Kdaj je predpisan test trombofilije in kaj lahko pove?

Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, v katerem obstaja visoko tveganje za nastanek tromba v žilnih strukturah. To se zgodi zato, ker so moteni naravni procesi hemostaze in opazno strjevanje krvi. Posledično kri ne koagulira kje in kdaj je potrebna, kar povzroča nastanek krvnih strdkov. Slednji se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa, kar povzroča najbolj nevarne patologije.

Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so poškodbe možganske kapi in srčni napad. Glede na to je treba vse težave s srčno-žilnim sistemom zdraviti z ustrezno stopnjo odgovornosti. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza trombofilije, kako se izvaja in kakšna je njena norma.

Kdaj je dodeljena analiza?

Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilno kršenje sistema strjevanja krvi.

Trombofilija je zelo nevarna patologija, ki jo je mogoče razumeti iz gradiva, predstavljenega prej. Po naravi poteka te bolezni ni nič posebnega in redko izraženega. Praviloma bolniki s trombofilijo ne poznajo njegovega poteka, dokler se tromboza ne poslabša ali se pojavijo zapleti.

Ob upoštevanju tega stanja je pomembno navesti potrebo po preventivnih pregledih telesa za težnjo k tej patologiji.

V sodobni medicini je nekaj specializiranih imen za trombofilijo. Glavne indikacije so:

• prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
• pojav teh bolezni tromboze in njihovih zapletov
• tromboze ali tveganja za njen razvoj
• potrebo po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
• dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, peroralni kontraceptivi itd.)
• dejstvo nosečnosti ali težav v času

Načeloma je malo nalog za diagnostiko. Kljub temu pa potrebo po njegovi izvedbi lahko določita tako zdravnik kot oseba sama. Ponavljajoče, je preventivna diagnostika pomembna za dolgo in kakovostno življenje ljudi.

Ali moram pripraviti študijo?

Krv za analizo je treba vzeti iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec.

Trombofilijski test je krvni test, med katerim diagnosticist izzove koagulacijski proces. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, toda v vsakem primeru je bistvo takšne diagnoze temeljita preučitev človeškega biomateriala.

Analiza profila ne zahteva analize. Pogosto:

1. zjutraj darovati kri
2. to na prazen želodec
3. ne kadite nekaj ur pred študijo
4. zavreči alkohol in mastno hrano 1-2 dni pred zbiranjem biomaterialov
5. dan pred diagnozo odpravite fizični in psiho-čustveni stres

Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostikarja o jemanju drog, če sploh obstaja. Ne smemo pozabiti, da se nekatera zdravila povečujejo ali, nasprotno, zmanjšujejo strjevanje krvi. Za natančno dešifriranje rezultatov bo diagnostika zagotovila zgodovino bolezni. Tako lahko prisotnost tromboze in podobnih patologij posredno kaže na trombofilijo.

Zgoraj omenjeni pripravek se nanaša samo na teste za ugotavljanje krvnih patologij. V teku drugih bolezni telesa, skupaj z motnjami v delovanju srca ali krvnih žil, je pogosto predpisana dodatna diagnostika, ki omogoča tudi identifikacijo trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno sestavo. Pojasniti potrebo po specializiranem usposabljanju naj bo nekaj dni pred diagnozo neposredno pri diagnostiki.

Vrste presejalnih testov za trombofilijo

Diagnoza trombofilije vključuje več testov.

Kot smo že omenili, se osnovni test trombofilije opravi s krvno preiskavo.

V večini primerov se za identifikacijo te patologije opravijo dve vrsti pregledov:

• Popolna krvna slika, namenjena ugotavljanju osnovnih kazalcev stanja biomateriala (ravni eritrocitov, trombocitov itd.).
• Napredno krvno testiranje za določitev njegovega strjevanja.

Pogosto se biomaterial vzame iz falange prsta in iz vene. Celovita diagnoza odkrivanja trombofilije vključuje naslednje postopke:

• Coagulogram - celovita študija človeške venske krvi.
• APTTV - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
• Določanje protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo koagulacijskih motenj.
• Študija reakcije krvne snovi na razgradnjo določenih beljakovin (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - ukrepi, ki omogočajo določitev temeljnega vzroka težav z biomaterialno koagulacijo.

Načeloma je test trombofilije vedno kompleks specifičnih študij. Osredotoča se na prepoznavanje težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi.

Diagnoza trombofilije v javnih zdravstvenih zavodih je redka. Praviloma naj se za podobno analizo obrnejo na plačane laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takih organizacijah so odvisni od tega, kako kompleksni bodo.

Diagnoza genetske patologije krvi

Genetski testi trombofilije so namenjeni odkrivanju genskega polimorfizma

Če obstaja sum na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se zniža na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni gena in se prenesejo na bolnika na dedni način. Zgoraj opisani trombofilijski testi kažejo le pridobljene krvne motnje, vendar ni prirojenih lezij.

Za natančno diagnozo genetske trombofilije je potrebna študija verižne reakcije s polimerazo (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot tudi procese v njej na ravni gena.

Analize te sestave morajo nujno spremljati naslednji preskusi:

• definicija Leidenove mutacije;
• preverjanje protrombotične mutacije;
• odkrivanje mutacij gena MTHFR in nekaterih plazminogenov.

Kumulativna študija genske strukture krvi razkriva njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, ki je napačna in povzroča motnje v procesih tvorbe krvi. To je polimorfizem, ki kaže na genetsko trombofilijo, zato je tako pomemben pri prepoznavanju te bolezni.

Posebna analiza obravnavanih vrst ima en cilj - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.

Dejstvo oslabljenega strjevanja se praviloma odkrije vnaprej in ne zahteva potrditve. Žal genske mutacije ni mogoče odpraviti, zato je bolniku predpisan korekcijski potek zdravljenja. Bistvo tega je, da ne odpravimo vzroka težave s strjevanjem krvi, temveč odpravimo tveganje za nastanek krvnih strdkov. S pravim pristopom k zdravljenju ljudje z genetsko trombofilijo ne doživljajo velikega neugodja in živijo več let.

