Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): kakšna je bolezen?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentarji

Amiotrofična lateralna skleroza (tudi ALS, bolezen motornega nevrona, Charcotova bolezen in Lou Gehrigova bolezen) je bolezen centralnega živčnega sistema, med katero so prizadete motorne živčne celice hrbtenjače in možganov. Trigeminalni, lingvalni, faringealni in obrazni motorni živci so v procesu razvoja izpostavljeni tudi škodljivim učinkom bolezni, zaradi česar se bolniku z amiotrofično lateralno sklerozo poleg motoričnih omejitev pojavijo nepopravljive motnje funkcij požiranja in pogovornega govora. Po ICD-10 je UAS razvrščen kot sistem atrofije, ki vpliva predvsem na centralni živčni sistem. V klasifikatorju je dodeljena koda G12.2 "Bolezen motornega nevrona".

Razvrstitev (oblike bolezni)

Amiotrofna lateralna skleroza je razvrščena po več kriterijih. Glede na prizadeto območje centralnega živčnega sistema je amiotrofična lateralna skleroza:

• Lumbalne - izmenično prizadete noge, po katerih lahko razvoj bolezni ovira dihanje, gibanje rok, požiranje in govor.
• Torakalna - v zgodnji fazi, za katero je značilno, da je težko stati v stalnem položaju in nagib telesa. Z razvojem bolezni prizadene nogo in roko na eni strani, nato pa - na drugi. V nekaterih primerih se omejitev nanaša na funkcije dihanja, govora in požiranja.
• Materničnega vratu - obe roki izmenično trpita, nato diha, govorni aparat, refleksno požiranje in obe nogi.
• Bulbar - na začetku bolezni je moten govorni in požirni refleks. Na naslednji stopnji sta noga in roka na eni strani najprej omejeni, nato pa na drugi.
• Difuzna - za bolezen je značilna hitra izguba telesne mase, dihalna odpoved in enostranska šibkost v okončinah.

Po vrsti dedovanja ločite ALS:

• Avtosomno recesivno - se pojavi v primeru prisotnosti "defektnega" gena pri obeh starših.
• Avtosomno dominanten - se razvije v prisotnosti genske patologije pri enem od staršev.

UAS se odlikuje tudi po hitrosti pretoka in lokalizaciji žarišč:

• Klasična ALS - vpliva na nevrone hrbtenjače in možganov, kar povzroča atrofijo in spastičnost mišic. Bolezen se pojavi v 85% primerov, od katerih je 60% moških. S svojim razvojem, predvsem po 55 letih, je v okončinah šibkost, nerodnost pri hoji, vlečenje nog.
• Progresivna bulbarna paraliza - diagnosticirana v približno 25% primerov, poškodba nevronov v možganih in hrbtenjači vodi do težav pri požiranju in govoru. Ta vrsta bolezni je pogostejša pri ženskah, predvsem v starosti.
• Progresivna mišična atrofija je bolj redka vrsta, ki se pojavlja predvsem pri moških v mladosti. Pri razvoju je prizadet spodnji del motoričnih nevronov, zaradi česar ima bolnik atrofijo mišic v okončinah in krče, telesna masa pa se zmanjša.
• Primarna lateralna skleroza - prizadenejo zgornje motorne nevrone, kar ima za posledico šibke noge in motnje hoje. Včasih lahko pride do motenj govora. Bolezen se razvija predvsem pri moških, starih od 50 let.

Kaj povzroča ALS: vzroki

Začetek mehanizma uničenja motoričnih celic živčnega sistema prispeva k kopičenju netopnih beljakovin (glutamina) v njih. Razlogi za razvoj tega procesa v svetovni medicini danes niso znani, vendar obstajajo teorije, da so lahko provokatorji bolezni:

• Dednost - do 10% vseh primerov diagnosticirane lateralne amiotrofične skleroze je podedovana od enega ali obeh staršev.
• Avtoimunski procesi - tako hude patologije kot maligni tumor v pljučih in krvnem raku, lahko prispevajo k nastanku protiteles, ki uničujejo motorne živčne celice.
• Genetika - v 20% primerov je genetska motnja, ki je odgovorna za proizvodnjo Superoksid Dismutase-1, encima, ki pretvarja Superoksid, ki je destruktiven za nevrone, v kisik.
• Kršitev presnovnih procesov v živčnem sistemu - vitalna aktivnost nevronov je zagotovljena z glijalnimi celicami in različnimi encimi. Po eni teoriji se tveganje za ALS bolezen poveča več desetkrat z zmanjšanjem funkcije astrocitov, ki so odgovorni za razgradnjo glutamina v živčnih tkivih.
• Virusi - teorija obstaja, vendar se v praksi malo dokazuje. Po mnenju ameriških znanstvenikov lahko razvoj amiotrofične lateralne skleroze sproži virus otroške paralize.

Identifikacija vsaj enega dejavnika, ki lahko povzroči razvoj ALS, in simptomi, značilni za bolezen, je razlog za takojšnji obisk zdravnika in podroben pregled.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Za začetno fazo bolezni je značilen pojav pogostih simptomov, kot so krči, šibkost in kratkotrajna otrplost okončin. Lahko se manifestirajo po vsem telesu, najpogosteje pa se pojavijo nelagodje v spodnjih okončinah. Drugi zgodnji znaki ALS vključujejo:

• slabost v rokah in izguba teže, manj pogosto bolezen prizadene mišice podlakti in ramenskega pasu;
• motenj motilosti prstov, trzanje mišic;
• mišična šibkost nog, ki jo spremljajo boleči krči;
• manifestacija bulbar motenj - kršitev funkcije požiranja in dela vokalnega aparata;
• Krump - mišični krči s hudo bolečino.

Narava specifičnih simptomov je odvisna od oblike in napredovanja ALS:

Opišite nam svojo težavo ali pa delite svoje življenjske izkušnje pri zdravljenju bolezni ali pa prosite za nasvet! Povejte nam kaj o sebi tukaj na spletnem mestu. Vaš problem ne bo zanemarjen, vaša izkušnja pa vam bo pomagala!

1. Oblika vratu in prsnega koša:

• šibkost v rokah, zaradi katere postane težko izvajati določene ukrepe - pisanje, fizično delo, šport, igranje instrumentov;
• mišična napetost v roki, občutek tesnosti kite;
• širjenje šibkosti v predelu podlakti in rami zaradi atrofije mišic;
• viseča roka

1. Lumbalna oblika:

• težave pri hoji - na dolge razdalje, po stopnicah;
• utrujenost in bolečine v spodnjih okončinah s podaljšanim stanjem v stalnem položaju;
• povešanje stopala, zaradi česar - nezmožnost, da bi se naslonili na stopalo;
• pomanjkanje refleksne upogibnosti in podaljšanje prstov;
• nehoteno uriniranje, iztrebljanje.

