Krvni test na trombofilijo

Za določitev človeškega stanja strokovnjaki predpišejo popolno krvno sliko. Z njim lahko diagnosticirate različne bolezni ne le pridobljene, ampak tudi prirojene.

Trombociti so vključeni v proces koagulacije krvne tekočine v primeru vaskularne poškodbe in tvorijo strdek na mestu poškodbe.

Če kazalnik odstopa od norme, se poveča tveganje resnih posledic, ki so lahko usodne. Obstaja patološko stanje, pri katerem se koncentracija trombocitov poveča. Za identifikacijo te bolezni se analizira trombofilija.

Kaj je ta bolezen

To je patološki proces, za katerega je značilna motnja krvavitve, ki vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov. Posebnost bolezni je njena dolgotrajnost in nenadni zapleti.

Glavna naloga koagulacijskega sistema je vzdrževanje krvi v tekočem stanju in, če je potrebno, tvorjenje hemostatskega čepa namesto vaskularne poškodbe.

Hemostaza je veriga kemijskih reakcij, ki vključujejo posebne snovi - koagulacijske faktorje.

Nastajanje krvnih strdkov je dinamičen proces, ki je neposredno odvisen od epitelija žilne stene, hitrosti tvorbe krvi in ​​hemostatskih elementov krvne tekočine.

Če pride do motenj v ravnotežju teh sestavin, se poveča tveganje za nastanek patološkega stanja, pri katerem pride do zmanjšanja ali povečanja krvnih strdkov.

Vrste in razvrstitev

Bolezen je razdeljena na:

1. Prirojena, dedna trombofilija. Gensko obliko bolezni lahko določimo po opravljeni celoviti diagnostični študiji bolnikov.

Nekateri ljudje podedujejo povečano predispozicijo za trombofilijo in razvoj povezanih zapletov. Prirojeni tip bolezni je drugačnega izvora. Med raziskavo je treba upoštevati genetske označevalce.

Patološki proces lahko sproži več razlogov. Najprej se razlikuje dedna predispozicija. V tem primeru v odsotnosti pogojev, ki spodbujajo razvoj takega stanja, se bolezen morda ne pojavi.

Tudi mutacija genov med nukleacijo in razvojem zarodka lahko vpliva na patologijo. Med izzivalnimi dejavniki izstopajo neugodne okoljske razmere, učinki sevanja, jemanje določenih zdravil, povzročeni človek vzroki. Ta oblika se lahko razvije tudi v ozadju kršitve genetike, genomske ali strukturne mutacije kromosomov (heterozigot), ki se lahko podeduje skozi generacije. Pridobljeno. V tej situaciji lahko bolniku postavimo diagnozo antifosfolipidnega sindroma. Tako se najpogosteje pojavlja pridobljena oblika trombofilije.

Ta diagnoza je narejena na podlagi kompleksa simptomov in laboratorijskih podatkov. Z razvojem patologije lahko opazimo znake, kot so imunska trombocitopenija, nevrološke motnje, arterijska ali venska tromboza, sindrom izgube ploda.

Glede na razlog, ki je povzročil patološko stanje, se trombofilija razvrsti v naslednje vrste:

• vaskularni - prispevajo k razvoju bolezni, ki vplivajo na vene in kapilare;
• hematogeno - patološki dejavniki hematopoetskega sistema delujejo kot izzivalni dejavnik;
• hypodynamic - razvoj prispeva k kršitvi žilnih kontrakcij.

Da bi določili obliko bolezni, morate darovati kri za ustrezne teste.

Kako diagnosticirati

Kot je navedeno zgoraj, osnovna diagnoza trombofilije temelji na študiji sestave krvne tekočine. Za identifikacijo patološkega procesa se najpogosteje izvajajo dve vrsti analiz:

• splošno - določa osnovne kazalnike (trombociti, eritrociti itd.);
• advanced - analizira koagulacijski sistem krvi.

Poleg tega se imenujejo naslednje vrste pregledov:

• APTTV, bistvo tega postopka je ustvariti umetne pogoje za strjevanje krvi, medtem ko specialist označuje čas, v katerem se oblikuje krvni strdek;
• koagulogram, se šteje za eno glavnih analiz;
• protrombinski indeks in čas;
• D-dimer.

Navedeni diagnostični ukrepi so bistveni. Omogočajo vam, da razumete, kakšne ukrepe je treba sprejeti v prihodnosti.

Po začetni diagnozi se opravijo testi, ki določajo specifične označevalce bolezni. Z njihovo pomočjo doktor postavi končno diagnozo in predpiše najprimernejšo terapijo.

Nadaljnje raziskave so naslednje: t

• beljakovine;
• fibrinogen;
• homocistein;
• čas krvavitve;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilni globulin;
• fibrinolitično aktivnost;
• von Willebrandov faktor.

V nekaterih primerih se lahko izvedejo posebne analize, ki omogočajo identifikacijo genetskih mutacij pri razvoju dedne oblike bolezni.

Kaj je študija dodeljena?

Postopek je potreben za identifikacijo markerjev trombofilije. Študija kaže:

• celotno moško polovico prebivalstva;
• osebe, starejše od 60 let;
• krvni sorodniki ljudi, ki so imeli v preteklosti težave s strjevanjem krvi;
• nosečnice;
• pri načrtovanju zasnove;
• v nasprotju s presnovnimi procesi;
• po operaciji ali poškodbi;
• z avtoimunskimi ali onkološkimi boleznimi.

Tudi analizo je treba izvesti z dolgoročnimi peroralnimi hormonskimi kontraceptivi.

Kako se pripraviti

Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate, je treba krv za analizo pravilno podariti. Običajno profilno usposabljanje v tem primeru ni potrebno.

Dovolj je, da se upoštevajo nekatera priporočila strokovnjakov:

• nekaj ur pred postopkom opustiti cigarete;
• nekaj dni pred študijo izvzamejo alkoholne pijače in mastna živila;
• Ne izpostavljajte telesa hudim fizičnim in psiho-čustvenim stresom.

Če bolnik jemlje kakšna zdravila, je treba obvestiti diagnostičarja, saj lahko nekatere skupine zdravil sprožijo povečanje ali zmanjšanje funkcij strjevanja krvi.

