Kaj je von Willebrandova bolezen

Willebrandova bolezen (BV) - dedne motnje krvavitve, ki povzročajo nenadne krvavitve. Prvič je to patologijo na začetku 20. stoletja odkril finski zdravnik Erik von Willebrand, ki ga je leta 1926 opisal z deklico, ki je živela na otokih Aland. Bolezen se imenuje tudi hemoragična diateza.

Bistvo patologije

To stanje nastane zaradi pomanjkanja in disfunkcij von Willebrandovega faktorja (vWF - plazemski glikoprotein), ki povzroča poškodbe primarnega in sekundarnega dela krvnega koagulacijskega procesa (hemostaza) zaradi slabe adhezije trombocitov (sposobnost lepljenja na poškodovane dele stene krvnih žil in njihovo zdravljenje). ).

V primeru pomanjkanja vWF faktorja se antihemofilni globulin podvrže povečanemu cepitvi v proteinske komponente (proteoliza) in zmanjša vsebnost v krvni plazmi. Ta bolezen povzroča tudi pomanjkanje serotonina, kar poveča prepustnost krvnih žil.

Hemoragična diateza vodi do dejstva, da se trombociti prenehajo držati sten krvnih žil, kar povečuje ranljivost majhnih žil in kapilar.

Pomanjkanje dejavnikov, ki povzročajo strjevanje krvi (von Willebrandov faktor in faktor VIII), vodi do povečanja časa strjevanja krvi.

Tako je poraz vseh treh povezav (poslabšanje zaščitnih lastnosti trombocitov, uničenje faktorja VIII in ranljivost žilnih sten) vzrok za podaljšano krvavitev iz nosu, črevesja, želodca, maternice in obilnega pretoka krvi med poškodbami in kirurškimi posegi.

V von Willebrandovem faktorju se praviloma aktivira njegova aktivnost v primeru močne krvavitve in premikanja tkiv. Pomanjkanje tega dejavnika neposredno vpliva na organe z veliko mrežo majhnih kapilar (koža, prebavila, maternica), moti krvni obtok in povzroča anemijo.

Patologija je podedovana, pojavlja se v vsaki generaciji. Bolezni prizadenejo oba spola, pri ženskah pa se zaradi fizioloških lastnosti pojavljajo pogosteje in v hujših oblikah. Bolezen prizadene 1 osebo od 1000 ljudi.

Etiologija pojava

Dejavnike, ki sprožijo von Willebrandovo bolezen, je mogoče razvrstiti v dva glavna tipa:

1. Prirojene - patologije, povezane z mutacijo genov, ki so odgovorni za proces strjevanja krvi.
2. Pridobljeno. Ko so vzroki bolezni različni, so: revmatoidni artritis, patologija srčne mišice (aortna stenoza), onkološke formacije (nebroblastom, Wilmsovi tumorji, makroglobinemija itd.).

Klasifikacija patologije

Bolezen Von Willebrand je razdeljena na 4 vrste:

1. Tip 1 je pomanjkanje plazemskega glikoproteina, izraženega v kvantitativnem smislu. Struktura faktorja se ohranja, vendar se aktivnost antihemofilnega globulina in adhezija trombocitov zmanjšuje. Pojavi se v 75-80% primerov bolezni. Podeduje se.
2. Za tip 2 so značilne patološke spremembe v kakovosti faktorja vWF, ki moti sintezo multimerjev (2A, 2B, 2M, 2N), ki sodelujejo pri koagulaciji krvi. To se zgodi tako dedne in pridobljene oblike, se pojavi v 5-15% primerov.
3. Najnevarnejši tip 3 se kaže v popolni insuficienci von Willebrandovega faktorja (plazemski glikoprotein) in nizki vsebnosti antihemofilnega globulina (ne več kot 10%). Pogostost bolezni - 5% primerov.
4. Trombocitna vrsta, ki jo povzroča genska mutacija trombocitnega receptorja, ki sintetizira glikoprotein Ib, kar povzroči zmanjšano adhezijo trombocitnih teles.

Druga vrsta hemoragične diateze je razdeljena na podvrste, odvisno od strukture multimerne molekule:

• podtip 2A se razlikuje po odsotnosti faktorjev vWF;
• podtip 2B se kaže v pretirani občutljivosti von Willebrandovega faktorja (EF) na receptor trombocitov GP1b in pomanjkanje velikih multimerjev EF;
• za podtip 2M je značilno zmanjšanje občutljivosti PV na receptorje trombocitov ob ohranjanju multimerne strukture;
• 2N ima nizko občutljivost glikoproteina za antihemofilni globulin.

Simptomatske manifestacije

Patologija pomembno vpliva na življenje bolnika, vodi do popolne invalidnosti, je lahko usodna. Glavni simptomi, ki določajo von Willebrandovo bolezen, so naslednji:

• obilne in dolgotrajne krvavitve iz nazofarinksa, prebavil, sečil;
• podaljšan pretok krvi pri ekstrakciji zob, poškodb in kirurških posegov, subkutanih in intravenskih injekcij;
• hematomi kože zaradi krvavitev v podkožnem tkivu in mišičnem sistemu;
• manifestacija sindroma mezenhimske displazije - koža postane zelo raztegljiva, sklepi so zelo gibljivi, medzobne vezi pa občutno oslabijo, pride do kršitve strukture mitralne zaklopke z upogibanjem v atrijsko votlino;
• menoragija pri ženskah - dolga (več kot 10 dni) obdobja z sproščanjem velike količine krvi;
• velika izguba krvi med porodom;
• hemartroza - bolečina v sklepih zaradi povečanega pritiska v njih, ki jo spremlja povečanje velikosti sklepa in povišanje temperature na tem področju kože;
• cerebralne in spinalne krvavitve;
• anemija zaradi visoke izgube krvi;
• pri otrocih v zgodnji starosti - nazofaringealne krvavitve in modrice na telesu.

Z zapletenimi oblikami bolezni v otroštvu postane otrok, star 12–15 let, invalid, pričakovana življenjska doba - do 30 let.

Diagnostični ukrepi

Možno je diagnosticirati Willebrandovo bolezen, katere simptomi so tako podobni hemofiliji, ko preučujemo družinsko anamnezo bolezni, manifestacije in naravo hemoragičnega sindroma, kot tudi po laboratorijskih preiskavah krvnih parametrov.

Diagnoza bolezni se izvede z naslednjimi testi: t

• Iveyjev krvavitev traja več kot 12 minut;
• aktivnost faktorja VIII (s hitrostjo hemofilnega globulina 58-160%);
• aktivnost PV antigena (standardni indikator 55-165%);
• kofaktorska aktivnost ristocetina (običajni 54-153%);
• multimerni krvni test.

Neskladnost teh testov z normativnimi kazalci kaže na patologijo strjevanja krvi s pomanjkanjem faktorja vWF.

Določite popolno krvno sliko in biokemično sestavo, koagulacijo (izračun ravni trombocitov, fibrinogena, ESR, PTI itd.), Določite skupino. Opravite študije urina in blata (za vsebnost krvnih celic pri intrauterinskem krvavitvi).

Instrumentalni pregled je ultrazvok trebušne votline in urinarnega sistema, pregled opazovanj kardiovaskularnega aparata.

