s potekom bolezni pri otrocih in ženskah. Poleg tega, ker je v veliki večini primerov moški bolni s hemofilijo, se vse značilnosti patologije preučujejo posebej za močnejšega spola.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je skoraj casuistika, ker mora biti za to neverjeten nabor okoliščin. Trenutno je v svetu le 60 primerov hemofilije pri ženskah.

Torej, ženska lahko ima hemofilijo le, če je oče bolan s hemofilijo in je mati nosilec gena bolezni. Verjetnost, da bi imela hčerka s hemofilijo iz takšne zveze, je izredno nizka, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, ​​se bo dekle rodilo s hemofilijo.

Druga varianta pojava hemofilije pri ženskah je genska mutacija, ki se je pojavila že po njenem rojstvu, zaradi česar se je v krvi pojavila pomanjkljivost koagulacijskih faktorjev. Takšna mutacija se je zgodila v kraljici Viktoriji, ki je razvila hemofilijo, ki ni bila podedovana od staršev, ampak deno.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je potek bolezni popolnoma enak v spolnosti.

Znaki hemofilije

Klinika za hemofilijo je nastanek krvavitev v različnih organih in tkivih. Vrsta krvavitve je hematomatska, kar pomeni, da so krvavitve velike, boleče in zapoznele.

Krvavitev se lahko pojavi po 1-4 urah po travmatskem učinku. Najprej reagirajte na žile (krči) in trombocite (koagulirajoče krvne celice). In krvne žile in krvne celice pri hemofiliji ne trpijo, njihova funkcija ni oslabljena, zato se krvavitev najprej ustavi. Toda potem, ko pride do nastanka gostega tromba in končne zaustavitve krvavitve, pride v proces napaka v plazemski povezavi koagulacijskega sistema (plazma vsebuje defektne faktorje koagulacije) in krvavitev se nadaljuje.

Tako nastanejo vsa naslednja patološka stanja, povezana s hemofilijo.

Hematomi različnih lokalizacij

Najpogostejši (do 85-100% bolnih) manifestacij hemofilije pri otrocih so hematomi mehkih tkiv, ki se pojavljajo spontano ali z majhnim učinkom. Učinek in velikost poznejšega hematoma je pogosto neprimerljiva za oči tujca. Hematomi v tkivih so lahko zapleteni zaradi zgostitve in stiskanja sosednjih tkiv.

Hematomi se lahko pojavijo v koži, mišicah in se razširijo na podkožno maščobno tkivo.

Hematurija

Hematurija je izločanje krvi iz urina, strašen simptom, ki kaže na okvaro delovanja ledvic ali poškodbe sečevoda, mehurja in sečnice (sečnice). Če obstaja nagnjenost k tvorjenju kamnov, je treba redno opazovati pri urologu, da bi preprečili nastanek kamnov in poškodb sluznice.

Hematurija je pogostejša pri otrocih, starejših od 5 let. Vzrok za to je lahko tudi poškodba ledvenega dela, modrice, ki ne bodo poškodovale zdravega otroka, so lahko usodne.

Hemartroza

Hemartroza je krvavitev v sklepih, ki se pogosteje pojavlja pri otrocih s hemofilijo od 1 do 8 let. V glavnem trpijo veliki sklepi, zlasti kolenski in komolci, manj pogosto ramena na kolkih.

• Akutna hemartroza je prvo stanje pri nevihtni kliniki.
• Ponavljajoča se krvavitev je pogosta ponavljajoča se krvavitev v istem sklepu.

Pogostost in lokacija krvavitev v sklepih sta odvisna od resnosti hemofilije in vrste telesne dejavnosti:

• S hitrim tekom in skakanjem se lahko oblikujejo simetrične hematome v kolenah.
• Pri padcu na katerokoli stran - hemartroza iz ustrezne strani.
• Z obremenitvijo pasu zgornjih okončin (zategovanje, obešanje, sklepi in druge vrste aktivnosti, povezane z delom rok in ramena) - krvavitve v komolcu in ramenskih sklepih, majhni sklepi v rokah so pogosti. Prizadeti sklep se poveča, pojavijo se otekline, bolečine pri občutku in gibanju.