Značilnosti

Zjutraj je potrebno na prazen želodec darovati kri za analizo. Postopek se izvaja v normalnih laboratorijskih pogojih s sterilnimi instrumenti. Odvisno od sredstev, ki jih ima urad, se lahko vzamejo vzorci ustnega epitela ali venske krvne tekočine.

Razlaga

Dešifriranje rezultatov opravi izključno specialist, saj ima ta analiza svoje specifične značilnosti. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je za vsakega bolnika izbrano določeno število imenovanj, ki temeljijo na splošnem stanju in obstoječih patologijah v zgodovini. Na podlagi pridobljenih podatkov določi hematolog končno diagnozo.

Če analize kažejo na razvoj trombofilije, se določijo ustrezni terapevtski ukrepi.

Zdravljenje

V vsakem primeru bo metoda zdravljenja izbrana individualno. Pomembno je upoštevati posebnosti pacientovega telesa, obstoječe bolezni, stanje na splošno in druge dejavnike.

Splošna shema je predpisovanje zdravil, kot so:

• antikoagulanti;
• disagregati;
• hemodialution.

Pogosto opravijo krvavitev. V nekaterih primerih se lahko izvede transfuzija plazme.

Pri blagi obliki patološkega procesa je pacientu predpisana sredstva, katerih delovanje je usmerjeno v redčenje krvi (varfarin in acenokumarol).

Z nadaljevanjem aktivne tromboze bolnika je hospitaliziran. V tem primeru bo specifičnost zdravljenja temeljila na intravenskem dajanju nefrakcijskega heparina z uporabo posebne naprave - infuzijske črpalke. Ne manj učinkovita so zdravila na osnovi acetilsalicilne kisline (pentoksifilin ali dipiridamol).

Kot dodatno zdravljenje priporočamo vitaminske komplekse, folno ali nikotinsko kislino.

Pri diagnosticiranju hude oblike so zdravila vključevala fibrinolitično skupino.

Za normalizacijo krvnega obtoka bolnikom predpisujemo fitoterapijo, terapevtske vaje, masaže in sprehode po ulicah. Pomembno je spremljati prehrano.

Nevarnost patologije

Če ne sprejmejo pravočasne ukrepe za odpravo patološkega stanja, potem to lahko povzroči razvoj resnih zapletov, vključno z:

• srčni napad;
• kap;
• črevesna nekroza;
• peritonitis;
• gangrena rok in stopal.

Poleg tega lahko razvoj tromboze v obdobju prenašanja otroka povzroči njegovo smrt.

Kje je raziskava, kakšna je njena vrednost

Analizo trombofilije lahko opravite v kateri koli zdravstveni ustanovi ali kliničnem diagnostičnem centru. Cena postopka je odvisna od regije, v kateri pacient živi, ​​in od določenih kazalnikov.

V povprečju se stroški raziskav gibljejo od ene do pol do štiri tisoč rubljev.

Trombofilija je dokaj resna patologija, ki lahko, če ni ustrezno zdravljena, povzroči resne posledice. Zato je z obstoječimi dejavniki tveganja priporočljivo redno opraviti analizo, ki določa koagulacijo tekočine krvi. Pri potrditvi diagnoze je pomembno, da zdravljenje začnete čim prej.

Kdaj je predpisan test trombofilije in kaj lahko pove?

Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, v katerem obstaja visoko tveganje za nastanek tromba v žilnih strukturah. To se zgodi zato, ker so moteni naravni procesi hemostaze in opazno strjevanje krvi. Posledično kri ne koagulira kje in kdaj je potrebna, kar povzroča nastanek krvnih strdkov. Slednji se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa, kar povzroča najbolj nevarne patologije.

Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so poškodbe možganske kapi in srčni napad. Glede na to je treba vse težave s srčno-žilnim sistemom zdraviti z ustrezno stopnjo odgovornosti. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza trombofilije, kako se izvaja in kakšna je njena norma.

Kdaj je dodeljena analiza?

Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilno kršenje sistema strjevanja krvi.

Trombofilija je zelo nevarna patologija, ki jo je mogoče razumeti iz gradiva, predstavljenega prej. Po naravi poteka te bolezni ni nič posebnega in redko izraženega. Praviloma bolniki s trombofilijo ne poznajo njegovega poteka, dokler se tromboza ne poslabša ali se pojavijo zapleti.

Ob upoštevanju tega stanja je pomembno navesti potrebo po preventivnih pregledih telesa za težnjo k tej patologiji.

V sodobni medicini je nekaj specializiranih imen za trombofilijo. Glavne indikacije so:

• prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
• pojav teh bolezni tromboze in njihovih zapletov
• tromboze ali tveganja za njen razvoj
• potrebo po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
• dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, peroralni kontraceptivi itd.)
• dejstvo nosečnosti ali težav v času

Načeloma je malo nalog za diagnostiko. Kljub temu pa potrebo po njegovi izvedbi lahko določita tako zdravnik kot oseba sama. Ponavljajoče, je preventivna diagnostika pomembna za dolgo in kakovostno življenje ljudi.

Ali moram pripraviti študijo?

Krv za analizo je treba vzeti iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec.

Trombofilijski test je krvni test, med katerim diagnosticist izzove koagulacijski proces. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, toda v vsakem primeru je bistvo takšne diagnoze temeljita preučitev človeškega biomateriala.

Analiza profila ne zahteva analize. Pogosto:

1. zjutraj darovati kri
2. to na prazen želodec
3. ne kadite nekaj ur pred študijo
4. zavreči alkohol in mastno hrano 1-2 dni pred zbiranjem biomaterialov
5. dan pred diagnozo odpravite fizični in psiho-čustveni stres

Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostikarja o jemanju drog, če sploh obstaja. Ne smemo pozabiti, da se nekatera zdravila povečujejo ali, nasprotno, zmanjšujejo strjevanje krvi. Za natančno dešifriranje rezultatov bo diagnostika zagotovila zgodovino bolezni. Tako lahko prisotnost tromboze in podobnih patologij posredno kaže na trombofilijo.

Zgoraj omenjeni pripravek se nanaša samo na teste za ugotavljanje krvnih patologij. V teku drugih bolezni telesa, skupaj z motnjami v delovanju srca ali krvnih žil, je pogosto predpisana dodatna diagnostika, ki omogoča tudi identifikacijo trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno sestavo. Pojasniti potrebo po specializiranem usposabljanju naj bo nekaj dni pred diagnozo neposredno pri diagnostiki.

