Pregled Randyus-Oslerjeve bolezni: simptomi, zdravljenje in prognoza

Članek predstavlja glavne podatke o bolezni Randu-Osler. Kdaj in kako se ta patologija manifestira, značilnosti različnih oblik lokalizacije patoloških formacij krvnih žil. Kako nevarno je ta sindrom in kakšne metode zdravljenja se uporabljajo. Ali je možno v celoti okrevati od bolezni.

Avtor članka: Alina Yachnaya, onkološka kirurginja, višja medicinska izobrazba z diplomo iz splošne medicine.

Bolezen, imenovana Randyu-Osler, je bolezen, ki povzroča motnje v strukturi žilne stene v procesu razvoja zarodkov. Pojavijo se številne žilne neoplazme na koži, sluznicah in seroznih membranah (telangiektazija ali angiomas), nastanek patoloških povezav med arterijskimi in venskimi sistemi v notranjih organih (malformacije).

Pojav telangiektazije na obrazu

Bolezen je dedna, to je povezana s kršitvami v strukturi genov in se prenese na otroka od staršev. Redko spontani ali sporadični primeri bolezni, ki se pojavijo v ozadju mutacij (patoloških sprememb) genov v procesu razvoja zarodkov.

Drugi sindrom se imenuje:

1. Dedna ali družinska hemoragična telangiektazija.
2. Generalizirana angiomatoza.
3. Hemoragična družinska angiomatoza.

Diagnosticirati eno osebo na 50 tisoč prebivalcev. Kljub genetski naravi bolezni se v vseh primerih ne prenaša in se lahko pojavi z različnimi stopnjami resnosti, tudi znotraj iste družine.

Pri dedni telangiektaziji obstaja kršitev strukture stene majhnih kapilar v obliki nerazvitosti dveh od treh lupin. Patološko žarišče predstavlja le notranja obloga ali intima, mišična in serozna plast sta popolnoma odsotna. Takšno stanjšano območje stene se izloča pod vplivom krvnega tlaka, s čimer nastane angioma.

Intima, s katero je stena formacije predstavljena, je zelo krhka struktura, zlahka se poškoduje, kar vodi do krvavitve. Odsotnost v območju poškodbe posode glavnih lupin mu ne dovoljuje, da bi se skrčila in "zalepila" napako. Posledica tega so dolgotrajne in obilne krvavitve, ki povzročajo zmanjšanje količine hemoglobina v krvi bolnika (anemija).

Z razvojem takšnih okvar v žilah notranjih organov (jetra, možgani, pljuča) se med območji s stanjšanimi stenami tvorijo patološke povezave ali shunti, skozi katere se venska kri izpušča v arterijsko kri in obratno. To vodi v nezadostno prekrvavitev delov telesa in ovira njegovo delovanje.

Generalizirana angiomatoza - nevarna bolezen, ki lahko privede do smrti bolnikov zaradi:

• močna krvavitev;
• akutne motnje pretoka krvi v možganih;
• dihal ali srčno popuščanje.

Glede na to, da je vzrok za patologijo genetska napaka, je nemogoče ozdraviti bolezen. Proces nastajanja patoloških deformacij krvnih žil se nadaljuje vse življenje. Bolniki redno potrebujejo zdravstveno oskrbo, zahtevajo omejevalne ukrepe v vsakdanjem življenju in na delovnem mestu. Resnost manifestacij in dolgoživosti je odvisna od obsega poškodb žilne postelje, zlasti notranjih organov.

Zdravniki številnih specializacij opazujejo in zdravijo bolnike s takšno patologijo, ki je povezana z razširjenostjo telesne lezije. Hematologi, žilni in splošni kirurgi, otorinolaringologi in splošni zdravniki pogosto zbolijo. Lahko zahteva pomoč prsnega in nevrokirurga.

Razvrstitev

Glede na stopnjo deformacije stene posode se razlikujejo glavni tipi telangiektazij.

Randyu-Oslerjeva bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Randyu-Oslerjeva bolezen (Randyu-Osler-Weber) je genetsko določena patologija, za katero je značilen nepopoln razvoj endotelija krvnih žil različnih lokalizacij, ki se kaže v kliniki za hemoragično diatezo. Angiome in telangiektazije - žilne anomalije, ki se nahajajo na sluznici ustne in nosne votline, notranjih organov, ustnic, kože. Patologija se nanaša na nevrodermne sindrome - fakomatozo.

Patološki proces ima nevnetno naravo. Majhne žile se spremenijo v več telangiektazij, ki se kažejo v žilnih zvezdicah ali reticulijah in so nagnjene k poškodbam in krvavitvam. Bolniki imajo spontano krvavitev iz nosu ali v želodcu, kar vodi do kronične anemije.

Patologijo so prvič opisali zdravniki iz različnih držav: Kanade, Francije, Anglije. Hvala W. Oslerju, A.ZH.L.M. Randyu in F.P. Weberjeva angiopatija se imenuje bolezen Randy-Osler-Weber. Ta patologija je redka: pri eni od 5000 ljudi. Bolezen se enako pogosto pojavlja pri moških in ženskah, ne glede na starost in izvor.

Dedne bolezni so nevarne, ker jih je težko zdraviti. Izvede se le simptomatsko zdravljenje, saj ni mogoče vplivati ​​na spremenjeni gen. Randy-Oslerjeva bolezen prizadene vaskularni sistem in se zmanjša na trajno krvavitev iz majhnih žil. Stene kapilar postanejo tanjše, postanejo krhke, lumen se širi, oblikujejo se arterijsko-venularne anastomoze. Pri bolnikih na koži in sluznicah se pojavijo telangiektazije in angiome.

Razlogi

Randyou-Oslerjeva bolezen je bolezen, katere vzrok ni popolnoma razumljen. Glavni dejavnik tveganja je dednost. Genska mutacija je glavni etiopatogenetski dejavnik patologije. Geni, ki kodirajo sintezo glavnih strukturnih elementov endotelija žilne stene, so odgovorni za tvorbo tkiv. Mutacija teh genov vodi do endotelijskih okvar, njegovega uničenja, raztezanja kapilar in krvavitev. Leukociti in histiociti se nabirajo okoli žil, motene so trombocitne funkcije, aktivira se fibrinoliza. Venule ostro tanke in razširijo. Posledično se krvni tlak in hitrost pretoka krvi zmanjšata. Arteriovenske anevrizme zaradi blage ranljivosti povzročajo krvavitev. Dedne vaskularne lezije se prenašajo na avtosomno dominanten način.

Neželeni dejavniki, ki prispevajo k razvoju patologije pri posameznikih z dedno predispozicijo: zdravila, ki jih jemljete v prvem trimesečju nosečnosti, pa tudi nalezljive bolezni nosečnice. Pod vplivom teh dejavnikov se struktura plodov spremeni v plodu in utero.

Naslednje okoliščine lahko prispevajo k nastanku in povečanju krvavitve:

• Mehanske poškodbe
• Visok krvni tlak
• Avitaminoza, vegetarijanstvo,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• Stres
• Prenapetost
• Alkoholizem,
• Zdravljenje z antitrombocitnimi zdravili (npr. Aspirin), t
• Pomanjkljivo spanje, delo ponoči,
• Izpostavljenost sevanju in rentgenskim žarkom.