Načela zdravljenja

Zdravljenje von Willebrandove bolezni se predpisuje glede na vrsto patologije: t

1. Pri blažjih oblikah bolezni je predpisan Desmopressin. Desmopresin je derivat antidiuretskega hormona. Terapevtski učinek zdravila je uravnavanje sproščanja faktorja vWF v tekočino v plazmi in povečanje ravni faktorja VIII. To zdravilo ima pozitiven učinek pri zdravljenju bolezni tipa 1, pri drugih vrstah pa lahko povzroči nasprotni učinek. Pri majhnih operacijah, odstranitvi zob, bolniku injiciramo intravensko z raztopino desmopresina po 0,3 µg / kg na 50 ml fiziološke raztopine.
2. Pri zdravljenju tipov BV 2 in 3 se uporabljajo načela intenzivne terapije, ki sestojijo iz takšne metode substitucijske terapije kot infuzija koncentrata antihemofilnega globulina s srednjim čiščenjem z vsebnostjo komponent glikoproteina (FV). Koncentrat faktorja VIII visoke čistosti dobimo z imunoafinitetno kromatografijo, vendar ne vsebuje faktorja vWF in ga ni mogoče uporabiti pri tej terapiji.

Pri dednih oblikah krvavitvenih motenj ni mogoče zdraviti bolezni, zdravljenje pa je namenjeno le lajšanju simptomov in preprečevanju nevarnih posledic.

Glavni cilj terapije je ustaviti proces krvavitve, pri čemer lahko uporabite različne metode:

• mehanski: nanašanje prevlek, jermenov ali hemostatskih aplikatorjev, nanos fibrinskega lepila;
• zdravila: intravenska infuzija zdravil, ki vsebujejo von Willebrandov faktor, uporaba hemostatskih zdravil (Desmopressin, Vasopressin); različne formulacije z aminokaproično in traneksamsko kislino (za zmanjšanje krvavitev iz sluznice); hormonske oralne in peroralne kontraceptive;
• kirurški: odstranitev maternice v krvavitvi iz maternice, carski rez, z veliko izgubo krvi med porodom itd.

Preventivni ukrepi

Preventivni ukrepi za to vrsto patologije so lahko usmerjeni le v preprečevanje travmatičnih situacij, izogibanje različnih injekcij, prepoved uporabe antikoagulantov.

Redno naj opravlja preglede pri hematologu, jemlje predpisana zdravila za anemijo.

Sklenitve zakonskih zvez med bolniki z von Willebrandovo boleznijo so nesprejemljive.

Kompetentno zdravljenje v primeru bolezni lahko zagotovi ugoden potek patologije. Toda zapletene oblike lahko povzročijo krvavitev in izgubo krvi, nezdružljivo z življenjem, hudo anemijo, hemoragično kap.

Von Willebrandova bolezen

Willebrandova bolezen je patologija sistema strjevanja krvi, ki je posledica kršitve sinteze ali kvalitativnih sprememb istega koagulacijskega faktorja.

Von Willebrandov faktor (vWF) je v krvi prisoten v kompleksu s faktorjem koagulacije VIII, ki opravlja naslednje funkcije:

• zagotavljanje ustrezne adhezije trombocitov na žilno steno v primeru krvavitve;
• stabilizacija zaradi kompleksiranja in prevoza do mesta nastanka trombocitnega strdka v nasprotju s celovitostjo koagulacijskega faktorja VIII posode.

Bolezen je prvi opisal Eric von Willebrand leta 1926 (nameščen na Alandskih Aboriginih). Ko je pregledal 5-letnega bolnika, je opazil, da je od 12 otrok v družini štiri umrlo v zgodnji starosti zaradi različnih krvavitev, oba starša pa sta doživela tudi epizode spontane krvavitve. Nadaljnje raziskave so pokazale, da je 23 sorodnikov iz 66 članov te družine prav tako imelo povečano krvavitev. Willebrand je odprto bolezen označil kot nov tip koagulopatije - »psevdohemofilijo«.

Imenovana patologija je najpogostejša hemoragična diateza: najdemo jo pri približno 1% prebivalstva.

Glavni zaplet von Willebrandove bolezni je razvoj krvavitev (vključno z intraartikularnimi, intrakavitarnimi in krvavitvami v strukturi možganov), kar lahko privede do usodnih posledic.

Približno 2/3 bolnikov trpi zaradi blage bolezni, večina od njih nima simptomov. Približno 30% bolnikov ima hude in zmerne oblike. Bolezen Von Willebrand je pogostejša pri otrocih in ženskah v rodni dobi.

Vzroki in dejavniki tveganja

Bolezen je podedovana avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno. Verjetnost prenosa bolezni z matere na otroka je 50%, vendar le v 1/3 primerov obstajajo klinično pomembne manifestacije bolezni.

Glavni vzrok patologije je kršitev gena, ki kodira von Willebrandov faktor, ki se nahaja na kratki roki 12. kromosoma.

Zaradi mutacije se pojavijo številne spremembe:

• pomanjkanje večjih multimerjev von Willebrandovega faktorja;
• povečana afiniteta (moč vezi, afiniteta) faktorja za receptor trombocitov GB-Ib v kombinaciji z odsotnostjo velikih multimerjev;
• zmanjšanje afinitete von Willebrandovega faktorja za trombocitni receptor GP-Ib brez motenja multimerne strukture;
• zmanjšanje afinitete von Willebrandovega faktorja na faktor VIII itd.

Na podlagi variant funkcionalnih okvar se razlikujejo ustrezne vrste bolezni.

Oblike bolezni

V skladu s priporočili Znanstvenega in standardizacijskega odbora (SSC) Mednarodnega združenja za trombozo in hemostazo je von Willebrandova bolezen razvrščena na naslednji način:

• Tip I - zmanjšana sinteza von Willebrandovega faktorja in z njim povezanega antigena. V plazmi tipa I so prisotni vsi multimeri faktorja. Pojavi se v 55–75% primerov;
• Tip II - močno zmanjšanje tvorbe in koncentracije najbolj aktivnih velikih multimerjev von Willebrandovega faktorja v krvi, prevlada majhnih multimerjev z nizko hemostatsko aktivnostjo;
• Tip III - skoraj popolna odsotnost von Willebrandovega faktorja je izjemno redka (1-3% primerov).

Bolezen tipa II je glede na fenotip razdeljena na več podtipov:

• IIA - kvalitativne pomanjkljivosti faktorja z zmanjšanjem vWF-odvisne adhezije trombocitov in izolirana pomanjkljivost multimera z visoko molekulsko maso;
• IIB - kvalitativne napake von Willebrandovega faktorja s povečano afiniteto za trombocitni receptor GP-Ib;
• IIN - oslabljena sposobnost von Willebrandovega faktorja za vezavo na koagulacijski faktor VIII;
• IIM - prisotnost napak vWF v odsotnosti pomanjkanja multimerjev.

Na raven von Willebrandovega faktorja v krvi vplivajo številni dejavniki:

• starost (stopnja narašča, ko starate);
• tla;
• etnos (višja raven med Afričani in afriškimi Američani);
• krvna skupina (razpolovni čas faktorja pri osebah s krvno skupino I je približno 1/4 manjši kot pri nosilcih drugih skupin);
• hormonsko ozadje (zmanjšano s hipotiroidizmom, povečano med nosečnostjo).

Simptomi

Simptomatologija bolezni je zelo raznolika: od manjših epizodnih krvavitev do masivnih, izčrpavajočih, kar vodi do hude izgube krvi.

Pogosteje se pri otrocih pojavlja povečana krvavitev, ki se zmanjšuje z zorenjem, nato pa pride do menjavanja poslabšanj in remisij.

