Randyu-Osler-Weberjevo bolezen

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen je ena najpogostejših dednih hemoragičnih telangiektazij, ki jih povzroča odpoved žilne stene nekaterih kapilar. Simptomi bolezni so pogoste nazalne krvavitve, telangiektazija na koži in sluznice, s hudimi oblikami, možganske in pljučne krvavitve in kronična anemija zaradi pomanjkanja železa. Diagnoza se izvaja s pomočjo pregleda bolnika, endoskopskih študij, včasih - študije dedne zgodovine. Za bolezen Rendu-Osler-Weber trenutno ni posebnega zdravljenja z uporabo različnih hemostatskih ukrepov in podporne terapije.

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen (dedna hemoragična telangiektazija) je dedna vazopatija, za katero je značilna endotelijska manjvrednost, ki vodi v razvoj telangiektazij in krvavitev, ki jih je težko ustaviti. Bolezen so na prelomu 19. in 20. stoletja opisali raziskovalci Henri Rendue, William Osler in Frederick Parks Weber. Nadaljnje študije genetikov so dokazale dedno naravo bolezni, ki se prenaša v avtosomno dominantnem tipu. Prebojnost patološkega gena je trenutno neznana (ker sam gen ni znan), Rendu-Osler-Weberjeva bolezen prizadene tako moške kot ženske enako verjetno, vendar se resnost simptomov razlikuje pri različnih bolnikih. Pogostost patologije je precej visoka in je ocenjena na 1: 5000. Poleg dednih oblik bolezni so opisani tudi primeri sporadičnega razvoja simptomov.

Vzroki bolezni Randyu-Osler-Weber

Etiologija in patogeneza bolezni Randy-Osler-Weber trenutno ostaja predmet znanstvene razprave. Najnovejši podatki iz genetike kažejo, da je struktura endotelinovega transmembranskega proteina, endoglina ali kinaze-1, motena pri bolnikih. Vendar pa to ne pojasnjuje vaskularne displazije, katerih simptomi so odsotnost mišičnih in elastičnih lupin v nekaterih žilah. To vodi do dejstva, da vaskularno steno predstavlja samo en endotel in ohlapno vezivno tkivo, ki ga obdaja. Ker je kardiovaskularni sistem izpeljan iz mezenhima, nekaterim raziskovalcem daje razlog, da razmislijo o obolenju Randy-Osler-Weberjeve variantne mezenhimske displazije zarodka. Posode, ki jim je odvzeta mišična in elastična membrana, tvorijo mikroanevrizme, ki, ko se zlahka poškodujejo, povzročijo krvavitve.

Vztrajnost krvavitev v primeru Randy-Osler-Weberjeve bolezni je razložena tudi z dejstvom, da ima krčenje krvnih žil blizu mesta poškodbe pomembno vlogo v procesu hemostaze. V odsotnosti mišičnega plašča je nemogoč refleksni spazem, zaradi česar je težko tvoriti krvni strdek in ustaviti krvavitev. Verjetno so pomanjkljivosti nekaterih receptorjev endotelija ovirale tudi proces koagulacije krvi pri bolnikih z Rendu-Osler-Weberjevo boleznijo. Potrditev dejstva, da krvavitve v tej patologiji niso neposredno povezane s hemostaznim sistemom, je normalna raven vseh koagulacijskih faktorjev pri bolnikih. Samo v hudih primerih bolezni lahko pride do trombocitopenije in pomanjkanja drugih dejavnikov, vendar so sekundarne narave in so posledica koagulopatije porabe.

Simptomi bolezni Randy-Osler-Weber

Prve manifestacije Rendu-Osler-Weberjeve bolezni postanejo opazne v starosti 5-10 let, predstavljene so s tvorbo telangiektazij na koži nosu, obrazu, ušesih, ustih in ustnih sluznicah. Obstajajo tri vrste vaskularnih motenj, ki odražajo glavne faze njihovega razvoja - zgodnji, vmesni in grleni. Zgodnje telangiektazije imajo pojav šibkih rdečkastih madežev in madežev. Za vmesni tip vaskularnih motenj je značilna tvorba vidnih mrežnic, pajkov in zvezd na koži. Nodularni telangiektazije so nodule velikosti 5-8 milimetrov, rahlo štrleče nad površino kože ali sluznice. Hitrost transformacije vaskularnih motenj ter njihovo število in starost odražajo resnost specifičnega primera Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

Poleg telangiektazije se pri bolnikih sčasoma pojavijo hemoragične motnje, ponavadi pa pride do prve vztrajne in brez vzroka krvavitve v nosu. Zelo težko je identificirati njihov vir tudi z endoskopsko rinoskopijo, uporaba hemostatskih gobic in turundov pogosto ne pomaga ustaviti krvavitve in jo celo še bolj izzvati. Obstajajo primeri smrtnih primerov zaradi krvavitev v nosu pri bolezni Randy-Osler-Weber. Praviloma se s takšno klinično sliko pacienta napoti na pregled pri hematologu, vendar ni nobenih znakov koagulopatije. Če imajo krvavitve dolgo ali obilno naravo, se tudi simptomi krvavitve pridružijo vrtoglavica, omedlevica, bledica in druge anemične manifestacije.

V težjih primerih bolezni Randy-Osler-Weber se lahko pri bolnikih pojavijo znaki želodca (melena, bruhanje, slabost) in pljučna krvavitev. Včasih se bolniki pritožujejo zaradi kratkega sapa, šibkosti, cianoze - to je znak desno-levega ranga krvi v pljučih zaradi arteriovenskih fistul. Telangiektazija se ne pojavi samo na površini kože, ampak tudi možganske in hrbtenične oblike žilnih motenj. To povzroča epileptične napade, subarahnoidno krvavitev, paraplegijo in razvoj možganskih abscesov. Nekatere družinske oblike bolezni Randyu-Osler-Weber se kažejo predvsem s cerebralnimi simptomi in motnjami z zmerno težo kožnega telangiektazije in krvavitev iz nosu.

Diagnoza bolezni Randyu-Osler-Weber

Diagnoza bolezni Randy-Osler-Weber je narejen na podlagi pritožb bolnika, fizični pregled, endoskopske študije prebavil in dihal. Če se pojavijo znaki ali sumi na razvoj možganskih motenj, se izvede magnetnoresonančno slikanje glave. Bolniki se pritožujejo zaradi pogostih in vztrajnih krvavitev v nosu, krvavitve dlesni, anoreksije in hemoptizije. Pri pregledu se na koži obraza, telesa, vratu, sluznice ust in nosne votline odkrijejo različne vrste telangiektazije. Endoskopske preiskave (laringoskopija, bronhoskopija, EGD) prav tako razkrivajo vaskularne motnje v grlu in sapniku, prebavnem traktu, od katerih nekatere krvavijo.

Splošne in biokemične krvne preiskave, pogosto predpisane bolniku, morda ne zaznajo nobenih nepravilnosti, vključno s patologijo sistema hemostaze. Le z izrazito krvavitvijo se najprej pojavijo simptomi kronične anemije zaradi pomanjkanja železa - zmanjšanje ravni hemoglobina, števila rdečih krvnih celic, zmanjšanje barvnega indeksa. Vendar se lahko v primeru razvoja arteriovenskih šantov v pljučih pojavi nasprotna slika policitemije. V primeru nadaljnjega povečanja pogostosti in volumna krvavitve se anemični simptomi združijo z znaki oslabljene hemostaze, zmanjšanjem ravni trombocitov in drugimi faktorji strjevanja krvi. To je povezano z razvojem koagulopatije porabe, kar kaže na hudo obliko Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

V primeru dedne anamneze in identifikacije sorodnikov simptomov bolezni Randy-Osler-Weber je treba iz otroštva opraviti preventivne zdravniške preglede. To je še posebej potrebno v primeru cerebralnih motenj v kompleksu simptomov - v tem primeru je treba od adolescence izvajati profilaktično slikanje z magnetno resonanco. Pri MRI in CT možganov lahko odkrijemo subarahnoidne krvavitve in znake abscesa možganov. Pravočasna izvedba preventivnih preiskav lahko razkrije takšne spremembe v zgodnji fazi, kar jim bo omogočilo uspešno odpravo brez resnih posledic za bolnika.

