Diagnoza in zdravljenje amiotrofične skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, počasi napredujoča nevrodegenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Zanj je značilna lezija osrednjega in perifernega motoričnega nevrona - glavnega udeleženca zavestnega gibanja osebe. J. Charcot je leta 1869 prvi opisal to bolezen. Sinonimi bolezni: bolezen motornega motornega nevrona, bolezen motornega nevrona, bolezen Charcot ali Lou Gehrig. ALS, kot ena od mnogih drugih bolezni nevrodegenerativne skupine, počasi napreduje in je slabo obdelana.

Povprečno pričakovano trajanje življenja po nastopu patološkega procesa je 3 leta. Prognoza življenja je odvisna od oblike: v nekaterih primerih življenjska doba ne presega dveh let. Vendar pa manj kot 10% bolnikov živi dlje kot 7 let. Obstajajo primeri dolgotrajnosti pri amiotrofični lateralni sklerozi. Tako je slavni fizik in popularizator znanosti Stephen Hawking živel 76 let: z boleznijo je živel 50 let. Epidemiologija: bolezen prizadene 2-3 ljudi na 1 milijon prebivalcev v enem letu. Povprečna starost bolnika je od 30 do 50 let. Statistično se ženske pogosteje obolevajo kot moški.

Bolezen se začne skrivnostno. Prvi znaki se pojavijo, kadar je prizadetih več kot 50% motoričnih nevronov. Pred tem se klinična slika odvija latentno. To otežuje diagnozo. Bolniki se obrnejo na zdravnike že na vrhuncu bolezni, ko je pogoltnitev ali dihanje oslabljeno.

Razlogi

Stranska amiotrofična skleroza nima jasno določenega vzroka razvoja. Raziskovalci se nagibajo k družinskem dedovanju kot glavnemu vzroku bolezni. Torej, dedne oblike najdemo v 5%. Od teh pet odstotkov je več kot 20% povezanih z mutacijo gena superoksid dismutaze, ki se nahaja na kromosomu 21. Znanstveniki so omogočili tudi izdelavo modelov amiotrofične lateralne skleroze pri eksperimentalnih miših.

Nameščeni in drugi vzroki bolezni. Tako so raziskovalci iz Baltimora identificirali specifične spojine v razpadajočih celicah - štiristransko DNA in RNA. Gen, v katerem je mutacija obstajala, je bila prej znana, vendar ni bilo informacij o njeni funkciji. Zaradi mutacije se patološke spojine vežejo na proteine, ki sintetizirajo ribosome, zaradi česar je prekinjena tvorba novih celičnih proteinov.

Druga teorija je povezana z mutacijo gena FUS v kromosomu 16. Ta mutacija je povezana z dednimi sortami amiotrofične lateralne skleroze.

Manj raziskane teorije in hipoteze:

1. Zmanjšana imuniteta ali kršitev njegovega dela. Tako se pri amiotrofični lateralni sklerozi odkrijejo protitelesa proti lastnim nevronom v cerebrospinalni tekočini in krvni plazmi, kar kaže na avtoimunsko naravo.
2. Kršitev paratiroidnih žlez.
3. Motnje v presnovi nevrotransmiterjev, zlasti nevrotransmiterjev, vključenih v glutamatergični sistem (prekomerna količina glutamata - ekscitatorni nevrotransmiter - povzroča prekomerno stimulacijo nevronov in njihovo smrt).
4. Virusna okužba, ki selektivno prizadene motorni nevron.

Publikacija Nacionalne medicinske knjižnice ZDA zagotavlja statistično povezavo med boleznijo in zastrupitvijo kmetijskih pesticidov.

Osnova patogeneze je pojav eksitotoksičnosti. Gre za patološki proces, ki vodi do uničenja živčnih celic pod vplivom nevrotransmiterjev, ki aktivirajo sisteme NMDA in AMPA (glutamatni receptorji - glavni ekscitatorni mediator). Kalcij nastane zaradi prekomerne stimulacije v celici. Patogeneza slednjega vodi v povečanje oksidacijskih procesov in sproščanje velikega števila prostih radikalov - nestabilnih produktov razkroja kisika, ki imajo veliko količino energije. To povzroča oksidativni stres - glavni dejavnik pri poškodbah nevronov.

Patološko pod mikroskopom najdemo v hrbtenjači uničene celice sprednjih rogov - tu poteka motorna pot. Največjo stopnjo poškodbe živčnih celic lahko opazimo v vratu in v spodnjem delu genskih struktur stebel. Uničenje je opaziti tudi v sprednjem osrednjem gyrusu frontalnih delitev. Amiotrofično lateralno sklerozo, poleg sprememb v motornih nevronih, spremlja demielinizacija - uničenje mielinske ovojnice v aksonih.

Klinična slika

Simptomi skupine bolezni motoričnega nevrona so odvisni od segmentirane stopnje degeneracije živčnih celic in oblike. Naslednje podvrste ALS so razdeljene glede na lokalizacijo degeneracije motoneuronov:

• Cerebralna ali visoka.
• Vrat in prsni koš.
• Lumbosakralna oblika.
• Bulbar.

Amiotrofična lateralna skleroza

Začetni simptomi na vratu ali na prsih: moč mišic zgornjih okončin in mišic zgornjega dela ramenskega pasu se zmanjša. Opažen je pojav patoloških refleksov, fiziološke pa so povečane (hiperrefleksija). Vzporedno se v mišicah spodnjih okončin razvije pareza. Za amiotrofično lateralno sklerozo so značilni tudi naslednji sindromi: t

Sindrom spremlja lezija lobanjskih živcev na izstopu iz medulle oblongata, in sicer: prizadeti so glosofaringealni, hipoglosni in vagusni živci. Ime izhaja iz izraza bulbus cerebri.

Ta sindrom spremlja kršitev govora (disartrija) in dejanje požiranja (disfagija) v ozadju pareze ali paralize mišic jezika, žrela in grla. To je opazno, ko so ljudje pogosto zadušeni s hrano, zlasti tekočo hrano. S hitrim napredovanjem bulbarnega sindroma spremlja kršenje vitalnih funkcij dihanja in srčnega utripa. Moč glasu se zmanjšuje. Utihne in zaspi. Glas lahko popolnoma izgine (bulbar oblika motoneuronske bolezni).

Sčasoma bodo mišice atrofirale, kar pa ne velja za pseudobulbarno paralizo. To je ključna razlika med kompleksi simptomov.

Za ta sindrom je značilna klasična triada: kršitev požiranja, motnje govora in zmanjšanje glasnosti glasu. Za razliko od prejšnjega sindroma je pri pseudobulbarju enakomerna in simetrična pareza obraznih mišic. Značilne so tudi nevropsihiatrične motnje: bolnika mučijo nasilni smeh in jok. Manifestacija teh čustev ni odvisna od situacije.

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze so predvsem lumbalna lokalizacija: moč skeletnih mišic spodnjih okončin je asimetrično oslabljena, tanki refleksi izginejo. Kasneje se klinična slika dopolni s parezo mišic rok. Ob koncu bolezni pride do kršenja požiranja in govora. Telesna teža se postopoma zmanjšuje. V poznih fazah amiotrofične lateralne skleroze so prizadete dihalne mišice, zaradi česar bolniki težko dihajo. Na koncu se uporablja umetno pljučno prezračevanje za ohranjanje življenja.