Znaki, značilni za von Willebrandovo bolezen:

• krvavitev več kot 15 minut po manjših poškodbah ali spontano ponavljajočih se krvavitvah po 7 dneh ali več po poškodbi;
• hude, dolgotrajne ali spontano ponavljajoče se krvavitve po manjših kirurških posegih, ekstrakciji zob;
• subkutane hematome, ki se pojavijo po manjših travmatičnih učinkih ali spontano;
• hemoragični kožni izpuščaj;
• spontana krvavitev v nosu, ki traja več kot 10 minut ali zahteva, zaradi intenzivnosti medicinskega posega;
• kri v blatu v odsotnosti patologije prebavil, ki lahko sproži razvoj krvavitev v prebavilih;
• huda anemija;
• intenzivna, dolgotrajna menstruacija.

Značilnosti poteka bolezni med nosečnostjo

Nosečnost ima dvoumen učinek na potek von Willebrandove bolezni. Pogosto se v času nosečnosti pod vplivom estrogena poveča raven von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi, enako težnjo opazimo pred porodom. Vendar se te spremembe ne pojavijo pri vseh ženskah.

Glede na rezultate raziskave je pogostost spontanega splava v zgodnjih fazah visoka - 22–25% pri ženskah, ki trpijo za to patologijo. Približno 1/3 žensk poroča o krvavitvah v prvem trimesečju nosečnosti.

Večina žensk z von Willebrandovo boleznijo tipa I doseže normalno (za ne-nosečo) raven faktorja v zadnjem trimesečju nosečnosti. Pri bolezni tipa II se ravni faktorja VIII in von Willebrandovega faktorja med nosečnostjo pogosto povečajo, vendar večina študij kaže, da se raven aktivnosti koagulacijskih faktorjev in ohranjanje patološke strukture multimerjev ne spreminjata. Pri ženskah tipa III von Willebrandove bolezni se ravni faktorja VIII in von Willebrandovega faktorja med nosečnostjo praktično ne povečujejo.

Ženske z von Willebrandovo boleznijo imajo večje tveganje za primarno (več kot 500 ml prvi dan po rojstvu) in sekundarno poporodno krvavitev (od 24 ur do 6 tednov) zaradi hitrega zmanjšanja aktivnosti koagulacijskih faktorjev po rojstvu.

Diagnostika

Diagnoza je postavljena na podlagi indikatorjev hemostatskega sistema:

• podaljšan čas krvavitve (pri tipu I, pri nekaterih bolnikih je indikator v normalnem območju);
• aktiviran delni tromboplastinski čas (APTT) (normalen ali podaljšan);
• pomembna sprememba agregacije trombocitov, ki jo povzroča ristocetin;
• spreminjanje ravni von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi in ravnotežje njegovih multimerjev, odvisno od vrste bolezni;
• spremembe v ravni von Willebrandovega faktorja antigena v krvi;
• normalni čas strjevanja krvi (z izjemo bolezni III. vrste).

Splošne in biokemične krvne preiskave ne kažejo značilnih sprememb, v redkih primerih je zmanjšana vsebnost železa, vse do anemije.

Poleg študije hemostaze so pokazali instrumentalne metode pregleda bolnikov (FGDS, abdominalni ultrazvok, MRI), da bi izključili skrite krvavitve.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je povečati koncentracijo ali nadomestiti manjkajoče koagulacijske faktorje. Zdravljenje je lahko profilaktično ali na zahtevo - za akutne krvavitve.

Zdravljenje von Willebrandove bolezni poteka na tri načine (odvisno od resnosti bolezni):

1. Uporaba zdravil, ki povečujejo raven von Willebrandovega faktorja.
2. Nadomestna terapija s krvnimi pripravki, ki vsebujejo von Willebrandov faktor.
3. Lokalna terapija poškodb sluznice in kože.

Glavne skupine zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju:

• hormonska sredstva;
• antifibrinolitična zdravila;
• lokalne hemostatike;
• koncentrati plazme.

Možni zapleti in posledice

Glavni zaplet von Willebrandove bolezni je razvoj krvavitev (vključno z intraartikularnimi, intrakavitarnimi in krvavitvami v strukturi možganov), kar lahko privede do usodnih posledic.

Napoved

S pravočasno diagnozo in kompleksno terapijo je napoved ugodna.

Preprečevanje

Ker je bolezen genetska, ni mogoče preprečiti njenega razvoja, vendar obstajajo številni ukrepi, ki lahko znatno zmanjšajo tveganje za krvavitev:

• zavrnitev jemanja nesteroidnih protivnetnih zdravil;
• izločanje antiagregantov (acetilsalicilna kislina, klopidogrel);
• redne preglede;
• preprečevanje travmatskih učinkov.

Videoposnetki v YouTubu, povezani s tem členom:

Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO “Kurska državna medicinska univerza”), specialiteta “Splošna medicina”, kvalifikacija “Doktor”. 2008-2012 - podiplomski študent Oddelka za klinično farmakologijo SBEI HPE "KSMU", doktor medicinskih znanosti (2013, specialiteta "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014–2015 - strokovno preusposabljanje, posebnost "Management v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".

Informacije so posplošene in so na voljo samo za informativne namene. Ob prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!

74-letni avstralski prebivalec James Harrison je postal donator krvi približno 1000-krat. Ima redko krvno skupino, katere protitelesa pomagajo preživeti novorojenčke s hudo anemijo. Tako je Avstralka rešila približno dva milijona otrok.

Večina žensk lahko dobi več užitka od razmišljanja o svojem lepem telesu v ogledalu, kot iz seksa. Torej, ženske, stremite k harmoniji.

Izobražena oseba je manj dovzetna za možganske bolezni. Intelektualna aktivnost prispeva k nastanku dodatnega tkiva, ki kompenzira obolele.

Tudi če človeško srce ne premaga, lahko še vedno živi dolgo časa, kot nam je pokazal norveški ribič Jan Revsdal. Njegov "motor" se je ustavil ob 4 uri, ko se je ribič izgubil in zaspal v snegu.

Pri 5% bolnikov povzroča antidepresiv Clomipramine orgazem.

Ameriški znanstveniki so izvedli poskuse na miših in prišli do zaključka, da sok lubenice preprečuje razvoj ateroskleroze. Ena skupina miši je pila čisto vodo, druga pa lubenico. Posledično so bile posode druge skupine brez holesterola.

Človeška kri "teče" skozi posode pod ogromnim pritiskom in v nasprotju z njihovo integriteto lahko strelja na razdalji do 10 metrov.

Včasih je bilo, da zejanje obogati telo s kisikom. Vendar je bilo to mnenje zavrnjeno. Znanstveniki so dokazali, da z zevanjem človek ohlaja možgane in izboljša njegovo delovanje.

Med kihanjem naše telo popolnoma preneha delovati. Tudi srce se ustavi.

Človeški želodec se dobro spopada s tujki in brez medicinskega posega. Znano je, da lahko želodčni sok celo raztopi kovance.

Najredkejša bolezen je Kouroujeva bolezen. Samo predstavniki plemena Fur v Novi Gvineji so bolni. Bolnik umre zaradi smeha. Domneva se, da je vzrok bolezni jesti človeške možgane.

Jetra so najtežji organ v našem telesu. Njegova povprečna teža je 1,5 kg.

Veliko zdravil se je sprva tržilo kot droga. Heroin se je na primer prvotno tržil kot zdravilo za otroški kašelj. Kokain so zdravniki priporočili kot anestezijo in kot sredstvo za povečanje vzdržljivosti.

