Hemofilija - oblike, dejavniki tveganja, zdravljenje in droge

Odsotnost v telesu zaščitnega faktorja za ustavitev krvavitve je hemofilija, bolezen skoraj vseh evropskih kronanih dinastij, ki so prejele hemofilni gen prek krvnih zakonskih vezi. Tudi bolezen ni zaobšla Rusije - po zgodovinskih podatkih je Tsarevich Alexei trpel za boleznijo.

Hemofilija spada v neozdravljive dedne bolezni, ki povzročajo motnje v moškem sistemu hemokagulacije (ženski spol skoraj ni ogrožen, vendar so nosilci bolezni gena).

Pri nastanku hemoragičnih procesov (krvavitev) se pri zdravi osebi sproži obrambni mehanizem zaradi hitre koagulacije krvi in ​​nastanka krvavih elastičnih strdkov, ki zapre preboj poškodovanega plovila.

Pri ljudeh z nenormalnimi krvavitvami se faktor koagulacije zmanjša ali je popolnoma odsoten. To nakazuje, da lahko bolniki s hemofilijo umrejo od katerekoli, celo majhne krvavitvene rane, ki je posledica nenehnih cerebralnih krvavitev, s krvavitvami v mišičnih in sklepnih tkivih ter v vitalnih organih,

Hitri prehod na strani

Hemofilna okužba?

Bolezen krvi, hemofilija spada v genetske patologije in se kaže le pri ljudeh s hemofilnim genom, kar vodi do odsotnosti koagulacijskega faktorja. Zdrava oseba ima več kot ducat takšnih dejavnikov.

Najpogosteje je to posledica odsotnosti določenih faktorjev strjevanja v kromosomu, ki jih podedujejo ženski nosilci (prevodniki) in določena hemofilna okužba.

Čeprav je moška populacija predvsem prizadeta, so opisani tudi primeri ženske hemofilije. Bolezen se pri ženskah pojavlja redko - v prisotnosti spremenjenega gena pri obeh starših.

V "ženskih dirigentih" se bo bolezen manifestirala samo v sinovih, hčere pa bodo nosilci gena.

Danes obstajajo zelo stroga pravila za načrtovanje družine za takšne pare. Ženske prevozniki, genetika ponavadi ne priporočajo poroda. Če je oče v družini »vej«, je zaželeno zamisliti fanta, pri dekletu pa je treba prekiniti nosečnost. Seveda so ukrepi kruti, vendar so prisiljeni - danes znanstveniki ne morejo popraviti položaja na genetski ravni.

Znaki in oblike hemofilije pri ljudeh

Obstajajo različne oblike patologije krvavitve. Poleg dedne oblike obstaja tudi sporadična hemofilija zaradi genskih mutacij pri samem pacientu ali zaradi avtoimunskih patologij. Se manifestira brez prisotnosti genskega faktorja pri več kot 30% bolnikov.

Dedne oblike vključujejo hemofilijo:

1. "A" je klasična patologija, ki jo povzroča odsotnost 8. faktorja, pomanjkanje antihemofilnega globulina ali plazemskega tromboplastičnega faktorja. Za koagulacijo in nastanek krvnega strdka zadostuje le 35%, saj se popolnoma absorbira s krvnim strdkom. Hkrati je lahko čas koagulacije znotraj normalnih meja.
2. Inhibitorna oblika "B" je patologija, ki se kaže v dedni hemoragični diatezi. Zanj je značilna nezadostna aktivnost 9. faktorja - plazemske komponente trombocitov (trombokinaza), s kaskadnim mehanizmom koagulacije. Zmanjšanje sestavin tega faktorja moti proces koagulacije za točno 50%.
3. Rosenthalova bolezen - hemofilija "C" - koagulopatija, ki jo povzroča pomanjkanje 11. koagulacijskega faktorja - pomanjkanje plazemskega globulina, predhodnika trombo kinaze. Znaki krvavitve se pojavijo šele po operaciji ali poškodbi.

Simptomi hemofilije pri ljudeh se kažejo:

• znaki povečane krvavitve;
• nastajanje podkožnih, subfascialnih ali intermišičnih hematomov;
• zglobna hemartroza;
• hude posttraumatske krvavitve.

Pri sklepnih krvavitvah vplivajo predvsem na velike sklepe, ki jih spremljajo otekline in bolečine v prizadetem sklepu, nehotene kontrakcije mišic in vročina.

Pri primarnih lezijah pride do postopne resorpcije krvi, za ponovno krvavitev pa je značilna prisotnost preostalih strdkov v sklepnih votlinah.

Ta proces prispeva k vzdrževanju kroničnih vnetnih procesov in nastanku skupne nepokretnosti (ankiloza). Pri bolnikih s patologijo krvavitve so očesne krvavitve zelo nevarne, kar lahko povzroči slepoto in krvavitve v notranjih organih, ki imajo smrtno nevarnost.

Hemoragična narava in njeno trajanje sta zelo različna od običajnih procesov. Tudi običajna injekcija pri injiciranju povzroči podaljšano (včasih do sedem dni) krvavitev z nastankom podkožnih hematomov. Pogost simptom bolezni je nazalna bolezen, ki jo je težko ustaviti.

Resnost kliničnih manifestacij je odvisna od stopnje pomanjkanja dejavnikov. Normalna raven koagulacije je enaka 30% trenutnih faktorjev (beljakovinskih sestavin), pri patologiji krvavitve pa ne presega 5% oznake.

Znaki hemofilije pri ljudeh

Zato se lahko resnost patoloških procesov deli z odstotkom aktivnosti faktorjev strjevanja.

1. Z zelo hudo boleznijo aktivnost koagulacijskih faktorjev ne presega 1%.
2. Huda stopnja procesa je posledica aktivnosti določenih faktorjev od 1% do 2%.
3. Z zmerno stopnjo bolezni je aktivnost, ki zagotavlja koagulacijo sestavin, od 3% do 5%.
4. Povečana aktivnost koagulacije se pojavi pri blagi obliki patologije, znaša od 6% do 15%.
5. Največja aktivnost koagulacijskih dejavnikov v latentni fazi hemofilije se kaže v blagih, včasih malo oprijemljivih simptomih. Dejavnost koagulacijskih dejavnikov v tej fazi je lahko 16% in več - do 35%.

Pri ženskah s hemofilijo se lahko vse stopnje bolezni gibljejo od zelo hude do latentne. Običajno se z dodatkom značilnih simptomov za genijo, ki se manifestira:

• Menoragija - obilna in dolgotrajna menstrualna krvavitev;
• Dismenoreja - bolečina v obdobju menstrualnih krvavitev;
• Notranje krvavitve v ciklu ovulacije, včasih zelo močne pri ženskah z nizko stopnjo koagulacije, ki so lahko življenjsko nevarne in zahtevajo nujno medicinsko pomoč;
• Hude krvavitve med premenopavzo.

Kateri koli, celo očitni znaki bolezni zahtevajo diagnostično potrditev, saj so številni simptomi značilni za druge bolezni. Na primer, prvi značilni simptomi diabetesa in hemofilije se kažejo v krvavitvi dlesni.

Kakšna je nevarnost hemofilije v nosečnosti?

V času nosečnosti so lahko patološki procesi nepričakovane narave, včasih nepovratni, saj sama bolezen povzroča veliko izgubo krvi. Takšni bolniki potrebujejo posvetovalni sprejem številnih strokovnjakov - genetika in ginekologa, splošnega zdravnika, kirurga in ortopeda.

Po rojstvu otroka je treba opraviti v specializirani kliniki pod nadzorom zdravnikov.

Od tretjega trimesečja zdravnik določi taktiko porodnega kanala, pri čemer upošteva vrsto patologije in stanje ženske ob rojstvu otroka, ki je namenjena preprečevanju hude izgube krvi pri pacientu in zagotavlja ugodno dostavo in izključitev:

• Možganske krvavitve v času naravnega poroda;
• Zglobni patološki procesi, ki jih povzroča deformacija tkiva;
• Možna nepremičnost sklepov;
• Dejavniki vseh okužb in vaskularnih bolezni;
• Smrtnost z možnim carskim rezom.

