logo

Pojavi se lahko izvor Lou Gehrigove bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Lou Gehrigova bolezen) je bolezen, ki postopoma uničuje živčne celice, ki nadzorujejo naše gibanje, kar vodi do paralize in smrti. V ZDA na primer s to boleznijo živi 30 tisoč ljudi. Zdaj, znanstveniki z Univerze v Wisconsin-Madison so lahko ugotovili okvaro v procesu nastajanja beljakovin, ki je lahko vzrok bolezni. Do sedaj razlogi niso bili zanesljivo ugotovljeni in ni metod zdravljenja.


Raziskovalci, ki jih je vodil nevrobiolog Su-Chun Zhang, so prej povedali, da je bila v majhni skupini bolnikov z ALS ugotovljena genska mutacija, zaradi katere so zdravniki prenesli ta gen na živali za testiranje na droge. Vendar ta pristop še ni uspel. Zato smo se odločili, da v laboratoriju preučimo obolele človeške celice - motorične nevrone. Ti motorni nevroni ukazujejo, da se mišice skrčijo in na tej stopnji ALS ne uspe.

Zaznavanje okvarjenih proteinskih središč znotraj motornih nevronov

Zhang je bil prvi znanstvenik, ki je pred desetimi leti razvil motorne nevrone na podlagi človeških embrionalnih matičnih celic in se je pred kratkim preoblikoval v inducirane pluripotentne celične celice (IPS), ki se nato pretvorijo v motorne nevrone. IPS se lahko uporablja kot model bolezni, saj imajo številne značilnosti, podobne njihovim donorskim celicam.

»Z IPS lahko uporabite bolnikovo celico in razvijete motorne nevrone, ki vsebujejo ALS,« pojasnjuje Zhang. "Ponuja nov pogled na osnovno patologijo bolezni."
V nedavnem prispevku so se znanstveniki osredotočili na beljakovine, ki gradijo transportno strukturo (nevrofilamenti) znotraj motoričnih nevronov. Nevrofilamenti premikajo kemikalije in celične sestavine, vključno z nevrotransmiterji, v oddaljene dele živčnih celic.

Zhang pravi, da so motorni nevroni, ki nadzorujejo mišice, dolgi približno 90 cm, zato jih je treba ločiti od celic telesa do mesta, kjer lahko pošljejo signal mišicam. Zato je eden od prvih znakov ALS pri pacientu, ki nima te spojine, paraliza nog in stopal.

Odkritje v drugih nevrodegenerativnih motnjah

Do danes so znanstveniki spoznali, da z ALS, tako imenovani vozlički - deformirane beljakovine - vzdolž živčnih poti blokirajo pot vzdolž živčnih vlaken, kar v končni fazi vodi do okvare in smrti živčnih vlaken. Nedavno odkritje zdravnikov pa se nanaša na vir teh vozličkov, ki se skriva v pomanjkanju enega od treh proteinov v nevrofilamentih.

Zhang pojasnjuje, da imajo nevrofilamenti tako strukturno kot funkcionalno vlogo. »Kot podporniki, nosilci in stropi doma, so nevrofilamenti osnova celice, ki se nenehno spreminja. Te beljakovine je treba dostaviti iz celic telesa, kjer so bile razvite, do najbolj oddaljenega dela in nato poslane nazaj v obdelavo. Če beljakovine niso pravilno oblikovane in jih ni mogoče enostavno premakniti, tvorijo vozličke, ki povzročajo celo vrsto težav. "

Torej izvor BPS je deregulacija ene stopnje v proizvodnji nevrofilamentov. Poleg tega se ugotavlja, da se taki vozlički pojavljajo pri Alzheimerjevi in ​​Parkinsonovi bolezni. Zato lahko preučujemo ALS in odkrijemo vir številnih nevrodegenerativnih motenj. Deregulacija poteka v zgodnjih fazah, tako da je lahko vzrok ALS.

"Do sedaj to ni bilo znano, in mislimo, da če želimo doseči to zgodnjo stopnjo patologije, potem lahko živčno celico shranimo." Strokovnjaki so našli tudi način za shranjevanje živčnih celic v laboratorijski steklovini in ko so "uredili" gen, ki organizira nastanek napačnega proteina, so ugotovili, da so celice nenadoma začele izgledati normalno.
Trenutno se testirajo številne možne droge, ki dajejo upanje v boju proti ALS.

Lou Gehrigova bolezen: življenje, ki se ustavi

Obstajajo bolezni, ki jih ni mogoče predvideti. Človek se je rodil, odraščal, živel polno življenje, začel družino in odšel na delo - in nenadoma mu je telo prenehalo poslušati. In izkaže se, da je oseba že bolna. Ura njegovega življenja že odšteva zadnja leta, ker je bolezen usodna in neozdravljiva. ALS je na primer amiotrofična lateralna skleroza. MedAboutMe je ugotovila, kakšna je bolezen in na kaj lahko ljudje s takšno diagnozo upajo.

Motorni nevroni in gibanje

Čutimo, reagiramo in se premikamo zaradi živčnega sistema, ki ga sestavljajo nevroni. Večina živčnih celic ima telo in številne kratke procese, ki se raztezajo od njega, imenovani dendriti, in en dolg proces - akson. Vsi procesi so prekriti z mielinom, nekakšnim "izolatorjem".