V prizadevanju, da bi pacienta izvlekli, zdravniki pogosto gredo predaleč. Na primer, določen Charles Jensen v obdobju od 1954 do 1994. preživelo več kot 900 operacij odstranjevanja neoplazem.

Oseba, ki jemlje antidepresive, bo v večini primerov ponovno trpela zaradi depresije. Če se človek spopade z depresijo po lastni moči, ima vse možnosti, da za vedno pozabi na to stanje.

Glaukom spada v kategorijo bolezni, ki vodi do nepopravljivih posledic. Če bolezni ne zdravite, lahko oseba slepi brez obnavljanja.

Von Willebrandova bolezen: vzroki, simptomi, smernice zdravljenja

Von Willebrandova bolezen je huda motnja v sistemu strjevanja krvi, ki moti normalno delovanje trombocitov. Bolezen je lahko pridobljena ali prirojena in poteka v obliki hemoragične diateze. Ta bolezen se lahko razvije že leta skrita in taka prevarnost bolezni pogosto postane vzrok njenega prehoda v bolj zapletene oblike in odkrivanje že v naprednih fazah.

V zgodnjih fazah von Willebrandove bolezni lahko patološke spremembe delno nadomestimo. Vendar pa z dolgotrajnim zdravljenjem postane bolnik praktično nemočen zaradi nastajajočih težav in postane invalid. To dejstvo in pogosta zapletenost simptomov otežita zdravljenje kot nujno temo za raziskovanje znanstvenikov in zdravnikov številnih specialitet. Podatki, da je bolezen podedovana, odkriti pri otrocih in nosečnicah, samo povečujejo obseg obstoječega problema.

Po statističnih podatkih je bolezen zabeležena pri eni osebi od 40 tisoč ljudi, življenjsko nevarna krvavitev pa se pojavi pri približno 1-3 bolnikih od 1 milijona. Pogosteje ženske trpijo zaradi te bolezni. Bolezen se prenaša z matere na otroka in se kaže v vsaki generaciji. Tudi če ima eden od staršev otroka to motnjo v genomu, je verjetnost dedovanja von Willebrandove bolezni več kot 50%.

Po ugotovitvah zdravnikov je ta bolezen pri večini bolnikov (približno 70%) blaga, v preostalem delu pa v zmerni in hudi stopnji. Med vsemi dednimi hemoragičnimi diatezami je von Willebrandova bolezen tretje mesto (trombocitopatija in hemofilija A sta na prvem in drugem mestu).

Kako se ta bolezen manifestira? Zakaj se razvija? Kako ga lahko pravočasno prepoznate in začnete z bojem proti bolezni? Ta članek o von Willebrandovi bolezni vam bo dal odgovore na ta vprašanja.

Malo zgodovine

Opis bolezni, ki smo jo obravnavali v tem članku, je prvič izdelal leta 1924 finski zdravnik Erik Adolf von Willebrand. Pojavil se je zaradi kliničnega primera, ki ga je ta zdravnik srečal pri opazovanju družine petletne deklice, ki je živela na otokih Aland.

Ona in njene sestre so imele nagnjenost k pogostim krvavitvam v koži in sluznicah. Deklica, ki jo je von Willebrand prvič preučil pri petih letih, je utrpela množično izgubo krvi in ​​hemartrozo. Nekatere krvavitve (npr. Nos in po odstranitvi karijastega zoba) so že predstavljale grožnjo za njeno življenje, umrla pa je od 4. menstruacije v svojem življenju pri starosti 13 let. Njene sestre so umrle od drugih vrst krvavitev v zgodnejši starosti (2-4 leta).

Finski zdravnik je lahko ta klinični primer razlikoval od že znane hemofilije in je zdravljenje imenoval "prirojena psevdohemofilija" in "ustavna trombopatija". Nekoliko pozneje so znanstveniki iz Združenih držav Amerike lahko prepoznali pravi vzrok takšne bolezni - to je velika beljakovina (von Willebrandov faktor), ne trombociti, in ta komponenta plazme je neposredno vključena v zaustavitev krvavitve. Stabilizira VIII koagulacijski faktor.

Kaj je von Willebrandov faktor in kakšne so njegove funkcije?

Von Willebrandov faktor (vWF) je velik krvni protein, ki lahko povzroči aktivacijo trombocitov in stabilizacijo faktorja strjevanja krvi iz krvi, ki je potreben za ustavitev krvavitve. Pri uresničevanju te vloge, po vstopu v krvni obtok, pride do razkroja metaloproteaze in se iz makromolekule pretvori v mono- in dimer (manjše molekule).

Je ena izmed redkih beljakovin, ki na površini prenašajo aglutinogene krvne skupine AB0. Znanstveniki so ugotovili, da je stopnja von Willebrandovega faktorja odvisna od skupine, pri ljudeh prve skupine pa je njena raven minimalna, pri ljudeh s četrto skupino pa je največja.

VWF proizvaja endotelij (membrana, ki obdaja krvne žile) in se nabira v krvnem obtoku v obliki Weibel-Paladijevih teles. Poleg tega se sinteza faktorja izvaja z alfa granulami in velikanskimi maternalnimi celicami trombocitov, ki se nahajajo v rdečem kostnem mozgu.

V študiji vWF se pozornost posveča ne le njeni ravni, ampak tudi njeni funkcionalni dejavnosti. Fon von Willebrand opravlja naslednje funkcije:

• zagotavlja adhezijo trombocitov (primarna hemostaza) in njihovo lepljenje (lepljenje) na žilno steno;
• ščiti antihemofilni globulin (faktor VIII) od proteina C ali faktorja Xa, stabilizira faktor VII.

Razlogi

Tako notranji kot zunanji dejavniki lahko povzročijo razvoj bolezni. Bolezen je lahko:

Prva varianta von Willebrandove bolezni je posledica mutacije v genu faktorja in otrok je že rojen s to boleznijo. Napaka se lahko pojavi ne v enem, temveč v več genih, ki sodelujejo pri sintezi vWF. Takšne mutacije se lahko pojavijo pri posameznikih katerega koli spola. Zdaj na 12. kromosomu so znanstveniki lahko identificirali več kot 300 mutacij. Tam je "Woderbrandova" faktorska molekula "kodirana". Narava takšnih mutacij določa obliko bolezni.

S pridobljeno različico von Willebrandove bolezni - to mutacijo sprožijo zunanji vplivi:

• ateroskleroza;
• limfomi (ne-Hodgkin in Hodgkin), akutna levkemija, klonska gamopatija, multipli mielom;
• okvare srca in pljučna hipertenzija;
• vaskulitis in avtoimunske reakcije;
• hipotiroidizem;
• Heidejev sindrom;
• zdravila: Hecodez, valprojska kislina in ciprofloksacin;
• Williamsov tumor (s tako redko neoplazmo ledvic, se faktor absorbira iz krvi).

Zgoraj navedeni razlogi vodijo v zmanjšanje vWF plazemskih ravni. To dejstvo povzroča pojav nekaterih pojavov bolezni.

Hitrost von Willebrandovega faktorja je 10 mg / l. Njegovo povečanje lahko povzroči:

• fizični napor;
• pogoste stresne situacije;
• odložene nalezljive bolezni.