Hemartroza brez zdravljenja, zlasti ponavljajoča se, je lahko zapletena z zgoščevanjem vsebine sklepne kapsule, pa tudi z organizacijo (degeneracijo v brazgotinskem tkivu) in nastankom ankiloze (togost fiksnega sklepa).

Hemoragični izpuščaj

Hemoragični izpuščaj je izpuščaj različnih velikosti in resnosti, ki se pojavi na koži spontano ali pod mehanskim delovanjem. Pogosto je učinek minimalen, na primer merjenje krvnega tlaka ali sledi elastičnih trakov na oblačilih in spodnjem perilu.

Odvisno od resnosti bolezni lahko izpuščaj izzove sam, če opazimo nežen režim in ni poškodb, lahko pa se širi in spremeni v hematome mehkega tkiva.

Povečana krvavitev med intervencijami

Za otroke s hemofilijo so kakršne koli druge invazivne intervencije nevarne. Invazivne intervencije so tiste, kjer se pričakuje punkcija, zareza ali katera koli druga kršitev celovitosti tkiv: injekcije (intramuskularne, intra- in subkutane, intraartikularne v redkih primerih), operacije, ekstrakcija zob, testi alergije na skrinjenje in celo kri za test s prstom.

Možgansko krvavitev

Krvavitev v možganih ali hemoragična kap je resno stanje, z razočarljivo napovedjo, včasih prvo manifestacijo hemofilije v zgodnjem otroštvu, zlasti v primeru poškodbe glave (padca iz postelje in tako naprej). Usklajevanje gibanja je moteno, paraliza in pareza sta značilni (nepopolna paraliza, ko se ude premika, vendar izjemno počasen in neusklajen), možna je kršitev spontanega dihanja, požiranja in razvoja kome.

Krvavitev iz prebavil

V primeru hudega pomanjkanja hemoglobina in hudega pomanjkanja koagulacijskega faktorja (pogosteje s kombiniranim pomanjkanjem faktorjev VIII in IX) lahko sledi krvi opazimo že ob prvi regurgitaciji po hranjenju otroka. Pretirano trdna hrana, požiranje majhnih predmetov pri otrocih (zlasti tistih z ostrimi robovi ali izboklinami) lahko poškoduje sluznico prebavnega trakta.

Praviloma, če se v vomitusu ali regurgitaciji odkrije sveža kri, je treba poiskati poškodbe na sluznici požiralnika. Če ima bruhanje obliko "kavnih tal", potem pa je bil vir krvavitve v želodcu, je kri uspela reagirati s klorovodikovo kislino in nastal je hematin klorovodikove kisline, ki ima značilen videz.

Pri viru krvavitve v želodcu so lahko tudi črne, pogosto tekoče blazinice, imenovane melena. V prisotnosti sveže krvi v blatu otroka je možno sumiti na krvavitev iz najnižjih delov črevesja - neposrednega in sigmoidnega črevesa.

Kombinirani klinični sindromi

Geni, ki kodirajo razvoj daltonizma in hemofilije, se nahajajo v X kromosomu na zelo kratki razdalji, zato primeri njihovega skupnega dedovanja niso redki. Ob rojstvu hčerke se bolezen ne razvije v klinično obliko, ampak v 50% primerov postane hčerka nosilec patološkega gena. Deček, rojen v zakonu z barvno slepim moškim in zdravo žensko, je verjetno 50% verjetno barvno slep, če je mati nosilec pokvarjenega gena, oče pa bolan (barvna slepota ali barvna slepota pri hemofiliji), potem je rojstvo bolnega fanta 75%.

Diagnostika

Pri diagnozi bolezni bi morali biti vključeni strokovnjaki z različnih področij: neonatologi v porodniškem oddelku, pediatri, splošni zdravniki, hematologi in genetika. Če se pojavijo nejasni simptomi ali zapleti, so vključena posvetovanja z gastroenterologom, nevrologom, ortopedom, kirurgom, specialistom za ORL in drugimi specialisti.