Zdravljenje in prognoza bolezni Randy-Osler-Weber

Za bolezen Randu-Osler-Weber ni posebnega zdravljenja, ki se večinoma zateka k podpornim ukrepom. Nazalno krvavitev je najbolje ustaviti z lasersko ablacijo, vendar ne bo zaščitila pred ponovitvijo. Kratkotrajni učinek ustavitve krvavitve lahko namakanje nosne votline z ohlajeno raztopino aminokaprojske kisline, tako da strokovnjaki priporočajo, da bolniki vedno imajo doma. V primeru razvoja pljučne in gastrointestinalne krvavitve jih je mogoče ustaviti z endoskopskimi tehnikami, in ko so bogate, se zatekajo k pomoči kirurgov. Kirurški poseg je indiciran tudi za takšne zaplete bolezni Randy-Osler-Weber, kot sta ranžiranje desno-levo in subarahnoidna krvavitev. Poleg tega je podporno zdravljenje predpisano z vitamini in pripravki železa za anemijo. V hujših primerih uporabite transfuzijo krvi ali maso rdečih krvnih celic.

Prognoza bolezni Randy-Osler-Weber je v mnogih primerih negotova, saj je vse odvisno od resnosti vaskularnih motenj. Da bi pojasnili sliko v zvezi s tem, lahko pomaga dedna zgodovina - praviloma so simptomi patologije pri sorodnikih precej podobni. Zelo poslabša prognozo razširjenosti možganskih manifestacij bolezni, ki pogosto povzročijo epilepsijo, možgansko kap, možganski absces. Z razvojem celo neznatnih krvavitev v nosu se morajo bolniki nujno obrniti na zdravstvene ustanove, saj je pogosto nemogoče ustaviti doma.

Kratek opis bolezni Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weberjeva bolezen, znana tudi kot Oslerjev sindrom in hemoragična angiomatoza, je redka dedna bolezen, ki povzroča vaskularno displazijo, kar povzroča številne žilne anomalije, ki povečujejo tveganje za krvavitev.

Bolezen prizadene jetra, nazofarinks, osrednji živčni sistem, pljuča, vranica, sečila, prebavila, očesno sluznico, roke in prste. Pojav patoloških struktur se lahko pojavi skozi celotno življenje bolnika. Najpogosteje se bolezen manifestira z ponavljajočo se krvavitvijo iz nosu ali prebavil. V obeh primerih se koncentracija hemoglobina znatno zmanjša, kar lahko zahteva transfuzijo. Simptomi bolezni se morda ne pojavijo takoj. Najpogosteje se to zgodi v četrtem desetletju življenja (približno 90% primerov) ali kasneje.

Možnosti za zdravljenje bolezni so odvisne od resnosti simptomov. S pravočasnim odkrivanjem bolezni in ustreznim nadzorom krvavitev je napoved običajno dobra.

Vzroki

Vzrok sindroma Osler je mutacija dveh genov, ki sta odgovorna za procese obnavljanja tkiv in morfogenezo (oblikovanje) krvnih žil.

Preneseni sindrom Randy - Osler - Weber na avtosomno prevladujoče načelo: razvoj bolezni pri otroku se pojavi, ko je prenos poškodovanega gena iz katerega koli od staršev. Ne-dedne patologije so zabeležene zelo redko. Domneva se, da so vzroki za spremembe v strukturi sten krvnih žil neželeni dejavniki (najpogosteje so kemikalije in okužbe), ki jih plod doživlja med nosečnostjo.

Prvi simptomi bolezni Rendu-Osler lahko opazimo pri otrocih, starih od 6 do 10 let. Praviloma se pojavijo na glavi, ušesih, sluznicah, licih, ustnicah in na nosnih krilih. Ko starajo, se količina angiektazije poveča in krvavijo pogosteje in močneje.

Simptomatologija

Zunanje manifestacije in manifestacije hemoragične narave

Osler je opredelil tri vrste telangiektazije:

zgodnje so majhne lise nepravilne oblike;

vmesne - žilne pajkove mreže;

vozlani - rdeči vozlički ovalne ali okrogle oblike, ki štrlijo na 1-3 cm.

Pri bolnikih, ki so dopolnili petindvajset let, se angiektazija pogosto odkrije v več ali vseh vrstah hkrati. Razlikujejo se od drugih podobnih oblik z rahlim pritiskom. Za to bolezen je značilno, da angiectasia bledi pod pritiskom in da se krvni tlak preneha.

Prvi hemoragični pojavi se najpogosteje manifestirajo v obliki krvavitev iz nosu, ki se nagibajo k poslabšanju. Dolgo časa lahko le krvavijo samo ena nosna odprtina. Redko izmenično krvavitev drugačne lokalizacije.

Njihovo trajanje in intenzivnost sta lahko zelo različni - od kratkih in relativno blagih do trajanja več dni in tednov, kar vodi do hude anemije, ki je lahko kljub pravočasni medicinski oskrbi usodna.

Arteriovenske anevrizme in druge manifestacije

V notranjih organih se genetsko določena manjvrednost žil izraža v arteriovenskih anevrizmah, v večini primerov lokaliziranih v pljučih. Simptomi: povečanje števila rdečih krvnih celic, konjukturna hiperemija, zasoplost, modrikasto rdeča polt.

Veliko manj pogosto se pojavijo anevrizme v vranici, jetrih in ledvicah. Prepoznavanje teh arteriovenskih anevrizm je precej težko zaradi podobnih simptomov kronične levkemije, tuberkuloze, prirojenih srčnih napak in drugih bolezni.

Dolgotrajna angiomatoza organov lahko sčasoma povzroči nepopravljive spremembe v strukturi, razvoj kronične ledvične in kardiopulmonalne insuficience. Vendar pa ponavljajoče se krvavitve s posledično anemijo in srčno odpovedjo najpogosteje povzročijo smrt.

V zelo redkih primerih se pri debelem črevesju bolnikov z družinsko dedno telangiektazijo oblikujejo benigni polipi, ki lahko krvavijo ali se sčasoma spremenijo v rak debelega črevesa in rektuma.

Še en redek simptom je pljučna hipertenzija: stanje, pri katerem pritisk na desni strani srca deluje s pritiskom v arterijah pljuč, kar vodi do perifernega edema nog, omedlevice in paroksizmalne bolečine v srcu.

Diagnostika

Bolezen Randyu-Osler-Weberja lahko diagnosticiramo na podlagi rezultatov raziskave samega subjekta, instrumentalnih študij in laboratorijskih testov.

Med najbolj učinkovitimi laboratorijskimi testi:

• splošna analiza in biokemija krvi: v prisotnosti bolezni se bo odkrilo pomanjkanje železa in zmanjšanje ravni rdečih krvnih celic in hemoglobina;
• analiza urina: prisotnost rdečih krvnih celic v primeru krvavitev v sečilih;
• vzorci za biokemijsko in imunološko oceno homeostaze: lahko zazna značilne znake intravaskularne koagulacije krvi, vendar pa se najpogostejše kršitve najpogosteje ne odkrijejo.