Morfološki elementi bolezni: telangiektazije, arteriovenske rane, anevrizme. Eksacerbacije patologije sovpadajo s hormonskimi motnjami v telesu med puberteto, med nosečnostjo, po porodu. Izzovejo jih akutne okužbe, poklicne bolezni, disfunkcija CNS.

Klinična slika

Kapilarno dilatacijo se klinično manifestira s pojavom na koži in sluzastih pajekih žil ali mrežnic. Teleangiektazija je glavni morfološki substrat Rendu-Oslerjevega sindroma. Bolezen je težko zamuditi. Najprej se na mestu prihodnje telangiektazije pojavi majhna nepravilna oblika, ki se postopoma spremeni v svetlo rdeč vozel, ki se dviga nad površino kože in ostro izstopa na ozadju zdrave kože. Najbolj značilni kraji lokalizacije angiektazije na bolnikovem telesu so ustnice, usta, nos, glava, prsti, posteljica za nohte, sluznica žrela, grlo, sapnik, bronhi, požiralnik, želodec, črevesje, ledvice in sečil.

Klinične manifestacije bolezni Randy-Osler

Klinične manifestacije bolezni Randy-Osler:

1. Krvne angiome.
2. Telangiektazija - krvavitvene točke na koži in sluznicah rdeče ali modrikaste barve zaradi žilne bolezni.
3. Povečano tveganje za krvavitev iz nosu in prebavil.
4. Anemija, ki je posledica pogostih in hudih krvavitev.

Randyu-Oslerjeva bolezen kaže znake hemoragičnega sindroma in anemije. Bolniki imajo notranje in zunanje krvavitve, kri se pojavi v blatu, izpljunku, urinu. Nosebeeds so tako bogate, da pogosto vodijo v anemizacijo bolnikov in celo smrt. Endoskopija lahko pomaga identificirati krvavitev iz notranjih organov in določi njen izvor.

Arteriovenske anevrizme, lokalizirane v pljučih, se kažejo kot kratka sapa, poliglobulija, cianoza kože, skleralna injekcija, hemoptiza, hipoksemična eritrocitoza.

V naprednejših primerih lahko bolezen Randy-Osler povzroči hude zaplete:

• Hipertenzija,
• Sindrom edema
• Miokardna distrofija,
• TELA,
• Hepatomegalija in ciroza jeter, t
• Slepost
• Intracerebralno krvavitev
• Železna pomanjkljivost in anemična koma,
• Paraliza.

Diagnostika

Diagnoza bolezni Randy - Osler se začne s pregledom bolnika. Če so na telesu vidne telangiektazije, je mogoče zlahka postaviti pravilno diagnozo. Preskusi ščepec ali podveze omogočajo presojo subkutanih krvavitev. Endoskopski pregledi omogočajo pravilno diagnozo.

Na splošno krvna preiskava pri bolnikih razkriva hipokromno anemijo v splošni analizi urina, mikro- ali bruto hematuriji z žilnimi lezijami v območju sečil. Na koagulogramu odsotne bistvene kršitve.

Dodatne diagnostične metode so: ultrazvok notranjih organov, radiografija pljuč, endoskopija, CT in MRI.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni Randu-Osler simptomatsko. Sestavljen je iz uporabe zdravil, metod lokalnega vpliva na vir krvavitve, operacije. Bolnike zdravimo ambulantno in v primeru večje izgube krvi v terapevtski ali hematološki bolnišnici.

Konzervativno zdravljenje je namenjeno zaustavitvi krvavitve. Bolnikom se predpisujejo zdravila, ki preprečujejo resorpcijo krvnega strdka in ustavijo krvavitev. Druga zdravila za to patologijo so neučinkovita.

1. Krvavitvene žarnice se kavritirajo in zdravijo s hemostatičnimi zdravili, hemostatična zdravila so predpisana oralno - Vikasol, Ditsinon, Aminokaprojska kislina, Etamzilat, pa tudi zdravila, ki pozitivno vplivajo na žilne stene, sredstva za epitelizacijo in regeneracijo - vitamin C, vitamin E, "Deksapantenol."
2. Hemostatično orodje splošnega delovanja - "Adrokson". Injekcije zdravila dajejo določen učinek.
3. Hormonska terapija se izvaja za povečanje ravni estrogena v krvi. Ženskam je predpisan etinil estradiol, moški pa metiltestosteron.
4. Hemokomponentna terapija - transfuzija darovalca, sveže zamrznjena plazma, masa trombocitov, vnos krioprecipitata.
5. Pripravki železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerjeva bolezen pogosto zahteva operacijo. Med operacijo se poškodovani del posode odstrani ali nadomesti z protezo. Krioagulacija daje dober rezultat s krvavitvami iz nosu. Tekoči dušik zamrzne območje prizadetega plovila. Krioaplikator uničuje telangiektazijo in nato razprši tekoči dušik v nosno votlino, da odpravi suhost in prepreči nastajanje skorje. Cryotherapy poteka skozi vse leto. Kemično uničevanje, termokagulacija, laserska korekcija, baroterapija - metode fizičnega vpliva, dajanje začasnih rezultatov. Podvezovanje plovil se uporablja za razvoj obilnih krvavitev iz zdravstvenih razlogov.

Med recepti tradicionalne medicine, ki dopolnjujejo glavno zdravljenje, so najpogostejše in najbolj učinkovite infuzije in zdravilna zelišča, ki spodbujajo presnovo krvnih celic, povečujejo strjevanje krvi in ​​izboljšujejo procese regeneracije. Bolnikom se predpisuje zbirka rmana, koprive, trave knotweeda, divje jagode. Surovine mešamo, vlijemo vrelo vodo in segrevamo v vodni kopeli pol ure, nato vztrajamo eno uro in vzamemo pol skodelice po jedi trikrat na dan. Zbirka je potekala dva meseca brez prekinitve.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi za bolezen Randyu - Osler: t

• Posvetovalna genetika pri načrtovanju nosečnosti za družine, v katerih obstajajo primeri takšnih bolezni,
• Odprava spodbudnih dejavnikov
• Ohranjanje obrambe telesa na optimalni ravni
• Dolge sprehode na svežem zraku
• Utrjevanje telesa, izpiranje,
• Redno spremljanje pulza in tlaka
• Opozorilo zaprtje
• Optimizacija dela in počitka,
• Bori se s slabimi navadami,
• Pravilna prehrana.

Pravočasno in ustrezno zdravljenje lahko reši zdravje in življenje bolnika. Prognoza je v večini primerov relativno ugodna, vendar se pojavijo oblike z nenadzorovano krvavitvijo.

Vse o bolezni Randyja Oslerja

Krvni sistem zdravega organizma sestavljajo tri vrste žil - arterije, žile, kapilare, ki povezujejo arterije z žilami, da znižajo krvni tlak. Če pride do mutacije v genu otroka, se del kapilar ne oblikuje in namesto njih nastanejo nenormalne povezave, zaradi česar kri takoj teče iz arterije v veno, kar vodi do nekaterih motenj. Ta pojav se imenuje bolezen Randu-Osler - precej pogosta dedna patologija, ki se pojavi v 1 primeru od 5 tisoč.