Znake, odkrite pri novorojenčku, je treba potrditi z laboratorijskimi metodami študij koagulacije.

Določite spremenjene kazalnike koagulograma:

• čas strjevanja in rekalcifikacije;
• trombinski čas;
• aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
• izvajajo specifične teste za potencial trombina, protrombinski čas.

Diagnoza vključuje študijo:

• tromboelastogram;
• genetsko analizo za raven D-dimera.

Diagnostična vrednost zmanjša raven kazalnikov na polovico norme in več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim slikanjem. Hematome s sumom na retroperitonealno lokalizacijo ali znotraj parenhimskih organov potrebujejo ultrazvok. Za identifikacijo bolezni in poškodb ledvic naredite analizo urina in ultrazvok.

Zdravljenje hemofilije

Skupina genetikov je pri laboratorijskih miših uspela ozdraviti hemofilijo z gensko terapijo. Znanstveniki so za zdravljenje uporabili adeno-povezane viruse (AAV).

Načelo zdravljenja hemofilije je izločanje mutiranega zaporedja DNA s pomočjo encima, ki prenaša AAV, in nato vstaviti zdrav gen v to mesto z drugim virusom AAV. Koagulacijski faktor IX kodira F9 gen. Če je zaporedje F9 popravljeno, se bo koagulacijski faktor začel proizvajati v jetrih, kot pri zdravih posameznikih.

Po genski terapiji pri miših se je raven faktorja v krvi normalizirala. 8 mesecev ni bilo nobenih stranskih učinkov.

Zdravljenje poteka med krvavitvijo:

1. hemofilija A - transfuzija sveže plazme, antihemofilna plazma, krioprecipitat;
2. hemofilija B - sveže zamrznjena plazma donor, koncentrat koagulacijskega faktorja;
3. hemofilija C - sveže zamrznjena plazma.

Naslednja je simptomatska terapija.

Preprečevanje

Vzroki za hemofilijo so takšni, da se jim ni mogoče izogniti s kakršnimi koli sredstvi. Zato preventivni ukrepi vključujejo obisk ženskega genetskega centra med nosečnostjo, da se določi gen za hemofilijo na X kromosomu.

Če je že postavljena diagnoza, je treba ugotoviti, kakšna je bolezen, da bi vedeli, kako se obnašati:

1. Nujno je, da postanete ambulantni račun, da se držite zdravega načina življenja, da se izognete fizičnim naporom in poškodbam.
2. Plavanje in fizikalna terapija lahko pozitivno vplivata na telo.

Na ambulantnem računu v otroštvu. Otrok s to diagnozo je izvzet iz cepljenja in telesne vzgoje zaradi tveganja poškodb. Toda fizični napor v življenju bolnika ne sme biti odsoten. Potrebne so za normalno delovanje telesa. Za otroke s hemofilijo ni posebnih prehranskih zahtev.

Pri prehladu ne morete dajati Aspirina, ker se z njim razredči kri in lahko povzroči krvavitev. Prav tako ne moreš dati bankam, saj lahko povzroči krvavitev v pljučih. Lahko uporabite decoction od origano in lagohilusa. Tudi sorodniki bolnika morajo vedeti, kaj je hemofilija, biti usposobljeni za zagotavljanje zdravstvene oskrbe, ko pride do krvavitve. Nekaterim bolnikom se vsaka tri mesece injicira koncentrat faktorja strjevanja krvi.

Društvo hemofilije

V mnogih državah po svetu, zlasti v Rusiji, so bile ustanovljene posebne družbe za bolnike s hemofilijo. Te organizacije združujejo bolnike s hemofilijo, njihove družine, medicinske strokovnjake, znanstvenike, ki preučujejo to patologijo, in samo ljudi, ki želijo pomagati bolnikom s hemofilijo. Obstajajo spletne strani teh skupnosti na internetu, kjer lahko vsakdo najde podrobne informacije o tem, kaj je hemofilija, se seznani z zakonskimi gradivi o tej temi, komunicira na forumu z ljudmi, ki trpijo zaradi te patologije, si izmenjujejo izkušnje, zaprosijo za nasvet, če je potrebno, dobijo moralno podporo.