1. Oblika Bulbar:

• motnje govora - promiskuiteto in nerazločnost pri izgovarjanju preprostih besed in stavkov, težave pri premikanju jezika;
• težave pri požiranju - obstrukcija težke hrane, pacient se zaduši in duši;
• krčenje jezikovnih mišic, ki se kaže v obliki nenadnega trzanja jezika;
• popolna atrofija vratnih in obraznih mišic, ki se kaže v pozni fazi v obliki pomanjkanja nadzora nad izrazi obraza, nezmožnosti, da bi odprla usta in jedla sebe.

Amiotrofična lateralna skleroza se nagiba k napredku in hitro pokriva vse mišice telesa. S porazom motornih nevronov v dihalnem sistemu bolnik ne more dihati sam, zaradi česar je povezan z aparatom za umetno dihanje.

Diagnostika

Amiotrofično lateralno sklerozo je med začetnim pregledom skoraj nemogoče diagnosticirati, saj je bolezen redka, njeni zgodnji blagi znaki pa so lahko simptomi mnogih drugih bolezni. Če sumite na BAS, vam nevrolog predpiše celovit pregled, ki bo pomagal odkriti spremembe motoričnih nevronov in odpraviti prisotnost drugih bolezni:

• Elektroneuromiografija - omogoča raziskovanje prepustnosti živčnih impulzov v vsaki mišici okončin in žrela, da se ugotovi zmanjšanje aktivnosti in hitrosti gibanja v primeru patologije.
• Transkranialna magnetna stimulacija - metoda, ki dopolnjuje rezultate elektroneuromografije. Med študijo ocenjujemo splošno stanje motoričnih nevronov.
• Biokemijska analiza krvi - z amiotrofično lateralno sklerozo, encimski indikator, ki nastane med uničevanjem mišičnega tkiva (kreatin fosfokinaza), je presežen 5-10-krat, prisotna je majhna količina jeter in encimov sečnine.
• Genetska analiza se opravi za oceno statusa kode, odgovorne za superoksid Dismutase-1.
• MRI - vam omogoča, da prepoznate lezije motornih nevronov, kot tudi izključite bolezni hrbtenjače in možganov, podobne po simptomih amiotrofični lateralni sklerozi.
• Lumbalna punkcija - se uporablja kot metoda za izločitev bolezni s podobnimi simptomi.

Celovit pristop k diagnostičnim raziskavam omogoča jasno opredelitev patoloških žarišč smrti motoričnega nevrona, pa tudi izključitev drugih enako nevarnih bolezni.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Popolnoma bolezen ni ozdravljena. V središču zdravljenja ALS je vzdrževanje vitalnih funkcij s pomočjo zdravil in ustrezne oskrbe.

Za lajšanje simptomov in vzdrževanje živčnega sistema je bolniku predpisano:

• zdravila za blokiranje proizvodnje glutamata in stimuliranje Super Oxide Dismutase-1;
• mišični relaksanti - lajšanje mišičnih krčev;
• kompleks vitaminov A, B, E in C - zagotavlja prehrano živčnih celic, izboljšuje prevajanje impulzov skozi njih;
• anabolics - obnovitev izčrpane mišične mase.

Alternativne metode se uporabljajo tudi za boj proti učinkom bolezni:

• zdravljenje z matičnimi celicami - ustavi smrt nevronov in pomaga pri obnovi povezav med njimi;
• RNA interferenca - z nanobiotehnologijo je množenje patološkega proteina blokirano, kar preprečuje kasnejšo smrt motornih nevronov.

Kot dodatne terapevtske ukrepe se pacient izvaja:

• hranjenje skozi sondo v primeru kršitve refleksa požiranja;
• Masaže za sprostitev mišic in preprečevanje nastanka razjed zaradi pritiska;
• izvajanje fizikalne terapije;
• posvetovanje s psihologom;
• prezračevanje pljuč s poškodbo živčnih celic dihalnega sistema.

Izjemno pomembno je, da pacienta ALS obdarite s toplino in skrbjo za najbližje, ne da bi ga pri tem pustili pri miru.

Napoved UAS: koliko živi z njo

Amiotrofična lateralna skleroza hitro napreduje, zato je tudi s pravočasnim odkrivanjem in simptomatskim zdravljenjem slaba prognoza. Pričakovano trajanje življenja za to bolezen je individualno za vsak posamezen primer. Povprečna številka glede na obliko patologije je:

• S klasično ALS - od 2 do 5 let od nastopa bolezni. V redkih primerih lahko bolnik s to diagnozo živi več kot 10 let.
• Pri progresivni bulbarni paralizi je pričakovana življenjska doba od šestih mesecev do 3 let od trenutka, ko se pojavijo primarni simptomi.
• V primeru progresivne mišične atrofije je lahko življenjska doba do 10 let pod pogojem, da je podporno zdravljenje.
• Pri primarni lateralni sklerozi je napoved bolj udobna, saj ima pacient vse možnosti, da živi povprečno pričakovano življenjsko dobo. Življenjska doba se lahko zmanjša, če bolezen preide v klasično obliko ALS.

Vprašanja lahko zastavite tukaj na spletnem mestu. Odgovorili vam bomo! Postavite vprašanje >>

Prognozo preživetja še poslabšuje dejstvo, da je močna smrt motornih nevronov zaznana v pozni fazi, ko je celo podporno in simptomatsko zdravljenje neučinkovito. V preostalem življenju pacient doživlja omejitve pri motoričnih, požiralnih in govornih funkcijah. V večini primerov je v postelji, ne more jesti hrane, vzdrževati sebe in dihati.

Kaj je bolezen ALS, kakšni so njeni simptomi in kako zdraviti?

Med nevrološkimi boleznimi obstajajo tiste, ki jih lahko uspešno zdravimo. Vendar pa obstajajo tudi tisti, ki jih je mogoče le suspendirati - pripadajo degenerativno-distrofični skupini. Ena od teh bolezni je ALS - amiotrofična lateralna skleroza. Tukaj preberite o drugih nevroloških motnjah.

Kaj je bistvo patologije?

Pri amiotrofični lateralni sklerozi obstaja postopna smrt živčnih celic, ki se nahajajo v stranskih rogovih hrbtenjače in so odgovorne za motorično funkcijo.

Istočasno se razvijejo različne motorične motnje. Bolezen postopoma napreduje in sčasoma povzroči smrt zaradi poškodbe dihalnih mišic.

Kdo je bolan?

Amiotrofična lateralna skleroza se lahko pojavi v vsaki starosti - od mladostnikov do starejših. V desetih odstotkih je to družinska oblika bolezni. Preostali primeri so sporadični.

Razvrstitev

Obstaja več oblik ALS, odvisno od prvega prizadetega dela hrbtenjače:

Vprašajte zdravnika o svojem položaju

Razlogi

Ni edinega razloga za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - je posledica kombinacije več dejavnikov.

Vzročni dejavniki lahko izvirajo iz samega organizma in iz zunanjega okolja:

• Genetske motnje - ugotovljeno je bilo 18 genov, ki so odgovorni za razvoj ALS;
• Nevrotropni virusi in prioni;
• Slaba ekologija;
• Prekomerni stres.