Vrste presejalnih testov za trombofilijo

Diagnoza trombofilije vključuje več testov.

Kot smo že omenili, se osnovni test trombofilije opravi s krvno preiskavo.

V večini primerov se za identifikacijo te patologije opravijo dve vrsti pregledov:

• Popolna krvna slika, namenjena ugotavljanju osnovnih kazalcev stanja biomateriala (ravni eritrocitov, trombocitov itd.).
• Napredno krvno testiranje za določitev njegovega strjevanja.

Pogosto se biomaterial vzame iz falange prsta in iz vene. Celovita diagnoza odkrivanja trombofilije vključuje naslednje postopke:

• Coagulogram - celovita študija človeške venske krvi.
• APTTV - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
• Določanje protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo koagulacijskih motenj.
• Študija reakcije krvne snovi na razgradnjo določenih beljakovin (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - ukrepi, ki omogočajo določitev temeljnega vzroka težav z biomaterialno koagulacijo.

Načeloma je test trombofilije vedno kompleks specifičnih študij. Osredotoča se na prepoznavanje težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi.

Diagnoza trombofilije v javnih zdravstvenih zavodih je redka. Praviloma naj se za podobno analizo obrnejo na plačane laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takih organizacijah so odvisni od tega, kako kompleksni bodo.

Diagnoza genetske patologije krvi

Genetski testi trombofilije so namenjeni odkrivanju genskega polimorfizma

Če obstaja sum na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se zniža na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni gena in se prenesejo na bolnika na dedni način. Zgoraj opisani trombofilijski testi kažejo le pridobljene krvne motnje, vendar ni prirojenih lezij.

Za natančno diagnozo genetske trombofilije je potrebna študija verižne reakcije s polimerazo (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot tudi procese v njej na ravni gena.

Analize te sestave morajo nujno spremljati naslednji preskusi:

• definicija Leidenove mutacije;
• preverjanje protrombotične mutacije;
• odkrivanje mutacij gena MTHFR in nekaterih plazminogenov.

Kumulativna študija genske strukture krvi razkriva njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, ki je napačna in povzroča motnje v procesih tvorbe krvi. To je polimorfizem, ki kaže na genetsko trombofilijo, zato je tako pomemben pri prepoznavanju te bolezni.

Posebna analiza obravnavanih vrst ima en cilj - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.

Dejstvo oslabljenega strjevanja se praviloma odkrije vnaprej in ne zahteva potrditve. Žal genske mutacije ni mogoče odpraviti, zato je bolniku predpisan korekcijski potek zdravljenja. Bistvo tega je, da ne odpravimo vzroka težave s strjevanjem krvi, temveč odpravimo tveganje za nastanek krvnih strdkov. S pravim pristopom k zdravljenju ljudje z genetsko trombofilijo ne doživljajo velikega neugodja in živijo več let.

Možni rezultati

Dekodiranje analize je vključeno v hematologa

Imenovanje testov za trombofilijo in njihovo specifično formacijo izvajajo številni zdravniki: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Dešifriranje rezultatov takšne diagnostike pa je pravica hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določa nadaljnji potek zdravljenja za bolnika in resnost njegove bolezni.

V rezultatih analize trombofilije lahko najdemo veliko število specifičnih indikatorjev. Njihov končni seznam je odvisen od vrste diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se izvajajo v procesu.

Dešifriranje rezultatov takšne raziskave ni preprost postopek in zahteva nekaj znanja, zato ga mora vedno izvajati zdravnik. Pri postavitvi diagnoze je treba upoštevati vsaj:

• zgodovino bolnika
• njegovem stanju v času študije
• značilnosti posameznega primera (ki ga opravijo pregledane droge, vrsta analize itd.)

Po dešifriranju hematolog bolniku da natančno diagnozo z utemeljitvijo ugotovitev. Glede na rezultate diagnoze se za osebo, ki jo pregleduje, določijo nadaljnja imenovanja. Pogosto zdravljenje trombofilije vključuje prehrano, zdravljenje in prilagoditev življenjskega sloga. Včasih seznam zdravil dopolnjuje še nekaj drugega.

Tveganje za trombofilijo

Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo.

Na koncu današnjega članka bomo ponovno opozorili na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, kar povzroča nepravilno strjevanje krvi.

Rezultat tega stanja cirkulacijskega sistema je blokada vaskularnih struktur z biomaterialnimi strdki, ki lahko povzročijo najbolj nevarne zaplete.

Razmeroma neškodljive posledice trombofilije so:

1. trombozo različne jakosti
2. težave s strukturo vaskularnih struktur
3. različne vrste krvi, ki povzročajo nekrozo tkiva

Posledice teh pogojev so lahko še bolj nevarne bolezni. Pogosto trombofilija povzroči možgansko kap ali srčni napad, seveda, če se ne zdravi pravilno in na ustrezen način.

Posebno pozornost na težave s strjevanjem krvi je pomembno pri nosečnicah. Ker je v obdobju nosečnosti žensko telo pod ogromnim pritiskom, se lahko tromb nastane v določenem času v vsakem trenutku. Seveda pa prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje.

V večini kliničnih primerov, ko je nosečnica imela trombofilijo, se je pojavil spontani splav ali prezgodnji porod.

Glede na podobne statistične podatke je za prihodnje matere, ki trpijo zaradi bolezni, bolje, da ne tvegajo in jih redno pregledujejo na kliniki. Poleg tega je pomemben celovit in visokokakovosten pristop k zdravljenju trombofilije in zmanjševanju morebitnih zapletov. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam vsake nosečnice.

Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:

Morda je to najpomembnejša določba o temi današnjega članka, ki se je končala. Trombofilija je nevaren pojav, zato je njegova prisotnost nesprejemljiva. Samo pravočasni testi, dobro organizirano zdravljenje in celosten pristop k odpravljanju bolezni lahko zagotovijo največje možne garancije v smislu odsotnosti zapletov.

V nasprotnem primeru so posledice patologije stvar časa in se lahko spontano razvijejo. Upajmo, da je predstavljeni material pomagal vsem bralcem našega sredstva pri obravnavi nevarnosti trombofilije in metod njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno zdravljenje vseh bolezni in boljše - popolno odsotnost teh bolezni!