Možni rezultati

Dekodiranje analize je vključeno v hematologa

Imenovanje testov za trombofilijo in njihovo specifično formacijo izvajajo številni zdravniki: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Dešifriranje rezultatov takšne diagnostike pa je pravica hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določa nadaljnji potek zdravljenja za bolnika in resnost njegove bolezni.

V rezultatih analize trombofilije lahko najdemo veliko število specifičnih indikatorjev. Njihov končni seznam je odvisen od vrste diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se izvajajo v procesu.

Dešifriranje rezultatov takšne raziskave ni preprost postopek in zahteva nekaj znanja, zato ga mora vedno izvajati zdravnik. Pri postavitvi diagnoze je treba upoštevati vsaj:

• zgodovino bolnika
• njegovem stanju v času študije
• značilnosti posameznega primera (ki ga opravijo pregledane droge, vrsta analize itd.)

Po dešifriranju hematolog bolniku da natančno diagnozo z utemeljitvijo ugotovitev. Glede na rezultate diagnoze se za osebo, ki jo pregleduje, določijo nadaljnja imenovanja. Pogosto zdravljenje trombofilije vključuje prehrano, zdravljenje in prilagoditev življenjskega sloga. Včasih seznam zdravil dopolnjuje še nekaj drugega.

Tveganje za trombofilijo

Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo.

Na koncu današnjega članka bomo ponovno opozorili na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, kar povzroča nepravilno strjevanje krvi.

Rezultat tega stanja cirkulacijskega sistema je blokada vaskularnih struktur z biomaterialnimi strdki, ki lahko povzročijo najbolj nevarne zaplete.

Razmeroma neškodljive posledice trombofilije so:

1. trombozo različne jakosti
2. težave s strukturo vaskularnih struktur
3. različne vrste krvi, ki povzročajo nekrozo tkiva

Posledice teh pogojev so lahko še bolj nevarne bolezni. Pogosto trombofilija povzroči možgansko kap ali srčni napad, seveda, če se ne zdravi pravilno in na ustrezen način.

Posebno pozornost na težave s strjevanjem krvi je pomembno pri nosečnicah. Ker je v obdobju nosečnosti žensko telo pod ogromnim pritiskom, se lahko tromb nastane v določenem času v vsakem trenutku. Seveda pa prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje.

V večini kliničnih primerov, ko je nosečnica imela trombofilijo, se je pojavil spontani splav ali prezgodnji porod.

Glede na podobne statistične podatke je za prihodnje matere, ki trpijo zaradi bolezni, bolje, da ne tvegajo in jih redno pregledujejo na kliniki. Poleg tega je pomemben celovit in visokokakovosten pristop k zdravljenju trombofilije in zmanjševanju morebitnih zapletov. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam vsake nosečnice.

Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:

Morda je to najpomembnejša določba o temi današnjega članka, ki se je končala. Trombofilija je nevaren pojav, zato je njegova prisotnost nesprejemljiva. Samo pravočasni testi, dobro organizirano zdravljenje in celosten pristop k odpravljanju bolezni lahko zagotovijo največje možne garancije v smislu odsotnosti zapletov.

V nasprotnem primeru so posledice patologije stvar časa in se lahko spontano razvijejo. Upajmo, da je predstavljeni material pomagal vsem bralcem našega sredstva pri obravnavi nevarnosti trombofilije in metod njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno zdravljenje vseh bolezni in boljše - popolno odsotnost teh bolezni!

Genetska analiza strjevanja krvi

Genetsko tveganje za motnje strjevanja krvi

Motnje v sistemu strjevanja krvi

Koagulacijski sistem krvi ali hemostaza v človeškem telesu opravlja eno najpomembnejših funkcij. Po eni strani ščiti pred krvavitvami (antikoagulantna komponenta sistema), po drugi strani pa preprečuje nastajanje krvnih strdkov (krvnih strdkov). Običajno so koagulacijski in antikoagulacijski sestavni deli sistema hemostaze uravnoteženi, kar omogoča, da je kri v tekočem stanju in hkrati preprečuje izgubo krvi in ​​trombozo.

Okvare v sistemu strjevanja krvi (hemostaza) so lahko genetske, tj. Podedovane in pridobljene. Motnje hemostaze lahko povzročijo krvavitev in krvavitev (na primer dobro znano hemofilijo) in povečano strjevanje krvi (trombofilijo). Slednje so opazne pogosteje. Pri takšnih motnjah se pogosto najdejo porodničarji-ginekologi, saj mnoge zaplete nosečnosti in poroda spremljajo krvavitve in tromboza. V zadnjih letih je bilo ugotovljeno, da lahko motnje koagulacije, genetsko določene in pridobljene pri številnih avtoimunskih boleznih, povzročijo smrt ploda, spontani splav, neplodnost, resne zaplete v nosečnosti (gestoza, prezgodnja ablacija posteljice, anemija itd.). Študija sistema strjevanja krvi v takšnih primerih nam omogoča, da odgovorimo na številna nejasna vprašanja.

Pridobljene motnje hemostaze povzročajo dolgotrajne kronične okužbe, stres, travmo, debelost, endokrine in onkološke bolezni ter dolgotrajno uporabo določenih zdravil.

Med slabe navade, ki vodijo do sprememb v koagulaciji krvi, vodi kajenje. Ne glede na to, da je kajenje v skupini, ki je izpostavljena tveganju za razvoj kapi in srčnega infarkta, eden najpomembnejših vzrokov. Kajenje povzroča povečano koagulacijo krvi in ​​predispozicijo za trombozo, to pa je vodilni mehanizem za kap in srčni napad. Položaj je še bolj zapleten, če ima kadilec genetske napake v koagulacijskem sistemu. S starostjo se poveča tudi aktivnost koagulacijske komponente hemostaze. Starost je torej tudi dejavnik tveganja za razvoj kapi in srčnih napadov.