O dejavnikih možnih tveganj za plod je danes malo znanega, razen možne krvavitve pri hemofiliji pri ženskah.

Pri normalnem rojstvu je tveganje za nastanek telesnih poškodb minimalno, vendar so možne intrakranialne krvavitve, lahko se pojavijo različne lokalizacije cefalogematoma in latentnih hemoragičnih procesov.

Značilnosti hemofilije pri otrocih

Simptomi bolezni pri novorojenčkih se kažejo v obsežnih hematomih na glavi, takoj po porodu. Modrice in krvavitve v presredku in glutealni coni. V času preseka popkovine je opaziti povečano krvavitev. Starejši otroci lahko med zobovjem kažejo znake krvavitve dlesni, krvavitev iz nosu.

Tudi z rahlim ugrizom notranjih sten lica ali jezika, lahko krvavitev traja do pol ure, ustavi se in se ponovno po nekaj dneh spet nadaljuje.

Resorpcija podplutb lahko traja do dva meseca, mimo vseh faz "razcveta", od modre do zlato rjave. Z rastjo otroka se poveča število hemoragičnih manifestacij zaradi povečane aktivnosti otroka.

Prve poškodbe in krvavitve sklepov so opažene pri starosti dveh let. Poškodbe spremljajo podaljšane, dolgotrajne krvavitve. Tudi volumetrični krvni strdki, nastali na površini ran, ne ustavijo krvavitev.

• Značilno je, da se krvavitev lahko začne v času poškodbe, vendar po nekaj urah.

Potrditev diagnoze zahteva, da so starši pozornejši na otroka in ga ščitijo pred vsemi vrstami poškodb. Zdravljenje različnih bolezni pri takšnih otrocih mora biti omejeno le na jemanje tablet v obliki tablet ali z intravensko injekcijo, saj lahko intramuskularne injekcije povzročijo krvavitev.

V zvezi s tem je treba zaposlene v predšolskih in šolskih ustanovah opozoriti na nemožnost izvedbe načrtovanih cepljenj. Če je potrebno, kirurške posege, otroka je treba pripraviti v bolnišnici.

Zdravljenje hemofilije - zdravila in tehnike

Glavno zdravljenje bolnikov s hemofilijo temelji na nadomestnem zdravljenju. Do nedavnega se je izvajal na osnovi pripravkov iz darovane krvi.

Danes so vse razvite države opustile to prakso, da bi odpravile tveganje širjenja nevarnih okužb. Nobena, tudi zelo moderne metode testiranja, ne zagotavljajo 100% varnosti pred nevarnimi boleznimi.

Nadomestno zdravljenje je vseživljenjsko zdravljenje za bolnike s patologijo krvavitve. Zdravila, ki se zdravijo s takšno terapijo, se uvedejo tako profilaktično kot na zahtevo.

Preventivno zdravljenje poteka na ravni koagulacijskega faktorja, ki doseže do 5%. Takšno preprečevanje zmanjšuje tveganje za sklepno krvavitev, nastanek hematomov in drugih patoloških procesov.

Zdravljenje na zahtevo je posledica krvavitev, ki so se že zgodile. Nadomestna zdravila za hemofilijo so predstavljena v obliki prečiščenih ali rekombinantnih koncentratov, ki nadomeščajo 8. in 9. faktorsko patologijo.

• Za "A" hemofilijo - "Kogenate", "Octanate" ali "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" in "Emoklot".
• Za "B" patologijo - "Immunin" "Octanine" ali "Aymafiks" in "Konayn-80". Kompleksi protrombina - "Feiba" in "Autopleks".

Poleg tega so predpisana simptomatska zdravila, ki preprečujejo motnje, ki se pojavljajo v različnih organih in sistemih. To so lahko zdravila iz skupin aminokaproične in traneksamične kisline.

Prva skupina so »Afibrin« in »Atsikapron«, »Amikar«, »Epsikapron« ali »Karpatsid« in »Karpamol«. V drugo skupino spadajo - »Tranexam«, »Cyclocapron«, »Troxaminat« in tudi »Desmopressin«, »Exacil« ali »Amben«.

Na mesta krvavitve se lahko aplicirajo hemostatične spužve, fibrinski filmi, obloge, namočene v sveže žensko mleko, želatina ali trombin.

V primeru sklepne krvavitve se bolniku pokaže počitek z imobilizacijo okončine (do tri dni) in uporaba hladnih oblog.

Z obsežnim izlivom se izvaja aspiracija (sesanje krvi). Za preprečevanje vnetnih procesov se raztopina hidrokortizona vbrizga v kri, ki se sprošča.

Po obdobju nepremičnosti se sklepi postopoma navadijo na različna gibanja, opravljajo lahke masažne seje. S številnimi ponovitvami krvavitev in izgubo sklepnih funkcij se zatekajo k kirurškemu posegu.

Napoved

Kar zadeva prognozo, je popolnoma odvisna od resnosti procesa, pravočasne in ustrezne terapije. Nadomestna terapija lahko v večini primerov prepreči zaplete, ohrani pacientovo zdravje in dolgotrajno invalidnost.

• S pravilnim zdravljenjem in skrbnim odnosom bolniki s patologijo krvavitve živijo v zreli starosti.

Kaj je hemofilija

KAJ JE HEMOFILIJA

Hemofilija, širša koagulopatija - krvna motnja, za katero je značilna povečana krvavitev, katere vzrok je krvavitev.

Normalno strjevanje krvi preprečuje in ustavi krvavitve v mišicah in sklepih (hemartroza in hematomi) ter krvavitev iz kosov in prask, ki se lahko pojavijo pri aktivnem vsakdanjem življenju katerekoli osebe.

Koagulacija krvi je kompleksen fiziološki proces, ki vključuje več kot ducat posebnih beljakovin - faktorjev strjevanja krvi, označenih z rimskimi številkami od I do XIII. Pomanjkanje faktorja VIII se imenuje hemofilija A, faktor IX - B. Pomanjkanje ali pomanjkljivost (odvisno od vrste in podtipa) von Willebrandovega faktorja se imenuje von Willebrandova bolezen. Obstajajo redkejše koagulopatije, zlasti pomanjkanje faktorja XI - prej imenovane hemofilija C. t

Zgodovina hemofilije

Prvič v pisnih virih o hemofiliji se omenja v sveti knjigi Judov - Talmudu. Pred petnajstimi stoletji tako imenovani "Babilonski Talmud" vsebuje zapis o judovskem dečku, ki ni bil obrezan, saj so njegovi starejši bratje in trije bratranci umrli zaradi izgube krvi po takšni manipulaciji na materinski črti.

V 12. stoletju je Abu al-Qasim, zdravnik, ki je služil na sodišču enega od arabskih vladarjev v Španiji, prvič opisal simptome hemofilije. Pisal je o več družinah, v katerih so moški otroci umrli zaradi lažjih poškodb.

Sodobne znanstvene raziskave o hemofiliji se izvajajo že od 19. stoletja. Izraz "hemofilija" je leta 1828 prvič uvedel švicarski zdravnik Hopf.

Prvi visokokakovostni nosilec hemofilije velja za angleško kraljico Viktorijo. V "dediščini" od nje je to bolezen sprejele vladajoče družine Nemčije, Španije in Rusije.

V Rusiji se ta bolezen pogosto imenuje "kraljevsko". Znan je zaradi bolezni Cesarevicha Alekseja - zadnjega naslednika prestola ruskega imperija.

Manifestacije hemofilije

Huda hemofilija je, prej se pojavijo znaki krvavitve. Neizogibni padci in modrice, ki se pojavijo pri otroku, ki se začne hoditi, lahko povzročijo modrice na koži in krvavitev iz sluznice ustnic in jezika.

Pri starosti 1-3 let se lahko začnejo poškodbe mišic in sklepov, boleče otekanje, omejevanje gibov rok in nog. Obsežne hematome, ki so nevarne, lahko povzročijo intramuskularne injekcije.