Spomnimo se: možgani in glava in hrbtenica so sestavljeni iz sive in bele snovi. Siva snov je siva telesa živčnih celic, beli pa so njihovi procesi prekriti z belim mielinom. Tako so možganska skorja in mnoge njene strukture sestavljene iz teles nevronov, vključno z motoričnimi. In hrbtenjača v rezu izgleda kot medaljon s stilizirano tanko metuljo: njena silhueta v sredini je siva snov, telesa nevronov, belo polje pa so procesi živčnih celic.

Obstajajo različne živčne celice s svojimi posebnimi funkcijami. Za gibanje so odgovorni motorni ali motorični nevroni. Da bi se premaknili sami, imamo možgane, ki so v celoti sestavljeni iz živčnih celic. Mislili smo - premaknjeni. Toda imamo velik organizem in ni vedno časa za razmišljanje, ali je potrebno narediti gibanje in kateri. Če zgrabite vročo posodo in ne potegnete takoj roke, boste dobili opeklino. Zato imamo dve vrsti motoričnih nevronov:

  • Prvi nevroni, ki so zgornji, so tudi osrednji. To so motoneuroni, katerih telesa se nahajajo v možganski skorji. Njihovi aksoni, odvisno od funkcij, gredo v hrbtenjačo in v druge dele možganov. Ti motoneuroni so vključeni v gibanja, ki zahtevajo možgansko vpletenost: prostovoljna gibanja, fine motorične sposobnosti itd.
  • Drugi nevroni so tudi nižji, periferni. Tela teh motoneuronov so v sprednjih rogovih hrbtenjače in njihovi procesi segajo v skeletne mišice. Ti motoneuroni so naša odrešitev v nepredvidenih situacijah. Zahvaljujoč jim, umaknemo našo roko iz grožnje, še preden imamo čas, da premislimo.

Za izvedbo poljubnega gibanja možgani pošljejo impulz od zgornjih nevronov do hrbtenjače, kjer se signal prestreže z nižjimi nevroni - in se zato prenese na mišice.

Ko je druga skupina celic - obstajajo tudi bolezni, ki jih prizadenejo. Nevrodegenerativne bolezni, pri katerih pride do uničenja motoričnih živčnih celic, se združijo v skupino bolezni motoričnih nevronov. Nekateri od njih prizadenejo le zgornje motorne nevrone, drugi pa le nižje. Vendar pa obstaja bolezen, ki prizadene tako tiste kot druge motoneurone - to je amiotrofična lateralna skleroza (ALS).

Kaj je v mojem imenu?

Kot številne druge resne bolezni ima tudi UAS več imen, ki jih lahko najdemo v literaturi glede na kraj izdaje:

  • Charcotova bolezen - v imenu zdravnika, nevrologa in psihiatra Jean-Martina Charcota, ki je prvič opisal ALS leta 1869. Mimogrede, bil je tudi učitelj Z. Freuda in se je aktivno ukvarjal s hipnozo, ki jo je uporabil kot dokazno utemeljeno metodo svojih teorij. Pod tem imenom je BAS bolje poznan v Evropi.
  • Lou Gehrigova bolezen (ali Louis Gehrig) je ime, ki je bolj priljubljeno v Kanadi in Združenih državah in ni presenetljivo, saj je bilo to ime znanega in priljubljenega igralca baseballa, "največjega zagovornika prve baze". Henry Louis Gehrig, imenovan tudi Iron Horse, se je upokojil športa na vrhuncu svoje kariere leta 1939, ko je bil star 36 let. Razlog je bil ALS. Leta 1941 je Gerig umrl.
  • Amiotrofična lateralna skleroza je pogostejše ime v Rusiji. Amiotrofija - je postopna atrofija mišic: prenehanje njihovega dela in uničenje. Skleroza - v tem primeru pomeni smrt nevronov in njihovo nadomestitev z okoliškimi celicami glije.

Vzroki za ALS bolezni še niso bili ugotovljeni. V 95% znanih primerov bolezni niso bili ugotovljeni razlogi za njegov pojav. To je redka bolezen, ki se razvije v 5-7 oseb na 100 tisoč prebivalcev.

Znano je, da ima genetika določeno vlogo, vendar ne več kot 5% primerov. Govorimo o mutaciji na 21. kromosomu. Obstaja gen, ki kodira encim superoksid dismutazo (SOD1). Vsak peti "družinski" primer bolezni je povezan s tem encimom. Upoštevajte, da je to 20% od 5%, kadar so genetske motnje na splošno povezane z ALS, to je zelo redko.

Med najbolj priljubljenimi teorijami o vzrokih Lou Gehrigove bolezni so dve ekološki različici:

  • Teorija nevrotoksinov

ALS je bil na primer bolan za Chamorro - avtohtone prebivalce otokov Guam. Predpostavlja se, da so jedli preveč saga - škrobnega proizvoda, ki ga dobimo iz debla sagoove palme. Prav tako so jedli netopirje, ki se hranijo z istimi palmami. In v tkivih palm vsebuje snov WMAA (beta-N-metil-amino-50-alanin). Po toplotni obdelavi je varna, drugače snov onemogoča motorne nevrone, kar povzroča ALS. Kasneje se je izkazalo, da WMAA proizvajajo tudi modro-zelene alge - in zato so ljudje, ki živijo v »cvetočih« rezervoarjih, bolj verjetno dobili BAS.

  • Teorija kovin

Ločene študije so pokazale povečano koncentracijo živega srebra, mangana in svinca v hrbtenjači pri bolnikih z ALS. Vendar poskusi ozdravitve z uporabo kelatnih spojin za odstranitev težkih kovin niso uspeli. Občutek lahke kovine pade na aluminij. Toda tudi ni zadostnih dokazov.