Najpogostejši vzroki za motnje strjevanja krvi so:

- Antifosfolipidni sindrom - patologija, pri kateri nastanejo protitelesa proti fosfolipidom lastnega telesa. Manifestacije antifosfolipidnega sindroma ne zajemajo le porodniških zapletov (zgodnji splavi, preeklampsija, placentna insuficienca itd.), Temveč tudi različne kardiovaskularne, nevrološke, kožne manifestacije.

- dedne motnje hemostaze, ki so posledica motenj v strukturi specifičnih genov (Leidenova mutacija, hiperhomocitosteinemija, pomanjkanje naravnih antidiverzibilnih proteinov - proteini C, S in antitrombin III, itd.

Običajno nosečnost spremlja povečanje koagulacije krvi, zlasti v zadnjih obdobjih. To je naprava, ki preprečuje patološko izgubo krvi med porodom. Če obstajajo motnje hemostaze, ki so nagnjene k trombozi, nosečnost brez ustreznega popravka teh bolezni pogosto spremljajo resni zapleti: gestoza, prezgodnja ablacija placente, ogroženi splav, spontani splavi v različnih časih in prezgodnji porod ter povečano tveganje za smrt zaradi kapi in bolezni srca. Bolezni hemostaze na splošno ne morejo nastati pred nosečnostjo, ampak se kažejo med nosečnostjo, s kakršnimi koli kirurškimi posegi ali z uporabo hormonske kontracepcije.

Nosečnost se sploh ne bo zgodila, ker takšne kršitve vodijo do izgube zarodka v zgodnjih fazah (zlasti z antifosfolipidnim sindromom) zaradi nezmožnosti oplojenega jajčeca, da se vsadi v maternično sluznico. To se imenuje pred embrionalna fetalna izguba. Klinično se to kaže z redno menstruacijo, ženska pa ostaja neplodna z diagnozo "nejasna oblika neplodnosti".

Pred tem so mislili, da je tromboza neizogibna. Z nastopom sodobne diagnostike in zelo učinkovitih zdravil se je pojavila možnost njihovega preprečevanja.

Študija sistema strjevanja krvi omogoča vnaprej napovedati tveganje zapletov v nosečnosti in sprejeti ukrepe za njihovo preprečevanje. Študija hemostaze je priporočljiva za vse ženske, ki načrtujejo nosečnost, še posebej za tiste, ki so debeli, hipertenzivni, krčne žile, neplodnost; tisti, ki so imeli v preteklosti spontane splave in zgodnje porod, mrtvorojenost, zaplete pri predhodnih nosečnostih in porodih, neuspešni poskusi ekstrakorporalne oploditve, katerih matere in babice so imele zaplete v nosečnosti.

Nekatere pomembne diagnostične metode (zlasti opredelitev genetskih oblik trombofilije) ostajajo zelo kompleksne in drage, zato niso vedno na voljo. Kljub temu je velik dosežek, da lahko poznate eno ali drugo patologijo hemostaze pred nosečnostjo ali v najzgodnejših obdobjih, lahko opravite preventivno zdravljenje in dosežete nosečnost, podaljšate nosečnost na optimalno obdobje rojstva za ženske s spontanim splavom in celo rešite svoje življenje in Vaš nerojeni otrok.

Do danes je uporabljala celo skupino zdravil v fazi načrtovanja nosečnosti. Sem spadajo zdravila, ki zavirajo agregacijo trombocitov, antikoagulante, polinenasičene maščobne kisline, antioksidante, folno kislino in vitaminske mineralne komplekse. Ena ali druga terapija je predpisana individualno, odvisno od oblike in stopnje okvare hemostaze. Zdravljenje se nadaljuje ves čas nosečnosti. V tem primeru je verjetnost, da bo nosečnost uspešna, visoka in z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem doseže 95%.

Kako poteka analiza za ugotavljanje strjevanja krvi: dekodiranje in hitrost

Test krvnega strjevanja je obvezen del številnih kompleksnih študij za hude bolezni jeter, med nosečnostjo ali v primeru venskih bolezni. Priporočljivo je, da se ta študija ne opusti pri pripravi na operacijo. Kako se imenuje analiza in kakšni naj bodo »zdravi« rezultati? Mi povemo.

Zakaj testi strjevanja krvi?

Motnje v sistemu strjevanja krvi so eden glavnih razlogov za razvoj številnih kardiovaskularnih bolezni. Če se število zmanjša, je to polno povečanih krvavitev, če pa se povečajo, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. Da bi razumeli, kako dobro gre strjevanje, je določena ustrezna analiza. Njegova medicinska opredelitev je „koagulogram“.

Delovanje sistema koagulacije je precej zapleteno, kot primer lahko vzamete običajno rezanje. Globina in lokacija poškodbe določata intenzivnost pretoka krvi. Takoj ko se pojavi potreba po zaščiti, pridejo v poštev krvne celice: zbirajo se na tem mestu, da tvorijo potrebno oviro - strdek.

Zaradi strdka se pojavi ovira, ki preprečuje, da bi tekoča kri tekla iz poškodovanega dela telesa. Pravzaprav ščiti telo pred prekomerno izgubo krvi in ​​preprečuje, da bi okužba prodrla v mesto poškodbe, »lepljenje« robov ran.

Hkrati mora kri ostati tekoča, da lahko še naprej normalno kroži v telesu. Ko se kri zgosti na želenem mestu, pride do uravnoteženega redčenja.

Kazalec ravnovesja je čas, v katerem poteka proces koagulacije in povratnega utekočinjanja. Če se v tem časovnem obdobju pojavijo odstopanja, zdravniki priporočajo izvedbo podrobnega krvnega testa in natančno določitev vseh parametrov.

Kdo mora opraviti to analizo

Motnje v procesu strjevanja so preobremenjene s srčnimi napadi, kapi in trombozo. Z nižjimi stopnjami je nemogoče predvideti, kako bo potekalo operacija ali dostava: bolnik lahko preprosto izkrvavi do smrti. Zgodnje odkrivanje kršitev pomaga preprečevati razvoj nevarnih bolezni.