Pri von Willebrandovi bolezni so najpogostejši simptomi krvavitev iz nosne sluznice.

Diagnoza hemofilije

Včasih je prisotnost diagnoze vprašljiva, tudi s povečano krvavitvijo pri bolniku samem ali pri drugih družinskih članih, ki imajo hemofilijo. Natančno diagnostiko lahko naredimo le z merjenjem ravni ustreznega koagulacijskega faktorja krvi. Takšne analize se izvajajo v specializiranih laboratorijih na hematoloških centrih.

Dedovanje hemofilije

Hemofilija A in B prizadene skoraj izključno moške in se prenaša preko ženske linije. Po podatkih SZO se približno 1 od 5.000 moških otrok rodi s hemofilijo A, ne glede na narodnost ali raso. Približno ena tretjina bolnikov s hemofilijo A ni imela podobnih motenj v prejšnjih generacijah.

Dedovanje von Willebrandove bolezni in hipoprokonvertinemije ni povezano s spolom.

kliknite za povečavo

Resnost hemofilije

Hemofilijo odlikuje oblika resnosti zaradi stopnje koagulacijskega faktorja.

Normalna vsebnost FVIII in FIX je 50% -200%.

Hemofilija huda oblika. FVIII ali FIX je manj kot 1%. Krvavitve v sklepih, mišicah in drugih organih se pojavijo z minimalno ali celo neopazno škodo.

Hemofilija srednjega razreda. FVIII ali FIX raven je 1-5%. Krvavitev se pojavi zaradi očitnih manjših poškodb, kot tudi po različnih operacijah in ekstrakcijah zoba.

Hemofilija blaga. Raven faktorja FVIII in FIX 6-30%. Krvavitve običajno sledijo večjim poškodbam, kirurškim posegom ali ekstrakciji zoba. Ta oblika morda ni dovolj dolgo diagnosticirana.

Resnost von Willebrandove bolezni je odvisna od njenega tipa in podtipa.

Zdravljenje hemofilije

V preteklosti, ko so hemofilijo zdravili z zastarelimi, nezaščitenimi zdravili, je invalidnost bolnikov s hudo boleznijo dosegla 90%, in okužba s hepatitisom C je bila 95%.

Zdaj se hemofilija A in B zdravita s koncentrati pomembnih faktorjev koagulacije. Dostavni kompleti za zdravilo vključujejo liofiliziran (posušen) faktor strjevanja, vodo za raztapljanje, kot tudi naprave za intravensko injiciranje. Tako obstaja možnost, da bolnika zdravimo zunaj zdravstvenih ustanov. Ta vrsta zdravljenja se imenuje domača.

Hematologi iz zgodnjega otroštva s hudo boleznijo priporočajo profilaktično zdravljenje bolnikov s hemofilijo. S tem zdravljenjem se faktorske injekcije ne izvajajo na podlagi krvavitve (krvavitve), ampak ne glede na to, po posebnem urniku, ki ga sestavi hematolog.

V zadnjih letih je Rusija uspela doseči raven zagotavljanja bolnikov s hemofilijo A in B na ravni razvitih zahodnih držav. Zaradi tega je nova generacija bolnikov s hemofilijo minimalno invalidna. Droge so podvržene virusni inaktivaciji in možnost, da se okužijo z trenutno znanimi virusnimi okužbami, ki se prenašajo skozi kri, se v trenutnih pogojih nagiba na nič.

Hemofilija - kaj je to, simptomi in zdravljenje hemofilije

Hemofilija je dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje plazemskih faktorjev in za katero je značilna večja nagnjenost k krvavitvam. Prevalenca hemofilije A in B je 1 primer na 10.000-50000 samcev.

Najpogosteje se pojavlja v zgodnjem otroštvu, zato je hemofilija pri otroku aktualen problem pediatrije in pediatrične hematologije. Poleg hemofilije imajo otroci tudi drugo dedno hemoragično diatezo: hemoragično telangiektazijo, trombocitopatijo, Glantzmanovo bolezen itd.

Kaj je to?

Hemofilija je dedna bolezen krvi, ki jo povzroča prirojena odsotnost ali zmanjšanje števila koagulacijskih faktorjev. Za bolezen je značilna motnja krvavitve in se kaže v pogostih krvavitvah v sklepih, mišicah in notranjih organih.

Ta bolezen se pojavi s pogostnostjo 1 primera na 50.000 novorojenčkov, pri čemer se hemofilija A pogosteje diagnosticira: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi in hemofilija B redkeje: 1: 30.000-50000 moških. Hemofilijo podeduje recesivno lastnost, povezana z X kromosomom.

V 70% primerov je za hemofilijo značilen hud potek, stalno napreduje in vodi do zgodnje invalidnosti bolnika. Najbolj znani bolnik s hemofilijo v Rusiji je Tsarevich Alexei, sin Alexandre Feodorovne in cesar Nicholas II. Kot veste, je bolezen odšla v družino ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. Na primer, v tej družini se pogosto preučuje prenos bolezni preko rodoslovne črte.

Razlogi

Vzroki za hemofilijo se dobro razumejo. Zaznane so značilne spremembe v enem genu v kromosomu X. Ugotovljeno je, da je to območje odgovorno za proizvodnjo potrebnih faktorjev strjevanja, specifičnih beljakovinskih spojin.

Gen za hemofilijo se ne pojavlja na Y kromosomu. To pomeni, da gre za plod iz materinskega organizma. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij le pri moških. Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje "povezan" s tlemi. Podobno se prenaša barvna slepota (izguba barvne diskriminacije), odsotnost znojnih žlez. Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje o generaciji, v kateri je mutiral gen, pri čemer je pregledal matere fantov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mame ni imelo potrebne poškodbe na kromosomu X. To nakazuje pojav primarne mutacije (sporadični primeri) med nastankom zarodkov in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah bo bolezen prenesena kot družina.

Poseben razlog za spremembo genotipa otroka ni bil ugotovljen.

Razvrstitev

Hemofilija nastane zaradi spremembe v enem genu v kromosomu X. Obstajajo tri vrste hemofilije (A, B, C).

Hemofilija je lahko treh oblik, odvisno od resnosti bolezni:

Starševstvo mora pogosto povzročiti krvavitev dihal pri otroku. Pojav velikih hematomov v jeseni in manjše poškodbe so tudi zaskrbljujoči simptomi. Takšne hematome se običajno povečajo, nabreknejo in ko se dotakne modrico, otrok doživlja boleče občutke. Hematomi izginejo dovolj dolgo - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko kaže kot pojav hemartroze. Najpogosteje so hkrati prizadeti veliki sklepi - kolk, koleno, komolec, gleženj, rama, zapestje. Intraartikularno krvavitev spremlja močan bolečinski sindrom, motnje motoričnih funkcij sklepov, otekanje in povečanje temperature otrokovega telesa. Vsi ti znaki hemofilije morajo pritegniti pozornost staršev.

Hemofilija pri moških

Hemofilija pri moških nima nobenih posebnosti v primerjavi s potekom bolezni pri otrocih in ženskah. Poleg tega, ker je v veliki večini primerov moški bolni s hemofilijo, se vse značilnosti patologije preučujejo posebej za močnejšega spola.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je skoraj casuistika, ker mora biti za to neverjeten nabor okoliščin. Trenutno je v svetu le 60 primerov hemofilije pri ženskah.

Torej, ženska lahko ima hemofilijo le, če je oče bolan s hemofilijo in je mati nosilec gena bolezni. Verjetnost, da bi imela hčerka s hemofilijo iz takšne zveze, je izredno nizka, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, ​​se bo dekle rodilo s hemofilijo.

Druga varianta pojava hemofilije pri ženskah je genska mutacija, ki se je pojavila že po njenem rojstvu, zaradi česar se je v krvi pojavila pomanjkljivost koagulacijskih faktorjev. Takšna mutacija se je zgodila v kraljici Viktoriji, ki je razvila hemofilijo, ki ni bila podedovana od staršev, ampak deno.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je potek bolezni popolnoma enak v spolnosti.