Za bolezen zgornjega motoričnega nevrona (visoka ali možganska oblika) je značilna degeneracija motoričnih nevronov v predcentralnem gyrusu čelnega režnja, poškodovani pa so tudi motorični nevroni kortikospinalnih in kortikobulbarnih traktov. Klinično sliko kršitve zgornjega motoričnega nevrona označuje dvojna pareza rok ali nog.

Generalizirana bolezen motoričnega nevrona ali difuzni prvenec bolezni motoričnega nevrona se začne s splošnimi nespecifičnimi znaki: izguba telesne mase, zmanjšano dihanje in oslabitev mišic rok ali nog na eni strani, npr.

Kako se začne amiotrofična lateralna skleroza na splošno:

• krči;
• trzanje;
• razvoj mišične šibkosti;
• težave pri izgovarjanju.

Progresivna bulbarna paraliza

To je sekundarna motnja, ki se pojavlja v ozadju ALS. Patologija se kaže s klasičnimi simptomi: kršitvijo požiranja, govora in glasu. Govor postane zamegljen, bolniki izrečejo nejasno zvok, pojavijo se nos in hripavost.

Objektivni pregled bolnikov, ki so običajno z odprtimi usti, brez obraza na obrazu, hrana pri poskusu požiranja lahko pade iz ust in tekočina vstopi v nosno votlino. Mišice jezika se atrofirajo, postanejo neenakomerne in prepognjene.

Progresivna mišična atrofija

Ta oblika ALS se najprej kaže v trzanju mišic, žariščnih konvulzijah in fascikulacijah - spontanih in sinhronih kontrakcijah snopa mišic, vidnih očesu. Kasneje degeneracija spodnjega motoričnega nevrona vodi do pareze in atrofije mišic roke. V povprečju bolniki z progresivno mišično atrofijo živijo do 10 let od diagnoze.

Primarna lateralna skleroza

Klinična slika se razvije v 2-3 letih. Značilnost teh simptomov:

• povečan mišični tonus spodnjih okončin;
• pri bolnikih moti hojo: pogosto se spotaknejo in težko vzdržujejo ravnotežje;
• glas, govor in požiranje so razburjeni;
• do konca bolezni pri dihanju.

Primarna lateralna skleroza je ena redkih oblik. Od 100% bolnikov z boleznijo motoričnih nevronov, več kot 0,5% ljudi trpi za lateralno sklerozo. Pričakovana življenjska doba je odvisna od napredovanja bolezni. Torej, ljudje z PLK lahko živijo povprečno pričakovano življenjsko dobo zdravih ljudi, če PLC ne preide v amiotrofično lateralno sklerozo.

Kako se odkrije bolezen

Problem diagnoze je, da imajo številne druge nevrodegenerativne patologije podobne simptome. To pomeni, da diagnozo postavimo z izključitvijo z diferencialno diagnozo.

Mednarodna nevrološka zveza je razvila merila za diagnosticiranje bolezni:

1. Klinična slika vključuje znake poškodb osrednjega motoričnega nevrona.
2. Klinična slika vključuje znake poškodb perifernega motornega nevrona.
3. Bolezen napreduje v več delih telesa.

Ključna diagnostična metoda je elektromiografija. Bolezen s to metodo je:

• Zanesljiv. V skladu z merilom "zanesljive" patologije pade, če ima elektromiografija znake poškodb PMN in CMN, obstajajo pa tudi poškodbe živcev medulle podolgovate in drugih delov hrbtenjače.
• Klinično verjetna. To je izpostavljeno, če obstaja kombinacija simptomov poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov v največ treh ravneh, na primer na ravni vratu in spodnjega dela hrbta.
• Možno. Pod tem grafom patologija pade, če obstajajo znaki poškodbe osrednjih ali perifernih motoričnih nevronov na eni od štirih stopenj, na primer samo na ravni vratne hrbtenjače.

Airlie House je izpostavil takšne UOG Myographove kriterije:

1. Prisotni so simptomi kronične ali akutne degeneracije motoričnega nevronov. Obstajajo funkcionalne motnje v mišicah, na primer, fascikulacije.
2. Hitrost živčnega impulza se zmanjša za več kot 10%.

Trenutno se bolj pogosto uporablja klasifikacija, ki jo je razvila Mednarodna nevrološka zveza.

V diagnozi igrajo vlogo in sekundarne instrumentalne metode raziskovanja:

1. Magnetna resonanca in računalnik. MRI znaki ALS: na plasti po plasti se signal poveča v območju notranje kapsule možganov. MRI razkriva tudi degeneracijo piramidnega trakta.
2. Biokemijska analiza krvi. V laboratorijskih parametrih je povečanje kreatin fosfokinaze 2-3 krat. Poveča se tudi raven jetrnih encimov: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaza in aspartat aminotransferaza.

Kako se zdravi?

Možnosti za zdravljenje so redke. Bolezen sama ni ozdravljena. Glavna povezava je simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je lajšanje bolnikovega stanja. Zdravniki imajo naslednje cilje:

• Upočasnite razvoj in napredovanje bolezni.
• Podaljšajte življenje bolnika.
• Ohranite sposobnost samopostrežbe.
• Zmanjšajte pojavnost klinične slike.

Običajno so bolniki s sumom ali potrjeno diagnozo hospitalizirani. Standard zdravljenja bolezni je zdravilo Riluzol. Njegovo delovanje: Riluzol zavira sproščanje ekscitacijskih nevrotransmiterjev v sinaptično razcep, kar upočasni uničenje živčnih celic. To zdravilo je priporočljivo za uporabo pri Mednarodni nevrološki zvezi.

Simptomi se rešujejo s paliativno oskrbo. Priporočila:

1. Za zmanjšanje resnosti fascikulacij se karbamazepin predpisuje v odmerku 300 mg na dan. Analogi: zdravila na osnovi magnezija ali fenitoina.
2. Za zmanjšanje togosti ali mišičnega tonusa lahko uporabite mišične relaksante. Predstavniki: Mydocalm, Tizanidin.
3. Ko se oseba nauči diagnoze, se lahko pojavi depresivni sindrom. Za eliminacijo zdravila priporočamo fluoksetin ali amitriptilin.

• Za razvoj mišic in ohranjanje njihovega tonusa so prikazane redne vadbe in kardio. Opremljene so v telovadnici ali plavajo v topli bazen.
• Pri bulbarnih in pseudobulbarnih motnjah v komunikaciji z drugimi ljudmi je priporočljivo uporabljati zgoščene govorne konstrukte.

Prognoza za življenje je neugodna. Pacienti v povprečju živijo 3-4 leta. Pri manj agresivnih oblikah je pričakovana življenjska doba 10 let. Rehabilitacija v obliki redne vadbe vam omogoča, da ohranite mišično moč in tonus, ohranite gibljivost sklepov in odpravite težave z dihanjem.

