Amiotrofična lateralna skleroza: vzroki, simptomi, zdravljenje

Lou Gehrigova bolezen ali amiotrofična lateralna skleroza je hitro progresivna patologija živčnega sistema, za katero so značilne lezije motornih nevronov v hrbtenjači, trupu in skorji. Poleg tega so v patološki proces vključene motorne veje kranialnih nevronov (glosofaringealni, obrazni, trigeminalni).

Etiologija bolezni

Ta bolezen je precej redka in se pojavi pri dveh do petih ljudeh na 100.000.Zdi se, da se bolezen najpogosteje razvije pri moških po petdesetih letih. Amiotrofična lateralna skleroza ne predstavlja izjeme za nikogar in vpliva na ljudi različnih poklicev (učitelji, inženirji, dobitniki Nobelove nagrade, senatorji, igralci) in različen socialni status. Najbolj znan bolnik z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je bil svetovni prvak v baseballu Lou Gehrig, ki je dal drugo ime za to bolezen.

V Rusiji je tudi bolezen Louja Gehriga zelo razširjena. Do danes je približno 15–20 tisoč bolnikov s tako diagnozo. Med najbolj znane ljudi v Rusiji s takšno patologijo je treba omeniti skladatelj Dmitry Shostakovich, izvajalec Vladimir Migulyu, politiko Yuri Gladkov.

Vzroki bolezni Lou Gehrig

Osnova te bolezni je kopičenje patoloških netopnih beljakovin v motoričnih celicah živčnega sistema, ki vodi v njihovo smrt. Razlog za to patologijo do danes še ni pojasnjen, vendar obstaja veliko teorij. Med glavnimi:

Nevrona - Britanski znanstveniki kažejo, da je razvoj bolezni povezan z elementi glije, to so celice, ki zagotavljajo vitalno aktivnost nevronov. Številne študije so pokazale, da se z zmanjšanjem funkcije astrocitov, ki odstranjujejo glutamat iz živčnih končičev, verjetnost za razvoj hude bolezni poveča za desetkrat.

Gene - pri 20% bolnikov najdemo kršitve v genih, ki kodirajo encim Superoksid dismutaza-1. Ta encim je odgovoren za pretvorbo superoksidov, ki so toksični za živčne celice, v kisik.

Avtoimunsko - Teorija temelji na odkrivanju specifičnih protiteles v krvi, ki začnejo odpravljati motorične živčne celice. Obstajajo študije, ki dokazujejo obstoj takšnih protiteles na podlagi prisotnosti drugih hudih bolezni (na primer s Hodgkinovim limfomom ali pljučnim rakom).

Dedno - patologija je dedna v 10% primerov.

Virusna - Teorija je bila še posebej priljubljena v 60-70-ih letih prejšnjega stoletja, vendar še ni bila potrjena. Znanstveniki iz ZSSR in Združenih držav Amerike so izvajali poskuse na opicah z vnosom v izvlečke hrbtenjače, ki so jih dobili bolniki. Drugi raziskovalci so poskušali dokazati vpletenost virusa otroške paralize v nastanek patologije.

Amiotrofična lateralna skleroza

Nevrološke bolezni avtoimunske narave so še posebej nevarne za zdravje ljudi. Amiotrofična lateralna skleroza hitro boli bolnika do vozička. Zdravljenje takšnih bolezni je težko. Za posebno zdravljenje bolezni je sodobna medicina razvila le eno aktivno zdravilo. Po branju članka boste spoznali bolezen in zdravilo, ki lahko pomaga osebi z ALS.

Vzroki bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična progresivna bolezen živčnega sistema, ki selektivno prizadene osrednje in periferne motorne nevrone. Zanj je značilna povečana šibkost vsake mišice v telesu bolnika. Bolezen motornih nevronov (koda po MKB 10 G12.2) vpliva na osebo katere koli starosti in spola.

Pravi izvor amiotrofične lateralne skleroze ni znan. Večina študij kaže na pojav bolezni zaradi izpostavljenosti več vzrokom.

Teorija eksutotoksičnosti glutamata navaja, da lahko L-glutamat in drugi nevrotransmitorji, ki se aktivirajo pod povečanim pretokom kalcija v celico, povzročijo njegovo programirano smrt (apoptoza).

Obstajajo teorije, ki podpirajo avtoimunsko in delno virusno naravo bolezni. Pri enterovirusih in retrovirusih delci (antigeni), ki so tujemu telesu, povzročajo imunski sistem človeka tvorbo protiteles proti mielinu. Druga alternativna teorija je razmerje lateralne skleroze z genetsko napako v avtosomnem dominantnem načinu dedovanja.

Splošne značilnosti simptomov amiotrofične lateralne skleroze

Simptome bolezni lahko razdelimo v dve skupini.

• Poraz perifernih motoričnih nevronov. Na začetku bolezni roke in noge oslabijo. Postopoma se šibkost popolnoma razširi na roke in noge, pojavijo se motnje govora. Periferni nevron se nahaja v sprednjem rogu hrbtenjače ali jedru lobanjskih živcev v podolgovati medli. Bolnik lahko samostojno ugotavlja mišično trzanje (fascikulacije). Sčasoma pride do pareze posameznih motoričnih živcev, mišična masa pa se zmanjša zaradi progresivne atrofije. Pri večini bolnikov pride do asimetrične atrofije in pareze.
• Poraz centralnih motoričnih nevronov. Ob pregledu lahko zdravnik zazna patološke reflekse in podaljša refleksne cone. Glede na atrofične spremembe v mišicah določimo hipertonus. Bolniku je težko prepoznati te simptome. Osrednji nevron se nahaja v možganski skorji in manifestacije so povezane z oslabljenim zaviranjem ekscitacije živčnih celic.

V poznih fazah prevladujejo lezije perifernih nevronov. Hiperrefleksija in patološki refleksi izginejo, tako da ostanejo le atrofirane, paralizirane mišice. Pri bolnikih z lateralno sklerozo ti znaki kažejo na popolno atrofijo precentralnega gyrusa možganov. Impulz iz osrednjega nevrona izgine, zavestno gibanje postane za človeka nemogoče.

Značilen znak, ki spremlja amiotrofično lateralno sklerozo, je ohranjanje globoke in površinske občutljivosti. Oseba čuti bolečino, temperaturo, dotik, pritisk na kožo. Hkrati pa ne more izvajati aktivnih gibov.

Obrazci ALS

Ob upoštevanju segmentne strukture živčnega sistema je bila razvita klasifikacija glede na obliko bolezni z opredelitvijo območij z največjo smrtjo motornih nevronov.