V začetku 20. stoletja so italijanske študije pokazale, da so nogometni igralci 5-krat pogostejši bolniki z ALS, kot običajni ljudje. Sprva so bili obtoženi dopinga, potem pa so igralci, ki so jemali doping, primerjali z drugimi športniki, ki uporabljajo tudi doping - in izkazalo se je, da to ni bila tabletka. UAS so bili pogosteje le nogometaši. Zato so se znanstveniki odločili, da gre za prepogosto poškodbe glave. Vendar pa je bilo kasneje ugotovljeno, da ni bila ALS, ampak kronična encefalopatija, druga bolezen, ki se razvije v ozadju pogostih poškodb glave.

Med drugimi različicami:

  • teorije virusa otroške paralize - ni bilo mogoče najti pri bolnikih z ALS;
  • teorija retrovirusov - ni dokazov;
  • teorija eksitotoksina - kadar se nekatere navadne snovi, ki jih proizvaja telo, nenadoma začnejo strupiti za nevrone, na primer aspartat ali glutaminsko kislino (ni popolnih dokazov, edino zdravilo za ALS je glutaminska kislina, ki vpliva na telo);
  • avtoimunska teorija - znanstveniki so ugotovili, da je to sekundarni mehanizem pri razvoju ALS.

Bolezen prizadene odrasle, večinoma med 40. in 70. letom starosti. Najpogosteje se v 75% primerov pojavijo prvi simptomi obolenja spodnjih motoričnih nevronov:

  • mišična oslabelost in atrofija;
  • Krumpi - nenadni mišični krči;
  • fascikulacije - trzanje mišic zaradi nenadzorovane, nepričakovane kontrakcije mišičnih vlaken, ki jih inicirajo aksoni, ki izvirajo iz sprednjih rogov hrbtenjače.

Če je najprej prizadeta inervacija spodnjih okončin, se oseba lahko začne spotakniti, podvolakivat nogo. Če se razvijejo zgornje motnje - motnje gibalnih sposobnosti, se pojavijo težave z držanjem stvari v rokah, udarcem po ključu v ključavnico itd. V redkih primerih so okončine omejene. Bolezen se tu ustavi in ​​ne napreduje več. Ta vrsta ALS se imenuje Hirayama bolezen ali monomelična amiotrofija.

Uničenje kortikospinalnega trakta (živčne poti, ki vodijo iz možganov v hrbet) se kaže v naslednjih simptomih:

  • spastičnost - zvišan tonus posameznih mišic;
  • Povečani refleksi kite (hiperrefleksija) - ritmično nenamerno krčenje mišice.

Če se bolezen začne s porazom nevronov v možganih (25% primerov), potem govor najprej trpi: postane nejasen, tih, kot če bi bil »v nosu« - to je zlasti posledica poslabšanja gibljivosti jezika. Pojavijo se težave s požiranjem. Pogosto s tem začetkom trpijo medrebrne mišice - in potem oseba začne doživljati težave z dihanjem.

Poleg tega obstaja ALS sindrom - zunanje manifestacije so zelo podobne bolezni Lou Gehrig, vendar so v resnici posledica popolnoma različnih bolezni: klopnega encefalitisa, syringomyelia, Strumpelove parapareze, spinalne amiotrofije, multiple skleroze, Creutzfeldt-Jakobove bolezni, sindroma Guyenna-Barre in drugih.

Postopoma mišice celotnega telesa prenehajo delovati. Med tistimi nekaj mišic, ki ohranijo sposobnost opravljanja svojih funkcij, so okulomotorne mišice (včasih), pa tudi sfinkterji črevesja in mehurja. Pri ALS ponavadi ni poškodb senzoričnih (senzoričnih) nevronov in avtonomnega živčnega sistema - to je tisti del, ki nadzoruje delo notranjih organov.

V 5% primerov se razvije ALS-demenca - demenca frontalnega tipa v kombinaciji z amiotrofično lateralno sklerozo. To je posledica degeneracije zgornjih nevronov. Visoko ogrožena skupina - starejši moški, starejši od 60 let, se pri ženskah to stanje pogosteje razvija. Najpogosteje se kaže v obliki kognitivnih motenj - spomin se slabša, pozornost, govor postane revnejši in počasnejši, samokontrola se zmanjšuje. V tem primeru postane človek sam čustveno nestabilen, inerten, ima težave z vedenjem v družbi. Včasih obstajajo tako imenovane primitivne oblike aktivnosti: hiperseksualnost, bulimija, tudi če je predmet neužiten in tako naprej.

Včasih ALS-demenca za šest mesecev ali leto pred mišično manifestacijo bolezni.

Drugih 30-50% bolnikov ima kognitivne motnje, vendar jih v splošnem težko opazimo - takšne motnje se odkrijejo le pri posebnem testiranju.

Ko bolezen napreduje, lahko oseba umre zaradi naslednjih razlogov:

  • postaja mu težko žvečiti in pogoltniti - dobi premalo hrane, poleg tega se lahko v procesu zaduši, obstaja veliko tveganje, da bi hrana vstopila v dihala;
  • težave z dihanjem lahko povzročijo tudi smrt zaradi zadušitve;
  • Zavedanje o svoji prihodnosti pogosto vodi v hudo depresijo in povečano tveganje za samomor.

Glavni vzroki smrti pri bolnikih z ALS so pljučnica in respiratorna odpoved.