Instrumentalne metode diagnostike - pregledi notranjih organov z uporabo fleksibilne cevi (endoskop), opremljene s kamero. Endoskop se vstavi v majhne reze ali naravne odprtine. Najpogosteje za te namene uporabljamo endoskopijo kolona - kolonoskopijo; abdominalni organi - laparoskopija; tanko črevo, želodec in požiralnik - fibroezofagogastroduodenoskopija (FEGDS); endoskopija urinarnega in dihalnega trakta - cistoskopija oziroma bronhoskopija.

V primeru odkrivanja lezij notranjih organov kontrastno izboljšana tomografija omogoča podrobno vizualizacijo vaskularnih anomalij. Če se v možganih otroka odkrijejo arteriovenske fistule in vazodilatacija, je priporočljivo, da se MRI možganov in CT pljuč izvede v starosti 10-14 let.

Zdravljenje bolezni

Ljudje, ki trpijo zaradi bolezni Randyu-Osler, potrebujejo vseživljenjsko vzdrževalno zdravljenje pod nadzorom zdravnikov.

Zdravljenje je sestavljeno iz več ključnih komponent:

• obnavljanje izgube krvi in ​​snovi, potrebne za normalno delovanje telesa;
• lajšanje krvavitve in ustrezni preventivni ukrepi;
• odstranjevanje odpornih ekspanzij malih žil na koži;
• operacijo za odpravo žilnih anomalij.

Ni priporočljivo uporabljati tesne tamponade za ustavitev krvavitev iz nosu, kar poveča verjetnost ponovitve bolezni. Intenzivnost krvavitev začasno zmanjšajte z izpiranjem sluznice nosu z zdravilom Lebetox, vodikovim peroksidom ali trombinom, vendar so vsa ta orodja neučinkovita.

Po ustavitvi krvavitve je treba uporabiti zdravila z dekspantenolom, lanolinom in vitaminom E, da se površina epitela čim prej zaceli. Vse zgoraj navedene metode in sredstva je treba uporabljati le po posvetovanju z zdravnikom.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi so odpravljanje dejavnikov, ki povzročajo krvavitev, vključno z:

• uživanje začinjene hrane in alkoholnih pijač;
• pomanjkanje mineralov in vitaminov;
• jemanje zdravil za redčenje krvi;
• znaten fizični napor;
• visok krvni tlak;
• direktna poškodba telangiektazije.

Sistemsko zdravljenje bolezni Randy - Osler je za jemanje hormonov, zdravil za krepitev krvnih žil (etamzilat, vitamin C itd.) In zdravil, ki vsebujejo železo, za zdravljenje anemije. V primeru znatne izgube krvi se opravi transfuzija krvi.

Izločanje telangiektazij se izvaja s pomočjo:

• kauterizacija z električnim tokom - termokagulacija;
• zdravljenje tekočega dušika v sluznici - kriorazgradnja;
• laserska obdelava - laserska ablacija;
• učinki na kromne in trikloroocetne kisline - kemično uničenje.

Kirurški poseg se izvaja s sistematično hudo krvavitvijo, kot tudi z odkrivanjem arteriovenskih anevrizm. Med operacijo se izvede delna odstranitev prizadete žile, ki ji sledi vezanje kapilar, ki jo hranijo s krvjo.

Napoved

Z rednim profilaktičnim zdravljenjem ima Randy-Oslerjeva bolezen ugodno prognozo.

Brez ustrezne podporne nege lahko bolezen povzroči takšne zaplete:

• železom pomanjkljiva anemija (IDA) - pomanjkanje železa v človeškem telesu, zaradi česar je hitra utrujenost, šibkost, zmanjšana pozornost, zaspanost. Poleg tega obstajajo težave s kožo, nohti in lasmi;
• anemična koma - zelo hudo stanje zaradi pomanjkanja kisika v tkivih ali blokade dihalnih encimov;
• pljučna hipertenzija (LH) - zoženje pljučnih žil, ki vodi do odpovedi desnega prekata in prezgodnje smrti;
• ciroza jeter - nepovratna smrt zdravih jetrnih celic in njihova nadomestitev z vlaknastim vezivnim tkivom, kar vodi do popolne izgube zdravja telesa, kar vodi do smrtnega izida;
• slepota - se pojavi zaradi krvavitve v mrežnici;
• možganski absces - gnojno-vnetni proces v kranialni votlini.

Pomembno je vedeti, da je Rendu-Oslerjev sindrom vzrok za veliko krvavitev, ki vodi v smrt.

Terapevt Prva kategorija. Izkušnje - 10 let.

Randyu bolezen - Osler

Randyu-Oslerjeva bolezen (hemoragična angiomatoza, dedna telangiektazija) je genetska patologija, ki nastane kot posledica nerazvitosti žilnega endotelija in je spremljana s pojavom večih krvavitvenih kotov in telangiektazij na sluznici in koži.

Vsebina

Splošne informacije

Hemoragično angiomatozo so v poznem XIX - na začetku XX stoletja opisali zdravniki W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francija) in F.P. Weber (Anglija).

Sindrom Osler - Randyu - Weberja se pojavi pri 1 osebi od 5000. Moški in ženske so enako dovzetni za njega, ne glede na raso ali narodnost.

Razlogi

Rendu-Oslerjevo bolezen povzroča genska mutacija. Za njegov razvoj sta odgovorna dva gena, ki sodelujeta v procesu vaskularne tvorbe in obnavljanja tkiv.

Prvi gen se nahaja na kromosomu 9q33-q34. Kodira produkcijo membranskega glikoproteina, ki je pomemben strukturni element vaskularnih endotelijskih celic.

Drugi gen se nahaja na kromosomu 12q13. Je odgovoren za sintezo aktivin podobnega receptorja za encim kinaze-1 in je povezan s transformacijskimi rastnimi faktorji.

Randyujev sindrom - Osler se prenaša na avtosomno prevladujoče načelo: bolezen se pri otroku razvije, če je prejel gen z mutacijo enega od staršev. Sporadični primeri patologije so zelo redko zabeleženi. Menijo, da se sprememba v strukturi krvnih žil pojavi pod vplivom škodljivih dejavnikov, ki jim je plod izpostavljen v predporodnem obdobju. Glavne so okužbe in farmakološke snovi.

Patogeneza

Običajno ima struktura plovil tri plasti:

• notranji - endotelij (ploska mezenhimska celična plast), subendotelij (ohlapno vezno tkivo) in elastična membrana;
• srednje - gladke mišice in elastične celice;
• zunanje - ohlapno vezno tkivo in živčni končiči.

Genetska mutacija v bolezni Randyu-Osler vodi do vaskularne nerazvitosti: sestavljajo jo samo endotelij, obdan z ohlapnimi kolagenskimi vlakni. Takšna struktura povzroča dilatacijo (ekspanzijo) in redčenje sten posameznih delov kapilar in postkapilarnih venul. Poleg tega obstaja angiomatoza - prekomerna proliferacija krvnih žil.

Patološki procesi vodijo k nastanku:

• telangiektazija - žilice ("zvezde"), sestavljene iz razširjenih kapilar;
• arteriovenski shunti - neposredne povezave med žilami in arterijami;
• anevrizme - izbokline arterijskih sten zaradi njihove dilatacije.

Zaradi tanjšanja sten se poveča krhkost krvnih žil in odpre krvavitev.

Simptomi

Bolezen Randy - Osler - Weber se začne manifestirati od 6-7 let. Teleangiektazija v svojem razvoju poteka skozi tri stopnje:

• zgodaj - izgledajo kot majhne lise nepravilne oblike;
• vmesni - grozdi žil pridobijo obliko pajka;
• nodularne telangiektazije se spremenijo v okrogla ali ovalna vozlišča s premerom 5-7 mm, ki štrlijo 1-3 cm nad površino.