Klinična slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze se razlikujejo glede na stopnjo lezije:

1. Pri patologiji vratne in prsne hrbtenjače bodo prvi simptomi razvoj flacidne paralize zgornjih okončin. V tem primeru bo prišlo do povečanja vseh refleksov. Potem so opazni znaki intenzivne paralize spodnjih okončin, prav tako pa se povečujejo tudi vsi refleksi.
2. Obstajajo patološki znaki poškodb piramidnega trakta. Postopno razvijete mišično atrofijo. Napredovanje bolezni vodi k oslabljeni mobilnosti diafragme in medrebrnih mišic, zato se razvije akutna respiratorna odpoved.
3. Če se bolezen začne z lezijo ledvenega in prečnega prereza, se najprej razvije flacidna paraliza spodnjih okončin in povečani refleksi. Pridružijo se patološki piramidalni simptomi.
4. Nato je nastala močna paraliza zgornjih okončin s hiperrefleksijo. Paraliza zgornjih okončin doseže svoj maksimum pozneje kot paraliza spodnjega. V obeh primerih je zadnja stopnja znaki bulbarne insuficience.

Razlikujemo bulbarno obliko, pri kateri se bolezen začne z naslednjimi simptomi:

• Oslabitev govora;
• Glas postane nosna;
• Razvija se atrofija mišic jezika, zaradi česar je moten proces požiranja;
• Po tem se pojavi pareza mehkega neba, povečajo se refleksi, pojavijo se znaki ustnega avtomatizma;
• Postopoma paraliza zgrabi zgornje in nato spodnje okončine;
• Istočasno obstajajo okrepljeni refleksi, piramidni znaki;
• To obliko bolezni spremlja močno zmanjšanje telesne teže zaradi težav pri prehranjevanju;
• V zadnji fazi se razvije respiratorna odpoved.

Najbolj neugodna možnost za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno generalizirana oblika:

• Takoj razvijejo paralizo vseh udov;
• Refleksi tetive so oslabljeni;
• Bulbarjev sindrom z motnjami govora in požiranjem se skoraj takoj poveže;
• Bolnik hitro izgubi telesno težo;
• Dihalna odpoved se hitro razvija.

Diagnostika

Kaj se upošteva pri postavljanju diagnoze:

• Prisotnost perifernega motornega nevrona, potrjena s kliničnimi podatki in instrumentalnimi metodami raziskav;
• Prisotnost prizadetega osrednjega motoneurona, potrjena s kliničnimi podatki;
• Postopno širjenje lezij v vseh delih hrbtenjače;
• Izključitev vseh drugih bolezni, ki lahko povzročijo take simptome.

Kako klinično ugotoviti poraz perifernega motoneurona?

Hkrati se razvijejo pareza in mišična atrofija tistih delov telesa, ki jih inervirajo prizadeti nevroni:

• Poraz na ravni možganskega debla - trpi celotna muskulatura obraza, mehko nebo, jezik, grlo in grlo;
• Pri poškodbah v materničnem vratu so prizadete mišice vratu, zgornjih okončin in diafragme;
• Lezije v prsni regiji - prizadenejo mišice hrbta in prednje trebušne stene;
• Z lezijo v sakralni regiji trpijo mišice hrbta in nog.

Kako je klinično določen osrednji motoneuron?

Pojavljajo se okrepljeni refleksi, piramidni znaki, spastičnost:

• Pri poškodbah možganskega debla - krč žvečilnih mišic, znaki ustnega avtomatizma, krči grla, nehoten jok in smeh;
• Z lezijo v materničnem vratu, prsni in ledveni regiji - krči in hiperrefleksi v ustreznem okončini, manjši mišični krči, piramidalne oznake.

Zanesljiva diagnoza amiotrofične lateralne skleroze je narejena, kadar so periferni in centralni motorni nevroni prizadeti v treh delih hrbtenjače.

Instrumentalne metode

Katere instrumentalne metode se uporabljajo za diagnosticiranje UAS:

• Elektromiografija - igla in stimulacija, določa poškodbe perifernih nevronov;
• Za diferencialno diagnozo in izključitev drugih bolezni se izvaja računalniško ali magnetno resonančno slikanje.

Iz laboratorijskih metod je edina specifična genetska kartografija - identifikacija genov, ki so odgovorni za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno diagnozo je treba izvesti, da bi izključili vse take bolezni:

• Različne spinalne amiotrofije, vključno s starostjo;
• Paraneoplastični sindrom pri malignih tumorjih;
• Hormonsko neravnovesje;
• Nekatere okužbe, ki so tropne za snov hrbtenjače;
• Vaskularna poškodba hrbtenjače;
• Kronična zastrupitev s težkimi kovinami;
• Fizične poškodbe hrbtenjače.

Zdravljenje

Vendar se zdravljenje še vedno uporablja in ima dva cilja:

• Upočasnitev napredovanja patološkega procesa, največja razširitev zmožnosti do samopostrežbe;
• Doseganje boljše kakovosti življenja bolnikov.

V večini primerov se uporablja le simptomatsko zdravljenje:

• Pri konvulzijah je predpisano eno od naslednjih zdravil - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Sindrom bolečine lahko odstranimo le z narkotičnimi analgetiki - Tramal, Morphine;
• Za depresijo je predpisan amitriptilin, fluoksetin;
• Za korekcijo presnovnih motenj - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za kršitve drže in deformacije stopal so predpisani stezniki in ortopedski čevlji. Za preprečevanje tromboze - kompresijske nogavice ali bandažiranje z elastičnim povojem. V primeru kršitve procesa požiranja - pire hrana, hrana skozi nazogastrično cev.

Simptomatsko zdravljenje sindroma ALS

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je redka nevrološka bolezen. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 3 osebe na 100 tisoč.Oblikovanje degenerativno-distrofičnih nepravilnosti je posledica smrti živčnih aksonov, vzdolž katerih se prenašajo impulzi na mišične celice. Nenormalni proces uničenja nevronov se pojavi v možganski skorji, rogovih (sprednje) hrbtenjače. Zaradi pomanjkanja inervacije se ustavi krčenje mišic, razvije se atrofija in pareza.

Prva opisana bolezen Jean-Martin Charcot je dala ime "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Študija je ugotovila, da je v večini primerov etiologija sporadična. Pri 10% bolnikov je bil vzrok dedna predispozicija. Razvija se predvsem po 45 letih, pri ženskah pa manj kot pri moških. Drugo ime - sindrom Lou Gehrig - je običajno v angleško govorečih državah, dodeljeno anomalijam v čast slavnega igralca baseballa, ki je zaradi bolezni v 35 letih končal svojo kariero v invalidskem vozičku.

Razvrstitev in značilnosti

Razvrstitev patologije je odvisna od lokacije lezije. V gibljivost so vključeni dve vrsti nevronov: glavna, ki se nahaja v velikih polobah, in periferna, ki se nahaja na različnih nivojih hrbtenice. Osrednji pošilja impulze na sekundarno in nato v celice skeletnih mišic. Vrsta ALS se bo razlikovala glede na center, kjer je blokiran prenos iz motornih nevronov.