Na splošno, brez pravočasnega zdravljenja, taki bolniki redko živijo dlje kot 2-5 let po diagnosticiranju. Polovica jih umre v prvih treh letih. Toda z dobro oskrbo obstajajo možnosti za nekoliko daljše življenje. Obstajajo tudi primeri, ko se je bolezen razvila zelo počasi ali se je popolnoma ustavila.

V zelo redkih primerih se lahko stanje bolnika stabilizira - ali pa sama bolezen shrani osebo. Živi primer človeškega genija, zaprtega z boleznijo v umirajoči, a ne predaji lupini, je Stephen Hawking. Slavni fizik in oče "kvantne kozmologije" sta leta 1963 dobila diagnozo ALS. Zdravniki so mu obljubili 2 leti življenja. Toda bolezen se razvija zelo počasi - Hawking je še vedno živ. Danes se njegova mobilnost ohranja le v mimični mišici obraza. To znanstveniku omogoča uporabo računalnika za komuniciranje z drugimi.

Edino zdravilo, ki danes obstaja za bolnike z ALS, je Riluzol (Rilutek). Njegova uporaba podaljša življenje bolnika za šest mesecev. To zdravilo ne more obnoviti poškodovanih motornih nevronov, prav tako ne osvobodi osebe popolnoma iz manifestacij bolezni. Ima samo lastnosti brez glutamata, kar pomeni, da zmanjšuje aktivnost nevrotransmiterja glutamata v telesu. Velik del zdravnikov meni, da je placebo. Vendar pa bolniki z ALS zagotavljajo, da postane bolje, ko jih prejmejo.

V zadnjem času so poročali o novem zdravilu Edaravon, ki upočasni napredovanje bolezni in izboljša dihalno funkcijo. Zdravilo je že registrirano in se prodaja na Japonskem. V ZDA mu je FDA odobrila status zdravila sirote za zdravljenje ALS, vendar se še ni registriral. Učinkovitost zdravila je dokazana, vendar ni velika.

Nobena od alternativnih metod, predlaganih za zdravljenje ALS, ni učinkovita. Nekatere pa lahko uporabimo kot vzdrževalno zdravljenje. Te vključujejo:

  • akupunktura,
  • aromaterapija,
  • meditativne tehnike.

Drugih zdravil ni. In Riluzol sploh ni registriran v Rusiji. Zato v domačih bolniških skupnostih ljudje sami izmenjujejo drogo, stike o tem, kako jo dobiti - in upajo, da bodo živeli še vsaj še nekaj mesecev. Cena zdravila je 200-250 dolarjev na paket, kar zadostuje za približno mesec dni.

Po uradnih podatkih v naši državi živi približno 8,5 tisoč bolnikov z ALS. Po diagnozi, po prehodu tradicionalnih krogov uradnega pekla, lahko dobijo invalidnost. Ne bo jim dala zdravila - le pomoč pri pridobivanju tako imenovanih sredstev za rehabilitacijo in majhno pokojnino.

Dodati je treba, da v večini primerov bolniki z Lou Gehrigovo boleznijo precej hitro potrebujejo pomoč drugih ljudi. Prav tako potrebujejo invalidski voziček, da se približa, in naprave za dihanje. Kot smo že omenili, jih 95% ohrani svoje misli in občutke. In znanje o tem, koliko ljudi v povprečju živi z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze.

Amiotrofična lateralna skleroza

Stranski (bočni), amiotrofične lateralne skleroze (ALS, znan tudi kot bolezen motornih nevronov, bolezni motoričnega nevrona, Lou Gehrigove bolezni, v angleško govorečih deželah - Lou Gehrigova bolezen [Engl Lou Gehrigova bolezen.]) - počasi napredujoča, neozdravljivo degenerativne bolezni centralnega živčnega sistema, pri čemer prizadenejo tako zgornji (motorni korteks) kot spodnji (sprednji rogovi hrbtenjače in jedra lobanjskega živca) motornih nevronov, kar povzroča paralizo in posledično mišično atrofijo.

Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Treba je razlikovati od amiotrofične lateralne skleroze, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Na mednarodni ravni se ocenjuje, da je incidenca amiotrofične lateralne skleroze (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) ali bolezni motoričnega nevrona (bolezen motornega nevrona, MND) po svetu od 0,86 do 2,5 na 100 tisoč ljudi na leto [1], ALS je redka bolezen.

Vsebina

Etiologija [| ]

Natančna etiologija ALS ni znana. V približno 5% primerov obstajajo družinske (dedne) oblike bolezni. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami v genu superoksid dismutaze-1, ki se nahaja na kromosomu 21 [2] [3]. Verjamemo, da je ta napaka dedno avtosomno dominantno.

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (znano tudi kot ekscitotoksičnost). Preživeli motorni nevroni se lahko spontano depolarizirajo, kar klinično odkrijejo fascikulacije.

Znanstveniki z Univerze Johns Hopkins v Baltimoru so vzpostavili molekularni genetski mehanizem, ki je podlaga za nastanek te bolezni. Povezan je z nastankom velike količine štiristranske DNA in RNA v celicah v genu C9orf72, kar vodi do motenj transkripcijskega procesa in posledično sinteze beljakovin. Vendar ostaja odprto vprašanje, kako natančno te spremembe vodijo v degradacijo motonevronov [4].