Poleg tega spletna mesta običajno vsebujejo seznam povezav do domačih in tujih virov - skladi, organizacije, informacijske strani - s podobnimi temami, ki obiskovalcu omogočajo, da se v celoti seznanijo s problemom hemofilije ali da spoznajo ljudi, ki trpijo zaradi te patologije in živijo v njegovi regiji. Ustvarjalci takšnih skupnosti organizirajo posebne konference, »šole« za bolne, različne družabne dogodke, v katerih lahko sodelujejo vsi s hemofilijo.

Če torej vi, vaš sorodnik ali prijatelj trpite za hemofilijo, vam priporočamo, da postanete član takšne družbe: tam boste zagotovo našli podporo in pomoč v boju proti tako resni bolezni.

Značilnosti pretoka hemofilije pri ženskah

Ko se bolezen pojavi

Pri ženskah se hemofilija klinično kaže v primerih, ko se dekleta rodijo od očeta s hemofilijo in matere, ki nosi gen za hemofilijo. Teoretično so takšni starši enako verjetno:

• dekleta;
• deklica s kliničnimi manifestacijami bolezni;
• zdrav fant;
• bolan fant.

Razpoložljive statistike

V domači medicinski literaturi je bilo mogoče opisati približno šestdeset žensk, ki so pokazale hemofilijo. To so bile vse hčere staršev, opisane zgoraj. Najpogostejše motnje krvavitve pri ženskah in dekletih so von Willebrandova bolezen (vrsta hemofilije). Zadeva približno en odstotek prebivalcev ZDA. Ta manifestacija dedne koagulacijske motnje povzroča pomanjkanje faktorja von Willebrandovega faktorja (pomanjkanje krvnih beljakovin, ki je potrebno za strjevanje krvi).

Druge možnosti

Obstaja tudi takšna možnost: zdrav otrok in matični nosilec lahko rodita otroka s kromosomskimi motnjami glede na vrsto:

• popolna ali delna monosomija na kromosomu X (v tem primeru je diagnosticiran Shereshevsky-Turnerjev sindrom);
• riž na kromosomu spola X (diagnosticiranje Klinefelterjevega sindroma z ženskim fenotipom);
• triploidija (kariotip 69, XXY).

Toda v medicinski literaturi ni bilo mogoče najti podrobnega opisa takih primerov nenormalnosti hemofilije.

Resnost bolezni

Resnost bolezni klinično, praviloma ustreza ravni pomanjkljivega faktorja. Obstaja huda, zmerna, blaga in izbrisana oblika bolezni. Teoretično je pri ženskah s klinično manifestacijo hemofilije mogoče najti vse te oblike. Ženske in dekleta imajo lahko blago hemofilijo (v tem primeru govorijo o simptomatskem nosilcu). To pomeni, da bolniki poleg prenašanja genov kažejo značilne simptome.

Menstruacija pri ženskah s hemofilijo

Do danes se preučuje vprašanje menstruacije in možnega poroda pri bolnikih s hemofilijo, pa tudi pri ženskih prevajalcih. Menijo, da so ženske nosilke bolj izpostavljene tveganju nenadzorovane krvavitve med porodom ali med kirurškimi posegi.

Kakšne so možnosti

Trenutno se je trajanje in kakovost življenja moških s hemofilijo znatno povečala. Ob istem času, verjetnost pojava potomcev, vključno z dekleti - nosilci hemofilije, postala višja. Preberite več o poteku in zdravljenju hemofilije v naših publikacijah:

Simptomi, diagnoza in zdravljenje hemofilije

Hemofilija je bolezen, za katero je značilna mutacija genov, ki uravnavajo strjevanje krvi. Pri osebi, ki trpi zaradi te patologije, se manifestira v obliki dveh dejavnikov, ki sta lahko spontani ali posredovani:

• krvavitve v mišicah, notranjih organih (vključno z možgani), sklepov;
• krvavitev, ki traja do 5 ur.