Znaki hemofilije

Klinika za hemofilijo je nastanek krvavitev v različnih organih in tkivih. Vrsta krvavitve je hematomatska, kar pomeni, da so krvavitve velike, boleče in zapoznele.

Krvavitev se lahko pojavi po 1-4 urah po travmatskem učinku. Najprej reagirajte na žile (krči) in trombocite (koagulirajoče krvne celice). In krvne žile in krvne celice pri hemofiliji ne trpijo, njihova funkcija ni oslabljena, zato se krvavitev najprej ustavi. Toda potem, ko pride do nastanka gostega tromba in končne zaustavitve krvavitve, pride v proces napaka v plazemski povezavi koagulacijskega sistema (plazma vsebuje defektne faktorje koagulacije) in krvavitev se nadaljuje.

Tako nastanejo vsa naslednja patološka stanja, povezana s hemofilijo.

Hematomi različnih lokalizacij

Najpogostejši (do 85-100% bolnih) manifestacij hemofilije pri otrocih so hematomi mehkih tkiv, ki se pojavljajo spontano ali z majhnim učinkom. Učinek in velikost poznejšega hematoma je pogosto neprimerljiva za oči tujca. Hematomi v tkivih so lahko zapleteni zaradi zgostitve in stiskanja sosednjih tkiv.

Hematomi se lahko pojavijo v koži, mišicah in se razširijo na podkožno maščobno tkivo.

Hematurija

Hematurija je izločanje krvi iz urina, strašen simptom, ki kaže na okvaro delovanja ledvic ali poškodbe sečevoda, mehurja in sečnice (sečnice). Če obstaja nagnjenost k tvorjenju kamnov, je treba redno opazovati pri urologu, da bi preprečili nastanek kamnov in poškodb sluznice.

Hematurija je pogostejša pri otrocih, starejših od 5 let. Vzrok za to je lahko tudi poškodba ledvenega dela, modrice, ki ne bodo poškodovale zdravega otroka, so lahko usodne.

Hemartroza

Hemartroza je krvavitev v sklepih, ki se pogosteje pojavlja pri otrocih s hemofilijo od 1 do 8 let. V glavnem trpijo veliki sklepi, zlasti kolenski in komolci, manj pogosto ramena na kolkih.

• Akutna hemartroza je prvo stanje pri nevihtni kliniki.
• Ponavljajoča se krvavitev je pogosta ponavljajoča se krvavitev v istem sklepu.

Pogostost in lokacija krvavitev v sklepih sta odvisna od resnosti hemofilije in vrste telesne dejavnosti:

• S hitrim tekom in skakanjem se lahko oblikujejo simetrične hematome v kolenah.
• Pri padcu na katerokoli stran - hemartroza iz ustrezne strani.
• Z obremenitvijo pasu zgornjih okončin (zategovanje, obešanje, sklepi in druge vrste aktivnosti, povezane z delom rok in ramena) - krvavitve v komolcu in ramenskih sklepih, majhni sklepi v rokah so pogosti. Prizadeti sklep se poveča, pojavijo se otekline, bolečine pri občutku in gibanju.

Hemartroza brez zdravljenja, zlasti ponavljajoča se, je lahko zapletena z zgoščevanjem vsebine sklepne kapsule, pa tudi z organizacijo (degeneracijo v brazgotinskem tkivu) in nastankom ankiloze (togost fiksnega sklepa).

Hemoragični izpuščaj

Hemoragični izpuščaj je izpuščaj različnih velikosti in resnosti, ki se pojavi na koži spontano ali pod mehanskim delovanjem. Pogosto je učinek minimalen, na primer merjenje krvnega tlaka ali sledi elastičnih trakov na oblačilih in spodnjem perilu.

Odvisno od resnosti bolezni lahko izpuščaj izzove sam, če opazimo nežen režim in ni poškodb, lahko pa se širi in spremeni v hematome mehkega tkiva.

Povečana krvavitev med intervencijami

Za otroke s hemofilijo so kakršne koli druge invazivne intervencije nevarne. Invazivne intervencije so tiste, kjer se pričakuje punkcija, zareza ali katera koli druga kršitev celovitosti tkiv: injekcije (intramuskularne, intra- in subkutane, intraartikularne v redkih primerih), operacije, ekstrakcija zob, testi alergije na skrinjenje in celo kri za test s prstom.

Možgansko krvavitev

Krvavitev v možganih ali hemoragična kap je resno stanje, z razočarljivo napovedjo, včasih prvo manifestacijo hemofilije v zgodnjem otroštvu, zlasti v primeru poškodbe glave (padca iz postelje in tako naprej). Usklajevanje gibanja je moteno, paraliza in pareza sta značilni (nepopolna paraliza, ko se ude premika, vendar izjemno počasen in neusklajen), možna je kršitev spontanega dihanja, požiranja in razvoja kome.

Krvavitev iz prebavil

V primeru hudega pomanjkanja hemoglobina in hudega pomanjkanja koagulacijskega faktorja (pogosteje s kombiniranim pomanjkanjem faktorjev VIII in IX) lahko sledi krvi opazimo že ob prvi regurgitaciji po hranjenju otroka. Pretirano trdna hrana, požiranje majhnih predmetov pri otrocih (zlasti tistih z ostrimi robovi ali izboklinami) lahko poškoduje sluznico prebavnega trakta.

Praviloma, če se v vomitusu ali regurgitaciji odkrije sveža kri, je treba poiskati poškodbe na sluznici požiralnika. Če ima bruhanje obliko "kavnih tal", potem pa je bil vir krvavitve v želodcu, je kri uspela reagirati s klorovodikovo kislino in nastal je hematin klorovodikove kisline, ki ima značilen videz.

Pri viru krvavitve v želodcu so lahko tudi črne, pogosto tekoče blazinice, imenovane melena. V prisotnosti sveže krvi v blatu otroka je možno sumiti na krvavitev iz najnižjih delov črevesja - neposrednega in sigmoidnega črevesa.

Kombinirani klinični sindromi

Geni, ki kodirajo razvoj daltonizma in hemofilije, se nahajajo v X kromosomu na zelo kratki razdalji, zato primeri njihovega skupnega dedovanja niso redki. Ob rojstvu hčerke se bolezen ne razvije v klinično obliko, ampak v 50% primerov postane hčerka nosilec patološkega gena. Deček, rojen v zakonu z barvno slepim moškim in zdravo žensko, je verjetno 50% verjetno barvno slep, če je mati nosilec pokvarjenega gena, oče pa bolan (barvna slepota ali barvna slepota pri hemofiliji), potem je rojstvo bolnega fanta 75%.

Diagnostika

Pri diagnozi bolezni bi morali biti vključeni strokovnjaki z različnih področij: neonatologi v porodniškem oddelku, pediatri, splošni zdravniki, hematologi in genetika. Če se pojavijo nejasni simptomi ali zapleti, so vključena posvetovanja z gastroenterologom, nevrologom, ortopedom, kirurgom, specialistom za ORL in drugimi specialisti.

Znake, odkrite pri novorojenčku, je treba potrditi z laboratorijskimi metodami študij koagulacije.

Določite spremenjene kazalnike koagulograma:

• čas strjevanja in rekalcifikacije;
• trombinski čas;
• aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
• izvajajo specifične teste za potencial trombina, protrombinski čas.

Diagnoza vključuje študijo:

• tromboelastogram;
• genetsko analizo za raven D-dimera.

Diagnostična vrednost zmanjša raven kazalnikov na polovico norme in več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim slikanjem. Hematome s sumom na retroperitonealno lokalizacijo ali znotraj parenhimskih organov potrebujejo ultrazvok. Za identifikacijo bolezni in poškodb ledvic naredite analizo urina in ultrazvok.

Zdravljenje hemofilije

Skupina genetikov je pri laboratorijskih miših uspela ozdraviti hemofilijo z gensko terapijo. Znanstveniki so za zdravljenje uporabili adeno-povezane viruse (AAV).