Metode za diagnozo trombofilije: kako in kje opraviti analizo

Indikacije za analizo

Trombofilija je nevarna, ker se ne manifestira in se bolnik morda ne zaveda prisotnosti patologije, dokler se ne pojavi tromboza. Pogosto se odkrije po naključju med preventivnim pregledom ali diagnozo druge bolezni. V nekaterih primerih pa lahko zdravnik da navodila za testiranje trombofilije, če ima bolnik znake te bolezni.

Indikacije za raziskavo so naslednji dejavniki:

1. Trombofilijo so diagnosticirali pri enem ali več neposrednih krvnih sorodnikih - očetu, materi, sinu, hčerki, bratu ali sestri. Ker je dovzetnost za nastanek krvnih strdkov v mnogih primerih odvisna od dednega dejavnika, je prisotnost katerega od sorodnikov te bolezni neposredna indikacija za pregled.
2. Vsaj ena neposredna krvna relativna tromboza se je pojavila pri starosti manj kot 50 let. Hkrati je lahko narava pojava kakršna koli, na patologijo lahko vplivajo tako poškodbe žil med operacijo kot tudi genetske značilnosti cirkulacijskega sistema.
3. Tromboza redke vrste na mestu lokalizacije. V večini primerov se krvni strdek tvori v žilah spodnjih okončin ali organov male medenice, manj pogosto pride do patologije v rokah. Nenavadno mesto lokalizacije so na primer sinusi možganov ali jeter.
4. Ponavljajoča se tromboza katere koli lokalizacije. Če se po ozdravitvi ene same tromboze čez čas pojavi relaps, se lahko sumi na trombofilijo. V tem primeru je pomemben pogoj izvedba priporočil zdravnika, če pa ne upoštevate profilaktičnega zdravljenja, ponavljajoča se tromboza ne kaže na genetsko nagnjenost.
5. Načrtovanje obsežne dolgotrajne operacije z velikim tveganjem za trombozo. Če bolnik potrebuje hudo kirurško intervencijo, je priporočljivo opraviti analizo za genetsko predispozicijo za nastanek krvnih strdkov. Pogosto se pojavijo po operaciji.
6. Razvoj tromboze pod vplivom hormonskih zdravil, na primer peroralnih kontraceptivov (kontracepcijske tablete).
7. Pojav tromboze med porodom. Pod vplivom nosečnosti postane žensko telo ranljivo in mnoge patologije, ki so se prej odvijale prikrito, se manifestirajo.
8. Težave z nosečnostjo - ženska neplodnost, neučinkovitost IVF, zamrznitev nosečnosti, spontani splav, prezgodnji porod. Vse to se lahko pojavi pod vplivom trombofilije.

Trombofilija je med nosečnostjo še posebej nevarna, saj obstaja velika verjetnost zapletov tako za mater kot za otroka.

Nekateri zdravniki priporočajo, da je treba ženske pregledati na trombofilijo, ki prenaša otroka, ali le načrtovati nosečnost. Drugi strokovnjaki menijo, da je potrebno analizirati le, če obstajajo predispozicijski dejavniki.

Skoraj vsaka ženska s trombofilijo lahko rodi zdravega otroka, če se drži recepta zdravnika. Porod preide naravno.

Kako je diagnoza

Zunanji znaki in simptomi patologije čičerke, zato je diagnoza kombinacija laboratorijskih testov. Najprej mora bolnik opraviti test krvi (splošna analiza), da bi določil raven rdečih krvnih celic in trombocitov. Povečanje koncentracije teh celic postane indikacija za drugi del raziskave - izvajanje posebnih testov za odstopanja različnih faktorjev hemostaze, da se določi patologija.

Diagnoza trombofilije vključuje naslednje teste:

1. Coagulogram. To je glavna analiza za preučevanje sistema strjevanja krvi, ograja je izdelana iz vene. Koagulogram se izvaja na prazen želodec, na predvečer večerje pa je prepovedano jemati alkoholne pijače.
2. APTT. V laboratoriju nastanejo umetni pogoji za koagulacijo krvi in ​​zabeleži se čas strjevanja krvi. Kri se odvzame iz vene.
3. Protrombotični čas To je pokazatelj stopnje strjevanja krvi pod vplivom zunanjih dejavnikov.
4. Indeks protrombina. Ta kazalnik se izračuna kot razmerje med protoniranim časom bolnika in protrombiranim časom kontrolne plazme.
5. D-dimer. To je fragment beljakovine, ki nastane med razgradnjo fibrina, ki je vključen v tvorbo krvnih strdkov. Analiza se vzame iz vene zjutraj na prazen želodec.

To so glavne analize, ki vam omogočajo, da razumete, v katero smer greste še dlje in katere druge raziskave bodo potrebne. Po začetni diagnozi se opravijo testi za specifične označevalce trombofilije, ki vam omogočajo, da dokončno postavite diagnozo in bolniku izdate ustrezen recept za zdravljenje. Naslednja storitev vključuje naslednje točke:

1. Analiza za fibrinogen (faktor I). Fibrinogen je beljakovina, ki se oblikuje v jetrih in neposredno vpliva na strjevanje krvi. Analiza razkriva količino te komponente, raztopljene v krvi.
2. Analiza proteinov S in C. Beljakovine S in C so beljakovinske spojine antikoagulantnega sistema, zaradi katerih je kri v žilah v tekočem stanju. Kri se vzame iz vene in po jemanju antikoagulantov traja vsaj mesec dni. Ni priporočljivo opraviti pregleda za akutni tromboflebitis ali med menstruacijo.
3. Analiza za homocistein. To je aminokislina, sprememba ravni, ki lahko povzroči težave s srčno-žilnim sistemom. Analiza poteka na prazen želodec, uporablja se venska kri.
4. Antikoagulant Lupus. To je skupina beljakovin, ki se pojavljajo v krvi zaradi motenj imunskega sistema, pri normalni zdravi osebi pa ne. Pred dajanjem analize za 2 tedna morate prenehati z jemanjem kumarinskih pripravkov in 2 dni - s heparinom.
5. Antihemofilni globulin (faktor VIII). Ta sestavina se proizvaja v jetrih, vranici, trebušni slinavki, ledvicnem in mišičnem tkivu, vpliva na hemofilijo in na tveganje za trombozo.
6. Čas krvavitve Med analizo opravijo punkcijo s posebno iglo v prstu ali režnju ušesa, nato pa izmerijo čas krvavitve in ga primerjajo z normalnimi vrednostmi.
7. Faktor von Willebrand. Gre za glikoprotein, ki pomaga aktivirati trombocite in faktor VIII. Posebna priprava za analizo ni potrebna, dajemo vensko kri.
8. Fibrinolitična aktivnost. To kaže na čas raztapljanja krvnih strdkov. Posebno usposabljanje ni potrebno, vensko kri je predana zjutraj na prazen želodec.