1. Za smrt nevronov v ledveno-krčnem segmentu je značilna šibkost spodnjih okončin. Bolniki čutijo težo v stopalih, ne morejo premagati običajne razdalje, opazite zmanjšanje mišic nog s pokritostjo. Zdravnik ugotavlja pojav nenaravnih refleksov (Babinsky patološki ekspanzijski stop refleks), kot tudi povečanje refleksov iz Ahilovih in kolenskih tetiv.
2. Smrt nevronov v cervikalno-prsni hrbtenjači je zaznamovana s šibkostjo v mišicah rok, oseba ne more dvigovati težkih predmetov, izkrivljena je pisava, izginjajo fine motorične sposobnosti prstov, povečuje se refleks karporadialne in biceps tetive. S porazom nevronov, ki inervirajo vrat, se zmanjša, pride do izčrpanosti mišic, bolnik ne more držati glavo naravnost. Hkrati z atrofijo mišic se razvijejo njihov krči in povečan tonus. Z uničenjem motoričnih nevronov iz prsnega področja se pojavi atrofija medrebrnih in prsnih mišic, paraliza diafragme in motnje dihanja.
3. Smrt bulbarnih nevronov, ki se nahajajo v možganskem deblu, je zaznamovana s težavami pri požiranju hrane in motenj govora. Besede pacienta postanejo nerazumljive, izgovorjava je izkrivljena, kar je povezano s šibkostjo mišic jezika, opustitvijo mehkega neba in krčenjem žvečilnih mišic. Napetost mišic žrela otežuje zaužitje hranilnih kep, hrana ne presega orofarinksa, vstopa v dihalne poti, povzroča kašelj. Mišice atrofije obraza, je popolna izguba obraznih izrazov. S porazom okulomotornih živcev se mobilnost oči popolnoma izgubi, oseba ne more prevesti pogleda na predmete, jasnost slike pa ostaja enaka kot pred boleznijo. Najtežja oblika lateralne skleroze.
4. Visoka oblika z izolacijo centralnega motoričnega nevrona je redko najdena. Pri različnih mišičnih skupinah pride do spastične paralize, hiperrefleksije in patoloških refleksov. Obstaja atrofija precentralnega gyrusa, ki je odgovoren za zavestne premike in bolnik ne bo mogel opraviti namenskega dejanja.

Diagnoza bolezni z uporabo simptomov, laboratorijskih in instrumentalnih podatkov

Diagnostika amiotrofične lateralne skleroze temelji na uporabi podatkov iz kliničnega stanja bolnika, laboratorijskih in instrumentalnih metod preiskave.

• Simptomi ALS niso značilni za motnje medeničnega organa, moteno koordinacijo in občutljivost, izginjajo samo motorične funkcije. Večino nevroloških bolezni diagnosticiramo na podlagi klinične slike patologije. Zanesljivo določiti lateralno sklerozo pomaga pri pregledu bolnika z identifikacijo znakov bolezni v treh delih živčnega sistema štirih možnih. Na primer, izguba trebušnih refleksov (prsni segment), mišična atrofija spodnjega dela noge (ledveni del) in težave pri požiranju brez izraza obraza (bulbarni segment) v odsotnosti občutljivih in avtonomnih motenj je absolutna potrditev diagnoze, ki ne zahteva dragih študij strojne opreme.
• Ni patoloških sprememb v cerebrospinalni tekočini, včasih se ugotovi povečanje beljakovinske frakcije do 1 g / l.
• Pri izvajanju elektromiografije se določijo mesta denervacije dveh ali več mišic iz različnih skupin.
• Pri slikanju z magnetno resonanco se lahko odkrijejo degenerativne spremembe motornih nevronov. Metoda je odlična za postavitev diagnoze v zgodnjih fazah bolezni, saj omogoča določanje bolezni z minimalnimi kliničnimi manifestacijami.

Patogenetsko in simptomatsko zdravljenje

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze temelji le na patogenetski in simptomatski oskrbi bolnikov. Izbrana patogena droga, ki ima dokazno bazo, je Riluzol. Zdravilo se uporablja za upočasnitev napredovanja UAS, znatno zavira smrt motoneuronov. Delovanje zdravila temelji na ustavitvi sproščanja glutamata z živčnimi celicami in zmanjšanju degeneracije motoneuronov, ki se pojavi pod delovanjem aminokisline. Riluzol se jemlje enkrat na dan, 100 g ob obroku.

Bolniki, brez izjeme, potrebujejo redno spremljanje s spremljanjem podatkov o kliničnih manifestacijah ALS in laboratorijskih testov (raven CPK, ALT, AST). Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo antikonvulzivov, vitaminov, anaboličnih steroidov, ATP, nootropov, katerih namen je prilagojen glede na obliko bolezni.

Napoved za bolnika z ALS

Prognoza za življenje bolnika z amiotrofično lateralno sklerozo je neugodna in je odvisna od resnosti bulbarnih in respiratornih motenj. Bolezen traja od dve do deset let, bulbarna oblika pacienta vodi do smrti zaradi paralize dihalnega centra in izčrpanja telesa v 1-2 letih, tudi pri uporabi zdravila.

Najbolj znan bolnik ALS je Stephen Hawking, slavni fizik, avtor več uspešnic. Živopisan primer dejstva, da lahko živite z boleznijo in ne morete obupati.

Sodelujte v razpravi o temi, pustite svoja mnenja v komentarjih.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je nepreklicna nevrodegenerativna bolezen, za katero je značilna primarna lezija zgornjih in spodnjih motonevronov (živčne celice, ki izvajajo motorično koordinacijo in zagotavljajo vzdrževanje mišičnega tonusa).

Poraz nižjega motoričnega nevrona vodi do progresivnega zmanjšanja tonusa in posledično mišične atrofije, medtem ko poraz zgornjega motoričnega nevrona vodi do razvoja spastične paralize in nastanka patoloških refleksov.

Prvič amiotrofično lateralno sklerozo je leta 1869 opisal Jean-Martin Charcot. ALS se pogosto omenja kot Lou Gehrigova bolezen - v čast slavnega igralca baseballa, ki je bil diagnosticiran leta 1939.

Bolezen je redka, vendar zanesljiva pogostost pojavljanja ALS ni znana: v Evropi je incidenca po različnih virih od 2 do 16 primerov na leto na 100.000 prebivalcev, medtem ko mednarodne študije kažejo 1–2,5 primerov. Moški pogosteje zbolijo, manifestacija se ponavadi pojavi v starosti 58–63 let s sporadično obliko, dedna različica ALS pa pogosto nastopi v starosti 47–52 let.

Vsako leto amiotrofična lateralna skleroza prizadene okoli 350.000 ljudi po vsem svetu, od katerih jih približno polovica umre v obdobju 3-5 let od diagnoze.