Načelo zdravljenja hemofilije je izločanje mutiranega zaporedja DNA s pomočjo encima, ki prenaša AAV, in nato vstaviti zdrav gen v to mesto z drugim virusom AAV. Koagulacijski faktor IX kodira F9 gen. Če je zaporedje F9 popravljeno, se bo koagulacijski faktor začel proizvajati v jetrih, kot pri zdravih posameznikih.

Po genski terapiji pri miših se je raven faktorja v krvi normalizirala. 8 mesecev ni bilo nobenih stranskih učinkov.

Zdravljenje poteka med krvavitvijo:

1. hemofilija A - transfuzija sveže plazme, antihemofilna plazma, krioprecipitat;
2. hemofilija B - sveže zamrznjena plazma donor, koncentrat koagulacijskega faktorja;
3. hemofilija C - sveže zamrznjena plazma.

Naslednja je simptomatska terapija.

Preprečevanje

Vzroki za hemofilijo so takšni, da se jim ni mogoče izogniti s kakršnimi koli sredstvi. Zato preventivni ukrepi vključujejo obisk ženskega genetskega centra med nosečnostjo, da se določi gen za hemofilijo na X kromosomu.

Če je že postavljena diagnoza, je treba ugotoviti, kakšna je bolezen, da bi vedeli, kako se obnašati:

1. Nujno je, da postanete ambulantni račun, da se držite zdravega načina življenja, da se izognete fizičnim naporom in poškodbam.
2. Plavanje in fizikalna terapija lahko pozitivno vplivata na telo.

Na ambulantnem računu v otroštvu. Otrok s to diagnozo je izvzet iz cepljenja in telesne vzgoje zaradi tveganja poškodb. Toda fizični napor v življenju bolnika ne sme biti odsoten. Potrebne so za normalno delovanje telesa. Za otroke s hemofilijo ni posebnih prehranskih zahtev.

Pri prehladu ne morete dajati Aspirina, ker se z njim razredči kri in lahko povzroči krvavitev. Prav tako ne moreš dati bankam, saj lahko povzroči krvavitev v pljučih. Lahko uporabite decoction od origano in lagohilusa. Tudi sorodniki bolnika morajo vedeti, kaj je hemofilija, biti usposobljeni za zagotavljanje zdravstvene oskrbe, ko pride do krvavitve. Nekaterim bolnikom se vsaka tri mesece injicira koncentrat faktorja strjevanja krvi.

Društvo hemofilije

V mnogih državah po svetu, zlasti v Rusiji, so bile ustanovljene posebne družbe za bolnike s hemofilijo. Te organizacije združujejo bolnike s hemofilijo, njihove družine, medicinske strokovnjake, znanstvenike, ki preučujejo to patologijo, in samo ljudi, ki želijo pomagati bolnikom s hemofilijo. Obstajajo spletne strani teh skupnosti na internetu, kjer lahko vsakdo najde podrobne informacije o tem, kaj je hemofilija, se seznani z zakonskimi gradivi o tej temi, komunicira na forumu z ljudmi, ki trpijo zaradi te patologije, si izmenjujejo izkušnje, zaprosijo za nasvet, če je potrebno, dobijo moralno podporo.

Poleg tega spletna mesta običajno vsebujejo seznam povezav do domačih in tujih virov - skladi, organizacije, informacijske strani - s podobnimi temami, ki obiskovalcu omogočajo, da se v celoti seznanijo s problemom hemofilije ali da spoznajo ljudi, ki trpijo zaradi te patologije in živijo v njegovi regiji. Ustvarjalci takšnih skupnosti organizirajo posebne konference, »šole« za bolne, različne družabne dogodke, v katerih lahko sodelujejo vsi s hemofilijo.

Če torej vi, vaš sorodnik ali prijatelj trpite za hemofilijo, vam priporočamo, da postanete član takšne družbe: tam boste zagotovo našli podporo in pomoč v boju proti tako resni bolezni.

Kaj morate vedeti o hemofiliji?

Veliko ljudi ne pozna sedanjosti, ki se uporablja v medicini, ime bolezni, o kateri se bo razpravljalo. Za mnoge zveni kot "carska bolezen" ali "slaba strjevanje krvi". Glede na prvo različico imena, ki je trdno zasidrana v navadnem ljudstvu, obstaja celo prepričanje, da je značilno le za posameznike »modre krvi«, in nerealno je, da se pojavijo pri navadnih ljudeh, ki niso povezani z aristokracijo, zlasti pa s kraljevsko družino.

Kljub vsem mitom, značilnim za hemofilijo, je njegov pojav več kot realen za vsako osebo, ne glede na to, ali so njegovi predniki pripadali višjemu razredu ali ne. Dedni dejavnik ima še vedno ključno vlogo pri diagnozi te bolezni, vendar to ni stvar plemenitega izvora.

Kaj je hemofilija?

Za bolezen je značilno slabo strjevanje krvi. Pri manjši poškodbi oseba, ki trpi zaradi »kraljeve bolezni«, dolgo časa ne more ustaviti krvavitve. Še huje, če pride do krvavitve v notranjih organih - v takih primerih je lahko hemofilija usodna.

Zdravniki vseh držav so se od nekdaj spraševali, kakšna je bila bolezen, kateri so njeni vzroki in ali jo je mogoče odpraviti. In šele sredi 20. stoletja so se v svetu medicine začeli pojavljati odgovori na ta vprašanja.

Težave z zlaganjem se pojavijo zaradi mutacije, ki pa se pojavi zaradi slabe dednosti. Hemofilija se prenaša na genetski ravni, vendar je bolezen pri moških in ženskah drugačna.

Če ženska komponenta praktično ne opazi sprememb v telesu, potem moški doživljajo vse posledice bolezni, od otroštva. Pri otrocih je opaziti slabo koagulacijo od prvih dni in če se ne sprejmejo ustrezni ukrepi zdravljenja, je napoved žalostna - ne več kot 15 let.

Da bi prišlo do pravočasnega nastanka krvnih strdkov, je potrebno, da v tem procesu sodeluje 12 vrst beljakovin, od katerih je eden odsoten pri bolnikih s hemofilijo. Glede na to prevladujejo težave s strjevanjem krvi in ​​spontane krvavitve.

Kako pride do okužbe?

Bolezen se prenaša izključno genetsko od bolnih staršev (ali enega od njih). Menijo, da je hemofilija moška bolezen, vendar je ni. Hemofilijo najdemo pri ženskah tako pogosto kot v moški komponenti, v večini primerov pa se ne manifestira. Predstavniki šibkejšega spola so pravzaprav le prevodniki bolezni.

Verjetnost, da bo par, v katerem je eden od zakoncev bolan s „kraljevsko boleznijo“, rodil okuženo potomstvo, je približno 50%. Gen za hemofilijo se prenaša na dečke in dekleta. Edina razlika je, da bo prva skupina doživela značilne simptome bolezni, druga pa bo le njen nosilec.

Pridobljena hemofilija

Zabeleženi so primeri, ko je imela bolezen in pridobljeni značaj. Toda to se zgodi zelo redko. Najpomembnejši primer je kraljica Viktorija. To je bila njena težava s strjevanjem, ki se je začela pojavljati že v zrelejši starosti.

Pri otrocih pridobljena hemofilija ni mogoča. Praviloma se pojavlja pri ljudeh, starejših od 60 let. Razvoj te vrste bolezni je zelo redka - pri 1 osebi od 1000. Vzroki za hemofilijo, zabeleženi pri ljudeh, ki jih prej niso imeli:

• rak;
• jemanje zdravil;
• pozna nosečnost.

Toda hemofilija se lahko razvije tudi s hudimi imunskimi boleznimi. Do sedaj zdravniki niso mogli ugotoviti drugih vzrokov za slabo strjevanje krvi, ki se pojavi v odrasli dobi.

Zakaj so moški bolni?

Dejstvo, da hemofilija vpliva izključno na moško polovico, je pojasnjeno s številom X kromosomov. Pri ženskah je 2, pri moških - 1. Če pride do okužbe pri ženskah, potem ta gen prizadene samo 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postane prevladujoč in ne dopušča, da bi bolezen prevladala v telesu. Tako ženska postane le nosilec.