V patofiziologiji je pomemben tudi TDP-43, ki je bil opredeljen kot glavna sestavina ubikvitiniranih citoplazmatskih beljakovinskih agregatov pri vseh bolnikih s sporadično ALS, vendar zunaj jedra (v jedru v normalnih nevronih). Čeprav je vprašanje, ali so ti agregati vzrok za nevrorazgradnjo v ALS, še vedno odprto, so bile mutacije v TARDBP odkrite le v 3% primerov dedne oblike skleroze in pri 1,5% bolnikov z občasno ALS, kar kaže, da agregati TDP-43 ima ključno vlogo pri uvajanju UAS. Poleg mutacij v genu TARDBP lahko cinkovi ioni povzročijo tudi agregacijo TDP-43. [5] [6]

Ta teorija podpira odkrivanje mutacij v genu FUS (fuzija v sarkomu - »fuzija v genu sarkoma«) v kromosomu 16, ki je povezana z dednimi oblikami ALS. Agregati FUS pri bolnikih s patološkimi spremembami pri TDP-43 ali SOD1 niso bili jasno identificirani, kar kaže na novo pot za začetek bolezni.

Dejavniki tveganja [ ]

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let. [7] [8]

Skupno tveganje za nastanek ALS v življenju je 1: 400 za ženske in 1: 350 za moške.

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90–95%) ni povezana z dednostjo in je ni mogoče pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.) [9].

Več znanstvenih študij [10] [11] [12] [13] je našlo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni [| ]

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težavnost govora - so prav tako značilni za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v stopnjo mišične atrofije.

V redkih primerih lahko pride do prodromalne faze, do 1 leta, med katero bodo opazili izolirane fascikulacije in / ali konvulzije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

  • ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati normalne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
  • Bulbar ALS se kaže v težavah pri govoru (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje glasnost govora, kasneje ima težave s požiranjem).

V vseh primerih mišična oslabelost postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS ne morejo živeti do polne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motoričnega živca:

  • lezije zgornjih motornih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalen Babinski refleks.
  • lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene (trzanje) mišice.

Prej ali slej bo bolnik izgubil sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni se prizadenejo dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja in njihovo življenje se lahko ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi [| ]

  • šibkost;
  • mišični krči;
  • težave z govorom in požiranjem;
  • neravnovesje;
  • spastičnost;
  • povečanje globokih refleksov ali razširitev refleksogene cone [14];
  • patološki refleksi;
  • atrofija;
  • stopala;
  • respiratorne motnje;
  • napadi nenamernega smeha ali joka;
  • depresije

Diagnostika [ ]

Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo iste simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izločitvijo pogostejših bolezni. Obe ključni značilnosti ALS (lezije obeh zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se kažejo v precej naprednih fazah bolezni.

Mednarodna nevrološka zveza (eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [15]. To storite tako, da imate:

  • znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
  • znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
  • progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

V tem primeru je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Elektromiografijo uporabljamo za elektrofiziološki pregled, ki je koristen pri proučevanju prenašanja živcev in ugotavljanju prisotnosti znakov poškodb perifernega motoričnega nevrona (fibrilacijski potenciali, potenciali fascikulacije, pozitivni ostri valovi itd.).

Pomembno je tudi razlikovati fascikulacije v ALS od fascikulacij v sindromu benignih fascikulacij (BFS), ki se pogosto diagnosticira ob prisotnosti fascikulacij in hkratni odsotnosti objektivne šibkosti in sprememb na EMG, najpogosteje pa ima psihološki vzrok.

Sekundarne diagnostične metode so:

  • MRI možganov in hrbtenjače
  • biokemični krvni test (CK, kreatinin, skupne beljakovine, ALS, AST, LDH)
  • klinični test krvi
  • raziskave tekočine (beljakovine, celične sestave)
  • serološki testi (protitelesa proti borreliji, HIV)
  • transkranialna magnetna stimulacija (TMS)
  • mišične ali živčne biopsije

Možne spremembe pri pregledu sekundarnih diagnostičnih metod:

  • 2-3 kratno povečanje CPK (pri 50% bolnikov)
  • rahlo povečanje ALT, AST, LDH
  • odkrivanje smrti piramidalnih poti na MRI
  • znaki atrofije in denervacije s histološko preiskavo

Zdravljenje [| ]

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov. [16]

Postopoma se bolniki začnejo slabiti, razvija se respiratorna odpoved in uporaba opreme za lažje dihanje med spanjem (IPPV ali BIPAP) postane potrebna. Nato po popolnem neuspehu dihalnih mišic potrebujete 24-urno uporabo ventilatorja. [16]

Upočasnjeno napredovanje [| ]

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [17] [18]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljšuje življenjsko dobo pacientov v povprečju za mesec dni, malo preloži trenutek, ko bo bolnik potreboval umetno pljučno prezračevanje. [19]

HAL-terapija, nova metoda robotskega zdravljenja, je uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [20]

Izvajajo se tudi klinične študije o uporabi Radicave [21] in Masitiniba.

V Rusiji [| ]

V Moskvi so:

  • Dobrodelna fundacija za ljudi z ALS in drugimi živčno-mišičnimi boleznimi "Live Now" www.alsfund.ru
  • Dobrodelna ustanova za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky.
  • Službe za nujno pomoč bolnikom z ALS v bolnišnici sv.

Hkrati pa v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe [22]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasnjuje potek bolezni, Riluzole, ni registrirano. [23]

Promocije v podporo [| ]

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o boleznih in zbiranje sredstev, imenovana izziv Ice Bucket Challenge ali ALS Ice Bucket Challenge.

Lou Gehrigova bolezen

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motoričnega nevrona, Charcotova bolezen v angleško govorečih državah, bolezen Lou Gerige) je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen živčnega sistema doslej neznane etiologije. Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Na koncu poti bolniki umrejo zaradi neuspeha dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Dejavniki tveganja

Vsako leto 1 od 2 od 100.000 ljudi dobi ALS. Praviloma bolezen prizadene ljudi, stare od 40 do 60 let. Od 5 do 10% primerov - nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Velika večina primerov ni povezana z dednostjo in je ne moremo pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, ekologija itd.).