Sinonimi: amiotrofična lateralna skleroza, bolezen motornega nevrona, bolezen motornega nevrona, Charcotova bolezen, bolezen Lou Gehrig.

Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva in progresivno progresivna bolezen.

Vzroki in dejavniki tveganja

Pretežna večina primerov UAS ima nejasno etiologijo, genetsko nagnjenost pa je mogoče zaslediti v največ 5-10% primerov.

Do danes je bilo zanesljivo identificiranih 16 genov, katerih mutacija je povezana z nastopom bolezni:

• SOD1 na kromosomu 21q22 (ki kodira Cu-Zn-ion-vezni superoksid dismutazo), trenutno obstaja okoli 140 mutacij tega gena, ki lahko vodijo do razvoja ALS;
• TARDBP ali TDP-43 (vezavni protein TAR-DNA);
• SETX na kromosomskem mestu 9q34, ki kodira DNA helikazo;
• VAPB (odgovoren za protein, povezan z vezikulom);
• Slika 4 (kodira fosfoinozitid-5-fosfatazo); in drugi

Za večino dednih primerov bolezni je značilna avtosomna dominantna oblika dedovanja. Mutacija v tem primeru je podedovana od enega od staršev, verjetnost za razvoj ALS je približno 50%.

Avtosomno recesivno ali dominantno X-vezano dedovanje je veliko manj pogosti.

Preostalih 90–95% primerov amiotrofične lateralne skleroze je občasno: v družini bolnikov ni nobenih primerov te bolezni. Vloga zunanjih dejavnikov tukaj ni verjetna, čeprav se raziskave na to temo nadaljujejo.

Oblike bolezni

Obstaja več kliničnih oblik bolezni:

• klasična hrbtenična oblika z znaki lezij osrednjih in perifernih motonevronov zgornjih ali spodnjih okončin (cervikotorakalna ali lumbosakralna lokalizacija);
• bulbarna oblika, začenši z motnjami požiranja in govora, se kasneje pridružijo motorične motnje;
• primarna stranska oblika, ki se kaže kot prevladujoča lezija osrednjih motonevronov;
• progresivna mišična atrofija, ko vodijo simptomi perifernih motoričnih nevronskih lezij.

Redko se bolezen začne z izgubo teže, dihalnimi motnjami, šibkostjo zgornjih in spodnjih okončin na eni strani - to je tako imenovani razpršeni prvenec UAS.

Lou Hering, legendarni ameriški baseball igralec, igralec v newyorški Yankees ekipi, je bil leta 1939 diagnosticiran z amiotrofično lateralno sklerozo. Po tem je živel le 2 leti.

Bolezen je lahko drugačna stopnja napredovanja: hitra (smrtna v enem letu, redko najdena), srednja (trajanje bolezni od 3 do 5 let), počasna (daljša od 5 let, redka, približno 7% bolnikov).

Simptomi

Obstaja splošno mnenje o precej dolgi predklinični fazi bolezni, ki je ni mogoče diagnosticirati na sedanji stopnji razvoja medicine.

Predlaga se, da se v tem obdobju od 50 do 80% vseh motornih nevronov uniči in v pogojih, ki nastanejo, preostali motonevroni prevzamejo svojo funkcijo. Zaradi funkcionalne preobremenitve (z izčrpanjem adaptivnih sposobnosti živčnih celic) se razvijejo ustrezni simptomi:

• mišična atrofija in zmanjšana motorična aktivnost;
• fascikulacije (trzanje mišic);
• kršitev fine motorične sposobnosti;
• sprememba hoje, neravnovesje;
• težave pri žvečenju, požiranju;
• težko dihanje z rahlo obremenitvijo, težko dihanje v ležečem položaju;
• nezmožnost vzdrževanja statične drže za dolgo časa;
• krči;
• patološki refleksi;
• spuščene noge;
• psiho-čustvene motnje (apatija, depresija).

Spremembe v intelektualni sferi pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo se ne pojavijo, pacienti ohranijo kritičen odnos do bolezni. Družbena dejavnost je omejena z zmanjševanjem tolerance do fizičnih naporov, težavami v samopostrežbi in slabšo gladkostjo.

Diagnostika

Posebnih metod za potrditev natančnosti diagnoze ne obstaja. Diagnoza temelji na dveh dejstvih:

• kombinirane poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov;
• stalno napredovanje bolezni.

Glede na raziskave, od prvega klinično pomembnega simptoma do diagnoze, poteka povprečno 14 mesecev.

V načrt pregleda za bolnike s sumom na amiotrofično lateralno sklerozo so vključene naslednje diagnostične metode: t

• elektromiografija igle in stimulacije;
• magnetno resonančno slikanje možganov in hrbtenjače;
• transkranialna magnetna stimulacija.

Zdravljenje

Glavna smer zdravljenja bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo je simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je zmanjšanje resnosti bolečih manifestacij.

Etiotropnega zdravljenja ne izvajamo, ker vzroki bolezni niso bili ugotovljeni.

Trenutno potekajo študije o uporabi zaviralca sproščanja glutamata, Riluzola (Rilutek); dokazala svojo sposobnost, da podaljša življenjsko dobo za 1-6 mesecev. Testi se izvajajo v tujini, v Ruski federaciji zdravilo ni registrirano.

Nedavno je bilo zdravilo Arimkomolol odobreno za uporabo v Združenih državah, ki se trenutno testira tudi pri bolnikih. V eksperimentu na transgenskih miših, ki trpijo za ALS, je Arimoklomol povečal mišično moč v okončinah in upočasnil napredovanje.

Možni zapleti in posledice

Zapleti amiotrofične lateralne skleroze:

• respiratorne motnje zaradi poškodbe diafragme;
• izčrpanost zaradi okvarjenega žvečenja in požiranja.

Napoved

Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva in progresivno progresivna bolezen.

Stephen Hawking je priznani znanstvenik in edina oseba na svetu, ki je že več kot 50 let diagnosticirana z amiotrofično lateralno sklerozo. Bili so diagnosticirani z boleznijo pri starosti 21 let.

V prvih 30 mesecih od diagnoze umre približno 50% bolnikov. Le 20% bolnikov ima pričakovano življenjsko dobo od 5 do 10 let od začetka bolezni.

Starejša starost, zgodnji razvoj respiratornih motenj in debut z bulbarnimi motnjami so najmanj ugodna prognostična možnost. Klasična oblika ALS pri mladih bolnikih, v kombinaciji z dolgim ​​diagnostičnim iskanjem, navadno kaže višjo stopnjo preživetja.