Preprečevanje: pri boleznih motornega motoneurona, čeprav vzrok bolezni ni znan, ni specifičnega preprečevanja. Nespecifična preventiva je ohranjanje zdravega načina življenja in preprečevanje slabih navad.

Moč

Pravilna prehrana v primeru amiotrofične lateralne skleroze je posledica dejstva, da bolezen moti požiranje. Bolnik mora izbrati prehrano in živila, ki jih je lahko prebaviti in požirati.

Hrana z amiotrofično lateralno sklerozo je sestavljena iz poltrdih in homogenih živil. Priporočljivo je, da v prehrano vključite pire krompir, sufle in kašo.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki spremlja smrt osrednjih in perifernih motonevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidni znaki ob odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilno stalno progresivno gibanje, ki vodi do usodnega izida. Amiotrofično lateralno sklerozo diagnosticiramo na podlagi nevrološkega statusa, ENG, EMG, MRI hrbtenice in možganov, analize cerebrospinalne tekočine in genetskih študij. Žal danes medicina nima učinkovite patogeneze ALS.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki spremlja smrt osrednjih in perifernih motonevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidni znaki ob odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilno stalno progresivno gibanje, ki vodi do usodnega izida.

Koncept "amiotrofične lateralne skleroze" prav tako ustreza: bolezni motoričnega nevrona, bolezni družinskih motoričnih nevronov, progresivne mišične atrofije, progresivne bulbarne paralize.

Etiologija in patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je »končna točka« kaskade splošnih patoloških reakcij, ki jih sprožijo različni znani ali neznani sprožilci. V nekaterih primerih lahko amiotrofično lateralno sklerozo povzročijo mutacije v genu superoksid dimutaze-1, ko je citotoksični učinek defektnega encima glavni patogenetski dejavnik. Mutantna superoksidna dismutaza-1 se nabira med plasti mitohondrijske membrane in moti aksonski transport; medsebojno deluje z drugimi beljakovinami, kar vodi do kršitve njihove degradacije.

Pojav sporadičnih primerov amiotrofične lateralne skleroze omogočajo neznani sprožilci, ki so, tako kot mutantni superoksid dismutaza-1, sposobni uresničiti svoje učinke v pogojih povečane funkcionalne obremenitve motornih nevronov, kar povzroča njihovo selektivno ranljivost. Zaradi izboljšanja delovanja motoneuronov se poveča stopnja sproščanja glutamata, kopiči se presežek znotrajceličnega kalcija, aktivirajo intracelularni proteolitični encimi in sproščen presežek prostih radikalov iz mitohondrijev samih, z njihovo kasnejšo degeneracijo.

Razvrstitev amiotrofične lateralne skleroze

Trenutno obstajajo štiri glavne oblike amiotrofične lateralne skleroze:

• visoka (cerebralna);
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakralno.

Klinična slika amiotrofične lateralne skleroze

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z uvodnim vratom maternice se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja flakidna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Ob tem se razvija asimetrična spodnja spastična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. V prihodnje se združi bulbarni in pseudobulbarni sindrom, še kasneje, bolj izrazite amiotrofije spodnjih okončin, ki prevladujejo v ekstenzorski mišični skupini.

Pri segmentirani jedrski različici amiotrofične lateralne skleroze z začetkom vratne maternice se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja flacidna parapareza, ki jo spremlja hiporefleksija in patološki piramidni znaki v spodnjih okončinah (brez hipertonije). V času razvoja plegije v proksimalnih okončinah se minimalni piramidalni simptomi v rokah zbledijo, bolniki v tem času ohranijo sposobnost samostojnega gibanja. Z razvojem bolezni se združuje tudi bulbarni sindrom, kasneje pa se v spodnjih okončinah pojavljajo izrazite amiotrofije in pareze.

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z razpršenim nastopom se bolezen začne z razvojem mlahave asimetrične tetrapareze. Ob tem se razvije bulbarni sindrom v obliki disfonije in disfagije. Obstaja hitra utrujenost, izrazita izguba telesne mase, zadihana dihanje.

Pri klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim vdolbcem se na začetku bolezni oblikuje asimetrična spodnja flacidna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Istočasno se pojavlja asimetrična zgornja parapareza z amiotrofijo, mišičnimi hipertoni, hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. V času razvoja flacidne paraplegije bolniki ohranijo sposobnost uporabe rok. Kasneje se pridružijo bulbarni in pseudobulbarni sindromi.

Pri segmentirani jedrski varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim debutom se bolezen začne z nastankom spodnje flacidne asimetrične parapareze z atrofijo in zgodnjim izumiranjem tetivnih refleksov. Poleg tega se zgornji flacidni asimetrični paraparezi pridruži zgodnjemu izumrtju refleksov tetive. Bulbarjev sindrom, ki se kasneje razvije, se kaže v obliki disfonije in disfagije. Opažena je inspiracijska dispneja zaradi zgodnjega vključevanja v patološki proces pomožnih dihalnih mišic in izrazitega izgube teže.

V piramidni varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim prsom se bolezen manifestira z nastankom spodnje spastične asimetrične parapareze s hiperrefleksijo, amiotrofijo in patološkimi piramidnimi znaki; kasneje se mu pridruži zgornja spastična parapareza z istimi znaki, po kateri se razvije pseudobulbarni sindrom.

V klasični verziji amiotrofične lateralne skleroze z progresivno bulbarno paralizo na začetku bolezni se razvijejo dizartrija, disfagija, nazofonija, atrofija in fascikulacija jezika. Kasneje se razvije zgornja flacidna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Nato se pridruži spodnja spastična asimetrična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Obstaja izrazito zmanjšanje telesne teže, v pozni fazi bolezni pa se pridružijo respiratorne motnje.

Pri segmentirani jedrski varianti amiotrofične lateralne skleroze s progresivno bulbarno paralizo se bolezen začne z razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, prolapsa žleznega in mandibularnega refleksa. Nato se razvije zgornja flacidna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Kasneje se pridruži spodnji spastični asimetrični paraparezi s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. Zaradi disfagije se telesna masa znatno zmanjša. V pozni fazi bolezni se pridružijo respiratorne motnje.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je treba uporabiti naslednja merila: znake poškodbe perifernega motornega nevrona v skladu s kliničnimi, elektrofiziološkimi in patomorfološkimi podatki; znaki poškodbe osrednjega motoričnega nevrona v skladu s kliničnimi podatki; progresivno širjenje simptomov na enem ali več področjih inervacije (odkritih med opazovanjem bolnika). Hkrati pa je nujno, da nimamo elektrofizioloških in patoloških znakov druge bolezni, katere prisotnost bi pojasnila degeneracijo osrednjih in perifernih motonevronov, pa tudi podatke o prisotnosti drugih bolezni, ki bi lahko pojasnili klinične in elektrofiziološke znake.