Analiza se lahko predpiše pri sumu na bolezni srca in ožilja ali motnje strjevanja krvi. V nekaterih primerih je obvezna. Ti primeri vključujejo:

• prenatalno obdobje;
• sum na dedne patologije;
• pred- in pooperacijsko obdobje;
• potrebo po dolgoročni uporabi antikoagulantov;
• akutno okvaro krvnega obtoka možganov;
• bolezni imunskega sistema.

Če so med rutinsko analizo ugotovili zmanjšanje ravni trombocitov, se pojavi potreba po hemostaziogramu.

Pri teh patologijah je treba preveriti delovanje sistema koagulacije, da se potrdi diagnoza in preprečijo morebitni zapleti.

Zakaj krvni strdek

Koagulacija se nanaša na precej kompleksne biološke procese. Med to akcijo se tvori fibrin - posebna beljakovina, potrebna za tvorbo strdkov. Prav zaradi njih postane kri manj tekoča, njena doslednost začne spominjati na skuto. Stopnja strjevanja krvi je v veliki meri odvisna od tega proteina.

Regulacija strjevanja je odvisna od dveh sistemov telesa: živčnega in endokrinskega. Zaradi pretočnosti krvnih celic se ne zležejo skupaj in se zlahka premikajo skozi žile. Več funkcij je odvisno od stanja tekočine:

• trofični;
• prevoz;
• termostatski;
• zaščitni.

V primeru kršitve celovitosti žilnih sten je v procesu koagulacije nujno potrebna: brez strdka na problemskem področju lahko oseba resno trpi.

Krv zaradi posebne antikoagulativne funkcije ohranja svojo tekočo obliko, za tvorbo strdkov pa je odgovorna hemostaza.

Značilnosti dostave analize med nosečnostjo

Med nosečnostjo žensko telo doživlja resne fiziološke spremembe. Vključen v postopek:

• kri;
• endokrini sistem;
• izločilni organi;
• CNS;
• kardiovaskularni sistem;
• povezave s hemostazo.

Pogosto je v tem obdobju opazno povečanje faktorjev strjevanja krvi, kar lahko pripišemo fiziološki normi. Analiza strjevanja krvi med nosečnostjo je obvezna.

V obdobju prenašanja otroka s krvjo se pojavijo nekatere spremembe, vključno z naslednjim:

• zmanjšanje aktivnosti C-proteinov;
• zmanjšana aktivnost antitrombina;
• supresija aktivnosti fibrinolize;
• povečanje lastnosti agregacije trombocitov.

Spremembe, povezane s procesom hemostaze, so prilagodljive. Potrebne so za preprečevanje prekomerne krvavitve med porodom in po porodu. To se zgodi zaradi postopnega, a stalnega zmanjšanja fibrinolitične aktivnosti in povečane koagulacije.

Zaradi resnih hormonskih sprememb, do katerih pride med nosečnostjo, se hemostatični sistem spremeni. Na to vpliva tudi nastajanje uteroplacentalne cirkulacije. Nekatere ženske razvijejo DIC: najprej je hiperkoagulacija, ki jo postopoma nadomešča hipokagulacija.

To lahko povzroči znatno izgubo krvi. Da bi to preprečili, je treba analizo opraviti ne le v prvem trimesečju, temveč tudi v naslednjih dveh, tako da lahko strokovnjak spremlja vse spremembe. Bodite prepričani, da je treba opraviti študijo predvsem ženske, ki trpijo zaradi hipertonije maternice ali pa so imele spontani splav.

Treba je razmisliti, da se lahko stopnja strjevanja krvi pri nosečnicah razlikuje od običajne, je v vrstnem redu stvari. Pojasnite vse nianse dekodiranja analize, ki jo mora imeti zdravnik.

Kako se pripraviti

Preden se lotite analize, je potrebna določena priprava, od katere bo odvisna zanesljivost podatkov. Strjevanje krvi se lahko spreminja zaradi delovanja različnih dejavnikov, od katerih je večina neposredno odvisna od bolnika.

Obstajajo določena pravila, ki jih je treba upoštevati pri pripravi. Najenostavnejši seznam je:

1. Doniranje krvi mora biti izključno na prazen želodec. Vsaka hrana lahko izkrivlja rezultate analize.
2. Zaželeno je, da je bil zadnji obrok 12 ur pred odvzemom krvi.
3. Prejšnjo noč je dovoljeno piti samo navadno vodo, vendar v omejenih količinah. Prevelik vnos tekočine lahko izkrivlja rezultat.
4. Zjutraj je pred ograjo prepovedana uporaba čaja in kave.
5. 2-3 dni pred dajanjem krvi je zaželeno, da se izognemo pikantnim in mastnim živilom: takšni proizvodi lahko vplivajo na proces strjevanja krvi.
6. Alkohol lahko zaužijete le 3-4 dni pred analizo, na dan dostave je prepovedano kaditi.
7. Če je mogoče, je zaželeno odpraviti resne fizične napore.

Treba je razmisliti, da nekatera zdravila vplivajo tudi na krvno tekočino. Če so nekatera zdravila predpisana v času zbiranja, je treba opozoriti zdravnika, ki predpiše analizo, sicer bo dekodiranje napačno.

Običajni podatki

Sposobnost krvi do kolapsa se določi z izvajanjem laboratorijskih testov. Za to se lahko uporabita venska in kapilarna kri s prsta. Vsak od testov zahteva določeno vrsto krvi in ​​omogoča, da določite stanje posameznih delov koagulacijskega sistema.

Genetska trombofilija: diagnoza, zdravljenje in nevarnost med nosečnostjo

Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, pri katerem se za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) pojavlja nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.

Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določeno stanje, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorbi krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.

Takšne države se ne nanašajo na ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno realizirana v obliki tromboze.

Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi faktorji cirkulacijskega sistema.

V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potreben za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.

Obstajajo antikoagulacijski faktorji za preprečevanje čezmernega strjevanja krvi.

To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulacijskih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.

Genetski dejavniki trombofilije

Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.

Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo samo nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.

Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:

• pri moških;
• pri osebah, starejših od 60 let;
• ljudi, katerih sorodniki so trpeli zaradi trombofilije;
• pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
• pri ljudeh z rakom, z avtoimunskimi in presnovnimi boleznimi;
• pri osebah, ki so pred kratkim imele hude okužbe, poškodbe in operacije.