Videoposnetki v YouTubu, povezani s tem členom:

Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO “Kurska državna medicinska univerza”), specialiteta “Splošna medicina”, kvalifikacija “Doktor”. 2008-2012 - podiplomski študent Oddelka za klinično farmakologijo SBEI HPE "KSMU", doktor medicinskih znanosti (2013, specialiteta "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014–2015 - strokovno preusposabljanje, posebnost "Management v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".

Informacije so posplošene in so na voljo samo za informativne namene. Ob prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!

Po raziskavi WHO je polurni pogovor na mobilni telefon povečal verjetnost za nastanek možganskega tumorja za 40%.

Najvišjo telesno temperaturo so zabeležili pri Willie Jones (ZDA), ki je bila sprejeta v bolnišnico s temperaturo 46,5 ° C.

Če bi vam jetra prenehala delovati, bi se smrt zgodila v 24 urah.

Človeška kri "teče" skozi posode pod ogromnim pritiskom in v nasprotju z njihovo integriteto lahko strelja na razdalji do 10 metrov.

Znanstveniki z Univerze v Oxfordu so izvedli vrsto študij, v katerih so ugotovili, da je vegetarijanstvo lahko škodljivo za človeške možgane, saj vodi do zmanjšanja njegove mase. Zato znanstveniki priporočajo, da ribe in meso ne izločijo iz prehrane.

Človeški želodec se dobro spopada s tujki in brez medicinskega posega. Znano je, da lahko želodčni sok celo raztopi kovance.

Štiri rezine temne čokolade vsebujejo okoli dvesto kalorij. Torej, če ne želite, da bi dobili bolje, je bolje, da ne jedo več kot dve rezini na dan.

Izobražena oseba je manj dovzetna za možganske bolezni. Intelektualna aktivnost prispeva k nastanku dodatnega tkiva, ki kompenzira obolele.

Veliko zdravil se je sprva tržilo kot droga. Heroin se je na primer prvotno tržil kot zdravilo za otroški kašelj. Kokain so zdravniki priporočili kot anestezijo in kot sredstvo za povečanje vzdržljivosti.

Glede na študije, ženske, ki pijejo nekaj kozarcev piva ali vina na teden, imajo večje tveganje za razvoj raka dojke.

Najredkejša bolezen je Kouroujeva bolezen. Samo predstavniki plemena Fur v Novi Gvineji so bolni. Bolnik umre zaradi smeha. Domneva se, da je vzrok bolezni jesti človeške možgane.

Pri 5% bolnikov povzroča antidepresiv Clomipramine orgazem.

Z rednim obiskom solarija se možnost za nastanek kožnega raka poveča za 60%.

Povprečna pričakovana življenjska doba levičarjev je manj kot desničarjev.

Tudi če človeško srce ne premaga, lahko še vedno živi dolgo časa, kot nam je pokazal norveški ribič Jan Revsdal. Njegov "motor" se je ustavil ob 4 uri, ko se je ribič izgubil in zaspal v snegu.

Neprijeten občutek zabuhanosti močno zasenči čudovito čakalno dobo otroka? Poglejmo, zakaj je nosna sluznica otekla in kako jo lahko razbremeni.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, diagnostika in zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, motorično nevronska bolezen, Charcotova bolezen) je redka patologija živčnega sistema, pri kateri oseba razvije mišično šibkost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in vodi v smrt. O vzrokih in mehanizmih razvoja bolezni ste se že seznanili iz prejšnjega članka, zdaj pa govorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.

Simptomi ALS

Da bi ugotovili, kakšne klinične manifestacije lahko ima Charcotova bolezen, moramo razumeti, kaj so centralni in periferni motorni nevroni.

Osrednji motoneuron se nahaja v možganski skorji. Če je prizadeta, se v kombinaciji s povečanjem mišičnega tonusa razvije mišična šibkost (pareza), povečajo se refleksi, ki se ob pregledu preverijo z nevrološkim kladivom, pojavijo se patološki simptomi (specifična reakcija okončin na določene dražljaje, npr. zunanji rob stopala itd.).

Periferni motorni nevron se nahaja v možganskem deblu in na različnih nivojih hrbtenjače (materničnega vratu, prsnega koša, lumbosakralno), t.j. pod središčem. Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se razvije tudi mišična oslabelost, ki jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa, odsotnost patoloških simptomov in razvoj atrofije mišic, ki ga ta motorni nevron preživi.

Osrednji motoneuron prenaša impulze na periferno in to v mišico, mišica pa kot odziv na to zmanjša. V primeru UAS na nekaterih stopnjah je prenos impulza blokiran.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi sta lahko prizadeti tako centralni kot periferni motoneuron, v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (npr. Degeneracija osrednjega motoneurona in periferne na ravni materničnega vratu ali samo periferna na ledvenem krilu na začetku bolezni). Od tega je odvisno, kakšne simptome bo imel bolnik.

Razlikujejo se naslednje oblike ALS:

• lumbosakralno;
• cervicothoracic;
• bulbar: s perifernim motornim nevronom v možganskem deblu;
• visoko: s porazom osrednjega motornega nevrona.

Ta razvrstitev temelji na določitvi preferenčnih znakov poškodbe katerega koli nevrona na začetku bolezni. Ker bolezen še vedno obstaja, izgublja svoj pomen, ker v patološki proces sodeluje vedno več novih nevronov na različnih ravneh. Toda takšna delitev igra vlogo pri vzpostavljanju diagnoze (ali je sploh za ALS?) In določanje napovedi za življenje (koliko naj bi bolnik pustil živeti).

Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:

• predvsem motnje motorike;
• pomanjkanje senzoričnih motenj;
• pomanjkanje motenj uriniranja in defekacije;
• stalno napredovanje bolezni z zajemanjem novih mišičnih nizov do popolne nepokretnosti;
• prisotnost občasnih bolečih krčev v prizadetih delih telesa, se imenujejo krči.

Lumbosakralna oblika

Pri tej obliki bolezni obstajata dve možnosti:

• bolezen se prične šele s porazom perifernega motoneurona, ki se nahaja v sprednjih rogovih ledveno-križnega hrbtenjače. V tem primeru bolnik razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato pa se pojavi v drugi, zmanjša se refleksi tetive (kolena, ahili), mišični tonus v nogah se zmanjša, postopoma se oblikuje atrofija (izgleda kot hujšanje za noge, kot da se "izsuši"). Hkrati se v nogah opazijo fascikulacije - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo ("valovi" mišic, gibanje mišic). Potem so v proces vključene mišice rok, zmanjšajo se tudi refleksi in oblikujejo atrofije. Postopek je višji - vključena je bulbarna skupina motoričnih nevronov. To vodi do pojava simptomov, kot so oslabljeno požiranje, zamegljenost in zamegljen govor, nosni odtenek glasu in tanjšanje jezika. Ob prehranjevanju se davi, spodnja čeljust se začne spuščati, pojavljajo se težave z žvečenjem. Jezik ima tudi fascikulacije;
• na začetku bolezni se odkrijejo znaki hkratne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. Hkrati je slabost v nogah povezana s povečanjem refleksov, povečanjem mišičnega tonusa in mišično atrofijo. Pojavljajo se patološki simptomi Babinskyja, Gordona, Schefferja, Zhukovskega in drugih, ki se pojavijo v rokah. Vključeni so tudi motorični nevroni možganov. Pojavijo se govor, požiranje, žvečenje, trzanje v jeziku. Prisiljeni smeh in jok.