Bolezen je človeštvu znana že od 2. stoletja pred našim štetjem. Recimo, da ni bilo znanstvenih člankov, ki bi opisovali, kaj je hemofilija, obstaja dokumentarni dokaz o smrti več fantov, katerih vzrok je bila krvavitev po obrezovanju. Koncept hemofilije je bil prvič predlagan leta 1828, leta 1874 pa je bila bolezen podrobno opisana.

Hemofilija je podedovana, ženske pa so le nosilci gena, moški pa vse simptome. To je posledica dejstva, da je gen za hemofilijo recesiven in da se nahaja na X kromosomu. Da bi se bolezen manifestirala pri ženskah, je potrebna mutacija na obeh kromosomih X. t To je nemogoče: pri ženskih nosilcih je recesivni gen inhibiran s prevladujočim genom drugega X kromosoma. Če ženska zanosi z ženskim plodom z mutacijami v obeh kromosomih, pride do spontanega splava.

Pri moških se to ne zgodi: podedujejo mutantni kromosom X, vendar v njihovem kromosomu Y ni dominantnega gena za zatiranje recesivnega.

Najbolj znani nosilec se lahko imenuje kraljica Anglije Victoria, in najbolj znani bolnik - njen pra-vnuk, ruski czarevich Alexei.

Vendar to ne pomeni, da ženske ne morejo trpeti za hemofilijo. Če se moški s hemofilijo in žensko, ki prenaša hrano, odloči, da bo imel otroka, bo verjetno tudi:

• deklica;
• dekle s simptomi hemofilije;
• fant s hemofilijo;
• zdrav fant.

V medicini so opisali le 60 žensk s hemofilijo. Poleg tega razvoj hemofilije tipa C ni odvisen od spola.

Obrazci

Klasična hemofilija ali hemofilija A je najpogostejša oblika bolezni, ki se pojavi v 70–85% primerov. Razvija se zaradi prirojenega pomanjkanja beljakovinskega koagulacijskega faktorja VIII.

10-20% primerov se pojavi pri hemofiliji B ali božični bolezni. Razlog za njegov razvoj je pomanjkanje plazemskega koagulacijskega faktorja IX.

Prenos patologij, kot sta hemofilija A in B, ima značilnosti dedovanja:

• če je oče bolan, postanejo vse njegove hčere nosilke, sinovi pa se ravno tako rojevajo zdravi;
• če je nosilec gena mati, lahko vsi njeni otroci dobijo nenormalni kromosom v 50% primerov;
• bolni oče in mati-mati sta lahko bolna hči;
• zdravi starši lahko rodijo otroka s hemofilijo.

Hemofilija C, ali Rosenthalova bolezen, je redka sorta, njen delež je 1-2% vseh oblik patologije. Glavni simptom - nenadzorovana krvavitev - ni prisoten. Vzrok za patologijo je pomanjkanje faktorja strjevanja XI. Za razliko od hemofilije A in B ta oblika ni podedovana s kromosomom, temveč z avtosomnim tipom. Tako se lahko razvije tako pri moških kot pri ženskah.

Poleg tega obstaja klasifikacija hemofilije po resnosti:

• Latentna oblika je diagnosticirana, kadar je vsebnost faktorja VIII, IX ali XI v krvni plazmi višja od 15, vendar nižja od 70%.
• Blaga oblika - raven faktorja 5-10%, krvavitev ali krvavitev se pojavijo šele po poškodbah, kosih.
• Po poškodbah se pojavijo zmerna oblika - faktorska raven 2–5%, obsežne hematome, dolgotrajna krvavitev, nezdružljiva z resnostjo poškodbe. Simptomi se lahko pojavijo v zgodnjem otroštvu.
• Huda oblika - faktorska raven 1-2%. Hemofilija pri otrocih se kaže v prvih mesecih življenja - pri zobah, plazenju.
• Zelo huda oblika - stopnja faktorja je 0-1%.