V zgodnji fazi kliničnega poteka se simptomi pojavljajo enako ne glede na vrsto: krči, odrevenelost, mišična hipotonija in šibkost rok in nog. Pogosti simptomi so:

1. Epizodični pojav krčev (bolečih kosov) v prizadetem delu.
2. Postopno širjenje atrofije v vseh delih telesa.
3. Motilnostna motnja.

Vrste bolezni potekajo brez izgube občutljivih refleksov.

Lumbosakralna oblika

Je manifestacija mielopatije (uničenje hrbtenjače), zaradi smrti perifernih nevronov, ki se nahajajo v sakralnem hrbtenici (sprednji rogovi). ALS sindrom spremljajo simptomi:

1. Slabost enega, nato obe spodnji udi.
2. Pomanjkanje refleksov tetive.
3. Nastanek začetne mišične atrofije, vizualno določen z zmanjšanjem mase ("izsušitev").
4. Valovita fascikulacija.

Proces vključuje zgornje okončine z enakimi manifestacijami.

Oblika vratu in prsnega koša

Za sindrom je značilna smrt aksonov manjših nevronov, ki se nahajajo v zgornjem delu hrbtenice, kar vodi do manifestacije znakov:

• zmanjšanje tonusa v eni roki, po določenem času se patološki proces širi na drugi;
• atrofija mišic, ki jo spremlja pareza, fascikulacija;
• falangi se deformirajo in pridobijo obliko "opičjega čopiča";
• obstajajo znaki za stopala, za katere so značilne spremembe motorične funkcije, mišične atrofije ni.

Simptom cervikalne lezije je nenehno nagnjena glava.

Oblika Bulbar

Za ta tip sindroma je značilen hud klinični potek, motorni nevroni umrejo v možganski skorji. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to obliko ne presega pet let. Prvega spremlja:

• kršitev artikulacijske funkcije, govorne naprave;
• pritrjevanje jezika v določenem položaju je težko premikati, zabeleženo je ritmično trzanje;
• neprostovoljne konvulzije mimičnih mišic;
• disfunkcija pri požiranju zaradi krčev v požiralniku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnih vrst tvori popolno atrofijo obraznih in vratnih mišic. Bolnik ne more samostojno odpreti usta za obrok, komunikacijske priložnosti, zmožnost jasno izgovarjati besede so izgubljene. Poveča se bruhanje in maksilarni refleks. Pogosto bolezen poteka v ozadju nehotenega smeha ali solzenja.

Visoka oblika

Ta vrsta ALS se začne s porazom osrednjih nevronov, zajema periferne v razvojnem procesu. Bolniki z visoko obliko sindroma ne živijo do stopnje paralize, ker mišice srca in dihal hitro umrejo, na prizadetih mestih pa nastajajo abscesi. Oseba se ne more samostojno gibati, atrofija pokriva celotne skeletne mišice. Pares vodi do nekontroliranega iztrebljanja in uriniranja.

Stanje se poslabša zaradi stalnega napredovanja sindroma, v terminalni fazi je dihanje nemogoče, prezračevanje je potrebno s posebno napravo.

Vzroki

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze se v večini primerov pojavi z nedoločeno genezo. Pri 10% bolnikov s to diagnozo je bil vzrok razvoja avtosomno prevladujoč prenos mutiranega gena iz prejšnje generacije. Etiologija nastanka bolezni je lahko več dejavnikov:

1. Infekcijska lezija možganov, malo preučevan nevrotropni virus, ki je odporna proti hrbtenjači.
2. Nezadosten vnos vitaminov (hipovitaminoza).
3. Nosečnost lahko povzroči ALS sindrom pri ženskah.
4. Rast rakavih celic v pljučih.
5. Premikanje želodca.
6. Kronična osteohondroza vratne hrbtenice.

V nevarnosti so ljudje, ki so stalno v stiku s koncentriranimi kemikalijami, težkimi kovinami (svinec, živo srebro).

Diagnostični testi

Pregled omogoča diferenciacijo ALS sindroma od ALS bolezni. Neodvisna patologija poteka brez motenj notranjih organov, duševnih sposobnosti ali občutljivih refleksov. Za ustrezno zdravljenje je treba diagnozo izključiti bolezni s podobnimi simptomi:

• spinalna kraniovertebralna amiotrofija;
• preostali učinki otroške paralize;
• maligni limfom;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• maternične vratne mielopatije z ALS sindromom.

Diagnostični ukrepi za določitev bolezni vključujejo:

• Radiografija prsnega koša;
• magnetno resonančno slikanje hrbtenjače, možganov;
• elektrokardiogram;
• elektroneurografija;
• študije o ravni delovanja ščitnice;
• cerebrospinalno, ledveno punkcijo;
• genetska analiza za identifikacijo mutacij;
• spirogram;
• laboratorijski test v krvi indikator beljakovin, ESR, kreatin fosfokinaze, sečnine.

Učinkovito zdravljenje

Bolezni ni mogoče popolnoma znebiti, v Rusiji ni patentiranega zdravila, ki bi omogočilo ustavitev kliničnega razvoja. V evropskih državah se Riluzol uporablja za upočasnitev širjenja mišične atrofije. Naloga orodja je preprečiti nastajanje glutamata, katerega visoka koncentracija poškoduje možganske nevrone. Testi so pokazali, da bolniki, ki jemljejo zdravilo, živijo malo dlje, vendar še vedno umirajo zaradi respiratorne odpovedi.

Zdravljenje je simptomatsko, glavna naloga terapije je ohraniti kakovost življenja, podaljšati sposobnost samopostrežbe. Ko se sindrom razvije, se postopoma prizadenejo mišice organov, ki so odgovorni za dihalni postopek. Pomanjkanje kisika se kompenzira z aparatom BIPAP, IPPV, ki se uporablja ponoči. Oprema olajša bolnikovo stanje, je enostavna za uporabo in se uporablja doma. Po popolni atrofiji dihalnega sistema se bolnik prenese v stacionarno prezračevalno enoto (NIVL).

Konzervativno zdravljenje simptomov prispeva k:

1. Zapiranje napadov s karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijo kinin sulfata.
2. Normalizacija presnovnih procesov v mišični masi s sredstvi za antiholinesterazo ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kislina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin") Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine A, E, C).
3. Odstranjevanje fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Izboljšanje funkcije požiranja (Prozerin, Galantamine).
5. Odpravljanje bolečine z analgetikom Fluoksetin, ki mu sledi prenos bolnika na morfij.
6. Normalizacija količine sline, ki jo sprosti Buscopan.
7. Povečana mišična masa "retabolilom."
8. Lajšanje duševnih nepravilnosti z antidepresivi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Če je potrebno, je antibiotik predpisan z antibiotiki Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Med zdravljenjem so vključeni tudi nootropna zdravila: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolniki z ALS sindromom potrebujejo posebne prilagoditve, da olajšajo življenje, vključno z:

• Avtomatski voziček za gibanje;
• stol, opremljen s suho omaro;
• računalniški program sinteze govora;
• postelja z dvižnim mehanizmom;
• napravo za odvzem želenega elementa;
• ortopedski komplet (vratni ovratnik, pnevmatike).