Obstaja več kliničnih oblik amiotrofične lateralne skleroze (ALS): sporadična - amiotrofična lateralna skleroza v izolirani obliki ali ob sočasnih boleznih; genetsko določena (dedna, družinska) oblika - amiotrofična lateralna skleroza, ki se kaže v več kot eni generaciji družine, ki ima različne vrste dedovanja in / ali je povezana z različnimi vzročnimi mutacijami. Ločeno se razlikujejo številni ALS-podobni sindromi, fenomenološko podobni amiotrofični lateralni sklerozi, ki pa se razvijajo v drugih patoloških procesih. Značilne značilnosti ALS-podobnih sindromov: endemičnost, prisotnost družinskih ali sporadičnih ekstrapiramidnih simptomov, degradacija cerebelarne, demenca frontalnega tipa, avtonomna odpoved, senzorične in okulomotorne motnje.

Druga oblika amiotrofične lateralne skleroze - ALS z laboratorijskimi znaki negotovega diagnostičnega pomena - primeri ALS, ki so v kombinaciji z laboratorijskimi simptomi, ki imajo negotov odnos do patogeneze bolezni. Za diagnosticiranje takih primerov ALS je potrebna njihova skladnost z elektrofiziološkimi, kliničnimi in nevrogenološkimi merili zanesljive ali klinično možne amiotrofične lateralne skleroze. Razmerje med dodatnimi laboratorijskimi znaki in patogenezo bolezni je mogoče, vendar ne nujno. Med takšnimi laboratorijskimi značilnostmi so: visoki titri protiteles, monoklonska gamopatija, limfomi, benigna endokrinološka patologija (hiperparatiroidizem, hipertiroidizem itd.), Eksogena zastrupitev (živo srebro, svinec itd.), Okužbe (bruceloza, sifilis, HIV, skodle itd.).).

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo, potrebujete: zgodovino (osebno in družinsko); fizični in nevrološki pregled; instrumentalni pregledi (EMG, MRI možganov); laboratorijski testi (splošni in biokemični krvni test); serološki testi (protitelesa proti virusu HIV, Wassermanova reakcija itd.); študija alkohola; molekularno genetska analiza (mutacije v genu superoksid dismutaze-1).

Pri zbiranju anamneze je treba paziti na bolnikove pritožbe glede togosti in / ali šibkosti v različnih mišičnih skupinah, trzanje mišic in krči, izguba telesne mase nekaterih mišic, epizode akutnega pomanjkanja zraka, motnje govora, slinjenje, požiranje, zasoplost (med vadbo) in brez njih), občutek nezadovoljstva s spanjem, splošna utrujenost. Poleg tega je treba pojasniti prisotnost (ali odsotnost) dvojnega vida, mrzlica, motnje spomina.

Nevrološki pregled pri sumu na amiotrofično lateralno sklerozo mora vključevati selektivno nevropsihološko testiranje; ocena lobanjske inervacije, testiranje mandibularnega refleksa; vrednotenje bulbarnih funkcij; sila sterno-mastoidne in trapezne mišice; oceno mišičnega tonusa (po lestvici British Council of Medical Research), kot tudi resnost motoričnih motenj (po Ashfortovi lestvici). Poleg tega je potrebna študija patoloških refleksov in usklajevanje vzorcev (statičnih in dinamičnih).

Pri elektromiografiji z iglo se odkrijejo znaki akutne in kronične denervacije ali trenutnega procesa denervacije, kar je dokaz poškodb osrednjih nevronov. Značilen elektrofiziološki znak amiotrofične lateralne skleroze so potenciali faksikulacije, njihova kvantitativna porazdelitev v različnih mišicah pa je lahko različna. Vendar je treba upoštevati relativno specifičnost fascikulacij (»benigne« fascikulacije se lahko pojavijo pri zdravih ljudeh).

Edina laboratorijska metoda, ki lahko potrdi amiotrofično lateralno sklerozo, je molekularno genetska analiza gena superoksid dismutaze-1. Biopsija perifernega živca, skeletne mišice in drugih tkiv je potrebna le v primerih amiotrofične lateralne skleroze, kadar obstajajo nevro-rentgenski, nevrofiziološki in klinični podatki, ki niso značilni za ALS.

Diferencialna diagnoza

Za razlikovanje amiotrofične lateralne skleroze od potencialno zdravljive in / ali benigne prognoze bolezni se izvede MRI hrbtenice in možganov. S svojo pomočjo razkrivajo znake degeneracije piramidnega trakta, ki so značilni za piramidne in klasične variante ALS.

Poleg tega je zaradi podobnih simptomov in klinične slike amiotrofične lateralne skleroze treba razlikovati od:

• mišične bolezni (miozitis s celičnimi nepravilnostmi, distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana, okulopenična miodistrofija);
• bolezni živčno-mišične sinapse (miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
• bolezni perifernih živcev (multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki, Personage-Turnerjev sindrom, izolirana motorna polinevropatija, proksimalna diabetična motorna polinevropatija, Isaacs neuromyotonia);
• bolezni hrbtenjače (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, kot tudi druge odrasle spinalne amiotrofije, kronična vertebrogena ishemična mielopatija, syringomyelia, tumorji hrbtenjače, družinska spastična paraplegija, pomanjkanje heksosaminidaze, kronična limfocitna levkemija ali limfom s perifernimi motivi.
• možganske bolezni (discirkulacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, syringobulbia, tumorji zadnje lobanje in kraniospinalnega stika);
• sistemske bolezni.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Glavni cilji zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze so: upočasnitev napredovanja bolezni in podaljšanje obdobja bolezni, pri katerem bolnik ohrani sposobnost samopomoči; zmanjšanje resnosti posameznih simptomov bolezni in ohranjanje stabilne ravni kakovosti življenja.

Indikacije za hospitalizacijo lahko služijo kot primarni pregled, kot tudi izvajanje perkutane endoskopske gastrotomije. Nevrolog lahko pacienta obvesti o diagnozi ALS šele po temeljitem pregledu, ki se ponavadi ponovi. Pacienta je treba obvestiti o variabilnosti napredovanja bolezni.

Edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje amiotrofične lateralne skleroze, je Riluzol. Gre za zaviralec presinaptičnega sproščanja glutamata, ki omogoča podaljšanje življenja bolnikov v povprečju za 3 mesece. Indikacije za uporabo riluzola so pomembna amiotrofična lateralna skleroza ali verjetna amiotrofična lateralna skleroza, razen drugih verjetnih vzrokov centralnih in perifernih motonevronov pri bolniku, trajanje bolezni manj kot pet let, brez traheostomije, s FVC (pospešena pljučna zmogljivost) več kot 60%. Riluzol je predpisan za vse življenje, ne glede na obrok. Potrebno je spremljati (vsake 3 mesece) raven jetrnih transaminaz, da bi se izognili razvoju zdravil, ki jih povzroča hepatitis.

Poskusi patogenetskega zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze z drugimi zdravili (vključno z antikonvulzivi, presnovnimi sredstvi, antiparkinsonskimi zdravili, antioksidanti, zaviralci kalcijevih kanalov, imunomodulatorji) so bili neuspešni.

Naloga paliativne terapije je ustaviti napredovanje glavnih simptomov amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, disartrije, fascikulacij, spastičnosti, depresije. Za izboljšanje mišične presnove priporočamo karnitin, levi karnitin in kreatin po 2 mesecih trikrat na leto. Da bi olajšali hojo, se bolnikom priporoča uporaba ortopedskih čevljev, pohodnika, trsa in za globoko vensko trombozo spodnjih okončin, prikazano je ovijanje nog z elastičnimi povoji.