Treba je opozoriti, da nekateri raziskovalci ne razlikujejo skrite oblike in ne razlikujejo med hudimi in zelo hudimi oblikami.

Simptomi

Praviloma se simptomi hemofilije pojavljajo od prvih dni življenja in so odvisni od resnosti bolezni. Pogosti znaki so:

• Krvavitve, ki jih ni mogoče ustaviti več ur ali se ustavijo in nato ponovno odprejo po 2–5 urah. Vendar je trditev, da oseba s hemofilijo lahko umre zaradi majhne praske, mit. Nevarnost predstavljajo velike poškodbe in modrice.
• Dolgotrajne krvavitve po odstranitvi zob, krvavitve iz nosu in dlesni.
• Boleče obsežne krvavitve v sklepih, mišicah, podkožnem maščobnem tkivu, periostu. Najpogosteje se hematomi pojavijo na območjih, ki doživljajo največjo obremenitev - stegna, golenico, hrbet.
• Intermuskularni, subfascialni, retroperitonealni hematomi od 500 ml do 3 l. Hematomi lahko stisnejo živce ali krvne žile, kar vodi v bolečino, simptome ishemije, težave ali popolno nezmožnost prostovoljnih gibov.
• Hematomi se v povprečju raztopijo v 2 mesecih, v nekaterih primerih pa zahtevajo obdukcijo. Navzven je poškodba podobna tumorju.
• Hemartroza - krvavitve v velikih sklepih (kolena, komolci), ki vodijo do njihovega vnetja. V prihodnje se deformirajo osebe in mišice, kar lahko povzroči delno ali popolno izgubo mobilnosti. V hudih primerih opazimo vnetje do 12 sklepov. Hemartroza pogosto povzroči popolno izgubo bolnikove delovne sposobnosti in invalidnosti, tudi v adolescenci. Pri hudi hemofiliji se krvavitve v sklepih pojavijo samovoljno, pri blagih zaradi poškodb.
• Krvavitve v kostnem tkivu lahko privedejo do nekroze ali dekalcifikacije.
• Krvavitve, ki se pojavijo v želodcu ali črevesju, se lahko prepoznajo z bruhanjem s krvjo ("bruhanje tal iz kave") in črnimi tekočimi iztrebki.
• Krvavitve v ledvicah se kažejo v hematuriji - izločanju krvi v urinu. V tem primeru lahko krvni strdek zamaši sečevod, po katerem se razvije ledvična kolika.

Hematomi pri osebi s hemofilijo imajo tudi svoje simptome. Pogosti so zvišana telesna temperatura, šibkost, motnje spanja in apetit, ki se povečajo v obdobju resorpcije hematoma. Lokalno - mravljinčenje, zvišana telesna temperatura, oslabljena gibljivost, bolečine, otrplost na območju poškodbe.

Hemofilija pri otrocih se zdi zelo svetla od trenutka rojstva. Opaženo:

• krvavitev iz povojne vrvice med zobmi, medtem ko grize lica, ustnice, jezik, izbira nos;
• krvavitve v oči z modrico na čelu;
• hematomi na zadnjici in glavi (cephalhematoma) po prehodu skozi rodni kanal, na kolenih, goleni, dlani po plazenju, hoji;
• Pri 90-95% bolnih otrok se hemartroza začne pri 2-3 letih.

V tem primeru lahko novorojenček z dojenjem s hemofilijo nima znakov bolezni v prvih mesecih življenja ali pa je oslabljen. Povezan je s snovmi v materinem mleku, ki podpirajo strjevanje krvi. V povprečju je huda hemofilija diagnosticirana pri otrocih, starih od 8 do 9 mesecev, obliki zmerne resnosti - v 1,5–2 letih.