Razlogi

Točni vzroki za razvoj bolezni Randy-Osler (sindrom Randy-Osler-Weber, hemoragična angiomatoza) še niso pojasnjeni. Glavni dejavnik, ki vzbuja razvoj patologije, je genska mutacija, ki povzroča nenormalno tvorbo krvnih žil - primanjkuje jim elastičnega in mišičnega tkiva, ohlapno vezno tkivo se lahko poškoduje, kar povzroča krvavitev.

Manj pogosti so sporadični primeri razvoja tega sindroma, ko geni mutirajo ob spočetju. Dejavniki, ki lahko sprožijo genske spremembe, vključujejo:

• slabe navade matere (kajenje, alkoholizem);
• izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, težkih kovin in drugih škodljivih snovi;
• nalezljive bolezni, ki jih je nosila ženska v hudi obliki;
• nenadzorovan vnos nekaterih zdravil.

Razvoj patologije ni odvisen od spola in je enako prisoten tako pri moških kot pri ženskah.

Simptomi

Kljub dejstvu, da se bolezen Randu-Osler razvija v maternici, se prvi znaki opažajo le pri starosti 6-10 let. Pri pacientu se pojavijo značilne lezije krvnih žil, ki se imenujejo telangiektazije, za vsako stopnjo patologije pa je značilna določena vrsta.

1. Zgodnji tip. Na koži in sluznicah se pojavljajo majhne lise rdečkaste barve z nepravilnimi obrisi.
2. Vmesni tip. Na koži nastanejo žilne mreže, "zvezde" in "pajki".
3. Knotty tip. Lezije imajo videz svetle barve, okrogle ali ovalne oblike s premerom 5-7 mm, ki segajo nekoliko nad površino tkiva.

Število in resnost telangiektazije je odvisna od resnosti in kliničnega poteka bolezni.

V večini primerov se najprej pojavijo v obrazu (ustnice, nosna krila, ustna sluznica), nato pa se lahko razširijo na vse dele telesa, vključno s lasiščem in dlanmi. Ko se patološki proces razvije, se pri bolnikih razvijejo hemoragični in anemični pojavi - krvavitev iz nosu, gastrointestinalni trakt, dihalni trakt, notranje krvavitve. Poleg teh simptomov obstajajo tudi znaki anemije - omotica, tinitus, utrujenost, zasoplost, bolečine v srcu. S starostjo postane krvavitev večja in simptomi anemije se zdijo močnejši.

Diagnostika

Diagnoza v zgodnjih fazah Randy-Oslerjeve bolezni je zapletena, saj manifestacije patologije spominjajo na simptome drugih bolezni.

Anna Ponyaeva. Diplomirala je na Medicinski akademiji v Nižnem Novgorodu (2007-2014) in v rezidenčnem oddelku za klinično laboratorijsko diagnostiko (2014-2016).

Za identifikacijo patološkega procesa mora bolnik opraviti različne diagnostične postopke in teste.

1. Endoskopski pregledi. Endoskopija (fibrogastroduodenoskopija, bronhoskopija, torakoskopija) omogoča identifikacijo telangiektazije in krvavitev v dihalnem in prebavnem traktu. Posebna cev z optično napravo na koncu se vstavi skozi grlo ali požiralnik bolnika, ki prikaže sliko notranjih organov na zaslonu.
2. MRI MRI žil omogoča oceno njihovega stanja in ugotavljanje strukturnih nepravilnosti, značilnih za bolezen Rendu-Osler. Glede na to, kateri organi so bili prizadeti zaradi patološkega procesa, se lahko opravi pregled možganov, pljuč itd.
3. Krvni testi. V zgodnjih fazah bolezni v krvnih preiskavah praviloma ni večjih sprememb. V splošni analizi s to patologijo ni nobenih znakov vnetnega procesa (ESR je normalna ali rahlo povišana) in kronična anemija, torej indeksi hemoglobina, prav tako niso bistveno zmanjšani. Spremembe v biokemični študiji so opazili le v primerih, ko bolezen prizadene jetra - poveča vsebnost bilirubina in AST. Koagulogram (študija hemostaze) pri bolnikih prav tako ne kaže na resne motnje, ki bi lahko razložile krvavitev - lahko pride do sekundarnih reakcij, povezanih z obsežno izgubo krvi (povečano strjevanje krvi itd.).
4. Druge metode. Med diagnostičnimi tehnikami, ki lahko odkrijejo bolezen Randy-Osler, je ultrazvok vranice in jeter z uporabo Dopplerja za oceno vaskularnega sistema organov in rentgenskih žarkov pljuč. Bolnikom svetujemo, da opravijo analizo urina, da izključijo žilne lezije v sečilih.

Diagnozo postavimo na podlagi odsotnosti pomembnih sprememb v krvnih preiskavah na podlagi pogostih krvavitev in sprememb v strukturi krvnih žil.

Upoštevana je tudi družinska anamneza - prisotnost ali odsotnost bolezni Rendu-Osler pri bližnjih sorodnikih.

Oglejte si videoposnetek o tej bolezni

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni je namenjeno zaustavitvi krvavitve, izboljšanju splošnega stanja telesa, zapolnjevanju pomanjkanja pomembnih elementov v sledovih v telesu in preprečevanju hudih poškodb notranjih organov.

Podporno in simptomatsko zdravljenje

Najpogosteje se hormonski pripravki uporabljajo za zdravljenje bolezni Randy-Osler, ki povečujejo raven hormonov v telesu in lajšajo manifestacije patologije, kot tudi hemostatsko zdravilo za izboljšanje splošnega stanja.

V ta namen se krvavitvene površine namakajo s pripravki, ki vsebujejo snov, ki preprečuje resorpcijo krvnih strdkov - aminokaprojske kisline, tromboplastina, trombina.

Poleg tega se lahko uporabljajo peroralni hemostatični zdravili (Vikasol, Ditsinon), čeprav njihova uporaba ne daje vedno želenega rezultata.

Po prenehanju krvavitve se za hitro celjenje tkiv predpišejo sredstva za regeneracijo (dekspantenol).

Pripravki iz železa

Zdravila z vsebnostjo železa v bolezni Randy-Osler dodeljena za izboljšanje krvne slike in preprečevanje anemije.

Vitamini in kompleksi

Da bi izboljšali stanje telesa in zapolnili pomanjkanje hranil, morajo bolniki jemati vitaminske komplekse, zlasti E in C, ki obnovijo poškodovane žilne stene in izboljšajo delovanje srčno-žilnega sistema.

Kirurški poseg

Za kirurške posege se uporablja le takrat, ko ima bolnik obsežno notranjo krvavitev, vendar se lahko pojavijo nove poškodbe žil. V takih primerih se opravi resekcija prizadetega organa in ligacija krvnih žil, ki oskrbujejo kri.

V hudih primerih se pri bolnikih pokaže transfuzija darovalske krvi, plazme in mase rdečih krvnih celic.