Disfagija je usoden simptom amiotrofične lateralne skleroze, ki vodi do kaheksije. Najprej se izvede pogosta reorganizacija ustne votline, nato pa se spremeni skladnost hrane. Vendar pa je v zelo zgodnjih fazah disfagije, je treba govoriti z bolnikom, ki mu pojasnjujejo potrebo po endoskopski gastrotomiji, s poudarkom, da bo izboljšala njegovo stanje in podaljša njegovo življenje.

Potreba po traheostomiji in mehanskem prezračevanju je znak neizbežne smrti. Argumenti proti mehanskemu prezračevanju so lahko majhna verjetnost kasnejše odstranitve pacienta iz pripomočka, visoki stroški nege za takšnega bolnika, tehnične težave in zapleti po reanimaciji (pljučnica, post-hipoksična encefalopatija itd.). Argumenti za mehansko prezračevanje - želja bolnika, da podaljša svoje življenje.

Prognoza za amiotrofično lateralno sklerozo

Pri amiotrofični lateralni sklerozi je prognoza vedno neugodna. Izjema so lahko podedovani primeri ALS, povezani z določenimi mutacijami v genu superoksid dismutaze-1. Trajanje bolezni v ledvenem prsnem košu je približno 2,5 leta, v bulbarni pa približno 3,5 leta. Ne več kot 7% ​​bolnikov z diagnozo ALS živi več kot 5 let.

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolezen s tem sestavljenim imenom ima kratko kratico UAS in je nevrodegenerativna. To je ena od oblik deformacije nevronov, ki so odgovorne za motorične funkcije. Ko je ta bolezen prizadeta, se motorni nevroni nahajajo v hrbtenjači in v glavi skorje. Potek lezij je nepovraten, vendar se njihove manifestacije lahko upočasnijo in delno ustavijo. Da bi začeli boj proti bolezni pravočasno, ko še ni vstopil v fazo invalidnosti pacienta, je treba poznati njene simptome in poiskati specializirano pomoč čim prej.

Simptomi amiotrofične skleroze

Preden podrobno navedete vse simptome te bolezni in jim podate podroben opis, morate opozoriti. Noben bolnik z diagnozo ALS nima vseh možnih simptomov hkrati. Prav tako se ne upošteva vrstni red njihovega nastanka, nastanejo brez kakršnega koli logičnega sledenja. Prav tako ni sploh nujno, da bo eden od simptomov, ki so neločljivo povezani z amiotrofično lateralno sklerozo, pokazal to posebno bolezen. To je lahko znak druge bolezni. Hkrati ima bolnik znake ALS, ki niso navedeni v seznamu simptomov, posamezna odstopanja drugačne narave.

Če želite podrobneje spoznati, kakšna je diagnoza ALS, kot tudi razmisliti o vzrokih, simptomih, diagnozi in zdravljenju bolezni, lahko preberete članek o tem na našem portalu.

Pomembno je! Bolezen je personalizirana, en klinični primer ni podoben drugemu, napredek tečaja ima vedno različno dinamiko in je odvisen od mnogih različnih okoliščin.

Trzanje mišic

Prvi (ne vedno po vrstnem redu) in eden najpogostejših je simptom trzanja mišic. Ime je fastsikulyatsiya in ima naslednje oblike.

Pod kožo se začne kontrakcija mišičnega tkiva. Občutki trzanja, tresenje dražijo bolnike, vendar v resnici ne moremo storiti ničesar o njih. Mišicne pulzacije se lahko pojavijo, kot vedno na isti tocki, ali pa se "sprehajajo" skozi telo in se razprostirajo na vecjih obmocjih.

Nasvet Obstajata dve različici razvoja dogodkov: bodisi fascikulacije bosta prešle čez nekaj časa (potem pa se lahko ponovno pojavijo), ali pa se bodo toliko povečale, da bodo morale iti k zdravniku, da bi dobile zdravniško pomoč.

Slabost mišic

Takoj, ko se tok signalov iz motornih nevronov iz možganov v mišice začne izsuševati (količinsko zmanjšuje), se ne izkoriščajo v celoti in zaradi tega postanejo šibki, izgubijo težo. Slabost mišic lahko destabilizira ravnotežje in poveča tveganje padca med hojo.

Nasvet Mišice, ko njihova masa začne upadati, ne bodo ponovno delovale, ko bodo z vadbami črpale. Ampak to je potrebno, da se vključijo v gimnastiko, vključno z vajami na ravnovesje, kot tudi prilagoditi prehrano za upočasnitev redčenje mišičnega tkiva.

Togost sklepov

Posledica je tudi zmanjšanje uporabe mišic, ki postanejo manj fleksibilne, kot da bi bile „lesene“. To otežuje hojo in stoji, povzroča pogoste padce.

Nasvet Potrebno je obiskati fizioterapevta, da izbere program gimnastike, da se poveča fleksibilnost sklepov in njihova motorična amplituda. Z nutricionistom je vredno prilagoditi vašo prehrano za ohranjanje telesne in mišične mase.

Mišični krči

Krči in krči mišičnega tkiva se najpogosteje začnejo ponoči, vendar se lahko kasneje oblikujejo podnevi, postajajo pogostejši in slabši. Nastanejo zaradi zaustavitve prehoda signala iz nevrona v mišično vozlišče. Mišica ne more prepoznati signala in »napetosti«, kar povzroča krč.

Spazmi so nevarni z nenadnimi, močnimi neprijetnimi in bolečimi simptomi in na koncu s kršitvijo motoričnega gibanja.

Nasvet Da bi nevtralizirali ali ublažili simptom, je pogosto treba spremeniti položaj, ko sedite / ležite med počitkom. Problem se lahko delno reši z rednim izvajanjem posebnih vaj za sprostitev mišic. Z močnimi in dolgotrajnimi krči lahko zdravnik predpiše antikonvulzivna zdravila.

Utrujenost

Ne gre za utrujenost, ki se pojavi po dnevu dela v državi. Utrujenost, ki pride nepričakovano brez utemeljenega razloga, je povezana z zmanjšanjem fizične funkcionalnosti mišičnega tkiva. Da bi jo ohranili v aktivnem stanju (ton), je potrebno vedno več stroškov energije. Lahko je tudi težava z dihanjem, zasoplostjo, dehidracijo ali zmanjšanjem količine hrane, ki se prenaša v telo (podhranjenost ali podhranjenost).

Nasvet Za enakomerno porazdelitev moči je treba pripraviti delovni načrt za ta dan. Interspersing vse fizične dejavnosti s počitkom. Posvetujte se s strokovnjakom za prehrano in fizioterapevtom. Možno je povečati količino zaužite hrane ali povečati njeno kalorično vsebnost.

Sindrom bolečine

Neposredno iz diagnoze amiotrofične lateralne skleroze bolečine ne sledi. Brez bolečin, niti neugodja, bolezen ne doseže. Toda bolečinski sindrom se lahko izrazi in zelo močno, zaradi več razlogov:

• mišični krči;
• stiskanje kože;
• napetost mišic;
• zaskočni spoji.