Barva žilnega retikuluma se lahko razlikuje od svetlo rdeče do vijolične. Njihova značilnost je blanširanje pod pritiskom in polnjenje z barvo po prenehanju pritiska.

Telangiektazija na ustnicah v začetni fazi Oslerjevega sindroma

Najprej se na sluznici in krilih nosu, ustnicah, licih, jeziku, dlesnih, pod laseh, na ušesnih ušesih pojavijo telangiektazije. Nato jih lahko najdemo na vseh delih telesa. V večini primerov pride do vaskularnih defektov na sluznicah dihalnih poti, ledvic, jeter, prebavil, spolnih organov in možganov.

Randyu-Oslerjeva bolezen se pojavi s številnimi hemoragičnimi in anemičnimi simptomi.

• krvavitev;
• madeži krvi v blatu in urinu;
• prisotnost krvi v izpljunku, utrujenost pri kašlju in v bruhanje.

Ponavljajoča se krvavitev je glavni simptom patologije. Najpogosteje se odprejo v nosni votlini, lahko pa se pojavijo v žrelu, prebavnem traktu, bronho-pljučnem traktu, jetrih in tako naprej. Telangiektazija, ki se nahaja na koži, redko krvavi, saj imajo gosto membrano epidermalnih celic.

Zaradi kroničnega pomanjkanja hemoglobina, ki je posledica krvavitve, Randyu-Oslerjevo bolezen spremljajo anemični simptomi:

• šibkost, utrujenost;
• omotica, omedlevica;
• tinitus;
• "Muhe" pred očmi;
• zasoplost in tahikardija po majhni obremenitvi;
• bolečine v prsnici krtačnega značaja.

Klinično sliko lahko dopolnjujejo simptomi arteriovenskih šantov in anevrizem, ki se nahajajo v različnih notranjih organih. Dolgoročno lahko povzročijo odpoved srca in ledvic, cerebralno tromboembolijo, jetrno cirozo in druge resne bolezni.

Diagnostika

Randyu-Oslerjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijskih in instrumentalnih preiskav. Glavni znaki, ki nakazujejo na bolezen, so številne telangiektazije, ponavljajoče se spontane krvavitve in manifestacije anemije.

• popolna krvna slika - kaže zmanjšanje hemoglobina in rdečih krvnih celic;
• biokemija krvi - kaže pomanjkanje železa;
• vzorci za oceno hemostaze - značilne kršitve ponavadi niso odkrite, v nekaterih primerih pa so znaki intravaskularne koagulacije;
• urina - ko krvavitev v sečilih kaže na prisotnost rdečih krvnih celic.

Instrumentalne metode za odkrivanje bolezni Randyu-Osler temeljijo na vizualizaciji sluznice notranjih organov. Izvedene so s pomočjo endoskopa - fleksibilne tanke cevi s kamero, ki je vstavljena skozi naravne luknje ali majhne zareze. Glavni so:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (požiralnik, začetni del tankega črevesa in želodec),
• kolonoskopija (debelo črevo);
• bronhoskopija (dihalni trakt);
• cistoskopija (sečil);
• laparoskopija (trebušni organi).

Če so prizadeti notranji organi, se računalniška tomografija izvaja z izboljšanjem kontrasta. Omogoča vizualizacijo vaskularnih anomalij. Če ima otrok anevrizme in arteriovenske rane v pljučih in možganih, je priporočljivo opraviti pregled pljuč in MRI možganov v adolescenci.

Zdravljenje

Randyu-Oslerjeva bolezen zahteva vseživljenjsko vzdrževalno zdravljenje. Vključuje več pomembnih komponent:

• pokrivanje in preprečevanje krvavitev;
• nadomestitev izgube krvi in ​​vitalnih snovi;
• izločanje telangiektazije;
• kirurška korekcija žilnih anomalij.

Za zaustavitev krvavitve iz nosu se ne uporablja tesna tamponada, ker prispevajo k pojavu recidivov. Namakanje sluznice z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom in drugimi zdravili je neučinkovito, vendar lahko nekaj časa zmanjšajo krvavitve.

Najboljši rezultat daje namakanje s 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali drugega sredstva, ki je inhibitor fibrinolize. Po prenehanju krvavitve je priporočljivo uporabljati topikalna zdravila z lanolinom, vitaminom E in dekspantenolom, da pospešimo celjenje epitelijske membrane.

Preprečevanje krvavitve je odpraviti dejavnike, ki jih povzročajo. Med njimi so:

• direktna travma telangiektazije;
• arterijska hipertenzija;
• vnetne bolezni sluznice;
• pomanjkanje vitaminov in minerali;
• stresne situacije;
• prekomerna vadba;
• alkohol in začinjene hrane;
• jemanje antikoagulantov.

Sistemska terapija bolezni Randy - Osler vključuje hormone (testosteron in estrogen), kot tudi zdravila, ki krepijo krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Zdravila z železom se uporabljajo za zdravljenje anemije. V primeru hude izgube krvi se transfuzijo kri.

Telangiektazijo lahko odstranimo z metodami, kot so: t

• kriorazgradnja - zdravljenje sluznice s tekočim dušikom;
• kemično uničenje - učinki na kapilare trikloroocetne in kromove kisline;
• termokagulacija - kauterizacija žilnih anomalij z električnim tokom;
• laserska ablacija - obdelava "zvezd" z laserskim žarkom.

Te metode dajejo začasen rezultat. Kriorazgradnja velja za najučinkovitejšo od teh za krvavitve iz nosu.

Kirurški poseg se izvaja z arteriovenskimi aneurizmami, kot tudi s pogostimi in močnimi krvavitvami iz prebavil, jeter, ledvic, dihalnega trakta. Resekcija prizadete žile in vezanje kapilar, ki ji dovajajo kri.

Napoved

Rendu-Oslerjeva bolezen ima ugodno prognozo s stalnim vzdrževalnim zdravljenjem. Brez zdravljenja lahko povzroči zaplete, kot so:

• anemija zaradi pomanjkanja železa;
• slepota zaradi krvavitve v mrežnici;
• anemična koma;
• pljučna hipertenzija;
• absces možganov;
• ciroza jeter.

Oslerov sindrom lahko povzroči veliko krvavitev, ki povzroči smrt.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Randyu-Osler je sestavljen iz medicinskega in genetskega svetovanja pri načrtovanju nosečnosti ob prisotnosti patoloških dogodkov v zgodovini družine.

Randyu-Oslerjeva bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Randyu-Oslerjeva bolezen (Randyu-Osler-Weber) je genetsko določena patologija, za katero je značilen nepopoln razvoj endotelija krvnih žil različnih lokalizacij, ki se kaže v kliniki za hemoragično diatezo. Angiome in telangiektazije - žilne anomalije, ki se nahajajo na sluznici ustne in nosne votline, notranjih organov, ustnic, kože. Patologija se nanaša na nevrodermne sindrome - fakomatozo.

Patološki proces ima nevnetno naravo. Majhne žile se spremenijo v več telangiektazij, ki se kažejo v žilnih zvezdicah ali reticulijah in so nagnjene k poškodbam in krvavitvam. Bolniki imajo spontano krvavitev iz nosu ali v želodcu, kar vodi do kronične anemije.