Potek bolezni

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težavnost govora - so prav tako značilni za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v stopnjo mišične atrofije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

  • ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati normalne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
  • Bulbar ALS se manifestira z govornimi težavami (bolnik govori »v nosu«, gnatsavit, slabo nadzira glasnost govora, kasneje ima težave s požiranjem).

V vseh primerih šibkost mišic postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS ne morejo živeti do polne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motoričnega živca:

  • lezije zgornjih motornih živcev: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalen babinski refleks
  • poškodbe spodnjih motoričnih živcev: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (mišični trzaj).

Prej ali slej bo bolnik izgubil sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni se prizadenejo dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja in prej ali slej se njihovo življenje ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od šest mesecev do več let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani astrofizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) pa je edini znani bolnik z edinstveno diagnosticirano ALS (v šestdesetih letih), ki se je sčasoma stabiliziral.

Glej tudi

  • Superoksid dismutaza 1 je gen, povezan z delom primerov.

Umrli zaradi amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motornega nevrona, motoneuronska bolezen, Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah - bolezen Lou Gehrig) je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, poškodbe se pojavijo tako na zgornji (motorni korteks) in spodnji (sprednji rogovi hrbtenjače in na lobanjsko živce jedra) motornih nevronov, kar vodi do paralize in posledične atrofije mišic.

Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Na mednarodni ravni se ocenjuje, da je incidenca amiotrofične lateralne skleroze (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) ali bolezni motoričnega nevrona (bolezen motornega nevrona, MND) po svetu od 0,86 do 2,5 na 100 tisoč ljudi na leto [1], ALS je redka bolezen.

Vsebina

Etiologija [uredi]

Natančna etiologija ALS ni znana. V približno 5% primerov obstajajo družinske (dedne) oblike bolezni. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami v genu superoksid dismutaze-1, ki se nahaja na kromosomu 21 [2] [3]. Verjamemo, da je ta napaka dedno avtosomno dominantno.

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (znano tudi kot ekscitotoksičnost). Vsako trzanje fibrilarnih mišic ustreza smrti enega motoričnega nevrona v hrbtenjači - to pomeni, da je ta del mišice prikrajšan za inervacijo, ne bo več sposoben normalno kontrakcije in atrofije.

Znanstveniki z Univerze Johns Hopkins v Baltimoru so vzpostavili molekularni genetski mehanizem, na katerem temelji nastanek te bolezni. Povezan je z nastopom v celicah velikega števila štirih verig DNA in RNA v genu C9orf72, kar vodi do motenj v procesu transkripcije in posledično sinteze beljakovin. Vendar pa ostaja odprto vprašanje, kako natančno te spremembe vodijo v degradacijo motonevronov. [4]

Dejavniki tveganja [uredi]

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let. [5] [6]

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90–95%) ni povezana z dednostjo in je ni mogoče pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.) [7].

Več znanstvenih študij [8] [9] [10] [11] je našlo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni [uredi] t

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težavnost govora - so prav tako značilni za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v stopnjo mišične atrofije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

  • ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati normalne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
  • Bulbar ALS se kaže v težavah pri govoru (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje glasnost govora, kasneje ima težave s požiranjem).

V vseh primerih mišična oslabelost postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS ne morejo živeti do polne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motoričnega živca:

  • lezije zgornjih motornih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalen Babinski refleks.
  • lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (trzanje) mišic.

Prej ali slej bo bolnik izgubil sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni se prizadenejo dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja in njihovo življenje se lahko ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi [uredi]

  • šibkost;
  • mišični krči;
  • težave z govorom in požiranjem;
  • neravnovesje;
  • spastičnost;
  • krepitev globokih refleksov ali ekspanzija refleksogene cone;
  • patološki refleksi;
  • atrofija;
  • stopala;
  • respiratorne motnje;
  • napadi nenamernega smeha ali joka;
  • depresije

Diagnostika [uredi]

Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo iste simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izločitvijo pogostejših bolezni. Obe ključni značilnosti ALS (lezije obeh zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se kažejo v precej naprednih fazah bolezni.

Mednarodna nevrološka zveza (eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [12]. To storite tako, da imate:

  • znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
  • znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
  • progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

V tem primeru je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Zdravljenje [uredi]

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov. [13]

Postopoma bolniki začnejo oslabiti dihalne mišice, razvijejo respiratorno odpoved in postane nujno uporabljati opremo za lažje dihanje med spanjem (IPPV ali BIPAP). Nato po popolnem neuspehu dihalnih mišic potrebujete 24-urno uporabo ventilatorja. [13]

Upočasnjeno napredovanje [uredi]

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [14] [15]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljšuje življenjsko dobo pacientov v povprečju za mesec dni, malo preloži trenutek, ko bo bolnik potreboval umetno pljučno prezračevanje. [16]

HAL-terapija, nova metoda robotskega zdravljenja, je uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [17]

V Rusiji [uredi]

V Moskvi so:

  • Dobrodelna ustanova za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky.
  • sklad ALS za paciente z ALS v centru za zdravljenje Marfi-Mariinsky.

Hkrati pa v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe [18]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasnjuje potek bolezni, Riluzole, ni registrirano. [19]

Promocije v podporo [uredi]

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o virusu o bolezni in fundraiser, ki se je imenoval izziv za ledeno vedro ali izziv ALS Ice Bucket Challenge.