Razvrstitev

Strokovnjaki delijo von Willebrandovo prirojeno bolezen na štiri oblike:

• I - klasika. Pojavi se v blagi obliki in se odkrije pri večini bolnikov s to diagnozo. S to patologijo se vWF rahlo zmanjša (na 15%).
• II (z možnostmi IIA, IIB, IIM, IIN). V tej obliki indeks vWF ostaja v normalnem območju, njegova aktivnost pa se zmanjša. Ta vrsta bolezni je odkrita pri približno 20-30% bolnikov.
• III - zelo težko. S to obliko bolezni je vWF popolnoma odsoten, kar določa skrajno resnost simptomov. Bolezen veliko bolnikov vodi v invalidnost.

Številni strokovnjaki prav tako identificirajo IV obliko te bolezni - trombocitov (ali "psevdohemofilije"). VWF v takih primerih ostaja v normalnih mejah, vendar se poveča njegova vezava na trombocitne receptorje. Pogosto se ta oblika zaznava pri otrocih, saj imajo izrazitejšo pojavnost bolezni.

Simptomi

Resnost von Willebrandove bolezni je zelo spremenljiva in je v veliki meri odvisna od oblike in podtipa bolezni (tj. Vrste mutacij). Zato se ta bolezen pogosto imenuje bolezen-kameleon.

V blagi obliki bolniki in njihove družine običajno dojemajo simptome kot dedno nagnjenost k krvavitvam in krvavitvam. Druge vrste bolezni so bolj izrazite in povzročajo pritožbe pri bolnikih.

Če sumimo na razvoj von Willebrandove bolezni, so lahko naslednje manifestacije:

• modrice in krvavitve tudi z manjšimi modricami in drugimi poškodbami ali brez razloga;
• pojavljanje majhnih točkovnih krvavitev (petechiae);
• podaljšan tok menstruacije;
• maternična in poporodna krvavitev;
• pogoste krvavitve dlesni;
• izguba krvi po kirurških in zobozdravstvenih posegih ali operacijah;
• hemartroza;
• kri v urinu.

Želodčna in intrakranialna krvavitev se pojavita le pri tretji obliki von Willebrandove bolezni. Vendar pa so takšne manifestacije opažene v zelo redkih primerih.

Za I in II oblike te patologije so značilni naslednji simptomi:

• pogosta in brez vzrokov pojava modric;
• krvavitve iz nosu;
• podaljšane krvavitve iz ran in odrgnin;
• dolgotrajne in včasih močne menstruacije;
• krvavitev iz maternice;
• čezmerno izgubo krvi med porodom ali operacijo.

Za III. Obliko bolezni von Willebrand so pogostejše naslednje manifestacije:

• pogoste, velike in boleče s pritisnimi hematomi pod kožo;
• hemartroza;
• masivna krvavitev iz dlesni ali nosu;
• krvavitev iz prebavnega trakta in sečil.

Von Willebrandova bolezen pri otrocih

Če se ta bolezen odkrije pri sorodnikih, mora otroka iz prvih dni življenja pregledati in opazovati specialist. Pri hudih oblikah von Willebrandove bolezni se znaki bolezni začnejo manifestirati pred prvim letom življenja.

• Otrok lahko doživi nerazumno krvavitev iz nosu, ust, dlesni in prebavil.
• Pogosto poteka takšne bolezni spremljajo modrice, petehije in intraartikularni hematomi.

Pri mladostnicah von Willebrandova bolezen povzroča menoragijo, ki vpliva tudi na splošno počutje. Takšen tok menstruacije vodi v občutke hude slabosti, omotice in bledice kože. V prihodnosti lahko anemija povzroči nastanek zapletov, značilnih za to krvno bolezen. Pri hudi bolezni von Willebranda je lahko menstruacija usodna.

Von Willebrandova bolezen in nosečnost - kaj storiti?

Nosečnost s to nevarno boleznijo je treba vedno načrtovati. Zato mora ženska pred nastopom obiskati ginekologa in zdravnika opozoriti na prisotnost take bolezni v njeni zgodovini. Pred načrtovanjem zasnove je priporočljiva uporaba zanesljivih kontracepcijskih sredstev, saj lahko von Willebrandova bolezen pogosto postane pomembna ovira za varno prenašanje in rojstvo otroka. Poleg tega je splav s to boleznijo zelo nevaren za zdravje in življenje žensk.

• Skoraj 30% tistih, ki zanosijo s to diagnozo, so ogroženi s spontanim splavom in pozno toksikozo.
• 50% porodnic z von Willebrandovo boleznijo se mora ukvarjati z zapletenim potekom poroda, zato morajo nosečnice s to boleznijo biti pod stalnim nadzorom strokovnjakov.
• Najnevarnejši zaplet take bolezni med nosečnostjo je lahko prezgodnja ablacija posteljice.
• Pogosto se pri kateri koli obliki take bolezni pojavlja krvavitev različne intenzivnosti med in po porodu.

Diagnostika

Končno diagnozo von Willebrandove bolezni naredimo na podlagi naslednjih meril: t

• prisotnost sorodnikov pacienta takšne bolezni;
• dokazi o nagnjenosti k krvavitvam v življenju;
• laboratorijska potrditev pomanjkljivosti v količini ali okvari aktivnosti vWF (taki podatki morajo biti prisotni v rezultatih 2 analiz, opravljenih v intervalih 2–3 mesecev).

Za nadaljnje zdravljenje lahko hematolog predpiše naslednje laboratorijske teste, ki omogočajo popolno klinično sliko von Willebrandove bolezni:

• biokemijske in klinične (razširjene) krvne preiskave - so namenjene za oceno stanja zdravja na splošno, pri čemer je bolezen razkrila trombocitopenijo in zmanjšanje ravni hemoglobina pri kronični izgubi krvi;
• Analiza Willebrandovega faktorja antigena - izvedena za določitev ravni tega indikatorja v plazmi, pri čemer je bolezen običajno zmanjšana;
• analiza za oceno sistema strjevanja krvi - raztezek APTT s pomanjkanjem faktorja VIII (včasih ta indikator ostaja normalen), raven fibrinogena ostaja v normalnih mejah;
• analiza agregacije trombocitov z ristocetinom - se izvede za oceno učinkovitosti aktivnosti vWF in za oceno kakovosti lepljenja trombocitov, pri čemer se s temi indikatorji zmanjša;
• analiza na APTT - študija omogoča določitev časa, ki je potreben za nastanek krvnega strdka, pri čemer se ta številka poveča;
• trajanje krvavitve po Duke in Lee-White - z boleznijo, čas strjevanja se podaljša;
• Koagulogram št. 3 - razkriva vse vrste bolezni v sistemu tvorbe krvi.

Če po oceni zgoraj opisanih rezultatov krvnih preiskav obstaja sum na prisotnost oblike von Willebrandove bolezni III, bolnik izvede še eno vrsto študij, ki omogočajo razlikovanje bolezni od hemofilije. Takšne previdnostne ukrepe zdravnikov povzročajo taka dejstva: t

• bolezen, obravnavana v tem članku, še ni tako dobro raziskana kot hemofilija in se ne kaže tako jasno;
• Obe bolezni sistema strjevanja krvi se v simptomih bistveno razlikujeta, vendar se lahko na površnem pregledu zdi podobna.

Von Willebrandova bolezen se od hemofilije razlikuje po tem, da se bolezen ne zazna le pri moških, ampak tudi pri ženskah. Poleg tega se hemoragični sindrom s to boleznijo kaže ne samo s hematomi, temveč tudi s petehialno opazovanim izpuščajem. Včasih se pri bolniku z zadevno boleznijo odkrijejo samo značilni hemoragični izpuščaji, v drugih primerih pa so vzporedno ugotovljeni hematomi in izpuščaji.