Vsi našteti testi so standardne študije koagulacijske in antikoagulacijske komponente hemostaze. Omogočajo vam prepoznavanje pridobljene hemofilije. Obstajajo nekatere specifične analize, ki so namenjene identifikaciji genetskih mutacij pri dedni patologiji. Diagnoza se v tem primeru izvede z uporabo polimerazne verižne reakcije (PCR), vsak faktor pa se preiskuje ločeno in ima svoje ime.

Analiza genetske trombofilije vključuje naslednje teste:

• Leidenova mutacija (V faktor);
• protrombirana mutacija (II faktor);
• mutacijo gena MTHFR;
• mutacija plazminogena SERPINE1.

Namen teh testov je identificirati genski polimorfizem. To je stanje, pri katerem so nekateri geni zastopani v različnih variacijah (alelih), kar povzroča različne lastnosti. Dedna trombofilija se najpogosteje pojavi, ko mutirajo našteti geni, možen pa je tudi polimorfizem faktorja VII in XII, pa tudi nekaterih drugih komponent.

Rezultati testov kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacij. Običajno jih zdrava oseba ne bi smela imeti. Prav tako lahko sklepamo o heterozigotni obliki mutacije, ko je en alel gena znotraj normalnih meja, drugi pa je diagnosticiran z mutacijo, in homozigoten, to je identiteta mutacije alelov.

Upoštevati je treba, da ne bo vsak bolnik s trombofilijo najprej izvedel, kaj je tromboza. Oseba lahko celo življenje živi s polimorfizmom genov in ne ve za to, ker se bolezen ne manifestira niti pod vplivom izzivalnih dejavnikov. Vsaka situacija je individualna. Vendar pa ne smemo upati na primer, za laboratorijsko potrditev trombofilije je treba upoštevati vsa priporočila zdravnika, da bi zmanjšali tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Kje je treba opraviti teste

Vsak bolnik ne ve, kje ga je mogoče testirati na trombofilijo, saj je malo oseb to doživelo. Vsako mesto ima svoje zdravstvene ustanove, zato ne morete natančno povedati, kam greste. Vendar pa skoraj povsod obstajajo klinični in diagnostični centri, ki so namenjeni neposredno pregledu pri vseh možnih boleznih. Lahko se obrnete tudi na zasebno kliniko, če nudi takšne storitve. V javnih klinikah prenesti takšno raziskavo ne more.

Stroški storitev različnih zdravstvenih ustanov se razlikujejo glede na regijo. Povprečni strošek nekaterih testov:

Trombofilija

Trombofilija ni bolezen, temveč povečana nagnjenost k razvoju tromboze. Poleg tega je za trombofilijo značilen zgodnejši začetek, prisotnost sorodnikov te patologije v zgodovini, simptomi tromboze so nesorazmerno povezani s povzročiteljem. Pri ocenjevanju te patologije je treba veliko pozornosti nameniti predisponirajočim dejavnikom.

Razlogi

Obstajajo trije glavni predpogoji, ki vodijo do tromboze, tako imenovane Virhove triade:

• poškodba plovila;
• počasen pretok krvi;
• neravnovesje med koagulacijo krvi in ​​antikoagulacijo.

Poškodbe žilne stene

Povezan je z velikim številom reakcij telesa na določen učinek. Lahko rečemo, da se v telesu ne pojavlja nobena kršitev brez sodelovanja žilne stene. To je:

• katetri za uprizoritev, stenti, filtri v posodah;
• operacije, poškodbe;
• množična izguba krvi;
• virusi, bakterije endotoksini, okužbe in sepso;
• hipoksija;
• pogoste opekline;
• avtoimunskih procesov in tako naprej.

Vsi mehanizmi, ki vodijo v sproščanje citokinov in biološko aktivnih snovi, povzročajo poškodbe endotelija, izpostavljenost subendotelne membrane z aktivacijo koagulacijskega sistema in trombofilijo.

Upočasnjuje pretok krvi

Eden od glavnih dejavnikov trombofilije je upočasnitev pretoka krvi skozi žile. To je posledica več razlogov:

• »Zgostitev« krvi zaradi dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povečanega fibrinogena;
• uničenje posode, njene ventilske naprave, zmanjšanje premera;
• prisilna imobilizacija bolnika;
• srčno popuščanje s povečanim venskim tlakom;
• ekstenzivnost kirurškega posega;
• prisotnost malignih tumorjev, pri katerih se spremeni beljakovinska sestava krvi.

Vrste trombofilije

Obstaja dedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana in nejasna geneza.

Prirojene trombofilije so redke patologije, vendar lahko bistveno povečajo tveganje za trombozo tudi pri zdravih ljudeh.

Hematogeno (prirojeno) ali primarno trombofilijo, povezano z naslednjimi patologijami:

• pomanjkanje antitrombina;
• pomanjkanje proteina C;
• pomanjkanje proteina S;
• Leidenova mutacija 8 gen faktorja koagulacije G1691A;
• povečan koagulacijski faktor;
• mutacija protrombina G20210A;
• hiperhomocisteinemija;
• antifosfolipidni sindrom.

Med sekundarne trombofilije spadajo vse, kar izhaja iz Viradove triade.

Arterijska tromboza ni povezana z dedno trombofilijo. Najpogosteje se razvije zaradi koronarne bolezni srca in aterosklerotičnih sprememb žil.

Določitev tveganja

Osnova za preprečevanje in zdravljenje različnih oblik trombofilije je določanje dejavnikov tveganja za trombozo. Ker je tromboza glavni simptom tega stanja. Pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za VTEC (venske tromboembolične zaplete) je treba upoštevati naslednje kazalnike: t

• starost;
• obseg kirurškega posega;
• ali je bila v anamnezi prisotna tromboembolija;
• sočasna patologija;
• predvideni čas imobilizacije;
• dokazov prirojene trombofilije.