Oblika vratu in prsnega koša

Lahko se predstavi tudi na dva načina:

• poškodbe le perifernega motoneurona - pareza, atrofija in fascikulacija, zmanjšanje tonusa v eni roki. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo v drugi roki. Roke so v obliki "opičje tace." Istočasno se v spodnjih okončinah odkrije povečanje refleksov, patoloških znakov zaustavitve brez atrofije. Postopoma se mišična moč v nogah zmanjša, v proces pa sodeluje bulbarni del možganov. In potem se zamegli govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacija jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže v obešanju glave;
• istočasne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov. Hkrati so v rokah, v nogah prisotne atrofije in povišani refleksi s patološkimi ročnimi znaki - povečanje refleksov, zmanjšanje moči in patološko zaustavitev simptomov brez atrofije. Kasneje je prizadet odsek bulbar.

Oblika Bulbar

Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi periferne lezije motoričnega nevrona v možganskem deblu motnje artikulacije, draženje med prehranjevanjem, nazalni glasovi, atrofija in fascikulacije jezika. Jezikovna gibanja so težka. Če je prizadet tudi osrednji motoneuron, ti simptomi vključujejo tudi povečanje refleksov žrela in mandibule, nasilni smeh in jok. Refleks gag se dvigne.

V rokah, ko bolezen napreduje, nastane pareza z atrofičnimi spremembami, povečanjem refleksov, povečanjem tonusa in patoloških stopal. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, vendar malo kasneje.

Visoka oblika

To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko se bolezen nadaljuje s primarno lezijo centralnega motoričnega nevrona. Hkrati se v vseh mišicah trupa in okončin oblikuje pareza s povečanjem mišičnega tonusa in patološkimi simptomi.

Z visoko obliko, poleg motoričnih motenj, se pojavljajo motnje v duševni sferi: spomin, motnje in motnje intelekta. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demence), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofične lateralne skleroze.

Bulbar in visoke oblike ALS so prognostično neugodne. Bolniki s tem nastopom bolezni imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s cervikularnimi in lumbosakralnimi oblikami.

Ne glede na to, kakšne so prve manifestacije bolezni, stalno napreduje. Pares v različnih okončinah povzroči kršitev sposobnosti samostojnega gibanja, vzdrževanja sebe. Vpletenost dihalnih mišic v proces vodi najprej do pojava kratkega sapa med fizičnim naporom, potem je že zadušena dispneja v mirovanju in pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah je spontano dihanje preprosto nemogoče, pacienti potrebujejo stalno umetno prezračevanje pljuč.

V redkih primerih se lahko konec bolezni pridružijo urinske motnje v obliki zakasnitve ali urinske inkontinence. Ko ALS razvije impotenco dovolj zgodaj.

V povezavi s kršitvijo žvečenja in požiranja, mišične atrofije, bolniki izgubijo veliko težo. Atrofija mišic se ugotovi z merjenjem obodov v simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranjo več kot 1,5 cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Bolniški sindrom pri ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi pareze, dolgotrajne nepremičnosti prizadetih delov telesa, krčev.

Ker ALS slabi tesnost ustne votline, spodnja čeljust in glava visita navzdol, to pa spremlja stalno slinjenje, ki je za pacienta zelo neprijetno (zlasti ob upoštevanju, da v večini primerov zdrava pamet in ustrezno dojemanje njihovega stanja traja do končne faze bolezni ), ustvarja vtis duševno bolne osebe. To dejstvo prispeva k nastanku depresije.

ALS spremljajo vegetativne motnje: pretirano znojenje, mastnost obraza, sprememba barve kože, udovice postanejo hladne na dotik.

Pričakovana življenjska doba bolnika z ALS je po različnih virih od 2 do 12 let, vendar pa več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od diagnoze. V končnem stadiju bolezni so bolniki povsem v postelji, dihanje je podprto z umetno pljučno napravo. Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zastoj dihanja, dodatek zapletov, kot so pljučnica, tromboembolija, okužba z razjedami in generalizacija okužbe.

Načela diagnoze

Po vsem svetu za diagnozo UAS je potreben niz funkcij:

• klinični simptomi centralne motoneuronske poškodbe (patološki simptomi roke in stopala, povečanje refleksov v laktaciji, povečan mišični tonus);
• klinični znaki okvare perifernega nevrona, potrjeni z elektrofiziološkimi metodami preiskave (elektromiografija), t
  patološki podatki (biopsija);
• stalno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih nizov.

Posebna vloga je izključitev drugih bolezni, ki lahko kažejo podobne simptome kot ALS.

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo po skrbnem zbiranju težav, so prikazane anamneza in nevrološki pregled bolnika:

• elektromiografija (EMG);
• magnetno resonančno slikanje (MRI);
• laboratorijski testi (določanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, vsebnosti kreatinina);
• raziskave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
• molekularno genetsko analizo.

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze se uporablja igelni EMG. V primeru ALS se odkrijejo znaki denervacije mišic, kar pomeni, da prizadeta mišica nima delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi. To postane potrditev poraza osrednjega motoneurona. Še en simptom so potenciali fascikulacije, ki jih zabeleži EMG. Treba je vedeti, da je potencial fascikulacij mogoče najti tudi pri zdravih ljudeh, vendar se razlikujejo po številu znakov od patoloških (kar lahko določimo z EMG).

MRI možganov in hrbtenjače se uporablja pri diagnozi, da bi odkrili bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar so v nasprotju z ALS ozdravljive. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS med MRI, so atrofija motorne skorje možganov, degeneracija piramidnih traktov (poti, ki povezujejo osrednji motorni nevron z obrobnim).

Z ALS v krvi je povečanje vsebnosti CK (kreatin fosfokinaze) 2-9-krat v primerjavi z normo. To je encim, ki se sprosti med razgradnjo mišičnih vlaken. Iz istega razloga se nekoliko zvišajo kazalniki ALT, AsAt in kreatinina.

V cerebrospinalni tekočini med ALS je nekoliko povečana vsebnost beljakovin (do 1 g / l).

Molekularna genetska analiza lahko odkrije gensko mutacijo v kromosomu 21, ki je odgovorna za superoksid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov.