Blage oblike von Willebrandove bolezni odkrijemo le pri mladostnikih ali jih odkrijemo naključno (npr. Med kirurško manipulacijo ali intervencijo). Hemofilijo vedno diagnosticirajo takoj po rojstvu.

Obstaja še ena razlika v bolezni, ki je obravnavana v tem članku, od hemofilije - z njo se pojavi krvavitev, je dolga, kasneje pa se po izločitvi ne nadaljuje več. Pri hemofiliji se takšne epizode pojavljajo v kratkih intervalih.

Zdravljenje

Pri blažjih oblikah bolezni tipa I in II bolniki niso predpisani za zdravljenje bolezni, vendar je priporočljivo opazovanje s hematologom. V takšnih primerih se lahko zdravilo navede le, če je potrebno izvesti kakršnekoli invazivne postopke ali kirurške posege.

Ženskam, ki imajo takšno bolezen, so indicirane hemopreparacije, ki vključujejo faktor VIII. Takšna sredstva ne morejo biti prisotna v pacientovi krvi za dolgo časa, in da bi dosegli terapevtski učinek, morajo zdravniki predpisati pogoste transfuzije krvi, ki lahko preprečijo množično izgubo krvi med porodom.

Za zdravljenje bolezni, obravnavane v tem članku, so otroci indicirani za dajanje zdravil za hemofilijo:

• sveže zamrznjena krvna plazma;
• krioprecipitat.

Poleg zgoraj navedenih pripravkov se otrokom in mladostnikom predpisujejo homeopatska zdravila. Ženskam, ki začnejo menstruacijo, svetujemo, da jemljejo zdravila, kot sta Mestranol in Insecundin. Z razvojem globoke post-hemoragične anemije se izvajajo transfuzije krvi, ki nadomeščajo izgubljeno kri in hranila, ki so potrebna za normalno delovanje organov in sistemov.

Za trajno zdravljenje odraslih s hudo boleznijo so predpisana zdravila. Njihov sprejem je namenjen:

• vnos manjkajočega vWF od zunaj;
• aktivacija lastnega izločanja endotelija, ki je v trombocitih in vaskularnem endoteliju vWF.

Indikacije za začetek nadomestnega zdravljenja so epizode množične in dolgotrajne krvavitve. Treba je opozoriti, da ta taktika ni vedno učinkovita pri krvavitvi iz maternice.

Sintetični analogi antidiuretskega hormona DDAVP ali dekompresina povzročajo sproščanje von Willebrandovega faktorja iz endotelija. Ta sredstva se lahko upravljajo:

• intravensko;
• subkutano;
• v obliki pršil za nos.

V primerih intranazalne uporabe lahko večkratna uporaba zdravila zmanjša terapevtski učinek za 30%. Za izravnavo takšnega nezaželenega rezultata je priporočljivo, da aplikacije Decompressin izvajate v najmanj 12-24 urah ali 5 dneh. Učinkovitost jemanja takšnih učinkovin, ki povzročajo sproščanje vWF, je v veliki meri odvisna od oblike bolezni:

• z I je maksimalna;
• z II A ali M - manj;
• z III - predstava je popolnoma odsotna.

Ko II V obliki Dekompressina imenovanje je kontraindicirano, saj njegova uvedba prispeva k razvoju še večje trombocitopenije.

Za zapolnitev pomanjkljivosti von Willebrandovega faktorja velja:

• vWF koncentrat visoke čistosti s faktorjem VIII ali brez njega;
• očiščeni koncentrat faktorja VIII v plazmi z vWF.

Standard za nadomestno zdravljenje te bolezni je Hemat (koncentrat faktorja VIII z vWF - 1: 2,2). Analogi teh zdravil so naslednja zdravila:

• Immunate (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanate (Grifols).

Najsodobnejša metoda zdravljenja te bolezni je uporaba arginin-terminalnega sintetičnega analoga vazopresina.

Bolnikom je mogoče dodeliti transfuzijo koncentrata trombocitov pri odkrivanju trombocitopenije v rezultatih krvnih preiskav. Etamzilat se uporablja za preprečevanje manjših krvavitev.

Bolnikom lahko priporocamo tudi sprejem hemostatskih zdravil: traneksamsko kislino in ACC (ε-aminokapronska kislina). In ženskam z menstruacijo svetujemo, da jemljejo hormone (progesteron in estrogen) za zmanjšanje krvavitve iz maternice. Takšni načini hormonske terapije so v večini primerov dolgi.

Skupna uporaba hormonov in aminokaprojske kisline je kontraindicirana, saj lahko taka kombinacija zdravil povzroči trombozo ali strjevanje krvi v žilah.

Če ima bolnik poškodbe, se na rano nanese posebno fibrinsko lepilo (ali druga podobna sredstva). Isto zdravilo se lahko uporablja pri nekaterih kirurških ali zobozdravstvenih posegih (npr. Med ekstrakcijo zoba). Z razvojem masivnih krvavitev se izvede operacija za povoj ali odstranitev dela poškodovane velike posode.

Krvavitev iz nosu pri tej bolezni se ustavi po enakih metodah kot pri hemofiliji.

Zeliščno zdravilo za von Willebrandovo bolezen se lahko priporoči za ustavitev krvavitve:

• iz prebavil - infuzija lubja bele vrbe;
• iz nosu - suho govejo korenino v prahu (izlivamo v nosnice z enim malim ščepec);
• vse krvavitve - sok pelina, decoction iz listov koprive.

Sprejemanje takšne tradicionalne medicine se mora nujno dogovoriti z zdravnikom.

Napoved

Pri I in II obliki von Willebrandove bolezni je izid bolezni v večini primerov ugoden. Pri teh bolnikih se po koncu pubertete manifestacije bolezni ponavadi zmanjšajo. Invalidacija bolnikov se pojavi pri hudih oblikah te bolezni, ko se raven faktorja VIII približa 5%. Takšni ljudje redko živijo do 30-letne znamke.

Verjetnost smrtnega izida pri tej bolezni je mogoča tudi pri ne-hudih oblikah, na primer v odsotnosti pravočasne pomoči pri nastopu krvavitve ali dolgoročni dostavi pacienta v zdravstveno ustanovo. Poleg tega, medtem ko znanstveniki niso mogli ustvariti metodo za popolno zdravljenje bolezni, in zdravljenje lahko le podporno in profilaktično.

V nekaterih kliničnih primerih je bolezen lahko zapletena. Te posledice te bolezni vključujejo:

• množična izguba krvi;
• huda posthemoragična anemija;
• hemoragična kap.

Običajno se ti zapleti razvijejo pri bolnikih, ki so bili operirani.

Preprečevanje

Patologija sistema za strjevanje krvi, ki je obravnavana v tem članku, je genetska in je nemogoče preprečiti njen razvoj. Bolnikom z von Willebrandovo boleznijo svetujemo, da upoštevajo takšne previdnostne ukrepe:

1. Vzemite vsa zdravila, ki jih je predpisal zdravnik.
2. Izogibajte se vsakršnim travmatskim situacijam.
3. Ne jemljite zdravil ali prehranskih dopolnil, ki prispevajo k redcenju krvi.
4. Redno obiskujte zdravnika in opravite preventivne preglede.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Če se pojavijo pogoste in dolgotrajne krvavitve, se ničesar ne bi smelo razumeti s hematologom in petehijskim izpuščajem. Po izvedbi vrste laboratorijskih študij za ugotavljanje von Willebrandovega faktorja ali drugih nepravilnosti v sestavi krvi bo zdravnik predpisal zdravljenje in dal priporočila za popravek načina življenja.