Patologijo so prvič opisali zdravniki iz različnih držav: Kanade, Francije, Anglije. Hvala W. Oslerju, A.ZH.L.M. Randyu in F.P. Weberjeva angiopatija se imenuje bolezen Randy-Osler-Weber. Ta patologija je redka: pri eni od 5000 ljudi. Bolezen se enako pogosto pojavlja pri moških in ženskah, ne glede na starost in izvor.

Dedne bolezni so nevarne, ker jih je težko zdraviti. Izvede se le simptomatsko zdravljenje, saj ni mogoče vplivati ​​na spremenjeni gen. Randy-Oslerjeva bolezen prizadene vaskularni sistem in se zmanjša na trajno krvavitev iz majhnih žil. Stene kapilar postanejo tanjše, postanejo krhke, lumen se širi, oblikujejo se arterijsko-venularne anastomoze. Pri bolnikih na koži in sluznicah se pojavijo telangiektazije in angiome.

Razlogi

Randyou-Oslerjeva bolezen je bolezen, katere vzrok ni popolnoma razumljen. Glavni dejavnik tveganja je dednost. Genska mutacija je glavni etiopatogenetski dejavnik patologije. Geni, ki kodirajo sintezo glavnih strukturnih elementov endotelija žilne stene, so odgovorni za tvorbo tkiv. Mutacija teh genov vodi do endotelijskih okvar, njegovega uničenja, raztezanja kapilar in krvavitev. Leukociti in histiociti se nabirajo okoli žil, motene so trombocitne funkcije, aktivira se fibrinoliza. Venule ostro tanke in razširijo. Posledično se krvni tlak in hitrost pretoka krvi zmanjšata. Arteriovenske anevrizme zaradi blage ranljivosti povzročajo krvavitev. Dedne vaskularne lezije se prenašajo na avtosomno dominanten način.

Neželeni dejavniki, ki prispevajo k razvoju patologije pri posameznikih z dedno predispozicijo: zdravila, ki jih jemljete v prvem trimesečju nosečnosti, pa tudi nalezljive bolezni nosečnice. Pod vplivom teh dejavnikov se struktura plodov spremeni v plodu in utero.

Naslednje okoliščine lahko prispevajo k nastanku in povečanju krvavitve:

• Mehanske poškodbe
• Visok krvni tlak
• Avitaminoza, vegetarijanstvo,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• Stres
• Prenapetost
• Alkoholizem,
• Zdravljenje z antitrombocitnimi zdravili (npr. Aspirin), t
• Pomanjkljivo spanje, delo ponoči,
• Izpostavljenost sevanju in rentgenskim žarkom.

Morfološki elementi bolezni: telangiektazije, arteriovenske rane, anevrizme. Eksacerbacije patologije sovpadajo s hormonskimi motnjami v telesu med puberteto, med nosečnostjo, po porodu. Izzovejo jih akutne okužbe, poklicne bolezni, disfunkcija CNS.

Klinična slika

Kapilarno dilatacijo se klinično manifestira s pojavom na koži in sluzastih pajekih žil ali mrežnic. Teleangiektazija je glavni morfološki substrat Rendu-Oslerjevega sindroma. Bolezen je težko zamuditi. Najprej se na mestu prihodnje telangiektazije pojavi majhna nepravilna oblika, ki se postopoma spremeni v svetlo rdeč vozel, ki se dviga nad površino kože in ostro izstopa na ozadju zdrave kože. Najbolj značilni kraji lokalizacije angiektazije na bolnikovem telesu so ustnice, usta, nos, glava, prsti, posteljica za nohte, sluznica žrela, grlo, sapnik, bronhi, požiralnik, želodec, črevesje, ledvice in sečil.

Klinične manifestacije bolezni Randy-Osler

Klinične manifestacije bolezni Randy-Osler:

1. Krvne angiome.
2. Telangiektazija - krvavitvene točke na koži in sluznicah rdeče ali modrikaste barve zaradi žilne bolezni.
3. Povečano tveganje za krvavitev iz nosu in prebavil.
4. Anemija, ki je posledica pogostih in hudih krvavitev.

Randyu-Oslerjeva bolezen kaže znake hemoragičnega sindroma in anemije. Bolniki imajo notranje in zunanje krvavitve, kri se pojavi v blatu, izpljunku, urinu. Nosebeeds so tako bogate, da pogosto vodijo v anemizacijo bolnikov in celo smrt. Endoskopija lahko pomaga identificirati krvavitev iz notranjih organov in določi njen izvor.

Arteriovenske anevrizme, lokalizirane v pljučih, se kažejo kot kratka sapa, poliglobulija, cianoza kože, skleralna injekcija, hemoptiza, hipoksemična eritrocitoza.

V naprednejših primerih lahko bolezen Randy-Osler povzroči hude zaplete:

• Hipertenzija,
• Sindrom edema
• Miokardna distrofija,
• TELA,
• Hepatomegalija in ciroza jeter, t
• Slepost
• Intracerebralno krvavitev
• Železna pomanjkljivost in anemična koma,
• Paraliza.

Diagnostika

Diagnoza bolezni Randy - Osler se začne s pregledom bolnika. Če so na telesu vidne telangiektazije, je mogoče zlahka postaviti pravilno diagnozo. Preskusi ščepec ali podveze omogočajo presojo subkutanih krvavitev. Endoskopski pregledi omogočajo pravilno diagnozo.

Na splošno krvna preiskava pri bolnikih razkriva hipokromno anemijo v splošni analizi urina, mikro- ali bruto hematuriji z žilnimi lezijami v območju sečil. Na koagulogramu odsotne bistvene kršitve.

Dodatne diagnostične metode so: ultrazvok notranjih organov, radiografija pljuč, endoskopija, CT in MRI.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni Randu-Osler simptomatsko. Sestavljen je iz uporabe zdravil, metod lokalnega vpliva na vir krvavitve, operacije. Bolnike zdravimo ambulantno in v primeru večje izgube krvi v terapevtski ali hematološki bolnišnici.

Konzervativno zdravljenje je namenjeno zaustavitvi krvavitve. Bolnikom se predpisujejo zdravila, ki preprečujejo resorpcijo krvnega strdka in ustavijo krvavitev. Druga zdravila za to patologijo so neučinkovita.

1. Krvavitvene žarnice se kavritirajo in zdravijo s hemostatičnimi zdravili, hemostatična zdravila so predpisana oralno - Vikasol, Ditsinon, Aminokaprojska kislina, Etamzilat, pa tudi zdravila, ki pozitivno vplivajo na žilne stene, sredstva za epitelizacijo in regeneracijo - vitamin C, vitamin E, "Deksapantenol."
2. Hemostatično orodje splošnega delovanja - "Adrokson". Injekcije zdravila dajejo določen učinek.
3. Hormonska terapija se izvaja za povečanje ravni estrogena v krvi. Ženskam je predpisan etinil estradiol, moški pa metiltestosteron.
4. Hemokomponentna terapija - transfuzija darovalca, sveže zamrznjena plazma, masa trombocitov, vnos krioprecipitata.
5. Pripravki železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerjeva bolezen pogosto zahteva operacijo. Med operacijo se poškodovani del posode odstrani ali nadomesti z protezo. Krioagulacija daje dober rezultat s krvavitvami iz nosu. Tekoči dušik zamrzne območje prizadetega plovila. Krioaplikator uničuje telangiektazijo in nato razprši tekoči dušik v nosno votlino, da odpravi suhost in prepreči nastajanje skorje. Cryotherapy poteka skozi vse leto. Kemično uničevanje, termokagulacija, laserska korekcija, baroterapija - metode fizičnega vpliva, dajanje začasnih rezultatov. Podvezovanje plovil se uporablja za razvoj obilnih krvavitev iz zdravstvenih razlogov.