Laserska ablacija

Laserska terapija za bolezen Randy-Osler je zdravljenje žilnih poškodb z laserskim žarkom, ki vodi do spajkanja krvnih žil in preprečuje krvavitev.

Ta metoda se uporablja samo za telangiektazije, ki so na voljo za pregled, in ne preprečuje nastanka novih nepravilnosti.

Druga zdravljenja in pomoč

Telangiektazijo, ki je nagnjena k krvavitvam, lahko odstranimo z zgorevanjem s tekočim dušikom (kriorazgradnjo), kromovimi in trikloroocetnimi kislinami ter električnim tokom, kriorazgraditev pa se šteje za najbolj učinkovito. Primarna zaustavitev krvavitve se izvede z vnosom v nosno votlino posebne tamponske ali peneče gobice, namočene v tekočem dušiku.

Včasih pride do vezave etmoidnih in maksilarnih arterij, vendar se lahko po tem postopku krvavitev nadaljuje.

Napoved

Prognoza za bolezen Randy-Osler je negotova, saj je odvisna od resnosti žilnih poškodb. Bolnik potrebuje stalno vzdrževalno terapijo in z razvojem krvavitve - nujno medicinsko oskrbo, saj jih ni mogoče ustaviti doma. Ni metod za popolno ozdravitev bolezni, zato bolezen spremlja osebo skozi celo življenje.

Zapleti in posledice

Če se ne zdravi, so lahko zapleti patologije železna pomanjkljiva anemija, izguba vida zaradi krvavitev v mrežnici, ciroza jeter, abscesi možganov.

V hujših primerih lahko zaradi obsežne notranje krvavitve pride do anemične kome in smrti.

Rehabilitacija

Po prenehanju krvavitve morajo bolniki slediti dieti, ki ne vsebuje začinjene in začinjene hrane, da bi odpravili vse fizične napore in situacije, povezane s povečanim tveganjem za poškodbe. V času rehabilitacije so potrebni ustrezen počitek, uravnotežena prehrana in sprehodi na svežem zraku.

Kje se zdravi Randy-Oslerjeva bolezen?

V razvitih državah sveta se uporabljajo inovativne tehnike za zdravljenje bolezni Rendu-Osler, ki lahko bistveno izboljša stanje bolnikov.

1. Zdravstveni center za otroke Schneider, Izrael. Ponuja zdravljenje hematoloških patologij pri otrocih, vključno s simptomatskim in podpornim zdravljenjem Randy-Oslerjeve bolezni. Stroški zdravljenja se začnejo od 9 tisoč dolarjev.
2. Univerzitetna bolnišnica Köln, Nemčija. Glavni medicinski center, specializiran za zdravljenje pediatričnih in odraslih vaskularnih bolezni. Cena je odvisna od kliničnega poteka bolezni in sorodnih bolezni ter se začne od 2-3 tisoč evrov.
3. Univerzitetna bolnišnica v Münchnu, Nemčija. Ena od najbolj uglednih zdravstvenih ustanov v Nemčiji, kjer je oddelek za zdravljenje žilnih bolezni. Cena terapije je v povprečju 3-12 tisoč evrov.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Rendu-Osler je sestavljeno iz genetskega svetovanja med načrtovanjem nosečnosti pri ljudeh s hudo družinsko anamnezo, pa tudi z ohranjanjem zdravega načina življenja pri prenašanju otroka.

Vsi sorodniki in sorodniki bolnikov se morajo zavedati ukrepov prve pomoči pri razvoju krvavitve.

Bolezen Rendu-Osler je huda genska patologija, ki trenutno velja za neozdravljivo, vendar je z nenehnim medicinskim spremljanjem in spremljanjem medicinskih priporočil mogoče bistveno izboljšati bolnikovo kakovost življenja.

Oslerjeva boleča bolečina

L.V. Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moskovski raziskovalni inštitut za pediatrijo in pediatrično kirurgijo Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weberjeva bolezen je pogosto opisana pod različnimi imeni - dedna hemoragična telangiektazija, družinska hemoragična telangiektazija, generalizirana angiomatoza, hemoragična družinska angiomatoza, dedna krvavitev. To je dedna bolezen, za katero je značilno preoblikovanje majhnih žil v več telangiektazij, ki se nahajajo na koži, sluznicah in seroznih membranah, arteriovenskih šantov v notranjih organih in anevrizme, ki se kaže v krvavitvi [1-3].
Prvi opis bolezni pripada H.G. Satton (1864), ki ga je kasneje dopolnil francoski zdravnik N.J. Rendu (1844-1902); Angleški zdravnik F.P. Weber (1863-1962) in kanadski zdravnik W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Populacijska pogostost v različnih državah se giblje od 1: 3500 do 1: 100 000, v Rusiji 1: 50 000. Bolezen se pojavi v vseh rasnih in etničnih skupinah z enako pogostnostjo pri moških in ženskah [2, 3].
Osler - Randue - Weberjeva bolezen je dedna avtosomno dominantna [3-5]. Za razvoj bolezni sta odgovorna dva gena. Prvi gen, odgovoren za endoglin (ENG), se nahaja na kromosomu 9q33-q34 in nadzoruje produkcijo človeškega, dvodimenzionalnega, vstavljenega membranskega glikoproteina, ki je izražen na vaskularnih endotelijskih celicah (znanih je vsaj 29 mutacij tega gena). Drugi gen, odgovoren za aktivin receptor za encimsko kinazo 1 (ALK1), se nahaja na kromosomu 12q13 in spada v skupino transformirajočih rastnih faktorjev b (znanih je vsaj 17 mutacij tega gena) [3-5]. Mutacija teh genov, ki sodelujejo pri obnavljanju tkiva in angiogenezi, vodi v nastanek napak v spojinah in degeneracijo endotelijskih celic, šibkost perivaskularnega vezivnega tkiva, ki povzroča dilatacijo kapilar in postkapilarnih venul ter patološko vaskularizacijo, ki jo kažejo telangiektazije in arteriovenski šant. Izguba plasti mišic in kršitev elastične plasti krvnih žil lahko povzroči nastanek anevrizme. Histološka preiskava razkriva nepravilno oblikovane sinusne vaskularne dilatacije, katerih stanjšane stene tvorijo endotelijske celice in ohlapno vezivno tkivo [1, 2, 6].
Bolezen se klinično manifestira pogosteje po starosti 20 let, vendar se prvi znaki pojavijo v prvih letih življenja. Telangiektazija je običajno lokalizirana na sluznici nosu, ustnic, dlesni, jeziku, licih, prebavilih, dihalih in sečilih, na lasišču, obrazu, okončinah, telesu, na konjunktivi in ​​pod nohti. Koža ima barvo od svetlo rdeče do temno vijolične barve [2, 3]. Teleangiektazija se lahko nahaja tudi v notranjih organih (pljuča, jetra, ledvice, možgani) [3, 7-10]. Tipična telangiektazija je manjša od 5 mm in se ob pritisku bledi. Arteriovenski shunti lahko povzročijo iztekanje krvi z leve na desno ali desno na levo, in če so dovolj veliki, lahko povzročijo arterijsko hipertenzijo in srčno popuščanje. Poškodbe pljučnih žil lahko povzročijo tako tromboembolijo kot septično embolijo možganskih žil. Pri poškodbah jeter se zaradi izločanja krvi iz jetrnih arterij skozi arteriovenske rane v bazen portalne vene oblikuje portalna hipertenzija in lahko se razvije jetrna ciroza [3, 7-9].
Glavni simptom bolezni so pogoste, spontane, krvavitve s patološko spremenjenimi žilami s starostjo. Nožne krvavitve (90%) so pogostejše, saj so telangiektazije na nosni sluznici bolj nagnjene k krvavitvam kot krvavitev iz kože. Krvavitev iz prebavil, pljuč, ledvic, sečil, krvavitev v možganih, možganskih ovojnicah, mrežnici [2, 3, 11, 12] je manj pogosta.
Šteje se, da lahko diagnozo dedne hemoragične telangiektazije klinično ugotovimo na podlagi treh od naslednjih meril, ki jih je leta 1999 predlagal Kurazao [2, 3]:

Pod našim nadzorom v kliniki za pulmologijo Moskovskega raziskovalnega inštituta za pediatrijo in pediatrično kirurgijo je bil deček Stepan J., star 10 let, s težavami z dihanjem in hemoptizo. Po sprejemu v pulmološko ambulanto je bilo stanje bolnika zelo hudo, izražena je bila kratka sapa v mirovanju do 30 na minuto. Prišlo je do pomanjkanja telesne teže (25 kg z višino 137 cm, ki je ustrezala 10-50 percentil), deformacije prstov v obliki "boben palice", žeblji - v obliki "watch očala". Kašlja ni bilo. V pljučih se ni slišalo hripanje. Pozornost je pritegnila več telangiektazij na koži rok, telesa in ustne sluznice. Ko so jih pregledali strokovnjaki (ENT, optometrist), so našli telangiektazijo v fundusu, nosno sluznico.
Iz anamneze je znano, da je fant iz nosečnosti I, ki je nadaljeval s toksikozo v prvi polovici leta, nujno delo. Rojen z maso 3600 g, dolžine 52 cm, od rojstva pa je zaostajal pri fizičnem razvoju, telesna teža do starosti 1 leta pa 7,5 kg. Dednost ni obremenjena. Do 3 let so bile redke bolezni dihal, včasih spremljane s krvavitvami iz nosu, znižanje hemoglobina v krvi na 85-90 g / l.
Mama meni, da je otrok bolan od 7. leta starosti, ko se je prvič v ozadju okužbe z dihanjem pojavila pomanjkanje dihanja in hemoptiza. Fant je bil hospitaliziran v regionalni bolnišnici v kraju stalnega prebivališča, da bi pojasnil diagnozo. Kot rezultat ankete diagnosticirali sindrom ekstrahepatične portal hipertenzije s krvavitvami iz žil na požiralniku. Bolnica je bila operirana z mezenterično-kavalno anastomozo (zgornja in spodnja vena cava sta bili med seboj povezani). Vendar pa se v pooperativnem obdobju stanje bolnika ni izboljšalo. Dispneja vztrajala, še posebej med fizičnim naporom, slabostjo, utrujenostjo, endoskopski pregled je pokazal krčne žile požiralnika 2-3 stopinje.
Pri starosti 8 let je deček utrpel absces levega temporalnega režnja. Bil je na Oddelku za nevrokirurgijo v kraju stalnega prebivališča, absces je bil izsušen, izvedena je bila antibakterijska terapija. V prihodnje se je stanje otroka še naprej poslabšalo, povečala se je diha, opazno se je zmanjšala telesna teža. Ponovno hospitaliziran v regionalni bolnišnici pri starosti 9 let. Sumili so idiopatsko pljučno fibrozo, fant pa so poslali v Moskovski raziskovalni inštitut za pediatrijo in pediatrično kirurgijo, da bi potrdili diagnozo in določili taktiko nadaljnjega zdravljenja.
Med pregledom na kliniki zavoda v splošni analizi krvi niso bile ugotovljene nobene spremembe. Koncentracija hemoglobina v krvi je bila 15,6 g / l. Indikatorji koagulacije, nivoji serumskih imunoglobulinov so bili tudi znotraj ustreznih vrednosti. Rezultati študije respiratorne funkcije so privedli do zmanjšanja prezračevanja perifernih bronhijev.
Otrok je bil podvržen rentgenskemu pregledu prsnega koša in računalniški tomografiji, pri čemer se je zaradi zmerno izrazitega splošnega otekanja pljučnega tkiva zaradi vaskularne komponente povečal vzorec pljuč. Scintigrafska študija pljuč je pokazala difuzno kršitev pljučnega pretoka krvi. Pri pregledu kardiovaskularnega sistema (EKG in ehokardiogram) niso ugotovili nobenih patoloških sprememb.
Med ultrazvočnim pregledom trebušnih organov je bila velikost jeter v starostni normi, vendar je povečanje indeksa prvega segmenta pritegnilo pozornost, kar kaže na povečanje levega režnja jeter, očitno kompenzacijskega značaja. Ehogenost parehimov jeter ni bila spremenjena, njena ehostruktura je heterogena zaradi območij povečane in zmanjšane ehogenosti različnih oblik in velikosti.
V študiji jetrnih žil v območju projekcije portalne vene so določili več hipoehojskih tubularnih struktur (sl. 1), s tehniko kartiranja z barvnim Dopplerjem pa smo dokazali vaskularno naravo teh struktur. Skupna jetrna arterija je bila razširjena na 3-4 mm. Smer pretoka krvi v jetrni arteriji se ni spremenila. Vendar sta se zmanjšala hitrost in upornost.
V predelu vratu žolčnika (sl. 2), portalne razpoke jeter, trebušne slinavke in srčnega dela želodca smo določili več portosistemskih sorodnikov. Njihov premer v območju srca želodca je dosegel 4 mm, kar je potrdila tudi esofagogastroskopija, ki je pokazala krčne žile požiralnika.
Ker je iz anamneze znano, da je bila na otroka uporabljena anastomoza venske mezenterično-kavalne, smo izvedli vzdolžno skeniranje po spodnji veni cava v paraumbilični regiji. Istočasno je bila določena venska anastomoza med spodnjo veno cava in vrhunskimi mezenteričnimi žilami, katere notranji premer je bil 14 mm. Prepustnost anastomoze smo potrdili tudi z metodo barvnega dopplerskega kartiranja. Narava in smer pretoka krvi sta bili pravilni - od vrhunskega mezenterika do spodnje vene cave. Hitrost pretoka krvi je bila 33 cm / s, kar kaže na sposobnost preživetja anastomoze.
Tako smo z obsežno ultrazvočno študijo (z uporabo tehnike barvnega Dopplerjevega kartiranja in pulznega Dopplerja) določili naslednje:

Tako so pri tem pacientu 3 merila za Osler-Rand-Weberjevo bolezen jasno izražena: več telangiektazij na koži in sluznicah; ponavljajoča se spontana krvavitev - nosne, pljučne in iz varikoze požiralnika; visceralne lezije, in sicer: poškodbe pljuč, gastrointestinalnega trakta, portalne hipertenzije. Poleg tega je imel značilen zaplet za to bolezen v obliki abscesa levega temporalnega režnja. Na podlagi zgodovine bolnika je bila diagnosticirana bolezen Osler-Rand-Weber.