Von Willebrandova bolezen je redka patologija sistema strjevanja krvi in ​​v hudih primerih ali pomanjkanje pravočasne zdravstvene oskrbe lahko povzroči veliko izgubo krvi in ​​smrt. Na začetku razvoja lahko bolezen dolgo časa skrivamo in ta trenutek le še poslabša nevarnost bolezni. Zato je za učinkovito pomoč pacientu zelo pomembno, da se pravočasno posvetujte z zdravnikom za pravočasno diagnozo in zdravljenje.

O von Willebrandovi bolezni v programu »Živeti zdravo!« Z Elena Malysheva (glej 32:15 min.):

Willebrandova bolezen: kaj je to, kaj so vzroki, oblike, znaki, diagnoza, zdravljenje

Willebrandova bolezen (BV, von Willebrandova bolezen) je hematološka patologija, ki se podeduje in se manifestira z nenadnimi krvavitvami. Pomanjkanje von Willebrandovega faktorja moti delo celotnega koagulacijskega sistema. VIII faktor je podvržen proteolizi, krvne žile se razširijo, njihova prepustnost se poveča. Patologija se kaže v pogostih krvavitvah različne lokalizacije in intenzivnosti.

Hemostaza je zagotovljena z ustreznim delovanjem sistema koagulacije krvi in ​​je zaščitna reakcija organizma. Ko je krvna žila poškodovana, se začne krvavitev. Sistem hemostaze se aktivira. Zaradi plazemskih krvnih dejavnikov, agregacije trombocitov in adhezije se pojavijo strdki, ki zaprejo obstoječo napako v endoteliju. Pomanjkanje vsaj enega izmed krvnih dejavnikov krši ustrezno hemostazo.

Willebrandov faktor (PB) je specifični protein hemostatskega sistema, katerega odsotnost ali pomanjkanje vodi do motenj koagulacijskih procesov. Ta multimerni glikoprotein je aktivni nosilec faktorja elementa VIII, zagotavlja adhezijo trombocitov, njihovo vezavo na žilno steno v območju poškodbe endotelija. Glikoprotein se sintetizira v endoteliocitih in povezuje trombocitne receptorje s subendotelijem. Bolezen se prenaša od staršev na otroke vsako generacijo in je pogostejša pri ženskah.

To patologijo je v začetku prejšnjega stoletja prvič opisal finski znanstvenik Willebrand. Opazoval je družino, katere člani so trpeli zaradi hemoragične diateze, podobno kot pri hemofiliji. Njihova krvavitev je potekala po hematomatoznem tipu, imela je kompleksno obliko in ogrožala življenja bolnikov. Dokazana je prevladujoča dediščina patologije z različnimi manifestacijami patološkega gena.

Bolezen ima več imen, najbolj informativen pa je izraz "angiohemofilija". Omogoča vam razumevanje bistva patološkega procesa, vendar je zdaj redko uporabljen.

Prej so bolniki z von Willebrandovo boleznijo postali invalidni zgodaj in le redko do odraslosti. Trenutno lahko bolniki z hemoragično diatezo vodijo polnopravni življenjski slog, delo in celo nekatere športe z majhnim vplivom.

Razvrstitev

Bolezen Von Willebrand je razdeljena na tri vrste:

• Tip 1 - nezadostna vsebnost PV v krvi, ki vodi do zmanjšanja aktivnosti faktorja VIII in oslabljene agregacije trombocitov. Ta "klasična" oblika patologije je pogostejša. Sinteza obravnavanega faktorja v vaskularnem endoteliju je delno ali popolnoma blokirana. Hkrati se delovanje sistema strjevanja krvi ne spreminja bistveno. Bolniki se počutijo zadovoljivi. Po operaciji in zobozdravstvenih posegih se pojavijo težave v obliki krvavitve. Hitro se podrgnejo tudi zaradi običajnega dotika.
• Tip 2 - PV je v krvi v normalni količini, njegova struktura se spreminja. Pod vplivom izzivalnega faktorja pride do nenadne krvavitve različnih lokalizacij in stopnje intenzivnosti.
• Tip 3 - najhujša oblika patologije, zaradi popolne odsotnosti EF v krvi. To je zelo redka oblika bolezni, ki se kaže v mikrocirkulacijski krvavitvi in ​​kopičenju krvi v sklepnih votlinah.
• Ločena skupina je vrsta trombocitov, ki temelji na mutaciji gena, ki je odgovoren za stanje receptorja faktorja von Willebrandovega faktorja trombocitov. Trombocitni von Willebrandov faktor se sprosti iz aktivnih trombocitov in zagotavlja njihovo adhezijo in agregacijo.

Obstaja pridobljena oblika patologije, ki je izjemno redka. Mehanizem njegovega nastanka je posledica pojava avtoprotiteles v krvi. Celice lastnega organizma se začenjajo zaznati kot tujec in jim nastajajo protitelesa. Akutne nalezljive bolezni, poškodbe, stresi lahko povzročijo nastanek patologije pri ogroženih ljudeh. Ta vrsta BV najdemo pri bolnikih z avtoimunskimi boleznimi, onkogenezo, zmanjšano delovanje ščitnice in mezenhimsko displazijo.

Razlogi

Von Willebrandova bolezen - hemoragična diateza, pri kateri je proces strjevanja krvi popolnoma ali delno moten. Hemostaza je precej zapleten proces in je sestavljena iz več faz, ki se medsebojno nadomeščajo. Pod vplivom določenih koagulacijskih faktorjev se začne proces tromboze, zaradi katerega nastane krvni strdek, ki blokira mesto poškodbe posode. Ko BV zmanjša vsebnost krvi v posebni beljakovini - von Willebrandovemu faktorju, ki zagotavlja agregacijo trombocitov in njihovo adhezijo na poškodovani endotelij.

Glavni vzrok bolezni je polimorfizem gena, ki kodira sintezo von Willebrandovega faktorja. Posledično se sintetizira v nezadostnih količinah ali je popolnoma odsoten v krvi. BV najdemo tako pri moških kot pri ženskah. V povezavi s fiziološkimi značilnostmi strukture ženskega telesa, zaradi reproduktivne funkcije, se hemoragični sindrom najpogosteje pojavlja pri ženskah.

BV pogosto poteka brez težav in je sploh ni mogoče diagnosticirati. Primanjkljaj FV se običajno konča s krvavitvami iz organov, ki so razvili mrežo kapilar, kožo, prebavila in maternico. Huda oblika bolezni, ki se kaže klinično, se pojavi pri ljudeh s krvno skupino I (O). Banalna krvavitev iz nosu ali iz luknje po ekstrakciji zoba lahko privede do smrti pacienta.

Simptomatologija

Pri zdravih ljudeh, ko je krvna žila poškodovana, se majhne krvne plošče pošljejo na mesto krvavitve, prilepijo drug na drugega in zaprejo nastalo napako. Pri bolnikih s tem procesom je moten in kri izgubi sposobnost strjevanja.

Poseben simptom bolezni je krvavitev različne intenzivnosti, prostranosti in lokalizacije. Vzroki dolgotrajne krvavitve - travmatične poškodbe, kirurški posegi, zobozdravstveni posegi. Hkrati se pri bolnikih razvije šibkost, omotica, bledica kože, pogosteje se pojavijo palpitacije, krvni tlak se zniža in nastopi rahlo stanje. Klinična slika patologije je v veliki meri odvisna od velikosti in hitrosti izgube krvi.