Med recepti tradicionalne medicine, ki dopolnjujejo glavno zdravljenje, so najpogostejše in najbolj učinkovite infuzije in zdravilna zelišča, ki spodbujajo presnovo krvnih celic, povečujejo strjevanje krvi in ​​izboljšujejo procese regeneracije. Bolnikom se predpisuje zbirka rmana, koprive, trave knotweeda, divje jagode. Surovine mešamo, vlijemo vrelo vodo in segrevamo v vodni kopeli pol ure, nato vztrajamo eno uro in vzamemo pol skodelice po jedi trikrat na dan. Zbirka je potekala dva meseca brez prekinitve.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi za bolezen Randyu - Osler: t

• Posvetovalna genetika pri načrtovanju nosečnosti za družine, v katerih obstajajo primeri takšnih bolezni,
• Odprava spodbudnih dejavnikov
• Ohranjanje obrambe telesa na optimalni ravni
• Dolge sprehode na svežem zraku
• Utrjevanje telesa, izpiranje,
• Redno spremljanje pulza in tlaka
• Opozorilo zaprtje
• Optimizacija dela in počitka,
• Bori se s slabimi navadami,
• Pravilna prehrana.

Pravočasno in ustrezno zdravljenje lahko reši zdravje in življenje bolnika. Prognoza je v večini primerov relativno ugodna, vendar se pojavijo oblike z nenadzorovano krvavitvijo.

Simptomi in zdravljenje bolezni Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerjeva bolezen (Randy-Osler-Weber) ali družinska hemoragična telangiektazija, generalizirana angiomatoza je dedna bolezen, pri kateri se na koži, sluznici in notranjih organih pojavijo večkratne krvavitve in krvavitve. Prenaša se na avtosomno prevladujoče načelo: par, v katerem je eden od staršev bolan, polovica primerov rodi bolne otroke. Če pa se otrok rodi zdrav in se poroči z osebo brez okvarjenega gena, tudi njegovi potomci ne bodo trpeli zaradi krvavitve.

Mehanizem razvoja patologije

Vzrok sindroma je mutacija več genov, ki so odgovorni za obnavljanje tkiva in vaskularno morfogenezo. Običajno je žilna stena sestavljena iz treh plasti: notranjega (endotelij na tanki elastični "substrat"); srednje (mišična in kolagenska vlakna) in zunanje (vezivno tkivo). V primeru bolezni Randy-Osler se tvori le iz notranje plasti, zato so posode:

• postanejo krhki in prepustni;
• zaradi pomanjkanja mišične plasti izgubijo sposobnost refleksnega krčenja s poškodbami (normalna posoda, ko se poškoduje, krči, blokira pretok krvi in ​​nastali tromb ustavi krvavitev);
• nekateri receptorji endotelija so okvarjeni, kar upočasni strjevanje krvi, čeprav proizvodnja koagulacijskih dejavnikov ostaja normalna.

Krhkost in prepustnost vaskularne stene povzročata nastanek žilic in zvezd iz »združenih« razširjenih kapilar (telangiektazija) na koži in sluznicah ter anevrizme (izbokline šibkih področij), ki lahko v nekaterih žilah povzročijo krvavitev. Pogosto nastajajo patološka sporočila med sosednjimi arterijami in žilami s stanjšano steno - arteriovenski shunti in prekine dotok krvi v notranje organe.

Oblike in stopnje bolezni

Pri otrocih in mladostnikih so žilne krvavitve opazne le v odprtih delih telesa, po 20-25 letih pa jih najdemo v notranjih organih: v črevesju, ledvični medenici, v pljučih in pri ženskah - v vagini. Oblike in velikosti lezij nam omogočajo, da presodimo fazo bolezni, to je stopnjo patoloških sprememb v žilah:

• zgodaj: na koži se pojavijo krvavitve in nepravilne madeže - nič več kot lešnik;
• vmesni: madeži in točke se združijo v žilne pajkove mreže;
• nodularni: nad kožo štrlijo ovalni ali okrogli vozlički ("zrna leče").

Glede na to, kje se najpogosteje pojavijo krvavitve, so izolirane nosne, žrela, kožna, visceralna (notranja) in mešana oblika - z žilnimi poškodbami kože in notranjih organov, hrbtenjače, živčnega sistema. Včasih se družinska bolezen manifestira samo s cerebralnimi motnjami, z majhnim številom telangiektazij in brez krvavitve iz nosu.

Simptomi patologije

Pri dojenčkih, starih do 6–10 let, nerazumna pogosta krvavitev iz ene ali obeh nosnic, ki so pogosto nočne, kažejo na možen Randy-Oslerjev sindrom. Najstnice trpijo zaradi dolgotrajne, močne menstruacije, fantje pa opažajo, da se kri med poškodbami dolgo ne ustavi.

1. Krvavitev kože. Pojavijo se leto in pol po prvi nosni krvavitvi: na ustnicah, v nosu in ustih, na obrazu, ušesih in lasišču. Vaskularne zvezde, pike, pajčevine in mrežice imajo barvo od temno rožnate do vijolične in slezenaste in se ob pritisku obarvajo.
2. Notranja krvavitev. Kažejo jih kapljice krvi v blatu, urin, sputum in bruhanje, in navidezno neopazna notranja krvavitev kaže znake anemije (šibkost, omotičnost, omedlevica).
3. Vaskularna patologija notranjih organov. Arteriovenske fistule in aneurizme v pljučih se kažejo s težavami pri dihanju, cianozo obraza, v hudih primerih pa povzročajo pljučno hipertenzijo z edemi nog, akutno srčno bolečino in omedlevico. Vaskularni defekti v vranici, jetrih in ledvicah izzovejo odpoved ledvic in jeter, med lokalizacijo možganov pa se pojavijo napadi, motnje vida in govora ter možganske kapi.

S starostjo bolezen napreduje: v starosti od 16 do 17 let so njene manifestacije opažene pri 70% z genetskimi vaskularnimi napakami, pri starosti 40 let - pri 90% bolnikov. Pri ljudeh z genetsko predispozicijo se tveganje za pojavnost bolezni Randy-Osler poveča s trajno hipertenzijo, pomanjkanjem vitaminov in drugimi dejavniki, ki vplivajo na vaskularno moč.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze (anketa bolnika), laboratorijskih testov in instrumentalnih preiskav. Bolniku je predpisano:

• splošne in biokemične preiskave krvi za odkrivanje anemije;
• krvni test za strjevanje;
• analiza urina in analiza iztrebkov (eritrociti v urinu govorijo o krvavitvah v sečilih in skrito kri v blatu - krvavitve iz želodca in / ali črevesja).

Glede na lokacijo simptomov je bolniku predpisana instrumentalna preiskava: ultrazvočni pregled jeter in vranice, radiografija ali CT pljuč, MRI možganskih žil. Veliko in drobno črevo, požiralnik, želodec, urinarni in dihalni trakovi so pregledani s pomočjo fleksibilne cevi - endoskopa.

Metoda zdravljenja

Za sindrom Rendu-Osler ni specifičnega zdravljenja, ker je to posledica genetskih vzrokov. Zato seznam kliničnih priporočil za to bolezen vključuje podporno in simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je ustaviti krvavitev in preprečiti njihove posledice.