Poleg nevarnosti velike krvne izgube, hemofilija povzroča številne zaplete:

• delna ali popolna paraliza sklepov, invalidnost;
• kronična bolečina;
• krvavitev v vitalnih organih, vključno z možgani, možgansko ovojnico, hrbteničnem kanalu;
• zožitev lumna zgornjih dihal, krvnih žil, kompresija živčnih trupov zaradi hematoma;
• slepota zaradi krvavitve v zrku;
• nastajanje abdominalnih hematomov, ki povzročajo simptome akutnega slepiča ali motijo ​​črevesno prehodnost;
• ledvična amiloidoza, dodatek sekundarne okužbe ledvic;
• post-hemoragična anemija;
• pogoste zlome;
• hemofilni pseudotumorji - uničenje kostnega tkiva;
• povečano tveganje za virusni hepatitis.

Hemofilija pri otrocih in mladostnikih je povezana z visoko smrtnostjo.

Diagnoza in zdravljenje

Hematolog je vključen v določanje in zdravljenje hemofilije, potrebuje pa tudi posvet s kirurgom, artrologom, travmatologom itd. Poleg analiziranja simptomov so predpisani tudi laboratorijski testi:

• določanje faktorjev strjevanja krvi VIII, IX, XI;
• koagulogram - določanje časa strjevanja krvi;
• merjenje ravni fibrinogena - beljakovine, ki igra vlogo pri koagulaciji;
• protrombinski in aktivirani parcialni tromboplastinski čas - analiza za določanje hemostaze;
• Vzorec vojvode - trajanje krvavitve na injekciji;
• krvni strdek po Lee-White.

Če sumite na hemoragično deformacijo sklepov, priporočamo, da:

• Rentgenski žarki;
• Patološka preiskava (biopsija) sklepnih tkiv.

Pomembno je, da se opravi diferencialna diagnoza, saj so simptomi hemofilije lahko podobni znakom:

• policitemija vera;
• disfunkcija trombocitov;
• imunska trombocitopenija;
• Sindrom DIC;
• Willebrandova bolezen;
• aplastična anemija;
• kronična levkemija;
• sepsa;
• bolezni jeter.

Medicina še ne more ponuditi zdravljenja za hemofilijo, vendar so bili razviti ukrepi za stabilizacijo bolnikovega stanja. Torej, da bi izboljšali sestavo in lastnosti krvi, povečali koagulacijo bolnika:

• sveža zamrznjena plazma;
• krioprecipitat - koncentrirana mešanica koagulacijskih faktorjev človeške ali umetno pridobljene krvi darovalca;
• koagulacijski faktorji, ki jih proizvajajo gensko spremenjene glivice kvasa;
• hemostatična zdravila za nenadzorovano krvavitev;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminokaprojska kislina, Etamzilat.

Za isti namen se izvaja plazmafereza. Pri hemartrozi ali obsežnih hematomih je lahko potrebna punkcija in črpanje krvi. Potem v votlini injicirajo zdravila, ki zavirajo vnetje, na primer prednizolon. Pri krvavitvi iz sluznice vstavite hemostatsko gobo ali lokalno zdravilo.

Z nastopom krvavitve mora bolnik ravnati v mirovanju.

Hemofilija pri ženskah je povezana z velikim tveganjem za zdravje zaradi menstruacije in možnostjo poroda. Ženska naj preuči možnost kirurške sterilizacije.

Poleg tega se paru, v katerem je ženska nosilec gena za hemofilijo, priporoča, da se pred zanositvijo posvetuje z genetikom, nato pa je treba v 8. tednu nosečnosti izvesti prenatalno diagnozo.

Ruski bolniki, ki trpijo zaradi krvavitev, lahko dobijo informacije in podporo Društva za boj proti hemofiliji, katerega regionalne pisarne delujejo v vseh večjih mestih. Te organizacije so središča pomoči in komunikacije zdravnikov, znanstvenikov, bolnikov in njihovih sorodnikov, ki želijo pomagati ljubljeni osebi.