Pojavi se lahko izvor Lou Gehrigove bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Lou Gehrigova bolezen) je bolezen, ki postopoma uničuje živčne celice, ki nadzorujejo naše gibanje, kar vodi do paralize in smrti. V ZDA na primer s to boleznijo živi 30 tisoč ljudi. Zdaj, znanstveniki z Univerze v Wisconsin-Madison so lahko ugotovili okvaro v procesu nastajanja beljakovin, ki je lahko vzrok bolezni. Do sedaj razlogi niso bili zanesljivo ugotovljeni in ni metod zdravljenja.


Raziskovalci, ki jih je vodil nevrobiolog Su-Chun Zhang, so prej povedali, da je bila v majhni skupini bolnikov z ALS ugotovljena genska mutacija, zaradi katere so zdravniki prenesli ta gen na živali za testiranje na droge. Vendar ta pristop še ni uspel. Zato smo se odločili, da v laboratoriju preučimo obolele človeške celice - motorične nevrone. Ti motorni nevroni ukazujejo, da se mišice skrčijo in na tej stopnji ALS ne uspe.

Zaznavanje okvarjenih proteinskih središč znotraj motornih nevronov

Zhang je bil prvi znanstvenik, ki je pred desetimi leti razvil motorne nevrone na podlagi človeških embrionalnih matičnih celic in se je pred kratkim preoblikoval v inducirane pluripotentne celične celice (IPS), ki se nato pretvorijo v motorne nevrone. IPS se lahko uporablja kot model bolezni, saj imajo številne značilnosti, podobne njihovim donorskim celicam.

»Z IPS lahko uporabite bolnikovo celico in razvijete motorne nevrone, ki vsebujejo ALS,« pojasnjuje Zhang. "Ponuja nov pogled na osnovno patologijo bolezni."
V nedavnem prispevku so se znanstveniki osredotočili na beljakovine, ki gradijo transportno strukturo (nevrofilamenti) znotraj motoričnih nevronov. Nevrofilamenti premikajo kemikalije in celične sestavine, vključno z nevrotransmiterji, v oddaljene dele živčnih celic.

Zhang pravi, da so motorni nevroni, ki nadzorujejo mišice, dolgi približno 90 cm, zato jih je treba ločiti od celic telesa do mesta, kjer lahko pošljejo signal mišicam. Zato je eden od prvih znakov ALS pri pacientu, ki nima te spojine, paraliza nog in stopal.

Odkritje v drugih nevrodegenerativnih motnjah

Do danes so znanstveniki spoznali, da z ALS, tako imenovani vozlički - deformirane beljakovine - vzdolž živčnih poti blokirajo pot vzdolž živčnih vlaken, kar v končni fazi vodi do okvare in smrti živčnih vlaken. Nedavno odkritje zdravnikov pa se nanaša na vir teh vozličkov, ki se skriva v pomanjkanju enega od treh proteinov v nevrofilamentih.

Zhang pojasnjuje, da imajo nevrofilamenti tako strukturno kot funkcionalno vlogo. »Kot podporniki, nosilci in stropi doma, so nevrofilamenti osnova celice, ki se nenehno spreminja. Te beljakovine je treba dostaviti iz celic telesa, kjer so bile razvite, do najbolj oddaljenega dela in nato poslane nazaj v obdelavo. Če beljakovine niso pravilno oblikovane in jih ni mogoče enostavno premakniti, tvorijo vozličke, ki povzročajo celo vrsto težav. "

Torej izvor BPS je deregulacija ene stopnje v proizvodnji nevrofilamentov. Poleg tega se ugotavlja, da se taki vozlički pojavljajo pri Alzheimerjevi in ​​Parkinsonovi bolezni. Zato lahko preučujemo ALS in odkrijemo vir številnih nevrodegenerativnih motenj. Deregulacija poteka v zgodnjih fazah, tako da je lahko vzrok ALS.

"Do sedaj to ni bilo znano, in mislimo, da če želimo doseči to zgodnjo stopnjo patologije, potem lahko živčno celico shranimo." Strokovnjaki so našli tudi način za shranjevanje živčnih celic v laboratorijski steklovini in ko so "uredili" gen, ki organizira nastanek napačnega proteina, so ugotovili, da so celice nenadoma začele izgledati normalno.
Trenutno se testirajo številne možne droge, ki dajejo upanje v boju proti ALS.

Bolezen lu gehig wikipedia

Izločanje gena Nox2 skoraj podvoji življenje miši, ki trpijo zaradi Lou Gehrigove bolezni.

Lou Gehrigova bolezen ali amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je redka, a neozdravljiva nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorne nevrone hrbtenjače. Bolezen se razvija v srednjih letih in vodi v oslabitev in atrofijo mišic. Po taki diagnozi bolniki živijo od tri do pet let. Radikalnih zdravil ne obstaja, in edino sredstvo - riluzol - podaljšuje življenje bolnikov le za nekaj mesecev.

Pri ljudeh 1-2% primerov Lou Gehrigove bolezni povzroči mutacijo gena SOD1. Podobni simptomi se razvijejo pri miših z umetno inducirano mutacijo tega gena. Poskusi na takšnih modelih miši so pokazali, da kemično aktivne oblike kisika, ki lahko uničijo celice, okrepijo napredovanje bolezni.

Znano je, da se kemično aktivne oblike kisika tvorijo med delovanjem določenih beljakovin v času normalne življenjske aktivnosti, na primer med prenosom medceličnih signalov in v procesih vnetja.