Pri skrbi za bolnike se pozornost posveti prehrani, v hrani mora biti dovolj mineralov in vitaminov. Jedi tekoče konsistence, zelenjava se obriše. Hranjenje se izvaja preko sonde, v težkih primerih pa je prikazana namestitev gastrostomije.

Napoved

Sindrom lateralne amiotrofične skleroze je huda bolezen. Napoved je zapletena zaradi odsotnosti posebnih zdravil in hitrega napredovanja anomalije. Bolnikovo stanje je odvisno od oblike in možnosti ustavitve simptomov. V vsakem primeru pride do smrtnega izida, če pa lumbosakralni sindrom doseže bulbarno obliko, pričakovana življenjska doba ni daljša od dveh let. V primeru genetske mutacije razvoj anomalije ni tako hiter, z ustrezno oskrbo pa bo oseba lahko živela do 12 let od trenutka prvega nastopa UAS.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolezen)

Skrivnostna nevrološka bolezen lateralne ali lateralne amiotrofične skleroze, sprejeta okrajšava, katere ALS je degenerativna bolezen motornega nevrona. V domači literaturi ga najdemo pod imenom Charcotova bolezen (Charcot-Kozhevnikov), angleško govoreči viri bleščajo z drugim imenom - boleznijo Louja Gehringa. Drugi sinonimi za opredelitev te bolezni:

• Mišična atrofija (stalno progresivna).
• Dedna bolezen motornega nevrona.
• Bulbarjeva paraliza.

Ta bolezen se šteje za skrivnostno ne zaradi številčnosti imen, ampak zato, ker niti njeni razlogi niso povsem nejasni, niti niso našli metod zdravljenja.

Charcotova bolezen se pojavi v vseh starostih, fantje in moški pa pogosteje trpi.

Kratek opis

ALS je bolezen centralnega živčnega sistema, ki počasi napreduje in se razvija zaradi poraza motoričnih nevronov. Motorni nevroni (sicer motorni) so velike živčne celice, ki so odgovorne za oddajanje živčnih impulzov mišicam, mišičnemu tonusu in koordinaciji gibalnih dejavnosti. Dodeli:

1. α-nevroni, ki so odgovorni za zmanjšanje skeletnih mišic.
2. Neuro-nevroni, ki inervirajo receptorje za raztezanje.

Ti nevroni se nahajajo tako v možganski skorji (zgornji ali osrednji nevroni) kot v hrbtenjači, in sicer v svojih sprednjih rogovih in jedrih kranialnih živcev. Imenujejo se spodnji ali periferni motonevroni.

Poraz nevronov povzroča paralizo, nato pa vodi do atrofije mišičnih vlaken in smrti pacienta. Najpogosteje pacient umre zaradi neuspeha dihalnih mišic in srčnega popuščanja. Redkeje - od bakterijske okužbe, ki se vrača v dihala.

Lahko rečemo, da je amiotrofična lateralna skleroza bolezen, ki človeško telo spremeni v zapor, nato pa v morilca. V zaporu - ker z izgubo sposobnosti vzdrževanja, premikanja in govora, oseba ne izgubi svoje vedrine. Demenco beležimo le v 1–2% primerov. Pri morilcu - ker telo izgubi sposobnost dihalnih gibov, zavest izgine zaradi pomanjkanja kisika. Človek se samo zaduši.

Glede na to, kateri nevroni najprej umrejo, je začetna slika bolezni nekoliko drugačna.

Razlogi

ALS je končni akord številnih splošnih patoloških reakcij, povezanih z znanimi in neznanimi dejavniki. V petih od stotih primerov se izsledijo dedni trendi v razvoju Charcotove bolezni. V tem primeru je razvoj patološkega procesa povezan z mutacijo specifičnega gena, ki se nahaja v kromosomu 21.

V drugih primerih so vzroki za razvoj te bolezni neznani (imenovani so sporadični, tj. Izolirani). V tem primeru neznani dejavniki vodijo do dela nevronov v izboljšanem načinu, njihovega izčrpanja in smrti.

Pomembno vlogo pri razvoju bolezni ima sistem, ki je odgovoren za proizvodnjo glutaminske kisline.

Imenuje se glutamin, njegova povečana aktivnost pa vodi do presežka kisline ali njene soli (glutamata). Presežek glutamata povzroči, da postanejo nevroni prekomerni in umrejo. Hkrati bolnik čuti fibrilarne trzavice (hitre kontrakcije posameznih mišičnih vlaken). Vsako takšno trzanje je znak smrti enega motornega nevrona v hrbtenjači.

Mišična vlakna, ki se aktivno kontrahirajo, so izgubila inervacijo po prenehanju drgnenja. To pomeni, da se nikoli ne bodo normalno krčili in bodo sčasoma umrli. Posledica tega je, da oseba izgubi sposobnost premikanja in sčasoma dihanja.

Ker etiologija Lou Heringove bolezni ni bila raziskana do konca, se danes šteje, da so začetni dejavniki za začetek mehanizma degeneracije:

• Stres (dolg ali hud).
• Poškodbe.
• Bolezni (infekcijske, rakaste, hipovitaminoze).
• Prekomerne obremenitve (psihofizične).
• Delo s strupenimi predmeti, predvsem s svincem.
• Ekološki dejavniki.
• Slabe navade (zlasti kajenje).
• Električni udar.
• Resekcija želodca.
• Nosečnost
• Drugi dejavniki (na primer znanstveniki so našli korelacije med pesticidi in razvojem ALS).

Znanstveniki so odkrili molekularni genetski mehanizem, ki sproži amiotrofično lateralno sklerozo. Povezana je z mutacijo določenih beljakovin. Toda kako te mutacije vplivajo na patološki proces, še ni jasno.

Razvrstitev

Klasifikacijska značilnost za izolacijo različnih oblik patologije je lokalizacija primarnega žarišča. Trenutno je običajno razlikovati 4 vrste:

• Cerebralna ali visoka (najprej prizadeti nevroni možganske skorje).
• Bulbarna oblika (lezija se začne s kranialnimi živci).
• Oblika se začne v materničnem ali prsnem predelu.
• Oblikujte prvenec v ledveno-krčnem območju.

Če se bolezen pojavi iz območja materničnega vratu, je bolnik zaskrbljen zaradi šibkosti zgornjih okončin, roke se ne držijo več, zmrznejo v pozi, imenovani »opičja tačka«. Skoraj polovica vseh primerov bolezni se pojavi v tej obliki.

Če se iz spodnje hrbtenice razvije klasična amiotrofna skleroza, so prizadete noge. Približno 20% primerov se pojavi pri amiotrofični lumbosakralni lateralni sklerozi.