Zdravljenje

Žal je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. To pomeni, da danes ne moremo dolgo upočasniti (ali ustaviti) napredovanja bolezni.

Doslej smo sintetizirali edino zdravilo, ki zanesljivo podaljšuje življenje bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Vzeti ga je treba 100 mg na dan. Vendar pa Riluzol v povprečju podaljša življenjsko dobo le za 3 mesece. Zdravilo je indicirano predvsem za bolnike, pri katerih bolezen obstaja manj kot 5 let, z neodvisnim dihanjem (volumen prisilne vitalne zmogljivosti pljuč je vsaj 60%). Pri predpisovanju zdravila je treba upoštevati neželene učinke v obliki zdravilnega hepatitisa. Zato morajo bolniki, ki prejemajo zdravilo Riluzole, preizkusiti delovanje jeter enkrat na 3 mesece.

Simptomatsko zdravljenje je indicirano za vse bolnike, ki imajo ALS. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po zunanji oskrbi.

Simptomatsko zdravljenje je potrebno za naslednje motnje: t

• med fascikulacijami, kremno - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• za izboljšanje mišične presnove - Berlithion (Espa-Lipon, lipoična kislina), Carnitine (Elkar), Levocarnitin;
• depresije - fluoksetin (prozak), sertralin (zoloft), amitriptilin;
• za izboljšanje presnove v nevronih - kompleks kompleksov vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• s solinjo - Atropin vkapamo v usta, pogoltnemo amitriptilinske tablete, mehansko očistimo ustno votlino, uporabimo prenosno sesanje, injekcijo botulinskega toksina v žleze slinavk, obsevanje žlez slinavk.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtevajo metode zdravljenja brez zdravil.

Ko ima bolnik težave s požiranjem hrane, je treba preusmeriti na obroke s pire in mletimi jedmi, uporabiti sufle, pire krompir, poltekoča žita. Po vsakem obroku je treba izvesti rehabilitacijo ustne votline. Če je vnos hrane tako težaven, da je bolnik prisiljen vzeti hrano za več kot 20 minut, če ne more piti več kot 1 l tekočine na dan, pa tudi s progresivno izgubo telesne mase za več kot 2% na mesec, potem morate razmisliti o tem. izvajanje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cevko, ki se goji v predelu trebuha. Če se pacient ne strinja z izvajanjem take operacije, in vnos hrane sploh ni mogoč, je treba preiti na hranjenje sondo (sondo vstavimo skozi usta v želodec, skozi katero se vlije hrana). Lahko uporabite parenteralno (intravensko) ali rektalno (skozi rektum) moč. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Motnje govora bistveno otežujejo socialno prilagajanje bolnika. Sčasoma lahko govor postane tako nerazumljiv, da je verbalni stik preprosto nemogoč. V tem primeru pomagajte elektronskim pisalnim strojem. V tujini uporabite senzorje za dotik znakov računalniškega sistema, ki se nahajajo na očesu.

Da bi preprečili globoko vensko trombozo spodnjih okončin, mora bolnik uporabljati elastične povoje. Ko se pojavijo infekcijske zaplete, so indicirani antibiotiki.

Motorične simptome lahko delno popravimo s posebnimi ortopedskimi pripomočki. Za ohranjanje hoje uporabite ortopedske čevlje, palice, pohodnike in kasneje sprehajalce. Pri obešanju glave uporabite poltogi ali togi nosilec za glavo. V poznih fazah bolezni potrebuje bolnik funkcionalno posteljo.

Eden najresnejših simptomov pri ALS je respiratorna odpoved. Ko se vsebnost kisika v krvi zniža na kritično in se pojavi huda respiratorna odpoved, se pokaže uporaba periodičnih neinvazivnih naprav za prezračevanje. Uporabljajo jih lahko bolniki doma, vendar so zaradi visokih stroškov nedostopni. Če potreba po intervenciji v dihalnem procesu presega 20 ur na dan, potem se bolniku pokaže traheostomska in umetna pljučna ventilacija (ALV). Trenutek, ko bolnik potrebuje ventilator, je ključnega pomena, saj kaže na bližajočo se smrt. Vprašanje prenosa bolnika na mehansko prezračevanje je zelo težko z vidika medicinske etike. Ta manipulacija rešuje življenje za nekaj časa, hkrati pa podaljšuje trpljenje, ker bolniki z ALS ostajajo razumni zelo dolgo.

Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki danes pacientu praktično ne daje možnosti. Zelo pomembno je, da se ne motimo z diagnozo. Učinkovito zdravljenje te bolezni še ne obstaja. Cela vrsta ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvajajo v primeru ALS, bi morala biti usmerjena v zagotavljanje najbolj popolnega življenja bolnika.

Prvi medicinski kanal, predavanje o »amiotrofični lateralni sklerozi«. Preberi Levitsky Gleb Nikolaevich

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki spremlja smrt osrednjih in perifernih motonevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidni znaki ob odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilno stalno progresivno gibanje, ki vodi do usodnega izida. Amiotrofično lateralno sklerozo diagnosticiramo na podlagi nevrološkega statusa, ENG, EMG, MRI hrbtenice in možganov, analize cerebrospinalne tekočine in genetskih študij. Žal danes medicina nima učinkovite patogeneze ALS.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki spremlja smrt osrednjih in perifernih motonevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidni znaki ob odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilno stalno progresivno gibanje, ki vodi do usodnega izida.

Koncept "amiotrofične lateralne skleroze" prav tako ustreza: bolezni motoričnega nevrona, bolezni družinskih motoričnih nevronov, progresivne mišične atrofije, progresivne bulbarne paralize.

Etiologija in patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je »končna točka« kaskade splošnih patoloških reakcij, ki jih sprožijo različni znani ali neznani sprožilci. V nekaterih primerih lahko amiotrofično lateralno sklerozo povzročijo mutacije v genu superoksid dimutaze-1, ko je citotoksični učinek defektnega encima glavni patogenetski dejavnik. Mutantna superoksidna dismutaza-1 se nabira med plasti mitohondrijske membrane in moti aksonski transport; medsebojno deluje z drugimi beljakovinami, kar vodi do kršitve njihove degradacije.

Pojav sporadičnih primerov amiotrofične lateralne skleroze omogočajo neznani sprožilci, ki so, tako kot mutantni superoksid dismutaza-1, sposobni uresničiti svoje učinke v pogojih povečane funkcionalne obremenitve motornih nevronov, kar povzroča njihovo selektivno ranljivost. Zaradi izboljšanja delovanja motoneuronov se poveča stopnja sproščanja glutamata, kopiči se presežek znotrajceličnega kalcija, aktivirajo intracelularni proteolitični encimi in sproščen presežek prostih radikalov iz mitohondrijev samih, z njihovo kasnejšo degeneracijo.