Pomembno je ugotoviti vzrok bolečine, da bi jih odpravili.

Nasvet Zdravnik lahko da priporočila o najboljših položajih telesa, ki jih mora bolnik sprejeti, in vaje za odpravo lokalnega stiskanja. Možna je tudi terapija z zdravili, ki jih izdajo tako spazmolitiki kot anabolni steroidi.

Težko požiranje

Ko se začnejo prizadeti mišice telesa, čakalna vrsta kmalu doseže mišice obraza. Ko mišična atrofija grla začne težko požirati. Ta medicinski pojav ima ime - disfagijo. Seveda, proces otežuje jesti hrano in tekočo hrano, zato bolnik začne jesti manj in dobi veliko manj hranil, kar posledično vodi do zmanjšanja mišične mase in še več težav pri požiranju.

Nasvet Potrebno je uporabiti dva strokovnjaka: logopeda in strokovnjaka za prehrano. Prvi, ki ocenjuje stopnjo motnje, bo priporočil vaje za lajšanje problema, druga bo oblikovala dieto na tak način, da bo z minimalno količino hrane v pacientovem telesu prejel največjo količino energije. V kasnejši fazi boste morda morali nadomestiti tradicionalni način hranjenja z alternativnim načinom hranjenja.

Salivacija

Če se prične s funkcijo požiranja, se v ustih nabira slina, ki je ni mogoče pogoltniti. Enako se zgodi z izpljunkom. To povzroči nenamerno nenadzorovano slinjenje, ki ne more povzročiti neugodja. Če je bolnik dehidriran, je lahko slina viskozna. Disfunkcija slinjenja povzroča mukozno kandidozo v ustih in suhost.

Nasvet Problem rešujemo z različnimi možnostmi, ločeno in v kombinaciji. Zato se lahko uporabi poseben program za prilagoditev prehranjevanja ali pa je predpisana terapija z zdravili. Za čiščenje ust iz pljučnih mas se uporabi poseben sesalni material.

Zaduši se pri kašlju

Ta dva simptoma lahko spremljata drug drugega in ju je mogoče opaziti ločeno. Ponavadi je posledica prekrivanja hrane ali pljučne mase dihalnih poti.

Nasvet Pristojni zdravnik lahko pomaga ublažiti bolnikovo stanje ter prepreči ali zmanjša napade astme z uporabo posebnih medicinskih tehnik.

Težavnost in ustavitev dihanja

Resne težave z dihanjem se pojavijo v razviti fazi bolezni, ko so dihalne mišice skoraj popolnoma prizadete. Če postane spontano dihanje nemogoče, bo bolnik potreboval poseben dihalni aparat.

Nasvet Če se začnejo težave z dihanjem, kažejo kot zasoplost, šibkost, piskanje, motnje spanja, glavoboli, delna asfiksija in zaspanost, bolnika napotijo ​​k pulmologu. Zdravnik bo predpisal popravek, ki vključuje fizične in dihalne vaje za upočasnitev procesa. Obstajajo tudi tehnike kašljanja, zdravljenje z zdravili in pripomočki, vključno s prezračevanjem pljuč.

Težko je reči

Ta simptom je značilen tudi za pozno obdobje bolezni - obstajajo težave z govorom iz dveh razlogov: zaradi atrofije mišic grla in zmanjšanja prezračevanja pljuč. Govorjenje postaja vse težje. Medicinsko ime za simptom je dizartrija. Zdravnik-fizioterapevt naj oceni stopnjo in izbere rešitve problema.

Nasvet Obstajajo orodja (komunikacijski - znakovni jezik, opombe) in tehnično dovršena uporaba računalnika. V vsakem primeru mora biti bolnikova komunikacija z drugimi prilagojena, preden se popolnoma prekine.

Hyperemotional

Na bolnike z ALS vplivajo predvsem čustvena labilnost bolnikov z ALS. Bolniki lahko pokažejo čustva v hipertrofirani obliki, potem pa jokajo grenko, nato pa se smejejo kolcanju. Te manifestacije so neobvladljive, zato se bolnik ne more zadržati, vendar se zaveda, da se dogaja. Vsi bolniki nimajo simptoma.

Nasvet Zdravljenje z zdravili pomaga. Drugi se morajo spopasti s seboj in ne izkusiti (vsaj ne pokazati) tesnobe zaradi hiper-čustvene narave bolnikov.

Povečana čustva

Skupaj z nenadzorovano čustvenostjo se poveča celotna paleta čustev, ki jih doživljajo bolniki z amiotrofično sklerozo. Preveč jih lahko skrbi, strah, občutek jeze, padajo v zanikanje in depresijo. Ne smemo pozabiti, da so vse te reakcije normalne.

Nasvet Bolnik se mora zavedati svojih čustvenih stanj. To bo pomagalo narediti to psihoterapijo, ki jo lahko spremlja zdravljenje z zdravili.

Duševna motnja

S to boleznijo na določenih stopnjah je mogoče:

• težave pri spominjanju;
• težave pri učenju;
• težave pri izbiri besed;
• dekoncentracijo pozornosti.

Tudi pri vseh bolnikih s stransko sklerozo težave niso prisotne, po statističnih podatkih pa le 35%. Najpogosteje se izražajo ne v skrajni meri in le v enotah se svetlobo nadaljujejo, skupaj s kognitivno disfunkcijo.

Nasvet Za izboljšanje stanja ni potreben noben specialist, temveč celotna ekipa psihologov, logopeda in psihiatrov.

Kar ostaja nespremenjeno

V zvezi z vsem tem se postavlja resno vprašanje - da v telesu pacienta z amiotrofično sklerozo ne vplivajo destruktivne spremembe. Nekateri organi in sistemi praviloma ne doživljajo globalnih sprememb, temveč vse posamezno.

Tabela Kaj ne trpi zaradi ALS.

Te občutke ne izgubijo v kakovosti, ker organi niso poškodovani.

Izjema je lahko prevelika občutljivost kože, spremembe v občutku okusa in težave pri termoregulaciji telesa.

Kršitve v teh sistemih se ne pojavijo neposredno zaradi bolezni. Vendar motena motorna aktivnost prispeva k težavam pri odhodu na stranišče, sprememba prehrane pa vodi v dehidracijo in zaprtje, ki se lahko nadomesti z drisko.

Vendar pa so simptomi tako neznačilni za bolezen, da je, če je prisotna, priporočljivo zagotoviti, da niso znaki drugih bolezni.

Kako živeti s simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Procesi degradacije mišic so nepovratni, ker poškodovani nevroni niso obnovljeni. V zvezi s tem se morajo pacienti naučiti živeti s simptomi bolezni.

Pomembno je. Čeprav danes za to bolezen ni zdravila, obstaja veliko načinov za ublažitev stanja bolnikov in zmanjšanje svetlosti simptomov. To je potrebno za čim daljšo vzdrževanje maksimalne neodvisnosti pacienta in reševanje mnogih čustvenih težav, pri tem pa se ohrani najvišja možna kakovost življenja za njega.