Ko se pojavijo bulbarne oblike, se najprej pojavijo simptomi govorne motnje - "nazalizem". Obstaja tudi problem s požiranjem, mišice atrofirajo. Približno četrtina primerov bolezni se začne s porazom glosofaringealnega živca. In le približno 2% primerov "se začne z glavo", kar pomeni, da poteka v možganski obliki. Prvi znaki te oblike so nehoten smeh ali nerazumno jokanje.

Nekateri strokovnjaki razlikujejo drugo obliko - difuzno ali polinevrotično. To je najhujša oblika, njeni simptomi odražajo vse lezije vseh predhodnih skupin.

Viri informacij vključujejo takšno opredelitev kot sindrom ALS. Ta bolezen ne spada v poraz motornih nevronov. Klinično podobne manifestacije so lahko posledica klopnega encefalitisa (lymske bolezni), številnih beljakovin ali drugih bolezni.

Klinične manifestacije

Charcotova bolezen je bogata s simptomi, ki vplivajo na okončine, mišice obraza, artikulacijo in piramidalne znake. Značilna značilnost ALS je asimetrična lezija udov.

Prvi simptomi te patologije lahko razdelimo v tri velike skupine:

1. Slabost mišic okončin (roke ali noge s spuščanjem stopala), povečani refleksi tetive.
2. Trzanje mišic: fibrilar (posamezna vlakna), fascial (snopi vlaken).
3. Kršitve artikulacije, požiranja, osiromašenja obraza (bulbarni simptomi).

Diagnoza v zgodnji fazi bolezni ni vedno izvedena, ker so napadi in trzanje mišic, manjše govorne motnje značilni za številne druge bolezni. Toda sčasoma se stanje bolnika poslabša:

• Pojavi se izrazita amiotrofija (podhranjenost mišičnega tkiva zaradi poškodbe motoričnega nevrona).
• Takšne motnje v ekstenzorskih mišicah prevladujejo.
• Pripnite pareze okončin.

V takih primerih so vsi dvomi odpravljeni in zdravnik je skoraj 100% prepričan o diagnozi.

V začetni fazi:

1. Človek se hitro utrudi.
2. Znatno zmanjšana telesna teža.
3. Nebo potone.
4. Bolniki se pritožujejo zaradi težav z dihanjem.
5. Pojavi se inspiracijska dispneja (težave z dihanjem).
6. Pojavijo se simptomi depresije.

Najpomembnejši simptomi patologije motoričnega nevrona so:

• Slabost (splošna in mišična).
• Atrofija
• Krepitev refleksov, razvoj patoloških refleksov.
• Mišični krči in spastična stanja.
• Viseča noga.
• Neravnovesje.
• Disartrija, disfagija.
• Bolezni dihal.
• Nenadzorovan smeh in jok.
• Depresivne motnje.

Kljub dejstvu, da intelekt večine bolnikov ne trpi, "zaključek" v lastnem telesu ne more vplivati ​​na psihe pacienta.

Jasno zavedanje o tem, kaj se dogaja, neizogibnost konca in pomanjkanje učinkovite terapije vodi v depresijo, v nekaterih primerih izrazito in zahteva zdravniško odpravo.

Diagnostika

ALS je bolezen, ki jo diagnosticiramo z izključitvijo. To pomeni, da ni metod, ki bi omogočale določitev te patologije.

Za postavitev diagnoze se izvajajo številne študije (laboratorijske in instrumentalne), ki omogočajo izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi. In samo, ko so izključene vse bolezni, se postavi diagnoza amiotrofične lateralne skleroze. Včasih s predpono "počasen" ali označuje obliko patologije (materničnega vratu, bulbar, itd.).

Osnovne diagnostične metode, ki se uporabljajo v primeru UAS:

• Zbiranje zgodovine.
• Pregled bolnika z dodelitvijo glavnih simptomov, patoloških refleksov in izvajanjem usklajenih vzorcev (statičnih in dinamičnih).
• Laboratorijske metode.
• Nevropsihološko testiranje.
• Igla EMG (miografija), MRI, CT.

Laboratorijske metode za diagnosticiranje ALS vključujejo: t

1. Krvni test (splošno in biokemija krvi).
2. Izjava o seroloških reakcijah Wassermana.
3. Določanje protiteles proti HIV in drugim.
4. Analiza tekočine.
5. Molekularna genetska analiza za identifikacijo mutacij določenih genov.

Instrumentalne metode in specialistični pregledi nam omogočajo, da izključimo patologije s podobnimi simptomi in ugotovimo, ali so prisotni bulbarni simptomi, ocenimo mišični tonus in moč ter kakovost bulbarnih funkcij.

V skladu s pravili, ki jih je odobrila mednarodna nevrološka zveza, je treba za postavitev takšne diagnoze odkriti več skupin simptomov. Prvič, klinične manifestacije poškodbe osrednjega motornega nevrona. Drugič, podobne manifestacije lezije nižjih nevronov, vključno z upoštevanjem elektrofizioloških podatkov. In tretjič, prisotnost napredovanja lezije na omejenem območju ali na več področjih inervacije.

Običajno se odločitev za potrditev takšne diagnoze sprejme skupaj.

Zdravljenje

Za ALS ni ustreznega zdravljenja. Glavni cilj, ki si ga danes prizadevajo zdravniki, je upočasniti potek patološkega procesa, vplivati ​​na simptome patologije in ohraniti zmožnost pacientov za minimalno telesno aktivnost in samopomoč. Če je prizadeta ledvena regija, je mogoče ohraniti stabilno kakovost življenja. Preostali del terapije je simptomatska.

Edino zdravilo, ki lahko zanesljivo upočasni Lou Heringovo bolezen, je zdravilo Riluzole. Zmanjšuje sproščanje glutamata, kar poveča življenjsko dobo nevronov, vendar ne za dolgo. To zdravilo lahko bolniku podaljša življenje za 1-3 mesece. Predpiše se za vse življenje, vendar le, če se zanesljivo potrdi, da se razvije amiotrofična lateralna skleroza.

Zdravilo Riluzol se daje pod nadzorom zdravnika. Vsako desetletje v letu se izvaja biokemični krvni test za spremljanje delovanja jeter.

S to patologijo in drugimi metodami so poskusili:

• S pomočjo mišičnih relaksantov.
• Imunomodulatorji
• Sredstva, ki se borijo s krči.
• Antioksidanti.
• Zdravila, namenjena za zdravljenje parkinsonizma.

Toda na žalost takšna obravnava nima prepričljivih pozitivnih rezultatov.

Olajšanje stanja

Paliativna terapija, to je zdravljenje, ki blaži bolnikovo stanje in izboljšuje kakovost življenja, vendar ne pomaga pri zdravljenju bolezni, je namenjeno ohranjanju presnove v atrofiranih mišicah. In na prvem mestu predpisanih zdravil levarnitina. Antidepresivi, pomirjevala in druga zdravila se lahko predpišejo za ublažitev bolnikovega stanja.