Literatura
1. Paleev N.R. Bolezni dihal. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weberjeva bolezen z pljučnimi lezijami pri otrocih. // Ros. vemo Perinatologija in pediatrija. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu sindrom. // CMAJ. 7. november 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetska in molekularna patogeneza dedne hemoragične telangiektazije. // J Med Invest. Avgust 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Lokus bolezni za dedne hemoragične telangiektazije zemljevidov kromosoma 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendujev sindrom-patološke manifestacije in obdukcija. // J Forensic Sci. Maj 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceralne manifestacije dedne hemoragične telangiektazije. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pljučne nodularne motnosti pri otrocih z dedno hemoragično telangiektazijo. // Pediatr Radiol. 5. januar 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Dedna hemoragična telangiektazija s pljučnimi arteriovenskimi malformacijami. // Obstet Gynecol. Maj 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovaskularne manifestacije pri 321 primerih dedne hemoragične telangiektazije. // Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Dedna hemoragična telangiektazija (Osler-Weber-Rendujev sindrom): otorinolaringološke manifestacije. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Dedno hemoragično telangiektazijo diagnosticira oftalmolog. Cornea. T November 2000; 19: 6: 849-850.

Randyu bolezen - Osler

Randyu-Oslerjeva bolezen (hemoragična angiomatoza, dedna telangiektazija) je genetska patologija, ki nastane kot posledica nerazvitosti žilnega endotelija in je spremljana s pojavom večih krvavitvenih kotov in telangiektazij na sluznici in koži.

Vsebina

Splošne informacije

Hemoragično angiomatozo so v poznem XIX - na začetku XX stoletja opisali zdravniki W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francija) in F.P. Weber (Anglija).

Sindrom Osler - Randyu - Weberja se pojavi pri 1 osebi od 5000. Moški in ženske so enako dovzetni za njega, ne glede na raso ali narodnost.

Razlogi

Rendu-Oslerjevo bolezen povzroča genska mutacija. Za njegov razvoj sta odgovorna dva gena, ki sodelujeta v procesu vaskularne tvorbe in obnavljanja tkiv.

Prvi gen se nahaja na kromosomu 9q33-q34. Kodira produkcijo membranskega glikoproteina, ki je pomemben strukturni element vaskularnih endotelijskih celic.

Drugi gen se nahaja na kromosomu 12q13. Je odgovoren za sintezo aktivin podobnega receptorja za encim kinaze-1 in je povezan s transformacijskimi rastnimi faktorji.

Randyujev sindrom - Osler se prenaša na avtosomno prevladujoče načelo: bolezen se pri otroku razvije, če je prejel gen z mutacijo enega od staršev. Sporadični primeri patologije so zelo redko zabeleženi. Menijo, da se sprememba v strukturi krvnih žil pojavi pod vplivom škodljivih dejavnikov, ki jim je plod izpostavljen v predporodnem obdobju. Glavne so okužbe in farmakološke snovi.

Patogeneza

Običajno ima struktura plovil tri plasti:

• notranji - endotelij (ploska mezenhimska celična plast), subendotelij (ohlapno vezno tkivo) in elastična membrana;
• srednje - gladke mišice in elastične celice;
• zunanje - ohlapno vezno tkivo in živčni končiči.

Genetska mutacija v bolezni Randyu-Osler vodi do vaskularne nerazvitosti: sestavljajo jo samo endotelij, obdan z ohlapnimi kolagenskimi vlakni. Takšna struktura povzroča dilatacijo (ekspanzijo) in redčenje sten posameznih delov kapilar in postkapilarnih venul. Poleg tega obstaja angiomatoza - prekomerna proliferacija krvnih žil.

Patološki procesi vodijo k nastanku:

• telangiektazija - žilice ("zvezde"), sestavljene iz razširjenih kapilar;
• arteriovenski shunti - neposredne povezave med žilami in arterijami;
• anevrizme - izbokline arterijskih sten zaradi njihove dilatacije.

Zaradi tanjšanja sten se poveča krhkost krvnih žil in odpre krvavitev.

Simptomi

Bolezen Randy - Osler - Weber se začne manifestirati od 6-7 let. Teleangiektazija v svojem razvoju poteka skozi tri stopnje:

• zgodaj - izgledajo kot majhne lise nepravilne oblike;
• vmesni - grozdi žil pridobijo obliko pajka;
• nodularne telangiektazije se spremenijo v okrogla ali ovalna vozlišča s premerom 5-7 mm, ki štrlijo 1-3 cm nad površino.

Barva žilnega retikuluma se lahko razlikuje od svetlo rdeče do vijolične. Njihova značilnost je blanširanje pod pritiskom in polnjenje z barvo po prenehanju pritiska.

Telangiektazija na ustnicah v začetni fazi Oslerjevega sindroma

Najprej se na sluznici in krilih nosu, ustnicah, licih, jeziku, dlesnih, pod laseh, na ušesnih ušesih pojavijo telangiektazije. Nato jih lahko najdemo na vseh delih telesa. V večini primerov pride do vaskularnih defektov na sluznicah dihalnih poti, ledvic, jeter, prebavil, spolnih organov in možganov.

Randyu-Oslerjeva bolezen se pojavi s številnimi hemoragičnimi in anemičnimi simptomi.

• krvavitev;
• madeži krvi v blatu in urinu;
• prisotnost krvi v izpljunku, utrujenost pri kašlju in v bruhanje.

Ponavljajoča se krvavitev je glavni simptom patologije. Najpogosteje se odprejo v nosni votlini, lahko pa se pojavijo v žrelu, prebavnem traktu, bronho-pljučnem traktu, jetrih in tako naprej. Telangiektazija, ki se nahaja na koži, redko krvavi, saj imajo gosto membrano epidermalnih celic.

Zaradi kroničnega pomanjkanja hemoglobina, ki je posledica krvavitve, Randyu-Oslerjevo bolezen spremljajo anemični simptomi:

• šibkost, utrujenost;
• omotica, omedlevica;
• tinitus;
• "Muhe" pred očmi;
• zasoplost in tahikardija po majhni obremenitvi;
• bolečine v prsnici krtačnega značaja.

Klinično sliko lahko dopolnjujejo simptomi arteriovenskih šantov in anevrizem, ki se nahajajo v različnih notranjih organih. Dolgoročno lahko povzročijo odpoved srca in ledvic, cerebralno tromboembolijo, jetrno cirozo in druge resne bolezni.

Diagnostika

Randyu-Oslerjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijskih in instrumentalnih preiskav. Glavni znaki, ki nakazujejo na bolezen, so številne telangiektazije, ponavljajoče se spontane krvavitve in manifestacije anemije.

• popolna krvna slika - kaže zmanjšanje hemoglobina in rdečih krvnih celic;
• biokemija krvi - kaže pomanjkanje železa;
• vzorci za oceno hemostaze - značilne kršitve ponavadi niso odkrite, v nekaterih primerih pa so znaki intravaskularne koagulacije;
• urina - ko krvavitev v sečilih kaže na prisotnost rdečih krvnih celic.