Podaljšajte življenjsko dobo pacienta in ga naredite čim bolj kakovostno - to je glavna naloga vseh strokovnjakov, ki zdravijo bolnike z diagnozo amiotrofične skleroze. Odvisno od poteka in napredovanja bolezni so lahko metode za upočasnitev in zmanjšanje simptomov naslednje.

1. Terapija respiratornih motenj. Uporablja se lahko kot zdravila in neinvazivne tehnike, kot je pljučno prezračevanje. V hudih zapletenih primerih se uporablja invazivna pljučna ventilacija - traheostomija, nameščanje odzračevalne šobe.
2. Komplementarna terapija - pomaga zmanjšati stres in zaradi tega ublaži simptome. To ni zdravljenje, ampak tehnike vključujejo številne metode, ki pripomorejo k lajšanju poteka bolezni: refleksologija, ročna terapija, aromaterapija itd. Pri uporabi dopolnilne terapije se morate posvetovati s svojim zdravnikom, da se prepričate, da to ne škoduje glavnemu zdravljenju.
3. Uporaba pripravka "Riluzol". To ni zdravilo in prehranska dopolnila. Poleg tega se ne prodaja v Rusiji, ker tukaj ni registrirana, pacienti pa jim jemljejo zdravila iz Združenih držav ali evropskih držav in jih jemljejo, ker lahko (če le za nekaj mesecev) podaljšajo življenjsko dobo.

Če želite podrobneje spoznati odgovor na vprašanje, kaj je ALS diagnostika, in izvedeti tudi informacije o bolezni, simptomih, diagnozi, zdravljenju in vzdrževanju, lahko preberete članek o tem na našem portalu.

Skupaj sklepamo, da se bolezen šteje za redko - v svetu je danes okoli 350.000 bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. Zato niso vsi zdravniki, tako terapevti in ozki strokovnjaki, naleteli na to v svoji praksi in se lahko v celoti zavedajo vseh simptomov in manifestacij ALS. Zato je treba skrbno izbrati strokovnjaka, spremljati nastanek in razvoj simptomov, beležiti vse spremembe v bolnikovem stanju in ustrezno oceniti njegove potrebe za pravočasno pridobitev in namestitev ene ali druge podporne opreme.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi in zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza - glavni simptomi:

• Krči
• Slabost v nogah
• Slabost v rokah
• Slabljenje spomina
• Umazan govor
• Zmanjšan mišični tonus
• Nezmožnost požiranja hrane
• Kršitev mišično-skeletnega sistema
• Nezmožnost za normalno žvečenje hrane
• Nejasen govor
• Trzanje mišic
• Trzajoče mišice nog
• Delna paraliza roke
• Mišična atrofija okončin
• Občutek valov na nogi
• Nenadzorovan smeh
• Spušča spodnja čeljust
• Previs glave
• Trzajoči jezik
• Nenadzorovan jok

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, pri kateri so prizadeti tako periferni kot tudi centralni motorni nevroni (motorna živčna vlakna). Zaradi napredovanja tega sindroma pri bolniku je atrofija skeletnih mišic, fastsikulyatsii, hiperrefleksija in druge motnje. Stop patologija v tem času ni mogoče, tako da postopno povečanje simptomov neizogibno vodi v smrt.

Prvič je bil opis amiotrofične lateralne skleroze predstavljen na medicinskem področju leta 1896. To je naredil francoski psihiater Jean-Martin Charcot. Kasneje se je ta sindrom preimenoval v njegovo čast in začel ga je imenovati "Charcotova bolezen". Specifikacija v imenu bolezni "lateralno" (ali "lateralno") neposredno kaže na lokalizacijo živčnih vlaken, ki so pogosto podvržena spremembam. V mednarodni klasifikaciji bolezni ima amiotrofična lateralna skleroza svojo kodo - G 12.2.

Etiološki dejavniki

Trenutno so pravi vzroki za nastanek in napredovanje osebe z amiotrofično lateralno sklerozo neznani, vendar se raziskave na tem področju nadaljujejo. Takšno zanimanje za bolezen je zlasti posledica njene razširjenosti, pa tudi nezmožnosti, da bi do sedaj opravili zdravljenje (ker vzrok za razvoj ni znan). Zdravstvena statistika je taka, da se s takšnim sindromom vsako leto registrira 4-6 ljudi na 100 tisoč prebivalcev.

Še vedno pa znanstveniki nadaljujejo raziskave na tem področju in danes imajo več predpostavk o vzrokih za napredovanje amiotrofičnega lateralnega sindroma. Tako se po njihovem mnenju sindrom lahko pojavi zaradi naslednjih dejavnikov:

• napad živčnih vlaken z različnimi virusnimi sredstvi;
• mutacije genov dednega tipa (znanstveniki so nagnjeni k prepričanju, da lahko ta vzrok igra glavno vlogo pri napredovanju amiotrofične lateralne skleroze);
• izločanje in kopičenje specifičnih beljakovinskih spojin v telesu, ki povzročajo smrt živčnih celic;
• kršitev biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v človeškem telesu. K temu lahko prispeva veliko razlogov, vendar je rezultat vedno enak - v telesu se kopiči velika količina glutaminske kisline. Povečanje njegove koncentracije vodi v smrt nevronov;
• potek avtoimunskih reakcij, zaradi česar sam človeški imunski sistem sam napada svoje živčne končiče.

Dejavniki tveganja za razvoj takšnega sindroma:

• delo v zvezi s tesnim stikom s svincem;
• genetska predispozicija;
• proces staranja telesa (pogosto se pri amiotrofični lateralni sklerozi pojavlja pri ljudeh, ki so stopili čez štirideseto leto);
• kajenje tobaka;
• moški spol.

Sorte

Trenutno zdravniki razlikujejo 4 vrste amiotrofične lateralne skleroze:

• cerebralna, imenovana tudi visoka;
• bulbar;
• lumbosakralno;
• cervicothoracic.

Simptomatologija

Vsaka od zgornjih oblik amiotrofične lateralne skleroze ima svoje simptome in naravo njihove izraženosti. Vendar obstaja skupina simptomov, ki so značilni za katero koli vrsto bolezni:

• pojav napadov različne jakosti v prizadetih delih telesa;
• motnje gibanja;
• motenj občutljivosti niso opazili;
• ni motenj sečnega sistema;
• amiotrofična lateralna skleroza stalno napreduje in ni pomembno, kakšno obliko je prizadela oseba. Bolezen napade vse nove mišične strukture in na koncu se lahko oseba popolnoma imobilizira ali umre.