Znanstveniki Univerze v Iowi John Engelhardt (John Engelhardt) in sodelavci so odkrili, da izločanje gena, ki kodira en tak protein, Nox2, vodi do zmanjšanja števila kemično aktivnih oblik kisika in podaljšuje življenjsko dobo miši z ALS do 229 dni (kar je 97 dni dlje kot pri miših z ALS z običajnimi količinami proteina Nox2) in izločanjem drugega gena s podobno funkcijo Nox1 podaljša življenje miši z ALS za 33 dni v primerjavi s kontrolnimi živalmi.

Miševi z genom Nox2 knockout za neznane razloge so bili izpostavljeni agresivnim okužbam oči, ki so bile smrtne, če jih ne bi zdravili.

Razlog za manjše povečanje življenjske dobe miši z ALS brez gena Nox1 v primerjavi z mišmi brez Nox2 je lahko, da Nox1 deluje predvsem v krvnih žilah, in onemogočanje tega gena lahko moti nekatere žilne funkcije.

Rezultati pošljejo znanstvenike, da ustvarijo zdravila, katerih namen je inaktivirati beljakovino Nox2.

Kar najbolj ustreza mišim, v večini primerov ni primerno za ljudi. V javnosti je bilo testiranih 12 od več kot 100 zdravil, ki so bila učinkovita pri miših z ALS, in le riluzol je pokazal vsaj nekaj učinka. Na primer, antibiotik minociklin, ki daje boljše rezultate pri mišjih modelih ALS kot riluzol, poslabša ALS simptome pri ljudeh.

Znanstveniki upajo, da bodo našli sredstvo, ki zavira aktivnost beljakovin Nox2 in nima resnih stranskih učinkov, ki lahko podaljšajo življenje ljudi z ALS.

Članek Jennifer J. Marden et al. Geni za modifikacijo redoks pri amiotrofični lateralni sklerozi pri miših so bili objavljeni 13. septembra v spletni različici Journal of Clinical Investigation.

Spletni dnevnik "Komercialna biotehnologija", ki temelji na naravi.

Stranska amiotrofična skleroza ali Lou Gehrigova bolezen

Material, ki ga je dodal vasilek85

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), ki se pogosto imenuje Lou Gehrigova bolezen, je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene živčne celice možganov in hrbtenjače.

Motorni nevroni možganov in hrbtenjača ne morejo nadzorovati mišic po telesu. Degeneracija motoričnih nevronov v ALS vodi do njihove smrti. Ko motorni nevroni umrejo, se zmožnost možganov za sprožitev in nadzor gibanja mišic izgubi. Bolniki z Lou Heringovo boleznijo v poznejših fazah bolezni lahko postanejo popolnoma paralizirani.

Amiotrofično, pridobljeno iz grščine. "A" pomeni "ne" ali negativno. "Mio" se nanaša na mišice, "Trophic" pa pomeni prehrano - "Nobena mišica ne dobi prehrane."

Ko se mišica ne nahrani več, jo »atrofira« ali počaka. "Lateral", določa področja v človeški hrbtenjači, kjer se deli živčnih celic, ki nadzorujejo signale do mišic in se nahajajo.

Ker se to področje degenerira, vodi do brazgotin ali »skleroze«. Ko motorni nevroni degenerirajo, ne morejo več pošiljati impulzov na mišična vlakna, ki se nagibajo k gibanju mišic. Zgodnji simptomi ALS (amiotrofična lateralna skleroza) pogosto vključujejo povečano mišično oslabelost, še posebej - povezano je z rokami in nogami, z govorom in sposobnostjo požiranja ali dihanja. Ko mišice ne prejmejo sporočil motornih nevronov, ki jih potrebujejo za opravljanje funkcije, mišice začnejo atrofirati (zmanjšati). Okončine začnejo videti bolj "tanke", ko se mišično tkivo atrofira.

Ta bolezen je ena izmed najhujših, s katero se mora spoprijeti sodobna medicina. Zdravniki in znanstveniki so preučevali in preučevali različne razloge, kako, kaj in zakaj oseba prejema takšne bolezni, od katerih ni zdravila, za trenutek se jim je zdelo, da so napadli »sled« in da obstaja povezava med ljudmi z zelo visokim IQ, vendar ko so ljudje z nizkim IQ dobili ALS, se je teorija zrušila. Potem so raziskovalci mislili, da bi bilo povezano z ljudmi, ki so močno kadili, da se je izkazalo, da je to napačna predpostavka, saj so ljudje, ki v življenju niso nikoli kadili, prejeli tudi bolezen Louja Gehringa. Nova raziskava je, da je nekako povezana z okoljem. Toda ali je?

Obstaja malo znano dejstvo, ki bo pritegnilo vaše zanimanje. V ZDA so opravili nekaj analiz te bolezni, petdeset odstotkov - 50% - vseh znanih primerov ALS v Združenih državah pa so ljudje vojaškega poklica.

Povečanje števila otrok z avtizmom narašča z zaskrbljujočo hitrostjo, prav tako kot ljudje z amiotrofično lateralno sklerozo, kar je verjetno povezano s cepljenjem, in dejstvo, da so naši otroci zastrupljeni z Mercuryjem. To je lahko neposredno povezano z okoljem na določenih območjih, v bližini nevarnih in vojaških objektov, prav tako pa je treba prepovedati uporabo termometrov s tekočim živim srebrom, saj ga lahko zlomite in trpijo zaradi pare živega srebra, ki povzroča poškodbe možganov.