1. Bolnikom so predpisana hormonska zdravila (metiltestosteron, etinilestradiol), ki zmanjšajo krvne krvne žile. Zdravila za zgostitev krvi in ​​krepitev žilne stene (vikasol, dicine, vitamin E in B, kalcijev klorid) za generalizirano angiomatozo so neučinkovita in se uporabljajo kot pomožna.
2. Za zaustavitev krvavitve iz nosu uporabite hemostatske spužve, namočite nosno votlino z ohlajeno 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali pa sperite z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoxom. Ko se krv ustavi, se nosnice namazajo z mazilom z dekspantenolom, lanolinom in vitaminom E, da zdravijo površino epitela.
3. Bolnikom z železom se predpisujejo anemični bolniki (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer in drugi), transfuzije krvi pa se izvajajo po množični izgubi krvi.

Osebe z močnimi krvavitvami iz telangiektazije nazofarinksa, odstranjene z uplinjenjem (termokagulacija); tekoči dušik (kriorazgradnja); laserski impulz ali z delovanjem na posodo s kislinami (kemično uničenje). S ponavljajočo se notranjo krvavitvijo in odkrivanjem anevrizme opravimo kirurški poseg - odstranimo oslabljen žilni prostor in ligiramo kapilare, ki hranijo posodo.

Kako preprečiti zaplete?

Genske žilne bolezni ni mogoče preprečiti ali ozdraviti, vendar se lahko zmanjša verjetnost nevarnih zapletov. Osebe, katerih bližnji sorodniki trpijo zaradi krvavitve iz nosu ali so označeni z žilnimi mrežami, je treba pregledati in jih odpeljati otrokovim zdravnikom. Če v možganih otroka najdejo dilatacije krvnih žil in arteriovenskih fistul, potem, ne glede na druge simptome, bodo v 10-14 let starosti določili MRI možganov in CT pljuč. Tveganje za razvoj in razvoj bolezni se poveča: t

• hipertenzija;
• vnetja v sinusih nosu (izcedek iz nosu, sinusitis, sinusitis);
• preobremenitev, preobremenitev, stres;
• začinjene in slane hrane, alkohol;
• pomanjkanje vitaminov, pomanjkanje mineralov, potrebnih za krepitev sten krvnih žil;
• jemanje aspirina in drugih zdravil, ki vplivajo na strjevanje krvi (na primer NSAID).

Trpijo zaradi dedne vaskularne krvavitve, morate upoštevati svojo bolezen pri izbiri poklica. Ne morejo delati ponoči in v izmenah, opravljati težka dela. Za poročene pare z obremenjeno dednostjo pred spočetjem je bolje, da se posvetujete z genetikom.

Nosečnost pri ženskah z boleznijo Rendu-Osler

Ženske z Randyu-Oslerjevo boleznijo so ogrožene, pred načrtovanjem nosečnosti jih je treba pregledati - endoskopsko, MRI možganskih žil, CT pljuč (med nosečnostjo ni mogoče opraviti). Nosečnice s hemoragično telangiektazijo so dva zdravnika - ginekolog in hematolog, in če se bolezen prizadene druge organe (ledvice, jetra, pljuča), se jim pridružijo zdravniki ustrezne specializacije.

Zapleti so verjetno v drugem in tretjem trimesečju, v tem času je ženska pod intenzivnim nadzorom in pred rojstvom v bolnišnico vnaprej. Krvavitve med porodom so redke, saj se krvne krvne krvavitve zmanjšajo zaradi hormonskih sprememb.

Prognoza bolezni

Prognoza bolezni Randy-Osler je odvisna od tega, kako hude so vaskularne motnje, njihove lokalizacije in značilnosti družine. Napoved cerebralnih simptomov, ki lahko povzroči epilepsijo, možgansko kap in absces možganov, poslabša prognozo. Brez zdravljenja katera koli oblika Randy-Oslerjevega sindroma ogroža resne zaplete: masivne krvavitve in anemija, slepota po krvavitvi v mrežnici, pljučna hipertenzija; srce in druge vrste neuspeha; ciroza jeter.

Družinska hemoragična telangiektazija je redka bolezen, njene manifestacije pa sovpadajo z znaki številnih bolečih stanj, kot so bolezni jeter. Zato z večjo krvavitvijo krvnih žil, nerazumnimi krvavitvami, pojavom žilnih vzorcev na koži ali anemijo, ne obremenjujte obiska pri zdravniku in po postavitvi diagnoze opravite redne preglede.

Vse o bolezni Randyja Oslerja

Krvni sistem zdravega organizma sestavljajo tri vrste žil - arterije, žile, kapilare, ki povezujejo arterije z žilami, da znižajo krvni tlak. Če pride do mutacije v genu otroka, se del kapilar ne oblikuje in namesto njih nastanejo nenormalne povezave, zaradi česar kri takoj teče iz arterije v veno, kar vodi do nekaterih motenj. Ta pojav se imenuje bolezen Randu-Osler - precej pogosta dedna patologija, ki se pojavi v 1 primeru od 5 tisoč.

Razlogi

Točni vzroki za razvoj bolezni Randy-Osler (sindrom Randy-Osler-Weber, hemoragična angiomatoza) še niso pojasnjeni. Glavni dejavnik, ki vzbuja razvoj patologije, je genska mutacija, ki povzroča nenormalno tvorbo krvnih žil - primanjkuje jim elastičnega in mišičnega tkiva, ohlapno vezno tkivo se lahko poškoduje, kar povzroča krvavitev.

Manj pogosti so sporadični primeri razvoja tega sindroma, ko geni mutirajo ob spočetju. Dejavniki, ki lahko sprožijo genske spremembe, vključujejo:

• slabe navade matere (kajenje, alkoholizem);
• izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, težkih kovin in drugih škodljivih snovi;
• nalezljive bolezni, ki jih je nosila ženska v hudi obliki;
• nenadzorovan vnos nekaterih zdravil.

Razvoj patologije ni odvisen od spola in je enako prisoten tako pri moških kot pri ženskah.

Simptomi

Kljub dejstvu, da se bolezen Randu-Osler razvija v maternici, se prvi znaki opažajo le pri starosti 6-10 let. Pri pacientu se pojavijo značilne lezije krvnih žil, ki se imenujejo telangiektazije, za vsako stopnjo patologije pa je značilna določena vrsta.

1. Zgodnji tip. Na koži in sluznicah se pojavljajo majhne lise rdečkaste barve z nepravilnimi obrisi.
2. Vmesni tip. Na koži nastanejo žilne mreže, "zvezde" in "pajki".
3. Knotty tip. Lezije imajo videz svetle barve, okrogle ali ovalne oblike s premerom 5-7 mm, ki segajo nekoliko nad površino tkiva.

Število in resnost telangiektazije je odvisna od resnosti in kliničnega poteka bolezni.

V večini primerov se najprej pojavijo v obrazu (ustnice, nosna krila, ustna sluznica), nato pa se lahko razširijo na vse dele telesa, vključno s lasiščem in dlanmi. Ko se patološki proces razvije, se pri bolnikih razvijejo hemoragični in anemični pojavi - krvavitev iz nosu, gastrointestinalni trakt, dihalni trakt, notranje krvavitve. Poleg teh simptomov obstajajo tudi znaki anemije - omotica, tinitus, utrujenost, zasoplost, bolečine v srcu. S starostjo postane krvavitev večja in simptomi anemije se zdijo močnejši.

Diagnostika

Diagnoza v zgodnjih fazah Randy-Oslerjeve bolezni je zapletena, saj manifestacije patologije spominjajo na simptome drugih bolezni.

Anna Ponyaeva. Diplomirala je na Medicinski akademiji v Nižnem Novgorodu (2007-2014) in v rezidenčnem oddelku za klinično laboratorijsko diagnostiko (2014-2016).

Za identifikacijo patološkega procesa mora bolnik opraviti različne diagnostične postopke in teste.