Razvrstitev bolezni

Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:

1. Prirojena (dedna, primarna) trombofilija.
2. Pridobljena trombofilija.

Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi so najpogostejše:

• pomanjkanje proteinov C in S;
• pomanjkanje antitrombina III;
• koagulacijski faktor anomalije V (mutacija Leiden);
• anomalija protrombina G 202110A.

Vse te prirojene nepravilnosti povzročijo motnjo strjevanja krvi.

To morate vedeti, preden opravite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.

Z raziskavo naše raziskave o tej temi lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov.

Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:

1. Antifosfolipidni sindrom. Značilna je tvorba presežka protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so pomembne sestavine membran živčnih celic, celic žilne stene in trombocitov. Uničenje teh celic povzroči sproščanje zdravilnih učinkovin, ki motijo ​​normalno interakcijo med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi sistemi krvi. Posledično se strjevanje povečuje, nagnjenost k trombozi pa se povečuje.
2. Mieloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilna proizvodnja presežnih krvnih celic kostnega mozga. V zvezi s tem se poveča viskoznost krvi in ​​moti pretok krvi v žilah. Prispeva tudi k povečani trombozi.
3. Pridobljeno pomanjkanje antitrombina III. Zanj je značilna kršitev sinteze tega dejavnika ali njegovo pretirano uničenje.
4. Bolezni, ki jih spremlja vaskularna poškodba. Na primer, znano je, da se pri diabetes mellitusu raven hormona insulina, ki uporablja glukozo, zmanjša, zaradi česar pride do povečanja ravni glukoze v krvi. In glukoza ima toksični učinek na celice žilnih sten. Poškodbe celic žilne stene pa sprožijo sproščanje koagulacijskih faktorjev, okvarjen pretok krvi in ​​prekomerno tvorbo tromba.

Klinične manifestacije

Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.

To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilno dolg potek in gladko povečanje kliničnih manifestacij.

Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.

Samo pri nastanku krvnega strdka pri bolnikih s kliničnimi simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:

1. Če se krvni strdki pojavijo v žilah arterijske plasti, se lahko pojavi arterijska tromboza. Na tej podlagi je možen razvoj ishemične kapi in napadi akutne koronarne insuficience pri mladih. V primeru nastanka krvnega strdka v placentnih žilah so možni spontani splavi in ​​smrt ploda v maternici.
2. Pri venski trombozi spodnjih okončin se pojavi širok razpon kliničnih manifestacij. Obstaja občutek teže v nogah, bolečina v spodnjem delu noge, izrazito otekanje spodnjih okončin in trofične spremembe na koži.
3. Z lokalizacijo tromba v mezenteričnih žilah pride do akutne bolečine v bodežu, slabosti, bruhanja in oslabitve blata.
4. Za trombozo jetrne vene so značilne močne bolečine v epigastrični regiji, nenadzorovano bruhanje, edem spodnjih okončin in povečanje trebuha.

Postavitev diagnoze

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:

• v prvi fazi se patologija odkrije v specifični povezavi v sistemu koagulacije krvi z uporabo nespecifičnih krvnih preiskav;
• V drugi fazi se patologija razlikuje in podrobno opredeli z uporabo posebnih analiz.

V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in celotnim volumnom krvi pa se poveča.

Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.

Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in ​​vam omogoča, da ocenite stopnjo aktivnosti koagulacijskih faktorjev.

Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.

Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema za strjevanje krvi.

Pri trombofiliji se je povečala njegova raven. Oceno stopnje strjevanja krvi izvedemo z določitvijo protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo dvignila.

Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t

1. Določanje ravni lupusnega antikoagulanta, specifičnega proteina, ki uničuje elemente membran vaskularnih celic. Njena raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
2. Določanje antifosfolipidnih protiteles, ki uničujejo celične membrane. Povečanje njihove ravni je lahko indikator antifosfolipidnega sindroma.
3. Določanje ravni homocisteina. Povečanje njegove ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedeči način življenja.
4. Genetske študije. Omogoča identifikacijo anomalij v genih faktorjev strjevanja krvi in ​​protrombina.

Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.

Genetska trombofilija in nosečnost

Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.

Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.

To je posledica dejstva, da se v obdobju nosečnosti v materinem telesu pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v sistemu strjevanja krvi, ki pomaga pri zmanjševanju izgube krvi med porodom.

Postopki zdravljenja

Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.

Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog opravi zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.

Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.

Strjevanje krvi kot znak dedne patologije

Motnje hemostaze so prirojene in pridobljene. Tisti, ki so podedovani, so genetski. Ta patologija vodi do povečanja ali zmanjšanja strjevanja krvi, ki je običajno podedovana kot znak genskega polimorfizma. Obstetrični-ginekologi so prvi opazili ta problem, ko se med porodom pojavijo koagulopatije. Tudi težave s sistemom hemostaze povzročajo fetalno smrt ploda, običajno spontani splav, zaplete ali neplodnost, ki so lahko posledica avtoimunskih bolezni staršev. Zato je treba v fazi načrtovanja nosečnosti opraviti celovit pregled, da se ta tveganja čim bolj odpravijo.

Polimorfizmi genov za strjevanje krvi

Zdravniki trdijo, da polimorfizmi genov strjevanja krvi ne povzročajo vedno patologije, vendar imajo pomembno vlogo pri njenem razvoju. Torej, ko so odkriti med anketo, se bodoči starši obvestijo, da obstaja tveganje, ki se meri z razmerjem med možnostmi. V zahodnih državah je obvezna študija mutacij genov FV, F2, PAI-1, MTHFR med nosečnostjo.

Opozoriti je treba, da je sistem strjevanja krvi velika kombinacija različnih biokemičnih procesov, namenjenih vzdrževanju krvi v tekočem stanju, ki zagotavlja njeno normalno viskoznost in pravočasno ustavitev krvavitve. Vsebuje dejavnike, ki so odgovorni za strjevanje, krvavitev in raztapljanje krvnih strdkov. Kršitev take homeostaze zaradi učinkov različnih sprožilcev vodi do resnih zapletov, ki jih je včasih zelo težko ustaviti.