Instrumentalne metode za odkrivanje bolezni Randyu-Osler temeljijo na vizualizaciji sluznice notranjih organov. Izvedene so s pomočjo endoskopa - fleksibilne tanke cevi s kamero, ki je vstavljena skozi naravne luknje ali majhne zareze. Glavni so:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (požiralnik, začetni del tankega črevesa in želodec),
• kolonoskopija (debelo črevo);
• bronhoskopija (dihalni trakt);
• cistoskopija (sečil);
• laparoskopija (trebušni organi).

Če so prizadeti notranji organi, se računalniška tomografija izvaja z izboljšanjem kontrasta. Omogoča vizualizacijo vaskularnih anomalij. Če ima otrok anevrizme in arteriovenske rane v pljučih in možganih, je priporočljivo opraviti pregled pljuč in MRI možganov v adolescenci.

Zdravljenje

Randyu-Oslerjeva bolezen zahteva vseživljenjsko vzdrževalno zdravljenje. Vključuje več pomembnih komponent:

• pokrivanje in preprečevanje krvavitev;
• nadomestitev izgube krvi in ​​vitalnih snovi;
• izločanje telangiektazije;
• kirurška korekcija žilnih anomalij.

Za zaustavitev krvavitve iz nosu se ne uporablja tesna tamponada, ker prispevajo k pojavu recidivov. Namakanje sluznice z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom in drugimi zdravili je neučinkovito, vendar lahko nekaj časa zmanjšajo krvavitve.

Najboljši rezultat daje namakanje s 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali drugega sredstva, ki je inhibitor fibrinolize. Po prenehanju krvavitve je priporočljivo uporabljati topikalna zdravila z lanolinom, vitaminom E in dekspantenolom, da pospešimo celjenje epitelijske membrane.

Preprečevanje krvavitve je odpraviti dejavnike, ki jih povzročajo. Med njimi so:

• direktna travma telangiektazije;
• arterijska hipertenzija;
• vnetne bolezni sluznice;
• pomanjkanje vitaminov in minerali;
• stresne situacije;
• prekomerna vadba;
• alkohol in začinjene hrane;
• jemanje antikoagulantov.

Sistemska terapija bolezni Randy - Osler vključuje hormone (testosteron in estrogen), kot tudi zdravila, ki krepijo krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Zdravila z železom se uporabljajo za zdravljenje anemije. V primeru hude izgube krvi se transfuzijo kri.

Telangiektazijo lahko odstranimo z metodami, kot so: t

• kriorazgradnja - zdravljenje sluznice s tekočim dušikom;
• kemično uničenje - učinki na kapilare trikloroocetne in kromove kisline;
• termokagulacija - kauterizacija žilnih anomalij z električnim tokom;
• laserska ablacija - obdelava "zvezd" z laserskim žarkom.

Te metode dajejo začasen rezultat. Kriorazgradnja velja za najučinkovitejšo od teh za krvavitve iz nosu.

Kirurški poseg se izvaja z arteriovenskimi aneurizmami, kot tudi s pogostimi in močnimi krvavitvami iz prebavil, jeter, ledvic, dihalnega trakta. Resekcija prizadete žile in vezanje kapilar, ki ji dovajajo kri.

Napoved

Rendu-Oslerjeva bolezen ima ugodno prognozo s stalnim vzdrževalnim zdravljenjem. Brez zdravljenja lahko povzroči zaplete, kot so:

• anemija zaradi pomanjkanja železa;
• slepota zaradi krvavitve v mrežnici;
• anemična koma;
• pljučna hipertenzija;
• absces možganov;
• ciroza jeter.

Oslerov sindrom lahko povzroči veliko krvavitev, ki povzroči smrt.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Randyu-Osler je sestavljen iz medicinskega in genetskega svetovanja pri načrtovanju nosečnosti ob prisotnosti patoloških dogodkov v zgodovini družine.

Simptomi in zdravljenje bolezni Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerjeva bolezen (Randy-Osler-Weber) ali družinska hemoragična telangiektazija, generalizirana angiomatoza je dedna bolezen, pri kateri se na koži, sluznici in notranjih organih pojavijo večkratne krvavitve in krvavitve. Prenaša se na avtosomno prevladujoče načelo: par, v katerem je eden od staršev bolan, polovica primerov rodi bolne otroke. Če pa se otrok rodi zdrav in se poroči z osebo brez okvarjenega gena, tudi njegovi potomci ne bodo trpeli zaradi krvavitve.

Mehanizem razvoja patologije

Vzrok sindroma je mutacija več genov, ki so odgovorni za obnavljanje tkiva in vaskularno morfogenezo. Običajno je žilna stena sestavljena iz treh plasti: notranjega (endotelij na tanki elastični "substrat"); srednje (mišična in kolagenska vlakna) in zunanje (vezivno tkivo). V primeru bolezni Randy-Osler se tvori le iz notranje plasti, zato so posode:

• postanejo krhki in prepustni;
• zaradi pomanjkanja mišične plasti izgubijo sposobnost refleksnega krčenja s poškodbami (normalna posoda, ko se poškoduje, krči, blokira pretok krvi in ​​nastali tromb ustavi krvavitev);
• nekateri receptorji endotelija so okvarjeni, kar upočasni strjevanje krvi, čeprav proizvodnja koagulacijskih dejavnikov ostaja normalna.

Krhkost in prepustnost vaskularne stene povzročata nastanek žilic in zvezd iz »združenih« razširjenih kapilar (telangiektazija) na koži in sluznicah ter anevrizme (izbokline šibkih področij), ki lahko v nekaterih žilah povzročijo krvavitev. Pogosto nastajajo patološka sporočila med sosednjimi arterijami in žilami s stanjšano steno - arteriovenski shunti in prekine dotok krvi v notranje organe.

Oblike in stopnje bolezni

Pri otrocih in mladostnikih so žilne krvavitve opazne le v odprtih delih telesa, po 20-25 letih pa jih najdemo v notranjih organih: v črevesju, ledvični medenici, v pljučih in pri ženskah - v vagini. Oblike in velikosti lezij nam omogočajo, da presodimo fazo bolezni, to je stopnjo patoloških sprememb v žilah:

• zgodaj: na koži se pojavijo krvavitve in nepravilne madeže - nič več kot lešnik;
• vmesni: madeži in točke se združijo v žilne pajkove mreže;
• nodularni: nad kožo štrlijo ovalni ali okrogli vozlički ("zrna leče").

Glede na to, kje se najpogosteje pojavijo krvavitve, so izolirane nosne, žrela, kožna, visceralna (notranja) in mešana oblika - z žilnimi poškodbami kože in notranjih organov, hrbtenjače, živčnega sistema. Včasih se družinska bolezen manifestira samo s cerebralnimi motnjami, z majhnim številom telangiektazij in brez krvavitve iz nosu.

Simptomi patologije

Pri dojenčkih, starih do 6–10 let, nerazumna pogosta krvavitev iz ene ali obeh nosnic, ki so pogosto nočne, kažejo na možen Randy-Oslerjev sindrom. Najstnice trpijo zaradi dolgotrajne, močne menstruacije, fantje pa opažajo, da se kri med poškodbami dolgo ne ustavi.