V tujini uporabite metodo HAL-terapije (HAL-terapija). To je posebna robotska obleka, ki jo nadzirajo možganski impulzi. Z njegovo pomočjo:

1. Nekatere motorne funkcije so v določeni meri obnovljene.
2. Nevropatske bolečine so zmanjšane.
3. Izboljšanje kakovosti človeškega življenja.

Toda tudi ta tehnika ne daje možnosti za zdravljenje osebe. Res je, da upočasni razvoj bolezni, kar ni slabo.

Obetavna metoda pri zdravljenju tako hude bolezni, kot je amiotrofična lateralna skleroza, velja za zdravljenje z matičnimi celicami. Toda ta tehnika je sporna iz etičnih razlogov in danes je le v fazi raziskav teh celic. Torej je terapevtski pomen uporabe izvornih celic za zdravljenje te patologije trenutno neznan.

Takoj ko se začne razvijati amiotrofična lateralna skleroza, bolnikom priporočamo, da preidejo na nošenje ortopedskih čevljev in pridobijo trs.

To je potrebno za lažje gibanje in zmanjšanje tveganja poškodb, zaradi česar je nemogoče prosto gibati.

Napoved

Prognoza Charcotove bolezni je neugodna. Če bolnik potrebuje mehansko prezračevanje in traheostomijo, je to znak skoraj smrtnega izida. Strokovnjaki ne priporočajo povezovanja ventilatorja zaradi tehničnih težav in možnih zapletov, od katerih je prva pljučnica.

Koliko časa je pacientu dodeljeno:

1. Življenje bolnika s možgansko vrsto patologije je približno 2-3 leta.
2. Nekaj ​​več bolnikov z bulbarno obliko življenja - približno 3-4 leta.
3. Malo več časa povzroči lateralno sklerozo vratu in prsnega koša - več kot 5 let.
4. Trajanje bolezni na začetku patologije v ledvenem delu je približno 2–3 leta.

Ti datumi so približni - lahko so bolj ali manj. To je odvisno od značilnosti telesa bolnika in skrbi za njega. Lahko najdete tudi podatke o dolgotrajnih pacientih, ki so s to patologijo živeli približno ducat let.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze in metode zdravljenja

Pogosto so pri bolnikih ali njihovih sorodnikih v diagnozi odkrili bolezen živčnega sistema, kot je amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Nanaša se na zelo redke, a precej hude in smrtonosne bolezni. S svojim razvojem se pri bolnikih razvijejo takšne nepravilnosti, ki ob napredovanju vodijo v smrt. Vendar le malo ljudi ve, kaj je ALS in kakšni so simptomi ALS. Mehanizem razvoja te vrste skleroze nastane kot posledica poraza, kasneje pa do uničenja nevronov, ki so odgovorni za motorični sistem telesa. In skoraj je nemogoče preživeti. Zato se morate bolje seznaniti s patologijo.

To bolezen imenujemo tudi Charcotova bolezen ali bolezen motornega motornega nevrona. Fatalni sindrom sindroma vodi v smrt po prenehanju delovanja dihalnih mišic. To se zgodi dve do šest let kasneje. Glede na statistične študije, lateralno ali lateralno, amiotrofična skleroza vodi do tega rezultata v približno petih letih.

Vzroki ALS

Iz katerih razlogov se začne razvijati amiotrofična lateralna skleroza, sodobna medicina ne more dati natančnega odgovora. Znanstveniki so doslej le ugotovili, da je vzrok za razvoj te bolezni le v patoloških motnjah nastajanja DNA. V telesu se pojavi velika količina 4-spiralne DNA, ta dejavnik pa moti sintezo beljakovin. Obstaja mutacija beljakovine, imenovane ubikin, in tudi geni. Kako ta dejavnik vpliva na motorne nevrone, še ni vzpostavljen, zato je težko pravilno diagnosticirati ALS. V primeru suma mora bolnika pregledati več strokovnjakov.

Nevarnost bolezni

Bolezen ALS se začne razvijati v starosti 30-50 let. V približno 5% primerov je to posledica dednih razlogov. Pri diagnosticiranju ALS zdravilo ne imenuje vzroka, saj ne more zagotovo reči, v katerih primerih se lahko pojavijo prvi simptomi bolezni in dejavniki, ki jih povzročajo.

Znanstveniki zdravniki ugotavljajo druge dejavnike, ki povečujejo verjetnost bolezni. Na primer, povečanje radikalne oksidacije v samih nevronih, kot tudi visoka aktivnost aminokislin, ki delujejo vznemirljivo.

Vendar pa se nekateri dejavniki tveganja še vedno lahko imenujejo: infekcijska poškodba možganov, podnebne razmere, travmatična možganska poškodba. Včasih je bolezen povezana z uporabo hrane, ki vsebuje pesticide, vendar za to ni znanstvenih dokazov.

Simptomi

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze so zelo specifični, tudi pri osnovnem primarnem pregledu. Da bi pojasnili klinične znake razvoja Charcotove bolezni, moramo imeti natančen koncept motornih nevronov, ki se nahajajo v osrednjih možganih in na periferiji.

Osrednji nevron se nahaja znotraj možganske poloble. Ko je poškodovan, se pojavi šibkost mišičnega tkiva v telesu, ki je v kombinaciji s povečanim mišičnim tonusom, povečanimi refleksi. Okrepitev refleksov se ugotovi pri pregledu, ki ga opravi nevrolog s udarci kladiva.

Lokalizacija perifernega nevrona je tako možganskih kot tudi hrbtenjače. To patologijo spremlja tudi zmanjšanje refleksov in mišične aktivnosti.

Upoštevajte tudi simptome, ki kažejo na kršitve v sistemu, kot je vertebrobazilarni bazen. Nezadostnost VBB opazimo zaradi zmanjšanja krvnega obtoka v arterijah vzdolž hrbtenice. Takšno odstopanje se imenuje vertebro-bazilarna insuficienca. Te bolezni se razvijejo kot amiotrofična lateralna skleroza kot simptomi.

Razvrstitev

UAS ima naslednje oblike:

• lumbosakralna skleroza;
• bolezen vratu in prsnega koša;
• bulbar, ki je lezija perifernega nevrona v možganskem deblu;
• ki vplivajo na osrednji motorni nevron.

Zdravniki hkrati razlikujejo vrste bolezni glede na stopnjo njegovega poteka in moč simptomov. Marianski tip ALS odlikuje dejstvo, da se prvi znaki pojavijo zgodaj, vendar bolezen poteka počasi. Klasična (sporadična) se običajno diagnosticira pri 95% vseh bolnikov. Odlikuje ga povprečna stopnja razvoja skleroze in standardni klasični simptomi. Za družinski tip ALS je značilno pozno nastopanje in dedna dispozicija.

To ločevanje temelji na prepoznavanju znakov poškodb katerega koli nevrona na samem začetku razvoja bolezni. Pri patoloških motnjah je vpleteno vse večje število motoričnih nevronov.