Na primer, bolnik s hemofilijo lahko umre zaradi manjšega razreza, če ne dobi zdravstvene oskrbe, in dovolj veliko število ljudi trpi za hemofilijo. Srčni infarkt, ishemične kapi ali druge žilne nesreče imajo tudi velik delež smrtnih primerov in se lahko dedujejo ali oblikujejo zaradi genskih mutacij in polimorfizmov.

Polimorfizem gena ACE

Ta gen ima vpliv, v svojem bistvu kodira delo sistema ACE, ki sodeluje pri uravnavanju krvnega tlaka in normalnem metabolizmu vode in soli. Pri preiskovanju genetike bo dekodiranje pokazalo dve možnosti - prisotnost in odsotnost introna gena. Če ne, se tveganje za razvoj naslednjih bolezni poveča za eno tretjino:

• hipertenzija;
• žilne nesreče - srčni napadi, kapi, tromboza;
• TELA;
• nefropatija.

Visoka strjevanja zaradi zmanjšanja količine vode v obtočni postelji. Za raziskavo vzamemo polno kri, analizo izvedemo s PCR ali restrikcijsko metodo. Zdravljenje polimorfizma je odvisno od razvite patologije.

Polimorfizem koagulacijskega faktorja F5 V

To bolezen imenujemo tudi Leidenova mutacija ali simptom dednih koagulacijskih motenj. Povezan je z nastajanjem trombina, kar kaže na tveganje za vensko trombozo. Njegova razširjenost doseže 5%. 7-kratno povečanje tveganja opazimo, ko mutacijo določi recesivni gen, to je vprašanje, ali je v heterozigotih nastala recesivna mutacija. S homozigotnostjo se poveča 100-krat.

Obstajajo spodbujevalni dejavniki za tveganje polimorfizma:

• jemanje tablet za kontracepcijo;
• nosečnost;
• hormonsko nadomestno zdravljenje;
• operativne posege;
• prisotnost zgodovine centralnega venskega dostopa (subklavijske vene);
• hipodinamija;
• potovanje z letalom;
• okužb ali onkoloških procesov.

Prisotnost takšne mutacije povzroči kršitev strjevanja krvi in ​​povzroči zaplete v nosečnosti, kot so zgodnji spontani splav, intrauterina zaostalost v rasti, preeklampsija in druge. Večje strjevanje povzroča arterijsko embolijo in žilne nesreče.

Polimorfizem koagulacijskega faktorja F2 20210 G

Med celotno študijo je genetska analiza drugega faktorja strjevanja ali protrombina ena najpomembnejših. On je predhodnik trombina. S pomanjkanjem se stanje sistema koagulacije poslabša, kar se kaže v pojavu krvavitve. Če se izražanje genov poveča, se namesto slabe strjevanja krvi razvije hiperkoagulacija. Mutacija je dedno avtosomno dominantna. Približno 3% ljudi velja za prevoznike.

Klinična slika vključuje neplodnost, preeklampsijo, preeklampsijo, nenavadno stagnacijo nosečnosti, pa tudi zamudo in moteno intrauterino razvoj reproduktivnega sistema. Pri koagulopatiji se pogosteje pojavlja povečanje tveganja za trombozo in trombozo ter embolijo, kar se kaže v vaskularnih katastrofah. Zdravljenje je odvisno od simptomov.

Polimorfizem gena MTHFR C677T

Ta gen programira zaporedje encima, ki sodeluje v presnovnih procesih folne kisline, ki igra pomembno vlogo pri sintezi metionina in S-adenosilmetionina. Pri pomanjkanju encimov se aktivirajo onkogeni in celični geni, nabira se homocistein. Ko nosečnost poveča učinek teratogenih dejavnikov in se zmanjša verjetnost, da bi imeli zdravega dojenčka. Če genotip materinskega organizma vsebuje takšen polimorfizem, je treba upoštevati vsa priporočila genetike.

Polimorfizem je povezan z zamenjavo citozina s timinom v položaju 677, kar pomeni zamenjavo alaninskega ostanka z valinom na položaju 223, ki je odgovoren za vezavo folne kisline. V homozigotih se izgubi toplotna labilnost, zaradi katere pride do izgube aktivnosti v dveh primerih od treh. Pri heterozigotah so zabeležene kardiovaskularne bolezni, motnje med rastjo in rak genitalnih organov. Pri homozigotnih ženskah med nosečnostjo obstaja kršitev intrauterinega razvoja ploda, ki se kaže v patologiji nevralne cevi. Patologijo otežujejo okoljski dejavniki in slabe navade.

Zdravljenje simptomatskih patoloških procesov.

Indikacije za test:

• hiperhomocistinemija;
• prirojene okvare živčnega, kardiovaskularnega in urogenitalnega sistema;
• kromosomski sindrom pri zdravih očeh in materi;
• ishemična bolezen srca, hipertenzija, vključno s prisotnostjo teh bolezni v bližnji družini;
• neplodnost, spontani splav.

Polna kri, metoda analize - PCR.

Polimorfizem koagulacijskega faktorja F7 ARG353GLN

Normalni pogoji pomenijo, da medsebojno delujejo 7 in 3 faktorji, s čimer se aktivira faktor IX in X. To pomeni, da vsi sodelujejo pri nastajanju krvnega strdka. Če se razvije polimorfizem F7 ARG353GLN, se zmanjša ekspresija genov, kar zmanjša koagulacijo.

Indikacija za to analizo je preučiti tveganje za žilne nesreče in tromboembolične procese.

Simptomi povzročajo hiperkoagulacijo, kar pomeni povečano tveganje smrti zaradi vzroka. Zdravljenje take mutacije je simptomatsko.

Polimorfizem trombocitnega receptorja fibrinogena

Ta receptor ima vlogo pri interakciji trombocitov s fibrinogenom, kar vodi do njihove večje agregacije. Patologija genetske kode pomeni zamenjavo citosana s timinom, ki spremeni aminokislinski receptor. To vodi k spremembi njegovih lastnosti. Povečana je agregacija oblikovanih elementov. Simptomatsko izpolnjuje:

• žilne nesreče - srčni napadi, kapi;
• koronarni sindrom;
• tromboza.