Lumbosakralni tip

Ta tip sindroma pri bolniku se lahko pojavi v dveh različicah:

• potek bolezni se začne z napadom samo perifernega motornega nevrona. Simptomi te vrste amiotrofične lateralne skleroze se pri bolniku pojavijo postopoma. Najprej ugotavlja, da se je v eni od nog pojavila šibkost mišic, ki se postopoma širi na drugo. Sočasno s tem opazimo zmanjšanje refleksov tetive, značilnih za spodnje okončine. Govorimo o kolenu in Ahilu. Zmanjšana mišična napetost v okončinah in manifestirana atrofija. Vse te patološke procese nujno spremljajo fascikulacije. Fascikulacija je mišično trzanje, ki ga oseba ne more zavestno nadzorovati. Pacient ugotavlja, da je v nogi občutek »valov« ali se mu zdi, da se »mišice premikajo«. Nadalje, mišice rok so vključene v proces, z manifestacijo enakih simptomov, kot je opisano zgoraj. Potem je napadena skupina motoneuronov, ki povzročajo naslednje simptome: težave z žvečenjem na vhodni hrani, glas postane nos, govor ni jasen, spodnja čeljust kaplja;
• Druga sprememba je manj pogosta. Amiotrofična lateralna skleroza se kaže v sočasni leziji perifernih in centralnih motonevronov, ki so odgovorni za motorično funkcijo nog. Posledica tega so mišične atrofije, povečani refleksi in mišični tonus v okončinah. Vsi isti simptomi se kasneje pojavijo na rokah. Motorični nevroni možganov so lahko vključeni v patološki proces. V tem primeru se bodo pojavili naslednji simptomi: tresenje jezika, motnje govora, motnje v žvečilni hrani, nekontroliran jok ali močan smeh.

Oblika vratu in prsnega koša

Ta vrsta sindroma se pojavlja tudi v dveh različicah:

• napad perifernega motoneurona. To se kaže v pojavu pareze, fascikulacij in zmanjšanju mišičnega tonusa v eni roki. Z napredovanjem bolezni se zgornji simptomi pojavljajo tudi na drugi roki. Prikrite roke dobijo značilen videz - "opica opica". Hkrati s takimi znaki je poškodba mišičnih struktur nog - oslabijo. Nadalje je prizadeta bulbarna regija možganov. Klinično sliko dopolnjujejo naslednje značilnosti: pareza jezika, motnje govora in težave s požiranjem. Poškodbe na mišičnih strukturah vratu se kažejo v viseči glavi;
• hkratno poškodbo perifernih in centralnih motonevronov. Dve krtači sta takoj prizadeti in spremenjeni. Hkrati se refleksi najprej povečajo v nogah, kasneje se zmanjša moč mišic in pojavijo se patološki stopalni znaki. Potem je prizadet bulbarni del možganov.

Oblika Bulbar

Glavni simptomi te oblike amiotrofične lateralne skleroze so:

• artikulacijske motnje;
• atrofija jezika in manifestacija fascikulacij na njem;
• draženje med uživanjem hrane;
• bolnik komaj premika jezik;
• krepitev refleksov mandibule in žrela;
• videz nekontroliranega joka ali smeha;
• povečan refleks bruhanja;
• poškodbe mišic rok in nog - povečanje tonusa, refleksov in atrofičnih sprememb.

Visoka oblika

Za to obliko sindroma je značilna primarna lezija osrednjega motoneurona. V tem primeru opazimo parezo v vseh mišicah telesa. Hkrati se povečuje tudi njihov tonus in drugi patološki simptomi, kot v drugih oblikah.

Tudi s tem sindromom se pojavijo tudi duševne motnje:

• motnje spomina;
• kršitev racionalnega razmišljanja;
• zmanjšane inteligence.

Diagnostika

Če sumite na napredovanje takšnega sindroma, zdravniki izvajajo naslednje diagnostične ukrepe:

• zbiranje pritožb;
• pojasnitev analize življenja in same bolezni;
• EMG;
• MRI;
• študija alkohola;
• molekularna genetska analiza;
• laboratorijske teste. Pomembno je določiti raven AlAT, KFK, AsAT in kreatinina.

Medicinski dogodki

Kot je omenjeno zgoraj, takšnega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti. Toda tukaj lahko zdravniki s posebnimi pripravami upočasnijo njegovo napredovanje. Glavna izbrana droga je Riluzol. Vsebuje aktivne snovi, ki blokirajo izločanje glutamina in s tem preprečujejo smrt nevronov.

Zdravljenje amiotrofičnega lateralnega sindroma mora biti celovito in vključevati takšne farmacevtske učinkovine in terapevtske ukrepe:

• pomirjevalna sredstva in antidepresivi;
• farmacevtski izdelki z benzodiazepinom, predpisani v primeru, da je sindrom označen kot motnja spanja;
• mišični relaksanti so indicirani z manifestacijo dovolj močnih mišičnih krčev s tem neozdravljivim sindromom;
• antibiotiki se predpisujejo le, če se hkrati s sindromom pojavijo patologije bakterijske narave;
• zmanjšanje salivacije s posebnim sesanjem ali farmacevtskimi izdelki;
• govorna terapija;
• prehrana;
• uporaba posebnih naprav, ki bi lahko zelo olajšale gibanje bolnika;
• v hudih primerih je indicirana traheostomska ali mehanska ventilacija.

Če menite, da imate amiotrofično lateralno sklerozo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko pomaga nevrolog.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne diagnostične storitve bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Polinevropatija je kompleks motenj, za katere je značilna poškodba motoričnih, senzoričnih in vegetativnih živčnih vlaken. Glavna značilnost bolezni je, da je v proces bolezni vključeno veliko število živcev. Ne glede na vrsto bolezni se kaže v šibkosti in atrofiji mišic spodnjih ali zgornjih okončin, odsotnosti njihove občutljivosti na nizke in visoke temperature, pri pojavu bolečih in neprijetnih občutkov. Pogosto izražena paraliza, polna ali delna.

Ishemična kap je akutna oblika motnje možganske cirkulacije, ki se pojavi zaradi pomanjkanja dotoka krvi v določen del možganov ali do popolne prekinitve tega procesa, poleg tega pa povzroča poškodbe možganskega tkiva v kombinaciji z njegovimi funkcijami. Ishemična kap, katere simptomi, tako kot sama bolezen, najpogosteje opažamo med najpogostejšimi vrstami cerebrovaskularnih bolezni, so vzrok za kasnejšo invalidnost in pogosto smrt.

Mikro udarec v možganih je bolezen, ki ima za posledico prehodno motnjo cirkulacije in ishemični napad možganov. Simptomi mikrostnega udara so zelo podobni simptomom kapi, vendar obstaja razlika med njimi. Vsi znaki mikrokrmila lahko trajajo od nekaj minut do 24 ur.

Hemoragična kap je nevarno stanje, za katero je značilno krvavitev v možganih zaradi pretrganja krvnih žil pod vplivom kritično zvišanega krvnega tlaka. Po ICD-10 je patologija označena pod tarifno številko I61. Ta vrsta možganske kapi je najtežja in ima najhujšo prognozo. Najpogosteje se pojavijo pri ljudeh, starih od 35 do 50 let, ki imajo v preteklosti hipertenzijo ali aterosklerozo.

Ishemija je patološko stanje, ki se pojavi pri močnem oslabljenem krvnem obtoku v določenem delu organa ali v celotnem organu. Patologija se razvije zaradi zmanjšanja pretoka krvi. Pomanjkanje krvnega obtoka povzroča presnovno motnjo in povzroča motnje v delovanju nekaterih organov. Treba je omeniti, da imajo vsa tkiva in organi v človeškem telesu različno občutljivost na pomanjkanje oskrbe s krvjo. Manj občutljivi so strukture hrustanca in kosti. Bolj ranljivi - možgani, srce.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.