Pri otrocih je hemoragična diateza najtežja po akutnih respiratornih okužbah in drugih akutnih okužbah. Med zastrupitvijo se vaskularna prepustnost poveča, kar vodi do spontane krvavitve. Willebrandova bolezen je neozdravljiva patologija z valovnim potekom, v katerem se obdobja poslabšanja nadomestijo s popolno odsotnostjo krvavitev.

Glavne manifestacije hemoragičnega sindroma pri bolezni Willibrand:

1. Krvavitev iz prebavnega trakta se pojavi po jemanju zdravil iz skupine NSAID in anti-antigenov. Bolniki običajno krvavijo razjede sluznice prebavil in hemoroide. Arteriovenske fistule pogosto povzročajo ponavljajoče se krvavitve. Simptomi želodčne krvavitve so melena - črna tekoča blata in bruhanje s spremenjeno temno kri.
2. Hemartroza - krvavitev v sklepno votlino, ki jo kaže bolečina, omejevanje delovanja, otekanje in pordelost kože, povečane bolečine med palpacijo. Sklop se poveča v prostornini, postane okrogel, njegove konture pa se gladijo. Z nadaljnjim krvavitvijo v sklep, koža postane modrikasta, mehko tkivo postane napeto, napeto in pojavi se lokalna hipertermija.
3. V hudih primerih je hemoragični sindrom pri bolnikih v kombinaciji z znaki mezenhimske displazije. Lokalna vaskularna in stromalna displazija povzročata vztrajno ponavljajoče se krvavitve, večinoma ene lokalizacije.

Potek von Willebrandove bolezni je variabilen in se sčasoma spreminja. Simptomi lahko izginjajo za dolgo časa in se ponovno pojavijo brez razloga. Nekateri pacienti živijo v miru s to patologijo in se počutijo zadovoljivi. Drugi trpijo zaradi stalne, smrtonosne krvavitve. Od rojstva zmanjšujejo kakovost življenja. Krvavitev se pojavi nenadoma, masivna, ustavi se samo v bolnišnici.

Simptomi blage patologije:

• Pogoste krvavitve iz nosu,
• Močne menstrualne krvavitve,
• Daljše krvavitve z manjšimi kožnimi lezijami,
• Petechiae
• Krvavitve po poškodbah.

Klinični znaki hude oblike:

• Kri v urinu spremljajo bolečine v hrbtu in simptomi disurije,
• Obsežne hematome po lahni modrici stisnejo velike žile in živčna debla, kar se kaže v bolečinah,
• Hemartroza, ki jo spremlja bolečina v prizadetem sklepu, njen edem, lokalna hipertermija,
• Daljše krvavitve iz dlesni po ščetkanju,
• Krvavitev iz grla in nazofarinksa lahko vodi do bronhialne obstrukcije,
• Krvavitve v sluznici možganov povzročajo poškodbe CNS ali smrt.

V tem primeru so simptomi bolezni skoraj enaki hemofiliji.

Diagnostika

Willebrandovo bolezen je težko diagnosticirati. Najpogosteje jo najdemo le v adolescenci. Diagnoza von Willebrandove bolezni se začne z zbiranjem družinske anamneze in anketiranjem bolnika. Dedna predispozicija in izrazit hemoragični sindrom so znaki, ki zdravniku omogočajo predhodno diagnozo.

Diagnostični ukrepi za BV:

1. Medicinsko genetsko svetovanje je indicirano za vse ogrožene pare. Genetika razkriva prevoz poškodovanega gena, analizira genealoške podatke.
2. Laboratorijsko določanje aktivnosti dejavnika von Willebrandovega faktorja, njegove količine v krvni plazmi in funkcionalnosti.
3. Coagulogramska analiza.
4. Popolna krvna slika je obvezen test pri diagnozi patologije. Na splošno krvni test razkriva znake posthemoragične anemije.
5. Hemartroza se lahko odkrije z radiografijo sklepov, diagnostično artroskopijo, računalniškimi slikami ali slikanjem z magnetno resonanco; notranje krvavitve - z ultrazvokom trebuha, laparoskopijo, endoskopijo; zunanja krvavitev vidna s prostim očesom.
6. Analiza okultne krvi v blatu.
7. Vzorec in vpenjalo.

Zdravljenje

Hematologi sodelujejo pri zdravljenju von Willebrandove bolezni. Ukvarjanje s patologijami je končno nemogoče, saj je dedno. Zdravniki se borijo z njegovimi posledicami in bolnikom olajšajo življenje.

Osnova terapije je substitucijska transfuzijska terapija. Namenjen je normalizaciji vseh povezav hemostaze. Bolnikom se dajejo hemoprevodi, ki vsebujejo von Willebrandov faktor - anti-hemofilno plazmo in krioprecipitat. Nadomestna terapija izboljša biosintezo pomanjkljivega faktorja v telesu.

• Tlačna povoj, hemostatska goba in zdravljenje ran s trombinom bodo pomagali ustaviti manjše krvavitve.
• Hemostatični učinek ima zdravila: "Desmopressin", antifibrinolitiki, oralni hormonski kontraceptivi za krvavitev iz maternice.
• Fibrinski gel nanesemo na krvavitveno rano.
• Pri hemartrozi se na nogo nanese najdaljši mavec, nanese se mraz in na okončina pripne okončina. V prihodnosti se bolnikom predpiše UHF in omeji obremenitev sklepa. V hudih primerih se sklep podkapa pod lokalno anestezijo.

Za zdravljenje krvnih bolezni 1 in 2 tipa, ki se uporablja "Desmopressin" - zdravilo, ki spodbuja sproščanje v sistemski krvni obtok FV. Proizvaja se v obliki pršila za nos in raztopine za injiciranje. Kadar je to zdravilo neučinkovito, se izvede nadomestno zdravljenje s koncentracijo FV v plazmi.

Antifibrinolitiki vključujejo aminokaproične in traneksamske kisline. Uporabljajo se intravensko ali peroralno. Pripravki na osnovi teh kislin so najučinkovitejši pri krvavitvi iz maternice, prebavil in nosu. "Tranexam" - glavno orodje pri zdravljenju blage oblike BV. V hudih primerih se zdravilo uporablja v kombinaciji s specifičnimi hemostatskimi zdravili - Etamzilat ali Ditsinon.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj bolezni, je nemogoče, ker je podedovana. Da bi zmanjšali tveganje za krvavitev, je možno z upoštevanjem naslednjih preventivnih ukrepov: t

1. Genetsko svetovanje za ogrožene pare
2. Klinični nadzor bolnih otrok, t
3. Redni obiski specializiranega hematološkega centra,
4. Preprečevanje poškodb
5. Prepoved sprejemanja "Aspirina" in drugih zdravil, ki zmanjšujejo delovanje trombocitov,
6. Izvajanje operacij izključno za zdravje,
7. Vodenje zdravega načina življenja,
8. Pravilna prehrana.

Vsi ti ukrepi pomagajo preprečiti nastanek intraartikularne in intramuskularne krvavitve ter preprečujejo nastanek zapletov. Pravočasna in ustrezna terapija ugodno vpliva na prognozo bolezni. Huda BV s pogostimi in množičnimi krvavitvami poslabša prognozo in stanje bolnikov.