Pomembno je omeniti, da se ljudje, ki so ugotovili takšno mutacijo, veliko bolje odzivajo na predpisovanje antiplateletne terapije z aspirinom ali klopedogrelom.

Indikacije za test:

• tromboza, tromboembolija pri subjektu ali njegovi ožji družini;
• žilne nesreče;
• določanje uspešnosti protivnetnega zdravljenja.

Preiskana je bila venska kri, določanje pa je potekalo s PCR.

Polimorfizem fibrinogena 455G

Ta mutacija vodi do povečanja izražanja gena, ki je odgovoren za proizvodnjo fibrinogena. Indikacije za analizo so povečano število fibrinogena v študiji koagulacije, anamnestičnih žilnih nesreč, arterijske hipertenzije.

Klinično se mutacija manifestira s trombozo, kardiovaskularnimi boleznimi. Spremembe v ravni fibrinogena se razvijajo na ozadju zdravil, alkoholizma, prekomerne telesne teže. Simptomatsko zdravljenje je odvisno od razvite patologije.

Polimorfizem ARG353GNL 10976 GA koagulacijskega faktorja VII F7

Ta gen kodira prokorventin, ki je beljakovina, sintetizirana v jetrih, ki aktivira faktorje 9, 10 in vitamin K. Ko je pomanjkljiva, se lahko zaradi vpliva faktorja 7 na druge pojavi hemofilija. Kromosom alelnih genov ne vsebuje adenina, kar povzroča spremembo vseh lastnosti encima zaradi zamenjave arginina z glutaminom. Allele najdemo v vsakem deseti evropski. Pri polimorfizmu se razvijejo tromboembolični procesi, kot tudi tromboza - srčni napadi, kapi in druge žilne nesreče. Bolniki s hemofilijo lahko poleg pomanjkanja faktorjev 8 in 9 vsebujejo tudi nezadostno količino faktorja 7.

Prokonvertin je 7m koagulacijski faktor. V jedru je to proferment, ki je odvisen od vitamina K. Njegova sinteza se dogaja v jetrih, glavna funkcija pa je aktiviranje desetega faktorja.

Večina primerov mutacije ponovno vzpostavi funkcijo zaščite pred tromboembolizmom. Zamenjava arginina z glutaminom vodi v zmanjšano strjevanje, kar pozitivno vpliva tudi na razvoj miokardnega infarkta tudi pri hudi aterosklerozi koronarnih žil.

Polimorfizem IIEMET66 AG mutacija metionin sintetazne reduktaze

Encim, ki ga kodira ta gen, vpliva na večino procesov, ki so povezani z gibanjem metilne skupine. Druga funkcija, ki jo znanstveniki imenujejo obratno preoblikovanje homocisteina v metonin, je tukaj kobolamin, vitamin B12.

Polimorfizem je posledica zamenjave aminokislin, s čimer se zmanjša normalna aktivnost encima. To vodi do povečanja tveganja za nastanek intrauterinih patologij, vključno z živčnim sistemom, zaradi nerazgradnje nevralne cevi. Pomanjkanje kobalamina pomembno vpliva na učinke polimorfizma. Hiperhomocisteinemija se poveča tudi, če je bila posledica okvare 677CT. Količina homocisteina se poveča samo z dvojno mutacijo. Tveganje za rojstvo otroka s trisomijo na kromosomu 21 (bolezen Down) se s to mutacijo poveča na 4%.

Polimorfizem 675 5G4G mutacija inhibitorja plazminogenskega aktivatorja PAI1

Protein velja za enega glavnih sestavin kompleksa plazminogen-plazmin. PAI1 blokira aktivatorje plazminogena, ki določa dovzetnost za žilne katastrofe. Homozigotna varianta velja za enega izmed dejavnikov tveganja. Prav tako je treba poudariti, da je ta gen podvržen stresu bolj kot vsi drugi znani človeški geni.

Klinično z različico 4G se poveča ekspresija genov in PAI1. To vodi do zmanjšanja aktivnosti trombolitičnega sistema, kar kaže na povečano viskoznost krvi, trombozo. Tveganje njihovega pojava se skoraj podvoji. Hkrati po številnih raziskavah raste pri tistih bolnikih, pri katerih je prišlo do tromboze notranjih organov in portalne vene, vendar korelacija ni bila ugotovljena.

Ta gen je bil odkrit tudi pri debelih posameznikih. V tem primeru govorimo o osrednjem, ne o perifernem odlaganju maščobe. Do neke mere je to posledica dejstva, da je ta patologija komorbidna za bolezni srca in ožilja, ki velja za enega od sprožilnih dejavnikov za aterosklerozo, srčne napade ali kapi. Zato polimorfizem, ki vpliva na raven PAI1, dodatno poveča tveganje za srčno-žilne težave.

Indikacije za takšen test:

• tromboza portalne vene, pa tudi parenhimske ali votle notranje organe;
• prisotnost miokardnega infarkta v zgodovini ali v bližnji družini;
• akutni koronarni sindrom;
• debelost;
• sladkorna bolezen tipa 2.

Treba je omeniti, da je zdravljenje vseh kliničnih manifestacij genetskih mutacij genov, ki kodirajo strjevanje krvi, odvisno od razvite bolezni. Običajno se predpisuje simptomatsko zdravljenje, ker na mutacijo nikakor ni mogoče vplivati, le včasih jo je mogoče preprečiti z zmanjšanjem vpliva okoljskih dejavnikov, ki ga lahko povzročijo.

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredovalo)

Celovita genetska analiza, ki omogoča določanje tveganja trombofilije. Gre za molekularno genetsko študijo genov za faktorje strjevanja krvi, receptorje za trombocite, fibrinolizo, presnovo folne kisline, katerih sprememba v dejavnosti neposredno ali posredno povzroča nagnjenost k povečani trombozi.

Kateri biomaterial se lahko uporablja za raziskave?