Obstajajo posebne lestvice (Wells, Caprini, Ženeva), ki omogočajo, da pacienta usmerimo na nizko, zmerno, visoko tveganje za razvoj globoke venske tromboze, pljučne tromboembolije in druge VTEC. Spodaj je ena izmed njih za ocenjevanje kirurških bolnikov.

Diagnostika

Analiza prirojene trombofilije se izvede, ko se simptomi začnejo že v otroštvu, in tromboza brez očitnega razloga do 50. leta starosti, običajno spontani splav, epizode tromboembolije z antikoagulanti.

Kongenitalni testi trombofilije vključujejo genetske teste, da se ugotovi:

Določite tudi ravni antitrombina proteins, beljakovin S in C. v krvi.

Coagulogram

Stanje koagulacije se oceni z nastavitvijo ravni trombocitov, aktiviranega parcialnega časa tromboplastina, protrombinskega indeksa, fibrinogena, fibrina.

D-dimeri so produkti razgradnje fibrina. Več krvnih strdkov nastane v telesu, več je fibrina, ki je stalno dovzeten za razpadanje. Glede na d-dimerje lahko ocenimo obseg porabe fibrina v telesu.

Uporabite test z D-dimeri, da izključite diagnozo pljučne embolije. Če so D-dimeri normalni, je diagnoza pljučne embolije izključena.

Pri povečanem rezultatu testa niso izključeni tromboze katerekoli lokalizacije, vnetni procesi, sepsa in druge generalizirane patologije.

Thromboelastogram

Ta raziskovalna metoda pomaga določiti stopnje nastajanja krvnega strdka, njegov obstoj in lizo. Pri trombofiliji tromboelastograf kaže hiperkoagulacijo. O tej metodi lahko preberete na tej povezavi http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvok in Doppler

Te diagnostične metode razkrivajo obstoječi tromb ali vazokonstrikcijo, hitrost pretoka krvi v žilah in arterijah ter omogočajo določitev lokalizacije poškodb. Ultrazvok srca ali Echo-KG pomaga oceniti stanje črpalne funkcije, velikost komor, delež emisij, stanje plovil.

Za diagnozo tromboze pljučne arterije je treba uporabiti podatke računalniške tomografije s kontrastom.

Ta diagnostična metoda omogoča sum, da je preobremenitev desne strani srca zaradi stagnacije v majhnem krogu potrjena zaradi masivne obstrukcije pljučnih žil. Simptomi za takšno stanje niso specifični, lahko govorijo tudi o drugih boleznih.

Simptomi

Glavni simptom trombofilije je tromboza. Lahko se nahaja na različnih področjih in vpliva na globoke, površinske žile, venske pleksuse znotraj organov in tako naprej.

Tromboflebitis - tromboza vene safene. Njegovi simptomi so:

• bolečine v udih, ki jih prizadene tromb;
• vzdolž žil vidno svetlo "sled";
• pri sondiranju prizadete žile se ugotovi boleča vrv;
• sedež nad trombo rdeče;
• označena parastezija okončine.

Globoka venska tromboza THV se najpogosteje oblikuje v spodnjem delu noge. Simptomi, značilni za DVT:

• celoten ud je otekel;
• koža je cianotična in jasno je viden vzorec safenskih žil;
• v okončini je bolečina;
• bolečina je lokalizirana predvsem po nevrovaskularnem snopu.

Če pride do DVT zgornjih okončin, se pojavijo zabuhlost, otekanje in cianoza obraza in vratu, razen značilnih značilnosti noge.

Pogosto globoka venska tromboza spodnjega dela noge se kaže v pljučni trombemboliji - PE.

Pljučna embolija - grozen zaplet ločevanja krvnega strdka od globokih žil ali njegovega nastajanja v desnem srcu. Obširna poškodba pljučnih arterij lahko povzroči smrt tudi z ustrezno trombolizo. Več o tem lahko preberete v tem članku.

Simptomi pljučne tromboze so nespecifični in kažejo na druge bolezni:

• zasoplost, prisiljeni položaj bolnika za lažje dihanje;
• srčno palpitacija, znižanje krvnega tlaka do šoka;
• izguba zavesti;
• cianoza zgornjega dela trupa z masivnim embolusom;
• bolečine v prsih;
• pojav hemoptiz.

Pojav takšnih simptomov vam omogoča, da razmislite o tem, kaj se dogaja v nesreči pljuč, in da določite dodatne metode pregleda za določitev krvnega strdka.

Zdravljenje

Obstaja več skupin zdravil za zdravljenje trombofilije. Te vključujejo:

• NMG - heparini z nizko molekulsko maso - Enoksaparin, Dalteparin, Nadroparin in drugi;
• UFG - nefrakcionirani heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonist vitamina K - varfarin;
• peroralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ta zdravila se predpisujejo ob prisotnosti dejavnikov tveganja za trombozo ali trombembolijo. Z epizodo VTEC, ki se je že zgodila, je indicirana dolgotrajna uporaba teh zdravil (3-6 mesecev). Spodaj je tabela s trajanjem zdravljenja z antikoagulanti.

Tab.3 Trajanje zdravljenja z antikoagulanti po epizodi DVT / PE.

Dodelite posebno skupino zdravil, indikacije za uporabo katerih so zelo omejene: fibrinolitiki - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Predpisani so za doseženo trombozo z izgubo zavesti in šoka (PEH, miokardni infarkt).

Možna kirurška možnost zdravljenja - odstranitev nastalega krvnega strdka. V primeru površinske poškodbe žil se izvaja vaskularna odstranitev (operacija Troyanova-Trededenburg), trombektomija. Globoka venska tromboza je lahko indikacija za cava filter, trombektomijo. Uporabili so tudi lokalno dajanje fibrinolitikov neposredno v krvni strdek.

Trombofilija pri nosečnicah

Med nosečnostjo otroka se žensko telo pripravlja na načrtovano izgubo krvi, tako da se do konca nosečnosti pojavi hiperkoagulacija in trombofilija. To je posledica povečane koncentracije koagulacijskih faktorjev. Količina plazme, v kateri ti dejavniki krožijo, se poveča za 30% že od drugega trimesečja do 6 tednov po porodu, kar povzroča hiperkoagulacijo.

Pri tem se pri ugotavljanju dejavnikov tveganja predpisujejo heparini z nizko molekulsko maso, ki jih je treba vzeti do 6 tednov po porodu. Njihova neškodljivost za plod in dojenje je dokazana.