Razvrstitev amiotrofične lateralne skleroze

Trenutno obstajajo štiri glavne oblike amiotrofične lateralne skleroze:

• visoka (cerebralna);
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakralno.

Klinična slika amiotrofične lateralne skleroze

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z uvodnim vratom maternice se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja flakidna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Ob tem se razvija asimetrična spodnja spastična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. V prihodnje se združi bulbarni in pseudobulbarni sindrom, še kasneje, bolj izrazite amiotrofije spodnjih okončin, ki prevladujejo v ekstenzorski mišični skupini.

Pri segmentirani jedrski različici amiotrofične lateralne skleroze z začetkom vratne maternice se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja flacidna parapareza, ki jo spremlja hiporefleksija in patološki piramidni znaki v spodnjih okončinah (brez hipertonije). V času razvoja plegije v proksimalnih okončinah se minimalni piramidalni simptomi v rokah zbledijo, bolniki v tem času ohranijo sposobnost samostojnega gibanja. Z razvojem bolezni se združuje tudi bulbarni sindrom, kasneje pa se v spodnjih okončinah pojavljajo izrazite amiotrofije in pareze.

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z razpršenim nastopom se bolezen začne z razvojem mlahave asimetrične tetrapareze. Ob tem se razvije bulbarni sindrom v obliki disfonije in disfagije. Obstaja hitra utrujenost, izrazita izguba telesne mase, zadihana dihanje.

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim vdolbcem se na začetku bolezni oblikuje asimetrična spodnja flacidna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Istočasno se pojavlja asimetrična zgornja parapareza z amiotrofijo, mišičnimi hipertoni, hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. V času razvoja flacidne paraplegije bolniki ohranijo sposobnost uporabe rok. Kasneje se pridružijo bulbarni in pseudobulbarni sindromi.

Pri segmentirani jedrski varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim debutom se bolezen začne z nastankom spodnje flacidne asimetrične parapareze z atrofijo in zgodnjim izumiranjem tetivnih refleksov. Poleg tega se zgornji flacidni asimetrični paraparezi pridruži zgodnjemu izumrtju refleksov tetive. Bulbarjev sindrom, ki se kasneje razvije, se kaže v obliki disfonije in disfagije. Opažena je inspiracijska dispneja zaradi zgodnjega vključevanja v patološki proces pomožnih dihalnih mišic in izrazitega izgube teže.

V piramidni varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim prsom se bolezen manifestira z nastankom spodnje spastične asimetrične parapareze s hiperrefleksijo, amiotrofijo in patološkimi piramidnimi znaki; kasneje se mu pridruži zgornja spastična parapareza z istimi znaki, po kateri se razvije pseudobulbarni sindrom.

V klasični verziji amiotrofične lateralne skleroze z progresivno bulbarno paralizo na začetku bolezni se razvijejo dizartrija, disfagija, nazofonija, atrofija in fascikulacija jezika. Kasneje se razvije zgornja flacidna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Nato se pridruži spodnja spastična asimetrična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Obstaja izrazito zmanjšanje telesne teže, v pozni fazi bolezni pa se pridružijo respiratorne motnje.

Pri segmentirani jedrski varianti amiotrofične lateralne skleroze s progresivno bulbarno paralizo se bolezen začne z razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, prolapsa žleznega in mandibularnega refleksa. Nato se razvije zgornja flacidna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Kasneje se pridruži spodnji spastični asimetrični paraparezi s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. Zaradi disfagije se telesna masa znatno zmanjša. V pozni fazi bolezni se pridružijo respiratorne motnje.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je treba uporabiti naslednja merila: znake poškodbe perifernega motornega nevrona v skladu s kliničnimi, elektrofiziološkimi in patomorfološkimi podatki; znaki poškodbe osrednjega motoričnega nevrona v skladu s kliničnimi podatki; progresivno širjenje simptomov na enem ali več področjih inervacije (odkritih med opazovanjem bolnika). Hkrati pa je nujno, da nimamo elektrofizioloških in patoloških znakov druge bolezni, katere prisotnost bi pojasnila degeneracijo osrednjih in perifernih motonevronov, pa tudi podatke o prisotnosti drugih bolezni, ki bi lahko pojasnili klinične in elektrofiziološke znake.

Obstaja več kliničnih oblik amiotrofične lateralne skleroze (ALS): sporadična - amiotrofična lateralna skleroza v izolirani obliki ali ob sočasnih boleznih; genetsko določena (dedna, družinska) oblika - amiotrofična lateralna skleroza, ki se kaže v več kot eni generaciji družine, ki ima različne vrste dedovanja in / ali je povezana z različnimi vzročnimi mutacijami. Ločeno se razlikujejo številni ALS-podobni sindromi, fenomenološko podobni amiotrofični lateralni sklerozi, ki pa se razvijajo v drugih patoloških procesih. Značilne značilnosti ALS-podobnih sindromov: endemičnost, prisotnost družinskih ali sporadičnih ekstrapiramidnih simptomov, degradacija cerebelarne, demenca frontalnega tipa, avtonomna odpoved, senzorične in okulomotorne motnje.

Druga oblika amiotrofične lateralne skleroze - ALS z laboratorijskimi znaki negotovega diagnostičnega pomena - primeri ALS, ki so v kombinaciji z laboratorijskimi simptomi, ki imajo negotov odnos do patogeneze bolezni. Za diagnosticiranje takih primerov ALS je potrebna njihova skladnost z elektrofiziološkimi, kliničnimi in nevrogenološkimi merili zanesljive ali klinično možne amiotrofične lateralne skleroze. Razmerje med dodatnimi laboratorijskimi znaki in patogenezo bolezni je mogoče, vendar ne nujno. Med takšnimi laboratorijskimi značilnostmi so: visoki titri protiteles, monoklonska gamopatija, limfomi, benigna endokrinološka patologija (hiperparatiroidizem, hipertiroidizem itd.), Eksogena zastrupitev (živo srebro, svinec itd.), Okužbe (bruceloza, sifilis, HIV, skodle itd.).).

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo, potrebujete: zgodovino (osebno in družinsko); fizični in nevrološki pregled; instrumentalni pregledi (EMG, MRI možganov); laboratorijski testi (splošni in biokemični krvni test); serološki testi (protitelesa proti virusu HIV, Wassermanova reakcija itd.); študija alkohola; molekularno genetska analiza (mutacije v genu superoksid dismutaze-1).