Skupne značilnosti, značilne za vsako obliko ALS, so:

• disfunkcije organov gibanja;
• brez motenj v čutnih organih;
• brez motenj uriniranja in črevesja;
• napredovanje bolezni in zaseg vseh novih delov mišičnega tkiva, včasih do popolne imobilizacije;
• periodičnih krčev, ki jih spremlja huda bolečina.

Lumbosakralni ALS

ALS lumbosakralna bolezen ima dve vrsti razvoja:

1. Patologija se začne razvijati z lezijo perifernega nevrona, ki je lokalizirana v ledveno-križnem delu možganov hrbta. Hkrati pacient kaže znake šibkosti mišic v eni nogi. Nato se pojavijo isti simptomi v mišicah drugega, zmanjšajo se refleksi tetive in tonus mišičnega tkiva nog. Sčasoma obstajajo znaki njihovega "izsuševanja" in trzanja. Po določenem času prizadenejo mišična tkiva rok, kar se kaže v podobnem zmanjšanju refleksov in atrofije. Naslednja faza je poraz bulbarne skupine nevronov, ki se izraža s poslabšanjem požiranja in nejasnostjo govora, nosnim pogovorom. Nato spodnja čeljust pade, proces žvečenja se poslabša. Hkrati se pojavijo znaki fascikulacije na jeziku.
2. V začetni fazi razvoja bolezni je mogoče takoj izslediti simptome obeh lezij motornih nevronov, ki omogočajo gibanje nog. Vendar pa manifestacije šibkosti mišic v nogah spremljajo njihov povečan tonus med atrofijo in povečani refleksi. Po določenem času so kršitve najprej najdene v stopalih in nato v rokah. Z napredovanjem bolezni se proces požiranja poslabša, jezik se trza, govor je moten. Bolnik se pogosto smeje ali jokajo nenaravno.

Cervicothoracic ALS

Lahko se nadaljuje na dva načina:

1. Porazite samo periferni nevron, v katerem so pareza in atrofija tkiva prve krtače. Po enem mesecu ali dveh se pojavijo isti simptomi v drugem tkivu. Krtače postanejo kot opičja tačka. Nato opazimo iste simptome v nogah in druge znake bolezni.
2. Če se pojavijo hkratne lezije motoneuronov, obe roki hkrati podvržeta atrofiji, nato pa se preostali simptomi pojavijo hitreje.

Bulbar tip

V tej obliki ALS se simptomi periferne nevronske lezije v možganskem deblu začnejo manifestirati kot kršitev artikulacije, persenije med prehranjevanjem, obstrukcijo nosu in mišično atrofijo jezika. Z razvojem bolezni se simptomi slabšajo.

Visok tip

Ta amiotrofična lateralna skleroza se pojavi s poškodbo osrednjega nevrona. Hkrati se poleg disfunkcije gibanja pojavijo tudi duševne motnje. Pogosto se kažejo v demenci, izgubi spomina itd. Ta oblika bolezni je najbolj nevarna.

Diagnoza ALS

Diagnoza ALS v svetu temelji na kombinaciji znakov in rezultatov bolnikovega pregleda.

V primeru, ko zdravnik pri bolniku sumi amiotrofično lateralno sklerozo, ga podrobno pregleda, posluša vse pritožbe, preuči zgodovino. Po tem se opravi nevrološki pregled. Poleg tega se lahko za diagnozo uporabi:

• elektromiografska študija;
• MRI;
• teste za določanje ravni encimov AlAT, AsAT;
• preverjanje kreatinina v krvi;
• študija tekočinske tekočine;
• genetske analize.

Zdravljenje

Žal je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. Zato je zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze danes zmanjšano samo za lajšanje bolnikovega stanja.

Do sedaj lahko farmakologi ponudijo le eno zdravilo, ki bistveno podaljšuje življenje ljudi z ALS. To zdravilo se imenuje Riluzole. Preprečuje sproščanje glutamata iz telesa, to je zdravilo, ki vsebuje glutaminsko kislino. Imenovan je v količini 100 mg na dan. Vendar pa lahko zdravilo podaljša življenje le za nekaj mesecev (in to lahko pomaga le, če je bila bolezen diagnosticirana pri bolniku pred največ petimi leti). Poleg tega je treba upoštevati, da ima zdravilo stranski učinek: povzroča nepravilnosti v jetrih. Zato je treba bolnike testirati v jetrih.

V zdravstvenih ustanovah v mnogih evropskih državah se bolniki z diagnozo ALS v zadnjih letih trudijo ozdraviti z lastnimi matičnimi celicami, ki po raziskavah upočasnjujejo razvoj patologije. S pomočjo matičnih celic, presajenih v poškodovana področja možganov, se obnovijo motoneuroni, ki možganom zagotavljajo dovolj kisika. Takšen postopek se izvaja ambulantno in se imenuje lumbalna punkcija. Istočasno se matične celice vbrizgajo v tekočino za tekočino.

Vsi bolniki morajo prejeti simptomatsko zdravljenje, da se ublaži njihovo stanje, s čimer se zmanjša potreba po oskrbi.

Pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo je zdravljenje v takih primerih potrebno: t

• če ima bolnik fascikulacije in hrustljavo (samo zdravnik, na primer Finlepsin, Liozeral itd., mora izdati recept);
• potrebna je za izboljšanje mišične in nevronske presnove (lahko uporabite "Berlition", "Milgamma");
• če ima bolnik stanje depresije;
• s povečano salivacijo;
• za boleče krče in bolečine v sklepih so predpisana zdravila proti bolečinam.

Toda brez zdravljenja, nobene metode preprečevanja ne morejo preprečiti, ozdraviti in upočasniti te vrste skleroze.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze zahteva uporabo ne le zdravilnih terapij.

Če ima pacient težave s požiranjem, ga prenese na hrano z mleto hrano, uporabo sufelov, poltekočih jedi. Na koncu obroka se izvaja sanacija ustne votline. V primerih hudih težav se uporablja perkutana endoskopska gastrotomija, to je operacija, ki bolnika hrani s cevjo.

Da bi preprečili vensko trombozo v nogah, se bolniku priporočajo elastični povoji. Antibiotiki se predpisujejo med okužbo. Uporabna je tudi posebna masaža za noge in za roke.

Motorične simptome amiotrofične lateralne skleroze lahko rahlo prilagodimo s pomočjo ortopedskih pripomočkov: čevljev, sprehajalnih palic, nato pa sprehajalcev, nosilcev glave in funkcionalnih postelj. Vse to je potrebno, ko je bolniku postavljena diagnoza ALS.

Pri ALS bolezen končno privede do tega, da bolnik potrebuje aparat za umetno prezračevanje pljuč. To je znak neposredne smrti pacienta. Mehansko prezračevanje podaljša življenje za nekaj časa, čeprav je hkrati prisotno trpljenje. Bolnika na tej stopnji ni več mogoče zdraviti.

Diagnoza ALS je huda nevrološka bolezen. Bolniki z ALS nimajo upanja za okrevanje in preživetje. Zato, ker je pomembno, da obkolite bolnega sorodnika z nego in ljubeznijo, kakor tudi, da čim bolj olajšate njegov obstoj.