Če je za žensko značilen spontani splav, je treba takšno vrsto trombofilije izključiti kot antifosfolipidni sindrom.

Da bi preprečili trombozo, morate uporabiti kompresijsko spodnje perilo - nogavice razred 2-3 stiskanje.

Stroški testov trombofilije

Popolna krvna slika, koagulacija se lahko izvaja na kliniki v skupnosti celo brezplačno. Da bi ugotovili genetsko patologijo v sebi, se lahko obrnemo na plačane laboratorije, ki imajo plošče o koagulacijskih dejavnikih in genetskih študijah.

Vse druge instrumentalne metode po indikacijah so brezplačne ali na plačilo na pobudo bolnika.

Trombofilija Testi

Za odkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozo pri bolnikih so predpisani testi na trombofilijo. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo vam, da ugotovite vzroke za krvavitve, napovedujete razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšate pogostnost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Če pozna bolnikovo diagnozo, ji bo zdravnik lahko zagotovil ustrezno zdravstveno podporo vse do rojstva.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastanek krvnih strdkov.

Krvni strdki nastajajo med koagulacijo krvi za obnovitev poškodovanih žil zaradi biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja), ki so odgovorne za uravnavanje hemorologije in hemostaze. Z razpadom teh procesov se začnejo oblikovati krvni strdki brez očitnega razloga in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k zvišanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, so klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj cirkulacije, sočasnih bolezni, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina na mestu njihove lokalizacije in naraščajoča oteklina. Genetski in okoljski dejavniki lahko sprožijo razvoj bolezni, zato so trombofilne anomalije razdeljene na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

Dedna trombofilija

Glavni simptomi so pojav večkratne tromboze pri relativno mladih ljudeh brez očitnega razloga. Dedna trombofilija je posledica genetskih okvar, ki so prisotne od rojstva. Največja predispozicija za prirojeno obliko se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše so naslednje nepravilnosti:

• pomanjkanje antitrombina III in beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
• faktor V Leiden, ki ovira prosti pretok krvi.

Nazaj na kazalo

Pridobljena trombofilija

Pojavlja se v starejši starosti in se pojavlja kot posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo v zmanjšanje pretoka krvi skozi žile in arterije. Po hudih operacijah, vaskularni kateterizaciji, dolgotrajni imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov se lahko pojavi nenormalno strjevanje.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo genetske trombofilije je treba opraviti v takšnih okoliščinah, kot so:

Če se nosečnost nadaljuje z zapletom, ženska potrebuje dodatni pregled.

• ponavljajoča se tromboza;
• v eni ali večkratni trombozi v relativno mladi starosti;
• načrtovanje nosečnosti;
• zapleti pri prenašanju otroka;
• onkološke in sistemske bolezni;
• posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.

Nazaj na kazalo

Kateri preskusi se izvajajo?

Za študijo se vzame venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, informacije o sestavi, viskoznosti, strjevanju. Da bi to naredili, je bolnik koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnozo težav s hemostazo in hemorologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

• čas strjevanja krvi;
• APTTV;
• indeks protrombina;
• čas tromboze;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitično aktivnost;
• aktiviran čas kalcifikacije;
• obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
• aktivnost antitrombina;
• koagulacijski faktorji;
• D-dimer in drugi

Za identifikacijo genske mutacije je treba nadalje preučiti.

Če se sumi na genetsko mutacijo, se predpiše ločen pregled, da bi odkrili polimorfizem genov in potrdili prirojeno predispozicijo za bolezen. Za to so potrebne posebne analize. Določanje oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike, ki imajo mutacijo genov. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

• geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 in drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• pomanjkanje proteinov C in S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor plazminogenskega aktivatorja gen PAI-1 4G / 5G in drugi.

Analize se lahko opravijo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikih medicinskih centrih patologijo diagnosticiramo s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti izvedite presejalne teste. Glavna zahteva za pripravo je vzdrževanje hrane 8 ur pred analizo. Včasih je potrebna diferencialna diagnostika za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme in odstopanja

Polimorfizem genov ni nepogrešljiv kriterij za razvoj bolezni, temveč povzroča večje tveganje za njegov razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

Študija lahko prinese pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri pacientu lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotna.

Rezultati trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

• Mutacije niso identificirane.
• Homozigotna - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost manifestacije bolezni visoka.
• Heterozigotna. To pomeni, da je bolnik nosilec enega modificiranega gena in da je verjetnost bolezni nizka.

Dekodiranje genskega polimorfizma je prikazano v tabeli:

Trombofilija testi in testi: rezultati in rezultati (s cenami)

Trombofilija je skupni izraz, ki pomeni kršitev hemostaze človeškega telesa, kar povzroča trombozo, to je nastanek krvnih strdkov in zamašitev krvnih žil, ki jih spremljajo značilni klinični simptomi. Trenutno velja, da je dedna komponenta pomembna za razvoj trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen najpogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so ji nagnjeni - nosilci določenih genov. Zdaj obstaja priložnost, da analiziramo trombofilijo, to je določitev občutljivosti zaradi niza genov za nastanek krvnih strdkov. Specifike analize bomo obravnavali spodaj.

Komu je dodeljen

Analiza genetske trombofilije lahko preide katera koli oseba, ker je študija preprosto izvedena in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov, ni smiselno diagnosticirati vsakogar v vrsti. Zato je priporočljivo določiti označevalce trombofilije za naslednje kategorije bolnikov:

• Skoraj vsi moški.
• Ljudje, starejši od 60 let.
• Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
• Ženske med nosečnostjo s tveganjem za trombozo ter načrtovanjem nosečnosti in jemanjem peroralnih kontraceptivov bolnikom.
• Ljudje z rakasto patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
• Bolniki po operaciji, hude poškodbe, okužbe.

Specifične indikacije za analizo trombofilije, ki jo povzroča genski polimorfizem, programiranje procesov strjevanja krvi, so prej obstajale patologije nosečnosti pri ženskah: spontana prekinitev, mrtvorojeni, prezgodnji porod. Tudi v tej kategoriji so ženske, ki so med nosečnostjo imele trombozo. Najprej je treba pregledati te skupine bolnikov. Test vam bo omogočil, da ugotovite spremembe, povezane s polimorfizmom kodirajočih genov, in predpišejo potrebno zdravljenje. Zdravljenje bo pomagalo preprečiti smrt ploda, trombozo v zgodnjem in poznem poporodnem obdobju, patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.