1. Krvavitev kože. Pojavijo se leto in pol po prvi nosni krvavitvi: na ustnicah, v nosu in ustih, na obrazu, ušesih in lasišču. Vaskularne zvezde, pike, pajčevine in mrežice imajo barvo od temno rožnate do vijolične in slezenaste in se ob pritisku obarvajo.
2. Notranja krvavitev. Kažejo jih kapljice krvi v blatu, urin, sputum in bruhanje, in navidezno neopazna notranja krvavitev kaže znake anemije (šibkost, omotičnost, omedlevica).
3. Vaskularna patologija notranjih organov. Arteriovenske fistule in aneurizme v pljučih se kažejo s težavami pri dihanju, cianozo obraza, v hudih primerih pa povzročajo pljučno hipertenzijo z edemi nog, akutno srčno bolečino in omedlevico. Vaskularni defekti v vranici, jetrih in ledvicah izzovejo odpoved ledvic in jeter, med lokalizacijo možganov pa se pojavijo napadi, motnje vida in govora ter možganske kapi.

S starostjo bolezen napreduje: v starosti od 16 do 17 let so njene manifestacije opažene pri 70% z genetskimi vaskularnimi napakami, pri starosti 40 let - pri 90% bolnikov. Pri ljudeh z genetsko predispozicijo se tveganje za pojavnost bolezni Randy-Osler poveča s trajno hipertenzijo, pomanjkanjem vitaminov in drugimi dejavniki, ki vplivajo na vaskularno moč.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weberjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze (anketa bolnika), laboratorijskih testov in instrumentalnih preiskav. Bolniku je predpisano:

• splošne in biokemične preiskave krvi za odkrivanje anemije;
• krvni test za strjevanje;
• analiza urina in analiza iztrebkov (eritrociti v urinu govorijo o krvavitvah v sečilih in skrito kri v blatu - krvavitve iz želodca in / ali črevesja).

Glede na lokacijo simptomov je bolniku predpisana instrumentalna preiskava: ultrazvočni pregled jeter in vranice, radiografija ali CT pljuč, MRI možganskih žil. Veliko in drobno črevo, požiralnik, želodec, urinarni in dihalni trakovi so pregledani s pomočjo fleksibilne cevi - endoskopa.

Metoda zdravljenja

Za sindrom Rendu-Osler ni specifičnega zdravljenja, ker je to posledica genetskih vzrokov. Zato seznam kliničnih priporočil za to bolezen vključuje podporno in simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je ustaviti krvavitev in preprečiti njihove posledice.

1. Bolnikom so predpisana hormonska zdravila (metiltestosteron, etinilestradiol), ki zmanjšajo krvne krvne žile. Zdravila za zgostitev krvi in ​​krepitev žilne stene (vikasol, dicine, vitamin E in B, kalcijev klorid) za generalizirano angiomatozo so neučinkovita in se uporabljajo kot pomožna.
2. Za zaustavitev krvavitve iz nosu uporabite hemostatske spužve, namočite nosno votlino z ohlajeno 5-8% raztopino aminokaprojske kisline ali pa sperite z vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoxom. Ko se krv ustavi, se nosnice namazajo z mazilom z dekspantenolom, lanolinom in vitaminom E, da zdravijo površino epitela.
3. Bolnikom z železom se predpisujejo anemični bolniki (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer in drugi), transfuzije krvi pa se izvajajo po množični izgubi krvi.

Osebe z močnimi krvavitvami iz telangiektazije nazofarinksa, odstranjene z uplinjenjem (termokagulacija); tekoči dušik (kriorazgradnja); laserski impulz ali z delovanjem na posodo s kislinami (kemično uničenje). S ponavljajočo se notranjo krvavitvijo in odkrivanjem anevrizme opravimo kirurški poseg - odstranimo oslabljen žilni prostor in ligiramo kapilare, ki hranijo posodo.

Kako preprečiti zaplete?

Genske žilne bolezni ni mogoče preprečiti ali ozdraviti, vendar se lahko zmanjša verjetnost nevarnih zapletov. Osebe, katerih bližnji sorodniki trpijo zaradi krvavitve iz nosu ali so označeni z žilnimi mrežami, je treba pregledati in jih odpeljati otrokovim zdravnikom. Če v možganih otroka najdejo dilatacije krvnih žil in arteriovenskih fistul, potem, ne glede na druge simptome, bodo v 10-14 let starosti določili MRI možganov in CT pljuč. Tveganje za razvoj in razvoj bolezni se poveča: t

• hipertenzija;
• vnetja v sinusih nosu (izcedek iz nosu, sinusitis, sinusitis);
• preobremenitev, preobremenitev, stres;
• začinjene in slane hrane, alkohol;
• pomanjkanje vitaminov, pomanjkanje mineralov, potrebnih za krepitev sten krvnih žil;
• jemanje aspirina in drugih zdravil, ki vplivajo na strjevanje krvi (na primer NSAID).

Trpijo zaradi dedne vaskularne krvavitve, morate upoštevati svojo bolezen pri izbiri poklica. Ne morejo delati ponoči in v izmenah, opravljati težka dela. Za poročene pare z obremenjeno dednostjo pred spočetjem je bolje, da se posvetujete z genetikom.

Nosečnost pri ženskah z boleznijo Rendu-Osler

Ženske z Randyu-Oslerjevo boleznijo so ogrožene, pred načrtovanjem nosečnosti jih je treba pregledati - endoskopsko, MRI možganskih žil, CT pljuč (med nosečnostjo ni mogoče opraviti). Nosečnice s hemoragično telangiektazijo so dva zdravnika - ginekolog in hematolog, in če se bolezen prizadene druge organe (ledvice, jetra, pljuča), se jim pridružijo zdravniki ustrezne specializacije.

Zapleti so verjetno v drugem in tretjem trimesečju, v tem času je ženska pod intenzivnim nadzorom in pred rojstvom v bolnišnico vnaprej. Krvavitve med porodom so redke, saj se krvne krvne krvavitve zmanjšajo zaradi hormonskih sprememb.

Prognoza bolezni

Prognoza bolezni Randy-Osler je odvisna od tega, kako hude so vaskularne motnje, njihove lokalizacije in značilnosti družine. Napoved cerebralnih simptomov, ki lahko povzroči epilepsijo, možgansko kap in absces možganov, poslabša prognozo. Brez zdravljenja katera koli oblika Randy-Oslerjevega sindroma ogroža resne zaplete: masivne krvavitve in anemija, slepota po krvavitvi v mrežnici, pljučna hipertenzija; srce in druge vrste neuspeha; ciroza jeter.

Družinska hemoragična telangiektazija je redka bolezen, njene manifestacije pa sovpadajo z znaki številnih bolečih stanj, kot so bolezni jeter. Zato z večjo krvavitvijo krvnih žil, nerazumnimi krvavitvami, pojavom žilnih vzorcev na koži ali anemijo, ne obremenjujte obiska pri zdravniku in po postavitvi diagnoze opravite redne preglede.