Pri moških je vse drugače. Zaradi prisotnosti enega samega X kromosoma gen sproži celoten potek bolezni. Njegovo latentno stanje je popolnoma izključeno.

Razvrstitev bolezni

Hemofilija je lahko treh vrst:

• klasična (A);
• Božična bolezen (V);
• hemofilija "C";

Vzpostavitev tipa je odvisna od tega, kateri faktor je potreben za popolno strjevanje krvi, je odsoten.

Kraljevska bolezen - tip A hemofilija je najpogostejši - ¾ primerov. Pojavi se zaradi pomanjkanja antihemofilnega globulina, ki je potreben za tvorbo aktivne trombokinaze.

Božična bolezen (hemofilija B) se pojavlja manj pogosto - 13% primerov strjevanja krvi. Do tega pride zaradi pomanjkanja plazemske komponente tromboplastina.

Zadnja vrsta bolezni - tip "C" je zelo redka - v 2% primerov.

Večje je pomanjkanje plazemskih faktorjev, ki so potrebni za popolno strjevanje krvi, hujša je bolezen.

Ko je raven manjkajočega faktorja 1%, razvoj hudega hemoragičnega sindroma. Praviloma se to zgodi pri majhnih otrocih. S to obliko bolezni otrok trpi zaradi pogostih krvavitev, ki se pojavljajo v mišičnih tkivih, sklepih in notranjih organih. Že v prvih dneh življenja otroka so zabeleženi:

• cephalohematomas;
• krvavitev iz popkovine (podaljšana);
• melena;
• pogoste in dolgotrajne krvavitve, ko so zobje rezani (ali pri menjavi mlečnih zob do korenin).

Pri otrocih z zmerno hemofilijo raven plazemskega faktorja ne presega 5%. Bolezen se čuti bližje predšolski dobi. Eksacerbacije so možne največ trikrat na leto. Krvavitve se pojavijo v mišičnem tkivu in sklepih.

Pri blagi obliki bolezni je raven plazemskih faktorjev vedno višja od 5%. Prve manifestacije se pojavljajo v šolskih letih. Krvavitev ni pogosta in se dolgo ne zategne.

Simptomi

Pojavnost bolezni se pojavlja pri otrocih v prvih dneh življenja. Krvavitev je pogosta in dolgotrajna v naravi in ​​se pojavi v popkovini, v dlesnih (ko se zobje rezajo). Nastanejo hematomi in cefalomehatomi. Med operacijo so nekatera območja poškodovana, kar vodi tudi do podaljšanega krvavitve.

Kljub visoki verjetnosti hemofilije v otroštvu, ne predstavlja vedno resne nevarnosti, saj je telo nenehno nasičeno z aktivno trombokinazo, ki je obogatena z materinim mlekom, kar prispeva k hitremu strjevanju krvi.

V obdobju, ko otrok začne izvajati prve korake, se verjetnost poškodb, ki prispevajo k krvavitvam, znatno poveča. Po enem letu je otrok izpostavljen:

• krvavitev iz nosu;
• subkutane hematome;
• mišično krvavitev;
• hemoragično diatezo (zaradi okužbe v telesu).

Posebej krvavijo dlesni. Otroci s hemofilijo so pogosto anemični.

Hemartroza je najpogostejši in najbolj izrazit satelit bolezni. Prvo krvavitev v sklepih opazimo pri starosti enega leta. Pojavi se lahko po poškodbi in spontano. Ta pojav spremljajo hude bolečine, povečanje sklepa, otekanje kože nad njim. Glede na to ni izključena možnost razvoja naslednjih bolezni: t

• kronični sinovitis;
• kontraktura;
• deformirajoči osteoartritis.

Razvoj deformiranih osteoartritisov prispeva k kršitvam:

• ukrivljenost hrbtenice;
• ukrivljenost medenice;
• hipotrofija mišičnega tkiva;
• osteoporoza;
• valgusna deformacija stopala.

Vse to se zgodi zaradi kršitve dinamike mišično-skeletnega sistema. Prisotnost katerega koli od zgoraj navedenih elementov je dovolj, da povzroči invalidnost.

V mehkih tkivih se lahko pojavijo krvavitve. Pogosto na telesu otroka lahko najdete modrice, ki se zdijo zelo dolgo ali pa sploh ne minejo.

Izteka, kri se ne strdka, tvori hematome. Po drugi strani pa stisnejo velike arterije, kar pogosto vodi do paralize in atrofije mišic. Oblikovanje gangrene je možno. Pri vsem tem otrok doživlja hudo bolečino.

Krvavitve v prebavnem traktu izhajajo iz jemanja zdravil. Razlogi so:

• razjeda;
• črevesna bolezen;
• gastritis.

Eden od značilnih znakov hemofilije je zapoznela krvavitev. Z drugimi besedami, ne pojavi se takoj po poškodbi, ampak šele po določenem času (včasih doseže 12 ur).

Zdravljenje

Popolno okrevanje telesa pri hemofiliji je nemogoče in edini način za izboljšanje bolnikovega stanja je redno jemanje zdravil, ki oskrbujejo telo s koncentrati 8 in 9 faktorjev strjevanja krvi. Ime zdravila in doziranje sta predpisana glede na resnost bolezni.

Dedovanje hemofilije pomeni za osebo eno stvar - potrebo po stalnem spremljanju zdravnika. V tem primeru je lahko zdravstvena oskrba bodisi periodična (namenjena preprečevanju bolezni) bodisi nujna (dejansko).

Prejemanje zdravil, ki vsebujejo koncentrate dejavnikov, potrebnih za popolno strjevanje krvi, ne več kot 3-krat na teden, in samo lastniki hude oblike. To pomaga preprečevati razvoj hemofilne artropatije in drugih vrst krvavitev.

Vsak kirurški poseg, namenjen neposrednemu stiku s kožo osebe, se pojavi, če ga spremlja hemostatska terapija. Pri ne-resnih poškodbah, kot so koža ali nos, se uporablja hemostatska goba. Prav tako je obvezno uporabiti tlačno povoj in zdraviti poškodovano območje s trombinom.

Zdravljenje hemofilije vključuje stalno dieto. Bolnikom priporočamo živila, obogatena z vitamini skupin A, B, C, D. t

Dedovanje hemofilije obsoja osebo na stanje stalne tesnobe. Ker so tiste poškodbe, ki se zdijo zanemarljive za običajno osebo, za tiste, ki trpijo zaradi slabe koagulacije, so lahko usodne.

Diagnostika

Za diagnosticiranje hemofilije je potrebna prisotnost strokovnjakov:

Če ima otrok druge bolezni, ki jih je mogoče pripisati določenemu telesnemu sistemu, je obvezna prisotnost zdravnika, čigar dolžnosti vključujejo njihovo zdravljenje (gastroenterolog, otorinolaringolog, ortoped, nevrolog in drugi).

Pari z bolniki s hemofilijo (eden ali oba zakonca) morata pred načrtovanjem otroka opraviti medicinsko in genetsko svetovanje. Tako je mogoče odkriti prisotnost pokvarjenega gena.

Pri pregledu otroka se diagnoza potrdi z laboratorijskimi testi hemostaze.

Preprečevanje in prognoza

Za konstantno nasičenost krvi s faktorji, potrebnimi za popolno strjevanje krvi, je bolnik dolžan redno opravljati nadomestno zdravljenje.

V primeru diagnoze se osebi izda poseben dokument, če je predpisana narava bolezni, njegova krvna skupina in pripadnost Rh. Bolnik je v zaščitnem načinu. On mora stalno obiskati zdravnika.

Pri blagi bolezni se pričakovana življenjska doba ponavadi ne splača skrbeti. V zvezi s hemofilijo, ki ima hudo pot, se kakovost življenja vsako leto poslabša. To je posledica stalne krvavitve.