Za tvorbo krvnih strdkov odgovarja vrsta genov.

Bistvo študije

V genetiki obstaja takšna stvar, kot je genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, v kateri so lahko za razvoj iste lastnosti odgovorne različne variante istega gena. Geni, odgovorni za polimorfizem in ki so "pobudniki" trombofilije, so:

1. Geni koagulacijskega sistema krvi.
2. Gen, ki kodira protrombin.
3. Gen, ki kodira fibrinogen.
4. Glikoproteinski gen Ia.
5. Geni, odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To pomeni, da obstaja veliko genov, ki so odgovorni za polimorfizem. To pojasnjuje pogostost pojavljanja bolezni, težavnost diagnoze in morebitne težave pri iskanju vzrokov določenih patologij. O polimorfizmu in dedni ali prirojeni trombofiliji se praviloma odražata, ko so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo v trombozo. Čeprav se v resnici pojavlja genski polimorfizem pri 1-4% ljudi v populaciji.

Kako je

Test se izvaja na podlagi konvencionalnega laboratorija, v katerem se ustvarijo potrebni pogoji za sterilno zbiranje materiala. Analiza lahko glede na sredstva zdravstvene ustanove:

• Buccal epitelij (bukalni epitelij).
• Venska kri.

Za analizo ni potrebna nobena posebna priprava. Edini možni pogoj je morda darovanje krvi na prazen želodec. Vse zapletenosti se morajo vnaprej pogovoriti s strokovnjakom, ki vas je poslal na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.

Rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da se lahko različni bolniki, upoštevajoč informacije o prejšnjih boleznih, splošno stanje, pa tudi, zakaj je predpisan test, pripišejo študiji različnih kazalnikov. Seznam najpogosteje priporočenih bo predstavljen spodaj.

Zaviralec aktivatorja plazminogena. V okviru te analize se določi "delo" gena, ki je odgovoren za aktivacijo fibrinoliznega procesa, to je cepitev krvnega strdka. Analiza razkriva občutljivost bolnikov z dedno trombofilijo na razvoj miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarne bolezni srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - raven v normalnem območju.
• 5G 4G - vmesna vrednost.
• 4G 4G - povečana vrednost.

Za ta indikator ni normalnih vrednosti. Tako je določen samo polimorfizem gena.

Analiza inhibitorja plazminogenskega aktivatorja določa učinkovitost gena, odgovornega za cepitev krvnih strdkov.

Raven fibrinogena, ki je najpomembnejša snov, ki sodeluje v procesu tvorbe tromba, določa marker fibrinogen, beta polipeptid. Diagnostika vam omogoča identifikacijo polimorfizma gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno pri predhodnih boleznih nosečnosti (spontani splav, patologije placente). Tudi rezultati analize trombofilije kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:

• G - koncentracija snovi ustreza normi.
• G A - rahlo povečanje.
• A - precejšen presežek vrednosti.

Delo koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije ocenjujemo tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dekodiranje analize omogoča ugotavljanje občutljivosti na trombozo in razvoj miokardnega infarkta. Diagnostika razkriva naslednje možne variante genskega polimorfizma:

• G Dejavnost G-faktorja je normalna.
• G je zmerno zmanjšanje aktivnosti.
• T - znatno zmanjšanje. Glede na študije so v skupini ljudi z genotipom T, tromboza in kombinirane bolezni veliko manj pogosti.

Diagnosticiranje mutacije Leiden, odgovorno za zgodnji razvoj tromboembolije, tromboze, preeklampsije, trombemboličnih zapletov, ki se pojavijo med nosečnostjo, ishemičnih kapi, lahko določite raven faktorja koagulacije 5, ki ga kodira gen F5. Faktor strjevanja krvi je posebna beljakovina v človeški krvi, ki je odgovorna za koagulacijo krvi. Pogostost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Rezultati diagnostike:

• G - koncentracija snovi ustreza normi. Ni genetske trombofilije.
• G A - rahlo povečanje. Obstaja nagnjenost k trombozi.
• A - precejšen presežek vrednosti. Diagnoza je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.

Diagnoza Leidenove mutacije določa koagulacijski faktor krvi.

Pri ženskah s pričakovano bodočo žensko spolno hormonsko terapijo ali bolniki s potrebo po uporabi peroralnih kontraceptivov je priporočena diagnoza stopnje faktorja 2 sistema strjevanja krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 sistema strjevanja krvi kodira gen F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja. Na koncu diagnoze se lahko navede naslednji rezultat:

• G G - ni genetske trombofilije in povišane koagulacije krvi.
• G A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
• A - visoko tveganje za trombozo.

Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije razvrsti v sorodne študije, kot je definicija D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja krvnega strdka. Z izjemo nosečnic se rezultati analiz štejejo za normalne, če so referenčne vrednosti 0-0,55 µg / ml znotraj referenčnih vrednosti. S povečanjem gestacije se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti lahko opazimo ne le pri trombofiliji, temveč tudi pri številnih onkoloških boleznih, patologijah srčno-žilnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.

Analiza APTT je narejena tako, da prikaže celotno delovanje kaskade koagulacije krvi.

Praktično rutinska analiza je analiza z imenom APTT, tj. Definicija aktiviranega delnega tromboplastinskega časa, to je časovni interval, v katerem nastane nastanek krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko na prisotnost dedne trombofilije kot na splošno delo kaskade koagulacije krvi.

Dodeljeni so tudi drugi markerji kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktorjev strjevanja krvi 7 in 2, metilen-folat-reduktaza. Tudi za diagnozo dela koagulacijskega sistema se določijo vrednosti fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšne vrste testov je treba opraviti, zdravnik navede, glede na neposredne indikacije za diagnozo.

Povprečne cene

Analiza dela genov, ki so odgovorni za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza težko izvedljiva na podlagi povprečne zdravstvene ustanove. V večjih zdravstvenih centrih in komercialnih klinikah se pregled opravi s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilija". Stroški takšnih raziskav se lahko zelo razlikujejo. Koliko je študija, lahko izvedete neposredno v bolnišnici, kjer bo potekala.