Pri zbiranju anamneze je treba paziti na bolnikove pritožbe glede togosti in / ali šibkosti v različnih mišičnih skupinah, trzanje mišic in krči, izguba telesne mase nekaterih mišic, epizode akutnega pomanjkanja zraka, motnje govora, slinjenje, požiranje, zasoplost (med vadbo) in brez njih), občutek nezadovoljstva s spanjem, splošna utrujenost. Poleg tega je treba pojasniti prisotnost (ali odsotnost) dvojnega vida, mrzlica, motnje spomina.

Nevrološki pregled pri sumu na amiotrofično lateralno sklerozo mora vključevati selektivno nevropsihološko testiranje; ocena lobanjske inervacije, testiranje mandibularnega refleksa; vrednotenje bulbarnih funkcij; sila sterno-mastoidne in trapezne mišice; oceno mišičnega tonusa (po lestvici British Council of Medical Research), kot tudi resnost motoričnih motenj (po Ashfortovi lestvici). Poleg tega je potrebna študija patoloških refleksov in usklajevanje vzorcev (statičnih in dinamičnih).

Pri elektromiografiji z iglo se odkrijejo znaki akutne in kronične denervacije ali trenutnega procesa denervacije, kar je dokaz poškodb osrednjih nevronov. Značilen elektrofiziološki znak amiotrofične lateralne skleroze so potenciali faksikulacije, njihova kvantitativna porazdelitev v različnih mišicah pa je lahko različna. Vendar je treba upoštevati relativno specifičnost fascikulacij (»benigne« fascikulacije se lahko pojavijo pri zdravih ljudeh).

Edina laboratorijska metoda, ki lahko potrdi amiotrofično lateralno sklerozo, je molekularno genetska analiza gena superoksid dismutaze-1. Biopsija perifernega živca, skeletne mišice in drugih tkiv je potrebna le v primerih amiotrofične lateralne skleroze, kadar obstajajo nevro-rentgenski, nevrofiziološki in klinični podatki, ki niso značilni za ALS.

Diferencialna diagnoza

Za razlikovanje amiotrofične lateralne skleroze od potencialno zdravljive in / ali benigne prognoze bolezni se izvede MRI hrbtenice in možganov. S svojo pomočjo razkrivajo znake degeneracije piramidnega trakta, ki so značilni za piramidne in klasične variante ALS.

Poleg tega je zaradi podobnih simptomov in klinične slike amiotrofične lateralne skleroze treba razlikovati od:

• mišične bolezni (miozitis s celičnimi nepravilnostmi, distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana, okulopenična miodistrofija);
• bolezni živčno-mišične sinapse (miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
• bolezni perifernih živcev (multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki, Personage-Turnerjev sindrom, izolirana motorna polinevropatija, proksimalna diabetična motorna polinevropatija, Isaacs neuromyotonia);
• bolezni hrbtenjače (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, kot tudi druge odrasle spinalne amiotrofije, kronična vertebrogena ishemična mielopatija, syringomyelia, tumorji hrbtenjače, družinska spastična paraplegija, pomanjkanje heksosaminidaze, kronična limfocitna levkemija ali limfom s perifernimi motivi.
• možganske bolezni (discirkulacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, syringobulbia, tumorji zadnje lobanje in kraniospinalnega stika);
• sistemske bolezni.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Glavni cilji zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze so: upočasnitev napredovanja bolezni in podaljšanje obdobja bolezni, pri katerem bolnik ohrani sposobnost samopomoči; zmanjšanje resnosti posameznih simptomov bolezni in ohranjanje stabilne ravni kakovosti življenja.

Indikacije za hospitalizacijo lahko služijo kot primarni pregled, kot tudi izvajanje perkutane endoskopske gastrotomije. Nevrolog lahko pacienta obvesti o diagnozi ALS šele po temeljitem pregledu, ki se ponavadi ponovi. Pacienta je treba obvestiti o variabilnosti napredovanja bolezni.

Edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje amiotrofične lateralne skleroze, je Riluzol. Gre za zaviralec presinaptičnega sproščanja glutamata, ki omogoča podaljšanje življenja bolnikov v povprečju za 3 mesece. Indikacije za uporabo riluzola so pomembna amiotrofična lateralna skleroza ali verjetna amiotrofična lateralna skleroza, razen drugih verjetnih vzrokov centralnih in perifernih motonevronov pri bolniku, trajanje bolezni manj kot pet let, brez traheostomije, s FVC (pospešena pljučna zmogljivost) več kot 60%. Riluzol je predpisan za vse življenje, ne glede na obrok. Potrebno je spremljati (vsake 3 mesece) raven jetrnih transaminaz, da bi se izognili razvoju zdravil, ki jih povzroča hepatitis.

Poskusi patogenetskega zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze z drugimi zdravili (vključno z antikonvulzivi, presnovnimi sredstvi, antiparkinsonskimi zdravili, antioksidanti, zaviralci kalcijevih kanalov, imunomodulatorji) so bili neuspešni.

Naloga paliativne terapije je ustaviti napredovanje glavnih simptomov amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, disartrije, fascikulacij, spastičnosti, depresije. Za izboljšanje mišične presnove priporočamo karnitin, levi karnitin in kreatin po 2 mesecih trikrat na leto. Da bi olajšali hojo, se bolnikom priporoča uporaba ortopedskih čevljev, pohodnika, trsa in za globoko vensko trombozo spodnjih okončin, prikazano je ovijanje nog z elastičnimi povoji.

Disfagija je usoden simptom amiotrofične lateralne skleroze, ki vodi do kaheksije. Najprej se izvede pogosta reorganizacija ustne votline, nato pa se spremeni skladnost hrane. Vendar pa je v zelo zgodnjih fazah disfagije, je treba govoriti z bolnikom, ki mu pojasnjujejo potrebo po endoskopski gastrotomiji, s poudarkom, da bo izboljšala njegovo stanje in podaljša njegovo življenje.

Potreba po traheostomiji in mehanskem prezračevanju je znak neizbežne smrti. Argumenti proti mehanskemu prezračevanju so lahko majhna verjetnost kasnejše odstranitve pacienta iz pripomočka, visoki stroški nege za takšnega bolnika, tehnične težave in zapleti po reanimaciji (pljučnica, post-hipoksična encefalopatija itd.). Argumenti za mehansko prezračevanje - želja bolnika, da podaljša svoje življenje.

Prognoza za amiotrofično lateralno sklerozo

Pri amiotrofični lateralni sklerozi je prognoza vedno neugodna. Izjema so lahko podedovani primeri ALS, povezani z določenimi mutacijami v genu superoksid dismutaze-1. Trajanje bolezni v ledvenem prsnem košu je približno 2,5 leta, v bulbarni pa približno 3,5 leta. Ne več kot 7% ​​bolnikov z diagnozo ALS živi več kot 5 let.