Hemofilija: Simptomi in zdravljenje

Hemofilija - glavni simptomi:

• Kri v blatu
• Kri v urinu
• Krvne dlesni
• Nosbleeds
• Bogat menstrualni tok
• Hematomi
• Intraartikularna krvavitev
• Neprekinjeno krvavitev

Hemofilija je hemostatska bolezen, podedovana iz generacije v generacijo, za katero je značilna motena sinteza VIII, IX ali XI faktorjev strjevanja, pri čemer pomanjkanje povzroči počasnejši čas strjevanja krvi in ​​podaljša čas krvavitve. Nosilec hemofilije je ženski spol, medtem ko so moški večinoma bolni. Dečki, rojeni taki ženski, podedujejo takšno bolezen v 50% primerov. Na isti nosilec znaki bolezni, običajno ne opazimo.

V medicini se glede na vrsto manjkajočega faktorja strjevanja v krvi razlikujejo naslednje vrste bolezni:

• hemofilija A. Se kaže v odsotnosti specifičnega proteina, antihemofilnega globulina, ki je koagulacijski faktor VIII. Ta vrsta je najpogostejša - hemofilija A najdemo pri 1 od 5.000 samcev;
• hemofilija B. Pojav te vrste hemofilije je posledica pomanjkanja ali odsotnosti božičnega faktorja ali IX faktorja. Hemofilija B pri novorojenčkih je zabeležena v 1 od 30.000 primerov;
• hemofilija C je redka oblika bolezni, za katero je značilen odsotnost faktorja strjevanja XI. Imajo takšno deklico, katere mati je nosilec mutiranega gena, oče pa je bolan s hemofilijo. Pojavi se v 5% primerov.

Začetek bolezni se praviloma pojavi v otroštvu, kar povzroča nastanek patoloških krvavitev, katerih trajanje je boljše od tistih pri zdravih ljudeh. Zato je ta bolezen ena najpomembnejših v sodobni pediatriji.

Vzroki bolezni

Etiologija te bolezni trenutno še ni povsem razumljena. Domneva se, da je vzrok za hemofilijo posledica mutacije recesivnega gena, ki se nahaja na X kromosomu. On je odgovoren za razvoj antihemofilnega faktorja, njegov prenos se dogaja z dedovanjem ženske, ki je dirigent bolezni (z nizom dveh X kromosomov) na človeka (z enim X kromosomom). Če mati prejmejo gensko spremenjeni gen za hemofilijo, ki je povezan z X, fantje postanejo nosilci bolezni in jo lahko prenesejo na prihodnje potomce.

Za hemofilijo je značilna dolgotrajna krvavitev, katere vzrok je pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi in ​​zadostno število trombocitov. Njihov primanjkljaj vnaprej določa težavo hemostaze.

Po statističnih podatkih, do 80% mater, ki imajo hemofilijo, dajejo mutirani gen svojih sinov. Toda med moškimi otroki s to motnjo strjevanja krvi so našli dečke, katerih starši niso nosilci bolezni. Zato lahko sklepamo, da so se v njih pojavile hemofilije v procesu tvorbe zarodnih celic staršev. Posledično se bolezen lahko prenaša ne samo z dedovanjem, temveč tudi delež verjetnosti njegovega neodvisnega videza.

Simptomi hemofilije

Prvi in ​​glavni simptom bolezni je krvavitev, ki jo lahko opazimo v različnih starostnih skupinah. Tudi naslednji simptomi so značilni za to bolezen: t

• ponavljajoče se krvavitve iz nosu;
• odkrivanje krvnih elementov v urinu in blatu;
• obsežne hematome, nastale po manjših poškodbah;
• nadaljevanje krvavitve, ki izhaja iz ekstrakcije zob ali poškodbe;
• zaradi hemartroze (intraartikularno krvavitev) se krv vrže v sklepe, zaradi česar je omejena njena mobilnost in edem.

Simptomi bolezni v otroštvu

Hemofilija pri otrocih se v prvem letu življenja razvije hudo. Simptomi, značilni za njo, so:

• izpuśćanje iz popkovnice;
• hematomi, ki se, sprva natančno določijo, razširijo na različne dele telesa in so lokalizirani tako subkutano kot sluznice;
• krvavitev, ki se pojavi po profilaktičnih inokulacijah in drugih injekcijah.

Poleg zgoraj navedenih simptomov bolezni, pri otrocih od 2. do 3. leta starosti, lahko opazimo simptome, kot so zglobni in majhni krvavitvi kapilar (petechiae), ki se pojavijo brez vzroka med majhnim fizičnim naporom. Pogosto predstavljajo hemofilijo pri otrocih, starih od 4 let do šolske starosti:

• ponavljajoče se krvavitve iz nosu;
• izločki iz dlesni;
• periodična prisotnost krvi v urinu (hematurija), ki je nad pragom norme;
• obsežne modrice (hemarthrosis), katerih razvoj in dolgotrajni potek prispeva k pojavu kroničnih kontraktur, artropatij in sinovitisa;
• odkritje v iztrebkih krvnih elementov otroka, kar kaže na začetno stopnjo progresivne anemije;
• napredovanje krvavitev, lokaliziranih v notranjih organih;
• možnih krvavitev v možganih, ki predstavljajo nevarnost hude poškodbe osrednjega živčnega sistema. Otroci s tem zapletom imajo manj apetita, mršavost in nediscipliniranost.

Takšni otroci se lahko razvijejo intenzivna, vendar dolgotrajna krvavitev, ki nastane po intramuskularni injekciji. Zato se priporoča cepljenje in injiciranje subkutano, s tanko iglo.

Nevarnost bolezni, poleg oslabljene hemostaze, je možen zaplet:

• levkopenija;
• hemolitična anemija;
• onemogočanje odpovedi ledvic;
• trombocitopenijo.

Zaradi nizkega imunskega odziva organizma, ki se je razvil kot posledica te bolezni, se otroci s hemofilijo s starostjo pogosto razvijejo različne vrste zapletov.

Simptomi bolezni pri ženskah

Čeprav je pojavnost hemofilije pri deklicah in ženskah zelo majhna, ni popolnoma izključena. Njen potek ima blago obliko, najpogostejši simptomi bolezni pa so:

• obilen menstrualni tok;
• krvavitev, ki se pojavi po odstranitvi mandljev ali zob;
• krvavitve iz nosu;
• Willebrandova bolezen povzroča nerazumno občasno krvavitev.

Simptomi bolezni pri moških

V odrasli dobi bolezen le napreduje. Poleg znakov bolezni, ki so že prisotni iz otroštva, se ji dodajo novi simptomi, ki povzročajo veliko večjo škodo za telo:

• retroperitonealna krvavitev. Njihov razvoj povzroča nastanek akutnih bolezni peritonealnih organov, ki jih je mogoče rešiti le kirurško;
• nastajanje modric, kar kaže na podkožno in intramuskularno krvavitev. Njihova nevarnost je stiskanje hranilnega tkiva krvnih žil, kar vodi do nekroze tkiva. Obstaja tudi tveganje za zastrupitev krvi zaradi okužbe;
• Post-hemoragična anemija, ki jo povzroča nosna, gastrointestinalna krvavitev, dlesni in krvavitev sečil;
• krvavitve v kostnem tkivu, ki vodijo do njene nekroze;
• gangrena in možna paraliza zaradi gigantskih hematomov;
• krvavitev sluznice sluznice grla, pa tudi grla. Lahko se pojavi pri napetosti glasnice, kot tudi pri kašljanju;
• sklepne krvavitve prispevajo k napredovanju osteoartritisa, kar na koncu vodi do invalidnosti. Razlog za to je omejena gibljivost sklepov in atrofija mišic okončin.

Da bi izvedli operacijo, se takšnim bolnikom predhodno dajejo anti-hemofilna zdravila, da bi se izognili veliki izgubi krvi.