Buccal epitelij, venska kri.

Kako se pripraviti na študijo?

Nobeno usposabljanje ni potrebno.

Več o študiji

Zaradi različnih patoloških procesov v krvnih žilah se lahko tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in najbolj neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z določenimi genetskimi okvarami. Lahko vodi do razvoja arterijske in venske tromboze, ki je pogosto vzrok za miokardni infarkt, ishemično bolezen srca, kap, pljučno embolijo itd.

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacije krvi in ​​antikoagulacijske sisteme. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, preprečujejo povečano tvorbo trombov ali obratno, krvavijo. Toda ko je izpostavljen zunanjim ali notranjim dejavnikom, lahko to ravnotežje moti.

V razvoju dedne trombofilije sodelujejo praviloma geni koagulacijskih faktorjev in fibrinolize, kot tudi geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Kršitve v tej presnovi lahko vodijo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih poškodb (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki je privedla do trombofilije, je mutacija v genu za faktor koagulacije 5 (F5), imenovan tudi Leiden. To se kaže v odpornosti faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanju hitrosti nastanka trombina, zaradi česar je proces strjevanja krvi okrepljen. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija v protrombinskem genu (F2), ki je povezana s povečanjem ravni sinteze tega faktorja strjevanja. S temi mutacijami se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi spodbudnih dejavnikov: peroralnih kontraceptivov, prekomerne telesne teže, telesne neaktivnosti itd.

Pri nosilcih takšnih mutacij je verjetnost neugodnega poteka nosečnosti velika, na primer, spontani splav, intrauterina zaostajanje v rasti.

Predispozicija za trombozo je lahko tudi posledica mutacije gena FGB, ki kodira podenoto fibrinogena beta (genetski marker FGB (-455GA)). v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni trombocitni receptorski geni. Ta študija analizira genetski marker trombocitnega receptorja za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ko se receptorski gen zmanjša na kolagen, se lepljenje trombocitov na vaskularni endotelij in med seboj pripelje do povečane tromboze. Pri analizi genetskega markerja ITGB3 1565T> C je mogoče določiti učinkovitost ali neučinkovitost antitrombotične terapije z aspirinom. Pri kršitvah, ki jih povzročajo mutacije v teh genih, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt in ishemično možgansko kap.

Trombofilija je lahko povezana ne le z motnjami sistema strjevanja krvi, ampak tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavna sestavina sistema proti strjevanju krvi. Neugodna varianta tega markerja vodi v oslabitev fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično povečuje tveganje za vaskularne zaplete, različne tromboembolije. Genomske mutacije SERPINE1 so opazne tudi pri nekaterih zapletih nosečnosti (spontani splav, zakasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij koagulacije in antikoagulacijskega faktorja se zvišane ravni homocisteina obravnavajo kot pomemben vzrok trombofilije. Pri pretiranem kopičenju ima toksični učinek na žilni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe se tvorijo krvni strdki in tam najdemo tudi presežek holesterola. Ti procesi vodijo v zamašitev krvnih žil. Prekomerno homocistein (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (v arterijah in v venah). Eden od razlogov za povečanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo izmenjavo (v študijo je vključen gen MTHFR). Poleg genetskega tveganja za hiperhomocisteinemijo in z njo povezanih bolezni, prisotnost sprememb tega gena omogoča določanje nagnjenosti in neugodnega poteka nosečnosti (fetoplacentna insuficienca, krčenje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). Pri spremembah v folatnem ciklusu so kot profilakso predpisane folna kislina in vitamini B6, B12. Trajanje zdravljenja in odmerjanje zdravil se lahko določi na podlagi genotipa, ravni homocisteina in značilnosti povezanih dejavnikov tveganja pri pacientu.

Domnevna dedna predispozicija za trombofilijo je mogoča pri družinski in / ali osebni anamnezi trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s tromboemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno genetska študija nam omogoča, da ocenimo genetsko tveganje za throbofilijo. Zavedajoč se genetske predispozicije, je mogoče preprečiti pravočasen razvoj kardiovaskularnih motenj.

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

• počitek za posteljo (več kot 3 dni), dolgotrajno imobilizacijo, dolge statične obremenitve, vključno z delom, sedečim načinom življenja;
• uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
• prekomerna telesna teža;
• anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
• kateter v centralni veni;
• dehidracija;
• kirurški posegi;
• travma;
• kajenje;
• onkološke bolezni;
• nosečnost;
• sočasne bolezni srca in ožilja, maligne novotvorbe.

Kdaj je načrtovana študija?

• V prisotnosti tromboembolije v družinski anamnezi.
• V prisotnosti tromboze v zgodovini.
• Pri trombozi pri starosti 50 let je bila ponovljena tromboza.
• V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z obremenjeno družinsko anamnezo tromboembolije (tromboembolija pljučne arterije), vključno s trombozo drugih mest (možganske žile, portalne vene).
• Pri trombozi brez očitnih dejavnikov tveganja, starejših od 50 let.
• V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali hormonskega nadomestnega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) sorodniki 1. stopnje sorodstva, ki so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
• Z zapleteno porodnično anamnezo (spontani splav, fetoplacentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
• Pri načrtovanju nosečnosti za ženske, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri sorodnikih 1. stopnje sorodstva).
• Pod tako visokim tveganjem, kot so abdominalna operacija, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
• Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (primeri zgodnjih srčnih napadov in kapi).
• Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Glede na rezultate obsežne študije 10 pomembnih genetskih označevalcev je izdano mnenje genetičnega zdravnika, ki bo ocenilo tveganje trombofilije, napovedalo razvoj takšnih bolezni kot tromboza, tromboembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo, med nosečnostjo. obstoječe klinične manifestacije, da bi razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Prav tako priporočamo

Literatura

• Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotično zdravljenje in nosečnost. American College of Physical Chemistry Fizika na podlagi dokazov klinične prakse 8. smernice. American College of Chest Physicians - Društvo medicinskih specialistov. Januar 2001.
• Gohil R. et al., Genetika venske trombembolije. Vključena je meta-analiza

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]