1. Endoskopski pregledi. Endoskopija (fibrogastroduodenoskopija, bronhoskopija, torakoskopija) omogoča identifikacijo telangiektazije in krvavitev v dihalnem in prebavnem traktu. Posebna cev z optično napravo na koncu se vstavi skozi grlo ali požiralnik bolnika, ki prikaže sliko notranjih organov na zaslonu.
2. MRI MRI žil omogoča oceno njihovega stanja in ugotavljanje strukturnih nepravilnosti, značilnih za bolezen Rendu-Osler. Glede na to, kateri organi so bili prizadeti zaradi patološkega procesa, se lahko opravi pregled možganov, pljuč itd.
3. Krvni testi. V zgodnjih fazah bolezni v krvnih preiskavah praviloma ni večjih sprememb. V splošni analizi s to patologijo ni nobenih znakov vnetnega procesa (ESR je normalna ali rahlo povišana) in kronična anemija, torej indeksi hemoglobina, prav tako niso bistveno zmanjšani. Spremembe v biokemični študiji so opazili le v primerih, ko bolezen prizadene jetra - poveča vsebnost bilirubina in AST. Koagulogram (študija hemostaze) pri bolnikih prav tako ne kaže na resne motnje, ki bi lahko razložile krvavitev - lahko pride do sekundarnih reakcij, povezanih z obsežno izgubo krvi (povečano strjevanje krvi itd.).
4. Druge metode. Med diagnostičnimi tehnikami, ki lahko odkrijejo bolezen Randy-Osler, je ultrazvok vranice in jeter z uporabo Dopplerja za oceno vaskularnega sistema organov in rentgenskih žarkov pljuč. Bolnikom svetujemo, da opravijo analizo urina, da izključijo žilne lezije v sečilih.

Diagnozo postavimo na podlagi odsotnosti pomembnih sprememb v krvnih preiskavah na podlagi pogostih krvavitev in sprememb v strukturi krvnih žil.

Upoštevana je tudi družinska anamneza - prisotnost ali odsotnost bolezni Rendu-Osler pri bližnjih sorodnikih.

Oglejte si videoposnetek o tej bolezni

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni je namenjeno zaustavitvi krvavitve, izboljšanju splošnega stanja telesa, zapolnjevanju pomanjkanja pomembnih elementov v sledovih v telesu in preprečevanju hudih poškodb notranjih organov.

Podporno in simptomatsko zdravljenje

Najpogosteje se hormonski pripravki uporabljajo za zdravljenje bolezni Randy-Osler, ki povečujejo raven hormonov v telesu in lajšajo manifestacije patologije, kot tudi hemostatsko zdravilo za izboljšanje splošnega stanja.

V ta namen se krvavitvene površine namakajo s pripravki, ki vsebujejo snov, ki preprečuje resorpcijo krvnih strdkov - aminokaprojske kisline, tromboplastina, trombina.

Poleg tega se lahko uporabljajo peroralni hemostatični zdravili (Vikasol, Ditsinon), čeprav njihova uporaba ne daje vedno želenega rezultata.

Po prenehanju krvavitve se za hitro celjenje tkiv predpišejo sredstva za regeneracijo (dekspantenol).

Pripravki iz železa

Zdravila z vsebnostjo železa v bolezni Randy-Osler dodeljena za izboljšanje krvne slike in preprečevanje anemije.

Vitamini in kompleksi

Da bi izboljšali stanje telesa in zapolnili pomanjkanje hranil, morajo bolniki jemati vitaminske komplekse, zlasti E in C, ki obnovijo poškodovane žilne stene in izboljšajo delovanje srčno-žilnega sistema.

Kirurški poseg

Za kirurške posege se uporablja le takrat, ko ima bolnik obsežno notranjo krvavitev, vendar se lahko pojavijo nove poškodbe žil. V takih primerih se opravi resekcija prizadetega organa in ligacija krvnih žil, ki oskrbujejo kri.

V hudih primerih se pri bolnikih pokaže transfuzija darovalske krvi, plazme in mase rdečih krvnih celic.

Laserska ablacija

Laserska terapija za bolezen Randy-Osler je zdravljenje žilnih poškodb z laserskim žarkom, ki vodi do spajkanja krvnih žil in preprečuje krvavitev.

Ta metoda se uporablja samo za telangiektazije, ki so na voljo za pregled, in ne preprečuje nastanka novih nepravilnosti.

Druga zdravljenja in pomoč

Telangiektazijo, ki je nagnjena k krvavitvam, lahko odstranimo z zgorevanjem s tekočim dušikom (kriorazgradnjo), kromovimi in trikloroocetnimi kislinami ter električnim tokom, kriorazgraditev pa se šteje za najbolj učinkovito. Primarna zaustavitev krvavitve se izvede z vnosom v nosno votlino posebne tamponske ali peneče gobice, namočene v tekočem dušiku.

Včasih pride do vezave etmoidnih in maksilarnih arterij, vendar se lahko po tem postopku krvavitev nadaljuje.

Napoved

Prognoza za bolezen Randy-Osler je negotova, saj je odvisna od resnosti žilnih poškodb. Bolnik potrebuje stalno vzdrževalno terapijo in z razvojem krvavitve - nujno medicinsko oskrbo, saj jih ni mogoče ustaviti doma. Ni metod za popolno ozdravitev bolezni, zato bolezen spremlja osebo skozi celo življenje.

Zapleti in posledice

Če se ne zdravi, so lahko zapleti patologije železna pomanjkljiva anemija, izguba vida zaradi krvavitev v mrežnici, ciroza jeter, abscesi možganov.

V hujših primerih lahko zaradi obsežne notranje krvavitve pride do anemične kome in smrti.

Rehabilitacija

Po prenehanju krvavitve morajo bolniki slediti dieti, ki ne vsebuje začinjene in začinjene hrane, da bi odpravili vse fizične napore in situacije, povezane s povečanim tveganjem za poškodbe. V času rehabilitacije so potrebni ustrezen počitek, uravnotežena prehrana in sprehodi na svežem zraku.

Kje se zdravi Randy-Oslerjeva bolezen?

V razvitih državah sveta se uporabljajo inovativne tehnike za zdravljenje bolezni Rendu-Osler, ki lahko bistveno izboljša stanje bolnikov.

1. Zdravstveni center za otroke Schneider, Izrael. Ponuja zdravljenje hematoloških patologij pri otrocih, vključno s simptomatskim in podpornim zdravljenjem Randy-Oslerjeve bolezni. Stroški zdravljenja se začnejo od 9 tisoč dolarjev.
2. Univerzitetna bolnišnica Köln, Nemčija. Glavni medicinski center, specializiran za zdravljenje pediatričnih in odraslih vaskularnih bolezni. Cena je odvisna od kliničnega poteka bolezni in sorodnih bolezni ter se začne od 2-3 tisoč evrov.
3. Univerzitetna bolnišnica v Münchnu, Nemčija. Ena od najbolj uglednih zdravstvenih ustanov v Nemčiji, kjer je oddelek za zdravljenje žilnih bolezni. Cena terapije je v povprečju 3-12 tisoč evrov.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Rendu-Osler je sestavljeno iz genetskega svetovanja med načrtovanjem nosečnosti pri ljudeh s hudo družinsko anamnezo, pa tudi z ohranjanjem zdravega načina življenja pri prenašanju otroka.

Vsi sorodniki in sorodniki bolnikov se morajo zavedati ukrepov prve pomoči pri razvoju krvavitve.

Bolezen Rendu-Osler je huda genska patologija, ki trenutno velja za neozdravljivo, vendar je z nenehnim medicinskim spremljanjem in spremljanjem medicinskih priporočil mogoče bistveno izboljšati bolnikovo kakovost življenja.