Diagnoza bolezni

Trenutno je bolezen uspešno diagnosticirana z določitvijo narave dedovanja. In čeprav so simptomi pri različnih vrstah bolezni enaki, pa se hemofilija A in B - pri moških in C - pri ženskah uspešno razlikujeta z nizom laboratorijskih testov, vključno z:

• določitev numeričnih kazalcev faktorjev strjevanja krvi;
• tromodinamiko, ki omogoča odkrivanje takih motenj hemostaze, kot so hipo- in hiperkoagulacija;
• trombinski čas, ki prikazuje aktivnost faktorjev strjevanja krvi;
• mešano - ACTV. Takšna študija omogoča prepoznavanje kršitev hemostaze;
• začasni test za strjevanje krvi;
• D-dimerna analiza za izključitev tromboembolije;
• kvantitativni izračun fibrinogena v krvi;
• tromboelastografija za beleženje hemostaze in fibrinolize;
• Test generacije trombina prikazuje stanje hemostatskega sistema.

Tak integriran pristop k določanju vrste in resnosti bolezni vam omogoča, da izberete optimalno zdravljenje za lažji pretok življenja in njegovo podaljšanje.

Zdravljenje hemofilije

Na žalost je bolezen v našem času neozdravljiva, lahko izvajate samo vzdrževalno terapijo in spremljate ponavljajoče se simptome. Zdravljenje hemofilije je treba izvesti v klinikah, specializiranih za to bolezen. V tem primeru mora bolnik imeti v svoji knjigi bolnika s hemofilijo. Vsebovati mora podatke o bolnikovi krvni skupini, njenem Rh faktorju, vrsti bolezni in resnosti.

Zdravljenje bolezni se mora najprej začeti z opredelitvijo njegove vrste. Nadaljnje zdravljenje temelji na vnosu manjkajočih faktorjev strjevanja v kri. Pridobivajo se z zbiranjem krvi dajalcev in krvi živali, vzrejenih pod določenimi pogoji, posebej za te namene. Ampak tukaj je pomembno preprečiti preveliko odmerjanje faktorja, saj je možno pacienta pripeljati do anafilaktičnega šoka. Zato je treba izračun izvesti na naslednji način: ne več kot 25 ml faktorja strjevanja na 1 kg telesne mase pacienta, ki ga dajemo v 24 urah.

Zaradi takšnega zdravljenja se bolezen za kratek čas umakne, saj se kvantitativni kazalci elementov, ki niso na voljo za uspešno hemolizo, normalizirajo. To pomaga preprečevati razvoj izgube krvi in ​​zmanjšuje negativne posledice.

Med krvavitvijo, glede na vrsto bolezni, zdravniki izvajajo naslednje zdravljenje:

• v primeru bolezni vrste A se transfundira suhi koncentrat krioprecipitata, anti-hemofilija in tudi sveža plazma, ki se prenaša neposredno iz darovalca;
• v primeru bolezni take vrste se pacientu daje koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja kot tudi sveža zamrznjena donorska plazma;
• za bolezen tipa C je potrebno dajanje suhe sveže zamrznjene plazme.

Nadaljnje zdravljenje bolezni je simptomatsko: t

• v primeru sklepnih krvavitev je pomembno ohladiti boleče sklepe z uporabo hladnega obkladka, pa tudi imobilizacijo z mavčno dolgoživostjo do 3-4 dni in odpraviti posledice z UHF tehnologijo;
• obnavljanje mišično-skeletnega sistema, ki ga je prizadela bolezen, se izvaja s fizioterapijo, pa tudi z akiloplastiko in metodo sinovektomije;
• Nezapleteno krvavitev je najbolje zdraviti s popolnim počitkom in pacientom zagotoviti hladnost;
• kapsularni hematomi se kirurško odstranijo s sočasno terapijo z antihemofilnimi koncentrati;
• zdravljenje zunanjih krvavitev se izvaja pod anestezijo. Rane bolnika se očistijo krvnih strdkov, izperejo z antibakterijsko raztopino, nato pa se s sredstvi za zaustavitev krvi uporabi povoj;
• Pri hemofiliji mora zdravljenje vključevati prehrano, sestavljeno iz živil, bogatih z vitamini skupin A, B, C in D, ter elementov v sledovih (kalcij, fosfor) in lahko se porabi arašid.

V boju proti bolezni je najpomembnejše preprečevanje. Torej družinam, v katerih je mutirana gena najdena pri ženskah ali moških, je diagnosticirana ta bolezen, ni priporočljivo, da imajo otroke na naraven način. Če zdrava ženska nosi otroka od moškega nositelja bolezni, potem od 8 do 14-16 tednov po določitvi spola otroka, če je deklica, je priporočljivo narediti splav zaradi neširjenja te patologije. Edini izhod iz tega je izvajanje postopka IVF, ki se izvaja pod določenimi pogoji.

Ljudem s hemofilijo svetujemo, da se iz zgodnje mladosti izogibajo različnim vrstam travm, ne smejo opravljati fizičnega dela, ampak sodelujejo tudi v travmatičnih športih, kot so hokej, boks, nogomet itd. Športne discipline je dovoljeno le plavanje.

Priporočljivo je izvajati profilaktične injekcije manjkajočih faktorjev, vendar pogosto ni mogoče uporabljati zdravila proti bolečinam, saj se odvisnost razvija in telo se v prihodnosti ne bo sposobno spopadati z bolečino.

Pri tej bolezni je strogo prepovedano jemati protivnetne, antipiretične in druge droge za redčenje krvi, kot so indometacin, aspirin, butazolidin, brufen, aspirin itd.

S profilakso in zdravljenjem lahko hemofilijo delno nevtraliziramo, vendar do konca njenih manifestacij še ni mogoče odpraviti. Toda ljudje s podobno diagnozo, ki sledijo navodilom hematologa, običajno živijo v starosti.

Če mislite, da imate hemofilijo in simptome, značilne za to bolezen, vam hematolog lahko pomaga.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne diagnostične storitve bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Hemoragična diateza je skupina bolezni, za katere je značilna povečana dovzetnost organizma za krvavitve, ki se lahko pojavijo same, brez kakršnega koli očitnega razloga ali po manjših poškodbah.

Hemoragični sindrom je patološko stanje, za katerega je značilno povečano žilno krvavitev in se razvija kot posledica oslabljene homeostaze. Znaki patologije so pojav kožnih in mukoznih krvavitev ter razvoj notranjih krvavitev. Bolezen se lahko razvije v vsaki starosti - pri novorojenčkih in starejših. Obstajajo akutne in kronične oblike tega patološkega stanja. V akutni obliki je nujna nujna medicinska oskrba pri otrocih ali odraslih, v primeru kronične oblike pa kompleksno zdravljenje patologije.

Willebrandova bolezen je patološki proces prirojene etiologije, ki ga povzroča kritična pomanjkljivost ali zmanjšana aktivnost plazemske komponente 8. faktorja krvi - von Willebrandovega faktorja. Z drugimi besedami, von Willebrandova bolezen je oblika hemoragične diateze, to je patologija strjevanja krvi.

Purpura trombocitopenična ali Verlgofova bolezen je bolezen, ki se pojavi v ozadju zmanjšanja števila trombocitov in njihove patološke nagnjenosti k lepljenju, in je značilna po pojavu večkratnih krvavitev na površini kože in sluznic. Bolezen spada v skupino hemoragične diateze, je precej redka (po statističnih podatkih se letno zboli 10-100 ljudi). Prvič ga je leta 1735 opisal slavni nemški zdravnik Paul Werlhof, po katerem je dobil ime. Pogosteje se vse kaže v starosti 10 let, medtem ko prizadene obraze obeh spolov z enako pogostostjo, in če govorimo o statistiki med odraslimi (po 10 letih), se ženske bolne dvakrat pogosteje kot moški.

Tsinga je bolezen, ki napreduje zaradi nezadostne vsebnosti vitamina C (askorbinska kislina) v človeškem telesu. To pa povzroči kršitev proizvodnje takšnih beljakovin, kot je kolagen, ki je odgovoren za zanesljivost sten krvnih žil in elastičnost vezivnega tkiva. Posledica je postopno uničevanje hrustanca in kosti, zmanjšanje funkcionalnosti kostnega mozga.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.